Sezione di Clinica Oculistica
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- Gianluca Moroni
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2 Dipartimento di Scienze Clinico-Chirurgiche, Diagnostiche e Pediatriche Università degli Studi di Pavia Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo Sezione di Clinica Oculistica (Direttore: Prof. P. E. Bianchi) peb
3 XIX INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA Le otticopatie congenite Bianchi PE Guagliano R Bertone C Suzani M Bosisio Parini (Lc), 17 Marzo 2012 peb
4 Otticopatie in età pedatrica otticopatie congenite otticopatie acquisite peb
5 Patologie congenite Hanno in genere un aspetto clinico morfologico che lascia pochi dubbi diagnostici sulla natura congenita assumendo spesso caratteristiche di malformazione Il problema nasce con le atrofie la cui natura congenita non è scontata a meno che non si tratti di patologie sindromiche peb
6 Patologie acquisite Nella prima infanzia è spesso difficile riconoscerne le fasi acute se queste non comportano un deficit visivo grave e bilaterale esempio classico è le neurite ottica e l analisi retrospettiva di una atrofia nella quale può sfuggire l esordio della malattia peb
7 Età pediatrica: problemi 1. Se si considera l età pediatrica da 0 a 18 anni bisognerebbe includere nelle otticopatie pediatriche anche alcune patologie più caratteristiche dell adulto 2. Se cerchiamo di valutare la funzione visiva nella prima infanzia non possiamo utilizzare gran parte delle metodiche soggettive (A.V., C.V., senso cromatico, sensibilità al contrasto, etc.) peb
8 Otticopatie congenite Se bilaterali: ipovisione e nistagmo Se monolaterali: strabismo sensoriale peb
9 Discopatie congenite Dischi ottici piccoli si associano ad una grande varietà di malformazioni del SNC (emisferi cerebrali, ipofisi, corpo calloso, setto pellucido) Dischi ottici grandi o anomalie dell escavazione tipo colobomi : associano anomalie sistemiche proprie delle S. colobomatose tipo morning glory : associano encefalocele transfenoidale basale e anomalie facciali (ipertelorismo, radice piatta del naso, labio-palato schisi) stafiloma peripapillare congenito peb
10 Otticopatie e ambliopia Nelle forme monolaterali si associa spesso strabismo con ambliopia sovrapposta Possibilità di riabilitazione visiva? Occlusione? Spesso conviene provarci!!! peb
11 Aplasia del NO Condizione molto rara, unilaterale (pochi casi!!) Nervo ottico e i vasi retinici sono assenti Associa microftalmo, colobomi, displasia retinica, sclerocornea, etc. Occhi ciechi con riflesso pupillare fotomotore diretto assente peb
12 Ipoplasia del NO (ONH) misconosciuta in passato e considerata rara oggi è ritenuta molto frequente maggiore attenzione nella diagnosi forse è anche in aumento se realmente correlata all abuso di farmaci e alcool da parte della madre peb
13 Clinica ONH Mono o bilaterale, spesso asimmetrica Dischi ottici anormalmente più piccoli e pallidi, circondati da un alone grigio-giallastro delimitato a sua volta da un cercine pigmentato (segno del doppio anello) Disco ipoplasico/anello possono simulare un disco normale: molta attenzione!! Anomalie vascolari associate: tortuosità e aumento o diminuzione dei vasi peb
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20 Clinica ONH RAPD nelle forme monolaterali e bilaterali asimmetriche ERG nella norma PEV (flash e pattern): nelle forme gravi fortemente alterati o non registrabili nelle forme moderate ridotte ampiezze e ritardo latenze peb
21 Funzione visiva La funzione visiva può variare da normale a percezione luce Poiché l AV è legata all integrità del fascio papillomaculare, non è correlata con la dimensione totale del disco Vasta gamma di deficit campimetrici peb
22 istologia diminuito numero di assoni e diminuito tessuto di sostegno se l insulto è nel primo/secondo trimestre diminuito numero di assoni con normale tessuto di sostegno mesodermico e gliale se l insulto è al terzo trimestre peb
