Torcicollo muscolare congenito e plagiocefalia posizionale

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1 Articolo disturbi muscoloscheletrici Torcicollo muscolare congenito e plagiocefalia posizionale Alice A. Kuo, MD, PhD,* Sophie Tritasavit, DPT, John M. Graham Jr, MD, ScD Dichiarazione dell autore I Dottori Kuo, Tritasavit e Graham dichiarano l assenza di conflitto di interesse relativamente al presente articolo. Il presente commento non contiene discussioni di un impiego non approvato/per uso sperimentale di un prodotto/strumento commerciale. Spunto formativo In una popolazione di neonati normali l incidenza del torcicollo è nell ordine del 16%. Il torcicollo è ampiamente sottoriportato nei lattanti con plagiocefalia posizionale. L identificazione precoce del torcicollo e l invio a servizi di intervento precoce da parte di un fisioterapista potrebbero comportare la correzione completa del torcicollo e della plagiocefalia posizionale ed evitare la necessità di ortesi craniche o della chirurgia. Obiettivi Ultimata la lettura della presente monografia di aggiornamento, i lettori dovrebbero essere in grado di: 1. Conoscere la prevalenza del torcicollo muscolare congenito (congenital muscular torticollis = CMT) e la sua associazione con la plagiocefalia posizionale. 2. Offrire consulenza ai genitori sull importanza della posizione prona nel trattamento del CMT e nella prevenzione della plagiocefalia posizionale. 3. Orientare i genitori alle strategie per trattare il CMT e prevenire la plagiocefalia posizionale. 4. Inviare in maniera appropriata a un fisioterapista per il trattamento del CMT. SANITANOVA è accreditata dalla Commissione Nazionale (Albo Provider n 12 del 10/06/2010) a fornire programmi di formazione continua per tutte le professioni. Sanitanova si assume la responsabilità per i contenuti, la qualità e la correttezza etica di questa attività ECM. Introduzione Il termine torcicollo si riferisce all assetto posizionale che si verifica quando la testa è piegata e girata da un lato. Il torcicollo muscolare congenito (congenital muscular torticollis = CMT) acquisito in fase prenatale è il tipo più comune di torcicollo ed è dovuto all asimmetria della lunghezza e/o della forza dei muscoli sternocleidomastoidei (sternocleidomastoid = SCM) su ciascun lato del collo. Si ritiene che il torcicollo muscolare congenito sia dovuto alla discesa della testa fetale o a un anomalo posizionamento fetale intrauterino nel corso del terzo trimestre, con conseguente trauma al muscolo SCM e occasionali deformazioni associate di dorso, fianchi e piedi. Teorie alternative, ma potenzialmente concomitanti, sull'origine del CMT chiamano in causa la fibrosi del muscolo SCM, conseguente a occlusione venosa dovuta a flessione laterale persistente e rotazione del collo in utero, oppure un trauma del muscolo SCM nel corso di un parto difficoltoso. Abbreviazioni CMT: congenital muscular torticollis = torcicollo muscolare congenito SCM: sternocleidomastoid = sternocleidomastoideo Diagnosi differenziale del torcicollo Anche se il CMT è la tipologia di torcicollo più comune, si dovrebbero prendere in considerazione altre cause di postura anomala del capo. La sindrome di Sandifer è un associazione di ernia iatale e atteggiamenti anomali della testa e del collo. La postura anomala è stata attribuita al tentativo di ridurre il dolore legato a esofagite, conseguente a reflusso gastroesofageo e a ernia iatale. Nei bambini con questa sindrome dopo il trattamento dell ernia iatale mediante fundoplicatio il torcicollo spesso si risolve, con ripresa della normale motilità e del normale aspetto della testa e del collo. Alcuni casi di torcicollo sono associati ad alterazioni oculari, come debolezza del muscolo obliquo superiore o dei muscoli retti laterali oppure presenza di nistagmo. La correzione chirurgica dei muscoli estrinseci spesso comporta la scomparsa del torcicollo oculare. Le malformazioni vertebrali congenite possono causare un posizionamento anomalo della testa, come si osserva nella sindrome di Klippel-Feil. Anche le infezioni post-traumatiche e l'infiammazione delle strutture *Departments of Pediatrics and Internal Medicine, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA. Early Start Pediatric Physical Therapy, Los Angeles, CA. Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA. 87

2 adiacenti, le malattie neoplastiche e rare patologie neurologiche strutturali e funzionali possono causare torcicollo nell'infanzia. Il torcicollo parossistico è una condizione autolimitante insolita che consiste in spasmi intermittenti del muscolo SCM, che spesso interessano sporadicamente entrambi i lati. Il trattamento è inefficace e di solito il torcicollo si risolve entro i 2-3 anni d età. Epidemiologia, associazione di plagiocefalia L entità in cui il torcicollo è presente alla nascita non è ben conosciuta, anche se gli studi più datati citano tassi di torcicollo inferiori all'1%. Molti studi clinici hanno dimostrato che i bambini con CMT hanno una maggiore incidenza di altre malformazioni, come il metatarso addotto e la displasia evolutiva dell'anca, di entità tale per cui numerosi autori raccomandano lo screening per la displasia evolutiva dell'anca nei bambini con torcicollo. (1) In studi più recenti sono stati riportati tassi di torcicollo di 0,3%-3,92% nei neonati con interessamento più grave del collo o presenza di un tumore a carico del muscolo SCM. Un recente studio prospettico di Stellwagen et al. (2) ha rilevato che ben il 16% dei neonati presenta segni di torcicollo alla nascita, rendendo il CMT la più comune anomalia muscolo-scheletrica congenita. L'aumento dei parti multipli a causa dei trattamenti avanzati per l infertilità ha portato a un aumento dell'incidenza di CMT. (3) Diversi fattori di rischio sono stati associati allo sviluppo di plagiocefalia posizionale (appiattimento occipitale simmetrico o asimmetrico), tra cui il torcicollo. Dopo l attuazione della campagna Back to sleep nel 1992 il numero di bambini con plagiocefalia posizionale