LESIONI CEREBRALI NELL UOMO

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1 LESIONI CEREBRALI NELL UOMO

2 Due obiettivi principali: - Accrescere la nostra comprensione dei processi psicologici normali - Sviluppare efficaci strategie per il trattamento dei disturbi neuropsicologici

3 Cause di lesioni cerebrali: Tumori Cerebrali E una massa cellulare che cresce indipendentemente dal resto del corpo. Circa il 20% dei tumori cerebrali sono dei meningiomi, tumori che originano dalle meningi, le tre membrane che ricoprono il SNC. Sono tutti tumori incapsulati, dotati di un guscio esterno fibroso e sono particolarmente facili da rilevare alla TAC. Possono disturbare le funzioni cerebrali solo mediante la pressione che esercitano sul tessuto cerebrale. Sono in genere tumori benigni che dopo rimozione chirurgica non dovrebbero ricrescere.

4 Cause di lesioni cerebrali: Tumori Cerebrali La presenza di una capsula fibrosa rappresenta l eccezione e non la regola. La maggioranza dei tumori cerebrali sono infiltranti. A parte i meningiomi, i tumori infiltranti sono in genere maligni. E difficile rimuoverli o eliminarli in modo completo e ogni residuo di frammento canceroso può essere fonte di nuova crescita tumorale. Circa il 10% dei tumori cerebrali maligni non origina dal cervello ma da cellule cancerose che provengono da altre parti del corpo e che raggiungono il cervello attraverso il flusso ematico. Altri originano dal cervello, tra cui i gliomi che originano dalle cellule della glia. Metastasi indica infatti la trasmissione di tumori maligni da un organo all altro.

5 Cause di lesioni cerebrali: Disturbi cerebrovascolari Il termine ictus si riferisce alla comparsa improvvisa di disturbi vascolari che sono causa di lesione cerebrale. In Italia, l ictus rappresenta la principale causa d invalidità e, dopo le malattie cardiovascolari e le neoplasie, è la terza causa di morte (10-12% dei decessi l anno). Due terzi dei casi si verificano sopra i 65 anni, ma possono essere colpite anche persone giovani. I sintomi sono dovuti alla perdita transitoria o permanente di determinate funzioni cerebrali e dipendono dalla localizzazione del danno strutturale all'interno del sistema nervoso centrale, causato da una riduzione del flusso sanguigno (ischemia, infarto, 90% dei casi) o dalla rottura di un vaso sanguigno (emorragia,10% dei casi). Il termine TIA ('transient ischemic attack') denominava nella vecchia definizione un'ischemia transitoria i cui sintomi si risolvono entro 24 ore, oggi questa formale distinzione non viene più ritenuta significativa e anche le TIA, se confermate, sono considerate ischemie. Le TIA spesso annunciano la prossima manifestazione di un'ischemia più seria con sintomi non reversibili.

6 Cause di lesioni cerebrali: Disturbi cerebrovascolari Poiché l'evento in genere si manifesta solo nella parte destra o nella parte sinistra del cervello, anche i sintomi sono spesso lateralizzati e includono la perdita della sensibilità in un lato del corpo o del viso, la paralisi di un lato del corpo o del viso, la perdita della vista nel campo visivo sinistro o destro, la visione sdoppiata, difficoltà del linguaggio o della articolazione delle parole. Si possono manifestare varie combinazioni di questi sintomi o magari uno soltanto; se l'ischemia avviene in un territorio cerebrale meno sensibile può anche non causare sintomi e passare inosservata. In molti casi l'ictus causa un danneggiamento permanente del tessuto nervoso con la conseguente permanenza dei sintomi, che possono comunque migliorare durante la terapia riabilitativa in quanto altre regioni cerebrali possono attivarsi per sostituire parzialmente la funzionalità persa. In altri casi, o nel caso siano possibili interventi farmacologici precoci, il flusso sanguigno si ristabilisce entro poco tempo, permettendo la sopravvivenza del tessuto nervoso.

