Vivere con la SLA Mario Melazzini
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- Barbara Frigerio
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1 Vivere con la SLA Mario Melazzini
2 " I have the highest respect for my consultant neurologist as a man who can label and diagnose neurological illnesses, but in the context of my illness he is no more use to me than the milkman." R. Carus (Br. Med. J. 1980)
3 Theories & factors identified in ALS/MND 1989 Glutamate Oxidative stress Neurotrophic factors? Autoimmune? Apoptosis? Virus? NO LINKED GENE
4 Theories & factors identified in ALS/MND 1989 Glutamate Oxidative stress Neurotrophic factors? Autoimmune? Apoptosis? Virus? NO LINKED GENES 1999 Neurotrophic factors Glutamate Oxidative stress SOD1 mutation Autoimmune Apoptosis Neurofilaments Virus Heavy metal toxicity Copper chaperones Immunophilins Nitrosylation Calcium permeability Calcium binding proteins ONE LINKED GENE
5 Theories & factors identified in ALS/MND 1989 Glutamate Oxidative stress Neurotrophic factors? Autoimmune? Apoptosis? Virus? NO LINKED GENES 1999 Neurotrophic factors Glutamate Oxidative stress SOD1 mutation Autoimmune Apoptosis Neurofilaments Virus Heavy metal toxicity Copper chaperones Immunophilins Nitrosylation Calcium permeability Calcium binding proteins ONE LINKED GENE 2009 Neurotrophic factors Glutamate Oxidative stress SOD1 mutation Autoimmune Apoptosis Neurofilaments Virus Heavy metal toxicity Copper chaperones Immunophilins Nitrosylation Calcium permeability Calcium binding proteins Mitochondrial dysfunction Protein aggregation Proteosome dysfunction Axonal transport motors AMPA receptor permeability Astroglial dysfunction TWELVE LINKED GENES Inflammation Microglia T-cells Genetic modifiers VEGF/angiogenesis Heat shock proteins Autonomic involvement Nogo-A Cannabinoids Cell cycle deficits/ck Cognitive deficits in ALS Cytokines Role of exercise ALS-FTD NAAG Gene therapy Stem cell replacement 12 associated genes Genome wide association studies TDP-43 FUS
6 2010:l assistenza alla persona con SLA Criticità ( Aisla Onlus) la mancanza di conoscenza specifica, diagnosi ritardata, comunicazione inadeguata della diagnosi mancanza di informazioni, carenza di presa in carico, carenza di cure domiciliari qualificate difficile gestione del malato in ospedale limitata presenza dei medici di Medicina Generale difficoltà di accesso agli standards di cura, assenza di sostegno psicologico al nucleo familiare carenza di assistenza pre post tracheostomia accedere a studi clinici, individuazione di centri esperti in ambito clinico e di ricerca.
7 La comunicazione della diagnosi La Comunicazione mi è stata inviata per posta dal medico che aveva fatto la diagnosi. Assolutamente durante la visita non mi ha dato grosse indicazioni. Era lontanissimo da noi immaginare che era una malattia del genere. Mi è stato detto di non fare programmi a lungo termine. In camera mi è stato detto direttamente utilizzando la parola motoneurone. Neanche 20 minuti dopo viene ricoverata accanto a me una persona che aveva la malattia del motoneurone e che non poteva più muoversi.
8 Il vissuto delle persone al momento della diagnosi di SLA Al momento della diagnosi molta confusione, qualche giorno dopo ho avuto modo di appurare la realtà delle cose; fu un grande sconforto, il baratro Capii subito che la cosa era grave, tempo di arrivare a casa e collegarmi a internet per sapere cosa mi stava succedendo: ho provato incredulità, vuoto assoluto, solitudine Non ci siamo resi conto subito chiaramente, c era sconforto ma grazie alla disponibilità di alcuni medici del centro neuromuscolare e del medico curante siamo riusciti a superare quel periodo Ho affidato le mie emozioni ad un diario che scrivevo giorno per giorno e mi ha aiutato a scaricare la tensione della non accettazione della malattia. Ho messo in discussione tutto, anche il matrimonio per fortuna tutto è rientrato Paura di non sapere con precisione cosa mi stava succedendo: l emozione di oggi è vivere la vita giorno per giorno
9 2010:l assistenza alla persona con SLA Criticità ( le Persone con SLA) Ci hanno abbandonati dopo la tracheostomia come se avessimo la peste...ci hanno detto che è un compito nostro...oppure ci sono le case di cura...mia madre ha il diritto di vivere con la sua famiglia...nella sua casa con i suoi cari....purtroppo a distanza di otto mesi dalla sospensione della fornitura dei prodotti per nutrizione orale, nulla si e' mosso ora mi ritrovo a sottoporre alla sua attenzione l'ulteriore diniego da parte dell'usl n.3 per la fornitura di una carrozzina elettrica faccio presente di aver sostenuto a spese proprie le spese relative all'acquisto di un montascale pari ad euro 8.000,00, di aver pagato fino ad oggi gli alimenti in farmacia visto che la fornitura e' a tutt'oggi sospesa.. vita dignitosa significa essere accudito 24 ore al giorno, perchè accanto a me deve sempre esserci qualcuno, che mi aspira la saliva, che mi sposta mani e piedi, che mi broncoaspira, che accende la TV, che mi legge il giornale, che sappia comunicare con me - che muovo solo gli occhi.
