CAPITOLO 1 - ESAME DEL PAZIENTE NEUROLOGICO

Transcript

1 INDICE Presentazione XVII Introduzione XIX CAPITOLO 1 - ESAME DEL PAZIENTE NEUROLOGICO 1.1. Il malato neurologico Anamnesi Esame obiettivo generale Esame neurologico Marcia Stazione eretta Motilità attiva e forza muscolare Tono muscolare Trofismo muscolare Movimenti involontari Riflessi Coordinazione (prove cerebellari) Sensibilità Nervi cranici Funzioni simboliche Esame psichico Grandi sindromi neurologiche CAPITOLO 2 - ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI 2.1. Il liquido cerebrospinale e la sua importanza diagnostica Introduzione La puntura lombare (rachicentesi) Indicazioni diagnostiche alla rachicentesi Analisi del LCS Profili liquorali caratteristici Bibliografia Elettroencefalogramma: basi teoriche e applicazioni pratiche Basi teoriche Utilizzo clinico dell elettroencefalogramma L EEG nell epilessia EEG nelle encefalopatie EEG nelle lesioni focali Morte cerebrale Altre metodiche di registrazione EEgrafica I potenziali evocati: Basi teoriche Utilizzo clinico dei potenziali evocati Potenziali evocati visivi Potenziali evocati del tronco Potenziali evocati somatosensoriali (PESS) Stimolazione magnetica transcranica (TMS) Potenziali evocati evento-correlati o cognitivi Bibliografia

2 VIII 2.3. Elettromiografia ed elettrofisiologia delle piccole fibre EMG convenzionale Studi quantitativi Elettromiografia di singola fibra (SFEMG) Elettrofisiologia delle piccole fibre Diagnosi elettrofisiologica Valutazione clinica e ipotesi diagnostiche Letture consigliate L'elettroneurografia: l'elettromiografia di stimolo-derivazione La velocità di conduzione motoria Valori normali e fattori che influenzano la VCM e VCS La velocità di conduzione in condizioni patologiche Le cause del rallentamento della VCM/VCS Conclusioni Studi particolari La stimolazione ripetitiva Bibliografia Il Doppler Aspetti anatomici del circolo extra- ed intracranico L effetto Doppler L ecotomografia Doppler La valutazione emodinamica del segnale arterioso Il Doppler transcranico (TCD) L Ecocolor Doppler transcranico (TCCS) Bibliografia Neurogenetica Malattie genetiche Le mutazioni del genoma umano Tecniche di identificazione delle mutazioni Come interpretare i risultati di un test genetico La biopsia muscolare Introduzione Premesse anatomiche Metodologia Anomalie istopatologiche del tessuto muscolare Principali patologie muscolari Suggerimenti bibliografici La diagnostica neuropsicologica Introduzione Disturbi del linguaggio (Afasia) Disturbi del calcolo (Acalculia) Disturbi del riconoscimento percettivo (Agnosia) Disturbi del gesto (Aprassia) Disturbi della rappresentazione e dell esplorazione dello spazio Disturbi della rappresentazione corporea Disturbi della memoria (Amnesia) Disturbi dell attenzione e delle funzioni esecutive (sindrome frontale) Disturbi delle emozioni Letture consigliate Neuroradiologia Formulazione del quesito clinico Consenso informato e controindicazioni Diagnostica radiologica nelle principali patologie neurologiche SPECT E PET Introduzione Cenni metodologici e tecnici sulla PET e SPECT

