Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane. tullioghi@aosp.bo.it

Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane tullioghi@aosp.bo.it

Ecografia morfologica 12 weeks anticipa di 6-86 8 settimane lo studio morfologico del feto permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche

Ecografia morfologica 12 weeks Scopi: identificare anomalie gravi in tempo utile per IVG mediante raschiamento rassicurare prima possibile le coppie circa l assenza di malformazioni

Un aborto volontario entro I trimestre: è consentito dalla legge 194 può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento dell utero in narcosi il trauma psicologico e fisico per la coppia è < non è richiesta degenza (< costi per il SSN)

Ecografia morfologica 12 weeks Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa Tecnicamente possibile grazie all evoluzione dell ecografia Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali Indagata come screening popolazione

Ecografia morfologica 12 weeks Indicazioni: 1.Fetali > translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG Anomalie frequenza cardiaca Reperti ecografici atipici o incerti

Translucenza nucale (NT) >rischio di anomalie cromosomiche >rischio di malformazioni congenite (es. cardiopatie) anche se cariotipo normale

Ecografia morfologica 12 weeks Indicazioni: 2.Anamnestiche Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome Diabete materno Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni )

Quali malformazioni posso vedere? (1) Volto: schisi/proboscide micrognazia Parete addom: gastroschisi onfalocele Scheletro: riduzione displasia polidattilia SNC: Oloprosencefalia Cisti (es Dandy-Walker) Tubo neurale: acrania, cefalocele, spina bifida App. urinario: megavescica cloaca

Quali malformazioni posso vedere? (2) Cuore: ipoplasia ventricolare trasposizione dei grossi vasi canale atrio-ventricolare Fallot/ destroposizione aorta Ebstein Truncus Isomerismi

Malformazioni extra-cardiache Arinia oloprosencefalia

Ectopia cordis onfalocele

Malformazioni extra-cardiache Mega-vescica Cloaca comune

Ecografia morfologica 12 weeks e screening delle malformazioni Numerosi case reports in letteratura Pochi studi sull accuratezza diagnostica prima di 13 settimane Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60% Accuratezza > nei feti con >NT

Ecografia morfologica 12 weeks e screening delle malformazioni Autore (anno) N Week TA/ TV N malf Sensib Falsi + Sens 20W Hernadi (1997) 3991 low risk 12 TA/TV 49 (1.2%) 20/49 (41%) 0 29/49 (59%) Whitlow (1999) 6634 low risk 11-14 TV 63 (0.9%) 37/63 (59%) 0 51/63 (88%) Souka (2006) 1148 low risk 11-14 TA/TV 14 (1.2%) 7/14 (50%) nr 13/14 (93%) Cedergren (2006) 2708 low risk 11-14 TA 32 (1.1%) 13/32 (41%) nr nr Weiner (2007) 1723 low risk 11-13 TA 31 (1.8%) 17/31 (55%) 13 31/31 (100%)

Malformazioni cardiache normale 4camere Ipoplasia ventricolo sinistro Ipoplasia ventricolo destro

Malformazioni cardiache normale 4camere Canale atrio/ ventricolare anomalia Ebstein

Malformazioni cardiache normale connessione Grandi Vasi rasposizione Grandi Vasi Tetralogia Fallot

Ecocardiografia 12 weeks Diversi studi sull accuratezza diagnostica La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>) Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%

Ecocardiografia 12 weeks Autore (anno) N Week TA/ TV N malf Sensib Falsi + Sens 20W Simpsom (2000) 229 high risk 12-15 TA 17 (7.4%) 13/17 (76%) 0 16/17 (94%) Huggon (2002) 241 high risk 11-13 TA/TV 37 (15%) 28/37 (76%) 3 34/37 (92%) Lombardi (2007) 608 low risk 11-13 TA 3 (0.4%) 3/3 (100%) 0 Becker* (2006) 3094 low risk 11-13 13 TA/TV 86 (2.8%) 72/86 (84%) 0 * Difetti cardiaci ed extracardiaci

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Acrania Ciclopia Onfalocele

Ecografia morfologica 3D 12 weeks

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Cranio

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Volto

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Addome

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Reni

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Vescica

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Colonna

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Mani

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Piedi

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Cuore

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Efflusso sx

Ecografia morfologica 3D 12 weeks 3 vessel view

Ecografia morfologica 3D 12 weeks Ebstein

Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (1): Alcuni difetti non indagabili 12 W 20 W agenesia corpo calloso

Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (2): Alcuni difetti in evoluzione 122 W 20 W sproporzione camere cuore ipoplasia VSx 20W

Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (3): autopsia richiede Centri qualificati Cuore a 12 W Cuore a 20 W

Ecografia morfologica 12 weeks Gestione pratica: Sottolineare i limiti con la coppia Sottoporre all esame solo i feti ad alto rischio Prudenza se reperti incerti Ecografia 3D per archiviare volumi

grazie!!