7 Cause di lesioni cerebrali: Disturbi cerebrovascolari L'ictus cerebrale è spesso conseguenza di una patologia cronica del sistema cardiocircolatorio come l'ipertensione arteriosa, arteriosclerosi o patologia cardiaca. Mentre l'ipertensione stessa può causare un'emorragia cerebrale, nella maggior parte dei casi promuove l'arteriosclerosi che a sua volta causa una lenta ostruzione dei vasi sanguigni che alimentano il cervello.

8 Emorragia cerebrale E dovuta alla rottura di un vaso cerebrale a cui consegue la fuoriuscita del sangue che invade e danneggia il tessuto cerebrale. La rottura di aneurismi rappresenta la causa più comune: un rigonfiamento sferico della parete di un vaso sanguigno che si crea in regioni in cui l elasticità della parete vascolare è difettosa. Gli aneurismi possono essere congeniti (presenti dalla nascita) o acquisiti (es. derivare dall esposizione ad agenti tossici o infettivi).

9 Ischemia cerebrale Determina una mancata irrorazione di sangue nel tessuto cerebrale a causa di un occlusione di un arteria cerebrale. Le tre cause sono: la trombosi, l embolia e l arteriosclerosi. La trombosi è dovuta alla formazione di un trombo, un coagulo che impedisce il flusso di sangue verso una regione cerebrale. Oltre che da un coagulo di sangue, il trombo può essere formato da tessuto adiposo, bolla d aria, cellule metastatiche L embolia è simile alla trombosi tranne che in questo caso il coagulo detto embolo si forma in un grande vaso e viene condotto dalla corrente sanguigna in un vaso più piccolo dove si ferma; si tratta essenzialmente di un trombo mobile. Arteriosclerosi: la parete dei vasi sanguigni si ispessisce, di solito a causa del deposito di grassi, producendo un restringimento del calibro dei vasi che può condurre ad un ostruzione completa.

10 Traumi cranici I traumi cranio-encefalici sono danni funzionali o strutturali del SNC causati da forze fisiche meccaniche (dal greco trauma = lesione, ferita) e si determinano ogni qualvolta sia avvenuto un colpo alla testa, sia presente una lesione cutanea vera e propria o un episodio di perdita di coscienza di durata variabile. Le cause più frequenti sono rappresentate da: - incidenti stradali, - cadute accidentali ed incidenti domestici, - attività sportive, - incidenti sul lavoro, - aggressioni, - altro

11 Traumi cranici L abuso di alcool e l uso di droghe sono le concause più importanti da tenere in considerazione soprattutto nei soggetti in età giovanile. Il trauma cranico rappresenta, per frequenza e per impiego di risorse, uno dei maggiori problemi sanitari nei Paesi maggiormente industrializzati. La sua incidenza annua è stimata attorno ai 300 casi per abitanti, con maggiore frequenza negli uomini in età giovanile-adulta; di questi circa vanno incontro ad esiti invalidanti; mentre la mortalità riferibile ai traumi cranici o alle loro conseguenze comprende il 5 % di tutti i decessi.

12 Traumi cranici chiusi La contusione è una lesione che interessa la superficie cerebrale, essa si differenzia dalla lacerazione cerebrale poiché pia ed aracnoide sono integre. E caratterizzata da un coinvolgimento vascolare focale che dà luogo ad emorragia da lesione vasale che può evolvere in ematoma. Per ematoma s intende una raccolta localizzata di sangue coaugulato all interno di un organo o in un tessuto. Il sangue può accumularsi nello spazio subdurale, lo spazio incluso tra dura madre e membrana aracnoidea, provocando una grave compressione del circostante tessuto nervoso. La contusione può essere sottostante ad una frattura nel punto di impatto: contusione da colpo o può essere localizzata in sede opposta al punto di impatto ed in tal caso viene definita contusione da contraccolpo.

