PATOLOGIE DELL APPARATO UDITIVO E DEL LINGUAGGIO: FUNZIONAMENTO DELLE STRUTTURE E DISABILITÀ

Transcript

1 PATOLOGIE DELL APPARATO UDITIVO E DEL LINGUAGGIO: FUNZIONAMENTO DELLE STRUTTURE E DISABILITÀ ELEMENTI DI AUDIOLOGIA PEDIATRICA Notes on Paediatric Audiology Edoardo Arslan, Elisabetta Genovese, Rosamaria Santarelli Servizio di Audiologia e Foniatria Università di Padova Dott.ssa Elisabetta Genovese Università Modena e Reggio Emilia INTRODUZIONE In termini generali ipoacusia significa un'alterazione della percezione del suono, dovuta ad una lesione del recettore uditivo periferico. Le ipoacusie si classificano in: 1. Ipoacusie trasmissive dovute ad una lesione dell orecchio medio e/o esterno 2. Ipoacusie neurosensoriali dovute ad una lesione dell orecchio interno 3. Ipoacusie centrali caratterizzate da una disfunzione del processing uditivo da lesione delle vie uditive centrali. Queste forme non hanno ancor oggi un inquadramento clinico e diagnostico definito, in particolare in età pediatrica e si possono far rientrare nel più ampio contesto dei disturbi del linguaggio, poiché di norma hanno una soglia uditiva normale. In campo pediatrico quindi le ipoacusie che hanno particolare rilevanza clinica sono le patologie dell apparato uditivo periferico che provocano un innalzamento della soglia uditiva tale da compromettere la percezione degli stimoli verbali. Secondo l'american National Standards Institute (ANSI, 1991) l'handicap uditivo viene classificato essenzialmente in base alle ripercussioni della perdita uditiva, sull'acquisizione linguistica e sulle possibilità di intervento per ridurne la gravità. Le ipoacusie in età pediatrica vengono pertanto suddivise in base alla soglia, intesa come soglia media per le frequenze Hz nell'orecchio migliore, in sei categorie riportate nella tabella 1: db udito nella norma con nessuna compromissione a livello linguistico db ipoacusia lieve, causata da patologie dell'orecchio medio o perdite neurosensoriali; possono presentarsi difficoltà nella percezione di alcune consonanti e può essere richiesto, a seconda dei casi, un intervento protesico-logopedico o chirurgico per la risoluzione delle patologie dell'orecchio medio db ipoacusia media, causata da patologie dell'orecchio medio o perdite neurosensoriali; vengono percepiti correttamente solo alcuni fonemi ad una intensità elevata ed è presente un ritardo di acquisizione fonemica e di linguaggio; in questo caso un intervento protesico-logopedico o chirurgico per la risoluzione delle patologie dell'orecchio è necessario db ipoacusia moderata, causata da patologie croniche dell'orecchio medio, malformative o neurosensoriali; non viene percepita la maggior parte dei suoni linguistici a livello di conversazione e sono presenti ritardi di linguaggio e di apprendimento; gli interventi riabilitativi sono analoghi ai precedenti con l'aggiunta in alcuni casi di un supporto educativo nella scuola db ipoacusia severa, causata da patologie neurosensoriali o miste; non viene percepito alcun suono linguistico a livello di conversazione e sono presenti gravi problemi di acquisizione fonologica, ritardi di linguaggio e di apprendimento; gli

2 interventi riabilitativi sono analoghi ai precedenti con l'obbligo di un supporto educativo nella scuola. - + di 96 db ipoacusia profonda, causata da patologie neurosensoriali o miste; non viene percepito alcun suono linguistico e ambientale, sono presenti gravi problemi di acquisizione fonologica, ritardi di linguaggio e di apprendimento; gli interventi riabilitativi sono analoghi ai precedenti con l'obbligo di un supporto educativo nella scuola. E' bene chiarire come l'epoca d'insorgenza della sordità abbia però diversi effetti sullo sviluppo comunicativo nel bambino affetto da ipoacusia neurosensoriale. A tale riguardo in ambito audiologico viene comunemente usata la suddivisione in due categorie: preverbale e postverbale, anche se all'interno di ciascuna di esse esistono significative differenze. Per sordità "preverbale" intendiamo due tipi di ipoacusia: - ipoacusia insorta prima dell'inizio del processo di acquisizione del linguaggio che viene comunemente fissato intorno all'anno di età, momento in cui il canale uditivo diventa l'organizzatore principale dello sviluppo linguistico; - ipoacusia insorta tra il primo ed il terzo anno di età, epoca in cui il bambino dovrebbe aver raggiunto la struttura sintattico-grammaticale minima propria del linguaggio dell'adulto. L'età del soggetto al momento d'insorgenza dell'ipoacusia costituisce uno dei fattori predittivi, unitamente alle abilità cognitive e linguistiche possedute dal bambino, del possibile utilizzo del canale uditivo con le conseguenti ripercussioni sull'organizzazione centrale. L'insorgenza di una sordità profonda in epoca preverbale in un bambino in cui lo sviluppo comunicativo è già iniziato può facilitare l'adattamento alle protesi acustiche ed all'eventuale impianto cocleare, oltre che i successivi apprendimenti linguistici. Nelle sordità "postverbali" in epoca infantile distinguiamo: - le ipoacusie insorte nella prima infanzia, dai tre ai sette anni, periodo in cui le abilità comunicativo-linguistiche anche se acquisite non sono ancora del tutto consolidate; - le ipoacusie insorte nella seconda infanzia, dai sette ai diciotto anni, periodo in cui il linguaggio verbale è già consolidato. Nel primo caso l'insorgenza di una sordità severa o profonda provoca il più delle volte una rapida regressione delle abilità linguistiche, mentre nel secondo caso si assiste a quadri diversi per lo più legati allo sviluppo psicointellettivo del soggetto. Tra le ipoacusie postverbali vanno ancora ricordate le otiti medie presenti soprattutto nella prima infanzia, che, se trascurate possono provocare perdite uditive di diversa entità tali da compromettere la percezione verbale con conseguenti ritardi nello sviluppo linguistico a vari livelli. Appare evidente che le ipoacusie più rilevanti per le conseguenze che possono avere sullo sviluppo del linguaggio nel bambino, sono le ipoacusie pre-verbali, che insorgono prima dell anno di vita. La mancata percezione degli stimoli verbali che sono il reattivo su cui si innesca lo sviluppo del linguaggio nel bambino a partire soprattutto da 6-8 mesi di vita, può causare gravi ritardi o alterazioni permanenti nel processo di acquisizione del linguaggio del bambino che saranno fonte di una potenziale disabilità comunicativa. Quando parliamo di ipoacusie infantili ci riferiamo quindi, in particolare, alle ipoacusie neurosensoriali bilaterali profonde perché le conseguenze di tale patologia sullo sviluppo psichico del bambino sono talmente gravi da costituire un problema sanitario e sociale di grande rilevanza. Una perdita uditiva nel bambino è infatti una condizione doppiamente "silente": perchè isola il bambino dal mondo circostante privandolo del linguaggio, principale canale e strumento comunicativo, ed in secondo luogo perchè è una patologia con una sintomatologia "silente", senza segni evidenti della sua presenza fino all'instaurarsi di effetti irreversibili. Il mancato o ritardato sviluppo del linguaggio ed i gravi effetti ad esso collegati sono evitabili se viene instaurata una corretta e tempestiva terapia riabilitativa che ricordo ancor

3 oggi ha il suo cardine nell'immediata applicazione di un'amplificazione protesica. Quindi, nonostante l'incidenza relativamente scarsa di bambini ipoacusici, 1/1000 nati nei paesi occidentali, appare evidente la necessità di attuare programmi sanitari di prevenzione delle ipoacusie preverbali, volti non solo alla diminuzione delle cause, ma soprattutto alla identificazione precoce. Lo sviluppo del linguaggio in un bambino inizia, infatti, in un periodo critico importantissimo, dagli 8-12 mesi d'età, quando inizia ad instaurarsi quel feed-back acustico-fonologico-comunicativo che è alla base delle prime acquisizioni verbali e del loro successivo arricchimento lessicale e morfo-sintattico. Fondamentale in questo periodo è la percezione da parte del bambino di strutture acustiche del linguaggio in gradi di innescare tutto il processo dell'apprendimento linguistico. La diagnosi dell'ipoacusia e la correzione protesica dovranno quindi avvenire al massimo entro l'anno di età e, perchè ciò avvenga, è indispensabile che vi siano a monte delle procedure di screening che consentano la identificazione dei possibili portatori di ipoacusia. Diversamente il bambino dovrà sviluppare metodiche comunicative basate su altre modalità di ingresso sensoriale e tali modalità saranno comunque sempre meno efficienti di quella acustico-verbale e potranno solo vicariare parzialmente il canale uditivo. Lo scopo finale della riabilitatizione di un deficit sensoriale, non si limita alla sola correzione della perdita sensoriale, vale a dire dell'impairment e della disabilità che è l'effetto che l'impairment ha sulla vita singola dell'individuo, ma soprattutto al recupero dell'handicap (Stephens, 1987; WHO, 1980). Per handicap s'intende l'impatto che la disabilità provoca sulla vita di relazione dell'individuo, considerando soprattutto gli aspetti sociali e vale a dire le limitazioni nei rapporti e nelle relazioni con gli altri membri della società, sia individualmente sia come collettività. Nel caso di bambini con ipoacusie preverbali diventa quindi essenziale, per evitare l'instaurarsi di una situazione di grave handicap, favorire al massimo e con qualsiasi mezzo l'apprendimento di una comunicazione acustico-verbale. Essenziale quindi è un riconoscimento precoce dell'ipoacusia e l'avvio del bambino ad una terapia protesico-riabilitativa efficace. La correzione della disabilità dovuta ad una sordità preverbale dovrebbe perciò essere sempre impostata su un programma riabilitativo che consideri prioritari i mezzi e i sistemi di comunicazione tipici della nostra società, e quindi il canale uditivo e la comunicazione verbale, se si vuole raggiungere la finalità di abolire o almeno di ridurre il futuro handicap del soggetto. Solo quando la correzione della disabilità così attuata risultasse del tutto insoddisfacente, per evitare l'instaurarsi di un handicap maggiore, rappresentato da una abilità comunicativa insufficiente a cui si potrebbero associare conseguenze negative nello sviluppo psicointellettivo, si dovrà ricorrere a sistemi di riabilitazione alternativi alla comunicazione verbale che vanno scelti accuratamente in base alle potenzialità del soggetto e non in modo aprioristico. Vi sono infine oggi dati sempre più significativi che dimostrano che il mancato funzionamento del recettore uditivo periferico, in particolare se dovuto ad una lesione congenita, provoca una condizione di deprivazione sensoriale nel sistema nervoso centrale. Per deprivazione si intende la mancata organizzazione neurale, dell analizzatore centrale, ai vari livelli fino alla corteccia, che implica modificazioni nella struttura neurale e nelle sinapsi che diventano sempre meno reversibili dopo il periodo di plasticità e di organizzazione del SNC nel bambino. In altre parole l'ingresso sensoriale funge da modulatore e da regolatore dello sviluppo dell'analizzatore centrale, che si organizza attorno alle informazioni acustiche e agli impulsi neurali che provengono dalla periferia. Per il sistema uditivo in particolare se viene a mancare il reattivo sensoriale linguistico non si svilupperà o si svilupperà in modo inadeguato, anche l analizzatore linguistico. Vi sono dimostrazioni sperimentali molto evidenti della deprivazione uditiva: la mancata organizzazione tonotopica delle stazioni intermedie della via uditiva, nuclei, collicolo inferiore e corpo genicolato mediale, e soprattutto della corteccia uditiva primaria e secondaria (Harrison, 1993; Salvi, 2000), il mancato sviluppo delle strutture sottocorticali deputate alla fusione del messaggio proveniente dalle due orecchie (King e Coll., 2001). Questi dati danno ovviamente oggi un substrato scientifico a situazioni e concetti che però erano già ben noti in campo riabilitativo in particolare gli scarsi risultati di una riabilitazione