è notevolmente aumentato. Si ritiene comunemente che la posizione supina sia la causa principale di appiattimento occipitale, ma la maggior parte dei bambini che dormono sul dorso non vanno incontro a un appiattimento occipitale clinicamente significativo. Un'altra teoria ipotizza che la deformazione abbia inizio in utero e la zona congenitamente pianeggiante sia la superficie su cui il bambino preferisce giacere; non è stata tuttavia riscontrata alcuna correlazione tra asimmetria del cranio alla nascita e successivo appiattimento occipitale. Il reperto più frequentemente associato nei bambini con plagiocefalia posizionale è il torcicollo. In una recente casistica prospettica Rogers et al. (4) hanno stabilito che, sebbene sia stato rilevato che oltre il 90% dei bambini con plagiocefalia posizionale ha una posizione preferenziale della testa con asimmetria rotazionale del capo (cioè torcicollo), soltanto il 24% dei bambini era stato in precedenza diagnosticato o trattato per torcicollo, il che indica che nei neonati con plagiocefalia posizionale l'incidenza di torcicollo è sottovalutata e sottodiagnosticata. Fisiopatologia e aspetti clinici del CMT L esame delle caratteristiche istologiche del tessuto mu - sco lare affetto dello SCM nei pazienti con CMT dimostra che il muscolo è stato sostituito da tessuto fibroso denso. Alcuni studi di risonanza magnetica sul tessuto affetto suggeriscono che il CMT possa essere causato da sindrome intrauterina o perinatale compartimentale dello SCM. L ischemia e l edema all'interno del compartimento del muscolo SCM possono conseguire a flessione con inclinazione laterale e rotazione della testa e del collo, responsabili di un trauma al muscolo SCM. La fibrosi interstiziale del muscolo è talvolta palpabile come una massa fibrosa fusiforme o un tumore che si rende evidente nelle prime 3 settimane dopo la nascita e raggiunge le dimensioni massime entro l'età di 1 mese. Questa massa comprende mioblasti, fibroblasti, miofibroblasti e cellule mesenchimali che di solito maturano e si differenziano. I mioblasti possono essere meccanicamente stimolati ad andare incontro a ipertrofia e iperplasia in vitro mediante stiramento e rilascio intermittenti, e il corretto orientamento delle fibre scheletriche durante la miogenesi è mantenuto da contrazioni ritmiche. C è quindi una buona giustificazione fisiologica di un inizio precoce della terapia fisica al fine di prevenire la fibrosi muscolare. (5) Sotto il profilo clinico nei bambini con CMT la testa è tipicamente inclinata verso il lato del muscolo colpito e ruotata verso il lato opposto (sebbene i lattanti con CMT possano presentare un inclinazione e rotazione omolaterale, la diagnosi differenziale dell inclinazione e rotazione omolaterale dovrebbe comprendere cause diverse dal CMT, come una malformazione vertebrale congenita, un tumore intracranico, alterazioni oculari, infezioni o tumore maligno). Nel CMT può essere presente asimmetria del cranio e del volto (in aggiunta alla plagiocefalia). L asimmetria con ipoplasia mandibolare può essere la prima indicazione della presenza di CMT e alcune madri riferiscono che i bambini con CMT hanno difficoltà all allattamento ugualmente da entrambi i seni. Le orecchie sono asimmetriche e l'orecchio sul lato del torcicollo o del muscolo SCM interessato è spesso più piccolo mentre l orecchio dal lato opposto è dislocato in avanti con appiattimento occipitale controlaterale. L'occhio omolaterale è spesso più piccolo e l'area frontale omolaterale si appiattisce per effetto delle forze dell appiattimento parietale occipitale controlaterale (Fig 1). Oltre all asimmetria facciale che si verifica con il CMT, alla persistente inclinazione del capo e alla percezione del bambino dell ambiente circostante conseguono esiti di sviluppo atipici posturali e della motricità grossolana. I bambini piccoli si affidano alle risposte di raddrizzamento del collo per affrontare i movimenti antigravitazionali e generare un controllo posturale stabilizzante. Il torcicollo muscolare congenito può alterare la base bilanciata del sostegno oppure l'interazione tra gruppi muscolari profondi e superficiali. Le alterazioni posturali dei neona- 88

3 Dislocazione in avanti dell orecchio sinistro Appiattimento parietale a sinistra Appiattimento frontale a destra Figura 1. Aspetti dell asimmetria legata alla plagiocefalia in un lattante di 4 mesi di vita. ti con CMT comprendono l escursione e la flessione laterale della spalla sul lato accorciato. La direzione dello sguardo è spesso orientata verso il lato della rotazione del capo, rinforzando ulteriormente la rotazione medesima verso il lato colpito. Per i lattanti con ritardo dello sviluppo la plagiocefalia e il CMT associato sono più comuni perché non sono in grado di muoversi normalmente per evitare l'appiattimento e la persistenza della postura di preferenza. Un'ipotesi associata suggerisce che in presenza di CMT le dinamiche muscolari siano alterate. I muscoli addominali obliqui agiscono come stabilizzatori delle coste per vicariare la stabilità del cingolo scapolare e la stabilità e funzionalità del braccio. I muscoli del cingolo scapolare che originano dalla gabbia toracica necessitano di una base stabile per poter funzionare normalmente. Il complesso di cingolo scapolare e gabbia toracica, come il punto di inserzione di molti dei principali gruppi muscolari del collo, tra cui le porzioni clavicolari del muscolo SCM, contribuisce e ne è al tempo stesso interessato a un attività muscolare del collo scarsamente coordinata. (6) Sulla base di studi che hanno riscontrato un'associazione tra CMT e ritardo motorio grossolano, un altra teoria suggerisce che alcuni bambini con CMT hanno ipotonia o ridotto tono muscolare che potrebbe averli predisposti a un posizionamento sfavorevole intrauterino nella prima collocazione. È stato riscontrato che in alcuni bambini con CMT altre aree di sviluppo sono in ritardo, tra cui la capacità di risolvere problemi, l interazione personale-sociale, il controllo della motricità