13 Traumi cranici chiusi La commozione è caratterizzata da una perdita posttraumatica di coscienza o memoria che dura da qualche secondo ad alcuni minuti, senza che si verifichino lesioni strutturali macroscopiche nell'encefalo e senza gravi conseguenze neurologiche. I pazienti affetti da commozione raramente raggiungono gradi profondi di incoscienza. Si ritiene che la commozione causi una temporanea alterazione del normale funzionamento cerebrale senza che si instaurino lesioni neurologiche. Tuttavia, la sindrome della demenza pugilistica (punch-drunk syndrome) sembra indicare altrimenti. Gli effetti di numerose commozioni cerebrali possono infatti generare lesioni gravi.

14 Traumi cranici Danno assonale diffuso: è la conseguenza dell effetto diffuso della forza traumatica sull intera massa encefalica, è un danno primario ed interessa selettivamente gli assoni senza iniziale coinvolgimento cellulare o vascolare non si accompagna ad ipertensione endocranica né a danni ischemici immediati, si instaura immediatamente dopo il trauma. L entità del danno assonale (n di assoni coinvolti) dipende dalla forza applicata, con l aumentare della forza il danno assonale si può estendere al corpo calloso e alla sostanza bianca profonda (capsula interna, tronco cerebrale). L entità del danno assonale determina la gravità dello stato clinico e la prognosi del paziente. La lesione assonale nella sua estensione dalla sostanza bianca emisferica fino al tronco cerebrale, è in grado di produrre una disconnessione tra strutture corticali e strutture attivanti del tronco cerebrale deputate al mantenimento dello stato di vigilanza e coscienza (sostanza reticolare).

15 Traumi cranici La lesione assonale diffusa E la conseguenza dell effetto diffuso della forza traumatica all intera massa encefalica. Si tratta di un danno primario ed interessa selettivamente gli assoni. E responsabile dello stato di coma che si instaura immediatamente dopo il trauma indipendentemente dalla presenza di lesioni focali in quanto la lesione assonale nella sua estensione dalla sostanza bianca emisferica fino al tronco cerebrale, è in grado di produrre una disconnessione tra strutture corticali e strutture attivanti del tronco cerebrale deputate al mantenimento dello stato di vigilanza e coscienza (sostanza reticolare). La durata e la gravità dello stato di coma, l entità dei disturbi neurologici che l accompagnano (risposta motoria, deficit dell oculomozione) l evoluzione verso quadri clinici vegetativi persistenti, l entità degli esiti neuropsicologici post-traumatici e dell amnesia post-traumatica dipendono dall entità del danno assonale.

16 Infezioni cerebrali L infezione del cervello da parte di microrganismi è definita infezione cerebrale, mentre lo stato infiammatorio è definito encefalite. Le forme più comuni di infezioni cerebrali sono quelle batteriche e virali. Infezioni batteriche: spesso conducono alla formazione di ascessi cerebrali. I batteri possono anche invadere le meningi causando malattie note come meningiti. Nella sifilide, una delle più note infezioni cerebrali, i batteri sono trasmessi da un individuo a un altro attraverso il contatto sessuale. Dopo uno stato di quiescenza di diversi anni, i batteri tornano ad essere virulenti e colpiscono diversi parti del corpo à demenza à paralisi cerebrale.

17 Infezioni cerebrali Infezioni virali: le infezioni neurotropiche prodotte da virus che mostrano una particolare affinità con il tessuto nervoso,e quelle pantropiche che colpiscono tutti gli organi senza una particolare selettività per il SN. La rabbia è un esempio di infezione virale neurotropica. Il virus attacca il tessuto cerebrale dopo 1 mese dall evento consentendo una vaccinazione preventiva. I virus della parotite e dell herpes sono esempi di virus pantropici. Generalmente, interessano altri organi ma quando si diffondono nel cervello hanno effetti devastanti.