4 protesica tardiva. Infatti si ripristina un ingresso sensoriale che a valle non ha più una struttura neurale efficiente e si spiega così anche la grande variabilità dei risultati e l'impossibilità di stabilire a priori le strategie uditive che ciascun soggetto metterà in atto. Infatti sono praticamente infinite le correlazioni che vi possono essere tra grado della perdita uditiva, tempo ed efficacia della correzione protesica e conseguente influenza che tutto questo processo può avere sullo sviluppo e l'organizzazione di un analizzatore centrale così complesso come quello deputato alla percezione e produzione verbale. Anche alla luce di queste considerazioni appare sempre più determinante la necessità di strategie di identificazione dell'ipoacusia che consentano una diagnosi sempre più precoce e precisa, in modo da poter sfruttare nel periodo fisiologico di plasticità del SNC, le possibilità di ripristinare la funzione uditiva periferica attraverso l utilizzo delle protesi acustiche e degli impianti cocleari. Protesi e impianti ripristinano la soglia uditiva e consentono al bambino di instaurare le strategie percettive verbali di un sistema uditivo normale. I risultati nelle sordità preverbali, a parità di perdita uditiva, sono tanto più soddisfacenti quanto minore è il tempo intercorso tra l'insorgenza della perdita uditiva ed il ripristino della funzione uditiva. Nel caso invece di applicazioni tardive l'analizzatore centrale ha già sviluppato strategie diverse da quelle fisiologiche e quindi l ingresso sensoriale viene utilizzato in modo meno efficace. L'identificazione e la diagnosi precoce nelle sordità preverbali diventano quindi la condizione irrinunciabile per raggiungere l'obiettivo di ridurre se non addirittura abolire oggi con i mezzi protesici disponibili, la disabilità uditiva. INCIDENZA ED EZIOLOGIA L'incidenza della sordità neurosensoriale bilaterale grave e profonda è stimata ancor oggi nei paesi occidentali di circa 1 bambino ogni 1000 nuovi nati. Alcuni autori infatti stimano che la sordità infantile nel mondo possa variare da 0.5/1000 a 1.5/1000 nati (Davis e Wood, 1992; Parving, 1993; Fortnum e Davis, 1997) Uno degli studi più importanti al riguardo è quello effettuato da Davis su una coorte di bambini di età da 1 a 6 anni, dal 1985 al 1990, nella Contea di Trent, in Inghilterra con una popolazione di abitanti. Tale studio per l ampiezza del campione in esame, il periodo di tempo considerato e le modalità di esecuzione, può essere considerato come il dato statistico ed epidemiologico più significativo per un paese industrializzato. Invece per i paesi del terzo mondo e per i paesi in via di sviluppo non vi sono infatti ancora oggi stime precise, anche se dai pochi dati disponibili si stimano incidenze molto superiori da 2 a 20 volte quelle dei paesi occidentali soprattutto per la maggiore incidenza di processi flogistici (Fortnum e Davis, 1997). Prima di esaminare più in dettaglio i dati epidemiologici riteniamo utile richiamare i concetti di incidenza e prevalenza. Il termine incidenza viene riferito al numero di casi affetti da una determinata patologia, in un periodo di tempo definito ed in una popolazione specifica (numero di nuovi casi per anno su bambini). Il termine prevalenza indica il numero totale di casi affetti da una patologia nell'ambito di una data popolazione in un tempo specifico (numero di casi affetta da un determinato tipo di ipoacusia in una specifica coorte). Nella tabella 2, ricavata da Davis, sono riportati i dati relativi alla prevalenza delle ipoacusie infantili nella Regione di Trent nei nati tra il 1985 ed il 1990, suddivisi in due categorie: - ipoacusie congenite, dove si presume che il danno uditivo sia intervenuto in epoca prenatale o perinatale; - ipoacusie acquisite: in cui il danno uditivo è intervenuto durante la prima infanzia o in modo progressivo. Appare evidente l'incidenza delle ipoacusie moderate con soglia superiore ai 40dB che sono circa i due/terzi rispetto alle ipoacusie di entità severa o profonda, e l'elevata

5 percentuale di ipoacusie infantili di natura congenita, circa l'84%, mentre solo il 16% di natura acquisita. Nello stesso studio vengono poi esaminate in dettaglio le diverse cause eziopatogenetiche (Tab. 3), da cui emerge che le cause congenite sono in gran parte di tipo genetico circa il 45%, prenatali solo il 4% e perinatali 7%; una piccola percentuale è imputabile ad anomalie cranio-facciale ed a altre cause associate. Come appare chiaro le ipoacusie perinatali sono ancora una quota considerevole, malgrado negli ultimi anni sia sensibilmente migliorata la sorveglianza durante il parto, ma parallelamente si è assistito al sempre maggiore sviluppo delle tecniche di monitoraggio delle terapie neonatali intensive che hanno contribuito a mantenere in vita gravi prematuri affetti frequentemente da patologie associate. La maggior parte delle ipoacusie acquisite invece viene ovviamente riferita a patologie postnatali (circa il 42%), tuttavia esiste una percentuale elevata stimata attorno al 23% di cause genetiche anche in questa categoria. Tra le diverse cause etiologiche, congenite ed acquisite, appare evidente la grande incidenza delle ipoacusie genetiche. Le sordità da cause genetiche sono per circa il 70% isolate e per il restante 30% sindromiche, cioè associate ad altri difetti congeniti. La più frequente modalità di trasmissione del difetto è di tipo mendeliano (sordità monogenica), in circa il 66% dei casi autosomica recessiva, nel 32% autosomica dominante e nel 2% X-linked; altre modalità di trasmissione, più rare, sono cromosomiche (aneuploide, sindromi cromosomiche) e mitocondriali, cioè dovute a mutazioni del genoma mitocondriale, come riferito da Dalla Piccola e Coll. (1996). Negli ultimi anni la ricerca genetica ha evdenziato che caratteristiche mutazioni del gene Cx-26 ( Cx26 o GJB2) localizzate sul cromosoma 13q12 (DFNB1 e DFNA3), sono responsabili di ipoacusie non sindromiche a carattere recessivo o dominante (Kelsell e Coll., 1997; Denoyelle e Coll., 1998; Estivill e Coll., 1998). La più frequente mutazione genetica recessiva del Cx26 è la delezione di una singola base (35delG).Altri geni appartenenti alla famiglia della Connexina sono stati recentemente associati ad ipoacusie: quali il gene CX30, 31 e 32 (White e Coll., 1998). Appare evidente come i principali fattori eziopatogenetici sono andati via via modificandosi negli ultimi trent anni con il progredire dei programmi di prevenzione nel periodo della gravidanza e nella prima infanzia, come ad esempio: - l'introduzione della vaccinazione obbligatoria per la rosolia delle bambine in età premenarca; il monitoraggio sierologico dell'eventuale contagio in gravidanza di infezioni del complesso TORCH, - il controllo delle incompatibilità Rh o AB0 con la quasi totale scomparsa di quadri di eritroblastosi fetale e di grave emolisi postnatale, - l'utilizzo di criteri più efficienti nel monitoraggio e nella terapia dell'ittero neonatale, - l'abolizione della commercializzazione di farmaci ototossici ora limitata ai soli ambienti ospedalieri, - la quasi scomparsa di traumi ostetrici dovuta ad una sempre migliore sorveglianza della gravidanza e del parto, - la sempre maggiore prevenzione delle forme ereditarie attraverso l'attivazione di servizi di diagnostica e counseling genetico. D altro canto a partire dal 1960 i progressi in ambito medico, con l introduzione delle unità di terapia neonatale intensiva (NICU) aumentano l incidenza di bambini con perdita uditiva in quanto: -sopravvivono neonati gravi prematuri, con problemi di asfissia e basso peso alla nascita; -i neonati che afferiscono alle NICU sono esposti a più fattori di rischio, quali: somministrazione di farmaci ototossici e meningiti batteriche. Programmi di prevenzione per individuare precocemente i neonati a rischio di ipoacusia infantile sulla base dei fattori eziologici sono stati introdotti già da vent anni dal Joint Committee on Infant Hearing (JCIH, 1982) con la creazione di un Registro di Rischio per Ipoacusia Infantile.