3 IX Applicazioni cliniche di PET e SPECT Bibliografia CAPITOLO 3 - MALATTIE NEUROLOGICHE METABOLICHE 3.1. Encefalopatie metaboliche e tossiche Encefalopatie metaboliche Encefalopatie da patologia d organo Encefalopatia epatica Encefalopatie in patologie renali croniche Encefalopatie in patologie polmonari croniche Encefalopatie disendocrine Tiroide Paratiroide Surreni Pancreas Encefalopatia anossica Alterazioni elettrolitiche Sodio Potassio Calcio Magnesio Encefalopatie tossiche Encefalopatia alcolica Intossicazione da ossicarbonio Intossicazione da abuso di droghe Patologie neurologiche carenziali Le malattie neurologiche da deficit nutrizionali Deficit da vitamina B 12 (sclerosi combinata subacuta) Deficit di folati Deficit di rame Deficit di vitamina E Deficit di tiamina (vitamina B 1 ) Deficit di niacina (vitamina B 3 o PP) Deficit di piridossina (vitamina B 6 ) Deficit di vitamina D Paralisi ipopotassiemica Bibliografia Patologie mitocondriali, glicogenosi e disturbi del metabolismo lipidico Malattie mitocondriali Miopatie metaboliche Glicogenosi Mioclonoepilessia Miopatie con accumulo di lipidi Malattie metaboliche degenerative della prima infanzia Lipidosi Oligosaccaridosi Mucopolisaccaridosi Leucodistrofie Leucodistrofie sudanofile Bibliografia Malattie neuroendocrine Eziopatogenesi e aspetti clinici Cenni di terapia Bibliografia

4 X CAPITOLO 4 - MALATTIE INFIAMMATORIE 4.1. Malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale Introduzione La sclerosi multipla Quadri monosintomatici Malattie demielinizzanti con aspetti peculiari (varianti della SM) Encefalomielite acuta disseminata (AEDEM) Neuromielite ottica (malattia di Devic) Vasculiti del SN associate a malattie infiammatorie sistemiche Neurosarcoidosi Vasculiti del SNC associate a collagenopatie Bibliografia Meningiti e ascessi cerebrali Introduzione clinica alle infezioni del SNC Aspetti clinici Neurotubercolosi Ascessi cerebrali Poliomielite Bibliografia Encefaliti e altre malattie infettive del SNC Definizione Epidemiologia ed eziologia Encefalite erpetica Encefalite da zecche (Tick-Borne Encephalitis - TBE) Rabbia Encefaliti da virus del morbillo Encefaliti nell immunodepressione Herpes zoster e altre complicazioni da virus Varicella zoster (VZV) Neurosifilide Neuroborreliosi (Malattia di Lyme) Tetano Botulismo Uso medico della tossina botulinica Malattie da Prioni Introduzione Definizione Eziopatogenesi Aspetti clinici Diagnostica Marcatori liquorali Elettroencefalogramma Neuroimaging Cenni di terapia Bibliografia Sindromi neurologiche paraneoplastiche Introduzione Encefalomielite Degenerazione cerebellare paraneoplastica Encefalite limbica Opsoclono-Mioclono Neuronopatia sensitiva subacuta Bibliografia CAPITOLO 5 - MALATTIE VASCOLARI 5.1. Malattie vascolari del SNC Malattie cerebrovascolari

5 XI Epidemiologia Cenni di anatomia e fisiologia del circolo vascolare Eziopatogenesi Quadri clinici Sindromi neurovascolari TIA Ictus cerebrale ischemico Ictus aterotrombotico Ictus (cardio)-embolico Ictus lacunare Ictus acuto: inquadramento clinico precoce Terapia Encefalopatia sottocorticale su base microangiopatica CADASIL Emorragie intracraniche Emorragia intracerebrale primaria Encefalopatia ipertensiva Mielopatie vascolari Vascolarizzazione del midollo spinale Lesioni ischemiche Lesioni emorragiche Malformazioni vascolari Bibliografia Ictus giovanile e ictus da cause rare Cardiopatie emboligene Dissezione dei vasi cervicali Malattie MoyaMoya Malattie ematologiche Vasculiti Malattie del connettivo Malattie metaboliche CADASIL Ictus ed emicrania Ictus e gravidanza/puerperio Trombosi venosa cerebrale Abuso di droghe Sindrome di Sneddon Sindrome di Susac Disturbi cerebrovascolari in corso di infezione da HIV Letture consigliate Malformazioni vascolari cerebrali Aneurismi cerebrali (AN) Malformazioni artero-venose (MAV) Angiomi cavernosi (AC) Angiomi venosi (AV) Bibliografia CAPITOLO 6 - TRAUMI E MALATTIE VERTEBRO-MIDOLLARI 6.1. Traumi cranici Glasgow Coma Scale (GCS) Trauma cranico lieve Trauma cranico moderato Trauma cranico grave Fratture craniche Lesioni focali e diffuse intracraniche Lacero-contusione ed ematoma cerebrale