18 Neurotossine Il SN può essere danneggiato dall esposizione a numerosi agenti tossici che penetrano nel sistema circolatorio attraverso la cute, il tratto gastrointestinale e i polmoni. I metalli pesanti possono portare danni strutturali responsabili delle psicosi tossiche. I farmaci antipsicotici possono rivelarsi neurotossici e responsabili di discinesie tardive (movimenti involontari delle labbra, lingua, mandibola..).

19 Fattori genetici Le cellule umane normali hanno 23 coppie di cromosomi. Tuttavia, durante la divisione cellulare possono verificarsi errori che portano l uovo fecondato ad avere un cromosoma normale o un numero anormale di cromosomi. Sindrome di Down: associata ad un cromosoma 21 soprannumerario (3 cromosomi 21) à alterazioni dell aspetto fisico, ritardo mentale

20 L apoptosi ha anche una funzione nelle lesioni cerebrali. Ciascuna delle cause responsabili di lesione cerebrale attiva programmi apotoptici di autodistruzione. Morte cellulare programmata I neuroni e le altre cellule sono dotate di un programma di autodistruzione chiamato apoptosi. L apoptosi ha un ruolo fondamentale nello sviluppo precoce in quanto elimina i neuroni in eccesso che si sono inizialmente formati. Una volta si credeva che la morte dei neuroni fosse totalmente di origine necrotica, la necrosi è una morte passiva delle cellule determinata dalla lesione. L apoptosi è anche conosciuta come suicidio cellulare, poiché il processo di morte delle cellule che ne sono colpite non è semplicemente dovuto, come nel caso della necrosi, all azione di una sostanza chimica tossica o ad altro evento traumatico di diversa natura ma è la conseguenza di un processo che la stessa cellula attiva al proprio interno, quando le sue funzioni fisiologiche non possono più essere espletate. Si tratta, quindi, di un processo attivo, che la cellula stessa mette in opera attingendo a un programma insito nel proprio patrimonio ereditario, ed è presente in tutte le cellule che formano gli organismi.

21 Morte cellulare programmata L apoptosi è più adattiva della necrosi in quanto a differenza di quest ultima nella quale i neuroni si gonfiano e spezzano provocando infiammazioni, l apoptosi procede gradualmente, cominciando con il restringimento del corpo cellulare non causando infiammazioni. Il danno delle cellule limitrofe risulta quindi limitato.

22 Malattie Neurologiche Epilessia Il sintomo principale è rappresentato dalle crisi epilettiche ma non tutti coloro che soffrono di crisi epilettiche sono affetti da epilessia. Non è insolito, infatti, manifestare crisi epilettiche in seguito ad una malattia transitoria o all esposizione ad un agente convulsivante. Il termine Epilessia si applica solo a coloro in cui le crisi epilettiche sono determinate da una patologia cerebrale cronica. Dato che l epilessia è caratterizzata da crisi epilettiche si potrebbe pensare che la diagnosi sia semplice. In realtà, la diagnosi è complessa data la diversità delle crisi.

23 Epilessia Le crisi epilettiche che prendono il nome di convulsioni sono facilmente diagnosticabili data la presenza di tremori, rigidità (ipertono), perdita dell equilibrio e della coscienza. Tuttavia, molte crisi epilettiche possono comportare solo sottili alterazioni del pensiero, dell umore o del comportamento che non sono facilmente distinguibili dalle normali attività fisiologiche. Tutti i fattori all origine di un danno cerebrale possono determinare epilessia; molti casi sembrano determinati da errori delle sinapsi inibitrici che innescano simultaneamente l attivazione di un gran numero di neuroni. La diagnosi di epilessia si basa per lo più sulle prove fornite dall EEG.

