Autismo Quadro Clinico e Classificazioni. Dr.ssa Chiara Pezzana, Neuropsichiatra Infantile Direttore Sanitario Centro per L Autismo di Novara

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1 Autismo Quadro Clinico e Classificazioni Dr.ssa Chiara Pezzana, Neuropsichiatra Infantile Direttore Sanitario Centro per L Autismo di Novara!1

2 Oggi educare i bambini con autismo è possibile. Non farlo è una responsabilità (Enrico Micheli)!2

3 Io vorrei che tutto il mondo sapesse che io amo profondamente e che non è vero che non ho mai amato, io amo profondamente, profondissimamente, e NON solo i sassi, le stelle, i numeri e la musica, ma anche le persone; che io provo forti emozioni anche se a volte non so descriverle proprio benissimo; che io non sono una scatoletta chiusa e dentro non ci voglio nessuno ma che semplicemente alle volte dentro alla scatoletta già il rumore del sangue che mi scorre dentro i vasi sanguigni è troppo; che io tutti i miei giorni ma proprio tutti i miei giorni penso alle persone perché voglio capirle e non sbagliare più con esse, ma che nonostante tantissimi miei sforzi a volte mi sento lontanissimo e mi sembrano così difficili e sbaglio allo stesso; che io aiuterò tutti quelli che mi chiedono aiuto senza distinzioni e non mi interessa niente se poi a volte resterò deluso, non mi interessa, io aiuterò; che io mi ricordo di tutte le cose, di tutto tutto ma proprio tutto tutto tutto e dentro la mia mente ho tutto l universo Simone Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana!3

4 Il disturbo fondamentale, più evidente, patognomonico è l incapacità dei bambini di rapportarsi in modo usuale alla gente ed alle situazioni sin dai primi momenti della vita. I loro genitori li definiscono come se fossero sempre bastati a se stessi o come in una conchiglia o felici di essere lasciati soli. Leo Kanner Nervous Child 1943 Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana!4

5 Hans Asperger e i piccoli professori» 1 difficoltà di empatia» 2 scarsa capacità di formare amicizie,» 3 conversazioni unilaterali,» 4 assorbimento intenso in un particolare interesse,» 5 movimenti goffi.!5

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7 Lorna Wing» Disturbo dello Spettro Autistico» Triade diagnostica: Alterazione dell interazione sociale, della comunicazione verbale e non verbale e delle capacità immaginative» Conia il termine Sindrome di Asperger!7

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9 I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO I Disturbi dello Spettro Autistico sono Disturbi del Neurosviluppo caratterizzati da particolari modalità a livello di elaborazione cerebrale le cui cause non sono ancora oggi del tutto note. Le persone con Disturbi dello Spettro Autistico hanno difficoltà -Nell interazione sociale e nella comunicazione -Nella regolazione emotiva e sensoriale In genere le persone con ASD mostrano: -Interessi ripetitivi e ristretti -Necessità di mantenere una routine quotidiana prevedibile -Reazioni particolari a determinate situazioni o stimoli che possono portare a comportamenti problematici Nucleo del Disturbo!9

10 Sono presenti alcuni comportamenti caratteristici come: Le stereotipie: movimenti ripetitivi o suoni ripetuti prodotti allo scopo di autostimolarsi o di scaricare energia (ad esempio quando sono molto eccitati e contenti o quando sono arrabbiati). Il più tipico è il Flapping una sorta si sfarfallamento con le mani, ma spesso è presente dondolamento, rotazione su se stessi, corrette o saltelli. A volte le stereotipie vengono prodotti attraverso un oggetto che viene fatto dondolare ad esempio. Ecolalia: tendenza a ripetere frasi o parole immediatamente quando vengono dette o a distanza di tempo (frasi di film o di cartoni animati). A volte l ecolalia è utilizzata i modo comunicativo.!10

11 Sono presenti spesso alcuni disturbi associati come: Disturbi del sonno:sonno molto disturbato, difficoltà ad addormentarsi, risvegli precoci Disturbi alimentari: selettività alimentare, pica nel 25-30% dei casi si associa Epilessia!11