fine e la comunicazione. Questo effetto potrebbe essere dovuto all incapacità dei lattanti con CMT con forza più debole del tronco di interagire con l ambiente circostante e stimolare tutti gli ambiti dello sviluppo o a un'altra causa sottostante al ritardo complessivo dello sviluppo. Nei bambini più grandi e negli adulti con CMT non corretto possono persistere malformazioni cranio-facciali, responsabili di un evidente asimmetria del volto. L asimmetria ossea facciale comincia a manifestarsi a 5 anni di età, epoca in cui si osservano le alterazioni mandibolari e occlusali. La deformazione delle orbite e del mascellare si verifica a un età maggiore ed è caratterizzata dalla deviazione e riduzione dell altezza verticale nel lato interessato. La gravità delle deformazioni osservate può aumentare con l'età. È stato osservato che i bambini più grandi con CMT non corretto hanno maggiori problemi scolastici e richiedono servizi didattici più specifici anche se la ragione di tale associazione non è chiara. La preoccupazione il più delle volte identificata dai genitori di questi bambini è legata all'aspetto del cranio del bambino e alla possibilità che sarà preso in giro, si sentirà a disagio o sarà in altro modo stigmatizzato a causa di questa condizione. È possibile che lo sviluppo psicologico del bambino sia influenzato dalla condizione ed esiti in un peggiore rendimento scolastico. Negli adulti con CMT non trattato la conseguente asimmetria facciale ha portato talvolta a tentativi di correzione chirurgica da parte di chirurghi plastici e maxillo-facciali. Questi tentativi hanno portato al miglioramento dell asimmetria del viso ma hanno raramente determinato una correzione completa. Sebbene le descrizioni degli adulti con CMT non trattato si siano concentrate in gran parte sulla questione estetica dell asimmetria del viso, sulla base dei deficit della motricità grossolana identificati nell infanzia si potrebbe postulare che gli adulti con CMT non trattato abbiano maggiori problemi motori al collo e alla parte superiore del tronco, come debolezza o rigidità, che possono causare disfunzione posturale o dell allineamento e disturbi cronici al collo e al dorso. Valutazione del CMT nell ambulatorio del medico di base Nell ambulatorio di primo livello il pediatra generalista dovrebbe avere un elevato indice di sospetto di CMT se la storia del parto è positiva per travaglio o parto difficoltosi, riduzione dei movimenti fetali, oligoidramnios, elevato peso alla nascita, posizione podalica o parti multipli (di solito interessano il bambino che in utero si trova nella posizione più bassa). (7) Nei lattanti con CMT le madri spesso segnalano che durante la gravidanza il feto era rimasto in una certa posizione e che il dorso era sempre sullo stesso lato. All'esame obiettivo le sequele da asimmetria del CMT possono essere più evidenti rispetto alla limitata escursione di movimento del collo, soprattutto nei neonati con collo corto. La plagiocefalia dovrebbe essere esaminata a partire dal vertice del cranio e si manifesterà come un appiattimento lieve della fronte da un lato e dell'occipite 89

4 Aspetti caratteristici del torcicollo Lieve appiattimento frontale Occhio più piccolo e più alto Orecchio elevato Mandibola inclinata Orecchio controlaterale appiattito Orecchio a tazza Profilo della mandibola appiattito Depressione del collo sotto l orecchio Aspetti di asimmetria facciale in un neonato con torcicollo sinistro e inclinazione della mandibola Figura 2. Aspetti caratteristici del torcicollo. Nel disegno all esame obiettivo sono evidenti a destra l inclinazione della mandibola e dell arcata gengivale. In questo lattante l inclinazione della mandibola ha comportato difficoltà nell allattamento al seno e la necessità di una visita dal pediatra. Illustrazione, sinistra: Copyrighted Advanstar :114AT. Immagine, destra: Wall V, Glass R. Mandibular Asymmetry and Breastfeeding Problems: Experience From 11 Cases. J Hum Lact. 2006;22(3): by SAGE Publications. Riproduzione autorizzata da SAGE Publications. sul lato opposto (Fig 1). Il disallineamento degli occhi, l asimmetria delle orecchie, l appiattimento della mandibola e l inclinazione del margine inferiore della mandibola e del margine gengivale (più evidente quando il margine gengivale inferiore viene posto a confronto con quello superiore) sono tutti elementi caratteristici del torcicollo (Fig 2). Un piccolo numero di bambini con CMT può proporre un dilemma diagnostico se è presente torcicollo bilaterale. Questi bambini presentano un ventaglio di disturbi del movimento in entrambi i lati e un lato è peggiore dell altro. Questa diagnosi viene spesso mancata perché i bambini con torcicollo bilaterale di solito non presentano un inclinazione evidente della testa. In questi casi la di screpanza tra destra e sinistra non è così marcata perché entrambi sono limitati. Questi bambini non presentano plagiocefalia evidente ma possono invece mostrare brachicefalia (appiattimento e ampliamento della parte posteriore del capo). Per esempio se il bambino ha una limitata escursione della rotazione in entrambi i lati, il capo si troverà più o meno posizionato sulla linea mediana, forse con una leggera tendenza a una debole rotazione da un lato (Fig 3). A numerosi operatori sanitari pediatrici sfugge la diagnosi di CMT perché se sembra che il bambino sia in grado generalmente di guardare da entrambi i lati si conclude che non abbia il torcicollo. In realtà, la maggior parte dei lattanti con torcicollo può guardare in una certa misura verso entrambi i lati, e la classica compromissione nel CMT è priva di un escursione completa di movimento verso un lato. Gli operatori sanitari pediatrici devono essere consapevoli che l escursione del movimento normale per neonati e bambini d età inferiore ai 3 anni è diversa rispetto ai bambini più grandi e agli adulti. Nei bambini più grandi e negli adulti l escursione completa passiva cervicale del movimento in rotazione è di 90 (mento sulla spalla); tuttavia nei bambini dalla nascita ai 3 anni di età l escursione completa del movimento passivo in rotazione è di (il grado in cui qualcun altro può ruotare il mento del lattante oltre la spalla). Nei bambini più grandi e negli adulti l escursione completa della mobilizzazione cervicale passiva in flessione laterale è di 45 ; tuttavia nei bambini tra la nascita e i 3 anni d età essa è compresa tra 65 e 75 (in generale il vertice dell orecchio dovrebbe essere in grado di toccare la 90

