ANEXA - CONDITII DE RECOLTARE SI TRANSPORT A PROBELOR
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1 Cariotip Molecular (acgh ) Lichid : include si QF-PCR (13,18,21,X,Y), Cariotip clasic, AFP Cariotip Molecular (acgh ) CVS: include si QF-PCR (13,18,21,X,Y), Cariotip clasic Cariotip Molecular (acgh ) Sange periferic: include si Cariotip clasic Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) Triplu Test ( AFP, ue, free-beta HCG ) WHOLE GENOME ANALYSIS targeted array ( BAC acgh ) WHOLE GENOME ANALYSIS targeted array ( BAC acgh ) WHOLE GENOME ANALYSIS targeted array ( BAC acgh ) SCREENING PRENATAL SANGE MATERN SCREENING PRENATAL SANGE MATERN Sange Periferic tub clot activator tub clot activator 20ml 5mg in HBSS Si 2ml 4 ml Plus 2 ml intr-un tub seringa non-pyrogenica. a Se recolteaza si o fiola de 2 ml sange matern(edta). non-pyrogenica in eprubeta cu EDTA sange periferic Plus un tub cu heparin-litiu sau heparin-natriu, cu sange periferic. Se recolteaza sange periferic in tub clot activator. Lasati proba cca 1 ore la temperatura camerei dupa care se trimite la laborator sau centrifugati, separati serul si il plasati in frigider +4 C. Pentru pastrare mai mult de 48h serul se plaseaza la -20 C. Se recolteaza sange periferic in tub clot activator. Lasati proba cca 1 ore la temperatura camerei dupa care se trimite la laborator sau centrifugati, separati serul si il plasati in frigider +4 C. Pentru pastrare mai mult de 48h serul se plaseaza la -20 C. Agitati usor ca sa evitati coagularea. La temp +4 C constant
2 Alfa fetoproteina Lichid amiotic/sange periferic Cariotip include si QF-PCR (13,18,21,X,Y) Cariotip CVS () include si QF-PCR (13,18,21,X,Y) Cariotip produs de avort Cariotip Sange High Resolution SCREENING PRENATAL SANGE MATERN tub clot activator sau piele tub cu heparinlitiu sau heparinnatriu 1 1 5mg in HBSS 5mg 1ml nounascuti adulti Se recolteaza sange periferic in tub clot activator. Lasati proba cca 1 ore la temperatura camerei dupa care se trimite la laborator sau centrifugati, separati serul si il plasati in frigider +4 C. Pentru pastrare mai mult de 48h serul se plaseaza la -20 C. intr-un tub seringa non-pyrogenic intr-un tub seringa non-pyrogenic Trimiteti si un tub cu sange matern(edta). non-pyrogenica in tub cu heparin-litiu sau heparinnatriu. Agitati usor ca sa evitati coagularea. La temp +4 C constant
3 Cariotip blastice periferice Maduva osoasa in tub cu heparinlitiu sau heparinnatriu Cariotip piele Piele 2 mg FISH cu probe specifice prenatal Sange periferic FISH cu probe specifice postnatal Sange periferic FISH pt gene de fuziune in leucemii Fragmentare ADN, sperma(metoda TUNEL) FISH pt non disjunctie 13,18,21,X,Y, sperma Maduva osoasa in tub cu heparinlitiu sau heparinnatriu 1 ml Sperma 2ml Sperma 2ml QF-PCR Aneuploidie 13,18,21,X,Y Produs de avort 5mg QF-PCR Aneuploidie 13,18,21,X,Y 5mg in HBSS non-pyrogenica in tub cu heparin-litiu sau heparinnatriu.imediat agitati usor ca sa preveniti coagularea. Se recolteaza in tuburi cu mediu de transport non-pyrogenica sange periferic in tub cu heparin-litiu sau heparin-natriu non-pyrogenica sange periferic in tub cu heparin-litiu sau heparin-natriu non-pyrogenica in tub cu heparin-litiu sau heparinnatriu. Imediat agitati usor ca sa preveniti coagularea. Se colecteaza in tub steril nonpyrogenica de laborator Se colecteaza in tub steril nonpyrogenica de laborator Trimiteti si un tub cu sange matern(edta). h. Temp camerei Niciodata Depozitare la +4 o C Temperatura camerei primele 2h apoi la +4 o C. Livrare in 48h Temperatura camerei primele 2h apoi la +4 o C. Livrare in 48h Temperatura camerei Temperatura camerei Temperatura camerei
4 QF-PCR Aneuploidie 13,18,21,X,Y Fibroza chistica gena CFTR mutatia DF508 Fibroza chistica gena CFTR 39 mutatii Fibroza chistica toata gena CFTR Fragile X (FRAXA) PCR Fragile X (FRAXA, FRAXE) MS-MLPA Surditate ereditara mutatia 35delG Surditate ereditara genele GJB2, GJB3, GJB6 cele mai comune mutatii Acondroplazie 2 mutatii intr-un tub seringa non-pyrogenic
5 Hipocondroplazie 2 mutatii Atrofia musculara spinala (SMA) Screening 20 sindroame microdeletii prenatal/postnatal Screening microdeletii/microduplicatii subtelomerice ale cromozomilor Prader Willi/Angelman metilare Microdeletii cromozomul Y (AZF) 20 loci Sange SRY Sange Determinare Rhesus (Rh) din sange matern Sange Determinare sex fetal din sange matern Sange Factorul II Sange Factorul V Leiden Sange MTHFR 677 si 1298 (2 mutatii) Sange
6 PAI 1 Sange Factorul XIII Sange ACE Sange Detectie ADN de CMV/ERB/VSH 1 si 2/VZV Detectie ADN de Toxoplasma gondii Rubella Virus VIRUSOLOGIE Sange VIRUSOLOGIE VIRUSOLOGIE Sange Sange...
codice_toma codice_asl xc_tipomateriale c_descrizione metodoanalisi service unita_misura c_min c_max importo_asl l m m1 g v s BM00787 91301 SgEr ACE PCR+ REVERSE DOT BLOT T 215,11 21 20 20 20 20 20 BM00005
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