Malattie da Prioni umane: epidemiologia e clinica
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1 Malattie da Prioni umane: epidemiologia e clinica 20 CORSO NAZIONALE per Tecnici di Laboratorio Biomedico Riccione, Maggio 2013 Anna Ladogana Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze anna.ladogana@iss.it
2 Malattie da prioni umane (TSE) (Encefalopatie spongiformi trasmissibili ) Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (MCJs) Insonnia Fatale sporadica Variante della Malattia di Creutzfeldt-Jakob (vmcj) Malattia di Creutzfeldt-Jakob Iatrogena (MCJi) MCJi Terapia con ormoni ipofisari estrattivi MCJi Impianto di Dura mater vmcj Trasfusione di sangue TSE genetiche : Malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica Insonnia Fatale familiare Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) Prionopatia Proteasi-sensibile
3 La proteina prionica e meccanismo patogenetico Conversione Spontanea Conversione indotta da Fattori Endogeni o Esogeni Ipotesi protein only +
4 + Omogenati di tessuti cerebrali da pazienti con TSE in soluzione con detergenti Separazione delle isoforme di PrP nei cervelli TSE Ultracentrifugazione SUPERNATANTE PELLET digestione PK PrP27-30 di-glicosilata mono-glicosilata non-glicosilata
5 IL GENE DELLA PrP Cromosoma 20 PRNP esone 1 esone 2 ORF mrna PrP-sen? PrP-res PrPc PrPsc
6 Distribuzione Genotipo (%) Basi genetiche della Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica: polimorfismo al codone MM MV VV Controlli CJD sporadica Variante CJD Il polimorfismo al Codone 129 unico fattore di rischio genetico noto per la scjd
7 Le basi genetiche delle Malattie da Prioni gcjd GSS FFI Da: Wadsworth et al., 2003
8 Sorveglianza della MCJ nel mondo ( )
9 Malattie da Prioni umane (TSE) in Italia ( *) Segnalazioni MCJ Sporadica MCJ Iatrogena MCJ Variante TSE Genetiche (in vita) Italia (82%) 7 (0.4%) 2 (0.1%) 323 (373) (17.5%) *Al 6 maggio 2013 Riccione, 23 maggio 2013
10 Criteri Diagnostici per le Malattie da Prioni umane Storia Segni clinici EEG Tipico o < 24 durata in mesi RMN o PrP TSE tonsille PRNP Neuropatologia o PrP TSE nel SNC smcj Certa X X Probabile X X X imcj Certa X X X Probabile X X gtse Certa X X X X Probabile X X X vmcj Certa X X Probabile X X X X X Riccione, 23 maggio 2013
11 Criteri diagnostici per la MCJ sporadica (Rotterdam 2010) Certa I + Conferma Neuropatologica/ immunocitochimica PROBABILE I + 2 of II + III or IV Possibile positiva POSSIBILE I + 2 of II + durata < 2 anni I II Demenza rapidamente progressiva Mioclono Problemi Visivi o Cerebellari Segni Piramidali o extrapiramidali Mutismo Acinetico III IV EEG Tipico Aumento intensità segnale nel caudato/putamen nelle immagini di RMN cerebrale
12 Numero di casi Tassi di mortalita/anno/milione Malattia di Creutzfeldt-Jakob Sporadica in Italia: * 300 Segnalazioni 4 Decessi 250 Tassi di mortalità Tasso medio di mortalità )93-97(Tasso medio di mortalità )06-12(Tasso medio di mortalità , , ,5 1 0,5 0 Riccione, 23 maggio Anno di Sorveglianza 0 *al 6 Maggio 2013 Tasso medio di mortalità ( ) = 1.30
