U.O. Neurologia IV SMeL 804 Regione Lombardia Prestazioni Ambulatoriali e di Laboratorio Revisione 2 07/09/2012 Sigle PRESTAZIONI GENERALI biopsia 710 gg frammento muscolo sterilmente ndi Inclusione per microscopia elettronica Da concordare tessuto nessuna Coltura mioblasti/fibroblasti Da concordare 1mm 3 sterilmente tessuto muscolar biopsia cutanea 710 gg frammento cute nessuna Dr. Lauria Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari Giornaliera 1x10 6 Estrazione di DNA o di RNA 710 gg, tessuti, sangue periferico servazione di campioni di DNA o di RNA Coltura di di altri tessuti Crioconservazione in azoto liquido di siero Crioconservazione in azoto liquido di liquor Crioconservazione in azoto liquido di tessuti Crioconservazione sospensioni linfocitarie PRESTAZIONI NEUROIMMUNOLOGICHE Anticorpi anti Recettore Nicotinico Muscolare Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) Anti AChR 1x10 6 nessuna Dr. Baggi / nessuna Giornaliera DNA/RNA nessuna 1x10 6 nessuna Dr. Baggi / Giornaliera siero 2ml nessuna Giornaliera liquor nessuna Giornaliera tessuti nessuna Giornaliera linfociti 1x10 6 Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 1 of 10 nessuna Dr. Baggi / 710 gg 60 gg siero 100 µl nessuna RIA 30 gg 90 gg siero 100 µl nessuna RIA VN <0,5 pmoli/ml VN <0,05 Nm
Anticorpi anti Titina Anticorpi anti Recettore per la Rianodina (Immunoblotting) Anticorpi anti Acquaporina 4 Anticorpi anti NMDA Anticorpi anti GABA B1 Anticorpi anti AMPA 1 Anticorpi anti AMPA 2 Anti Titin Anti RyR 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna ELISA 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna Western Blot AQP4 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna Immunocitochimica 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna Immunocitochimica 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna Immunocitochimica 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna Immunocitochimica 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna Immunocitochimica Anticorpi anti MuSK 60 gg 90 gg siero 100 µl nessuna RIA Anticorpi anti Canale del VGCC 60 gg 90 gg siero 100 µl nessuna RIA Calcio Anticorpi anti Canale del VGKC 60 gg 90 gg siero/liquor 100 µl nessuna RIA Potassio Anticorpi anti LGI 1 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna Immunocitochimica Anticorpi anti CASPR 2 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna Immunocitochimica Anticorpi anti GluR3/A 30 gg 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GluR3/B 30 gg 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Anticorpi anti MOG 30 gg 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Anticorpi anti Gangli della 30 gg 60 gg siero 500 µl nessuna Western Blot Base (anti Putamen) Anticorpi anti GAD 60 gg 90 gg siero 100 µl nessuna RIA Anticorpi anti MAG 30 gg 60 gg siero 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM1 lgg 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM1 lgm 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 2 of 10 VN OD 450 <0,692 VN <0,05 pmoli/ml VN <25 pmol/l VN <100 pmol/l VN OD 450 <0,718 VN OD 450 <0,693 VN OD 450 <0,808 VN <1U/ml VN <1000 BTU