12 EPIDEMIOLOGIA CDC Atlanta Prevalenza USA (ultima rilevazione 2012) 1 caso su 59 ( dati CDC Atlanta) (circa 1,5%). Non esiste un dato di prevalenza italiana ma sarà presumibilmente simile, esiste un dato della Regione Piemonte che testimonia una prevalenza dello 0,5%. (1/3 rispetto all atteso). 4,5 maschi ad 1 femmina I ASD sono presenti in ugual misura in ogni razza, paese e ceto sociale A volte può esordire con arresto di sviluppo o talora regressione Età della prima diagnosi tra i due ed i tre anni per le forme a basso funzionamento, intorno ai sei per forme ad alto funzionamento. La diagnosi formulata intorno ai due anni è di solito stabile nel tempo.!12

13 FATTORI DI RISCHIO - Il rischio di avere un secondo figlio affetto da ASD si assesta intorno al % di probabilità - Circa il 10% dei bambini con Autismo ha una patologia cromosomica o genetica come la Sindrome dell X Fragile, La Sclerosi Tuberosa, la Sindrome di Down o altre patologie genetiche -L età parentale avanzata (sia materna che paterna) aumenta il rischio di avere un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico - La nascita pretermine o a basso peso aumenta il rischio di sviluppare un Disturbo dello Spettro autistico così come alcune tecniche di Fecondazione Assistita - Spesso (83%) i Disturbi dello Spettro Autistico si presentano insieme al altre patologie dello neurosviluppo (patologie genetiche, disturbi di apprendimento, Disturbi di attenzione etc). Nel 10% dei casi si presenta anche un altra diagnosi psichiatrica (Disturbo Ossessivo Compulsivo, Disturbo D ansia generalizzato, Disturbi dell alimentazione,etc)!13

14 CAPACITA COGNITIVE Circa nella metà dei casi non accompagnato da ritardo mentale(qi nella norma o borderline). Quando il quoziente è borderline o nelle norma (o sopra la norma) si parla di Autismo ad Alto Funzionamento QI Borderline Disabilità cognitva 24% 32% QI in media 44%!14

15 Il concetto di Spettro sottolinea la molteplicità di espressione delle diverse caratteristiche e difficoltà : a partire da forme con molte e gravi compromissioni fino a forme molto più lievi che possono richiedere pochissimo supporto. Ad esempio una persona può avere gravi difficoltà cognitive, non essere verbale, avere gravi disturbi del comportamento e molti movimenti ripetitivi Un altra può essere addirittura cognitivamente brillante, avere un linguaggio ricco e forbito, avere molti interessi ristretti e conoscenze enciclopediche, avere gravi disturbi sensoriali ENTRAMBI HANNO UN DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO!15

16 Visivo: particolare sensibilità o fascinazione alla luce DISTURBI SENSORIALI SU TUTTI I CANALI: Uditivo: udito particolarmente sviluppato, fastidio per alcuni suoni (rumore bianco) Tattile: iper o tipo percettività, fastidio per alcuni tessuti o consistenze, dolore alla stimolazione leggera della pelle Vestibolare : estreme abilità di equilibrio, ricerca di stimoli vestibolare (girare, dondolare, stare con la testa all ingiù) Propriocettivo: iper o ipo sensibilità propriocettiva!16

17 The Red Flags for Autism (Filipek PA et al J Autism Dev Disor ) Preoccupazioni riguardo al Linguaggio:» "Non risponde quando lo si chiama per nome» "Non dice ciò che vuole"» "Il linguaggio è ritardato"» "Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"» "A volte sembra sordo"» "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"» "Non fa ciao-ciao"» "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più" Dr.ssa Chiara Pezzana!17

18 The Red Flag For Autism Preoccupazioni riguardo allo Sviluppo Sociale» "Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"» "Preferisce giocare da solo"» "Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri"» "E' eccessivamente indipendente"» "Presenta scarso contatto oculare"» "Sembra vivere in un suo mondo"» "Sembra escludere gli avvenimenti esterni"» "Non è interessato agli altri bambini" Dr.ssa Chiara Pezzana!18

19 The Red Flag For Autism Preoccupazioni riguardo al comportamento» "Ha delle esplosioni di ira"» "E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"» "Non sa usare i giocattoli in modo adeguato» Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva» Cammina sulle punte» Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto» Mette in fila le cose» È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli» Presenta movimenti bizzarri Dr.ssa Chiara Pezzana!19

20 Indicazioni di necessità approfondimento diagnostico immediato Autismo Quadro Clinico e Classificazioni» - Nessuna lallazione entro i 12 mesi» - Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi» - Nessuna parola entro i 16 mesi» - Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età» - QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.» Dr.ssa Chiara Pezzana!20