10 Le criticità rilevabili nella maggior parte delle Regioni Consulta Ministeriale per le malattie neuromuscolari ( ) Carente presa in carico dei pazienti affetti da MNINM da parte dei Centri che hanno effettuato la diagnosi con il progredire della disabilità. Carente presa in carico dei pazienti affetti da MNINM da parte dei Medici di Medicina Generale (MMG) e Pediatri di libera scelta (PLS), in considerazione della non adeguata conoscenza delle patologie dei loro assistiti. Difficoltosa interazione tra Specialisti dei Centri di Riferimento e MMG o PLS. Non uniforme distribuzione a livello del territorio nazionale di Centri di alta specializzazione qualificati alla gestione dei pazienti affetti da MNINM con maggiori criticità (ad es. pazienti in insufficienza respiratoria moderata-grave, pazienti in ventilazione meccanica assistita, pazienti con disfagia grave, pazienti con gravi deformità scheletriche etc.). Carenze strutturali (ad es. strumentazioni, dispositivi o figure professionali di diversa specializzazione) dei Centri di riferimento per una gestione multidisciplinare dei pazienti affetti da MNINM con criticità crescente. Non adeguata coordinazione tra Centri di riferimento e strutture territoriali per il rientro del paziente al domicilio.
11 Le criticità rilevabili nella maggior parte delle Regioni Consulta Ministeriale per le malattie neuromuscolari ( ) Assenza di cartella clinica condivisa tra strutture ospedaliere e territoriali. Assenza di programmi di assistenza domiciliare multidisciplinare per la gestione delle persone con MNINM con maggiori criticità. Assenza di protocolli e procedure per la gestione delle emergenzeurgenze. Non adeguata assistenza negli aspetti sociali delle persone con MNINM e dei loro familiari, ulteriormente inficiata dalla suddivisione delle mansioni tra ASL e Comuni (fondi limitati). Non adeguata assistenza psicologica nelle diverse fasi di malattia delle persone con MNINM e dei loro familiari. Non rimborsabilità da parte del SSN degli integratori alimentari o presidi nutrizionali per la disfagia (ad es. addensanti ed acqua gelificata), che ad oggi sono a carico delle persone con MNINM.
12 Chi, realmente, gestisce la rete oggi? medico specialista medico di famiglia la famiglia del paziente nessuno servizi territoriali
13 Servizi sanitari Servizio Giudizio negativo (insufficiente/scarso) Servizio non utilizzato Mancate Risposte n % n % n % Servizio psicologico 77 53, ,1 5 0,9 Fornitura dei servizi domiciliari 86 45, ,5 4 0,7 Certificazione invalidità / ,5 8 1, Fisiatria/med. Riabilitativa/Fisioterapia , ,2 3 0,6 Accessibilità ai ricoveri 90 33, ,5 13 2,4 Fornitura ausili / presidi , ,8 2 0,4 Neurologia/Neuropsichiatria infantile 98 29, ,4 2 0,4 Pneumologia 37 20, ,2 6 1,1 Urologia, colon proctologia 9 20, , ,1 Cure palliative, terapie del dolore , ,6 Dietologia e servizio nutrizionale 13 4, , ,4 Motivo % Insufficiente/assenza coordinamento professionalità - servizi 36% ostacoli burocratici 32% scarsa attenzione alla disabilità 18% Insufficiente/assenza FKT 12% Insufficiente/assenza supporto psicologico 2%
14 Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Multidisciplinary care, symptom management, and cognitive/behavioral impairment (an evidence-based review) Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology NEUROLOGY 2009;73:
15 Cosa manca nelle linee guida? Le linee guida non riportano alcuna raccomandazione relativa alla continuità assistenziale ospedale-territorio In altri termini, si presentano come linee guida ospedale- In altri termini, si presentano come linee guida ospedalecentriche.
