Caso clinico. Donna di anni 45, coniugata all eta

Dimensione: px

Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Caso clinico. Donna di anni 45, coniugata all eta"

Cornelio Adelmo Bartolini
7 anni fa
Visualizzazioni

1 Caso clinico Donna di anni 45, coniugata all eta eta di 26 anni con uomo sano Non familiarita per malattie neurologiche APR :anemia fin dalla prima infanzia, mai indagata Esordio clinico all eta di 30 anni con crisi epilettiche generalizzate convulsive di tipo morfeico, precedute da dispnea, frequenza 3 all anno anno, trattate con clobazam, fenobarbitale, carbamazepina, lamotrigina presso neurologia di Reggio Emilia Segnalati valori elevati di transaminasi ( con ecografie eseguite che hanno escluso problemi epatici e delle vie biliari)

2 Caso clinico Dal 2003 comparsa di difficolta nella dembulazione con tendenza a trascinare a terra la punta del piede destro, con asimmetria del passo e lievi inceppi. Dal 2004 comparsa di disartria e movimento involontari di tipo distonico della rima orale Inoltre riferita irrequietezza motoria, acatisia e facile distraibilita,, associato a comportamento fatuo. Segnalati inoltre valori elevati di CK( 1682)

3 Caso clinico Ottobre 2004 ricovero a Rovigo in Neurologia con iniziale sospetto di lipofuscinosi ( poi esclusa ) o di patologia mitocondraile, esclusa da biopsia muscolare che ha evidenziato segni di sofferenza neurogena Nuovo riovero nel maggio 2005-dosaggio enzimi lisosomiali +aacidi urinari: nella norma. Terzo ricovero ottobre 2005 in cui viene posta la diagnosi definitiva.

4 ESAME NEUROLOGICO Buon orientamento temporo-spaziale spaziale,, marcata disartria, facies ipomimica con evidente scialorrea, difficolta nei movimenti di inseguimento e scomposizione in saccadi dei pursuit, impersistenza motoria linguale e palpebrale. movimenti distonici periorali prevalenti a destra.ipertono plastico ai 4 arti, con accenno alla troclea del polso ; ridotte le sincinesie pendolari a sinistra, con difficolta nel dietro-front front.impossibile la marcia sui talloni.ipertofia dei polpacci. Assenti i ROT agli arti inferiori, con ipoestesia vibratoria e tattile-puntoria puntoria.marcia anserina.

5 ESAMI ESEGUITI Holter Ecg: : nella norma. Visita oculistica: non segni di retinite pigmentosa. EMG: polineuropatia mista assonale prevalentemente sensitiva, senza segni di miopatia. EEG: modeste anomalie lente in sede temporale sinistra con tendenza alla diffusione in HPN. RMN encefalo: Importante atrofia dei caudati in particolare della testa e consesuale dilatazione dei corni frontali.sfumata iperintensita di segnale della sostanza bianca periventricolare e della porzione laterale dei nuclei lenticolari. TEST neuropsicologici: : deficit nelle prove esecutive, specie nei compiti interferenti. Deficit nelle prove di ragionamento astratto to e della memoria di fissazione. Atteggiamento disforico con notevole compromissione del tono dell umore in senso depressivo.

6 TEST DIAGNOSTICI Gold standard ricerca sequenza genetica del gene VPS13A ( ricerca difficoltosa per le larghe dimensioni del gene ) Piu semplice eseguire dosaggio ematico diminuito della coreina plasmatica CK aumentata ed aumento degli enzimi epatici

7 DIAGNOSI Differenziale Sindrome di MC LEOD ( x linked eta 25-60) corea + disturbi psichiatrici ( ansia, depressione, attacchi di panico, disturbo ossessivo- compulsivo)+ deficit cognitivo( da lieve defict mnesico a quadro di demenza fronto-temporale temporale )crisi epilettiche ( ridotte rispetto alla CHACH) +del 50% cardiomiopatia,che si manifesta con FA, aritmia maligna, cardiomiopatia dilatativa Neuropatia periferica ( assonale S-M) Aumento delle CK

