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1 DICEMBRE 2014 giornale di gastroenterologia epatologia e nutrizione pediatrica o r g a n o u f f i c i a l e ISSN IN QUESTO NUMERO Sensibilità al glutine non celiaca Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica Malattia celiaca e obesità: cosa c è di nuovo da sapere Diagnostica strumentale della stipsi cronica La celiachia in sala endoscopica: cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici ESPGHAN Volume VI n 4 - DICEMBRE 2014 Trimestrale - Poste Italiane Spa - Spedizione in Abbonamento Postale - 70% - LO/MI Area Qualità S.r.l. - Via Comelico MI

2 S Sommario Editoriale In rotta verso il cambiamento di M. Baldassarre Topic HighLight Intervista a Samy Cadranel. HP o non HP, questo è il problema di M. Baldassarre CLINICAL SYSTEMatic REWIEV Sensibilità al glutine non celiaca Non celiac gluten sensitivity di M. Sarno e R. Troncone Pediatric HEPATOLOGY Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica Ciliopathies, diagnosis and treatment di M. Sciveres Pediatric Nutrition & HEALTH AND FOOD SCIENCE Malattia celiaca e obesità: cosa c è di nuovo da sapere Celiac disease and overweight in children: an update di T. Capriati, R. Francavilla, M.S. Basso, F. Ferretti, M. Ancinelli, A. Diamanti Training and educational corner Diagnostica strumentale della stipsi cronica Instrumental diagnosis of chronic constipation di G. Pagliaro, G. Di Nardo, E. Ruggeri, M. Serra, G. Caio, S. Cucchiara, R. De Giorgio IBD HIGHLIGHTS Nuovi obiettivi terapeutici nella malattia di Crohn: il punto di vista del gastroenterologo pediatra e del gastroenterologo dell adulto New therapeutic outcomes in pediatric and adult Crohn s disease: different points of view? di F. Nuti, D. Pugliese, A. Armuzzi CASE REPORT Un bambino obeso con transaminasi elevate: solo questione di peso? An obese child with elevation of aminotransferases: is it only obesity? di M. Farallo, C. Amoruso, M. Maggioni, G. Nebbia

3 Sommario news in pediatric gastroenterology pharmacology La talidomide nelle MICI: efficacia e sicurezza Thalidomide in IBD: efficacy and safety di S. Martelossi, G. Stocco, M. Lazzerini ENDOSCOPY LEARNING LIBRARY La celiachia in sala endoscopica: cosa cambia con i nuovi criteri diagnostici ESPGHAN Celiac disease for endoscopists: what changes with the 2012 ESPGHAN criteria di F. Valitutti e C. Catassi what to do if...? Che fare se la diarrea riprende dopo un quadro di enterite What to do if the diarrhea resumes after a case of enteritis di G. Bardasi, L. Bertelli, G. Di Nardo, I. Cocchi, M. Verna, A. Pession CONSIGLIO DIRETTIVO SIGENP Presidente Carlo Catassi Vice-Presidente Claudio Romano Segretario Elena Maria Lionetti Tesoriere Renata Auricchio Consiglieri Antonella Diamanti, Erasmo Miele, Licia Pensabene Come si diventa Soci della L iscrizione alla SIGENP come Socio è riservata a coloro che, essendo iscritti alla Società Italiana di Pediatria, dimostrano interesse nel campo della Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica. I candidati alla posizione di Soci SIGENP devono compilare una apposita scheda con acclusa firma di 2 Soci presentatori. I candidati devono anche accludere un curriculum vitae che dimostri interesse nel campo della Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica. In seguito ad accettazione della presente domanda da parte del Consiglio Direttivo SIGENP, si riceverà conferma di ammissione ed indicazioni per regolarizzare il pagamento della quota associativa SIGENP. Soci ordinari e aderenti - dal 2013 i Soci possono scegliere tra le seguenti opzioni: - solo quota associativa annuale SIGENP senza abbonamento DLD (anno solare) quota associativa annuale SIGENP con abbonamento DLD on-line (anno solare) 75. Soci junior: quota associativa annuale SIGENP con DLD on-line (anno solare) 30. Per chi è interessato la scheda di iscrizione è disponibile sul portale SIGENP Per eventuale corrispondenza o per l iscrizione alla SIGENP contattare la Segreteria SIGENP: Biomedia S.r.l. - Via Libero Temolo Milano Tel Fax Area Qualità S.r.l. Direttore Responsabile Giovanna Clerici Responsabile Commissione editoria Claudio Romano Direttore EDITORIALE Mariella Baldassarre capo redattore Francesco Cirillo assistenti di redazione Alessandra Dileone Pietro Drimaco Comitato di Redazione Salvatore Accomando Barbara Bizzarri Osvaldo Borrelli Fortunata Civitelli Antonella Diamanti Monica Paci Salvatore Oliva Coordinamento Redazionale Fiorenza Lombardi Borgia impaginazione Fiorenza Lombardi Borgia e Elena Ribolini Editore Area Qualità S.r.l. Azienda certificata da I.M.Q. in conformità alla norma ISO 9001:2008 con certificato CSQ n AREQ Redazione Area Qualità S.r.l. Via Comelico, Milano Tel. 02/ Fax 02/ Stampa Rotolito Lombarda S.p.A. Via Sondrio Pioltello MI Gestione operativa spedizioni postali Staff srl Buccinasco MI Periodico trimestrale registrato presso il Tribunale di Milano al n. 208 del 29/04/09 Poste Italiane Spa - Spedizione in Abbonamento Postale - 70% - LO/MI Volume VI - N 4/ Trimestrale La pubblicazione o ristampa degli articoli della rivista deve essere autorizzata per iscritto dall Editore. Questa rivista è spedita in abbonamento: l indirizzo in nostro possesso verrà utilizzato per l invio di questa e altre pubblicazioni. Ai sensi della legge n. 196/03 è nel diritto del ricevente richiedere la cessazione dell invio e/o l aggiornamento dei dati in nostro possesso.

4 Editoriale In rotta verso il cambiamento M. Baldassarre Con questo numero del Giornale si conclude un ciclo. È infatti l'ultimo numero del 2014, ma è anche l'ultimo numero "editato" da Area Qualità. A partire da gennaio 2015 il nuovo editore del Giornale sarà Pacini, a molti di voi sicuramente già noto nel campo dell'editoria medica. Desidero ringraziare lo staff di Area Qualità, in primis il direttore responsabile, Giovanna Clerici, la coordinatrice di redazione, Fiorenza Lombardi Borgia, e tutti quanti hanno lavorato sempre con grande professionalità, puntualità e precisione al nostro fianco in questo anno, ma anche in passato, per la messa a punto del Giornale. Considero Giovanna e Fiorenza due care amiche, oltre che due grandi professioniste, ognuna nel proprio campo. Lo sguardo al futuro, tuttavia, ci porta verso un'orizzonte carico di novità. La più significativa è che, a partire dal prossimo numero, il Giornale avrà un suo sito web, "open access" e quindi fruibile da chiunque abbia voglia di conoscere la gastroenterologia pediatrica. È prevista una diffusione del Giornale anche attraverso i "social network" (Facebook, Twitter), perché desideriamo che si innamorino della gastroenterologia pediatrica i colleghi più giovani. Molte altre novità si preparano, ma non voglio svelarvi tutto... Ancora in tema di cambiamento, durante l'ultimo congresso della SIGENP, tenutosi a Sorrento ed ottimamente organizzato dalla Prof.ssa Annamaria Staiano, si sono svolte le elezioni di 3 nuovi componenti del Consiglio Direttivo. Sono stati eletti Antonella Diamanti (che fa anche parte della nostra redazione), Erasmo Miele ed Elena Lionetti, in sostituzione di Tiziana Guadagnini, Giovanni Dinardo, Daniela Knafeltz e Silvia Salvatore, giunti alla fine del loro mandato. Ai nuovi entrati va l'augurio di buon lavoro da parte nostra, ai consiglieri uscenti un "grazie" per la loro disponibilità al servizio della SIGENP. Torniamo a parlare del Giornale... Questo ultimo numero del 2014 è un buon "mix" di articoli che soddisfano, da un lato, l esigenza di aggiornarsi su patologie emergenti e nuove terapie (leggerete i mirabili contributi sulle ciliopatie e sulla gluten sensitivity, sull uso della talidomide nelle MICI e sui nuovi obiettivi terapeutici nella malattia di Crohn) e di implementare i nostri comportamenti nella pratica clinica alla luce di una medicina sempre più basata sull evidenza (vi segnalo gli aggiornamenti sull'approccio diagnostico alla stipsi cronica, sulla relazione tra celiachia ed obesità, sui nuovi criteri ESPGHAN per la diagnosi endoscopica di malattia celiaca). Il caso clinico, proposto da Gabriella Nebbia, è molto intrigante, ed Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):5-6 5