6 I fattori di rischio individuati inizialmente, sono stati successivamente modificati ed integrati fino all ultima stesura del 2000 in cui alcune possibili cause eziopatogenetiche di ipoacusia neonatale sono state accorpate in un unico criterio connesso con il ricovero in NICU per più di 24 ore. L elevata incidenza infatti delle ipoacusie nei bambini ricoverati nelle patologie neonatali (1-3% dei neonati ricoverati) è imputabile spesso a più fattori: all effetto lesivo della patologia stessa causa del ricovero, all utilizzo di farmaci ototossici ed alla frequenza di complicanze durante il ricovero; è quindi corretto identificarlo come un unico fattore. Riportiamo l ultima position statement del 2000 con la suddivisione dei fattori di rischio in due categorie: perinatali e postnali fino ai 2 aa. Fattori di rischio dalla nascita a 28 giorni - Tutti i neonati che vengono ammessi alla NICU per più di 24 ore - Tutti i neonati con segni di sindromi associate ad ipoacusia. - Tutti i neonati con una storia familiare di ipoacusia neurosensoriale - Tutti i neonati con anomalie cranio-facciali comprese quelle del padiglione auricolare e del canale uditivo. - Tutti i neonati che sono stati esposti in gravidanza ad infezione del gruppo TORCH. Il JCIH raccomanda inoltre i seguenti fattori di rischio per un età compresa tra i 29 giorni e i due anni per individuare ipoacusie ad insorgenza più tardiva come le forme neurosensoriali progressiva e le ipoacusie trasmissive. Fattori di rischio da 29 giorni a 2 anni - Storie familiari di ritardi di linguaggio - Familiarità per gravi ipoacusie permanenti in adolescenti - Stigmate o altri segni riferiti a sindromi note per comprendere ipoacusia neurosensoriale o trasmissiva - Infezioni postnatali legate a ipoacusia, compreso meningite batterica - Infezioni in utero come citomegalovirus, herpes, rosolia, sifilide, toxoplasmosi. - Indicatori neonatali (iperbilirubinemia, ipertensione polmonare persistente) - Sindromi associate a ipoacusie progressive (Sdr di Usher, neurofibromatosi) - Disordini neurodegenerativi (sdr hunter, atassia di Friederich, sdr di Charcot-MARIE- TOOTH) - Traumi cranici - Otiti medie persistenti. Un ipoacusia infantile può insorgere anche dopo il secondo di vita per cause nongenetiche, come: meningite, traumi cranici, patologie infettive, farmaci ototossici. Anche le otiti medie ricorrenti, come sottolineato da Parving (1993), devono essere considerate tra le cause di ipoacusia infantile. E' quindi di estrema importanza effettuare anche programmi di screening per la detezione della sordità infantile anche nel periodo prescolare e scolare. Un altro aspetto epidemiologico rilevante da considerare è l associazione della ipoacusia con patologie associate. Dallo stesso studio emerge un altro dato significativo relativo alla associazione della sordità infantile con patologie extrauditive: visive, neuromotorie, cognitive, etc.(tab. 4). La percentuale di patologie associate aumenta sensibilmente nei neonati che hanno una storia di permanenza prolungata in NICU. DIAGNOSI La diagnosi di una ipoacusia infantile è un processo complesso che deve soddisfare innanzitutto l obiettivo di rendere il più efficace possibile il procedimento terapeutico di correzione della perdita uditiva nel bambino in modo da ridurre o abolire la disabilità

7 uditiva che ne potrebbe conseguire. Contemporaneamente o successivamente attraverso altre metodologie diagnostiche, che non hanno gli stessi criteri di priorità della quantificazione del grado di perdita uditiva, verranno poi programmati tutti gli accertamenti necessari per arrivare alla diagnosi medica della patologia che ha provocato la lesione uditiva. Infatti a differenza dell adulto i requisiti che il procedimento di diagnosi dell ipoacusia deve possedere nel bambino sono essenzialmente la precocità, entro il periodo di plasticità del sistema uditivo centrale, in modo da correggere la disabilità uditiva prima dello sviluppo del linguaggio. Solo così si possono evitare gli effetti che l impairment uditivo può avere nello sviluppo del linguaggio del bambino e in termini più generali sulle sue future competenze comunicative ed evitare l instaurarsi di una condizione di deprivazione uditiva dovuta ad un intervento tardivo. Un intervento efficace implica quindi che tutto il procedimento diagnostico, dalle procedure di screening per l individuazione di un bambino con un sospetto deficit uditivo fino alla diagnosi finale con l'acquisizione dei dati clinici necessari all'impostazione del programma protesico-riabilitativo, dovrebbero concludersi entro l'anno di età. Il conseguimento di questo obiettivo pone quindi la necessità di utilizzare procedure diagnostiche oggettive, poiché nell'arco di età considerato le tecniche comportamentali non possono essere sufficientemente precise ed affidabili da consentire una corretta e sicura impostazione dei parametri di prescrizione protesica. Le metodiche di audiometria obiettiva ed in particolare le indagini con i potenziali uditivi evocati (Auditory Evoked Responses, ERA) hanno assunto un ruolo determinante e insostituibile nella diagnosi e quantificazione del grado di perdita uditiva. Successivamente le metodiche comportamentali, attraverso le quali si potrà ottenere una descrizione più dettagliata della percezione uditiva, sia in termini di soglia audiometrica, sia in termini di disabilità uditiva con l utilizzo delle protesi, diventeranno il cardine della valutazione audiologica del bambino. LA DIAGNOSI OBIETTIVA DELLE IPOACUSIE INFANTILI: L UTILIZZO DEI POTENZIALI EVOCATI UDITIVI CLASSIFICAZIONE I potenziali evocati uditivi possono essere prelevati sia mediante tecniche a campo vicino (near-field) che a campo lontano (far-field), in base alla distanza tra l elettrodo registrante e generatore del potenziale bioelettrico. Sono registrazioni a campo vicino quelle dell elettrococleografia prelevate con elettrodo transtimpanico ed a campo lontano le altre (ABR, MLR, SVR, CNV) registrate con elettrodi di superficie. Le derivazioni a campo vicino sono invasive, ma presentano un rapporto segnale-rumore molto favorevole e quindi danno luogo a risposte molto più ampie. La classificazione più utilizzata dei potenziali evocati uditivi si basa sul tempo di comparsa delle singole componenti ovvero sulla loro latenza rispetto al tempo di presentazione dello stimolo. Sulla base di questo parametro i potenziali uditivi vengono classificati in (Fig. 1): -FAST: Elettrococleografia (ECochG). Le varie componenti originano dalle cellule cigliate interne ed esterne e dalle fibre del nervo uditivo. La latenza è compresa tra 0 e 5 ms. -EARLY: Le risposte ABR (Auditory Brainstem Responses) e FFR (Frequency Following Responses) sono potenziali precoci generati rispettivamente dal tronco encefalico e dal nervo cocleare. La loro latenza è compresa tra 1,5 e 15 ms. -MIDDLE: Le risposte a media latenza (MLRs, Middle Latency Responses) sono generate a livello della corteccia cerebrale. La loro latenza è compresa tra 10 e 100 ms. -SLOW: Le risposte SVR (Slow Vertex Responses) sono potenziali lenti generati dalla corteccia uditiva e compaiono tra 100 e 300 ms. -LATE: Le risposte CNV (Cognitive Negative Variation), P300 (Late Positive component) e SW (Slow Wave) sono potenziali tardivi generati dalle aree frontali della corteccia con una latenza compresa tra 300 e 800 ms.