23 eziologia Causa multifattoriale, nel primo trimestre L associazione con anomalie del SNC suggerisce che: i danni encefalici intrauterini possono causare un danno delle vie visive afferenti e loro successiva degenerazione le ONH possono derivare da disfunzioni dei meccanismi di guida neuronale che regolano la migrazione sia dei neuroni degli emisferi cerebrali che degli assoni del N.O. degenerazione transinaptica retrograda nella PVL peb
24 Fattori eziologici Farmaci assunti dalla madre in gravidanza: fenitoina, chinino, LSD, etc. Fetal alcohol syndrome Diabete materno peb
25 Associazione tra ONH e patologie sistemiche Malformazioni cardiache Malformazione padiglioni auricolari Malformazioni cerebrali della linea mediana Malformazioni apparato urogenitale Ritardo di sviluppo Ritardo mentale peb
26 Ipoplasia N.O. e associazioni sistemiche e agenti teratogeni Albinismo S.Meckel Trisomia 18 Dilantina Aniridia Atrofia emifacciale S.Potter Chinino S.Duane Blefarofimosi Cromosoma 13q PCP Median facial cleft Syndrome S. Klippel- Trenauney Weber Osteogenesi imperfetta Condrodisplasia punctata S.feto-alcolica Trombocitopenia isoimmune neonatale LSD S.Goldenhar S.Aicardi S.Dandy-Walker Alcool Diabete materno nevo sebaceo lineare S.Apert S. Delleman peb
27 ONH e PVL peb
28 Studi neuroradiologici hanno dimostrato una correlazione tra danno visivo e riduzione della sostanza bianca periventricolare Uggetti C, Fazzi E, Bianchi PE et al. CVI in periventricular leukomalacia: MR correlation Am J Neuroradiol (1996) 17: peb
29 degenerazione transinaptica sofferenza delle cellule nervose per riduzione delle afferenze sinaptiche anterograda: da una grave alterazione anatomo-funzionale periferica (retina, N.O., tratto ottico pregenicolato) può derivare una degenerazione del CGL e della corteccia calcarina retrograda: da una alterazione delle strutture retrogenicolate può derivare una degenerazione del CGL e del nervo ottico peb
30 degenerazione transinaptica retrograda ipoplasia atipica del nervo ottico nella PVL disco ottico di diametro normale con ampia escavazione (Jacobson L 98) degenerazione del CGL in bambini con cecità centrale (Uggetti C, Fazzi E, Bianchi PE, et al. Am J Neuroradiol (1997), 18: ) peb
31 Transsynaptic Degeneration of Lateral Geniculate Bodies in Blind Children: In Vivo MR Demonstration C Uggetti, M G Egitto, E Fazzi, PE Bianchi, F Zappoli, A Martelli, and G Lanzi AJNR Am J Neuroradiol Feb;18(2):233-8 peb
32 Ipoplasia, atrofia, ipoplasia+ atrofia dei NO Ipoplasia atipica del NO disco ottico di diametro normale con ampia escavazione degenerazione transinaptica retrograda reperto caratteristico delle lesioni sottocorticali del pretermine con PVL ed emorragie intraventricolari peb
33 peb-2012 Ipoplasia atipica 33
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36 Changes in the Optic Disc Excavation of Children Affected by Cerebral Visual Impairment: A Tomographic Analysis G Ruberto, 1 R Salati, 2 G Milano, 1 CBertone, 1 C Tinelli, 3 E Fazzi, 4 R Guagliano, 1 S Signorini, 3 R Borgatti, 2 A Bianchi, 1 and P E Bianchi 1 Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2006;47: peb
37 La papilla ottica dei soggetti affetti da CVI è ipoplasica ed escavata peb
38 La papilla ottica dei soggetti affetti da CVI presenta un escavazione pseudocolobomatosa peb
39 PEV Il dato morfologico (HRT) si correla con quello funzionale (PEV) peb
40 ONH e anomalie della linea mediana del SNC La displasia setto-ottica di De Morsier Ipoplasia del NO associata ad assenza del setto pellucido e agenesia del corpo calloso può associare: anomalie emisferi cerebrali (45% dei casi) disfunzione ipotalamica o ipofisaria (15% dei casi) peb
41 ONH e RMN NO intracranici di diametro ridotto (e ipoplasia del chiasma) Assenza del setto pellucido Agenesia del corpo calloso Anomalie ipofisarie Anomalie degli emisferi cerebrali Schizencefalia (eterotopia corticale) da anomalia di migrazione neuronale Leucomalacia Encefalomalacia da insulto cerebrale intrauterino o perinatale peb