13 MCJ sporadica SMR: trend ( *) % confidence intervals of SMR include 1 95% confidence intervals of SMR > 1 95% confidence intervals of SMR < 1 *al 6 Maggio 2013 Riccione, 23 maggio 2013
14 Tassi di mortalità/milione abitanti MCJ sporadica in Italia : tassi di mortalità specifici per età e sesso ( ) M F Totale Classi d età Riccione, 23 maggio 2013
15 Tipi di PrP Sc nella CJD sporadica PrP C Conversione ~ Tipo Digestione PrP Sc ~ Tipo 2
16 Basi molecolari della Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica Genotipo PRNP PrP TSE Met Met Met Val Val Polimorfismo al Codone 129 Val PrP res Tipo 1 21 kda PrP res Tipo 2 19 kda Fenotipi Clinici e Patologici
17 Riccione, 23 maggio 2013 Caratteristiche cliniche della CJD sporadica (codone 129 e tipo PrP) MM1 MV1 VV1 MM2 MV2 VV2 (n=281) (n=21) (n=5) (n=19) (n=44) (n=66) Età esordio Durata (mesi) Segni clinici e di laboratorio (%) Demenza Mioclono Piramidali Extrapiram Cerebellari Visivi EEG CSF RMN
18 Distribuzione Genotipo (%) Fattori di rischio per la MCJ sporadica Studi di epidemiologia descrittiva M F Totale Studi di epidemiologia molecolare (genetica) Studi caso controllo MM MV VV
19 MCJ iatrogena (nel mondo e in Italia) Dispositivi medici contaminati: 6 casi Elettrodi cerebrali(2) Strumenti neurochirurgici a livello cerebrale (4) Tra in UK, Francia e Svizzera Nessun caso dopo il 1980 Trapianto di tessuti contaminati Trapianto di Dura mater ( 211) Trapianto di cornea (2) Terapia con ormoni estratti da ipofisi umane Ormone della crescita ( 196) Gonadotropine (4) In Italia 9 casi di impianto di Dura madre dal 1989
20 Malattie da Prioni genetiche MCJ Genetiche GSS FFI GSS gcjd FFI Da: Wadsworth et al., 2003
21 Numero di casi Tassi di mortalita/anno/milionedi persone TSE genetiche in Italia: * Casi segnalati Decessi per gtses Tassi di mortalità Tasso medio di mortalità 1,5 1,3 1, ,9 0, ,5 50 0,3 0,1 0-0, Anno di Sorveglianza *update al 6 Maggio 2013 Media per gtses ( )= 0.28
22 Tassi di mortalità/milione Tassi di mortalità per TSE genetiche specifici per età e genere in Italia ( *) 1,0 0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0,0 M F Classi di età *Update al Riccione, 23 maggio 2013
23 TSEs Genetiche SMR ( *) Standardized Mortality Ratio Standardized Morbidity Ratio % confidence intervals of SMR include 1 95% confidence intervals of SMR > 1 *Al 6 maggio 2013 Riccione, 23 maggio 2013
24 MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB VARIANTE (Dicembre 2012, n=227) PAESE NUMERO TOTALE DI CASI PRIMARI (NUMERO VIVENTI) TOTAL NUMBER OF SECONDARY CASES: BLOOD TRANSFUSION (NUMERO VIVENTI) RESIDENZA IN UK > 6 MESI NEL PERIODO UK 173 (0) 3 (0) 176 France 25 (2) - 1 R of Ireland 4 (0) - 2 Italy 2 (0) - 0 USA 3 (0) - 2 Canada 2 (0) - 1 Saudi Arabia 1 (0) - 0 Japan 1* (0) - 0 Netherlands 3 (0) - 0 Portugal 2 (0) - 0 Spain 5 (0) - 0 Taiwan 1 (0) - 1 * the case from Japan had resided in the UK for 24 days in the period the third US patient with vcjd was born and raised in Saudi Arabia and has lived permanently in the United States since late According to the US case-report, the patient was most likely infected as a child when living in Saudi Arabia.