8 Fra le indagini ERA hanno trovato una applicazione in ambito clinico i potenziali evocati del tronco (Auditory Brainstem Response, ABR) e l elettrococleografia (ECochG) per l elevato grado di precisione con cui determinano la soglia monoaurale, per l affidabilità della risposta e, per quanto riguarda l ABR, per la semplicità di esecuzione dell esame. I POTENZIALI EVOCATI UDITIVI DEL TRONCO (ABR) NELLA DIAGNOSI DELLE IPOACUSIE INFANTILI Registrati per la prima volta nell uomo nel 1967 i potenziali evocati uditivi del tronco si sono largamente affermati in audiologia come metodica di fondamentale importanza nella diagnosi delle ipoacusie infantili. Aspetti Metodologici L ABR viene registrata per mezzo di 3-4 elettrodi di superficie dei quali l attivo (+) è posto al vertice (Cz) mentre il riferimento (-) corrisponde all orecchio (lobo o mastoide) in esame. L elettrodo di massa è posizionato alla fronte. Il segnale opportunamente amplificato e filtrato viene inviato ad un computer che, previa conversione analogicodigitale, effettua l averaging e consente quindi di estrarre le risposte dal rumore elettroencefalografico. La stimolazione viene ottenuta mediante una cuffia audiometrica standard applicata al soggetto in esame. Per quanto riguarda il tipo di stimolo, viene utilizzato il click, costituito da una stimolazione estremamente breve (0.1 msec) con un fronte di ascesa molto ripido, adatto a ottenere la massima sincronizzazione possibile a livello delle fibre del nervo uditivo, la cui attività, sommandosi, dà luogo a una risposta di superficie registrabile. Nella pratica corrente il numero di stimoli impiegati è di circa 2000 mentre la frequenza di ripetizione utilizzata è di 20 stimoli/secondo. L esame viene condotto partendo da intensità di stimolazione a livelli di comoda udibilità, per evitare il risveglio del piccolo paziente, procedendo con decrementi di 10 db fino a determinare la soglia elettrofisiologica. Nel corso dell esame dovrà essere costantemente verificato lo stato di quiete del piccolo paziente, dal momento che il movimento del soggetto in esame, peggiorando il rapporto segnale/rumore, può pregiudicare la registrazione in corso, soprattutto quando in prossimità della soglia l identificazione della risposta diventa critica. Lo stato di sonno spontaneo può essere facilmente ottenuto dopo il pasto nei bambini a 6-8 mesi. Dopo quest età è raccomandabile il ricorso sistematico alla sedazione, limitando a casi selezionati l uso della narcosi. Descrizione della risposta Nel soggetto normale la presentazione di una stimolazione impulsiva (click) presentata a intensità sopraliminari evoca una risposta costituita da una successione di picchi a polarità positiva rispetto al vertice denominati con numeri romani da I a VII (Fig. 2).Tali deflessioni derivano dall attivazione sincrona delle strutture neurali dalla periferia uditiva al tronco dell encefalo: le onde I e II sono generate rispettivamente dalle porzioni intra ed extra-cocleare del nervo uditivo, l onda III deriva dall attivazione di gruppi cellulari localizzati a livello dei nuclei cocleari, mentre le onde dalla IV alla VII rappresentano l attività di generatori multipli lungo la via uditiva troncoencefalica e diencefalica. In particolare, il complesso IV-V, dominante rispetto alle altre componenti della risposta, origina a livello del lemnisco laterale. Anche per stimolazioni sopraliminari i picchi predominanti e più costantemente presenti sono rappresentati dalle onde I, III e V. Con la riduzione dell intensità dello stimolo tutte le componenti mostrano un progressivo aumento di latenza e una riduzione di ampiezza fino a non essere più identificabili nel tracciato (Fig. 5). La prima a scomparire è l onda I, seguita dalla III e quindi dalla V onda, che appare perciò come la più resistente ed identificabile per intensità di stimolazione assai prossime alla soglia psico-acustica. Per questa sua proprietà essa costituisce il parametro su cui si basa la diagnosi di soglia.

9 La diagnosi di soglia La diagnosi obiettiva di soglia si basa essenzialmente sulla determinazione del minimo livello di intensità efficace per ottenere una risposta (onda V) identificabile e riproducibile. Dalla soglia elettrofisiologica è possibile stimare quella psico-acustica che si colloca a un livello che appare di 5-10 db inferiore. L interpretazione dei risultati ottenuti con i click deve tuttavia tenere conto del fatto che questo tipo di stimolo determina una attivazione dominante nel giro basale della coclea. La soglia ABR pertanto risulta essenzialmente correlata con la soglia audiometrica nell intervallo di frequenze 2-4 khz. Il click non consente quindi di ottenere una valutazione precisa della configurazione audiometrica e, pertanto, le ipoacusie zonali e quelle limitate alle frequenze medio-gravi potrebbero non essere rivelate o comunque adeguatamente diagnosticate. In presenza di una ipoacusia, la sua differenziazione in neurosensoriale o trasmissiva è di importanza fondamentale per l impostazione del programma terapeutico. Tale distinzione per mezzo dell ABR si basa sull analisi dei parametri della risposta alle intensità di stimolazione sopraliminari e sul comportamento della funzione intensità-latenza dell onda V. Una ipoacusia trasmissiva (Fig. 3) determina una attenuazione dell intensità efficace dello stimolo di un valore pari all entità dell ipoacusia. Di conseguenza a tutte le intensità sopraliminari l ampiezza delle risposte sarà ridotta mentre la latenza di tutte le componenti identificabili risulterà uniformemente aumentata. A ciò corrisponde uno spostamento verso destra della funzione intensità-latenza dell onda V che decorre parallela rispetto a quella del soggetto normale. In presenza di una ipoacusia neurosensoriale da cocleopatia il comportamento dell ABR è essenzialmente determinato dalla configurazione tonale dell ipoacusia. Nelle ipoacusie pantonali o con curva audiometrica in salita (Fig. 4) la risposta alle intensità sopraliminari è caratterizzata da valori di latenza prossimi a quelli del soggetto normale. Riducendo l intensità, questo comportamento può persistere o si può osservare un brusco aumento dei valori di latenza in prossimità della soglia. In pratica, la funzione intensità-latenza appare sovrapponibile a quella ottenuta nel soggetto normale, rispetto alla quale essa appare semplicemente amputata, a causa dell innalzamento di soglia. Nelle ipoacusie con curva audiometrica in discesa, in cui si verifica un trasferimento del pattern di eccitazione verso aree più apicali della coclea, la latenza della risposta potrà risultare aumentata rispetto al normale con conseguente spostamento verso destra della funzione intensità-latenza rispetto al soggetto normale. In queste condizione la diagnosi differenziale tra ipoacusia trasmissiva e neurosensoriale non può basarsi unicamente sui risultati forniti dall esame ABR, ma dovrà essere integrato con i dati dell otoscopia e dell esame impedenzometrico. Nelle ipoacusie di tipo misto l ABR risente degli effetti combinati delle due distinte componenti dell ipoacusia. In queste condizioni accade spesso che, con la sovrapposizione dei diversi deficit, il livello di soglia è tale da pregiudicare una efficace analisi dei parametri quantitativi o anche la possibilità di identificare la risposta. In questi casi, soprattutto quando si protrae la presenza della componente trasmissiva nonostante i provvedimenti terapeutici attuati, il ricorso alla registrazione della elettrococleografia diventa inevitabile. L ELETTROCOCLEOGRAFIA (ECochG) NELLA DIAGNOSI DELLE IPOACUSIE INFANTILI L elettrococleografia è stata introdotta nella pratica clinica alla fine degli anni 60 ad opera del gruppo di Bordeaux (Portmann e collaboratori) che ha svolto un ruolo di primo piano in questo senso. L esame veniva utilizzato nell ambito della diagnosi audiologica infantile per la valutazione obiettiva di soglia. La tecnica di registrazione Il piccolo paziente viene posto su di un lettino in una cabina schermata acusticamente e elettricamente attrezzata per l espletamento dell anestesia generale. Dopo l induzione

10 dell anestesia si procede al posizionamento dell elettrodo attivo, costituito da un sottile ago di acciaio, isolato su tutta la sua superficie eccetto che in corrispondenza della punta e preventivamente sterilizzato. Tale elettrodo viene collocato a livello del promontorio (Fig. 5) sotto controllo microscopico. La stimolazione viene effettuata in campo libero con clicks della durata di 0.1 ms, in condensazione o in rarefazione, presentati separatamente ad intensità decrescenti in step di 10 db a partire da una intensità massima di massima di 120 db p.e. SPL (corrispondente a 90 db nhl rispetto alla soglia psicoacustica dei soggetti normali). Gli elettrodi di riferimento e di massa vengono applicati rispettivamente in corrispondenza della fronte e della mastoide. Il segnale viene amplificato, filtrato e inviato ad un computer che, previa conversione analogico-digitale, effettua l averaging, l estrazione delle risposte dai tracciati elettrococleografici e il salvataggio delle tracce. I potenziali elettrococleografici L'elettrococleogramma è la registrazione dei potenziali elettrici evocati a livello della coclea e delle fibre del nervo uditivo in seguito a una stimolazione impulsiva. Ogni risposta risulta dalla sovrapposizione di due categorie di potenziali: i potenziali di recettore, microfonico cocleare (CM) e potenziale di sommazione (PS), e il potenziale di azione del nervo (PA) (Fig. 6). Il potenziale microfonico cocleare è generato nelle cellule del Corti ed è correlato allo spostamento, istante per istante, della membrana basilare. Il potenziale microfonico evocato da un click è rappresentato da una breve serie di oscillazioni ad alta frequenza, legate alla fase dello stimolo, che riproduce strettamente la vibrazione della membrana basilare. Si ritiene che esso sia generato fondamentalmente dalle cellule ciliate esterne del giro basale della coclea. Il potenziale di sommazione e' un potenziale continuo, generalmente a polarità negativa, di durata corrispondente alla vibrazione della partizione cocleare. Viene generato essenzialmente dall attività delle cellule ciliate interne. Le informazioni utili dal punto di vista clinico sono in massima parte quelle che vengono fornite dallo studio del potenziale d'azione. Esso rappresenta l'espressione della scarica sincrona delle fibre del nervo uditivo in risposta allo stimolo acustico. Sulla sua presenza o assenza in funzione dell'intensità si basa il rilievo della soglia elettrococleografica. Tenuto conto della sovrapposizione delle varie componenti della risposta, l individuazione del potenziale di azione può non essere agevole, essendo perlopiù ostacolata dalla presenza del potenziale microfonico. L'uso di clicks di polarità' opposta permette la estrazione e la visualizzazione del solo potenziale di azione del nervo (Fig. 6). Infatti, la semplice somma delle risposte evocate separatamente da click con polarità negativa e positiva ad uguale intensità porta alla eliminazione del microfonico cocleare che, come si è detto, e' un potenziale che riproduce strettamente lo spostamento della membrana basilare, che mostra evidentemente una fase opposta in risposta a stimoli di opposta polarità. La risposta normale Nella figura 7 è riportato un esempio di risposta elettrococleografica normale. Ad elevati livelli di stimolazione prevale nel PA una componente negativa (N1), seguita da un'onda negativa più piccola (N2) che diviene poi la componente principale per intensità inferiori a db. La latenza del PA aumenta gradualmente, mentre l'ampiezza si riduce progressivamente al diminuire dell'intensità della stimolazione. Il PS è identificabile come una piccola deflessione negativa inserita nel tratto N1 della risposta neurale, la sua soglia è normalmente attorno a 80 db pespl e la sua ampiezza è molto variabile da registrazione a registrazione, probabilmente in rapporto alle inevitabili differenze nella posizione dell'elettrodo sul promontorio. Il MC è generalmente registrabile nei soggetti normali fino a db pespl; la sua ampiezza diminuisce al ridursi dell intensità di stimolazione. Il potenziale microfonico cocleare non ha però una vera soglia; il livello di intensità a cui esso non è più

