XII Manuale di Neonatologia

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1 XI Indice generale 1. Definizione di periodo neonatale, caratteristiche morfologiche, classificazione dei neonati, fenomeni fisiologici e punteggio di Apgar (G. Di Feo)...1 Periodo neonatale...1 Caratteristiche morfologiche...1 Neonato a termine... 1 Caratteristiche prenatali...2 Caratteristiche neonatali...2 Curve di accrescimento Cute...3 Testa...3 Tumore da parto...3 Cefaloematoma monolaterale...3 Cefaloematoma bilaterale...4 Scafodolicocefalia...4 Oxiacrocefalia...4 Faccia...4 Collo...5 Torcicollo...5 Torace Forma...6 Clavicola...6 Mammelle...6 Cuore e vasi...6 Attività cardiocircolatoria...6 Frequenza cardiaca...6 Pressione arteriosa...6 Addome...6 Genitali...6 Ano...7 Ano imperforato...7 Linfonodi...7 Dorso e colonna vertebrale...7 Seno pilonodale...7 Spino-dermico...7 Arti e Anche...7 Polidattilia...7 Sindattilia...8 Ipoplasia delle unghie...8 Comportamento...8 Postura...8 Neonato maturo...8 Postura in posizione prona...9 Attività motoria spontanea...9 Tono muscolare...9 Tono passivo...9 Angolo popliteo...9 Manovra del foulard...9

2 XII Manuale di Neonatologia Angolo degli adduttori...9 Tono attivo...9 Sospensione ventrale...9 Manovra di trazione...9 Riflessi neonatali...9 Riflesso di Moro...10 di suzione...10 dei punti cardinali...10 dell ammiccamento...10 di prensione...10 tonico del collo...10 della marcia automatica...11 di Babinski...11 di prensione palmare...12 di prensione plantare...12 Ipertono generalizzato...12 Ipotono generalizzato...12 Neonato pretermine...13 Caratteristiche morfologiche...13 Quadro clinico...14 Termoregolazione...14 Apparato respiratorio...14 Apparato cardiocircolatorio...15 Problemi neurologici...15 metabolici...15 gastrointestinali...15 immunologici...16 Neonato piccolo per l età gestazionale...16 Asfissia neonatale...17 Ipoglicemia...17 Ipocalcemia...17 Termoregolazione...17 Policitemia...17 Diagnosi prenatale...17 Il neonato post-termine...18 Classificazione dei neonati...18 Età gestazionale (EG)...18 Peso alla nascita (PN)...18 Maturità neuromuscolare...20 Maturità fisica...21 Fenomeni fisiologici neonatali...21 Emissione meconio...21 prime urine...21 Calo ponderale...21 Tumore da parto...22 Crisi genitale...22 Ittero fisiologico...22 Dermatosi transitoria...23 Eritema tossico del neonato...23 Salmon patches...23 Miliaria...24 Macchie mongoliche...24 Iperplasia delle ghiandole sebacee...24

