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1 Agenesia del sacro Dr.ssa Roberta Granese Dipartimento di Scienze Ginecologiche,Ostetriche e Medicina della Riproduzione,Policlinico Universitario "G. Martino", Messina, Italia. Introduzione: Nel 1852, per primo, Hohl descrisse l agenesia del basso tratto spinale. Friedel la ridefinì quasi 60 anni dopo e, da allora, i casi diagnosticati, sia isolatamente che in associazione a complessi sindromici sono stati numerosi. Il termine agenesia sacrale fu utilizzato, per la prima volta, da Williams, nel 1957, per descrivere questa rara anomalia congenita, le cui cause non sono ancora completamente chiare, che colpisce 1 su nati, senza distinzione tra i due sessi. Blumel, nel 1959, fu il primo ad evidenziare che un incidenza maggiore è presente nei feti di madri diabetiche (1). L agenesia del sacro spesso non è isolata; può associarsi, infatti, a quadri generali quali: Displasie ossee quali l acondrogenesi in cui, oltre alle peculiari caratteristiche della malattia, non è apprezzabile l osso sacro e, spesso, gli arti sono corti con il classico aspetto a pinna di foca. Deficit motori, che appaiono correlati con il livello di aplasia vertebrale. Il soggetto affetto, spesso, perde tutte le funzioni motorie utili sotto l ultima zona sana del midollo spinale. Non accade ugualmente per la sensibilità e le funzioni del sistema nervoso autonomo (2-3-4). Idrocefalo: soprattutto quando l agenesia è associata al meningocele Anomalie del tratto urinario(5-6): rene a ferro di cavallo, rene unico, reflusso e assenza del controllo minzionale(7). La maggior parte dei pazienti con coinvolgimento di più di un segmento sacrale, per l alterato sviluppo dei nervi sacrali, è affetta da vescica neurologica (5-8-9)ed incontinenza urinaria (10) Anomalie dei tratto gastroenterico: ano imperforato, fistola retto-vaginale, malformazione anale(8-6), morbo di Crohn, assenza del controllo sfinterico intestinale ed ernia inguinale Saltuarie anomalie cardiache 1

2 Scoliosi ed instabilità della spina dorsale Deformità degli arti inferiori, con atteggiamento contratto flessorio, in adduzione o in rotazione esterna, contratture delle ginocchia, dell anca e dislocazioni Assenza della ghiandola pituitaria, caso raro riportato in un lavoro di Anderton (11) L agenesia del sacro è una tra le manifestazioni della più complessa sindrome della regressione caudale, malattia con un incidenza di 1 su feti nati vivi, associata anch essa, significativamente, al diabete materno che si manifesta con quadri variabili che vanno dalla semplice atresia anale, all assenza delle vertebre sacrali, lombari ed addirittura delle ultime vertebre toraciche (l assenza delle vertebre sopra la T10 è incompatibile con la vita), sino alla più severa forma meglio conosciuta come sirenomelia(12), caratterizzata dalla fusione degli arti inferiori ed anomalie viscerali maggiori (4$). Nell embrione umano, la differenziazione del tratto lombare della colonna, del sacro e del coccige avviene fra la sesta e la nona settimana di gestazione. Le varie manifestazioni della malattia, pertanto, derivano dall epoca in cui si verifica il danno nel normale processo di differenziazione embrionale. Le cause che possono determinare l agenesia sacrale sino ad arrivare, nei casi più complessi, alla sindrome da regressione caudale, sono ancora solo ipotizzabili e possono essere così schematizzate: Anomalie vascolari con alterazioni del flusso sanguigno(14) Agenti infettivi Agenti teratogeni (ad es., in un lavoro di Rojansky N, la sindrome da regressione caudale è stata associata all uso, in gravidanza, di una soluzione di minoxidil, per la prevenzione della caduta dei capelli)(14) Diabete materno insulino dipendente (16-50%)( ) Fallimento dei meccanismi di differenziazione durante la fase precoce dell embriogenesi ( Freedman s theory) Influenza della corda spinale sulla colonna vertebrale ( Detwiler s theory) Cause idiopatiche 2