24 Epilessia Due principali categorie di epilessia: Crisi focali: non coinvolgono l intero cervello Crisi generalizzate: coinvolgono l intero cervello

25 Due principali categorie di crisi focali: 1) Crisi parziali semplici: sintomi primariamente di tipo sensoriale o motorio o entrambi; 2)Crisi parziali complesse: spesso ristrette ai lobi temporali. Comportamenti compulsivi, ripetitivi e semplici (automatismi) e comportamenti più complessi che sembrano quasi normali. Epilessia I neuroni coinvolti nella crisi epilettica cominciano a scaricare insieme. E questa scarica simultanea che produce i picchi osservabili all elettroencefalogramma.

26 Epilessia Due principali categorie di crisi generalizzate: 1) Crisi tonico-clonica (o crisi del grande male): associata a perdita della coscienza, convulsioni e manifestazioni come la morsicatura della lingua, l incontinenza urinaria e la cianosi. L ipossia che accompagna questa crisi, può essa stessa causare danno cerebrale. 2) Crisi di assenza (o crisi del piccolo male): non associata in genere a convulsioni, il principale sintomo è l assenza cioè l interruzione di qualsiasi attività comportamentale associata ad alterazione dello stato di coscienza, sguardo vuoto e ammiccamenti palpebrali ripetuti.

27 Morbo di Parkinson Malattia neurodegenerativa cronica e progressiva. Prevalenza maggiore negli uomini ed insorgenza in tarda età adulta (dai 55 anni in poi circa). Sintomi motori: Tremore a riposo Rigidità Instabilità posturale Bradicinesia Sintomi non-motori: Disturbi cognitivi Disturbi neuropsichiatrici Disfunzioni autonomiche Disturbi del sonno

28 Morbo di Parkinson FATTORI GENETICI il rischio è maggiore in soggetti con una storia familiare positiva di Malattia di Parkinson. FATTORI AMBIENTALI Infezioni batteriche, esposizione a pesticidi, a metalli pesanti

29 Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è associato alla degenerazione della sostanza nera, un nucleo mesencefalico i cui neuroni proiettano, attraverso la via nigrostriatale, al nucleo striato dei gangli della base. Il neurotrasmettitore della sostanza nera è la dopamina, e vi è quasi una totale assenza di dopamina nella sostanza nera e nello striato dei pazienti parkinsoniani cronici. Cure Somministrazione di L-Dopa. Stimolazione cerebrale profonda (DBS)

30 Malattia di Huntington è un disturbo progressivo delle funzioni motorie, è una malattia rara a base genetica (test genetici permettono di rilevare l eventuale trasmissione), associata a grave demenza. All inizio i sintomi prendono la forma di un irrequietezza progressiva, con il passare del tempo peggiorano fino a quando il comportamento del paziente è dominato da un incessante varietà di movimenti involontari rapidi, complessi e a scatti che interessano tutti gli arti. Alla fine il deterioramento intellettivo è così grave che i pazienti non sono in grado di nutrirsi da soli, di riconoscere i propri figli e quindi è presente un progressivo declino di tutte le funzioni cognitive.

31 Sclerosi multipla malattia progressiva che colpisce la mielina degli assoni del SNC e che solitamente inizia nei primi anni della vita adulta. All inizio si osserva la presenza di aree di necrosi delle guaine mieliniche, in seguito si assiste ad una distruzione completa sia della mielina che degli assoni, insieme con il prodursi di tessuto cicatriziale duro (sclerosi). La diagnosi è difficile in quanto le alterazioni dipendono dal numero, dalle dimensioni e dalla localizzazione delle lesioni sclerotiche. Inoltre, in alcuni casi vi sono lunghi periodi di remissione (fino a 2 anni) in cui il paziente appare clinicamente normale. Sintomi comuni sono disturbi visivi, la perdita di forza, le parastesie sensoriali (formicolio, intorpidimento), i tremori e l atassia (perdita della coordinazione motoria).

32 Sclerosi multipla sembra che fattori sia ambientali che genetici possano essere all origine della malattia. E stato suggerito che la sua incidenza sia più alta nei soggetti che passano l infanzia in climi freddi anche se in seguito si trasferiscono in climi caldi. La dimostrazione dell importanza dei fattori genetici deriva dall osservazione che la SM è più rara i certi gruppi etnici, come zingari e asiatici, più frequente nei caucasici e nelle donne.