21 AUTISM CHARACTERISTICS BY AGE *In some children, signs appear as early as age 6 months. In others, signs appear as late as months. BEHAVIORAL FEATURES OBSERVABLE AT 6-12 MONTHS OBSERVABLE AT MONTHS Response to others social input Social interaction Communication and play Sensory and motor Poor eye contact Passive Limited facial expression during social interaction Infrequent smiling at others with eye contact Delayed babbling Limited exploration of toys and objects Tenses hands, arms, legs or mouth Low muscle tone, floppy Poor motor coordination or motor delay (sitting, crawling) Seeks firm pressure on body Intense interest in shiny or moving things Poor eye contact Infrequent or delayed response when name is called Inattentive to others pointing or eye direction cues Infrequent playful imitation of others actions Shows little interest in other children Infrequent attempts to point out or show objects or events of own interest Limited facial expression during social interaction Infrequent smiling at others to show enjoyment Rarely initiates social smiles to share enjoyment Low variety of speech sounds or gestures when trying to communicate Delayed language development Limited variety of play with toys Infrequently coordinates eye contact with gestures and speech sounds to communicate Tenses hands, arms, legs or mouth Poor motor coordination or motor delay Seeks firm pressure on body Intense interest in shiny or moving things Source: Kennedy Krieger Institute research studies Landa, RJ (2008) Nature Clinical Practice Neurology, 4: ; Sullivan M, Finelli J, Marvin A, Garrett-Mayer E, Bauman M, & Landa R. (2007) J of Autism and Developmental Disorders, 37:37-48; Flanagan J & Landa R. (2007) American Occupational Therapy Association Annual Conference; Bhat A, Galloway C, & Landa R. (2007) Society for Research in Child Development Conference; Landa R, Holman K, & Garrett-Mayer E. (2007) Archives of General Psychiatry, 64: ; Landa R & Garrett-Mayer E. (2006). J of Child Psychology and Psychiatry, 47: !21

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23 Conoscere i test di screening Autismo Quadro Clinico e Classificazioni» Avere sempre a disposizione M Chat R» Versione cartacea disponibile sul sito Official_M-CHAT.../M-CHAT-R_F_Italian.pdf» Versione elettronica: app PRIORITARIO Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana!23

24 La triade (Wing; Gould 1996), la base del DSM IV compromissione Interazione sociale Reciproca Immaginazione Comunicazione verbale e non verbale!24

25 Facevano parte dello Spettro (PDD) Autismo Infantile (Disturbo Autistico; A.di Kanner Sindrome di Asperger Sindrome di Rett Disturbo Disintegrativo (Psicosi di Heller) Autismo Atipico (PDD NOS)!25

26 I PDD nello Spettro Basso Funzionamento A. Di Kanner Alto Funzionamento S.di Rett S. Disintegrativa PDD Nos S. Di Asperger!26

27 Lo Spettro Ritardo grave molti sintomi comportamental i Ritardo moderato situazione più frequente Quoziente in norma meno sintomi!27

28 il DSM V e Disturbi dello Spettro Autistico» La triade diventa diade:» 1) Disturbo della comunicazione e dell interazione» 2) Interessi ristretti e attività ripetitive» Scompaiono i sottotipi: scompare anche la Sindrome di Asperger!!! (ma rimane nell ICD 10 e probabilmente nell ICD 11)» Aggiunta la severità in termini di necessità di supporto Dr.ssa Chiara Pezzana!28

29 Criteri diagnostici (DSM V) Disturbi dello Spettro Autistico» Secondo il DSM-V, dove non vengono fatte più distinzioni tra i vari disturbi, la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:» A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:» 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell interazione sociale.» 2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.» 3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all apparente assenza di interesse per le persone. Gravellona Toce, Gennaio 2016 Dr.ssa Chiara Pezzana!29

30 B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti 1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche. 2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti. 3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati. 4. Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti. C. I sintomi sono presenti nel periodo del primo sviluppo ( ma possono non essere pienamente manifesti prima che si realizzino necessità evolutive che superano il livello limitato di capacità possedute, o possono essere mascherati da strategie apprese in età avanzata). D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa nel funzionamento sociale, lavorativo o di altre aree importanti del funzionamento attuale. Dr.ssa Chiara Pezzana!30

31 Comorbilità con Disabilità Intellettiva» Questi disturbi non sono meglio spiegati dalla sola disabilità intellettiva ( disturbo dello sviluppo intellettuale) o ritardo dello sviluppo globale. Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico spesso si verificano contemporaneamente, per fare diagnosi di comorbilità del disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettuale, la comunicazione sociale deve essere inferiore a quanto previsto dal livello di sviluppo generale.» DSM V raccomanda di aggiungere alla diagnosi di ASD anche eventuali altre diagnosi in comorbilità!31