6 XII Ematoma epidurale Ematoma sottodurale Concussione Danno assonale diffuso Emorragia subaracnoidea Mielopatia cervicale degenerativa Presentazione clinica Diagnosi differenziale Esami strumentali Trattamento non chirurgico Trattamengo chirurgico Patologia degenerativa discale intervertebrale Ernia discale lombare Ernia discale cervicale Sindrome del tunnel carpale Bibliografia CAPITOLO 7 - TUMORI ENDOCRANICI 7.1 I tumori cerebrali Incidenza e classificazione Eziologia Fisiopatologia Segni clinici Tumori intra-assiali Gliomi. Istotipi Tumori intra-assiali rari Tumori extra-assiali Metastasi cerebrali Bibliografia CAPITOLO 8 - MALATTIE DEGENERATIVE 8.1. Malattie dei motoneuroni Sclerosi laterale amiotrofica Definizione Malattie del primo motoneurone Malattie del secondo motoneurone Bibliografia Malattia di Parkinson e disturbi del movimento Malattia di Parkinson Parkinsonismi Diagnostica della malattia di Parkinson e dei parkinsonismi Altri disturbi del movimento Coree Tremore Distonie Tics Malattia di Wilson Malattia di Fahr Forme iatrogene Altri disordini del movimento farmaco indotti Bibliografia Le demenze Demenze primarie (degenerative) Demenza frontotemporale Demenza con corpi di Lewy diffusi Demenze secondarie Bibliografia

7 XIII 8.4. Genetica delle demenze Genetica della malattia di Alzheimer Demenza fronto-temporale Bibliografia Le Atassie Introduzione Eziopatogenesi della sindrome cerebellare Le atassie ereditarie Atassie cerebellari autosomali dominanti Atassie autosomali recessive Atassie X-linked Atassie mitocondriali Terapia Bibliografia Siringomielia - Siringobulbia CAPITOLO 9 - MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE CRITICHE 9.1. Neurofisiopatologia Neurofisiologia delle epilessie Il talamo: morfofisiologia Elettrofisiologia cellulare Coinvolgimento di strutture talamiche nell attività epilettogena corticale focale Il nucleo reticolare talamico Bibliografia I disturbi del sonno Il sonno Disturbi del sonno Ipersonnie parossistiche Ipersonnie con ipoventilazione alveolare Parasonnie Insonnie Disturbi del sonno nelle malattie neuromuscolari Bibliografia Vertigini Inquadramento clinico e diagnosi differenziale Il nistagmo Cause periferiche di patologia vestibolare Cause centrali di patologia vestibolare Diagnosi clinico-strumentale Bibliografia Cefalee e nevralgie Cefalee Cefalee primarie Cefalee secondarie Nevralgie craniche Terapia Bibliografia Epilessia Definizioni Eziopatogenesi Epidemiologia Aspetti clinici Classificazione internazionale delle crisi Classificazione delle sindromi epilettiche Diagnostica Tecniche neurofisiologiche

8 XIV Tecniche morfologiche Indagini cromosomiche e genetiche Valutazione neuropsicologica Approccio alla diagnosi in paziente con evento di natura epilettica Cenni di terapia Bibliografia Perdite di coscienza Perdite di coscienza Transitorie perdite di coscienza PDC nelle sindromi epilettiche PDC da transitoria anossia cerebrale generalizzata (sincopi) PDC da ischemia cerebrale transitoria circoscritta PDC da tossici e dismetabolismi PDC nelle ipersonnie e nelle sindromi psichiatriche Bibliografia CAPITOLO 10 - SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Malattie del sistema nervoso periferico Definizione ed epidemiologia Anatomia e patologia del nervo periferico Le lesioni elementari del nervo periferico Esami complementari e criteri di diagnosi con proposta di Flow-chart Sindromi radicolari Patologia dei singoli nervi spinali Mononeuropatie e plessopatie Mononeuropatie craniche Neuropatie metaboliche Neuropatie ereditarie associate con specifici difetti metabolici Neuropatie immunomediate Neuropatie tossiche e carenziali Neuropatie infettive Neuropatie genetiche Bibliografia Il dolore neuropatico Introduzione Dolore neuropatico: eziopatogenesi Meccanismi fisiopatologici del dolore neuropatico Dolore neuropatico: terminologia Dolore neuropatico: valutazione clinica Terapia Antidepressivi triciclici Farmaci inibitori del reuptake di serotonina e noradrenalina (SNRI) Farmaci antiepilettici Analgesici non narcotici Approccio terapeutico al paziente con dolore Bibliografia CAPITOLO 11 - MALATTIE NEUROMUSCOLARI Introduzione Esame neuromuscolare Miopatie infiammatorie Dermatomiosite e polimiosite Miopatie infiammatorie in associazione con connettiviti Miositi ad eziologia nota Distrofie muscolari Forme legate al cromosoma X

