INTRODUZIONE ALLA GENETICA DELLE POPOLAZIONI

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1 INTRODUZIONE ALLA GENETICA DELLE POPOLAZIONI Questo documento è pubblicato sotto licenza Creative Commons Attribuzione Non commerciale Condividi allo stesso modo Che cosa è la genetica delle popolazioni? La genetica delle popolazioni è lo studio dell origine e della dinamica della variabilità genetica fra individui e fra popolazioni nel tempo e nello spazio. È cioè la branca della biologia che studia la composizione genetica delle popolazioni biologiche e del cambiamento di questa composizione per effetto delle forze evolutive che agiscono in natura. La genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che sperimentale. Per la parte sperimentale essa fornisce la descrizione della variabilità genetica esistente nelle popolazioni e provvede alla stima dei parametri che ne sintetizzano gli aspetti essenziali. Per la parte teorica essa fornisce i modelli matematici che danno veste quantitativa all evoluzione della variabilità genetica stessa.

2 Un trattamento formale Dal punto di vista formale, una teoria completa di genetica delle popolazioni dovrebbe essere in grado di descrivere il cambiamento che avviene in una singola generazione in una data popolazione per come avviene in ogni suo passaggio: T 1 T 2 T 3 T 4 G 1 F 1 F 1 G 1 G 2 In questo schema G1 è l'insieme degli zigoti di una data gemerazione, T1 è l'insieme delle leggi che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1, T2 è l'insieme delle leggi T2 che trasformano la popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F 1, T3 è l'insieme delle leggi che determina la formazione dei gameti della generazione successiva che costituisce i genotipi G 1, e T4 è l'insieme delle leggi che determinano i modi dell accoppiamento degli individui G 1 e dell unione dei gameti nel formare la nuova generazione degli zigoti G2. Una complessa serie di trasformazioni Qindi una teoria esauriente dovrebbe partire dalla descrizione genetica della popolazione al momento della formazione dei nuovi genotipi (G1), poi dovrebbe essere in grado di specificare l insieme delle leggi (T1) che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1 a seconda degli ambienti in cui essi si trovano a svilupparsi; poi dovrebbe specificare le leggi (T2) che trasformano, per effetto della selezione, della migrazione e di tutti i fenomeni evoluzionistici, la popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F 1, la quale partecipa alla formazione dei gameti della generazione successiva, poi come questa distribuzione di fenotipi viene ad essere costituita in termini dei genotipi G 1 per effetto delle leggi T3; infine dovremmo specificare le leggi (T4) che determinano i modi dell accoppiamento degli individui G 1 e dell unione dei gameti nel formare la nuova generazione degli zigoti G2.

3 Un compito ambizioso In altre parole il compito della genetica delle popolazioni è quello di mappare un certo insieme di genotipi in un insieme di fenotipi, di specificare la loro trasformazione nello spazio fenotipico, di mappare questi nuovi fenotipi nel nuovo insieme dei genotipi, e nel dedurre da questi la composizione genetica dei nuovi zigoti. Questo programma è enormemente ambizioso, e siamo ancora molto lontani dall averlo realizzato per qualunque organismo vivente anche nelle situazioni più semplici. Se però ci riduciamo ad una situazione estrema, quella dell osservazione di un singolo gene con effetti fenotipici drastici, possiamo affermare che siamo in grado di tracciare i passaggi essenziali sopra descritti con una ragionevole fiducia di aver approssimato discretamente bene la realtà. Fenotipi e genotipi Uno dei passaggi più scontati che bisogna affrontare nella genetica delle popolazioni è quello che abbiamo indicato come F 1 G 1 Cioè come sono distribuiti i genotipi di un insieme di individui dato il loro fenotipo Infatti il punto di partenza di qualunque indagine di genetica delle popolazioni è sempre l osservazione di una certa distribuzione di fenotipi in un certo insieme di individui Il fenotipo è per definizione ciò che appare all osservatore, ed è da questa apparenza che l osservatore deve inferire i genotipi Si può dire che un qualunque campione di individui si trovi in genere in qualche stadio intermedio fra F1 e F 1, e che il primo compito del genetista è quello di mappare i fenotipi osservati nei genotipi che compongono quei fenotipi.

4 Livelli di osservazione del fenotipo Il livello dell osservazione dei fenotipi può variare enormemente a seconda delle tecniche utilizzate negli studi sperimentali, ma è importante non dimenticare che l identificazione di un genotipo in un fenotipo è sempre un processo inferenziale. Nel caso di variazioni morfologiche, come per esempio quelle studiate da Mendel, la distinzione fra fenotipo e genotipo è ovvia, ma anche nel caso di tipizzazioni molecolari ci si trova di fronte ad un fenotipo che va interpretato nei termini del genotipo (o genotipi) corrispondenti. Ad esempio, nella tipizzazione del gruppo sanguigno AB0 il fenotipo può essere la presenza/assenza di agglutinazione delle emazie in presenza di un certo antisiero oppure nella tipizzazione di un enzima polimorfico il fenotipo può essere la presenza di una certa banda di colorazione in una certa posizione di un gel di elettroforesi. Fenotipi molecolari e sequenze di DNA È dunque dall osservazione dei fenotipi molecolari che possiamo inferire (se e quando possibile) la costituzione genotipica degli individui tipizzati per il particolare carattere che stiamo esaminando Solo nel caso che la tipizzazione produca una sequenza di DNA aploide possiamo dire di essere direttamente in presenza del genotipo di quell organismo Perfino nel caso delle sequenze di tratti di DNA di organismi diploidi spesso non siamo in grado di specificare esattamente la costituzione genetica degli individui, in quanto la fase (cis o trans) delle diverse posizioni nucleotidiche polimorfiche non è generalmente nota, e deve essere inferita