5 Rotazione Arom: L > R Lrot Arom = 75 Rrot Arom = 63 Lrot Prom = 86 Rrot Prom = 78 Flessione laterale PROM (inclinazione di lato): R > L Rsb Prom = 48 Lab Prom = 26 Figura 3. Misurazioni di un lattante di 4 mesi di vita con torcicollo bilaterale più marcato nel lato destro rispetto al sinistro. Questo lattante presenta compromissione bilaterale dell escursione della mobilizzazione attiva e passiva. Le al - terazioni principali sono limitazione della rotazione a destra e della flessione laterale a sinistra, entrambe correlate all ac - corciamento del muscolo sternocleidomastoideo destro. AROM, active range of motion=escursione della mobiliz za - zione attiva; Lrot, left rotation=rotazione a sinistra; Lsb, left side bend=inclinazione dal lato sinistro; PROM, passive range of motion=escursione della mobilizzazione passiva; Rrot, right rotation=rotazione a destra; Rsb, right side bend=inclinazione dal lato destro. spalla omolaterale). Se la ridotta escursione del movimento persiste nonostante diverse settimane di terapia fisica si possono prendere in considerazione indagini di diagnostica per immagini. Trattamento iniziale del CMT La maggior parte dei casi di CMT, se diagnosticati con sufficiente precocità, possono essere trattati con successo in maniera conservativa con esercizi di stretching del collo. Questi esercizi comportano la sollecitazione del lattante a guardare gli oggetti sul lato meno preferito, ponendolo nella culla in modo che la porta sia sul lato meno preferito e tenendo il bambino in modo tale che sia rivolto verso l'esterno dalla parte meno preferita. La maggior parte degli operatori sanitari pediatrici è in grado di spiegare ai genitori queste strategie. Gli esercizi passivi di stretching del collo sono più difficili da mostrare ai genitori per gli operatori sanitari pediatrici e altrettanto difficili da svolgere in maniera efficace dai genitori a casa. La raccomandazione per esercizi efficaci di stretching del collo è di mantenere ogni allungamento per secondi, fare 3 ripetizioni di ogni trazione e praticare il ciclo di trazioni 6-8 volte al giorno. Idealmente un periodo di stretching dovrebbe durare circa 5-10 minuti a seconda della capacità collaborativa del lattante. Il coinvolgimento con il lattante è fondamentale per rendere gli esercizi di stretching efficaci e piacevoli da eseguire per il caregiver. Molte volte gli operatori sanitari pediatrici e anche alcuni fisioterapisti consegnano ai genitori un foglio di istruzioni e si aspettano che i genitori comprendano da soli come praticare gli esercizi. Molti genitori sono intimiditi dall entità della protesta del lattante e si preoccupano che gli esercizi possano essere dolorosi. Inoltre molti genitori non compiono gli esercizi in modo efficace per paura di far male al lattante. Un fisioterapista esperto nel trattamento del CMT sarà in grado di fornire una guida adeguata in modo che i genitori possano effettuare gli esercizi in maniera efficace e sicura mentre sono coinvolti con il bambino in un approccio positivo. Nei casi di bambini che frequentano un nido anche i caregiver non genitori dovrebbero essere istruiti a praticare gli esercizi. Questi esercizi sono molto più facili da eseguire nei lattanti e nei bambini più piccoli che sono coinvolti con il caregiver che esegue gli esercizi. Quando i lattanti crescono e hanno maggiore desiderio di movimento autonomo può essere difficile per i genitori svolgere gli esercizi in maniera efficace e frequente secondo le raccomandazioni. Gli esercizi di stretching devono essere praticati in modo da allungare il muscolo SCM appropriato e dovrebbero essere basati su un esame oggettivo per identificare i deficit muscolari specifici e non sui rapporti dei genitori delle preferenze di inclinazione o di lato. Tuttavia, nei casi di accorciamento monolaterale del muscolo SCM, il lato sano può avere un eccessiva flessibilità. Per questo motivo gli operatori sanitari pediatrici non dovrebbero di base istruire i genitori a eseguire esercizi in entrambi i lati del collo perché questo potrebbe causare un ampia discrepan- 91

6 za nella flessibilità dei due muscoli SCM, con conseguente aggravamento dell inclinazione. A causa delle difficoltà di insegnare ai genitori come praticare gli esercizi in modo appropriato e di dare consigli generali posturali che po - trebbero far peggiorare la plagiocefalia o provocare nuove deformità della testa è prudente un invio precoce alla fisioterapia, anche per un breve periodo. Si osserva frequentemente che i bambini con CMT che sono sottoposti a un programma di esercizi di stretching possono presentare periodi di regressione dopo i progressi osservati. Sembra che tali momenti di regressione siano associati agli scatti di crescita. Si ipotizza che il muscolo SCM sul lato interessato non possa crescere o svilupparsi alla stessa velocità come sul lato non affetto, comportando un rischio di ritorno della contrattura. Durante i periodi di malattia, dentizione e acquisizione di nuove funzioni motorie potrebbe verificarsi anche la regressione del torcicollo posturale. Gli operatori sanitari pediatrici nell ambito delle cure primarie devono fornire anche consigli sulla posizione nel sonno e sul tempo trascorso sulla pancia come parte del trattamento del CMT. Data la forte associazione tra la posizione prona nel sonno e la sindrome della morte improvvisa del lattante è consigliabile posizionare il lattante supino nel sonno, tranne che nei casi di prematurità, reflusso gastroesofageo o apnea ostruttiva nel sonno. La chiave della gestione efficace consiste nel collocare