11 evidenziabile dipende principalmente dai limiti imposti dalla qualità e dal guadagno degli amplificatori utilizzati e non dalla scomparsa dell'attività elettrica che ne sta alla base. Le indicazioni cliniche Rispetto ai potenziali far-field, l elettrococleografia presenta tutta una serie di vantaggi, primi fra tutti la valutazione della funzionalità della periferia uditiva, l indipendenza dallo stato di veglia del soggetto, la minore durata dell esame, la sua elevata affidabilità, la possibilità di effettuare una valutazione strettamente monoaurale. Tutte queste caratteristiche sono sostanzialmente riconducibili al fatto che l elettrococleografia costituisce una registrazione near-field dei potenziali elettrici extracellulari generati in risposta ad una stimolazione impulsiva dall attivazione sincrona dei recettori cocleari e delle fibre del nervo uditivo. Pertanto, poiché le risposte che vengono registrate sono di notevole ampiezza e presentano un favorevole rapporto segnale-rumore, possono essere visualizzate facilmente dopo un ridotto numero di averaging e presentano una ripetibilità elevatissima, cosa questa che non rende necessario il ricorso alle repliche. Le limitazioni dell esame discendono indirettamente dalla sua invasività. Infatti, la puntura timpanica, pur essendo risultata del tutto innocua in mani esperte, risulta dolorosa. Inoltre, a parte la possibile interferenza con la registrazione da parte di artefatti di origine miogenica, la completa immobilità del bambino è strettamente legata al mantenimento della posizione dell elettrodo per tutta la durata della registrazione. Su questa base si giustifica il ricorso all anestesia generale, procedura oggigiorno innocua nei soggetti che non presentino delle controindicazioni specifiche. La sua attuazione presuppone inoltre una complessa organizzazione dei servizi con il coinvolgimento di tutta una serie di figure professionali non confinate all ambito strettamente audiologico. L introduzione dell ABR nella diagnosi audiologica infantile ha soppiantato l utilizzazione dell elettrococleografia nella valutazione obiettiva di soglia per diversi motivi. Essendo una metodica di registrazione far-field, l ABR presenta rispetto all ECochG una sensibilità minore, richiede un maggior numero di averaging per la identificazione della risposta specie alle basse intensità di stimolazione dove il rapporto segnale-rumore è più sfavorevole, impone il ricorso alla esecuzione di repliche al fine di una corretta identificazione della risposta. I vantaggi nella scelta della sua esecuzione sono tuttavia consistenti, dal momento che si tratta di un esame sicuramente affidabile e non invasivo, che può essere eseguito in condizioni di sonno spontaneo o di blanda sedazione. Inoltre, dal punto di vista tecnico non richiede il complesso equipaggiamento necessario ai fini della corretta esecuzione dell elettrococleografia e può quindi essere ottenuto con le più comuni apparecchiature commerciali da parte di personale tecnico opportunamente addestrato. Il ricorso all elettrococleografia si rende quindi necessario nei bambini in cui non si riesce ad ottenere la opportuna tranquillità per l esecuzione dell ABR e in tutte quelle condizioni in cui non risulti inequivocabile la valutazione ottenuta attraverso la registrazione dei potenziali del tronco. Esistono infatti situazioni cliniche definite, quali la presenza di una patologia del SNC o di un versamento nell'orecchio medio, in cui l'abr può non essere affidabile. Infatti, una lesione delle vie uditive centrali può alterare l'elettrogenesi dell'abr, risultandone un'assenza della risposta in presenza di una periferia uditiva normale (Fig. 8). La presenza di un versamento nell'orecchio medio rende ancor più sfavorevole il rapporto segnale-rumore, già piccolo nella registrazione delle risposte evocate del tronco, compromettendo l'affidabilità dell'esame. In questo ambito quindi l elettrococleografia si viene a configurare essenzialmente come un esame di secondo livello con una indicazione limitata. L'uso complementare delle due metodiche, ABR ed elettrococleografia, dimostra una sensibilità diagnostica pari al 100%, cioè consente di individuare correttamente la totalità delle sospette ipoacusie sottoposte a tali procedure.

12 La diagnosi elettrococleografica Il cardine della diagnosi risiede nella identificazione e nella misura dei parametri di latenza e ampiezza della risposta neurale. Il dato saliente che emerge dall analisi delle registrazioni elettrococleografiche ottenute nelle ipoacusie trasmissive (Fig. 9) è quello di un innalzamento della soglia del PA che mostra una latenza aumentata rispetto alla risposta normale. In particolare, la funzione latenza-intensità risulta traslata verso destra di una entità corrispondente alla perdita uditiva. Analogamente a quanto si verifica per la risposta ABR, i reperti elettrococleografici della ipoacusia trasmissiva sono sostanzialmente giustificabili sulla base della riduzione della stimolazione efficace, sebbene alcuni aspetti come la riduzione di pendenza della regressione lineare sulla funzione intensità-latenza, possano essere attribuiti a differenze di attivazione nel corso della stimolazione con clicks lungo la partizione cocleare tra le orecchie normali e quelle con perdita trasmissiva. Considerando le ipoacusie di origine cocleare, le risposte elettrococleografiche possono mostrare l assenza di risposta neurale alla massima intensità di stimolazione (120 db pespl corrispondenti nella normativa del nostro laboratorio a 90 db nhl). In queste registrazioni è possibile evidenziare unicamente il potenziale microfonico che presenta un ampiezza significativamente ridotta rispetto alle orecchie normali ad intensità di stimolazione corrispondenti. L assenza del potenziale di azione del nervo in questi casi è indicativa di una ipoacusia neurosensoriale di origine cocleare profonda, con soglia uguale o maggiore a 90 db nhl come media per le frequenze da 2 a 4 KHz. Nei soggetti con ipoacusia cocleare e risposta neurale presente, il caso di gran lunga più frequente è quello di una perdita con configurazione pantonale (Fig. 10). In questi soggetti la soglia è innalzata e generalmente la morfologia del potenziale d azione del nervo è di tipo stretto, mentre la latenza della risposta è sostanzialmente sovrapponibile a quella ottenuta da soggetti normali a intensità corrispondenti di stimolazione. Ne deriva che la funzione latenza-intensità si sovrappone a quella relativa alla risposta normale, eccetto che alle basse intensità di stimolazione alle quali essa appare improvvisamente amputata, analogamente a quanto si verifica per l ABR. L ampiezza della risposta ottenuta in questi casi appare significativamente ridotta rispetto a quella dei soggetti normali a intensità corrispondenti. Questo tipo di comportamento è facilmente comprensibile se si tiene conto del fatto che la configurazione pantonale della perdita uditiva riflette una degenerazione recettoriale distribuita in modo abbastanza uniforme lungo la partizione cocleare. Si potrebbe quindi ipotizzare che, alle elevate intensità di stimolazione, alle quali il reclutamento è massimo, la dinamica di generazione della risposta non si discosti in maniera sostanziale da quella che si verifica in un orecchio normale. Nelle ipoacusie cocleari la cui configurazione tonale mostra un andamento in discesa (Fig. 11), la latenza del potenziale di azione del nervo appare aumentata rispetto ai soggetti normali e la risposta mostra una morfologia di tipo largo. Il riscontro di queste caratteristiche può essere spiegato tenendo conto del fatto che la stimolazione acustica attiva preferenzialmente componenti della partizione cocleare con frequenza caratteristica minore. Ne consegue, da una parte una riduzione del grado di sincronizzazione della scarica delle fibre nervose in risposta alla stimolazione impulsiva, dall altra una maggiore latenza di attivazione derivante sostanzialmente dal tempo richiesto dall onda viaggiante per attivare unità con bassa frequenza caratteristica. In realtà, il riconoscimento di questi due possibili quadri elettrococleografici nelle ipoacusie di origine cocleare con potenziale di azione presente, costituisce solo una approssimazione utile a fini operativi. Di fatto, la perdita recettoriale non è quasi mai uniforme lungo l intera partizione cocleare, potendo presentare anzi caratteri di grande variabilità. Ne consegue che la morfologia come pure i parametri che caratterizzano la risposta neurale, spesso non possono essere ricondotti a schemi unici o comunque fissi e deve essere quindi posta estrema cautela sia nella formulazione della diagnosi sia nella indicazione del grado di perdita uditiva.