Anticorpi anti GM2 lgg 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM2 lgm 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GQ1b lgg 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1a lgg 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1a lgm 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1b lgg 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1b lgm 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti Solfatidi 30 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Test di stimolazione 30 gg linfociti 1x10 7 nessuna RIA Dr. Baggi / linfocitaria (per mitogeno) Test di stimolazione linfocitaria con antigeni specifici Test MLR linfocitaria unidirezionale (tra 2 soggetti e almeno 1 controllo) Coltura di linee cellulari stabilizzate con virus Coltura di linee linfocitarie stabilizzate con virus o interleuchina Coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni Tipizzazione sottopopolazioni di del sangue mediante citofluorimetria a flusso PRESTAZIONI MORFOLOGICHE E GENETICOMOLECOLARI 30 gg linfociti 1x10 7 30 gg linfociti 1x10 7 1x10 7 linfociti 1x10 7 linfociti 1x10 7 30 gg Sangue intero in EDTA 1x10 6 nessuna RIA Dr. Baggi / nessuna Dr. Baggi / nessuna Dr. Baggi / nessuna Dr. Baggi / nessuna Dr. Baggi / nessuna Citofluorimetrico Dr. Baggi Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 3 of 10
Esame Istocitopatologico muscolo scheletrico Esame istopatologico analisi ultrastrutturale (T.E.M.) Analisi miopatie infiammatorie Esame istocitopatologico cute e/o tessuti molli biopsie multiple Diagnosi Genetica Canalopatie per Canale del Calcio (CACNA1S) 5 esoni (IpoPP) per Canale del Cloro (CLCN1) 2 Esoni per familiarità (Miotonia per Canale del Cloro (CLCN1) 23 Esoni (Miotonia genita per Canale del Potassio (KCNA1) 1 esone (Atassia episodica di tipo 1) per Canale del Potassio (KCNJ2) 1 esone per Canale del Sodio (SCN4A) 2 esoni per familiarità (Paramiotonia per Canale del Sodio (SCN4A) 24 esoni 710 gg 90 gg Tessuto 100 mg nessuna Istologico, istochimico, istoenzimatico 30 mg nessuna Istologico ultrastrutturale ndi 15 gg nessuna Immunocitochimica ndi 710 gg 30 gg Cute non nessuna Immunoistochimica Dr. Lauria cutoff da: Lauria quantificabile G., J. Periph Nerv Syst 2010, 15(3):2027 30 gg 30 gg 30 gg 180 gg Sangue intero in 30 gg 30 gg 30 gg 40 gg Sangue intero in 30 gg Brugnoni Brugnoni Brugnoni Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 4 of 10
per Canale del Sodio (SCN4A) 3 esoni (IpoPP) per DOK7, 1 esone per mutazione 1124 1127dupTGCC (S. Miastenia genita post per DOK7, 2 esoni per familiarità (S. Miastenia genita postsinaptica) per DOK7, 7 esoni (S. Miastenia genita post per Rapsina (RAPSN) 1 esone per mutazione N88K (S. Miastenia genita per Rapsina (RAPSN) 8 esone (S. Miastenia genita postsinaptica) per subunità alfa dell'achr (CHRNA1) 2 esoni per familiarità (S. Miastenia 30 gg 30 gg 30 gg Brugnoni Brugnoni Brugnoni Brugnoni Brugnoni Brugnoni Brugnoni per subunità alfa dell'achr (CHRNA1) 9 esoni (S. Miastenia genita post per subunità epsilon dell'achr (CHRNE) 12 esoni + promotore (S. Miastenia genita post 30 gg 30 gg 10 ml nessuna PCR, elettroforesi, e RFLP Brugnoni Brugnoni Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 5 of 10