3 Indice generale XIII Acne...25 Bolle da suzione...25 Punteggio di Apgar...25 Test di autovalutazione per ECM Neonato sano: ruolo del ginecologo (R. Ingallina)...29 Introduzione...29 Il monitoraggio della gravidanza...29 Benessere fetale...30 Diagnostica prenatale...30 L ecografia...30 Riconoscimento di una gravidanza plurima...31 Datazione della gravidanza...31 Riconoscimento di iposviluppo fetale...31 di patologie malformative fetali...31 Lo sviluppo embrio-fetale...32 Il parto pretermine...32 Prevenzione primaria...32 secondaria...32 terziaria...32 Modalità del parto...34 Anomalie dello sviluppo fetale IUGR: management clinico...35 Presidi diagnostici...36 Management...36 Lo studio della placentazione...36 Il Doppler...36 L età gestazionale...36 Il tracciato cardiotocografico...36 La macrosomia fetale...37 Analisi dei problemi legati alla macrosomia...38 Complicanze della macrosomia...39 Distocia di spalla...39 Paralisi del plesso brachiale...39 Morte fetale...39 Sproporzione cefalo-pelvica...39 Timing e modalità del parto nella microsomia fetale in donna non diabetica...40 in donna diabetica...40 Trattamento della distocia di spalla...40 Gravidanza protratta...41 Il trattamento della gravidanza post-termine (>294 gg)...42 Assistenza al travaglio di parto...43 Procedure di fronte all evento fisiologico del periodo espulsivo...44 I possibili interventi farmacologici, fisiologici e strumentali nel periodo espulsivo...45 Ruolo attuale della cardiotocografia nel controllo del benessere fetale...46 Monitoraggio combinato cardiotocografico ed elettrocardiografico...47 Prevenzione e trattamento della sindrome da aspirazione di meconio (MAS)...48 Test di autovalutazione per ECM Patologia traumatica da parto (G. Mucedola)...53 Emorragie extracraniche...54 Cefaloematoma... Ematoma del muscolo sternocleidomastoideo...54 Lesioni di organi endoaddominali...54

4 XIV Manuale di Neonatologia dei nervi periferici...56 del nervo facciale...56 del nervo frenico...57 del nervo laringeo superiore...57 del nervo laringeo inferiore o ricorrente...57 del plesso lombo-sacrale...58 del plesso brachiale...58 lesione di tipo superiore (paralisi di Erb)...59 lesione di tipo inferiore (paralisi di Dejerine-Klumpke)...59 lesione completa...59 Fratture...60 Clavicola...60 Omero...61 fratture della diafisi omerale...61 distacco epifisario prossimale...61 Femore...61 frattura diafisaria...61 distacco epifisario prossimale...62 Cranio...62 Lesioni dei tessuti molli...62 Test di autovalutazione per ECM Rianimazione neonatale (G. Battisti)...65 Introduzione...65 Cenni di fisiologia...66 L asfissia...66 cause di asfissia neonatale...66 FASE A: Identificazione neonati da rianimare e mantenimento pervietà vie aeree...68 aspirazione di meconio...68 pulizia delle prime vie aeree e stimolazione respiratoria...69 FASE B: Valutazione della funzione respiratoria...69 Concentrazioni di ossigeno...69 nei neonati a termine...69 neonati pretermine...69 Ventilazione a pressione positiva...70 pallone di ambu o auto-gonfiantesi...70 pallone da anestesia o va e vieni...70 sistema a tubo a T...70 Maschere...71 Intubazione oro-tracheale...72 materiale...73 tubi...73 posizione del neonato per l intubazione...73 FASE C: Assistenza circolo...74 Massaggio cardiaco...74 in quanti si effettua...74 come si effettua...75 tecnica di compressione con i pollici...75 con due dita...75 FASE D: Farmaci (Drug)...76 Accessi venosi...76 la vena ombelicale...76 altri accessi...77

5 Indice generale XV Adrenalina...77 Espansori volemici...77 Naloxone...78 Controllo della glicemia...78 Ipotermia...78 Rianimazione del prematuro...78 Questioni etiche...80 consenso informato...80 Materiale necessario per rianimazione...81 Test di autovalutazione per ECM Alimentazione del neonato prematuro (A. Romano, L. Bonacini, D. Frizziero, F. Mahmudaj, A. Ndongko, M. Werth)...85 Caratteristiche del neonato prematuro...85 Alimentazione enterale...87 I fabbisogni nella nutrizione enterale...88 liquidi...88 carboidrati...88 proteine...89 lipidi...89 vitamine e oligominerali...89 calcio e fosforo...90 ferro...90 Aspetti pratici della nutrizione con latte materno...90 I benefici del latte materno...90 Limiti del LM...91 Fortificazione del latte materno...91 Formule per neonati prematuri...92 Alimentazione parenterale...93 Tecniche di somministrazione della NP...95 Composizione e somministrazione delle infusioni...96 carboidrati...96 proteine...96 lipidi...97 altri nutrienti nella NP...97 Le complicanze della NP...97 da catetere...97 da soluzioni infuse...97 Complicanze da contaminanti della NPT...98 Test di autovalutazione per ECM Alimentazione del neonato a termine (E. Menghetti) Aspetti caratteristici della digestione del lattante Classificazione delle fasi della digestione intestinale Inizio dell alimentazione Difficoltà dell allattamento al seno Dieta materna e composizione del latte Rooming-in nei Reparti di ostetricia Farmaci ed allattamento materno Allattamento artificiale Composizione media del latte umano e del latte vaccino Latti industriali Schema alimentare per il neonato allattato artificialmente...110