i neonati in decubito supino, con variazione regolare della posizione della testa per evitarne un indebito appiattimento. Promuovere la posizione prona quando i bambini sono svegli e sotto osservazione può aiutare a ridurre al minimo queste differenze nel normale sviluppo motorio rinforzando i muscoli del collo del bambino e agevolando le attività motorie in posizione prona. Poiché la maggior parte dei neonati che dormono supini non sono soliti guardare il mondo dalla posizione prona, hanno bisogno di questa esperienza visiva per facilitare il loro sviluppo motorio. Offrire ai neonati un tempo adeguato sulla pancia mentre sono svegli è importante anche per facilitare lo sviluppo della rotazione del capo in posizione prona come meccanismo di protezione chiave nel caso in cui il bambino passi dalla posizione supina a quella prona durante il sonno. I neonati con CMT possono avere un periodo più difficile in posizione prona a causa dello sviluppo più lento della motricità grossolana o della rigidità muscolare del collo e/o della debolezza complessiva. Si dovrebbe consigliare ai genitori di sollecitare la posizione prona nonostante le proteste del lattante e metterlo più volte durante il giorno a pancia in giù, all inizio per previ periodi di 1-2 minuti. I genitori che sono preoccupati del posizionamento del capo possono informarsi sui vari posizionatori sonno o altri prodotti o cuscini per il posizionamento disponibili sul mercato. Spesso sono a forma di ciambella e promettono di scaricare la pressione dall area appiattita del capo in modo che esso possa arrotondarsi durante la crescita. Anche se la Food and Drug Administration e la Consumer Product Safety Commission hanno messo in guardia contro l'uso nei lattanti di posizionatori sonno a causa del rischio di soffocamento, l'uso di questi prodotti intrinsecamente non coglie il nocciolo della questione, che cioè i bambini dovrebbero trascorrere delle ore svegli in posizione prona sotto sorveglianza di un adulto. Inoltre molti genitori oggi fanno uso di seggiolini per auto che servono anche per il trasporto del lattante, molti dei quali si fissano direttamente in passeggini e supporti senza dover rimuovere il bambino, facendo sì che egli trascorra periodi protratti in una certa posizione. Per i lattanti a rischio di CMT o plagiocefalia i seggiolini per auto dovrebbero essere utilizzati soltanto per ragioni di sicurezza in veicoli in movimento piuttosto che per comodità. Invio alla fisioterapia L'intervento precoce è fondamentale per il successo del trattamento sia del CMT sia della conseguente plagiocefalia posizionale. Quanto più tempestivamente i neonati sono identificati e trattati con valido stretching e strategie efficaci, tanto più breve è la durata del trattamento necessario per ottenere un escursione completa di movimento del collo e la risoluzione della plagiocefalia. L'obiettivo è di evitare interventi costosi o invasivi, come ortesi craniche (caschi) o interventi chirurgici. Diversi studi hanno documentato l'efficacia della terapia fisica nel trattamento di CMT e plagiocefalia e nell evitamento di ortesi craniche o interventi chirurgici (Fig 4). La sfida a livello di ambulatorio di cure primarie nel trattamento efficace del CMT è l'incapacità di quantificare i progressi con lo stretching e le strategie attuate dai genitori. Spesso i genitori non riveleranno che non stanno Età di inizio della fisioterapia: 6 mese 25/2/11 1 visita Prima 01/4/11 A 5 settimane di distanza Dopo Figura 4. Correzione della plagiocefalia con tecniche di posizionamento in un lattante di 6 settimane di vita che è stato diagnosticato e inviato a un fisioterapista specializzato in neonati. Nell arco di 5 settimane è stato ottenuto un significativo miglioramento estetico senza l impiego di ortesi cranica. 92

7 facendo gli esercizi con la frequenza (o per nulla) raccomandata dall operatore sanitario pediatrico oppure che non vogliono sottoporre i loro piccoli lattanti agli esercizi e pensano che sia meglio attendere fino a quando il bambino non diventa più grande di età o di corporatura. L invio precoce a un fisioterapista può istituire uno stretching efficace del muscolo SCM interessato da parte di un professionista preparato e con esperienza. Oltre ad assicurare che il bambino sia sottoposto a esercizi efficaci per almeno un certo periodo, il fisioterapista può anche dimostrare e insegnare al caregiver come praticare gli esercizi a casa in modo che essi siano più efficaci. Inoltre, dato il rischio di ulteriori ritardi motori associati alla diagnosi di CMT, il coinvolgimento di un fisioterapista può risolvere anche questi problemi. Gli operatori sanitari pediatrici dovrebbero cercare di identificare un fisioterapista che abbia esperienza di lavoro con i neonati. I fisioterapisti generali, che lavorano principalmente con gli adulti o addirittura i fisioterapisti pediatrici che tendono a lavorare con i bambini in età scolare affetti da lesioni sportive o problematiche neurologiche, potrebbero non avere l'esperienza per trattare il CMT nei neonati. Se il CMT persiste dopo 6 mesi di terapia fisica si dovrebbe poi considerare un percorso diagnostico supplementare per valutare altre cause potenziali, quali malformazioni vertebrali congenite. Tale percorso può prevedere radiografie della colonna cervicale e del cranio in proiezione antero-posteriore e laterale, la visita oftalmologica e la risonanza magnetica della colonna cervicale (così come l'ecografia renale e l ecocardiografia se si stanno valutando malformazioni vertebrali congenite). Iniezioni di tossina botulinica e trattamento chirurgico dei muscoli SCM La tossina botulinica (Botox) è stata impiegata per migliorare l'efficacia dello stretching sul lato della contrattura e permettere il rafforzamento dei muscoli iperstirati e indeboliti sul lato opposto del collo. Nei casi gravi di CMT che sono refrattari al trattamento conservativo con esercizi di stretching o nei casi di CMT che sono stati identificati o trattati in lattanti più grandi o in bambini che già