3 Difetti genetici(14) Sebbene l agenesia sacrale è sporadica e comunemente correlata al diabete materno, in letteratura, è stata riportata anche una forma ereditaria (autosomica dominante), che può presentarsi isolata o associata ad una massa presacrale (teratoma o meningocele) ed a malformazioni anorettali (cosiddetta triade di Currarino,OMIM: #176450). Le caratteristiche radiologiche di questa forma ereditaria sono rappresentate da un emisacro con una prima vertebra sacrale intatta. Nel neonato si manifesta usualmente con un ostruzione intestinale ma, a differenza degli altri difetti del tubo neurale, può anche evidenziarsi direttamente nell adulto(17). L agenesia sacrale può essere classificata in IV tipi: Tipo I: agenesia sacrale unilaterale, parziale o completa Tipo II: difetto sacrale parziale, simmetrico e bilaterale, con articolazione sacro iliaca normale Tipo III: totale assenza del sacro, osso iliaco articolato con l ultima vertebra del corpo Tipo IV: assenza totale del sacro con ossa iliache fuse tra loro Una sintomatologia più evidente è, per lo più, associata all agenesia s. di tipo III e IV in cui i pazienti sono spesso immobili. Il tipo I, spesso, è la forma più frequente nella sindrome detta triade di Currarino. Anche la più complessa sindrome da regressione caudale è stata suddivisa in IV tipi. Renshaw, nel 1978, ha proposto, per primo, questa classificazione che ancora oggi è considerata valida(18): Tipo I: agenesia sacrale unilaterale, parziale o completa Tipo II: difetto lombare variabile ed agenesia sacrale totale, con osso iliaco articolato alla vertebra più bassa Tipo III: difetto lombare variabile ed agenesia sacrale totale, ultima vertebra sopra l osso iliaco o fusa con esso o presenza di anfiartrosi Tipo IV: aumento della severità del caso, tessuti molli di entrambi gli arti inferiori fusi tra loro. Presenza di due femori e due tibie con una singola fibula centrale tra le due tibie Tipo V: anche detta Sirenomelia o sindrome di Mermaid: presenza di un singolo femore ed una singola tibia 3

4 Aspetto ecografico: La diagnosi ecografica, nel I trimestre, è difficile per l incompleta ossificazione del sacro. Secondo alcuni autori, forse, un CRL più corto ed un aspetto anomalo del sacco vitellino (yolk sac) potrebbero essere indicativi per una diagnosi precoce della sindrome da regressione caudale(19). Amnioinfusioni e risonanza magnetica potebbero, secondo qualche autore, essere di aiuto, per una migliore valutazione dell anatomia fetale, in caso di oligoidramnios(13). Ecograficamente, l immagine finale della colonna vertebrale non ha il solito aspetto affusolato a cono, ma termina più in alto, con un apice tronco, per l assenza delle ultime vertebre. La diagnosi con gli ultrasuoni dovrà essere, successivamente, confermata da una risonanza magnetica della colonna vertebrale e della pelvi. Il grado di disfunzione neurologica, però, non può essere predetto, perché non è correlato al riscontro radiologico del sacro(10) In un lavoro del 2003, De Basio, ha evidenziato, ecograficamente, il nucleo di ossificazione della vertebra S1 in tutti i feti alla 15 settimana, quello della v.s2 entro la 17, quello di S3, nel 45% dei feti entro l inizio della 16, quello di S4, nel 55% dei casi, alla 18 settimana e progressivamente, in una più alta percentuale di casi, durante le seguenti settimane di gestazione. I dati ottenuti dimostrano che lo sviluppo dell ossificazione della regione sacrale è correlata all età gestazionale e che a settimane, epoca in cui possono essere visualizzati i nuclei di ossificazione del sacro, può essere esclusa l agenesia sacrale isolata. Questi risultati potrebbero essere utili in caso di screening su feti di madri diabetiche(20). E molto importante, infatti, eseguire una diagnosi precoce, per prevenire danni permanenti agli organi coinvolti, quali ad es. il tratto urinario( ). Saranno, pertanto, necessarie, in questi feti a rischio, ecografie seriate per valutare la curve di crescita fetale, per evidenziare una precoce diminuzione di liquido amniotico (13) ed escludere le principali anomalie associate all agenesia sacrale. 4

5 Il consulto con pediatri ortopedici, chirurghi e neurochirurghi è pertanto d obbligo per esami, eventuali trattamenti tempestivi alla nascita e per una riabilitazione fisica atta a migliorare la qualità della vita. Le forme severe sono associate a problemi cardiaci, respiratori e renali e sono responsabili, generalmente, delle morti in epoca precoce. La prognosi dell agenesia sacrale dipenderà, dunque, dalla severità del difetto spinale e dalle anomalie associate. La maggior parte dei feti viventi ha, comunque, un normale quoziente intellettivo e, generalmente, richiederà interventi urologici ed ortopedici alla nascita(13). Inviato il: 17/03/2004 Accettato il: 21/03/2003 Autrice dell'articolo: dott.ssa Roberta Granese 5

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