5 Editoriale estremamente utili i suggerimenti sui comportamenti da tenere in caso di ripresa della diarrea dopo un quadro di enterite. Il personaggio intervistato è Samy Cadranel, un'autorità per quanto riguarda l'helicobacter Pylori, ed è proprio questo l argomento della nostra intervista. Speriamo di essere riusciti ad intercettare i vostri interessi, e di aver solleticato le vostre curiosità. In questo scorcio d'anno, desidero ringraziare i miei "compagni di viaggio" della redazione, e tutti coloro che hanno contribuito con i loro articoli a rendere magnifico questo Giornale. Un grazie al nostro Presidente, Carlo Catassi, ed a tutto il consiglio direttivo per l'appoggio incondizionato. Arrivederci al Buon Natale e buon inizio d'anno a tutti! Mariella Baldassarre 6 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):5-6

6 Topic Highlight ESPGHAN - NASPGHAN a cura di MARIELLA BALDASSARRE Intervista a Samy Cadranel HP o non HP, questo è il problema MARIELLA BALDASSARRE - U.O. di Neonatologia e T.I.N. del Policlinico Universitario di Bari Samy Cadranel è un "gigante" della gastroenterologia pediatrica mondiale. Le sue ricerche hanno contribuito in maniera essenziale alla comprensione del ruolo patogenetico dell Helicobacter Pylori in età pediatrica. Ottimo clinico ed esperto endoscopista, ha formato moltissimi colleghi, desiderosi di "mettere le mani" nella gastroenterologia pediatrica. È stato anche president dell'espghan. Quando si incontra Samy, la prima cosa che si riceve è un grande sorriso, a cui fa seguito poi la giusta dose di attenzione. Gli si può parlare in italiano, inglese, francese, olandese, spagnolo, portoghese, tedesco, arabo, ebraico. Sorprendentemente, vi risponderà in modo appropriato e perfetto nella stessa lingua in cui gli avete rivolto la parola! Grazie davvero, Samy, per essere stato con noi in questo numero del Giornale. Key Words Helicobacter Pylori, gastritis, eradication, endoscopy Helicobacter Pylori (HP) infects half the world s population with a prevalence of 90% in 10 year old children in the developing world. In the industrialized world, prevalence is gradually falling due to hygienic measures that are spreading in some areas of the developing world. HP infection causes gastritis but lesions are less severe in children than in adults and can be asymptomatic during many years. Evolution towards gastro-duodenal ulcers occurs only in a small percentage of patients. Recent literature shows that there is no specific symptom in infected children except nocturnal ulcer-like epigastric pain. The ubiquity of HP makes its complete eradication difficult and can end up with an ecological catastrophe other microbes becoming resistant to the antibiotics used. Perhaps is it unnecessary to struggle against HP at risky costs since its coexistence with the human species may also, somewhat, be considered as beneficial with mutual advantages (allergy, inflammatory bowel diseases, oesophageal carcinoma). L Helicobacter pylori è qui tra noi per restare per sempre? La scoperta dell Helicobacter pylori (HP), premiata con il Premio Nobel nel 2005 è stata una ri-scoperta: nel 1982 G. Bizzozero (1) descrisse un batterio a forma di S responsabile dell infiammazione della mucosa gastrica. L HP ha albergato nello stomaco umano per millenni sviluppando una notevole capacità di adattamento all'ambiente acido ostile, così come altri HP ritrovati nello stomaco di altri animali. Infetta la metà della popolazione mondiale, con una prevalenza del 90% nei bambini di 10 anni residenti nei Paesi del mondo in via di sviluppo. Nei paesi industrializzati, la prevalenza è progressivamente in calo grazie alle norme igieniche che si stanno diffondendo anche in alcune aree del mondo in via di sviluppo. L HP dovrebbe lentamente scomparire del tutto, anche se i ceppi resistenti potrebbero affermarsi creando nuovi adattamenti e condividendo, con altri germi, la nicchia lasciata vacante con conseguenze sconosciute. È importante combatterlo? Le principali infezioni sono state annullate dalla prevenzione, igiene o vaccinazione, ma raramente dal solo uso degli antibiotici. A meno che non venga raggiunto un tasso di eradicazione dell 80-90%, la lotta contro l HP potrebbe diventare pericolosa. Attualmente tale tasso è a malapena ottenuto usando vari schemi e durate che combinano 2-3 antibiotici con gli inibitori di pompa protonica (PPI), ed è ostacolato da un rapido sviluppo di ceppi resistenti (2). L'ubiquità di HP ne rende difficile la sua completa eradicazione e tale sforzo terapeutico potrebbe determinare una catastrofe ecologica rendendo altre specie microbiche resistenti agli antibiotici utilizzati. Forse è inutile combattere l'hp a costi così alti dato che la sua convivenza con la specie umana potrebbe, in qualche modo, essere considerata benefica con vantaggi reciproci. Quando bisogna eseguire l endoscopia? Nei bambini, l infezione da HP è più spesso associata ad una gastrite lieve- Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):7-9 7

7 Topic Highlight ESPGHAN - NASPGHAN Il Professor Samy Cadranel, laureatosi a Bruxelles, ha completato la sua formazione specialistica in Pediatria e Gastroenterologia pediatrica tra Bruxelles, Parigi e Londra. È stato direttore dell'unità di Gastroenterologia Pediatrica presso l'ospedale Universitario St. Pierre ( ) e poi direttore del Dipartimento di Gastroenterologia ed Epatologia del Queen Fabiola University Children's Hospital (QFUCH) a Bruxelles (1986 al 2005). È stato professore di Nutrizione Pediatrica ( ), Professore di Pediatria ( ) e poi di Gastroenterologia Pediatrica ( ) presso la Facoltà di Medicina dell'università Libera di Bruxelles (U.L.B.). È stato inoltre "Visiting Professor" presso le Università di Tohuku (Sendai, Giappone), Al-Azhar (Cairo, Egitto), Baylor Medical School (Houston, USA), Santiago de Compostela (Spagna), San Pietroburgo, (Russia), Smirne (Turchia), Brasilia and San Paolo (Brasile). È stato Presidente dell'espghan nel triennio È autore di moltissime pubblicazioni riguardanti l endoscopia pediatrica, di cui è un conoscitore particolarmente esparto, il reflusso gastroesofageo, l'infezione da Helicobacter pylori. È merito suo il primo report in letteratura pediatrica sull infezione da Helicobacter pylori nel bambino (1986). Prof. Samy Cadranel moderata piuttosto che alla malattia ulcerosa e non tutte le ulcere o le erosioni gastroduodenali sono associate all HP (3). L'indicazione principale ad eseguire un endoscopia in età pediatrica, il dolore addominale ricorrente (DAR), non è direttamente correlato alla gastrite da HP, come illustrato dai criteri di Roma per le malattie funzionali: la maggior parte delle infezioni da HP sono asintomatiche. Lo screening sistematico per HP non è raccomandato e il trattamento deve essere limitato solo ai bambini con sintomi abbastanza gravi da giustificare un'endoscopia. Pertanto, ogni endoscopia dev'essere accuratamente pianificata e completata con l'esecuzione di biopsie che possano consentire di determinare le resistenze agli antibiotici e consentire l orientamento verso un trattamento adeguato. La strategia del test and treat non è adeguata per i bambini, così come indicato dalle linee guida ESPGHAN del 2011 (4). Qual è la più comune sintomatologia in età pediatrica? L'infezione da HP provoca gastrite, tuttavia le lesioni sono meno gravi nei bambini che negli adulti, ma può essere asintomatica per molti anni (5). L'evoluzione verso le ulcere gastroduodenali si verifica solo in una piccola percentuale di pazienti. In altri pazienti l'evoluzione verso la gastrite cronica atrofica può preludere ad un linfoma MALT (tessuto linfoide associato alle mucose), rara forma aggressiva di linfoma non-hodgkin, o addirittura ad un carcinoma. Nei bambini, alcuni sintomi indiretti possono essere presenti nella gastrite da HP, come la sensibilità epigastrica, le eruttazioni, la sensazione di pienezza e l alito cattivo. L infezione da HP può essere, in certi casi, probabilmente responsabile di anemia da carenza di ferro e, nei Paesi in via di sviluppo, può essere causa di ritardo di crescita e diarrea nei giovanissimi (6). La letteratura recente dimostra come l'infezione non determina alcun sintomo specifico nei bambini ad eccezione del dolore epigastrico notturno simil-ulceroso (7). In che modo l HP influenza il microbiota gastrico ed intestinale? I phyla batterici campionati dallo stomaco di adulti sani comprendono Firmicutes, Actinobacteria, Bacteroidetes, Fusobacteria e Proteobacteria (8). Sebbene l infezione da HP non alteri notevolmente la composizione e la struttura del microbiota gastrico e sembri in grado di resistere alle perturbazioni del microbiota dell ospite, la patogenicità dell HP potrebbe essere modulata per mezzo di interazioni fra HP e batteri, verosimilmente attraverso una via indiretta di programmazione dei Linfociti T pro-infiammatori vs i Linfociti T- regolatori, dando luogo a una risposta infiammatoria sistemica cronica che può provocare reazioni autoimmuni implicate nella patogenesi di malattie autoimmunitarie (9). L ignota patogenesi delle malattie infiammatorie intestinali croniche (IBD, M. di Crohn, Rettocolite Ulcerosa) potrebbe essere la risultante delle complesse interazioni fra fattori ambientali e il microbiota in individui geneticamente predisposti, dove l HP potrebbe essere coinvolto attraverso l induzione di alterazioni della permeabilità gastrica e/o intestinale oppure provocando discrasie immunologiche con conseguente assorbimento di materiale antigenico e autoimmunità per mezzo di vari percorsi immunologici. Tuttavia, i dati epidemiologici non supportano questa associazione: diversi studi indicano che la prevalenza dell'infezione di HP è bassa nei pazienti con IBD, suggerendo un ruolo protettivo nello sviluppo delle IBD (10). Cosa ci riserva l'hp nel futuro? La straordinaria scoperta del ruolo dell HP nell infiammazione gastrica ha influenzato fortemente la pratica in gastroenterologia: le gastrectomie sono definitivamente scomparse. Dopo 30 anni di ricerca volti all era- 8 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):7-9

