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1 TITOLO: LA CELIACHIA SOMMARIO: Lo scopo di questa dispensa è di fornire una visione semplificata sul fenomeno dell intollearnaza al glutine comunemente conosciuto come celiachia. Ben consci della notevole mole di informazioni reperibile sull argomento speriamo, con questa dispensa, di creare un utile strumento per affacciarsi o indirizzare il lettore nella sua documentazione. Invitiamo il lettore a contattarci al nostro indirizzo mail o al nostro numero di telefono per richiedere maggiori dettagli a riguardo. Pagina 1 di 16

2 LISTA DELLE REVISIONI ISSUE DESCRIZIONE DATA / Originale 06/09/10 Pagina 2 di 16

3 INDICE 1 LISTA DEGLI ACRONIMI SCOPO GLOSSARIO DOCUMENTI APPLICABILI E RIFERIMENTI LA CELIACHIA LA CELIACHIA NEL PASSATO I MECCANISMI DI UNA PATOLOGIA DIAGNOSI E TRATTAMENTO CONVIVERE CON LA CELIACHIA ALIMENTAZIONE ASPETTI PSICOLOGICI...15 Pagina 3 di 16

4 1 LISTA DEGLI ACRONIMI ASL HLA IgA IgG SSN Azienda Sanitaria Locale antigene umano leucocitario immunoglobulina A immunoglobulina G Servizio Sanitario Nazionale Pagina 4 di 16

5 2 SCOPO Lo scopo di questa dispensa è di fornire una visione introduttiva sulla celiachia. 3 GLOSSARIO In questo capitolo si riportano le definizioni principali necessarie per una corretta comprensione del documento Cachessia: grave forma di deperimento organico, caratterizzata da progressivo deterioramento di tutte le funzioni metaboliche, con debolezza, anoressia e dimagrimento, con escavazione dei tratti somatici. Celiachia : malattia cronica caratterizzata da diarrea e anemia che porta alla cachessia), è un'intolleranza permanente alla gliadina. Citochine: molecole proteiche prodotte da vari tipi di cellule e secrete nel mezzo circostante di solito in risposta ad uno stimolo, ed in grado di modificare il comportamento di altre cellule inducendo nuove attività come crescita, differenziazione e morte Gliadina : componente alcool-solubile del glutine Glutine : insieme di proteine contenute nel frumento, nell'orzo, nella segale, nell' avena, nel farro, nel kamut. Patogenesi: con questo termine si identifica lo studio dei modi attraverso cui avvengono alterazioni dello stato fisiologico in un determinato contesto morboso. Essa è il meccanismo d insorgenza di un processo patologico e il suo conseguente sviluppo Pagina 5 di 16

6 4 DOCUMENTI APPLICABILI E RIFERIMENTI Sito internet dell Associazione Italiana Celiachia Sito internet: Sito internet: Sito internet: Pagina 6 di 16

7 5 LA CELIACHIA La celiachia (dal greco koilía, cavità, ventre), detta anche malattia celiaca o sprue celiaca (per "sprue" si identifica una malattia cronica caratterizzata da diarrea e anemia che porta alla cachessia), è un'intolleranza permanente alla gliadina prese nel glutine. Questo insieme proteico risulta quindi nocivo per le persone affette da celiachia, quindi tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione devono essere considerati tossici. Sebbene la malattia non abbia una trasmissione genetica mendeliana, è comunque caratterizzata da un certo grado di familiarità, dovuta sia ai geni del complesso maggiore di istocompatibilità sia ad altri geni non ancora identificati. L'intolleranza al glutine causa gravi lesioni alla mucosa dell'intestino tenue, che regrediscono eliminando il glutine dalla dieta. La reversibilità della patologia è strettamente legata alla non assunzione da parte del soggetto celiaco di alimenti contenenti glutine o comunque da esso contaminati. La malattia celiaca non guarisce: il soggetto celiaco rimarrà tale per tutta la sua vita, l'unica cura consiste nell'adozione di una dieta rigorosamente priva di glutine. 5.1 La celiachia nel passato Sebbene alcuni ritengano di poter attribuire la prima descrizione di questa malattia al medico greco Areteo di Cappadocia vissuto nel I secolo d.c., fu solo dopo la seconda guerra mondiale che il pediatra olandese William Karel Dicke intuì il ruolo causale del glutine. Dicke osservò infatti che i suoi pazienti erano migliorati durante il periodo bellico, quando erano costretti a nutrirsi con una dieta a base di patate, ma che le loro condizioni di salute erano nuovamente peggiorate al termine del conflitto, quando essi avevano ripreso a consumare pane ed altri alimenti contenenti glutine. Per molto tempo la malattia celiaca è stata considerata una malattia rara e di interesse quasi esclusivamente pediatrico. Negli ultimi 20 anni sono stati però eseguiti svariati studi volti a determinare l'incidenza della celiachia nella popolazione generale. Questi studi hanno dimostrato che la celiachia è una malattia frequente, che colpisce non solo i bambini ma anche gli adulti. La Pagina 7 di 16