6 XVI Manuale di Neonatologia Scelta del latte industriale Classificazione dei latti dell industria I latti formulati proiettati nel futuro Test di autovalutazione per ECM L epidemiologo di fronte al neonato: screening neonatali e difetti congeniti (A. Spagnolo) Gli screening neonatali L attuale normativa La situazione italiana I principali screening neonatali Screening per la fenilchetonuria per l ipotiroidismo congenito per la fibrosi cistica per le emoglobinopatie Screening neonatale allargato: la tandem-massa spettrometrica Screening per la sordità congenita per la displasia congenita dell anca La sorveglianza delle Malformazioni Congenite Test di autovalutazione per ECM Prevenzione delle malattie dell adolescente e dell adulto già in epoca neonatale (A.M. Ambruzzi, F. Cremisini Carosi) Introduzione Foetal origins hypothesis e teoria del programming di malattie dell adulto (trascinamento metabolico) Influenze biologiche materne e alimentazione in gravidanza Alimentazione nel periodo neonatale e Prevenzione di malattie future Alimentazione della nutrice La prevenzione dell allergia Gravidanza Alimentazione dopo la nascita Latti di prevenzione Test di autovalutazione per ECM 9. Il sistema nervoso: normalità e patologia (F. Allemand, A. Allemand, F. Reale, A. Santamaria Palombo, M. Sposato) Esame neurocomportamentale del neonato Stimoli luminosi, acustici, nocicettivi: soglia e habituation Apparato visivo acustico Postura prevalente Tono di fondo Tono passivo Collo rotazione della testa flessione della testa estensione del collo Arti superiori manovra della sciarpa recoil Arti inferiori angolo degli adduttori dei poplitei di dorsiflessione lenta del piede di dorsiflessione veloce del piede tallone-orecchio...154

7 Indice generale XVII Motilità spontanea Motilità provocata Riflessi arcaici Riflesso bicipitale e rotuleo Tono attivo Seduto Trazione per le braccia Sospensioni ventrale dorsale verticale Eretto raddrizzamento riflesso della marcia Stati comportamentali Convulsioni neonatali Introduzione Eziologia Encefalopatia ipossico-ischemica(eii) Emorragia intracranica Alterazioni metaboliche Infezioni intracraniche Difetti di sviluppo Sospensione brusca di farmaci Crisi idiopatiche Aspetti clinici Crisi minime cloniche toniche miocloniche Diagnosi Terapia Premesse Farmaci anticonvulsivanti Terapia di mantenimento Prognosi Encefalopatia ipossico-ischemica Introduzione Valutazione antepartum Valutazione intrapartum Aspetti clinici Correlati anatomoclinici Status marmoratus Lesione parasagittale Leucomalacia periventricolare Necrosi ischemiche Correlati neuroradiologici Prognosi e trattamento Emorragie intracraniche Emorragia peri-intraventricolare Anatomia patologica Prognosi Quadri clinici Meccanismi del danno cerebrale...166