8 Intervista a Samy Cadranel dicazione dell infezione da HP, sappiamo oggi che non tutti i ceppi sono da considerarsi dannosi e sono stati suggeriti addirittura alcuni effetti protettivi risultanti dall infezione da HP (allergia, carcinoma esofageo). Pertanto l eradicazione dovrebbe essere mirata soltanto verso i ceppi più aggresivi. Degno di nota è il ritorno ai sali di bismuto, usati all inizio, seppure al giorno d oggi richiedono una forte associazione con altri farmaci (tetracicline, metronidazolo, bismuto e PPI); il loro uso nei bambini richiede tuttavia un ulteriore adeguamento delle giuste dosi e degli schemi terapeutici. I Ricercatori sono ancora a caccia della "pillola magica" che guarisca ogni infezione da HP, e ancora deludenti appaiono le aspettative di un vaccino. Tuttavia il complesso ruolo dell infezione da HP, testimone attendibile di povertà e scarsa igiene, va rimarcato con studi più rigorosi sul piano della sanità pubblica. BIBLIOGRAFIA 1. Bizzozero G. Sulle ghiandale tubulari del tubo gastroenterico e sui loro rapporti con l epithelo di rivestimento della mucosa. Atti d R Accad delle Sci di Torino.1892;28: Koletzko S, Richy F, Bontems P, Crone J, Kalach N, Monteiro L, et al. Prospective multicenter study on antibiotic resistance of Helicbacter pylori strains obtained from children living in Europe. Gut 2006; 55: Cadranel S, Goossens H, De Boeck M, Malengreau A, Rodesch P, Butzler JP Campylobacter pyloridis in children. Lancet 1986; i: Koletzko S, Jones NL, Goodman K, Rowland M, Cadranel S, Chong S, et al, on behalf of the H. pylori working groups of ESPGHAN and NASPGHAN. Evidencebased guidelines from ESPGHAN and NASPGHAN for Helicobacter pylori infection in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2011;53: Ganga-Zandzou PS1, Michaud L, Vincent P, Husson MO, Wizla-Derambure N, Delassalle EM, Turck D, Gottrand F Natural outcome of Helicobacter pylori infection in asymptomatic children: a twoyear follow-up study. 1999;104: Baysoy G, Ertem D, Ademoglu E, Kotiloglu E, Keskin S, Pehlivanoglu E. Gastric histopathology, iron status and iron deficiency anemia in children with Helicobacter pylori infection. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 38: Mac Arthur C. Helicobacter pylori infection and childhood recurrent abdominal pain: lack of evidence for a cause and effect relationship. Can J Gastroenterol 1999; 13: Dicksved J, Lindberg M, Rosenquist M, Enroth H, Jansson JK, Engstrand L.Molecular characterization of the stomach microbiota in patients with gastric cancer and in controls. J Med Microbiol 2009;58: Bontems P, Aksoy E, Burette A, Segers V, Deprez C, Mascart F, Cadranel S. NF-B activation and severity of gastritis in Helicobacter pylori-infected children and adults. Helicobacter 2014; 19: Luther J, Dave M, Higgins PD, Kao JY. Association between Helicobacter pylori infection and inflammatory bowel disease: a meta-analysis and systematic review of the literature. Inflamm Bowel Dis 2010; 16: Corresponding author SAMY CADRANEL Department of Paediatric Gastroenterology Queen Fabiola University Children's Hospital 15 ave JJ.Crocq 1020 Brussels Ph Fax Key Points L HP Infetta la metà della popolazione mondiale, con una prevalenza del 90% nei bambini di 10 anni residenti nei Paesi del mondo in via di sviluppo. Nei paesi industrializzati, la prevalenza è progressivamente in calo grazie alle norme igieniche che si stanno diffondendo anche in alcune aree del mondo in via di sviluppo. L'ubiquità di HP ne rende difficile la sua completa eradicazione e tale sforzo terapeutico potrebbe determinare una una catastrofe ecologica rendendo altre specie microbiche resistenti agli antibiotici utilizzati. L'infezione da HP provoca gastrite, tuttavia le lesioni sono meno gravi nei bambini che negli adulti e può essere asintomatica per molti anni. L'evoluzione verso le ulcere gastro-duodenali si verifica solo in una piccola percentuale di pazienti. Non vi è alcun sintomo specifico nei bambini con l infezione ad eccezione del dolore epigastrico notturno simil-ulceroso. Dopo 30 anni di ricerca volti all eradicazione dell infezione da HP, sappiamo oggi che non tutti i ceppi sono da considerarsi dannosi e sono stati suggeriti addirittura alcuni effetti protettivi risultanti dall infezione da HP (allergia, carcinoma esofageo, protezione verso le IBD). Pertanto l eradicazione dovrebbe essere mirata soltanto verso i ceppi più aggresivi. Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):7-9 9