per subunità epsilon dell'achr (CHRNE) 2 esoni per familiarità (S. Miastenia genita post Diagnosi Genetica e Morfologica per Distrofie Muscolari Distrofina Sarcoglicani Emerina Diagnosi Genetica per Distrofie FacioScapolo Diagnosi Genetica per Distrofie Autosomiche (Distrofia Miotonica di Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare per Lamina A/C (LMNA) 12 esoni (Laminopatia) 30 gg dipende dal 60 gg Sangue intero in dato di PCR 30 gg 10 ml nessuna PCR, elettroforesi, DHPLC, e RFLP 10 ml nessuna Digestione DNA, elettroforesi e Southern Blot Brugnoni Brugnoni Brugnoni 10 ml nessuna PCR ed elettroforesi Brugnoni 10 ml nessuna MLPA Brugnoni Distrofina 15 gg 100 mg nessuna Immunocitochimica Distrofina (Western Blot) 10 mg nessuna Western blot sarcoglicani α,β,γ,δ + β distroglicano per asarcoglicano (SGCA) per bsarcoglicano (SGCB) per gsarcoglicano (SGCG) per dsarcoglicano (SGCD) Emerina, muscolo Emerina, muscolo (Western Blot) 15 gg 90 gg Tessuto 100 mg nessuna Immunocitochimica 20 mg nessuna PCR, elettroforesi e 100 mg nessuna Immunocitochimica 10 mg nessuna Western blot Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 6 of 10
Lamina A/C Calpaina 3 Caveolina 3 Disferlina Emerina, cute Emerina, linfociti Emerina, linfociti (Western Blot) Lamina A/C, muscolo Calpaina 3, anticorpi 11b3, 2C4,12A2 (Western Blot) per calpaina 3 (CAPN3) 24 esoni + promotore Calveolina 3, anticorpi mono e policlonale per caveolina 3 (CAV3) 2 esoni + promotore Disferlina Disferlina (Western Blot) per disferlina (DYSF) 56 esoni + promotore Lysosomeassociated membrane protein 2 LAMP2 LAMP2 9 esoni Cavina 1 (PTRF) per PTRF, 2 esoni/ Distrofie muscolari congenite Laminina α2 cutaneo 30 mg nessuna Immunocitochimica 30 gg Sangue intero in 10 ml nessuna Immunocitochimica 30 gg Sangue intero in 10 ml nessuna Western blot 100 mg nessuna Immunocitochimica 10 mg nessuna Western blot 100 mg nessuna Immunocitochimica 100 mg nessuna Immunocitochimica 10 mg nessuna Western blot 120 gg Sangue intero in 100 mg nessuna Immunocitochimica Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 7 of 10
laminina α2 + laminine β1, γ1, α1α5 (immunocitochimica) laminina α2 tessuto (Western Blot) per Laminina a2 (LAMA2) αdistroglicano tessuto FukutinRelated Protein (FKRP) per FKRP 1 esone (8 seq) + promotore POMGnT1 POMT1 POMT2 Fukutin (FKTN) LARGE ISPD GTDC2 per POMGnT1 22 esoni + per POMT1 22 esoni + per POMT2 21 esoni + per Fukutin (FKTN) 10 esoni + promotore per LARGE 16 esoni + per ISPD 9 esoni + per GTDC2 7 esoni + Miopatie distali/miofibrillari 15 gg 15 gg UDPNacetilglucosamina 2epimerasi/Nacetilmannosamina kinasi (GNE) 100 mg nessuna Immunocitochimica 10 mg nessuna Western blot 10 ml nessuna PCR, elettroforesi, SSCP e 100 mg nessuna Immunocitochimica Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 8 of 10
per GNE, 13 Miotilina (MYOT) per MYOT, 10 ZASP (LDB3) per LDB3, 9 AlfaB cristallino (CRYAB) per CRYAB, 3 esoni Desmina (DES) Desmina, muscolo per DES, 9 esoni/frammenti amplif. BAG3 per BAG3, 3 esoni+ Filamina C (FLNC) FHL1 DNAJB6 Anoctamina 5 (ANO5) per FLNC (parziale: 3 esoni per FHL1, 7 per DNAJB6, 12 esoni/frammenti amplif. per ANO5, 22 esoni+ Miopatie congenite Miotubularina (MTM1) per MTM1, 15 esoni + Dinamina 2 (DNM2) 120 gg Sangue intero in 120 gg Sangue intero in 120 gg Sangue intero in 120 gg Sangue intero in 120 gg Sangue intero in 100 mg nessuna Immunocitochimica Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 9 of 10
per DNM2, 19 esoni + Selenoproteina N (SEPN1) per SEPN1, 13 esoni + Actina alfa1 (ACTA1) Amfifisina II (BIN1) per ACTA1, 6 esoni + per BIN1, 19 esoni + Malattie del motoneurone per Alsina (ALS2) 34 esoni (malattia del motoneurone) 30 gg Farmacogenomica per tiopurina S metiltransferasi (TPMT) 8 esoni (risposta al farmaco 30 gg Allegato 5 Elenco esami Neurologia 4 Prestazioni & Responsabilità marzo13 Page 10 of 10