8 XVIII Manuale di Neonatologia Correzione o prevenzione dei disturbi emodinamici Trattamento della dilatazione ventricolare Test di autovalutazione per ECM Problemi ematologici neonatali (D. Del Principe, B. Scialanga, R. Torriero) Ematopoiesi Fetale/Cenni Anemia Anemia da perdita Anemia da mancata produzione Anemia da aumentata distruzione non immune Eritrociti neonatali Sindromi alfa talassemiche Beta talassemia Emoglobine instabili Alterazione del metabolismo eritrocitario Difetti di membrana Approccio diagnostico al neonato anemico Policitemia Alterazioni della coagulazione Emostasi neonatale Approccio diagnostico al neonato emorragico Coagulopatia ereditaria Emofilia Malattia di Von Willebrand (vw) Coagulopatie rare Difetti acquisiti della coagulazione Emorragie da deficit di Vitamina K Trombocitopenie neonatali Trombocitopenia neonatale alloimmune Trombocitopenia neonatale autoimmune (passiva) Trombocitopenia nei Reparti di terapia intensiva neonatale Malattie trombotiche Trombosi neonatale: localizzazione Tromboembolia: test di screening per i fattori di rischio Neotropenia Neonatale Cause di Neutropenia Neutropenia neonatale alloimmune Neutropenia neonatale autoimmune Neutropenia nei neonati da madre ipertesa Neutropenia congenita grave (Sindrome di Kostmann) Neutropenia ciclica Sindrome di Shwachman Leucemia congenita Aspetti clinici e di laboratorio Test di autovalutazione per ECM Patologia respiratoria del neonato (A. Romano, L. Bonacini, D. Frizziero, F. Mahmudaj, A. Ndongko, M. Werth) Introduzione Patologia dell apparato respiratorio del neonato Disturbi transitori della respirazione Il distress respiratorio grave Ipertensione polmonare persistente del neonato...194

9 Indice generale XIX Traumatismo Malformazioni Pneumotorace Particolari affezioni del neonato prematuro Malattia delle membrane ialine polmonari Displasia broncopolmonare Sindrome di Wilson-Mikity Apnea e ALTE del prematuro Infezioni polmonari Polmonite Sindrome da inalazione di meconio Diagnostica funzionale e per immagine Test di autovalutazione per ECM Principali affezioni cardiovascolari (A. Agnetti, B. Tchana, R. Virdis) Cardiopatie congenite Epidemiologia Genetica Cardiopatie congenite sintomatiche in epoca neonatale Cardiopatie congenite con cianosi Trasposizione delle grandi arterie (TGA) Tetralogia di Fallot (TOF) estrema Atresia della valvola polmonare con difetto interventricolare Atresia della valvola polmonare a setto interventricolare integro Arteria della valvola tricuspide Anomalia di Ebstein Ritorno venoso anomalo polmonare totale (RVAPT) Cardiopatie congenite con scompenso cardiaco Coartazione dell aorta Arco aortico interrotto Cuore sinistro ipoplasico Ipertensione arteriosa neonatale Sintomatologia e cause Test di autovalutazione per ECM Rene e vie urinarie (G. Lama, C. Grassia, M. Esposito Salsano) Embriologia Generale Normale sviluppo del rene Fisiologia del rene neonatale Flusso ematico renale e sua regolazione Sistema renina-angiotensina Chinine Prostaglandine Sistema adrenergico Ossido nitrico Dopamina Arginina vasopressina Fattore natriuretico atriale Filtrazione glomerulare Funzione tubulare Tubulopatie Ipercalciuria, nefrocalcinosi e calcolosi renale Sindrome di Fanconi...243