9 Clinical Systematic Rewiev a cura di OSVALDO BORRELLI Sensibilità al glutine non celiaca Marco Sarno e Riccardo Troncone Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università degli Studi di Napoli Federico II Non celiac gluten sensitivity is characterized by symptoms triggered by gluten, alleviated by gluten withdrawal. Given the absence of a biomarker, the prevalence is difficult to estimate, and the diagnosis should be performed with double blind placebo controlled gluten challenge. The presentation is various and seems to have common points with irritable bowel syndrome. The involvement of innate immunity has been supposed, but other mechanisms (motility disorders, visceral sensitivity) could be involved. Key Words Non celiac gluten sensitivity, innate immunity, wheat, celiac disease, FODMAPs DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA La gluten sensitivity, o più precisamente non celiac gluten sensitivity (NCGS), è una sindrome caratterizzata da sintomi intestinali ed extra-intestinali correlati all ingestione di alimenti contenenti glutine, in soggetti non affetti da malattia celiaca (CD) né allergici al grano (1). Per quanto sia inclusa nei disordini correlati all ingestione di glutine, molti aspetti epidemiologici e patogenetici sono ancora poco chiari. In effetti questa entità è conosciuta da decenni: già negli anni 80 si individuarono gruppi di pazienti non celiaci con diarrea cronica, la cui sintomatologia migliorava dopo eliminazione del glutine dalla dieta, e peggiorava dopo la sua reintroduzione. La prevalenza nella popolazione generale è difficilmente stimabile, visto anche l aumento di pazienti autodiagnosticatisi disturbi correlati al glutine che hanno iniziato la dieta senza glutine (DSG) senza indicazione medica. Tuttavia la NCGS sembra un disturbo piuttosto comune: in uno studio americano, condotto su persone dai sei anni in su coinvolte nel National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES), è stata stimata una percentuale dello 0,55% di pazienti a DSG auto-prescritta, con una prevalenza più alta nelle donne e nei pazienti adulti. Altri studi hanno mostrato prevalenze variabili tra lo 0,6% e il 6%. Gli importanti limiti di queste stime è che si tratta di dati spesso provenienti dai centri specialistici e in ogni caso la relazione tra sintomi gastrointestinali e l intake di glutine non è stata adeguatamente esplorata. Il gold standard diagnostico da tutti proposto è il challenge con glutine in doppio cieco controllato con placebo (double-blind placebo-controlled challenge, DBPC), con comparsa di sintomi intestinali ed extraintestinali direttamente correlabile al ingestione di glutine e la loro scomparsa con l eliminazione dello stesso dalla dieta. Questa metodica non è tuttavia di facile esecuzione nella pratica clinica. In pochissimi studi i pazienti sono stati correttamente diagnosticati e ciò rappresenta un importante limite per molte delle informazioni disponibili circa la clinica e la patogenesi di questa condizione. Il rapporto tra Irritable bowel Syndrome (IBS) e disturbi correlati al glutine è complesso, ed è suggerito un legame tra il disordine funzionale e la NCGS. Secondo altri autori, il ruolo del glutine nell insorgenza dei sintomi andrebbe ridimensionato, valorizzando invece il peso di altri nutrienti, in particolare gli oligoe monosaccaridi fermentabili e polioli (FODMAPs), presenti nel grano ma anche in altri alimenti come alcuni vegetali. La relazione tra sintomi IBS-like e dieta priva di glutine non è chiara: uno studio randomizzato e controllato non ha evidenziato effetti specifici o dose-dipendenti del glutine, una volta esclusi i FODMAPs, in una coorte di pazienti con NCGS autoriportata e sintomi IBS-like (2). Secondo alcuni sarebbe più corretto parlare di sensibilità al grano non celiaca (Non Celiac Wheat Sensitivity - NCWS). 10 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):10-13

10 CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI Le caratteristiche dei pazienti con NCGS sono ancora poco chiare. Uno studio prospettico multicentrico condotto in Italia in 38 centri, di cui 4 pediatrici, ha individuato, durante un periodo di sorveglianza di un anno, 486 pazienti con NCGS, diagnosticati in base alla comparsa di sintomi in seguito all assunzione di glutine, e alla loro scomparsa in seguito all eliminazione del glutine dalla dieta, ovviamente dopo aver escluso CD e allergia al grano. 410 pazienti (84%) erano donne con un età media di 38 anni e con più di due sintomi. Tra i sintomi gastrointestinali, i due più frequenti erano il gonfiore e il dolore addominale, seguiti da nausea, sensazione di reflusso, stomatite aftosa. Più del 50% dei pazienti riferiva un alvo diarroico, il 24% costipazione e il 27% caratteristiche dell alvo alternate. Tra i sintomi extraintestinali, i più frequenti sono stati l astenia e la sensazione di malessere, il dolore osteo-artro-muscolare, la perdita di peso, l anemia e alcune manifestazioni cutanee. Per quanto riguarda i sintomi neuropsichiatrici, circa il 54% dei pazienti riferiva cefalea, seguita da ansia e senso di mente annebbiata e da depressione. Il 95% di questi pazienti riferiva insorgenza dei sintomi ogni volta o quasi che assumeva cibo contenente glutine. In questo studio è stata valutata anche l associazione con altre patologie: l associazione più frequente era con IBS, rilevata nel 47% dei pazienti, mentre intolleranze alimentari e allergie ad inalanti, alimenti o metalli sono state individuate nel 35% e 20% dei pazienti rispettivamente. In questo studio è stata confermata la mancanza di associazione con l aplotipo HLA, mentre il marker immunitario contro la gliadina più frequentemente individuato è rappresentato dagli anticorpi antigliadina IgG di prima generazione (AGA IgG), riscontrato nel 25% dei pazienti. Una biopsia duodenale, quando effettuata, presentava un Marsh 0 nel 69% dei casi e un Marsh 1 nel 31%. Nei diversi centri il rapporto tra le nuove diagnosi di NCGS e celiachia durante lo studio è stato di 1,15:1, passando a 0,29:1 considerando soltanto le casistiche dei centri pediatrici (3). Lo studio è interessante perché offre uno spaccato di come è percepita oggi la NCGS, ma va sottolineato come tutte queste informazioni provengano da pazienti non sottoposti ad adeguato DBPC. In uno studio condotto su popolazione adulta nel 2012 in cui gli autori preferiscono l espressione NCWS (4), sono stati analizzati 276 pazienti con una sintomatologia IBSlike che avevano ricevuto diagnosi di NCWS in base all esecuzione di un DBPC, con l esclusione di altre diagnosi mediante metodiche di laboratorio, radiografiche ed endoscopiche. I pazienti sono stati sottoposti a un DBPC per grano e latte. Durante il periodo di studio sono state registrate la comparsa dei sintomi tramite questionario validato, e la loro gravità mediante scala visiva analogica. I pazienti positivi al challenge erano divisibili in due gruppi, il primo caratterizzato dalla sola NCWS, il secondo caratterizzato da ipersensibilità alimentari multiple. Tutti i pazienti hanno mostrato un aumento della sintomatologia (gonfiore, dolore addominale, modifica della consistenza delle feci) in seguito all assunzione di grano, ma nessuno ha mostrato aumento degli indici infiammatori. Nessuno dei pazienti con NCWS mostrava atrofia dei villi. I pazienti che erano pure HLA-DQ2 e/o DQ8 positivi appartenevano principalmente al primo gruppo e mostravano infiltrazione linfocitaria maggiore rispetto ai negativi, inoltre circa un terzo delle biopsie presentava la produzione di anticorpi antiendomisio (EMA) nel mezzo di coltura, mentre i pazienti del secondo gruppo mostravano frequentemente un infiltrato eosinofilo. Inoltre i pazienti con sola NCWS presentavano una maggior frequenza di anemia e perdita di peso rispetto ai pazienti con intolleranze multiple, mentre in questi ultimi era più frequente la coesistente storia di atopia. Viste le caratteristiche istologiche dei pazienti del primo gruppo, è possibile ipotizzare che alcuni pazienti con NCWS rientrino piuttosto nello spettro della CD. Gli effetti del glutine su pazienti con IBS sono stati indagati in uno studio del 2013 (5): 45 pazienti affetti da IBS con fenotipo diarroico sono stati randomizzati in due gruppi Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):