8 frequenza nei paesi occidentali è compresa tra 1/80 e 1/200. Secondo dati pubblicati dall Associazione Italiana Celiachia, in Italia si stima la presenza di circa persone affette da malattia celiaca (incidenza di malattia celiaca 1/150 sulla popolazione italiana di individui), l 85% dei quali ( individui) affetto da malattia celiaca asintomatica non diagnosticata, mentre solo il 15% dei malati ( pazienti) soffrirebbe quindi di una forma della malattia celiaca sintomatica. Di questi individui solo il 60% è già stato diagnosticato ( pazienti). 5.2 I meccanismi di una patologia Tra le cause della malattia celiaca rientrano sia fattori ambientali sia fattori genetici. I fattori ambientali sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale ed avena. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili. L importanza dei fattori genetici nella patogenesi della malattia celiaca è testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza di malattia celiaca pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. Il risvolto pratico di tale risultato è che per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, sarà opportuno consigliare l esecuzione di test di screening sui familiari di primo grado che, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da malattia celiaca. La patogenesi della malattia celiaca è incentrata sul ruolo dei linfociti T. Dopo essere stati attivati dalla gliadina, questi linfociti migrano dalla lamina propria in sede subepiteliale e iniziano a produrre diverse citochine che causano l appiattimento della mucosa intestinale. Oltre all azione dei linfociti T, nei pazienti affetti da malattia celiaca non trattata si ritrova anche un azione dei linfociti B che porta alla produzione di anticorpi molto utili per la diagnosi,anche se non è ancora chiaro se siano anch essi responsabili del danno sulla mucosa o se non ne siano anche loro una Pagina 8 di 16

9 conseguenza. Tutti questi anticorpi sono glutine-sensibili, scompaiono cioè dal siero dei pazienti quando sono in dieta priva di glutine. Queste lesioni colpiscono inizialmente il duodeno ed il digiuno prossimale per poi diffondersi distalmente verso l'ileo. Ciò comporta la riduzione della superficie utile all'assorbimento dei nutrienti presenti nel lume intestinale e si instaura quindi un malassorbimento tanto più grave quanto più estese sono le lesioni lungo l'intestino tenue. La malattia celiaca può presentarsi in diversi modi che vanno da segni e sintomi di un franco malassorbimento a quadri più subdoli e sfumati. Possiamo identificare tre categorie in funzionedei sintomi riscontrati: o Malattia celiaca maggiore in presenza dei sintomi tipici del grave malassorbimento e cioè diarrea, steatorrea e marcata perdita di peso. o Malattia celiaca minore: in caso di sintomi minori ed extraintestinali (anemia, osteoporosi, lesioni cutanee tipiche, infertilità, aborti spontanei, etc). o Malattia celiaca silente per quei pazienti diagnosticati, di solito tra i familiari, che non presentano alcun sintomo. Inoltre, esistono numerose malattie associate alla malattia celiaca. È molto importante conoscere tali condizioni perché il loro riscontro rappresenta un utile indicazione per ricercare una eventuale malattia celiaca concomitante ancora non nota e per iniziare quanto prima una dieta priva di glutine. Così, migliorando l assorbimento dei farmaci attraverso la mucosa intestinale, sarà possibile migliorare anche il loro trattamento. Tra le più comuni, ricordiamo il diabete tipo I, le tiroiditi, la sindrome di Sjögren, la sindrome di Down. Pagina 9 di 16