33 Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che controllano i movimenti della muscolatura volontaria. Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo o motoneurone centrale o corticale è costituito da neuroni localizzati nella corteccia cerebrale che trasportano i segnali nervosi dal cervello al midollo spinale; il secondo o motoneurone periferico o spinale, è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli. La SLA è caratterizzata dalla sofferenza ingravescente sia del primo che del secondo gruppo di motoneuroni. I primi sintomi della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriche (vescicali ed intestinali). Generalmente si ammalano di SLA individui adulti, dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media 3 nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa 2-3 malati ogni abitanti.

34 Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) La malattia può presentarsi con l'interessamento di differenti regioni del corpo. Frequentemente si ha la comparsa di debolezza e atrofia muscolare della muscolatura di uno o più arti. Il paziente riferisce caduta degli oggetti dalle mani, impaccio nei fini movimenti delle dita, tendenza ad inciampare, può lamentare inoltre crampi muscolari dolorosi, avvertire la presenza di guizzi muscolari (fascicolazioni), o riferire una sensazione di rigidità nei movimenti (spasticità). Con l'avanzamento della malattia il paziente perde progressivamente la sua autonomia nello svolgimento delle semplici attività del vivere quotidiano, quali vestirsi, pettinarsi, lavarsi, nutrirsi. Qualora prevalgano i disturbi della parola o della deglutizione, si usa il termine di SLA bulbare, che indica il prevalente coinvolgimento dei motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco encefalico. Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, compaiono senso di affanno dopo sforzi lievi e tosse poco valida. La malattia risparmia le funzioni sensoriali, visive e sfinteriali (vescicali e intestinali). Le funzioni mentali sono spesso preservate per cui il paziente mantiene per tutta la durata della malattia una piena consapevolezza delle proprie condizioni.

35 Morbo di Alzheimer (l argomento sarà approfondito nelle lezioni di neuropsicologia) E la causa più frequente di demenza. In alcuni casi, inizia intorno ai 40 anni ma la probabilità che essa si manifesti aumenta con l età. Circa il 10% della popolazione generale sopra i 65 anni d età ne è affetta e la percentuale sale al 35% nei soggetti con più di 85 anni. La malattia ha carattere progressivo. I primi sintomi sono rappresentati da un declino selettivo della memoria; gli stadi intermedi sono caratterizzati da ansia, irritabilità, confusione, alterazioni del linguaggio. Nei casi avanzati si riscontra incontinenza sfinterica, difficoltà di deglutizione. Si tratta di una malattia a decorso fatale.

36 Morbo di Alzheimer Sulla superficie laterale degli emisferi cerebrali, i segni istologici (placche di amiloide [accumuli di tessuto cicatriziale composto da neuroni degenerati immersi in una matrice proteica detta amiloide] e fasci neurofibrillari [strutture filamentose proteiche]) della malattia prevalgono nella corteccia temporale inferiore, nella corteccia parietale posteriore, nella corteccia prefrontale, in quelle aree che mediano le funzioni cognitive più complesse.

37 Morbo di Alzheimer Fattori genetici: individui con un familiare stretto affetto da malattia di Alzheimer hanno doppie probabilità di sviluppare la malattia in età avanzata. Le mutazioni di tre diversi geni contribuiscono all insorgenza della malattia nella forma familiare; tuttavia, queste mutazioni riescono a spiegare solo l 1% delle insorgenze. La ricerca successiva ha individuato altri 15 geni coinvolti. Attenzione sul gene sul cromosoma 19 che codifica la proteina apolipoproteina E (APOE). Ipotesi betamiloide: visione dominante della malattia. Le placche amiloidi sono il sintomo principale della malattia e sono causa di tutti gli altri sintomi.