11 Clinical System Review per confrontare gli effetti della dieta con e senza glutine sulla motilità e permeabilità intestinale. I pazienti HLA DQ2/8 positivi a dieta con glutine presentavano più movimenti intestinali, un aumento della permeabilità e un alterazione dell espressione delle proteine delle giunzioni cellulari. Ci sono minori informazioni sulla popolazione pediatrica, anche se sembra che anche i bambini presentino come sintomi più frequenti dolore addominale, diarrea cronica, astenia e gonfiore, e spesso una positività degli AGA IgG (6). Per quanto riguarda gruppi di pazienti particolari, l efficacia della DSG nella popolazione autistica non è stata provata da studi randomizzati e controllati. In uno studio coinvolgente 140 bambini di cui 37 con autismo, 27 parenti sani di autistici e 76 controlli, la popolazione con autismo mostrava livelli di AGA IgG significativamente più alti rispetto ai controlli sani e ai parenti, mentre non si registravano differenze tra i markers sierologici specifici della CD né una chiara associazione tra livelli di AGA IgG e HLA. I pazienti autistici con sintomi gastrointestinali associati presentavano livelli di AGA IgG significativamente più alti rispetto agli autistici senza sintomi gastrointestinali. I risultati di questo studio suggeriscono la possibilità che nella popolazione autistica agisca un meccanismo immunitario coinvolgente la gliadina ma diverso dai processi coinvolti nella CD. Per ammissione stessa degli autori, questi dati non necessariamente indicano la presenza di sensibilità al glutine nella popolazione autistica, ma piuttosto confermano l assenza di correlazione tra CD e autismo (7). PATOGENESI Le informazioni sui meccanismi patogenetici della NCGS provengono in larghissima parte da studi condotti su soggetti non sottoposti ad appropriate procedure di challenge. In uno studio condotto da Sapone et al (8) coinvolgente 26 pazienti con NCGS, 42 pazienti con CD attiva e 39 controlli, i pazienti con NCGS non presentavano, a differenza di pazienti con CD attiva, aumento della permeabilità intestinale, che anzi risultava significativamente ridotta rispetto ai controlli sani; parallelamente si osservava su campioni bioptici duodenali un aumento della claudina 4, una proteina coinvolta nelle giunzioni cellulari. Per quanto riguarda i markers immunitari, i campioni dei soggetti con NCGS presentavano mediamente un aumento dei linfociti intraepiteliali CD3 rispetto ai controlli, mentre il livello dei linfociti γδ era paragonabile ai controlli, probabilmente per un meccanismo immunitario diverso rispetto a quello coinvolto nella CD. Valutando l espressione dei Toll Like Receptors (TLRs) 1, 2 e 4, coinvolti nell immunità innata e noti per essere aumentati nella CD, si è visto che il TLR2 era aumentato nelle biopsie dei NCGS rispetto ai controlli, così come era presente una riduzione nell espressione di FOXP3 e TGFB1, due molecole marker delle cellule T regolatorie. Anche in questo studio, circa il 50% dei pazienti con NCGS presentava una positività per gli AGA. Questi dati suggerirebbero che CD e NCGS siano due entità distinte con diverse risposte mucosali al glutine. Il ruolo dell immunità nella NCGS è stato esplorato valutando anche l espressione di IFN-γ, IL-8, TNF-α, MCP-1, Hsp-27 e Hsp-70, molecole coinvolte nell immunità innata e adattativa, di MxA, proteina effettrice del pathway dell IFN-α, e delle cellule CD3, in biopsie di 30 pazienti con NCGS HLA-DQ2 positivi e 15 pazienti con CD, tutti a DSG, ottenute prima e dopo un challenge in aperto al glutine. Nello studio in questione (9) si confermava un aumento dei linfociti CD3 nella mucosa dei pazienti con NCGS indipendentemente dal challenge. L IFN-γ, che nello studio di Sapone risultava più basso nei NCGS rispetto ai CD, aumentava nelle biopsie dei pazienti con NCGS in risposta al challenge con glutine, mentre era costitutivamente aumentato nelle biopsie dei pazienti con CD. Alcuni autori hanno infine riportato una risposta immunitaria innata scatenata da componenti del grano diversi dal glutine, come gli amylase/trypsin inhibitors (ATIs) (10), ed è stato ipotizzato un loro ruolo nella genesi della NCGS. 12 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):10-13

12 Sensibilità al glutine non celiaca CONCLUSIONI L assenza di biomarkers e in molti casi la inadeguatezza delle procedure diagnostiche rendono difficilmente stimabile la prevalenza e le caratteristiche della NCGS. Il ruolo del glutine è ancora da definirsi, così come i meccanismi immunitari eventualmente coinvolti. Va infine sottolineato il pericolo, soprattutto nella popolazione adulta, che l autodiagnosi di NCGS e l autoprescrizione della DSG impedisca la corretta diagnosi di CD. Bibliografia 1. Catassi C, Bai JC, Bonaz B et al. Non-Celiac Gluten sensitivity: the new frontier of gluten related disorders. Nutrients Sep 26;5(10): Biesiekierski JR, Peters SL, Newnham ED et al. No effects of gluten in patients with self-reported nonceliac gluten sensitivity after dietary reduction of fermentable, poorly absorbed, short-chain carbohydrates. Gastroenterology Aug;145(2): Volta U, Bardella MT, Calabrò A et al. An Italian prospective multicenter survey on patients suspected of having non-celiac gluten sensitivity. BMC Med May;12: Carroccio A, Mansueto P, Iacono G et al. Non-celiac wheat sensitivity diagnosed by double-blind placebo-controlled challenge: exploring a new clinical entity. Am J Gastroenterol Dec;107(12): Vazquez-Roque MI, Camilleri M, Smyrk T et al. A controlled trial of gluten-free diet in patients with irritable bowel syndrome-diarrhea: effects on bowel frequency and intestinal function. Gastroenterology May;144(5): Francavilla R, Cristofori F, Castellaneta S et al. Clinical, serologic, and histologic features of gluten sensitivity in children. J Pediatr Mar;164(3): Lau NM, Green PH, Taylor AK et al. Markers of Celiac Disease and Gluten Sensitivity in Children with Autism. PLoS One Jun 18;8(6):e Sapone A, Lammers KM, Casolaro V et al. Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity. BMC Med Mar 9;9: Brottveit M, Beitnes AC, Tollefsen S et al. Mucosal cytokine response after short-term gluten challenge in celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. Am J Gastroenterol May;108(5): Junker Y, Zeissig S, Kim SJ et al. Wheat amylase trypsin inhibitors drive intestinal inflammation via activation of toll-like receptor 4. J Exp Med Dec 17;209(13): Corresponding Author RICCARDO TRONCONE Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali Sezione di Pediatria Università degli Studi di Napoli Federico II Via Pansini, Napoli Tel Fax Key Points La Non Celiac Disease Gluten Sensitivity (NCGS) è una sindrome complessa, i cui aspetti epidemiologici, clinici e patogenetici restano da definire. L assenza di biomarkers e la complessità delle procedure diagnostiche rendono difficilmente stimabile la prevalenza e le caratteristiche della NCGS. La clinica dei pazienti che si ritiene siano affetti da NCGS è varia. Oltre al glutine, è possibile la responsabilità di altri componenti della dieta, come i FODMAPs. Alcuni studi suggeriscono il possibile ruolo di un meccanismo immunitario, seppur diverso quello attivo nella celiachia, ma non è possibile escludere al momento alterazioni della motilità intestinale e/o della sensibilità viscerale Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):

13 a cura di FRANCESCO CIRILLO Pediatric Hepatology Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica Marco Sciveres Epatologia Pediatrica e Trapianto di Fegato, ISMETT, University of Pittsburgh Medical Center di Palermo In the last few years, there has been considerable progress in the understanding of the role of primary cilia in various human diseases. They sense the extracellular environment and transduce signals into appropriate cellular response thus directing embryonic development and organ function. Defects have been associated with a growing number of pediatric conditions including a number of complex syndromes and a few of organ-specific conditions. Hepatic ciliopathies are Congenital Hepatic Fibrosis, Caroli Syndrome and Disease. Key Words Primary cilium, hepatic ciliopathies, children, Caroli syndrome, congenital hepatic fibrosis Il ciglio primario, struttura e funzione Il ciglio primario (CP) è un organello subcellulare, altamente conservato durante l evoluzione, presente in singola copia in numerose linee cellulari. La funzione delle cilia mobili è nota da tempo ma il CP, immobile, è stato considerato a lungo un organello di secondaria importanza dalla funzione oscura. Tale visione è mutata negli ultimi dieci anni, in parallelo con il tumultuoso incremento della conoscenza della sua ultrastruttura e proteomica (contiene almeno un migliaio di proteine) (1,2). È composto da nove coppie di microtubuli periferici e da un corpo basale che deriva dal centriolo. Si riconosce poi una zona di transizione composta da fibre a forma di Y che si ancorano alla membrana separando fisicamente e funzionalmente la porzione ciliare da quella cellulare. Esiste inoltre un sistema di trasporto bidirezionale altamente specializzato che provvede alla corretta localizzazione delle proteine ed alla loro rimozione. Il CP può definirsi come un sensore universale che permette alla cellula di rilevare un ampio spettro di segnali extracellulari, meccanici, chimici, osmotici, termici, elettromagnetici e di orientare di conseguenza il comportamento cellulare. Esiste inoltre una stretta connessione con il ciclo di replicazione cellulare. Il riassorbimento del CP permette la liberazione del corpo basale che andrà poi a formare il centriolo maturo il quale, duplicandosi, fornirà gli estremi del fuso mitotico e quindi l orientamento spaziale della divisione mitotica (1,2). Fisiopatologia e spettro clinico delle ciliopatie Il malfunzionamento del CP ha conseguenze sia di tipo malformativo, se il difetto agisce in fase embriogenetica, sia di tipo degenerativo, se perturba la capacità di rigenerazione ed omeostasi di un tessuto. Ad esempio la flessione meccanica determina l aumento della concentrazione intracellulare di Ca attraverso l apertura dei canali connessi alla policistina 1 e 2 (mutate nella malattia policistica del rene autosomica dominante). Lo stesso stimolo può avvenire nell ambito del nodo embrionario per rilevare la corrente di fluido extracellulare che regola l informazione di lateralità così come nell ambito del tubulo renale dell organo adulto per rilevare il flusso di urina. Le conseguenze saranno estremamente diverse: difetti di lateralità vs formazioni di cisti tubulari (3). La maggior parte delle ciliopatie può essere definita come disordine monogenico recessivo. La correlazione genotipo-fenotipo è estremamente complessa, in prima analisi dipende dal gene coinvolto e dalla gravità della mutazione: una missense determina una malattia degenerativa lieve ad insorgenza tardiva, una null una malattia disembriogenetica grave ad insorgenza precoce. Sono poi possibili fenomeni di allelismo multiplo ovvero mutazioni eterozigoti in geni funzionalmente correlati che determinano l insorgenza di malattia così come polimorfismi multipli possono agire come modificatori del fenotipo. Esistono malattie d organo come la fibrosi epatica congenita o l amaurosi di Leber e malattie sindromiche nelle quali il quadro clinico è la somma delle singole anomalie, variamente combinate, ma con pattern patologici relativamente monotoni (4). 14 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):14-18