10 5.3 Diagnosi e trattamento La diagnosi di malattia celiaca si basa sulla gastroscopia con biopsia in duodeno e sulla ricerca degli anticorpi specifici per celiachia (antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale). La biopsia duodenale deve mostrare le lesioni istologiche caratteristiche per malattia celiaca e cioè l atrofia dei villi intestinali, l ipertrofia delle cripte e l aumento del numero dei linfociti intraepiteliali. Lo sviluppo di tali lesioni è però un processo dinamico che può presentarsi in gradi diversi e quindi con lesioni più o meno marcate, andando da un atrofia totale della mucosa (villi completamente scomparsi) ad una architettura intestinale normale in cui la sola anomalia misurabile è rappresentata da un aumento dei linfociti intraepiteliali. È opportuno sottolineare che le suddette alterazioni, pur essendo caratteristiche per malattia celiaca, non sono però specifiche per questa malattia. Si riconoscono infatti diverse condizioni patologiche caratterizzate da alterazioni intestinali del tutto simili a queste. Per far diagnosi è perciò necessario dimostrare che il paziente sia anche positivo agli anticorpi specifici per celiachia, soprattutto antiendomisio e antitransglutaminasi tissutale. È molto importante tenere sempre a mente che sia le lesioni intestinali che gli anticorpi specifici per celiachia sono glutine-dipendenti e quindi scompaiono una volta che il paziente ha eliminato il glutine dalla dieta. Pertanto, quando si pensa che un paziente sia affetto da malattia celiaca, bisogna eseguire biopsia duodenale e bisogna ricercare gli anticorpi specifici quando il paziente sta ancora mangiando il glutine. Far iniziare la dieta aglutinata prima di aver eseguito questi accertamenti complica solo l iter diagnostico. Non diventa infatti più possibile capire se gli accertamenti sono negativi perché il paziente non ha la malattia celiaca o perché la dieta aglutinata ha risolto le lesioni. Infine, è stato dimostrato che non è possibile sperare di capire se un paziente soffre o meno di malattia celiaca sulla base della risposta dei sintomi lamentati alla dieta aglutinata. Pagina 10 di 16

11 Tuttavia le indagini sierologiche possono fornire frequentemente risultati dalla difficile interpretazione. I parametri principali da ricercare sono, ad oggi: IgG anti-gliadina IgA anti-gliadina Anticorpi Anti-endomisio IgA anti ttg Le IgG antigliadina sono considerate il parametro più sensibile, ma mancano della specificità che invece è riconosciuta per le altre tipologie anticorpali menzionate; pertanto valori di IgG antigliadina superiori al normale, potendosi presentare anche in presenza di altre patologie - ad esempio sindrome dell'intestino irritabile - devono essere attentamente valutati in relazione al quadro clinico e hanno scarso valore diagnostico in assenza di positività degli altri parametri. In questo senso, può essere utile eseguire lo studio dell'assetto genetico. Nel caso di presenza degli eterodimeri DQ2 o DQ8 può essere utile eseguire comunque una biopsia della mucosa duodenale, mentre l'assenza di DQ2 e DQ8 consente praticamente di escludere la patologia celiaca. Tuttavia è importante sottolineare che la presenza di DQ2 o DQ8 non è, di per sé, sinonimo di malattia. Si stima, infatti, che il 25% dei soggetti con DQ2 non sviluppino la malattia. Questo significa anche, però, che circa il 75% dei soggetti presentanti il DQ2 tendono invece a sviluppare la malattia celiaca. Mentre nel bambino il quadro di malassorbimento è solitamente l'elemento principale che pone il sospetto di malattia celiaca, nell'adulto le manifestazioni della malattia assumono aspetti molto vari e ancora non del tutto chiari; frequenti sono le diagnosi formulate in età giovanile in seguito a sintomatologia inizialmente molto simile alla sindrome dell'intestino irritabile. Frequenti anche le manifestazioni extraintestinali, il cui meccanismo non è ancora del tutto chiaro: lesioni del cavo orale frequenti (stomatite aftosa), segni di decalcificazione dello smalto dentario, dermatite erpetiforme, alopecia areata. Non di rado la diagnosi di malattia celiaca viene posta in soggetti asintomatici che si sottopongono a esami sierologici in seguito alla diagnosi di malattia celiaca in un loro familiare. Quando si instaura una condizione di malassorbimento nel giovane o nell'adulto, Pagina 11 di 16