13 Elettrococleografia e patologie a carico del SNC Uno degli aspetti che emerge dall analisi delle risposte elettrococleografiche consiste nella notevole dispersione dei dati relativi all ampiezza del potenziale microfonico e, in misura minore, del potenziale di sommazione e del potenziale di azione. Sebbene non sia stata condotta una analisi statistica volta alla identificazione di una specifica distribuzione dei parametri delle risposte in qualche modo correlabile con variabili precise, il dato che emerge è quello di un elevato riscontro di risposte di ampiezza elevata in pazienti con possibili lesioni del sistema nervoso centrale riconducibili a patologie di vario genere (Fig. 12). L aumento riguarda in particolare il potenziale microfonico che può raggiungere ampiezze notevolmente elevate. Si può ipotizzare che le osservate differenze dell ampiezza delle risposte rispetto al normale possono essere attribuite a un alterato controllo da parte della corteccia cerebrale sul sistema efferente olivo-cocleare, con conseguente facilitazione dell attività contrattile delle cellule ciliate esterne. Dal momento che è dimostrato che l attivazione del sistema efferente in condizioni fisiologiche determina una ridotta frequenza di scarica nelle fibre afferenti ed essendo noto che le fibre efferenti prendono contatto unicamente con le cellule ciliate esterne, è possibile che una ridotta attività del fascio olivo-cocleare abbia come conseguenza una ridotta inibizione dell attività elettrica delle cellule ciliate esterne e quindi, indirettamente, una facilitazione dell attività elettrica delle cellule ciliate interne in risposta alla stimolazione acustica. Da ciò deriverebbe l incremento di ampiezza sia dei potenziali recettoriali sia della risposta neurale. AUDIOMETRIA COMPORTAMENTALE L'audiometria comportamentale è stata criticata negli ultimi anni perché costituisce un mezzo potenzialmente poco affidabile e inadeguato di determinare la soglia uditiva nei bambini piccoli anche se rappresenta un test con un rapporto costo-beneficio vantaggioso per gli usi clinici di routine. Indubbiamente la sua affidabilità dipende essenzialmente dall età del bambino e dal suo sviluppo pico-motorio. In termini del tutto generali si può affermare che è uno strumento diagnostico inadeguato come metodica di screening neonatale. Successivamente a partire dai 6-8 mesi può fornire indicazioni clinicamente utili, ma in genere insufficienti per una definizione della soglia a fini protesici. Solo con l instaurarsi di una collaborazione continuativa del bambino diventa la metodica principale per una precisa valutazione della soglia con e senza protesi del bambino. Essa richiede la capacità di interagire con il bambino nel rispetto dei tempi di attenzione e delle procedure in grado di stimolarne la collaborazione al fine di ottenere un esame attendibile (Diefendorf e Gravel, 1996; Renshaw e Diefendorf, 1998). L audiometria comportamentale necessità di una situazione logistica adeguata ad un bambino, di personale altamente qualificato e con provata esperienza e di tempi di esecuzione che si possono protrarre in varie sedute. BOA Behavioral Observation Audiometry L'audiometria comportamentale neonatale basata sull'osservazione delle reazioni allo stimolo sonoro nel neonato e nel lattante fino ai cinque mesi di vita è considerata oggi una metodica superata (JCIHS 2000) ed è stata oggi progressivamente sostituita da procedure cliniche strumentali più affidabili come i potenziali evocati uditivi e le otoemissioni acustiche. VRA Visual Reinforcement Audiometry I bambini normalmente, sviluppano la capacità di girare la testa verso una sorgente sonora verso i 5-6 mesi di vita e questo comportamento è alla base dell'utilizzo della VRA. Praticamente uno stimolo uditivo associato ad un rinforzo visivo provoca una risposta da parte del bambino con localizzazione della sorgente sonora. Se il rinforzo è sufficientemente efficace, la risposta sarà presente ad ogni ripetizione dello stimolo; come suggeriscono Moore e Coll. (1977) l'utilizzo di soli toni puri e warble tones non attira in

14 modo costante l'attenzione del bambino, per cui è necessario ricorrere a rinforzi gratificanti. Il rinforzo è costituito da: giocattoli, stimoli in movimento, colori, cartoni animati, segnali luminosi e qualsiasi gioco possa attrarre l'attenzione del bambino che abbiamo in esame. Il successo della VRA è certamente in relazione al fatto che la risposta del bambino ed il rinforzo devono essere adeguati al livello di sviluppo globale: cognitivo, motorio, visivo, uditivo. Vanno ricordati a tale riguardo i normali tempi di maturazione della localizzazione alla risposta uditiva (Fig. 13) riportati da Northern e Downs (1991). Nella strategia di esecuzione dell'esame, la prima fase consiste nel processo di condizionamento del bambino che può essere attuato con 2 modalità: 1) emissione di uno stimolo sopra la soglia uditiva stimata associata ad un rinforzo visivo; 2) presentazione di uno stimolo uditivo sopra la soglia stimata, osservazione della risposta spontanea del bambino, seguita dall'attivazione del rinforzo. Normalmente lo stimolo sopra soglia viene erogato a db, mentre in caso si sospetti una perdita udtiva severa è necessario erogare uno stimolo iniziale di 90 db o più elevato. La prima fase si conclude con il raggiungimento del condizionamento del bambino a risposte consecutive. Successivamente inizia l'esame vero e proprio in cui se la prima risposta è positiva l'intensità dello stimolo sonoro successivo deve essere diminuita di 10 db, in caso contrario aumentata. Il test viene continuato fino a che viene raggiunto il criterio standard di 4 presentazioni per ogni frequenza. La soglia (minima risposta udibile) viene poi definita dalla media delle quattro presentazioni dello stimolo. Una risposta affidabile alla VRA dipende dalla capacità di riconoscere le risposte "vere" dai "falsi positivi" durante l'acquisizione della soglia. Questo esame infatti presenta una certa variabilità nelle risposte ottenute in funzioni a diversi fattori, tra i quali: età e condizionamento del bambino, situazioni di stress emotivo dovuti all'ambiente, calibrazione del campo libero, esperienza del personale tecnico. Comunque le soglie uditive ottenute nelle procedure VRA nei bambini tra i 6 e 12 mesi di età hanno dimostrato una variabilità limitata a db rispetto a quelle ottenute in bambini più grandi (Gravel e Wallace, 1998; Nozza e Wilson, 1984). CPA Condition Play Audiometry Nei bambini più grandi dopo i 2 anni e mezzo l'audiometria comportamentale continua ad essere un approccio sempre più affidabile. Rispetto alla VRA cambia la risposta comportamentale ed il rinforzo usato, ma alla base c'è sempre un rinforzo positivo alla stimolazione sonora. Nella Play Audiometry il bambino impara ad interagire in un'attività quando sente lo stimolo test. Tali attività di gioco devono essere messe in relazione alle capacità del bambino, allo sviluppo motorio ed ai suoi tempi di attenzione. L'obiettivo nella Play Audiometry è quello di insegnare al bambino di aspettare, ascoltare e solo successivamente rispondere al segnale. (Fig. 14) Nella letteratura audiologica la Play Audiometry è ampiamente accettata come un esame di utilizzo clinico di routine in audiometria infantile dopo i tre anni (Thompson e Coll., 1989). Valgono per la Play audiometry gli stessi presupposti citati nella VRA relativi alla abilità del personale tecnico ed al condizionamento del bambino. Con tale metodica è possibile ottenere un esame audiometrico completo con soglia binaurale per via aerea ed ossea in grado di indirizzare l'iter diagnostico. RIABILITAZIONE UDITIVA L applicazione di una protesi acustica, l eventuale utilizzo di un impianto cocleare, nei casi in cui l ipoacusia è così grave che la protesi acustica si dimostra insufficiente, e la

15 abilitazione al linguaggio, attraverso la terapia logopedica sono i cardini terapeutici della ipoacusia infantile. Verranno ora esaminati più in dettaglio gli obiettivi del trattamento protesico, della terapia logopedica ed i criteri che stanno alla base della scelta dell impianto cocleare nel bambino. Obiettivi della protesizzazione acustica La protesizzazione acustica nel bambino ha l'obiettivo di ripristinare la soglia uditiva a livelli che permettano la percezione verbale e attraverso questa l acquisizione e lo e lo sviluppo del linguaggio. Le informazioni audiometriche sulla base delle quali vengono stabiliti i parametri della prima amplificazione protesica in un bambino derivano fondamentalmente dai test che utilizzano i potenziali evocati. Sono sicuramente informazioni affidabili, che consentono di applicare le protesi con sicurezza, ma però danno una immagine grossolana delle abilità percettive del bambini. Per questo motivo la protesizzazione infantile deve considerarsi come un processo longitudinale caratterizzato da progressive e sempre più precisi adattamenti che verranno effettuati mano a mano che dal bambino si potranno ottenere risposte più dettagliate sulla sua funzione uditiva (Cuda, 1994). La scelta del tipo di apparecchio acustico La tecnologia delle protesi acustiche si è notevolmente sviluppata negli ultimi 10 anni permettendo di disporre di apparecchiature che consentono amplificazioni molto potenti, fina a 60 db di guadagno, dotate di sistemi di regolazione molto sofisticati. Le protesi retroauricolari (Fig. 15).Sono infatti protesi molto duttili e quindi adatte alle successive modifiche e adattamenti, robuste e soprattutto che consentono di arrivare in caso di necessità a potenze molto elevate. Le protesi endoauricolari non sono indicate nei bambini in primo luogo per le dimensioni ristrette del condotto uditivo, che non consentono di applicare apparecchiature di potenza, e poi perché non garantiscono potenze elevate, date le piccole dimensioni. Infine le protesi a scatola oggi si possono considerare uno strumento ormai obsoleto, sostituito completamente da quelle retroauricolari. Nel bambino è importante verificare al più presto il guadagno della protesi in condizioni di uso reale. La misura di guadagno protesico più importante è il "guadagno funzionale" che si definisce come la differenza tra la soglia uditiva del bambino con e senza protesi. Questa misura, rappresentativa del reale utilizzo dell'amplificazione protesica da parte del bambino, deve essere ottenuta al più presto, ed è ovviamente soggetta alla variabilità e affidabilità della audiometria comportamentale. Il processo di adattamento della protesi in un bambino può essere lungo, svilupparsi in diversi mesi con controlli seriali nei quali in base alla affidabilità e precisione dei dati audiometrici verranno modificati e affinati i parametri di amplificazione fino a raggiungere la protesizzazione ottimale. Si tenga presente che, a parte casi molto particolari e rari nei bambini, le protesi vanno sempre applicate nelle due orecchie per consentire i vantaggi del processing uditivo binaurale. Di norma se la diagnosi clinica è stata sufficientemente precisa ed accurata per entrambe le orecchie, e quindi la prescrizione dei parametri di amplificazione corretta e adatta alla perdita uditiva, non vi sono molti problemi per fare indossare e utilizzare le protesi ad un bambino, che generalmente le accetta e in breve tempo le porta tutto il giorno. E importante ovviamente che la famiglia sia collaborante, abbia accettato il problema uditivo del bambino, inquadrando soprattutto le possibilità oggi offerte dalla tecnologia protesica e non abbia preconcetti sul far indossare le protesi al figlio. I rifiuti sono legati di solito a grossolane sotto o sovra-amplificazione, e non devono essere sottovalutati. Rappresentano un importante segno clinico di un possibile errore diagnostico e della necessità di eseguire indagini più affidabili. Le misure di beneficio della protesizzazione acustica Il processo di abilitazione protesica infantile ha come obiettivo quello di fornire al bambino l'apporto di informazioni acustiche necessarie allo sviluppo della comunicazione verbale e