14 Nel rene e nel fegato prevale la fibrosi e la formazione di cisti, nell encefalo la malformazione delle strutture della linea mediana, nell occhio la degenerazione retinica, così come possono comparire malformazioni della gabbia toracica, polidattilia, difetti di lateralità (situs inversum, malformazioni cardiache), etc. La nefronoftisi, ad esempio può esistere in forma isolata o come parte di sindromi con differente gravità: dal quadro relativamente benigno della sindrome di Senior-Loken fino alle forme gravi di Sindrome di Meckel, incompatibili con la vita già in utero (5). Nel fegato adulto solo i colangiociti sono dotati di CP. Essi rilevano il flusso biliare, la concentrazione intraluminale di ADP e l osmolarità della bile (6). L integrità del sistema ciliare è inoltre cruciale per consentire il normale sviluppo delle strutture duttali. Il coinvolgimento epatico in tutte le ciliopatie ha un aspetto comune che è quello della malformazione del piatto duttale. Durante la vita fetale il piatto duttale è una struttura canalicolare cilindrica indifferenziata che decorre intorno al ramo venoso portale. L arresto della maturazione di questa struttura esita in una corona di dotti periferici malformati nell ambito di una fibrosi portale densa. Anche le strutture biliari di più grosso calibro possono mostrare dilatazioni intra o extraepatiche (7). In Tabella 1 sono elencate le principali ciliopatie con danno epatico ed il loro possibile substrato genetico. Tra le ciliopatie epatiche d organo si distinguono la fibrosi epatica congenita (FEC) e la malattia di Caroli (MC) con la sindrome di Caroli (SC) definita come un overlap tra le due [Figura 1]. Tabella 1 Elenco delle ciliopatie con interessamento epatico. Sia la fibrosi epatica congenita che la sindrome e la malattia di Caroli sono in realtà quasi sempre associate a vari tipi di nefropatia fibrocistica, più spesso ARPKD (autosomica recessiva), ma anche (ADPKD (autosomica dominante) o rene a spugna midollare Malattia Geni coinvolti Malattie d organo Fibrosi epatica congenita PKHD1 Sindrome di Caroli PKHD1 Malattia di Caroli? Sindromi complesse Meckel-Gruber MKS1, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A Joubert e disordini correlati (incluso COACH) AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, Bardet-Biedl TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290 Oral-facial-digital Type I OFD1 Condrodisplasia di Jeune IFT80 Displasia cranioectodermica? Displasia epatorenale e pancreatica NPHP3 Ellis-Van Creveld EVC, EVC2 Mainzer-Saldino? Glomerulocystic kidney disease HNF-1b Nefronoftisi NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, Giorn Gastr Epatol GLIS2, Nutr Ped RPGRIP1L, 2014; Volume NEK8VI(4):

15 Pediatric Hepatology Malformazione piatto duttale, Fibrosi Sindrome di Caroli Dilatazione vie biliari extraepatiche Cisti del coledoco tipo 5? Dilatazione vie biliari intraepatiche Malattia di Caroli Figura 1 Spettro clinico delle ciliopatie epatiche. La cisti del coledoco tipo 5 è una entità controversa, probabilmente parte di questa famiglia di disordini La fibrosi epatica congenita/sindrome di Caroli Queste entità, largamente prevalenti nell ambito delle ciliopatie epatiche, condividono l anomalia istopatologica della malformazione della placca duttale e la fibrosi massiva. Il fegato è aumentato di volume, a contorni irregolari, di consistenza dura con ipertrofia del lobo sinistro ed un margine inferiore quasi orizzontale, spesso apprezzabile appena al di sopra dell ombelicale trasversa. La splenomegalia è causata dall ipertensione portale. I dati di laboratorio sono inconsueti : transaminasi, GGT, albumina ed emocoagulazione nella norma, eventuali segni di ipersplenismo (leucopenia e trombocitopenia). Nella SC il quadro è più complesso, a quanto descritto si aggiungono delle dilatazioni sacculari delle vie biliari intraepatiche, spesso le più periferiche, e talvolta la dilatazione fusiforme del coledoco e delle principali diramazioni (8,9). Una nefropatia fibrocistica si associa nel 90% dei casi. La FEC isolata è una entità controversa. Il coinvolgimento renale è talvolta evidenziabile solo a livello subclinico. Può coesistere una tipica anomalia del sistema portale: rami portali intraepatici che decorrono duplicati e paralleli alla periferia degli spazi portali (aspetto a binario ), forse frutto dell ostruzione del ramo portale primitivo. La presentazione in epoca perinatale e neonatale è caratterizzata da un fenotipo grave che riflette la presenza di un genotipo più sfavorevole. In essa le caratteristiche malformative predominano e la diagnosi è spesso fatta in utero per la presenza di nefromegalia o cisti renali e oligoidramnios. È frequentemente associata con ipoplasia polmonare e pneumotorace che richiedono una assistenza ventilatoria prolungata (9). La malattia renale è precoce e severa, vi è ipertensione refrattaria ed insufficienza d organo precoce. La fibrosi epatica in questo contesto assume un ruolo di secondo piano, il fenotipo prevalente è quello della SC e la diagnosi è spesso fortemente suggerita dagli elementi clinici e dall aspetto d imaging. La biopsia epatica può non essere necessaria. Quando invece la presentazione clinica si colloca dopo la prima infanzia, il fenotipo prevalente è quello della FEC paucisintomatica e con malattia renale inapparente o lieve. In questo caso la biopsia epatica spesso è necessaria per apprezzare le lesioni tipiche (9). La storia naturale della malattia non è caratterizzata dallo sviluppo di insufficienza d organo. Le problematiche da gestire sono due: l ipertensione portale e le colangiti ricorrenti. La prima è legata alla fibrosi ed è presente in entrambe le varianti cliniche. La gravità 16 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):14-18