12 accompagnata da disturbi gastroenterici è importante considerare la diagnosi differenziale col Morbo di Crohn. È opportuno ricordare, infine, che emerge sempre di più in letteratura la concezione della celiachia come condizione presentante innumerevoli sfumature. Ovvero, accanto a soggetti considerabili "malati" troviamo numerosi soggetti (si parla di percentuali molto rilevanti della popolazione) che presentano invece forme attenuate ed intermedie di questa intolleranza alimentare e che talvolta possono beneficiare di una dieta aglutinata pur non essendo "celiaci" in senso stretto. La prolungata esposizione al glutine, dovuta ad una dieta poco rigorosa e/o ad una diagnosi tardiva, rappresenta il fattore più importante per lo sviluppo delle complicanze della malattia celiaca. Queste complicanze sono il linfoma intestinale, la digiunoileite ulcerativa e la malattia celiaca refrattaria. In effetti, queste complicanze sono responsabili del fatto che la mortalità dei celiaci diagnosticati in età adulta è praticamente raddoppiata rispetto alla popolazione generale. Queste complicanze vanno sempre sospettate quando pazienti celiaci noti manifestano una inspiegata ed improvvisa recrudescenza della sintomatologia. A volte, però, la storia clinica del paziente può esordire direttamente con queste condizioni, senza cioè che la malattia di base fosse mai stata sospettata in precedenza. Non bisogna però dimenticare che queste complicanze sono molto rare e che nella stragrande maggioranza dei casi una rigorosa dieta priva di glutine protegge dall'insorgenza di queste complicanze. La mortalità dei celiaci diagnosticati in età pediatrica e che seguono una rigorosa dieta priva di glutine è infatti analoga a quella della popolazione generale. Pagina 12 di 16

13 6 CONVIVERE CON LA CELIACHIA Convivere con la celiachia non è certo semplice, ma neanche impossibile. Una persona che deve muovere i suoi primi passi con questa ingombrante compagna di viaggio deve considerare due aspetti principali che tratteremo in modo separato nelle pagine seguenti. La prima è la rigida alimentazione che è costretta a segurie, mentre l altro è la condizione psicologica spesso derivante proprio dalle limitazioni imposte dalla dieta ferrea. 6.1 Alimentazione Allo stato attuale la dieta senza glutine è l'unica terapia ma si stanno studiando altre strategie terapeutiche. La dieta priva di glutine deve essere molto rigorosa poiché bastano minime quantità di glutine per impedire il miglioramento istologico e deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita. È necessario eliminare dalla dieta non solo gli alimenti contenenti grano e derivati, ma anche quelli contenenti orzo, segale e avena. Inizialmente può risultare difficile attenersi ad una rigorosa dieta aglutinata poiché il glutine può essere contenuto in vari alimenti contenuti nella dieta normale: la farina di grano è uno dei più comuni eccipienti presenti in diversi prodotti alimentari. Occorre, dunque, informare correttamente il paziente per impedire infrazioni involontarie e offrire, con periodici controlli, una assistenza continuata. Nelle fasi iniziali della dieta, inoltre, può essere necessaria una terapia di supporto che va limitata alla correzione di specifici deficit dovuti alla presenza di una mucosa ancora danneggiata. Il trattamento dietetico rappresenta l unico necessario in più del 70% dei celiaci. Nelle forme che non rispondono alla sola dieta priva di glutine, si ricorre al trattamento immunosoppressivo. Il cardine per il corretto trattamento della malattia celiaca è l'aderenza ad una dieta priva di glutine, cosa che è in grado di eliminare i sintomi della malattia in pochi mesi. Questo comporta però che i pazienti devono essere valutati per le conseguenze di questo regime dietetico; e vanno perciò periodicamnete controllati per l'osteoporosi, le disfunzioni della tiroide, e le carenze di acido folico, vitamina B12, per le vitamine liposolubili e il ferro, e vanno obbligatoriamente trattati adeguatamente in caso di carenze. (Questo dato è confermato da Pagina 13 di 16