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44 ONH e anomalie ipofisarie Assenza dell infundibolo deficit pituitario anteriore per l impossibiltà dell ipotalamo a stimolare l ipofisi anteriore Ectopia dell ipofisi posteriore Disfunzioni endocrine deficit dell ormone della crescita, ipoglicemia neonatale, diabete insipido, panipopituitarismo, ipocortisolemia, iperprolattinemia ed ipotiroidismo peb
45 Ittero neonatale prolungato Ipotirodismo (livelli di T 4 ) Ipoglicemia neonatale e attacchi epilettici Panipopituitarismo poglicemia, ipotensione, infezioni ricorrenti, ritardo di sviluppo, etc. ipocortisolemia peb
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47 Anomalie dell escavazione peb
48 Morning glory Colpisce NO e retina circostante Escavazione ad imbuto che ingloba il NO, circondata da epitelio pigmentato rilevato e da numerosi vasi che abbracciano il bordo del disco Tessuto bianco gliale al centro dotato di elementi contrattili che possono determinare una periodica chiusura ed apertura della papilla peb
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51 Morning glory Anomala chiusura della fessura embrionaria e alterato sviluppo del peduncolo ottico distale alla giunzione con la vescicola ottica primitiva peb
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54 Morning glory AV tra 1-2/10 Ambliopia sovrapposta (possibilità di recuperi visivi) Distacchi sierosi nel 30% dei casi Associa encefalocele basale con anomalie del massiccio facciale mediale peb
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56 Stafiloma peripapillare Estremamente raro Monolaterale Escavazione circostante il disco ottico Disco di aspetto pressochè normale Bordi e superficie dello stafiloma con alterazioni atrofico-pigmentarie peb
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58 Fossette colobomatose: colobomi malformazioni crateriformi della papilla sintomatiche se causano sollevamento sieroso maculare (40%). Colobomi: incompleta fusione della fessura embrionaria. disco ottico ampio, escavazione bianca delimitata, decentrata nei settori inferiori. può coinvolgere retina e coroide adiacenti (coesistenza di microftalmia o di colobomi dell iride e corpo ciliare) mono o bilaterali peb
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70 CHARGE Syndrome Coloboma del nervo ottico Malformazioni cardiache Atresia coanale Ritardo di crescita Ipoplasia genitale Anomalie auricolari peb
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72 S. della papilla congenita disversa Bordo supero-temporale rilevato sul piano retinico, depressione della porzione infero-nasale Situs inversus dei vasi retinici, assottigliamento di RPE infero-nasale e della coroide, emianopsia bitemporale associazioni: astigmatismo miopico con tumori soprasellari (rara) cecità notturna stazionaria congenita x-linked peb
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76 Pseudopapilledema congenito Drusen del nervo ottico Nervo ottico congenitamente affollato Fibre mieliniche peb
77 Drusen della papilla Dischi ottici rilevati Margini irregolari Piccola/assente escavazione Nei giovani aspetto meno evidente, non calcifico, aspetto rilevato, congestionato, bordi sfumati (DD più difficoltosa) Autofluorescenza! Ecografia B-scan peb
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79 Nervo ottico congenitamente affollato Papilla rilevata a margini maldefiniti Escavazione assente Aspetto lievemente iperemico, RIM roseo Albero vascolare tortuoso non congesto Papilla piccola o di dimensioni normali Forame sclerale piccolo Funzione normale Associato ad ipermetropia elevata peb
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83 GRAZIE PER L ATTENZIONE
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