25 Caratteristiche differenti tra Creutzfeldt-Jakob sporadica e variante Sintomi all esordio Disturbi psichiatrici Disturbi della sensibilità Età all esordio RMN del cervello depositi di PrP Sc nelle tonsille Lesioni neuropatologiche CJD Sporadica Variante CJD Tonsille Neuropatologia scjd vcjd PK
26 Perchè la gestione clinica dei pazienti con MCJ: caratteristiche dell agente infettivo prione Trasmissibilità dei prioni: sperimentalmente tutte le TSEs sono trasmissibili agli animali incluse le forme genetiche dati epidemiologici (1% casi iatrogeni) infezione non si propaga per contatto (diretto, indiretto, goccioline)/via aerea /ambiente infettività dei tessuti Resistenza ai comuni metodi fisici e chimici di decontaminazione: Non efficaci o efficaci solo parzialmente: Gas: formaldeide, ossido di etilene Fisici: calore secco, UV, autoclave a121 o C, 15m Chimici: alcohol, ammoniaca, formalina, glutaraldeide, H 2 O 2, acido peracetico, fenoli
27 Livelli di infettività nei tessuti e fluidi di soggetti con TSEs Table IA: High-infectivity tissues Tissues Humans vcjd Other TSEs Infectivity 1 PrP TSE Infectivity 1 PrP TSE Brain Spinal cord Retina NT Optic nerve 2 NT + NT + Spinal ganglia + + NT + Trigeminal + + NT + ganglia Pituitary NT gland 3 Dura mater 5 NT (+) + -
28 Infettività nei tessuti di soggetti con differenti forme di TSE umane
29 Resistenza alle comuni metodiche di Decontaminazione (Pulizia, Disinfezione, Sterilizzazione) Inattivazione Esposizione a Ipoclorito di Na ( ppm) x 1 h NaOH (soluzioni1 N) x 1 h Autoclave a vapore saturo 134 C per almeno 18 min Gas plasma inactivation procedure che consentono decontaminazione e compatibilità con i materiali che non possono essere trattati con i metodi precedenti
30 Gestione Clinica Tipo di esposizione Normali contatti sociali Esposizione a fluidi corporei Posate, tubi per nutrizione, lenzuoli tubi per aspirazione Diagnostica non invasiva (RX) Diagnostica invasiva Interventi chirurgici Nessuna precauzione x x Procedure per controllo infezione Procedure standard x x Procedure Ad hoc x x
31 Ringraziamenti Famiglie dei pazienti Neurologi e Anatomo-patologi in Italia e nei paesi che partecipano al network EuroCJD ISS Maurizio Pocchiari, Maria Puopolo, Dorina Tiple, Elisa Colaizzo, Anna Poleggi, Michele Equestre, Cinzia Gasparrini, Alessandra Garozzo
32 Studi Caso-controllo per MCJ sporadica In alcuni studi caso controllo sono state trovate delle associazioni statisticamente significative tra procedure mediche e MCJ sporadica (es:tonometria, Interventi di chirurgia in generale). In altri invece non sono state trovate associazioni significative tra procedure mediche e MCJ sporadica. Recentemente uno studio caso controllo condotto sul Registro delle dimissioni per interventi chirurgici di Svezia e Danimarca ha trovato che la trasmissione accidentale della MCJ sporadica potrebbe verificarsi durante interventi chirurgici con un periodo di incubazione > di 10 anni. Recentemente uno studio caso controllo condotto sul Registro Italiano della MCJ ha trovato una possibile associazione tra MCJ sporadica e trasfusione di sangue con un periodo di incubazione > di10 anni ( ).
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34 Fattori di rischio per la MCJ sporadica MCJ sporadica non è legata a fattori di rischio, non ci sono prove di cluster spaziali e temporali, non è associata a nessun fattore genetico. Solo due fattori di rischio (deboli) Presenza di omozigosi al codone 129 del gene della proteina prionica (PRNP), Età >60 anni
35 Livelli di infettività nei tessuti e fluidi di soggetti con TSEs
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