14 un'importante Linea Guida dell'american Gastroenterological Association Institute (AGAI) e anche su una importante e recente pubblicazione review dell'university of Washington, Seattle NCBI). La celiachia si combatte quindi con una dieta senza glutine: il riso, il mais, il grano saraceno, il miglio, la soia, l'amaranto, la quinoa in associazione con frutta, verdura, pesce, carne, formaggi, legumi ed altro possono tuttavia essere inseriti tranquillamente nell'alimentazione quotidiana del celiaco. È utile sottolineare che una persona affetta da celiachia, a condizione di osservare una dieta corretta, può condurre una vita del tutto normale. Secondo studi fatti la concentrazione massima di glutine che un celiaco può assumere in un alimento è di 20 ppm (parti per milione), soglia oltre il quale il glutine diventa tossico: l'attuale legislazione europea sancisce questo limite per definire un prodotto senza glutine. È fondamentale comprendere come un minimo contatto degli alimenti contenenti glutine con quelli per celiaci può contaminare questi ultimi, ad esempio l'utilizzo delle stesse posate per rimestare la pasta in cottura in pentole diverse è assolutamente da evitare. L'ingestione di una minima quantità di glutine può rendere inefficace la dieta, pertanto è fondamentale accertarsi che il celiaco non ingerisca alimenti che possano contenere glutine in nessuna forma (l'amido di frumento ad es. viene spesso viene utilizzato come addensante e strutturante in molti alimenti; per lo stesso motivo viene aggiunto ai preparati farmaceutici in compresse, di cui i celiaci devono necessariamente controllare gli ingredienti sotto la dicitura eccipienti). Bisogna inoltre evitare la birra (benché esistano in commercio alcune marche e tipologie prive di glutine), e prestare attenzione al caffè espresso del bar (perché può essere contaminato da orzo), spezie, zucchero a velo, in genere alimenti precotti, preparati alimentari aromatizzati (ad es. gli yogurt alla frutta) o bevande aromatizzate. Per orientarsi, esiste un Prontuario degli Alimenti che viene fornito ai celiaci gratuitamente dall'associazione Italiana Celiachia, contenente un elenco di tutti gli alimenti privi di glutine divisi per categoria. Pagina 14 di 16