10 XX Manuale di Neonatologia Sindrome di Bartter Acidosi tubulare renale prossimale distale mista Nefrotossicità Insufficienza renale acuta Necrosi Tubulare Acuta Ischemica (NTAI) Necrosi Tubulare Acuta Tossica (NTAT) Aspetti terapeutici dell insufficienza renale acuta Insufficienza renale cronica Dialisi Ipertensione neonatale Incidenza Etiologia Ipertensione Nefrovascolare Trombosi dell arteria renale ombelicale Stenosi arteria renale Displasia broncopolmonare La coartazione aortica Cause genetiche di ipertensione La sindrome di Liddle Iperaldosteronismo sopprimibile con glucocorticoidi (GRA) Aspetti Clinici Indagini di laboratorio e strumentali Terapia della crisi ipertensiva acuta Infezioni delle vie urinarie Epidemiologia Eziologia Patogenesi Aspetti clinici Patogenesi del danno renale Diagnosi Terapia Sindrome nefrosica Sindrome nefrosica ereditaria Sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese (cnf o nphs1) Sindrome di Denys-Drash e Frasier Proteinuria Ematuria Anomalie del rene e del tratto genitourinario Anomalie del rene Agenesia renale Rene soprannumerario Anomalie di volume Ipoplasia Duplicità (triplicità) renale-bifidità Malattia cistica Malattia del rene policistico autosomica recessiva ARPKCD (di tipo infantile) Rene policistico di tipo adulto (ADPCKD) Rene multicistico Malattie cistiche della midollare Nefronoftisi...273

11 Indice generale XXI Il rene a spugna midollare Anomalie di ascesa Anomalie di forma e fusione Anomalie di rotazione Uropatie ostruttive Stenosi del giunto pieloureterale (SGPU) Stenosi del giunto vescicoureterale (SCVU) Ureterocele Valvole uretra posteriore Uropatie non ostruttive Estrofia vescicale Masse addominali di origine renale Tumori renali Trombosi vena renale Emorragia surrenalica Anomalie dei genitali: maschili Agenesia del pene Duplicazione del pene Ipospadia Epispadia Criptorchidismo Tumori testicolari Frequenti anomalie genitali femminili Agenesia della vagina (Sindrome di Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser) Idrocolpo ed idrometrocolpo Test di autovalutazione per ECM Malattie dell apparato gastroenterico (E. Menghetti) Enterocolite necrotizzante o NEC Diagnosi Terapia Difetti congeniti della parete addominale Onfalocele Diagnosi Terapia Gastroschisi Diagnosi Terapia Ostruzioni dell apparato digerente Atresia dell esofago Diagnosi Terapia Ostruzioni duodenali Diagnosi Terapia Malrotazione e volvolo intestinale Diagnosi Terapia Stenosi ipertrofica congenita del piloro Diagnosi Terapia Atresia e stenosi intestinale Diagnosi...296

12 XXII Manuale di Neonatologia Terapia Ileo da meconio e peritonite meconiale Diagnosi Terapia Megacolon agangliare o malattia di Hirschsprung Diagnosi Terapia Malformazioni ano-reattali Diagnosi Terapia Test di autovalutazione per ECM Itteri patologici (F. Mazza) Cos è la bilirubina L ittero del neonato Ittero patologico Ittero patologico a bilirubina indiretta Ittero patologico a bilirubina diretta Ittero patologico a bilirubina mista Approccio clinico al neonato con ittero Terapia dell ittero neonatale Fototerapia Immunoglobuline endovena Exsanguinotrasfusione Conclusioni Test di autovalutazione per ECM Malattie dell occhio (M.P. Paroli, P. Pivetti Pezzi) Congiuntiviti neonatali (oftalmia neonatorum) Dacriostenosi congenita Cataratta congenita Glaucoma congenito La retinopatia del prematuro Retinoblastoma Test di autovalutazione per ECM L apparato uditivo: fisiologia e patologia (A. Musacchio) Quand è che comincia la sensibilità al suono? La sordità ed il linguaggio in un mondo sonoro Cause prenatali perinatali postatali Il riconoscimento alla nascita di un neonato a rischio Gli screening Le otoemissioni acustiche Otoscopia del neonato Otite media acuta neonatale Test di autovalutazione per ECM Malattie della pelle nel neonato (P. Musacchio, L. Tawill) Dermatosi Neonatali Transitorie Vernice caseosa Lanugine Bolle da suzione...339

