Disganglionosi intestinali

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Renata Palmieri
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1 Disganglionosi intestinali EMBRIOLOGIA Le cellule gangliari destinate al tratto alimentare migrano dalla cresta neurale attraverso il nervo vago dando origine ai plessi nervosi detti mioenterici Alla sesta settimana di vita intrauterina si trovano a livello dell esofago La migrazione nel tratto più distale dell intestino si completa alla dodicesima settimana. 1

2 Fattori biomolecolari che regolano il normale sviluppo del sistema nervoso enterico Per una normale innervazione dell intestino, le cellule della cresta neurale debbono essere in grado di migrare, differenziarsi e sopravvivere. Tutti questi eventi dipendono non solo dalle capacità delle cellule, ma anche dal microambiente ( matrice extracellulare). 2

3 Funzione colica Assorbimento di acqua ed elettroliti, progressione del contenuto intestinale Innervazione Azione prevalentemente inibitoria Mediatore Noradrenalina Azione eccitatoria Mediatore Acetilcolina Sistema NANC Azione prevalentemente inibitoria Mediatore Ossido Nitrico 3

4 I plessi nervosi Plesso di Meissner: sottomucoso superficiale Plesso di Henle: sottomucoso profondo Plesso di Auerbach: intramuscolare Malattia di Hirschprung E una malformazione congenita (neurocristopatia)) caratterizzata da dilatazione del colon, conseguente all assenza delle cellule gangliari dei plessi nervosi di un tratto più o meno esteso del retto colon 4

5 MEGACOLON CONGENITO INCIDENZA ANOMALIE ASSOCIATE 89% 11% 1/5.000 NASCITE > SESSO MASCHILE Fattori Genetici Mutazioni nel proto-oncogene oncogene RET sul crosoma 10 sono state identificate nel 50% dei casi familiari e meno del 30% di quelli sporadici Sono stati individuati 9 geni causativi della malattia (malattia( multigenica) 5

6 Fisiopatologia ASSENZA DEI PLESSI SOTTOMUCOSI DI MEISSNER E DI HENLE E MIOENTERICO DI AUERBACH ARRESTO DELLA PERISTALSI A LIVELLO DEL SEGMENTO AGANGLIARE RISTAGNO DI MATERIALE FECALE A MONTE DILATAZIONE DEL COLON Fisiopatologia Normale M. di Hirschprung 6

7 Quadro Clinico Neonato Ritardata emissione di meconio Distensione addominale Vomito biliare Lattante Episodi sub occlusivi Diarrea paradossa con disidratazione Bambino Stipsi ostinata FORMA GRAVE NEONATALE FORMA TOLLERATA 7

8 Segni Clinici (o( o di presunzione) Emissione di meconio assente (o ritardata, o provocata) Distensione addominale Vomito Enterocolite Occlusione intestinale AGANGLIA TRIADE DIAGNOSTICA MANCATO RILASCIAMENTO MUSCOLO SFINTERE INTERNO PRESENZA DI SEGMENTO RISTRETTO 8

9 APPROCCIO DIAGNOSTICO CLINICO ANAMNESTICO Indagine sui tempi e modalità della defecazione Indagine sulla vita di relazione (famiglia, scuola, ambiente) Esame obiettivo (generale e locale) Esplorazione digito ano rettale Esplorazione rettale Ano di tono normale Ampolla vuota Fuoriuscita violenta di gas e meconio dopo l esplorazione rettale o dopo clistere sono caratteristici dell affezione Massa fecale al limite superiore del retto 9

10 DIAGNOSI STRUMENTALE radiologica Presenza di segmento ristretto Megacolon in occlusione: presenza di livelli idro-aerei DIAGNOSI STRUMENTALE manometrica Normale rilasciamento del muscolo sfintere anale interno Mancato rilasciamento del muscolo sfintere anale interno M di Hirschprung 10

11 DIAGNOSI STRUMENTALE istologica Biopsia chirurgica Assenza del plesso mioenterico di Auerbach DIAGNOSI STRUMENTALE istochimica Biopsia per suzione Aumento dell attività AchE 11

12 TERAPIA FORMA GRAVE NEONATALE (OCCLUSIONE) INTERVENTO DERIVATIVO (colostomia) TERAPIA COMPLEMENTARE NURSING TERAPIA CHIRURGICA COLOSTOMIA PULL-THROUGH ADDOMINO-PERINEALE Colostomia di livello 12

13 Pull-through endorettale transanale Pull-through endorettale transanale 13

14 Pull-through sec. Swenson Pull-through sec. Duhamel Pull-through sec. Soave 14

15 Disganglionosi NID, displasia intestinale neuronale Ipoganglia Acalasia dello sfintere anale interno (IASA) Forme attenuate della malattia di Hirschsprung,, con sintomi simili (transito colico rallentato, stipsi cronica), ma in assenza di aganglia dei plessi intramurali. Possono associarsi alla malattia di Hirschsprung sia nella forma classica (retto( retto-sigmoidea) ) che ultralunga. 15

16 Caratteristiche Iperplasia del plesso sottomucoso e mioenterico con gangli giganti (NID). Gangli ectopici nel contesto della muscolaris mucosae o della lamina propria della mucosa. Aumento dell attività colinesterasica in assenza di aganglia. Aplasia o ipoplasia dell innervazione simpatica nel segmento intestinale displasico. Alterazione innervazione della muscolatura liscia dello sfintere anale interno (IASA) Disganglionosi 16

17 Quadro Clinico delle NID Si manifesta entro l anno di età con due quadri clinici principali: Displasia di Tipo A: a prognosi severa Occlusione intestinale da ipoperistalsi colica (talora estesa al tenue). Diarrea mucosanguinolenta. Displasia di Tipo B: più frequente, dovuta forse ad un ritardo nella maturazione delle strutture mucose intramurali Ritardata eliminazione di meconio alla nascita. Stipsi Quadro Clinico delle Ipoganglia Stipsi ostinata Quadro Clinico della IASA Stipsi ostinata con megaretto 17

18 Terapia delle disganglionosi 18

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