Slide seminar Lesioni dei tessuti molli e dell osso del distretto testa-collo

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1 Scuola Nazionale di Surgical Pathology Corso di Patologia del Distretto Testa-Collo 24-26/02/2015 Ospedale Bellaria - Bologna IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino IST- Istituto Nazionale Per La Ricerca Sul Cancro, Genova U.O.C. Anatomia Patologica Ospedaliera e Universitaria Slide seminar Lesioni dei tessuti molli e dell osso del distretto testa-collo Dr. Giulio Fraternali Orcioni Dr. Nataniele Piol

2 Storia clinica Maschio di anni 63. Neoformazione granulomatosa della corda vocale vera di sinistra

3 Iter diagnostico Materiale inviato: 1) Falsa corda di sinistra 2) Neoformazione CVV di sinistra Macroscopia: 1) Campione di falsa corda di mm 9x5x3 2) Campione di corda vocale vera di mm 18x12x5 comprendente placca parzialmente rilevata di mm 14x10 che sembra giungere a ridosso di un margine di exeresi

4 H&E, 10x 20x 4x H&E, 2x

5 H&E, 40x 400x

6 H&E, 40x 400x

7 H&E, 40x H&E, 60x

8 H&E, 40x

9 CkMNF116, 4x CkMNF116, 40x CkAE1/AE3, 4x CkAE1/AE3, 40x

10 CD31, 40x CD34, 40x ps100, 40x

11 Desmina, 20x Desmina, 40x SMA, 20x SMA, 40x

12 MYF4, 40x

13 RMS a cellule fusate (SCRMS) Spindle cell RMS: a prognostically favorable variant of RMS Cavazzana AO et al. Am J Surg Pathol 1992;16: Ante WHO 2013: considerato una variante del RMS embrionale WHO 2013: stato nosologico incerto, non chiara la correlazione con RMS embrionale Post WHO 2013: NCOA2 rearrangements identified (Mosquera JM et al. Genes Chromosomes Cancer 2013;52,538-50) Comune nei bambini/adolescenti Sede più frequente: paratesticolare Sopravvivenza a 5 anni > 90% nei bambini Facilmente confuso con altri sarcomi a cellule fusate (Fletcher CD. Mod Pathol 2014;27(Suppl 1),S Carroll SJ et al. Arch Pathol Lab Med 2013;137,1155-8)

14 Diagnosi differenziale Carcinoma e melanoma a cellule fusate Neoplasie mesenchimali a cellule fusate Leiomiosarcoma Fibrosarcoma Proliferazioni miofibroblastiche ed istiocitiche (sarcoma miofibroblastico di basso grado) Tumore maligno di Triton Il problema diagnostico differenziale principale è stato rappresentato dal leiomiosarcoma (morfologia simile) L etichetta di varietà leiomiomatosa di RMS è espressione proprio di quest ultimo aspetto (Nascimento AF, et al. Am J Surg Pathol 2005;29: )

15 Diagnosi differenziale I potenziali marcatori di differenziazione muscolare striata sono la desmina, la mioglobina, l actina muscolo striato, la fastmyosin, il MyoD1 (MYF3) e la miogenina (MYF4). La miogenina, fattore di trascrizione nucleare, già fisiologicamente espresso molto precocemente nella embriogenesi delle cellule muscolari striate, è ritenuta il marker più sensibile e altamente specifico (Folpe AL. Adv Anat Pathol 2002;9: ; Carpentieri DF et al. Mod Pathol 2002;15:1080-6)

16 RMS a cellule fusate (SCRMS) Spindle cell RMS (so-called) in adults: report of two cases with emphasis on differential diagnosis. Rubin BP et al. Am J Surg Pathol 1998;22: Frequenza maggiore nella 3/4 decade M > F Testa e collo sede più frequente (50% dei casi), area paragenitale, tronco, retroperitoneo Prognosi decisamente sfavorevole in quanto il 40-50% dei casi ha una ricorrenza locale o a distanza (Fletcher CD. Mod Pathol 2014;27(Suppl 1),S Carroll SJ et al. Arch Pathol Lab Med 2013;137, Nascimento AF et al. Am J Surg Pathol 2005;29, )

17 RMS del distretto testa-collo Benché il rabdomiosarcoma pediatrico abbia complessivamente una buona prognosi, soprattutto in virtù della chemio- e radiosensibilità, lo stesso non può dirsi del rabdomiosarcoma dell adulto il quale non è chemiosensibile e si avvale principalmente di terapia chirurgica e radiante (Wu Y et al. J Craniofac Surg 2014;25,922-5) Il rabdomiosarcoma a livello laringeo, nello specifico, è stato descritto in letteratura in tutte le sue entità nosologiche, ma non nella sua variante a cellule fusate (Ohba S et al. Auris Nasus Larynx 2012;39,326-8 Kukwa W et al. BMC Cancer 2011, 11:166 Leventhaal DD et al. Ear Nose Throat J 2010;89,E8 Pittore B et al. Acta Otorhinolaryngol Ital 2010;30,52-7)

18 Follow up RM di controllo (circa 2 mesi dopo) Esame parzialmente viziato da artefatti da movimento. In regione glottica si evidenzia esclusivamente lieve irregolarità del profilo della vera corda sinistra in assenza di evidenti lesioni spazio occupanti. Non significative linfoadenomegalie laterocervicali bilaterali

19 Grazie! Grazie per l attenzione! Grazie al Dr. Giulio Fraternali Orcioni Grazie al Dr. Maurizio Boggio Grazie al prof. Jean Louis Ravetti