13 Indice generale XXIII Cutis mormorata Macchia mongolica Milia Acne neonatale Dermatite seborroica Eritema tossico del neonato Infezioni Neonatali Impetigine Scabbia neonatale Candidosi neonatale Herpes simplex Dermatosi specifiche del neonato Dermatite da pannolino Psoriasi neonatale Angiomi Angiomi immaturi o emangiomi Malformazioni vascolari Iperpigmentazioni Nevo ipercromico congenito Ipopigmentazioni Albinismo Aplasia cutis Genodermatosi Ittiosi Collodion baby Feto arlecchino Epidermolisi bollose ereditarie EB epidermolitiche (semplici) giunzionali dermolitiche o distrofiche xeroderma pigmentoso incontinentia pigmenti Test di autovalutazione per ECM Il neonato con ritardo di accrescimento endouterino (M. Strambi) Neonati SGA proporzionati Neonati SGA sproporzionati Come assistere il neonato IUGR Nutrizione La care del neonato di basso peso Ritardo di crescita in utero e malattie dell adulto Test di autovalutazione per ECM Il nato da madre farmacodipendente (G. Albino) Introduzione Alcol sindrome feto-alcolica Oppioidi Cocaina Amfetamine Cannabis Conclusioni Test di autovalutazione per ECM...370

14 XXIV Manuale di Neonatologia 21. Il figlio di madre diabetica (C. Latella, F. Mazza) Metabolismo materno e fetale Complicanze neonatali Controlli diagnostici Terapia dell ipoglicemia Follow up Test di autovalutazione per ECM Il figlio di madre con patologia tiroidea (P. Costa) Placenta ed attività tiroidea materno-fetale Funzione tiroidea nel feto e nel neonato Nel neonato a termine pretermine I neonati piccoli per l età gestazionale Ipotiroidismo Ipotiroidismo congenito permanente (I.C.) Ipotiroidismo congenito transitorio (I.T.) Ipertiroidismo Test di autovalutazione per ECM L affidamento del neonato a termine e del prematuro al Pediatra di famiglia. Dimissione neonatale precoce: interfaccia tra Ospedale e Pediatria Territoriale (A. Palma) Dimissione precoce: definizioni Dimissione precoce-pro Dimissione precoce-contro Ruolo dell Ospedale nella dimissione del neonato a termine sano Ruolo dell Ospedale per una dimissione precoce sicura Progetto dimissioni precoci, appropriate e concordate del neonato sano Premessa Obiettivo generale Accordo Linee guida di assistenza al neonato dimesso precocemente Calo ponderale-stato di idratazione-adeguatezza apporto calorico Ittero Respiro Attività cardiaca Infezioni Aspetti motori-sensoriali e comportamentali Cura degli occhi Emissioni di urine Emissioni di meconio/feci Ombelico Bagno e igiene della cute Profilassi anti-emorragica Screening biochimici SIDS (Sudden Infant Death Sindrome) Aspetti organizzativi dell assistenza sul Territorio La dimissione precoce del Prematuro Assistenza domiciliare ai bambini con patologia cronica Assistenza ambulatoriale a bambini con patologia cronica Conclusioni Test di autovalutazione per ECM...408

15 Indice generale XXV 24. I dati di laboratorio: dalla normalità alla patologia (R. Pascone) Concetto di intervallo di riferimento Peculiarità della medicina di laboratorio in epoca neonatale Principali indagini di laboratorio nelle patologie più frequenti del neonato Emogasanalisi ed equilibrio acido-base Equilibrio idroelettrolitico e funzionalità renale Funzionalità epatica Iperbilirubinemia Monitoraggio dei farmaci Emostasi in epoca neonatale Anemia neonatale Test di autovalutazione per ECM...422