camminano può essere necessario l intervento chirurgico sui muscoli SCM. L'intervento chirurgico è indicato se i sintomi persistono dopo l anno di età nonostante il trattamento conservativo. Un criterio alternativo per l'intervento chirurgico è la presenza di deficit residui nell intervallo di rotazione maggiore di 15 dopo almeno 6 mesi di esercizi manuali controllati. Le tecniche chirurgiche per allungare i muscoli SCM accorciati sono la sezione unipolare, la sezione bipolare, la sezione endoscopica e l allungamento subperiosteo. Dopo il rilascio chirurgico dei muscoli SCM è raccomandata la fisioterapia post-operatoria consistente in esercizi di escursione di movimento. Ortesi craniche e altri dispositivi Per i bambini con CMT la cui inclinazione laterale non si risolve con i soli esercizi ci sono due trattamenti aggiuntivi: l ortesi tubolare per il collare da torcicollo e il nastro terapeutico elastico. Questi presidi terapeutici offrono un maggiore feedback sensoriale al bambino quando si inclina nella direzione preferita, inducendo quindi una risposta neuromuscolare per correggere l'inclinazione. Nessuno strumento terapeutico dovrebbe essere utilizzato fino a quando un fisioterapista non stabilisca che il bambino sta mostrando segni di maturazione motoria appropriati all'età che gli consentono di rispondere in maniera ottimale. Alcuni lattanti con CMT mostrano una plagiocefalia deformante coesistente sufficientemente grave da giustificare l'uso di un ortesi per il rimodellamento cranico. La durata del trattamento con un ortesi di rimodellamento cranico potrebbe essere più lunga se il torcicollo non si è risolto e se il lattante ha dei limiti residui nell escursione del movimento cervicale. Tuttavia, fino a poco tempo fa, molti genitori avevano difficoltà a ottenere ortesi craniche con la copertura assicurativa a causa della mancanza di opportuni codici di rimborso e dell'errata percezione che la plagiocefalia fosse una condizione estetica (e non medica). Il costo medio di un ortesi per il rimodellamento cranico è di varie migliaia di dollari e non di rado i bambini avranno bisogno di più di un ortesi per la crescita del cranio nel corso del periodo di rimodellamento. L'uso di ortesi craniche per il trattamento della plagiocefalia rimane alquanto controverso sia per l efficacia complessiva sia per il rapporto costo/efficacia di tale intervento. Non sono stati ancora condotti studi prospettici randomizzati controllati di confronto dell efficacia di ortesi craniche di riposizionamento e della terapia fisica. Riassunto Sulla base di studi osservazionali, i pediatri di base dovrebbero prendere in considerazione la diagnosi di torcicollo muscolare congenito (congenital muscular torticollis = CMT) nei neonati con fattori di rischio legati al parto per malposizionamento o costrizione intrauterina (C). Sulla base di studi osservazionali, il CMT è spesso associato ad altre condizioni, tra cui plagiocefalia posizionale e ritardo della motricità grossolana da debolezza dei muscoli del tronco e/o mancanza di controllo del capo nella prima infanzia (C). Sulla base di studi osservazionali, gli operatori sanitari pediatrici dovrebbero consigliare ai genitori di tenere i lattanti sulla pancia ogni volta che sono svegli e sotto la supervisione di un adulto al fine di favorire lo sviluppo delle loro capacità motorie in posizione prona (C). Sulla base del consenso degli esperti, la diagnosi 93

8 precoce di CMT (con o senza plagiocefalia posizionale) e l invio tempestivo a un fisioterapista esperto nel trattamento del CMT dovrebbero essere considerati al fine di evitare trattamenti più costosi o invasivi, quali ortesi craniche o chirurgia (D). Considerazioni sulla realtà italiana Ancora una volta leggendo un articolo scritto da autori americani, questa volta sul torcicollo muscolare congenito (congentital muscular torticollis = CMT) proposto da Kuo et al., la realtà sanitaria americana appare sia per modalità di approccio alla patologia, sia per le risorse strumentali disponibili, sia per l algoritmo decisionale proposto al pediatra di famiglia (PDF) a cui è rivolto principalmente l articolo, molto diversa dalla realtà sanitaria italiana. Come in altri distretti anatomici e per altre patologie ortopedico-pediatriche quali la displasia dell anca ma anche per le malattie della tiroide o polmonari del neonato, la metodica ecografica non trova il dovuto spazio nella realtà sanitaria americana e quindi anche in questo recente aggiornamento sul tema CMT e plagiocefalia. Va segnalato che nella realtà sanitaria italiana è presente dal 1982, anno di fondazione, la Società Italiana di Ultrasonologia in Medicina e Biologia (SIUMB); la società conta più di medici associati e da anni e continuativamente è dedita alla formazione in ambito ecografico degli specialisti afferenti dai più vari campi di competenza. Trovare un medico ecografista competente in ambito muscolo-scheletrico non sarà difficile per il PDF. Non è comprensibile come mai una metodica strumentale non dannosa per il paziente, ripetibile, affidabile e a basso costo quale è l ecografia non venga presa in dovuta considerazione dai colleghi d oltreoceano; ciò, nonostante già da anni siano disponibili i risultati condotti su vasta scala e pubblicati con tale metodica (1-3). Salta all occhio questo gap culturale perché nulla appare più indicato nell analisi del CMT dell indagine ecografica del muscolo sternocleidomastoideo (SCM = sternocleidomastoid muscle); per quanto ci riguarda, essa rappresenta l esame gold standard nella valutazione di una anomala postura del capo in un neonato con sospetto CMT. Questo esame dovrebbe essere tenuto in considerazione da tutte le figure coinvolte nel management di questa malattia e cioè in primo luogo dal PDF, poi dal radiologo ecografista, dall ortopedico infantile, dal fisioterapista e, se vogliamo considerare una nuova figura apparsa di recente nel panorama sanitario, anche dall osteopata. Nessuna di queste figure, aldilà dell approccio terapeutico che si vorrà