16 NeuroMuscular Omnicentre (NeMO) A Multi-specialty Clinical Centre for Neuromuscular Diseases
17 Palliativista Fisiatra Pneumologo Cardiologo Rianimatore Ortopedico Neurologo Persona affetta SLA Telemedicina Ospedalizzazione domiciliare ADI Associazioni Volontariato Otorino Nutrizionista Gastroenterologo Genetista Psicologo Terapisti motori Logopedista Infermiere Terapisti respiratori Terapisti occupazionali Badante Ass. sociale
18 Simultaneous care Assistenza Domiciliare Hospice Ospitalità assistita: giornaliera, temporanea, definitiva Pazienti con sintomatologia complessa, non gestibile a domicilio Periodo di sollievo temporaneo per la famiglia Paziente solo SIMULTANEOUS CARE Preferita dai pazienti Ideale per lo stretto legame con la propria abitazione, luogo dei ricordi e delle relazioni Ruolo attivo dei familiari Costi ridotti Servizi territoriali Servizi sociali Ospedale Presa in carico Continuità di cure ospedale-territorio Presenza di vari specialisti
19 2010 MINISTERO DELLA SALUTE CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI GRUPPO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Allegato 4 - Documento tecnico sul percorso assistenziale ospedale-territorio per le malattie neurologiche ad interessamento neuromuscolare comportanti disabilità INDICE 1. Premessa 2 2. Le criticità rilevabili nella maggior parte delle Regioni Principi generali Stima del possibile bisogno assistenziale Proposte attuative Tempistica Centri di Riferimento per le MNINM La rete per le persone con MNINM Assistenza domiciliare multidisciplinare Nutrizione Formazione Aspetti sociali Conclusioni Allegati al presente documento
20 Allegato 4a PERCORSO ASSISTENZIALE MULTIDISCIPLINARE PER PAZIENTI AFFETTI DA SLA GRUPPO MONOTEMATICO PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Principi generali Il percorso assistenziale della persona affetta da SLA si caratterizza per: la sua complessità la diversificazione della intensità degli interventi in relazione a: -evoluzione della malattia -progressiva perdita di funzioni e di autonomia -evenienza di complicanze -contesto familiare e socio-ambientale. La continuità assistenziale si basa sulla consapevolezza che sono fondamentali: l integrazione degli interventi per uno stesso soggetto il coordinamento fra soggetti, strutture e servizi, secondo la modalità di rete e di presa in carico globale.
21 PERCORSO ASSISTENZIALE OSPEDALE-TERRITORIO Assistenza domiciliare multidisciplinare Progetti finalizzati a realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari Definizione del Piano Assistenziale Individuale (PAI) da parte dei CdR in relazione all analisi del complesso delle funzionalità e dei bisogni assistenziali da trasmettere all ASL di appartenenza e al MMG / PLS del paziente. Precoce attivazione, in accordo con la persona affetta da MNINM o di suo familiare, l Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) del territorio/asl e MMG/PLS della Persona affetta da MNINM per una corretta e tempestiva presa in carico territoriale. Istituzione formale del case manager ` Ç áàxüé wxäät ftäâàx Consulta Ministeriale sulle Malattie NeuroMuscolari (D.M )
22 Programmi di formazione integrata (coinvolgenti operatori ospedalieri e territoriali, MMG,) mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticità ad esse connesse. - l area motoria, con i seguenti aspetti: -L igiene e la cura della persona; -La prevenzione delle lesioni da pressione; -La movimentazione diurna; -L assistenza alla vita quotidiana. - l area respiratoria, con i seguenti aspetti: -La respirazione assistita (elementi di base); -La bronco aspirazione; -Gestione delle emergenze respiratorie; -Gestione quotidiana della ventilazione meccanica invasiva. - l area nutrizionale, con i seguenti aspetti: -La nutrizione artificiale (elementi di base); -Gestione delle emergenze nutrizionali; -Nutripompe e gastrostomia; -Gestione quotidiana della nutrizione artificiale. - l area della comunicazione: -La comunicazione non verbale (materiali e metodi); -Utilizzo dell ETran e di sistemi semplici di comunicazione; -Utilizzo di sistemi complessi di comunicazione; -Sistemi di comunicazione a puntamento oculare. - l area della dimensione domiciliare: -Il domicilio del paziente come luogo di lavoro; -Inserimento in ambito familiare problematiche e soluzioni; -Gestione dei rapporti interpersonali con il caregiver familiare; -La ricerca dell empatia e il giusto distacco. -sicurezza sul lavoro.