16 quindi tutte le informazioni sensoriali sulle componenti acustiche del parlato attraverso una corretta amplificazione. Le misure di beneficio protesico nel bambino piccolo presentano notevoli difficoltà dovute in parte al tipo di abilità che vogliamo misurare (indice di efficacia), legate allo sviluppo linguistico, ed in parte agli strumenti di cui disponiamo per misurare i risultati. Quest ultimi sono legati per lo più a risposte comportamentali che hanno spesso difficoltà di interpretazione per le numerose variabili uditive ed extrauditive che intervengono. La soglia uditiva amplificata consiste nel rilievo della soglia uditiva con la protesi acustica allo scopo di verificare lo spettro acustico udibile dal bambino e la sua correlazione con il riconoscimento del parlato. Il test viene eseguito in campo libero utilizzando toni modulati o rumori a banda stretta. La misura di elezione del beneficio protesico è però rappresentata dall'esecuzione di test con con stimoli verbali, o test di percezione verbali. Il nostro gruppo ha realizzato per la lingua italiana diversi test che indagano le abilità di percezione verbale di bambini ipoacusici di diverse fasce d'età con appropriata amplificazione protesica (Arslan e Coll., 1997). Questi test si sono rilevati utili per la descrizione e il monitoraggio nel tempo delle capacità di discriminazione, identificazione e riconoscimento degli stimoli verbali per via uditiva, oltre che per la programmazione della riabilitazione. Anche nelle migliori condizioni però, al momento attuale, è difficile ottenere misure affidabili di percezione verbale prima dei tre anni di età. In generale è difficile distinguere con precisione se le abilità rilevate dipendono solo dalla reale capacità uditiva residua oppure se sono condizionate anche da altri fattori extrauditivi. I diversi test attualmente disponibili sono comunque molto utili nella valutazione delle performance relative alla percezione verbale nel bambino nel tempo,e per confrontare l'efficacia di amplificazione acustica rispetto ad un'altra. Obiettivi della rieducazione logopedica L'efficienza e la tempestività dell intervento su una sordità pre-verbale non deve esaurirsi nella identificazione precoce, nell'accurato iter diagnostico e nell'abilitazione protesica del bambino, ma deve considerare la gestione dinamica del processo riabilitativo soprattutto nel primo periodo di trattamento. Durante questo periodo infatti potranno essere prese decisioni cruciali per lo sviluppo delle abilità linguistiche del bambino che condizioneranno la presenza o meno di un handicap comunicativo per tutta la vita. Alla luce delle possibilità di amplificazione acustica oggi possibili, in quanto la soglia uditiva è sicuramente ripristinabile attraverso protesi acustiche ad elevata potenza o impianto cocleare, anche le tecniche riabilitative nel bambino ipoacusico sono andate modificandosi negli ultimi dieci anni. La stimolazione verbale associata allo sviluppo di abilità comunicative accessorie, quali l'integrazione costante con la labio-lettura, l'utilizzo della lingua dei segni, il ricorso a diverse metodiche accettate nell'ambito di una total communication, oggi è definitivamente scomparsa a vantaggio di un training sempre più specifico di tipo percettivo-verbale finalizzato all'acquisizione della comunicazione verbale, entro tappe fisiologiche di sviluppo, necessaria per un normale inserimento nella scuola dell'obbligo. Il personale logopedico che si dedica alla riabilitazione del bambino ipoacusico oggi, deve avere quindi una preparazione adeguata a questo iter riabilitativo, e deve mantenere stretti contatti con lo specialista audiologo-foniatra per un'ottimale gestione della protesizzazione che è frutto di vari aggiustamenti successivi a cui tutti devono collaborare. Infatti è la logopedista che ha un contatto continuo e quotidiano con il bambino che è in grado di monitorare e rilevare eventuali problemi di malfunzionamento nel presidio protesico utilizzato. Ovviamente anche gli altri operatori sanitari che collaborano all'iter diagnostico-riabilitativo del bambino, e che spesso operano a livello territoriale, devono essere informati e coinvolti nel programma riabilitativo in modo da fornire alla famiglia una continuità di intervento necessaria soprattutto quando diverse figure sanitarie e scolastiche intervengono sullo stesso bambino.

17 E' necessario comunque effettuare sempre un programma individuale che sia modulato nel tempo, longitudinale, e monitorato attraverso l utilizzo di strumenti diagnostici oggettivi. Un altro fattore importante da non sottovalutare è l'ambiente in cui vive il bambino, non solo in termini di rapporti interpersonali nell'ambito della famiglia, ma anche in termini più specifici di coinvolgimento dei genitori nell'iter riabilitativo e di stimolazione linguistica in grado di favorire l'apprendimento del linguaggio. Il trattamento riabilitativo quindi deve essere concordato innanzi tutto con la famiglia e con gli operatori territoriali, se il bambino viene rieducato in un luogo diverso da quello dove è stata effettuata la diagnosi, e deve prevedere una precisa informazione circa: modalità, tempi e mezzi riabilitativi utilizzati in accordo con le tappe evolutive del bambino. Ovviamente l efficacia del trattamento riabilitativo non può essere considerata indipendentemente dagli obiettivi del trattamento stesso e gli obiettivi sono tanto diversi quanto è eterogenea la popolazione dei bambini ipoacusici; questo presuppone che dobbiamo effettuare un programma mirato alle esigenze del singolo bambino. In generale comunque possiamo sintetizzare gli obiettivi che si pone un trattamento logopedico dopo una protesizzazione precoce nello sviluppo delle seguenti abilità a seconda delle diverse fasce di età, all'interno delle quali vanno stimolate attività specifiche: 1. Sviluppo delle abilità percettive e sensoriali -utilizzo costante dell'amplificazione acustica -migliorare la percezione uditiva -imparare ad utilizzare stimoli elettrici e tattili -integrare le informazioni uditive, visive, elettriche e tattili. 2. Sviluppo delle abilità linguistiche: -promuovere la relazione genitore-bambino -sviluppare la comprensione di unità linguistiche e concetti progressivamente più complessi -aumentare l'acquisizione lessicale-semantica -sviluppare le abilità verbali di supporto alle attività scolastiche -favorire l'espressione spontanea e l'acquisizione delle regole pragmatiche, sintattiche e semantiche -sviluppare le abilità narrative 3.Sviluppo delle abilità fono-articolatorie: -favorire la vocalizzazione con corretto utilizzo del tratto vocale -aumentare il repertorio fonetico-fonologico -stabilire una relazione tra percezione e produzione -migliorare la voce e la prosodia -migliorare l'intelligibilità del parlato 4. Sviluppo delle acquisizioni scolastiche: -incrementare le abilità di letto-scrittura -ottimizzare i livelli educativo-scolastici 5. Favorire la crescita emotiva e sociale -stabilire un'accettazione della perdita uditiva -ridurre l'ansia della famiglia -promuovere lo sviluppo socio-relazionale del bambino. Infine, come abbiamo ricordato precedentemente, molti sono i quadri sindromici in cui un'ipoacusia neurosensoriale e/o trasmissiva compare come sintomo associato. Tra le disabilità associate sia congenite che acquisite nei primi anni di vita, che rivestono una particolare importanza, sono quelle relative alla presenza di altri deficit sensoriali o cognitivi. In particolare un deficit visivo importante può compromettere il miglioramento delle abilità comunicative in quanto il bambino non può utilizzare un importante canale vicariante; l'eventuale associazione di un deficit cognitivo, nella maggior parte dei casi, limita le possibilità di acquisizione linguistica. In questi casi un'adeguata amplificazione acustica, fornita attraverso una protesi acustica

18 o l'impianto cocleare, anche se sfruttata in modo limitato, sarà di fondamentale importanza per la vita di relazione. Quindi ancor più se ci troviamo di fronte a bambini con disabilità associate va effettuato un programma abilitativo mirato ed individualizzato e si ha la necessità di disporre di personale preparato ad affrontare l'iter riabilitativo in modo adeguato. La selezione all impianto Cocleare Gli impianti cocleari possono essere considerati una delle maggiori conquiste tecnologiche degli ultimi anni in ambito biomedico. Basta pensare che l udito è il primo organo di senso ad essere sostituito da una protesi completamente artificiale con risultati eclatanti ed indiscussi, che permettono agli utilizzatori il recupero della sensibilità uditiva ed il ripristino della percezione di elementi linguistici. Attraverso l'applicazione chirurgica di un elettrodo multicanale endococleare, l'impianto cocleare permette di oltrepassare il ruolo della coclea deficitaria e stimolare direttamente le fibre del nervo acustico con impulsi elettrici (Fig. 16). Nel bambino con deficit cocleare profondo la scelta di un impianto cocleare è determinata in gran parte dal grado di successo che il bambino dimostra con le protesi acustiche convenzionali. In linea di principio vengono considerati candidati ad un impianto cocleare tutti i bambini con una perdita neurosensoriale superiore ai 110 dbhl e anche molti bambini con un deficit uditivo tra i 90 e i 110 in cui sia stato correttamente dimostrato uno scarso beneficio protesico. Ma il problema decisionale è molto più complesso in quanto intervengono due esigenze in apparenza contrastanti. La prima esigenza è la necessità di un intervento il più possibile efficace in tempo utile. La seconda è la necessità, trattandosi di un intervento chirurgico con lesioni irreversibili della coclea, di non fare un danno funzionale al bambino. Scelta quindi che deve avere un contenuto etico e deontologicamente corretto che non può prescindere da informazioni cliniche sufficienti ed esaustive. Esaminiamo ora il primo aspetto, e cioè la disabilità nel bambino indotta da una perdita uditiva. Se viene a mancare la stimolazione uditiva o se abbiamo un ingresso acustico inadeguato durante i primi anni di vita, periodo di massima plasticità cerebrale, il danno sarà pressochè irreversibile e coinvolge in modo più o meno marcato tutti gli aspetti linguistici. Infatti essi sono strettamente legati tra loro, ed una migliore percezione uditiva verbale non influenza solo gli aspetti periferici legati al feed-back uditivo, come il controllo della voce e dell articolazione, ma anche le acquisizioni lessicali-semantiche e morfosintattiche. Da qui la necessità di un intervento precoce che deve realizzarsi entro i 2-3 anni di vita. In questo caso in base al rapporto tra efficienza della correzione protesica e processo riabilitativo finalizzato alla acquisizione del linguaggio si possono verificare tre principali situazioni : 1. La correzione è sufficiente alla percezione delle cues fonetiche ed allora non si sviluppa alcuna deprivazione ed il processo segue la sua via fisiologica; 2. la correzione è buona ma insufficiente a coprire tutto il range di frequenza e intensità delle cues. Questo deficit dell analizzatore fonetico viene compensato durante il processo riabilitativo da strategie e canali sensoriali accessori che permettono una buona acquisizione linguistica; in questo caso l unica disabilità indotta è la carenza permanente nella efficienza dell analizzatore fonetico. Nel caso di una successiva correzione protesica più efficiente o nell utilizzo di un IC si può rendere necessario un periodo di riadattamento del sistema ad un ingresso acustico migliore, ma diverso. 3. La correzione protesica è insufficiente e l analizzatore fonetico uditivo non si sviluppa. Lo sviluppo del linguaggio in Ear. In: Northern Downs, ed. Hearing in Children. William & Wilkins Press, 98-99, questo caso dipende solo dalle strategie riabilitative. Da un lato l abilitazione linguistica può avvenire indipendentemente dal sistema uditivo