intraprendere, può esonerarsi dal tener presente il substrato anatomo-patologico che coinvolge il SCM e che sta alla base di una anomala postura del capo del neonato sia in presenza sia in assenza di un CMT. Chan et al. (1) già nel 1992 riportavano i risultati di uno studio accurato del CMT mediante ecografia; esso può essere schematicamente così riassunto: 1) presenza di ematoma nel contesto del SCM, 2) presenza di ipotrofia del tessuto muscolare del SCM, 3) presenza di ecogenità e cioè fibrosi del SCM (Figure 1-3). Il dato Figura 1. Immagine ecografica del muscolo sterno clei - domastoideo destro (A) e sinistro (B) in un neonato di 2 mesi di vita affetto da torcicollo muscolare congenito destro. A) ematoma (frecce) B) dimensioni ed eco-struttura normali nel muscolo sternocleidomastoideo controlaterale (frecce) Figura 2. Immagine ecografica del muscolo sternocleido - mastoideo destro (A) e sinistro (B) in un neonato di 5 mesi di vita con torcicollo posturale sinistro. A) dimensioni (6,3 mm) (frecce) ed ecostruttura normali B) eco-struttura normale ma ridotte dimensioni di spessore (4,5 mm) (frecce) in muscolo ipo trofico. Figura 3. Immagine ecografica del muscolo sternoclei - domastoideo destro (A) e sinistro (B) in un neonato di 5 mesi di vita affetto da torcicollo muscolare congenito destro. A) ecostruttura più riflettente pur con conservata visualizzazione dei fasci maggiori come da evidente componente fibrotica (freccia). Dimensioni del capo sternale 3,4 mm, del capo claveare 5,2 mm. B) eco struttura normale del muscolo sternocleidomastoideo controlaterale, di men - sioni del capo sternale 4,2 mm, del capo claveare 6,1 mm. 94

9 importante è che tutti questi reperti ecografici possono essere presenti in un atteggiamento in flessione laterale omolaterale e rotazione controlaterale del collo in un neonato, che rappresenta il quadro clinico su cui si basa la diagnosi di CMT. Distinguere strumentalmente questi diversi quadri morfologico-strutturali, introdurre una classificazione ecografica degli stessi e impostare di conseguenza un trattamento per così dire eco-guidato ci appare un notevole progresso rispetto ad una valutazione solamente clinica del neonato; quest ultima, per quanto accurata possa essere, non può verificare e documentare l aspetto morfologico e strutturale del SCM. Prima di chiedersi se una terapia possa avere efficacia rispetto ad un'altra, nella fattispecie la fisioterapia convenzionale verso l osteopatia, o il collare verso l ortesi cranica o verso la chirurgia, appare determinante distinguere e classificare il reperto anatomo-patologico presente: diverso sarà trattare un ematoma del SCM alla sua comparsa dal trattare una fibrosi del SCM o una ipotrofia posturale. Nello studio ecografico di Chen et al. del 1992 appare inoltre interessante ai fini terapeutici il dato del diverso coinvolgimento dei due capi muscolari del SCM e cioè quello sternale e quello claveare. Il 57% dei pazienti ha un coinvolgimento del solo capo sternale, il 43% di entrambi i capi e lo 0% del solo capo claveare. Affidare il neonato ad un trattamento fisioterapico con questo dato in più ci appare rilevante per gli esercizi posturali e di stretching che saranno messi in atto con tecniche più mirate. I punti su cui ci troviamo completamente o perlomeno parzialmente in accordo sono i seguenti: 1) sono in aumento i casi di plagiocefalia posizionale da quando sono state messe in atto le linee guida per la SIDS e cioè il rigoroso posizionamento del neonato in posizione supina. Ha, di conseguenza, una sua logica, come si legge, posizionare il neonato sveglio in posizione prona per attuare con lui non solo gli esercizi atti a migliorare la motilità del collo in presenza di STC, ma anche per attuare una prevenzione precoce e per evitare le conseguenze di una plagiocefalia; 2) una grave plagiocefalia porta ad un avanzamento compensatorio dell osso frontale omolaterale, a una asimmetria orbitaria e ad una malocclusione con ciò che ne consegue se non riconosciuta e trattata; 3) l associazione del CMT con la plagiocefalia è un dato indiscutibile. Già Chen et al. (2) in uno studio su neonati sottoposti ad ecografia del STC avevano sottolineato la significativa concomitanza della plagiocefalia con il CMT. Dallo stesso studio emerge tuttavia che l incidenza del CMT è del 3.92%, Nell articolo di Kuo et al. viene invece riportata un incidenza del 16% di CMT su tutti i nati. Questo dato ci appare molto elevato; in esso sono probabilmente raccolti tutti, anche i minimi, atteggiamenti posturali di lato del capo che, in assenza di alterazioni muscolari documentate, vanno incontro ad una risoluzione spontanea. Anche dal punto di vista epidemiologico, quindi, ci appare importante classificare mediante un esame morfologicostrumentale i pazienti in base agli effettivi reperti muscolari presenti; 4) il trattamento della plagiocefalia mediante ortesi cranica è alquanto controverso. Che tale trattamento porti significativamente ad una guarigione della deformità cranica non è un dato ancora apparso in letteratura. Dal punto di vista strettamente economico, inoltre, appare di difficile attuazione proporre un ortesi del costo di circa euro (prezzo in Italia), che va sostituita ogni 3 mesi circa per la crescita fisiologica del cranio del neonato. Nella diagnosi differenziale, infine, è da tenere in considerazione la craniostenosi unilaterale; essa rappresenta un quadro clinico sicuramente raro, ma importante da ricordare. Nel dubbio di una craniostenosi, che raramente si manifesta con una deformità a rombo del cranio, tipica invece della plagiocefalia, è utile ricorrere a una consulenza neurochirurgica. Per quanto riguarda l esperienza personale sul CMT e la plagiocefalia abbiamo adottato dal 1994, dopo la pubblicazione del lavoro di Chan et al., la discriminante ecografica nel trattamento del CMT. In particolare: 1) in presenza di ematoma con infarcimento emorragico del tessuto muscolare del STC, adottiamo il trattamento ortesico e fisioterapico combinato e cioè il posizionamento di