5 Che cosa è una popolazione? Il concetto di popolazione è centrale in molte discipline biologiche, sia di tipo naturalistico che applicativo, dall ecologia alla biologia della pesca, dalla genetica delle popolazioni alla biologia della conservazione Nonostante sia difficile trovare una definizione di popolazione che sia applicabile a tutte le situazioni possibili, si può in generale affermare che Una popolazione è un gruppo di organismi della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale i singoli individui possono interagire ed accoppiarsi liberamente Due elementi sono centrali in questa definizione: la specificazione della panmissia e l indicazione di un territorio Popolazioni panmittiche La panmissia è la condizione per cui un qualunque individuo di un certo gruppo può potenzialmente incrociarsi con qualunque altro membro del sesso opposto. Una specie (o una sottospecie) non è quasi mai un gruppo panmittico. Le specie e le sottospecie sono suddivise in popolazioni, le quali sono fra loro almeno approssimativamente panmittiche, mentre hanno un limitato flusso genico con le altre popolazioni della stessa specie. Un ridotto flusso genico fra popolazioni può essere provocato da barriere geografiche; determinare in natura i confini di una popolazione può essere semplice se si ha a che fare con habitat ben delimitati (piccoli laghi, isole, ecc.), mentre diventa più problematico per le specie distribuite su grandi territori.

6 Le popolazioni definite su base geografica È sempre tuttavia possibile riferirsi ad una popolazione semplicemente attraverso l indicazione di un particolare territorio geografico posto sotto osservazione. Quindi una popolazione può essere intesa come un gruppo di individui che convivono nello stesso territorio, e il cui accoppiamento può avvenire liberamente con qualsiasi altro individuo di quel territorio. Il concetto di territorio è variabile: può essere definito da limiti geografici o può essere determinato dall interesse dell osservatore. Quindi anche la definizione di popolazione è in qualche modo arbitraria, in quanto dipende dalla scala spaziale (una vallata, una regione, un isola, un continente, un mare o una baia, persino il territorio di un intera specie) scelta per l osservazione. L'analisi genetica delle popolazioni È compito dell analisi genetica stabilire se una popolazione definita su base puramente geografica è anche una popolazione biologica, determinando il livello di differenziazione genetica esistente al suo interno e il grado di differenziazione dalle popolazioni limitrofe. Una popolazione è un entità in continuo cambiamento (spazio/tempo); i membri di una popolazione, da un punto di vista ecologico, condividono di regola uno stesso ruolo funzionale e reagiscono in modo simile allo stimolo dei fattori ambientali; formano un sistema biologico dotato di propri meccanismi di controllo. Le proprietà di una popolazione sono espressione delle interazioni fra gli organismi che le costituiscono e non sono riconducibili a quelle degli organismi stessi. In particolare è la popolazione che evolve attraverso i cambiamenti delle frequenze geniche: molti fenomeni evolutivi assumono significato a livello della popolazione e non dell individuo, come il livello di variabilità genetica, il flusso genico, la dimensione effettiva.

7 Le sottospecie Le sottospecie sono gruppi di popolazioni che condividono la stessa area geografica e sono distinguibili da altre sottospecie della stessa specie per caratteri sottoposti a controllo genetico. Più sottospecie non possono coesistere nella stessa area geografica. Per identificare una sottospecie è dunque necessario che sia intervenuta una differenza genetica rispetto all espressione di qualche carattere rilevante. I membri di sottospecie differenti non mostrano normalmente un marcato isolamento riproduttivo. Essi possono di solito produrre prole fertile, sebbene si possa presentare riduzione della fertilità o della sopravvivenza della prole ibrida. Talora sottospecie della stessa specie possono presentare scarsa o nulla capacità di incrocio reciproco, specialmente quando giungono a contatto i termini estremi di una serie continua di sottospecie. Dalle sottospecie alle specie Il concetto di sottospecie è più soggettivo di quello di specie. In genere le sottospecie vivono in aree o ambienti determinati e talora confinanti e i loro caratteri passano gradatamente in quelli delle sottospecie vicine, senza salti bruschi. Quando diverse sottospecie sono geograficamente isolate, esse tendono a diventare vere specie se l isolamento persiste sufficientemente a lungo. Pertanto, la frammentazione in sottospecie può portare per speciazione allopatrica alla formazione di specie vere e proprie. Tale fenomeno è particolarmente diffuso in animali dotati di scarse capacità di spostamento e viventi in ambienti isolati e porta allo stabilirsi dei cosiddetti endemismi (specie limitate a ristrette aree o ( grotte ambienti, come isole, cime montuose, laghi,

8 Il concetto biologico di specie Nonostante le difficoltà concettuali il concetto biologico di specie resta la definizione più autorevole e praticamente più utile nelle applicazioni pratiche della biologia delle popolazioni. Una specie è un gruppo di individui realmente o potenzialmente interfecondi e riproduttivamente isolati da tutti gli altri gruppi. In termini genetici una specie è definita da un pool genico (l insieme delle varianti genetiche esistenti in un insieme di popolazioni) che può assortirsi e ricombinare nel dare luogo alle generazioni successive. Gli individui della stessa specie possono scambiarsi materiale genetico, mentre quelli appartenenti a specie diverse non possono farlo. Quindi gruppi di individui che esistono nello stesso areale fanno parte di specie diverse (specie simpatriche) se non scambiano materiale genetico (quandanche fossero morfologicamente indistinguibili specie gemelle) mentre popolazioni più o meno diversificate di areali separati fra le quali esiste limitato flusso genico fanno parte della stessa specie (specie politipiche).