15 6.2 Aspetti psicologici I risvolti più evidenti sono legati alla necessità di mantenere la dieta senza glutine. Ciò determina in particolare tra gli adolescenti una sensazione di diversità per il fatto di non poter fare le stesse cose che fanno gli altri. In molti casi, in aggiunta ad una reazione sul dato alimentare, vi sono disturbi psichiatrici indipendenti, come nevrosi o psicosi. Per fornire un esempio sulla senszione di diversità si pensi, ad esempio, che la Chiesa cattolica vieta il sacerdozio alle persone affette da questa intolleranza alimentare: "...i candidati al sacerdozio che sono affetti da celiachia o soffrono di alcoolismo o malattie analoghe, data la centralità della celebrazione eucaristica nella vita sacerdotale, non possono essere ammessi agli ordini sacri;". I sacerdoti che abbiano sviluppato la celiachia dopo l'ordinazione e tutti i fedeli che hanno questa intolleranza alimentare possono usare un particolare tipo di ostie con una minima quantità di glutine (che da un lato permette la panificazione, dall'altro non compromette la dieta senza glutine). Nei primi anni di vita il bambino presenta oltre ai disturbi organici anche disordini di tipo emotivo comportamentali come, ad esempio, irritabilità, depressione, apatia. Il cambiamento alimentare in questa fascia d età, risulta molto meno traumatico, rispetto all adulto o all adolescente, in quanto ancora non si sono ristrutturate le valenze psichiche dell alimentazione. Questo discorso decade nel momento in cui il bambino in età scolare dovrà affrontare nuove situazioni e persone al di fuori del guscio familiare. Infatti nell ambiente scolastico, confrontandosi con i compagni, si accorgerà che ci sono elementi della sua vita che non sono comuni con gli altri bambini, per cui può subentrare la convinzione di essere diverso. Per eliminare tale stato d animo cercherà di uniformarsi agli altri e tenterà a consumare cibi proibiti. Quindi, grande importanza assume il ruolo dei genitori che avranno la necessità di spiegare al bambino l importanza della dieta che deve seguire, ma da non sottovalutare l educazione alimentare nelle scuole, allo scopo di informare, ma far conoscere e sensibilizzare i bambini, ma anche gli insegnanti e il personale scolastico, dei vari aspetti della celiachia. Pagina 15 di 16

16 Una volta terminata l infanzia e subentrata la fase adolescenziale le cose si complicano. L adolescenza è un periodo di transizione in cui il giovane adolescente oscilla tra il desiderio di rifiuto dell infanzia, e allo stesso tempo la tendenza a sentirsi adulto, pur non desiderando di identificarsi con questi ultimi. Quindi ne consegue la necessità da parte dell adolescente di staccarsi dal nucleo familiare e rivolgere l attenzione al gruppo dei pari, che diventa per l adolescente terreno fertile per i processi di identificazione e costruzione di identità. Altro aspetto da non trascurare sono i cambiamenti corporei che a questa età avvengono in maniera repentina. Questo particolare periodo di sensibilità è ancora più sentito ed amplificato, nei soggetti celiaci, soprattutto quando la diagnosi di celiachia giunge proprio in questo periodo. Scoprirsi celiaco in questa fase della vita risulta di non semplice accettazione. L adolescente celiaco può mettere in atto meccanismi di difesa quali il diniego, la negazione, l isolamento oppure tenere condotte a rischio. Anche in questo caso, il ruolo dei familiari dell adolescente celiaco è determinante. Si è evidenziato come una conoscenza sufficientemente buona della malattia mediante meccanismi si ordine cognitivo, possa aiutare tali soggetti a superare le difficoltà che scaturiscono dall elemento dieta. È importante, inoltre, che i genitori incoraggino i loro figli a non nascondersi dietro la propria condizione di celiaco, ma spiegare ai propri coetanei cosa sia la celiachia, cosa comporta e quali sono le conseguenze se non si segue la dieta aglutinata. Così parlandone con semplicità si abbattono le resistenze e si elimina la sensazione di sentirsi diverso. Nei soggetti adulti invece è emerso che la dimensione psicologica più rilevante dei soggetti celiaci al momento della diagnosi è caratterizzata da sentimenti di ansia e tristezza, mentre il sentimento predominante, collegato all osservanza della dieta è la rabbia. Questi stati d animo quali l inadeguatezza, l impotenza e la diversità, spingono i celiaci ad avere un atteggiamento psicologico passivo, di rinuncia e chiusura in se stessi, che li spingono ad evitare cene, uscire con gli amici, o a negare la malattia e quindi a d assumere condotte a rischio. Tali condizioni, se non correttamente affrontate, possono peggiorare lo stato generale del paziente. Il soggetto adulto deve affrontare una ristrutturazione cognitiva che non è di semplice soluzione, almeno inizialmente, perché si troverà ad affrontare un cambiamento importante costellato di abnegazioni e privazioni. Pagina 16 di 16

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