23 Obiettivi di piano 2010 Allegato a): Le cure primarie 1.Assistenza ai pazienti affetti da malattie neurologiche degenerative e invalidanti Individuare ed eventualmente potenziare Centri di Riferimento (CdR) dedicati alla diagnosi e alla presa in carico di pazienti MNINM con personale debitamente formato per la gestione multidisciplinare e interdisciplinare del Paziente... Costituire una rete assistenziale sia in termini di struttura che in termini di collegamento operativo tra tutte le figure professionali impegnate nei diversi aspetti della malattia. Realizzare o potenziare percorsi assistenziali domiciliari che consentano una presa in carico globale della persona affetta e dei suoi familiari. L approccio per la creazione di tali percorsi non può che basarsi sulla tempestività, modularità e flessibilità.. Formare ed addestrare le professionalità a vario titolo coinvolte (MMG, PLS, personale specialistico medico, psicologico, professionale sanitario e tecnico). Implementare sistemi informativi coerenti con gli obiettivi precedentemente descritti. Definire procedure per il monitoraggio del sistema, dell appropriatezza, dell efficacia, efficienza e tempestività delle azioni intraprese e per l implementazione di eventuali interventi correttivi.
24 Qualità della Vita Anni di convivenza con la SLA in stadio avanzato => Impatto psicologico; Consapevolezza che NON esistono terapie specifiche; Qualità della Vita: aggiungere vita al tempo e non tempo alla vita, attraverso tutte le risorse e gli strumenti per vivere dignitosamente,
25 lo sguardo medico non incontra il malato ma la sua malattia, e nel suo corpo non legge una biografia ma una patologia, dove la soggettività del paziente scompare dietro l oggettività di segni sintomatici che non rinviano a un ambiente, a un modo di vivere, a una serie di abitudini contratte, ma a un quadro clinico dove le differenze individuali scompaiono in quella grammatica di sintomi di classificazione. Il corpo, Umberto Galimberti, Ottobre 2002
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28 Presa in carico Atteggiamento del medico/ operatore sanitario e Dignity and the eye of the sociale beholder (H.M.Chocinov,JCO 2004)
29 Dignity and the essence of medicine: the A, B, C, and D of dignity conserving care Kindness, humanity, and respect the core values of medical professionalism are too often being overlooked in the time pressured culture of modern health care, and the A B C D of dignity conserving care can reinstate them. Harvey Max Chochinov BMJ 2007;335:
30 PERSONA tu sei importante perchè sei tu, e sei importante fino all ultimo momento della tua vita. faremo ogni cosa possibile non solo per permetterti di morire in pace, ma anche per farti vivere fino al momento della tua morte C.Saunders, 1976
31 Legge 15 marzo 2010, n. 38 Disposizioni per garantire l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore Art. 1. (Finalità) 1. La presente legge tutela il diritto del cittadino ad accedere alle cure palliative e alla terapia del dolore. 2. È tutelato e garantito, in particolare, l'accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore da parte del malato, Per i fini di cui ai commi 1 e 2, le strutture sanitarie che erogano cure palliative e terapia del dolore assicurano un programma di cura individuale per il malato e per la sua famiglia, nel rispetto dei seguenti princìpi fondamentali: a) tutela della dignità e dell'autonomia del malato, senza alcuna discriminazione; b) tutela e promozione della qualità della vita fino al suo termine; c) adeguato sostegno sanitario e socio-assistenziale della persona malata e della famiglia.
32 Se davvero si vuole aiutare qualcuno, bisogna prima scoprire dove si trova. Questo è il segreto dell assistenza. Se non si può scoprirlo, è solo un illusione credere di poter aiutare un altro essere umano. Aiutare qualcuno significa comprenderlo più di quanto lui possa fare, ma prima di tutto bisogna comprendere ciò che egli comprende. (S. Kierkegaard, 1849)
33 Rendere complicato ciò che è semplice è una banalità. Rendere semplice ciò che è complicato è la creatività. Charles Mingus, 1973
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Centro di riferimento SLA
Centro di riferimento SLA Più di 1200 pazienti dal 1988 al 2011 121 ricoveri nel 2010 Circa 90 nuovi pazienti/anno Circa 250 paz sottoposti a NIV Circa 25 PEG/anno Numerosi studi hanno confermato che
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