19 attraverso la comunicazione gestuale. All opposto l analizzatore fonetico viene sviluppato su ingressi vicarianti come la vista e il tatto. In termini di disabilità indotta dalla mancanza dell analizzatore fonetico le due ultime situazioni sono praticamente uguali; in termini di handicap invece sono evidenti le limitazioni nell utilizzo di modalità comunicative limitate solo a poche persone. Nell ipotesi di ripristinare tramite un IC l ingresso acustico in queste situazioni le difficoltà ed i risultati attesi possono considerarsi sovrapponibili e quindi l IC, se applicato in tempo utile, è il solo mezzo disponibile per ridurre la parte più importante delle disabilità indotte dalla sordità preverbale. Ecco quindi come oggi la efficienza e la tempestività dell intervento su una sordità preverbale non deve esaurirsi nella identificazione, diagnosi e abilitazione protesica del bambino, ma anche nella gestione dinamica del processo riabilitativo soprattutto nel primo periodo di terapia. Durante questo periodo infatti potranno essere prese decisioni cruciali per lo sviluppo delle abilità linguistiche del bambino che condizioneranno la presenza o meno di un handicap comunicativo per tutta la vita. Inoltre la decisione se modificare la strategia protesica con l utilizzo di un IC deve rispettare il più possibile le tappe di maturazione del SNC, a patto di non ridurre l efficienza di utilizzo dell IC, e quindi alla fine anche le abilità linguistiche finali. Dai presupposti finora analizzati deriva il problema etico decisionale. Da un lato occorre decidere in tempo utile e dall altro lato occorre acquisire le informazioni cliniche a supportare la scelta chirurgica. Infatti il vero punto cruciale è essere consci che l inserimento dell IC nella coclea comporta una lesione permanente del recettore e la perdita totale della funzione uditiva residua. Alla base vi deve essere la certezza clinica individuale che quel bambino con l amplificazione acustica ottimale non è in grado di avviare una normale acquisizione linguistica. Certi di questo passaggio il resto dei criteri decisionali è più semplice. In primo luogo le controindicazioni mediche e chirurgiche all intervento sono oggi limitate realmente a poche evenienze e così il rischio chirurgico ed anestesiologico approssimabili ad un qualsiasi intervento di routine. Criteri invece di politica sanitaria e ci riferiamo al caso di liste di attesa o di parametri di priorità per forniture limitate, rientrano nelle normali strategie di gestione della singole Regioni o Aziende Sanitarie. Infine sono da considerare anche criteri aggiuntivi che sono invece tipici del funzionamento di ogni singolo gruppo che si dedica agli IC e che quindi sono appropriati alle competenze e risorse che il gruppo stesso possiede; in questo senso la situazione emblematica è considerare o meno la possibilità di gestire per un IC bambini con handicap associati. Al momento attuale dobbiamo quindi considerare il problema etico dell impianto cocleare in età pediatrica in termini di rapporto tra benifici e rischi, e questo è, a nostro avviso, decisamente a favore dei primi, come supportato da diversi Autori: Geers e Moog (1994), Mc. Cormick e Coll. (1994), Tyler (1995). Strategia diagnostica. Abbiamo visto come la fase di selezione sia considerata la procedura più delicata ed il punto chiave di tutta la applicazione di un IC ad un bambino. Ma occorre però ricordare che, nonostante la peculiarità delle decisioni e delle procedure che gli IC comportano, l inserimento di un impianto costituisce solo un anello nell ambito dell intero iter diagnostico e riabilitativo della sordità infantile. Nello schema (Fig. 17)è riportato il flusso che un bambino che nasce oggi con una ipoacusia congenita dovrebbe teoricamente subire. Vi sono essenzialmente tre fasi successive, caratterizzate ciascuna da specifici obiettivi e quindi anche da proprie logiche decisionali. Prima della decisione finale però occorre vengano rispettati e garantiti i requisiti di base e cioè: 1. acquisire informazioni cliniche affidabili e sufficienti a gestire tutti gli stadi decisionali; 2. che sia trascorso un tempo sufficiente a garantire la completezza del percorso diagnostico;

20 3. che la decisione sia sufficientemente tempestiva per impedire l instaurarsi di un processo di deprivazione sensoriale irreversibile. Tempo sufficiente e tempestività sono ovviamente due requisiti contrastanti ma è proprio nell equilibrio, nella esperienza dell equipe e nella validità dei test utilizzati che sta alla fine la qualità e la bontà del percorso decisionale. La valutazione clinica finale e la scelta se utilizzare l IC in un bambino si compie quindi solo a questo punto, quando sono disponibili informazioni affidabili e precise sull entità dell ingresso acustico del bambino (guadagno funzionale) e sviluppo delle abilità percettive linguistiche, valutate ovviamente in base all età del bambino e al tempo e qualità della riabilitazione effettuata. La precocità e la qualità di intervento in caso di ipoacusia severa e profonda congenita giocano un ruolo importantissimo nell'abilitazione uditiva di un bambino. Una corretta protesizzazione acustica associata ad un corretto iter abilitativo avviati entro i primi mesi di vita utilizzano infatti al meglio la plasticità delle vie uditive centrali e offrono un duplice vantaggio: sfruttano appieno le potenzialità uditive e linguistiche di un bambino e possono garantire un'applicazione precoce in caso di successiva scelta di impianto cocleare. RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI - ANSI (American National Standards Institute): Hearing Handicap as a Function of Average Hearing Threshold Level of the Better Ear. In: Northern Downs, ed. Hearing in Children. William & Wilkins Press, 98-99, ARAN, J.M., PELERIN J., LENIOR J., PORTMANN CL., DARROUZET J.- Aspects théoriques et pratiques des enregistrements electrocochleogramme selon la methode etablie à Bordeaux. Rev. Laryngol. (Bordeaux) Suppl.92, , ARSLAN E., GENOVESE E., ORZAN E., TURRINI M.- Valutazione della percezione verbale nel bambino ipoacusico. Ecumenica Editrice, Bari, ARSLAN E., CONTI G. - I potenziali evocati troncoencefalici (ABR) nella diagnosi delle ipoacusie infantili. Audiologia Italiana vol.xi n. 1-2, , ARSLAN E., PROSSER S., CONTI G., MICHELINI S.- Electrocochleography and brainstem potentials in the diagnosis of the deaf child. Intern. J. Otorhinolaryngol., 5, , ARSLAN E., TURRINI M., LUPI G., GENOVESE E., ORZAN E.- Fitting Hearing Aid in children with Severe Hearing Loss. Scand. Audiol. Vol.26 suppl.46, 32-38, BAUCH D.C., OLSEN W.O.- Auditory brainstem responses as a function of average hearing sensitivity for Hz. Audiology, 27: , BEKESY G. VON- Gross localization of the place of origin of the cochlear microphonics. Journal of Acoustical Society of America 24, , CARNEY A.E., MOELLER M.P.- Treatment Efficacy: Hearing Loss in Children. J. Speech Language Hearing Research,41, COATS, A.C., DICKEY, J.R.- Non surgical recording of human auditory nerve action potentials and cochlear microphonics. Ann. Otol. 79, , CONTI G., ARSLAN E., CAMURRI L., PROSSER S.- Elettrococleografia e ABR in audiologia infantile. Comparazione dei risultati nelle determinazioni di soglia. Acta Otorhinol. Ital., 4, , CUDA D.- Le protesi acustiche nella sordità infantile. Audiol. Ital. 11:284, DALLA PICCOLA B., MINGARELLI R., GENNARELLI M., et Al.- Aspetti genetici della sordità. Acta Otorhinolaryngologica Italiana. 16: 79-90, DALLOS P.- Electrical correlates of mechanical events in the cochlea. Audiology 14, , DAVIS A., WOOD S.- The epidemiology of childhood hearing impairment: factors relevant to planning services. British Journal of Audiology. 26: 77-90, DAVIS H.- Mechanisms of excitation of auditory nerve impulse. In: RASMUSSEN, G.L., WIDLE, W.F. (Eds): Neural mechanisms of the auditory and vestibular system, Chap.2. Sprigfield: Thomas, 1960.