32 Comorbilità» In età dello sviluppo frequente comorbilità con altri disturbi del neurosviluppo come ADHD, Disturbi di Apprendimento, Disturbo da Tic, Sindrome di Tourette, Disturbo Ossessivo Compulsivo» In adolescenza e soprattutto nelle forme senza disabilità cognitiva : frequente comorbilità con depressione maggiore, Disturbi bipolari, DOC, Anoressia, Dipendenze. Frequente ideazione suicidaria.!32

33 Tre livelli di gravità:»livello 3: Richiede supporto molto sostanziale» - Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell interazione sociale e minima risposta all iniziativa altrui.» - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso. Dr.ssa Chiara Pezzana!33

34 Livello 2: Richiede supporto sostanziale» - Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell interazione sociale e ridotta o anormale risposta all iniziativa degli altri.» - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l attenzione. Dr.ssa Chiara Pezzana!34

35 Livello 1: Richiede supporto - Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell interazione sociale. - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli. Dr.ssa Chiara Pezzana!35

36 DSM V: aggiunge o toglie precisione alla diagnosi?» All Etichetta Disturbo dello Spettro Autistico"va aggiunta una specifica per» 1- livello di gravità specifico per criterio A e B» 2- Livello cognitivo/ livello di funzionamento» 3- Presenza/assenza di disturbo del linguaggio» 4- Presenza di altre diagnosi in comorbilità» 5- Associazione a diagnosi medica/genetica!36

37 Esempio: alla scuola dell Infanzia» Livello 3: bambino non verbale, tende ad isolarsi, non conosce il gioco funzionale, ha stereotipie e comportamenti ripetitivi, spesso è iperattivo e difficile da coinvolgere» Livello 2: bambino con poche parole, non le usa per richiedere, a volte è attratto da lettere e numeri, è interessato ai bimbi ma non riesce a interagire in modo tipico» Livello 1: verbale, fluente, molto precoce, crisi di rabbia, problemi sensoriali intensi, iperattività, fatica a stare alle regole, fa un po di gioco funzionale su copione o imitando i compagni, ha interessi ristretti e stereotipie Dr.ssa Chiara Pezzana!37

38 Valutazione Diagnostica Autismo Quadro Clinico e Classificazioni Deve prevedere: 1.Raccolta Anamnesi scrupolosa, se possibile utilizzare ADI-R 2. Osservazione di Gioco 3. Test Diagnostici (ADOS 2), eventualmente CASD, KADI, RAADS-R, AQ 4. Se possibile Test di Quoziente 5. Valutazioni specifiche di altri professionisti (logopedista, psicomotricista) 6. Programmare esami strumentali 7. Valutare in modo adeguat eventuali comorbilità 8. Restituzione ai genitori Dr.ssa Chiara Pezzana!38

39 Cosa fare?» Se si intercetta il rischio in un bambino di meno di due anni e mezzo?» proposte basate sulle routine per migliorare aggancio sociale, contatto di sguardo, attenzione condivisa, comunicazione verbale e non verbale. Approcci con elementi evolutivi (Denver, Pivotal) con abbinamento di principi e procedure dell analisi del comportamento (rinforzo, apprendimento senza errori, chaining, shaping, analisi funzionale). Naturalistici e basati sul divertimento» Coinvolgere tecnici della riabilitazione ove necessario» Prevedere Parent Training e/o coaching genitori!39

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42 Cosa fare se la diagnosi si stabilizza?» prevedere intervento adeguatamente intenso, in contesti diversi, con persone diverse. Basilare la mediazione dei genitori.» Proseguire la stimolazione sul versante relazionale attraverso routine di gioco» Lavorare in maniera sistematica su tutte le aree per costruire repertori di abilità omogenei» Lavorare su tutte le funzioni del linguaggio, sull emergenza delle abilità vocali e non verbali e parallelamente aumentando le abilità comunicative» Prevedere un lavoro sulle caratteristiche sensoriali peculiari di ogni bambino» Affrontare subito i comportamenti problematici attraverso una adeguata analisi funzionale e procedure specifiche condivise con la famiglia» MONITORARE GLI ESITI PERIODICAMENTE!!!! KEEP CALM AND READ LG21!!!42