8 DIAGNOSI Differenziale Abetalipoproteinemia e ipobetalipoproteinemia deficit vitamina E per diminuito assorbimento lipidico a livello tratto GI Degenerazione spino cerebellare + neuropatia demielinizzante + retinopatia pigmentosa Sindrome de la Tourette -tics vocali e motori, disturbo ossessivo-compulsivo compulsivo,, diminuzione del controllo degli impulsi-coprolalia non cosi comuni CHACH. Wilson Huntington disease non distonia linguale, crisi viste unicamente nella variante di Westphal.Non iporeflessia e aumento CK

9 Coreo-Acantocitosi AR, prevalenza 1: , ma patologia sottodiagnosticata. Mutazione del gene VPS13A sul cromosoma 9q assente o ridottissimi livelli di proteina coreina. Molti casi sono sporadici. Test prenatale non realizzabile.

10 Coreo-Acantocitosi Eta media di insorgenza intorno ai 30 anni ( I-VII I decade) Scoperte tipiche: 1)disartria 2)ipercinesie orofacciali 3)movimenti coreici delle gambe Tuttavia considerevole variazione del fenotipo, soprattutto negli stadi precoci.

11 Coreo-Acantocitosi Decorso cronico progressivo con disabilita maggiore, aspettative di vita ridotte; lo stato ipercinetico tende ad evolvere verso il mutismo, inoltre graduale passaggio della sindrome coreica verso il parkinsonismo nella > parte dei casi. Non tratti piramidali Cammino e stazione eretta severamente colpite per combinazione di corea e distonia.

12 Coreo-Acantocitosi Caratteristici sono i movimenti involontari della faccia, bocca, lingua Vocalizzazioni involontarie ( tics vocali) 2/3 dei pazienti Deglutizione severamente colpita PEG Disartria molto frequente sintomo di presentazione progredisce fino a mutismo.

13 Coreo-Acantocitosi Sintomi neuropsichiatrici: : 2/3 dei pazienti 1)apatici e depressi, con bradifrenia 2) iperattivi,, irritabili, distraibili, con comportamento immaturo o disinibito, anche dal punto di vista sessuale. Disturbo ossessivo-compulsivo frequente Idee di suicidio Funzioni esecutive colpite da sindrome del lobo frontale

14 Coreo-Acantocitosi Acantocitosi: : complicanze Epilessia generalizzata convulsiva ( ad origine dal lobo temporale mesiale)nel 50% e puo essere la manifestazione iniziale. Neuromiopatia areflessia achillea in quasi tutti con ipoestesia vibratoria ipotrofia ed ipostenia muscolare in circa la meta.

15 Coreo-Acantocitosi Acantocitosi: : complicanze Disfunzione autonomica con disfunzione simpatico post-gangliare puo spiegare alcune morti improvvise in ChAc Cardiomiopatia dilatativa ed ipertofica non tipica come nella sindrome di Mc Leod Spleno ed epatomegalia attribuita a disfuzione ritrocitaria ed emolisi Acantociti lieve anemia emolitica Liquor: normale.

16 LABORATORIO Acantociti 5-50% 50%, ma loro presenza non e e criterio per la diagnosi( in molti casi assenti o trovati tardivamente). Non in correlazione con la severita della malattia Aumento CK ed LDH. TAC e RMN atrofia del caudato con dilatazione delle corna anteriori.in T2 aumento del segnale a livello del caudato e del putamen. EMG- assonopatia max sensitiva con ridotta ampiezza dei sap e normali vcm

Documenti analoghi

Patologie Neuromotorie

La disabilità in età evolutiva Patologie Neuromotorie Antonella Pini Malattie Neuromuscolari dell Età Evolutiva U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Direttore Dr. Giuseppe Gobbi Dipartimento di Neuroscienze