16 Le ciliopatie, diagnosi e gestione clinica è variabile così come la propensione alla progressione; a 10 anni di età, tuttavia, il 75% dei bambini ha varici esofagee ed il 25% di essi ha sofferto di almeno un episodio di sanguinamento (9). La possibilità di andare incontro ad episodi ricorrenti di colangite è strettamente correlata al fenotipo SC (50% almeno un episodio). Il problema clinico può essere relativamente lieve, in caso di episodi sporadici, che coinvolgono germi naïve, privi di significative resistenze agli antibiotici, ma può essere anche drammatico se le dilatazioni biliari vengono colonizzate da germi multiresistenti. In questo caso gli episodi sono ravvicinati e subentranti e può esistere un rischio quoad vitam. Altre problematiche minori possono essere la presenza di litiasi all interno delle dilatazioni biliari, il rischio di colangiocarcinoma che diventa concreto a partire dalla terza decade di vita e l insorgenza di episodi di pancreatite qualora alla dilatazione fusiforme del coledoco si sommi una malgiunzione dei dotti biliopancreatici con tratto comune. La gestione della malattia deve tenere conto della complessità del quadro e della malattia renale. Le complicanze dell ipertensione portale possono essere gestite conservativamente in maniera piuttosto agevole, la prognosi nei pazienti con un quadro di FEC ad esordio tardivo è generalmente buona, la sopravvivenza con il fegato nativo a dieci anni dalla diagnosi supera il 90%. Nei casi di SC, specie se ad esordio precoce, la prognosi è peggiore: a 10 anni dalla diagnosi il 50% dei bambini ha subito un trapianto di fegato (9). Le colangiti ricorrenti sono di per sé una indicazione al trapianto: il timing e l opzione di un trapianto combinato fegato/rene sono ancora oggetto di discussione. La presenza di infezioni ricorrenti controindica il trapianto di rene isolato; non è semplice invece valutare il potenziale residuo ed il ritmo di progressione di malattia del fegato e soprattutto del rene (10). La prognosi della nefropatia dipende dalla variante clinica. Nella SC è decisamente peggiore: l 80% dei casi svilupperà insufficienza renale in età pediatrica. Non vi è inoltre alcuna correlazione tra l andamento clinico dell ipertensione portale e la funzione glomerulare: le due problematiche decorrono parallele ed indipendenti. La malattia di Caroli Nel 1958 J. Caroli descrisse per primo la dilatazione congenita delle vie biliari intraepatiche associata a malattia cistica renale. Questa rara variante (incidenza 1: ), caratterizzata da ectasia duttale pura senza altre anomalie epatiche, è ora definita come Malattia di Caroli ed è comunemente attribuita ad un arresto del rimodellamento della placca duttale a livello dei grandi dotti biliari intraepatici. Le dilatazioni biliari nella MC sono più prossimali, numerose e molto spesso ospitano formazioni litiasiche: ciò condiziona esordio clinico e storia naturale della malattia. Le colangiti sono infatti la modalità di presentazione più frequente, ma la MC può essere asintomatica per decadi o essere caratterizzata solo dalla presenza di dolori addominali ricorrenti ed epatomegalia. Possono coesistere quadri di malattia focale con presenza di parenchima epatico sano: in questi casi il trattamento chirurgico può consistere nella resezione epatica (segmentale o lobare). Il trapianto di fegato viene riservato ai casi di malattia bilobare con ricorrenti colangiti o ipertensione portale refrattaria. Bibliografia 1. Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med 201;364(16): Fry AM, Leaper MJ, Bayliss R. The primary cilium: guardian of organ development and homeostasis. Organogenesis 2014;10(1):62-8. Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):

17 Pediatric Hepatology 3. Waters AM, Beales PL. Ciliopathies: an expanding disease spectrum. Pediatr Nephrol 2011;26(7): Ferkol TW, Leigh MW. Ciliopathies: the central role of cilia in a spectrum of pediatric disorders. J Pediatr. 2012;160(3): Hildebrandt F, Attanasio M, Otto E. Nephronophthisis: disease mechanisms of a ciliopathy. J Am Soc Nephrol 2009;20(1): Huang BQ, Masyuk TV, Muff MA et al. Isolation and characterization of cholangiocyte primary cilia. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol 2006;291(3):G Gunay-Aygun M. Liver and kidney disease in ciliopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet ;151C(4): Alvarez F, Bernard O, Brunelle F et al. Congenital hepatic fibrosis in children. J Pediatr. 1981;99(3): Rawat D, Kelly DA, Milford DV et al. Phenotypic variation and long-term outcome in children with congenital hepatic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013;57(2): Telega G, Cronin D, Avner ED. New approaches to the autosomal recessive polycystic kidney disease patient with dual kidney-liver complications. Pediatr Transplant 2013;17(4): Corresponding Author Marco Sciveres Epatologia Pediatrica e Trapianto di Fegato ISMETT, University of Pittsburgh Medical Center Italy Via Tricomi, Palermo Tel Key Points La disfunzione del ciglio primario determina un gruppo numeroso ed eterogeneo di malattie. Vi è ampia variabilità genetica ma lo spettro clinico comprende un limitato numero di manifestazioni d organo. La malattia fibrocistica del fegato è frequentemente presente ma, se isolata, configura il quadro della Fibrosi epatica Congenita e della Malattia e Sindrome di Caroli I principali problemi clinici sono l ipertensione portale e le colangiti ricorrenti. La gestione è scarsamente standardizzata e va ottimizzata sul singolo paziente. 18 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):14-18

18 Pediatric Nutrition & Health and food science a cura di ANTONELLA DIAMANTI Malattia celiaca e obesità: cosa c è di nuovo da sapere Teresa Capriati 1, Ruggiero Francavilla 2, Maria Sole Basso 1, Francesca Ferretti 3, Monica Ancinelli 1, Antonella Diamanti 1 1 Unità di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma 2 Unità di Gastroenterologia, Clinica Pediatrica, Università di Bari 3 Unità Malattie epato-metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma Over the two past decades there was an increased evidence of obesity/ overweight at celiac disease onset and in celiac patients who strictly comply with the gluten-free diet. We reviewed the main pediatric cohort study about this topic to focuse attention on the pathogenesis and on clinical implications of co-existence, still unclear, between this two apparently conflicting conditions. Definizione La malattia celiaca (MC) è una patologia cronica dell intestino tenue che colpisce individui geneticamente suscettibili e ha una prevalenza mondiale tra l 1 e il 2% (1). La presentazione clinica della MC nel bambino varia con l età. I sintomi gastrointestinali classici di malattia (diarrea, distensione addominale e arresto di crescita) sono tipici dei bambini molto piccoli mentre quelli non classici (dolore addominale, vomito, costipazione) sono più comuni nei bambini più grandi e negli adolescenti. In assenza di sintomi gastrointestinali la diagnosi avviene per screening in soggetti asintomatici o in soggetti che presentino condizioni extra-intestinali quali artrite, malattie neurologiche e anemia (2). Negli ultimi due decenni gli esordi di malattia con diarrea e malassorbimento sono progressivamente diminuiti, mentre le manifestazioni non classiche sono aumentate. La MC è, pertanto, più spesso associata a uno stato nutrizionale normale o a una condizione di sovranutrizione (2) e diverse casistiche pediatriche (3-10) descrivono la coesistenza tra MC e obesità/sovrappeso. La patogenesi e le implicazioni cliniche di tale associazione sono ancora poco chiare e poco studiate. Alcuni autori hanno suggerito che una dieta priva di glutine (GFD) possa avere un ruolo nelle alterazioni dello stato nutrizionale dei celiaci a distanza dalla diagnosi (3). Key Words Celiac disease, overweight, obesity, gluten free diet, association MC e sovrappeso/obesità: le evidenze cliniche Esistono diversi lavori in età pediatrica [Tabella 1], che hanno studiato la prevalenza di sovrappeso/obesità nella MC al momento della diagnosi di malattia e alcuni di questi studi hanno anche seguito nel tempo i soggetti per valutare come si modifica Tabella 1 Prevalenza dell associazione tra sovrappeso/obesità e malattia celiaca in diverse casistiche pediatriche Autore (anno) Nazione (campione) Sovrappeso/obesità alla presentazione (%) Sovrappeso/obesità a GFD (%) Rif. (n ) Aurangzeb 2010 Venkatasubramani 2010 Balamtekin 2010 Valletta et al 2010 Reilly et al 2011 Norsa et al 2013 Brambilla et al 2013 Australia, Nuova Zelanda (n=25) Wisconsin, USA (n=143) Ankara, Turchia (n=220) Italia (n=149) New York, USA (n=142) Italia-Israele (n=114) Italia (n=150) 20.8/0 NR/NR 4 NR/5 NR/3 5 NR/0.5 NR/NR 6 11/3 21/ /6 20/ / / / /0 8 GFD: dieta priva di glutine (gluten free diet) NR: non riportato Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):