un collarino al neonato al fine di consentire una cicatrizzazione in posizione neutra o in ipercorrezione del tessuto muscolare con concomitante trattamento fisiokinesiterapico; 2) in presenza di una ipotrofia del STC inviamo immediatamente il neonato al fisioterapista che attuerà una terapia di rinforzo muscolare o meglio una terapia rivolta al reclutamento delle fibre muscolari del muscolo ipotrofico; 3) in presenza di fibrosi inviamo il neonato al fisioterapista che attuerà una intensa terapia di stretching muscolare per guadagnare l allungamento del tessuto muscolare fibrotico. Solo raramente siamo dovuti ricorrere all intervento chirurgico di allungamento biterminale del STC. Inviare il neonato all ortopedico infantile in presenza di CMT e plagiocefalia o al neurochirurgo se si preferisce, per quanto quest ultimo sarà, per competenza, più attento alla plagiocefalia, è la decisione da prendere da parte del PDF. Il PDF deve ricordare che la plagiocefalia è molto spesso associata a CMT e per questo porrà molta attenzione alla valutazione clinica della plagiocefalia perché più facile da individuare rispetto a un CTM nelle sue varie forme. Una volta individuata sarà compito del neurochirurgo per la plagiocefalia o dell ortopedico infantile per il CMT con plagiocefalia associata, classificare il reperto e mettere in atto quanto più precocemente possibile la strategia terapeutica corretta, per lo più in collaborazione con un fisioterapista. In assenza di queste specifiche figure professionali sul territorio, come sembra di intuire dall articolo di Kuo et al., il PDF potrà o meglio dovrà prendersi direttamente cura della diagnostica e dell invio del neonato al fisioterapista. Bibliografia 1. Chan YL, Cheng JC, Metreweli C. Ultrasonography of congenital muscular torticollis. Pediatr Radiol. 1992;22(5): Chen MM1, Chang HC, Hsieh CF, Yen MF, Chen TH Predictive model for congenital muscular torticollis: analysis of 95

10 1021 infants with sonography. Arch Phys Med Rehabil Nov;86(11): Tatli B1, Aydinli N, Caliskan M, Ozmen M, Bilir F, Acar G. Congenital muscular torticollis: evaluation and classification. Pediatr Neurol Jan;34(1):41-4. Consulenza di Maurizio De Pellegrin, Unità Funzionale di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica, IRCCS Ospedale San Raffaele, Via Olgettina 60, Milano depellegrin.maurizio@hsr.it RINGRAZIAMENTI. Gli autori desiderano ringraziare Mina Kang, MD e Christopher Thrash, MD per la loro attenta revisione del manoscritto. Bibliografia 1. von Heideken J, Green DW, Burke SW, et al. The relationship between developmental dysplasia of the hip and congenital muscular torticollis. J Pediatr Orthop. 2006;26(6): Stellwagen L, Hubbard E, Chambers C, Jones KL. Torticollis, facial asymmetry and plagiocephaly in normal newborns. Arch Dis Child. 2008;93(10): Littlefield TR, Kelly KM, Pomatto JK, Beals SP. Multiple-birth infants at higher risk for development of deformational plagiocephaly. Pediatrics. 1999;103(3): Rogers GF, Oh AK, Mulliken JB. The role of congenital muscular torticollis in the development of deformational plagiocephaly. Plast Reconstr Surg. 2009;123(2): Graham JM Jr. Congenital muscular torticollis. In: Recognizable Patterns of Human Deformation. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2007: Hylton N. Infants with torticollis: the relationship between asymmetric head and neck positioning and postural development. In: Karmel-Ross, ed. Torticollis: Differential Diagnosis, Assessment and Treatment, Surgical Management and Bracing. New York, NY: Haworth Press; 1997: Littlefield TR, Kelly KM, Pomatto JK, Beals SP. Multiplebirth infants at higher risk for development of deformational plagio ce - phaly, II: is one twin at greater risk? Pediatrics. 2002;109(1):19 25 Traduzione a cura di P.C. Salari Gli inserzionisti non hanno controllo sui contenuti editoriali di questa versione tradotta. L AAP non raccomanda l inserimento delle inserzioni pubblicitarie in posizione adiacente ai contenuti editoriali. Risorse dell AAP per i genitori su HealthyChildren.org Inglese: Deformities-and-Torticollis.aspx Inglese: Inglese: Spagnolo: 96

11 PIR Quiz Il questionario delle monografie di aggiornamento è rivisto e integrato da Sanitanova. 26. Al bilancio di salute a 2 mesi di vita notate che il capo di una vostra assistita è ruotato a destra e il suo occipite è inclinato verso la sua spalla sinistra. I reperti del restante esame obiettivo sono normali. La spiegazione PIÙ PROBABILE è: A. Malformazione della colonna cervicale B. Ernia iatale C. Lesione al muscolo sternocleidomastoideo D. Debolezza dei muscoli extraoculari 27. Osservandolo dall alto in basso un bambino di 5 mesi di vita presenta l occipite abbastanza appiattito a sinistra e un cranio leggermente asimmetrico. Questi elementi sono spiegati CON MAGGIORE PROBABILITÀ da: A. Campagna Back to Sleep B. Malformazioni della colonna cervicale C. Torcicollo muscolare congenito D. Ernia iatale 28. L aspetto diagnostico PIÙ AFFIDABILE del torcicollo muscolare congenito in un lattante di 4 mesi di vita è: A. Asimmetria del cranio visto da sopra B. Deformità dell orbita C. Incapacità di girare la testa da entrambi i lati D. Anomalia occlusale 29. Un lattante di 2 mesi di vita presenta una lieve plagiocefalia posizionale. Oltre a raccomandare una maggior durata di mantenimento della posizione prona quando è sveglio, la terapia PIÙ APPROPRIATA in questo caso sarebbe anche: A. Iniezione di tossina botulinica B. Esercizi di stretching del collo praticati dai genitori C. Prescrizione di ortesi cranica D. Ortosi tubolare per torcicollo 30. Un lattante di 4 mesi di vita presenta una moderata plagiocefalia posizionale che finora non ha risposto alla posizione prona e ad esercizi di stretching del collo effettuati dai suoi genitori. A questo punto l intervento PIÙ APPROPRIATO sarebbe: A. Iniezione di tossina botulinica B. Proseguimento degli esercizi di stretching del collo da parte dei soli genitori C. Invio a un fisioterapista esperto D. Ortosi tubulare per torcicollo 97