9 XV Distrofie muscolari autosomali recessive Distrofie dei cingoli da deficit di glicosilazione del distroglicano Distrofie muscolari autosomali dominanti Sindromi miotoniche e paralisi periodiche Paralisi periodiche e paramiotoniche Bibliografia Disturbi della giunzione neuromuscolare Miastenia grave Miastenie iatrogene e farmaci controindicati Sindrome miastenica Miastenie congenite Bibliografia CAPITOLO 12 - NEUROLOGIA VEGETATIVA Patologie del sistema nervoso autonomo Introduzione Definizione e classificazione Inquadramento diagnostico generale Disfunzione cardiovascolare Disturbi respiratori Disturbi genito-urinari Disturbi gastrointestinali Disturbi della sudorazione e termoregolazione Disturbi della motilità oculare estrinseca Disautonomie centrali Disautonomie primarie Disautonomie secondarie Disautonomie periferiche Letture consigliate CAPITOLO 13 - NEUROLOGIA DELL'ETÀ EVOLUTIVA Neurologia infantile ed età evolutiva Semeiotica neurologica pediatrica Anamnesi Osservazione diretta del bambino Esame neurologico pediatrico Riflessi e segni che scompaiono Riflessi che compaiono nel primo anno di vita Funzioni neuropsicologiche del bambino Paralisi cerebrali infantili (PCI) Il bambino ipotonico Ritardo mentale Mongolismo (sindrome di Down) Bibliografia CAPITOLO 14 - EVOLUZIONE LESIONI ENCEFALICHE Neuroetica Basi neurologiche del senso morale L alba della neuroetica: fondamenti e problemi Psicochirurgia e stimolazione cerebrale profonda Neuroscienze, bioetica e persona umana Bibliografia Neuroriabilitazione Disabilità e malattie neurologiche Malattie neurologiche e neuroriabilitazione Stato dell arte

10 XVI Meccanismi fisiopatologici che sottendono il riarrangiamento cerebrale post-lesionale Diagnosi Prognosi Terapia Conclusioni Bibliografia Il coma Introduzione Definizione Cause ed aspetti fisdiopatologici Lesioni strutturali espansive Processi distruttivi Encefalopatie metaboliche Gestione del paziente in coma Diagnostica Indagini neurofisiologiche Indagini di valutazione del flusso e metabolismo cerebrale Valutazioni laboratoristiche Terapia Prognosi Bibliografia Lo stato vegetativo Dallo stato di coscienza alla condizxione di stato vegetativo Entità del fenomeno Indagini strumentali Bibliografia APPENDICI 1. Morte cerebrale Cenni storici Valutazione clinica Regolamento recante le modalità per l accertamento e la certificazione di morte Assenza dello stato di vigilanza e di coscienza Assenza di riflessi del tronco Periodo di osservazione Flusso ematico cerebrale Bibliografia Scale neurologiche nella pratica clinica Scala MRC di valutazione della forza muscolare Miastenia Gravis Score Scala di valutazione per la distrofia muscolare di Duchenne NIHSS - National Institute Health Stroke Scale Scala di Rankin modificata (mrs) Scala di Disabilità Espansa EDSS Sistemi funzionali FS Mini Mental State (Folstein, 1975) Glasgow Coma Scale Scala per la valutazione dei pazienti con polimiosite Indice analitico