19 Pediatric Nutrition & health and food science tale prevalenza di sovrappeso/obesità in relazione alla GFD: i risultati sono quanto mai variabili. Alcuni autori riportano che la prevalenza di sovrappeso (BMI z-score > + 1) e di obesità (BMI z-score > 2) riscontrati alla diagnosi aumenti in modo significativo dopo l inizio della GFD: la percentuale di sovrappeso infatti raddoppierebbe (7). Brambilla e coll (8), al contrario, hanno confrontato 150 bambini con MC a dieta priva di glutine con 288 bambini sani abbinati per sesso ed età e hanno notato che, tra la diagnosi di MC e l ultima valutazione clinica, la mediana del BMI dei pazienti con MC è significativamente inferiore a quella dei controlli. I bambini con MC sono meno frequentemente sovrappeso/obesi (12% vs 23.3%) e più frequentemente sottopeso (16 % vs 4.5 %) rispetto ai controlli. Con la dieta priva di glutine si osserva una forte diminuzione del numero dei soggetti sottopeso e un leggero aumento del numero di soggetti in sovrappeso. Anche Reilly e coll (9) hanno studiato 142 bambini con nuova diagnosi di MC: di questi quasi il 19% presenta un BMI elevato (12.6% sovrappeso, obesi 6%) e il 74.5% presenta un BMI normale. Il 75% dei pazienti con elevato BMI alla diagnosi mostra una diminuzione del BMI dopo la GFD. Tra i pazienti con un BMI normale al momento della diagnosi, lo z-score del peso aumenta in modo significativo dopo la dieta e il 13% di questi pazienti diventa sovrappeso. In questa indagine l insorgenza del sintomo nel 28% dei pazienti con MC in sovrappeso è il dolore addominale e in un altro 28 % la diagnosi di MC è stata effettuata sulla base di un test di screening. Anche Venkatasubramani et al (5) riportano il dolore addominale come uno dei sintomi più frequenti di esordio della MC in pazienti in sovrappeso: nel loro studio la diagnosi di MC è basata in almeno ¼ dei pazienti sovrappeso sul test di screening. Brambilla et al (8) affermano, infatti, che la ricerca dei pazienti con MC tramite test di screening, e non sulla base dei sintomi, può aumentare la probabilità di trovare soggetti celiaci sovrappeso/obesi alla diagnosi. Un altro studio multicentrico trasversale (10), analizza i dati di 114 bambini con MC in remissione sierologica, che sono a GFD da almeno un anno. Alla diagnosi si riscontra sottopeso (BMI < 5 centile) nel 9.6% di tutti i pazienti, peso normale (BMI dal 5 all 85 centile) nel 76.3 %, sovrappeso (BMI dall 85 al 95 centile) nell 8.8% e obesità (BMI > 95 centile) nel 5.3%. Dopo GFD la prevalenza di sovrappeso e obesità diventa rispettivamente 11.4% e 8%. MC e sovrappeso/obesità: link patogenetici Sovrappeso e obesità nei pazienti con nuova diagnosi di MC: un caso o rapporto causa-effetto? La coesistenza tra sovrappeso/obesità e MC appare come una sorta di paradosso in considerazione della condizione di atrofia intestinale che accompagna tipicamente la MC. Semeraro ha ipotizzato che nei celiaci l atrofia del duodeno-digiuno (più spiccata nel duodeno distale e nel digiuno prossimale) potrebbe essere compensata da un assorbimento maggiore nei segmenti intestinali distali (11) grazie ad un processo simile a quello dell adattamento intestinale dopo una resezione chirurgica. I cambiamenti strutturali e funzionali della mucosa conseguenti all atrofia del tratto interessato, infatti, comportano un aumento dell atteggiamento assorbente intestinale dei tratti conservati e quindi, in alcuni casi, una estrazione di energia maggiore rispetto agli effettivi fabbisogni del bambino (11). Tale ipotesi non è al momento dimostrata ma è in linea con alcune evidenze presenti in letteratura: adolescenti celiaci sovrappeso/obesi a GFD da anni possono ancora presentare atrofia dei villi alle biopsie digiunali obesità e sovrappeso sono più frequenti nei bambini più grandi e negli adulti (l adattamento richiede tempo per svilupparsi) non c è correlazione tra la gravità di presentazione della MC e il grado di atrofia dei villi (12) o l estensione del danno nell intestino coinvolto (13) (l aspetto funzionale della mucosa potrebbe essere più importante di quello morfologico nello spiegare la gravità dei sintomi di presentazione). Un altra possibile spiegazione di tale associazione all esordio di malattia potrebbe essere 20 Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(4):19-22

20 Malattia celiaca e obesità: cosa c è di nuovo da sapere non di tipo causale ma, per così dire, casuale ossia potrebbe semplicemente riflettere la predisposizione individuale (genetica, nutrizionale e ambientale) e la naturale tendenza all aumento della prevalenza mondiale del sovrappeso/obesità in età pediatrica. È noto, infatti, che negli ultimi due decenni il numero di bambini in sovrappeso e obesi è notevolmente aumentato e si stima che continuerà ad aumentare fino a raggiungere i 60 milioni di bambini entro il 2020 (14). Sovrappeso e obesità nei pazienti con MC a dieta: la GFD ha un effetto? Sovrappeso o obesità si possono sviluppare nei pazienti con MC anche dopo l esclusione del glutine dalla dieta e indipendentemente dallo stato nutrizionale di base alla diagnosi. I principali studi effettuati in tal senso in età pediatrica riportano una normalizzazione del BMI nei pazienti sottopeso e sovrappeso a GFD (4-10). La guarigione della mucosa dopo l avvio della GFD potrebbe essere responsabile della normalizzazione del BMI sia nei pazienti sottopeso che nei pazienti sovrappeso, come conseguenza del recupero di una funzione assorbente e di un bilancio energetico regolare. Alcuni autori suggeriscono invece che la GFD possa essere causa di sviluppo di obesità/ sovrappeso nei celiaci poiché la poca palatabilità di alcuni alimenti senza glutine induce una preferenza verso alimenti iperproteici e iperlipidici con una eccessiva assunzione di energia e incremento ponderale (3). Mariani et al (3) hanno esaminato le abitudini alimentari e la composizione della dieta di 47 adolescenti con MC rispetto a 47 soggetti di controllo sani di pari età. I pazienti celiaci vengono suddivisi in due sottogruppi a seconda dell aderenza alla GFD (gruppo 1A: aderenti alla GFD; gruppo 1B: non aderenti alla GFD). Tra i pazienti con MC, nel gruppo 1A, l assunzione totale di calorie, lipidi e proteine risulta aumentata rispetto al gruppo 1B e infatti nel gruppo 1A il sovrappeso/obesità è più frequente (72%) che nel gruppo 1B (51%) e nei soggetti di controllo (47%). Diversi studi, in bambini ed adulti, confermano che la GFD a lungo termine può non essere nutrizionalmente equilibrata. Alcuni studi sottolineano che la GFD è caratterizzata da un elevato apporto di zuccheri semplici, basso apporto di carboidrati complessi e fibre e alto apporto di proteine e grassi saturi (3,15). Altri studi, al contrario, riscontrano un ridotto apporto calorico nei pazienti a GFD. Tali dati contrastanti, se da un lato spiegano la variabilità delle tendenze antropometriche in pazienti celiaci a dieta, non chiariscono di fatto se e come la GFD sia in grado di favorire lo sviluppo di sovrappeso/obesità. D altra parte, come già detto a proposito dello stato nutrizionale dei celiaci alla diagnosi, la crescente tendenza mondiale al sovrappeso/obesità potrebbe spiegare perché i pazienti celiaci anche in GFD possano sviluppare una condizione di sovrappeso. I cambiamenti delle abitudini alimentari che inducono lo sviluppo di obesità sono probabilmente condivisi da pazienti celiaci a dieta e da popolazione di riferimento (non celiaca o celiaca non aderente alla GFD). Conclusioni Il sovrappeso e l obesità sono più comuni nei bambini con MC di quanto prima riconosciuto. Lo screening di tale tipo di pazienti viene effettuato o per familiarità o per la presenza di sintomatologia non classica (dolore addominale prevalentemente). La patogenesi di tale associazione non è al momento chiara sebbene alcuni autori suggeriscano che la GFD possa avere un ruolo. In realtà è possibile che la GFD porti i pazienti a selezionare alimenti ad alto contenuto calorico, lipidico e proteico ma non vi è, al momento, evidenza statisticamente significativa nelle casistiche considerate che essa favorisca la condizione di obesità/sovrappeso. D altra parte l associazione della MC con il sovrappeso/obesità sia alla diagnosi che durante il follow-up è influenzata dalla crescente tendenza mondiale verso la sovranutrizione. Tale tendenza ragionevolmente coinvolge anche i pazienti celiaci e implica che una diagnosi di MC debba oggi essere sospettata, sulla base della clinica e/o della familiarità, e attentamente vagliata anche nel caso di bambini in sovrappeso o obesi. Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2014; Volume VI(3):19-23 VI(4):

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