MALFORMAZIONI ANO-RETTALI E CONTINENZA FECALE: QUALE DESTINO? QUALI STRUMENTI TERAPEUTICI?

MALFORMAZIONI ANO-RETTALI E CONTINENZA FECALE: QUALE DESTINO? QUALI STRUMENTI TERAPEUTICI?

SENSIBILITA MUCOSO-CUTANEA CONTENUTO COLICO INNERVAZIONE SFINTERI CONTINENZA DEFECAZIONE MUSCOLATURA ADDOMINALE MOTILITA COLICA DIAFRAMMA PELVICO COMPLIANCE RETTALE EDUCAZIONE APPRENDIMENTO

CONTINENZA FECALE 2 ½ - 4 anni Più precocemente nelle bambine Precede la continenza urinaria Continenza diurna precede continenza notturna

CONTINENZA FECALE NEGLI OPERATI PER M.A.R. Capacità di svuotare l intestino nel momento giusto e nel posto giusto (Shandling B.) Capacità di comunicare alla madre il desiderio di scaricare o capacità di defecare volontariamente senza l aiuto di clisteri o supposte, assenza di soiling (Peña A.) Abilità a controllare volontariamente la defecazione (Schärli A.F.)

DISTURBI della CONTINENZA FECALE negli OPERATI PER M.A.R. STIPSI INCONTINENZA VERA OVERFLOW INCONTINENCE

Terapia delle M.A.R. RISULTATI FUNZIONALI A LUNGO TERMINE 1. 1. Il Il 75% 75% circa dei dei pz pz hanno evacuazioni spontanee dopo i i 3 aa aadi di vita vita 2. 2. Il Il 50% 50% circa di di questi presenterà diversi gradi di di soiling (2 (2 ario ario a stipsi). IL IL 40% 40% CIRCA DEI DEI BAMBINI NATI CON MAR HA HA NORMALI ABITUDINI EVACUATIVE

Terapia delle M.A.R. RISULTATI FUNZIONALI A LUNGO TERMINE 1. 1. Eccellenti risultati nelle MAR basse. 2. 2. La La maggior parte dei dei pz pz sottoposti ad ad intervento per per MAR alte alte o intermedie (PSARP) avrà avràdiversi gradi di di stipsi. 3. 3. Circa il il 25% 25% di di tutti i i pazienti presenta problemi di di incontinenza fecale: necessità di di trattamento in in genere conservativo, a lungo termine, anche con con l impiego del del bowel management e/o e/o del del biofeedback ano-rettale.

Terapia delle M.A.R. RISULTATI FUNZIONALI A LUNGO TERMINE INDICATORI DI DI UNA UNA PROGNOSI BUONA (alla (alla nascita) Sacro Sacro normale Evidente solco solco perineale (adeguata muscolatura) Tipo Tipo di di MAR: MAR: --Atresia rettale rettale --Fistola Fistola vestibolare --Ano Ano coperto completo senza senza fistola fistola --Cloaca Cloaca con con canale canale comune < < 3 cm cm --MAR MAR meno meno complesse INDICATORI DI DI UNA UNA PROGNOSI SCARSA (alla (alla nascita) Anomalie sacrali sacrali maggiori Perineo piatto piatto (scarsa muscolatura) Tipo Tipo di di MAR: MAR: --Fistola Fistola retto-vescicale (collo) (collo) --Cloaca Cloaca con con canale canale comune > > 3 cm cm --MAR MAR complesse

Terapia delle M.A.R. RISULTATI FUNZIONALI A LUNGO TERMINE INDICATORI DI DI UNA UNA BUONA PROGNOSI (dopo (dopo chiusura colostomia) Adeguato ritmo ritmo di di evacuazione --11 o 2 evacuazioni al al giorno giorno --assenza di di soiling soilingfra fra evacuazioni Evidenza conservata sensibilità al al passaggio delle delle feci: feci: --il il bimbo bimbo spinge --espressione del del volto volto Adeguato controllo urinario INDICATORI DI DI UNA UNA PROGNOSI SCARSA (dopo (dopo chiusura colostomia) Soiling Soilingcostante Assenza di di sensazione ( non ( non spinge ) Incontinenza urinaria

J Pediatr Surg 36:1218-1221, 2001

Candidati al RE- INTERVENTO Buon potenziale controllo intestinale Sfinteri adeguati Tipo di difetto con buona prognosi funzionale RETTO DISLOCATO Candidati al BOWEL MANAGEMENT Scarso potenziale controllo intestinale Sfinteri ipofunzionanti Malformazione sacrale Tipo di difetto con scarsa prognosi funzionale Pazienti Pseudoincontinenti Sfinteri adeguati Sacro normale Tipo di difetto a buona prognosi funzionale Retto preservato Retto ben localizzato STIPSI MEGA-SIGMA REDO-PSARP BOWEL MANAGEMENT per stipsi o diarrea LASSATIVI Terapia medica aggiuntiva, se necessario Efficace Inefficace Continente Incontinente Peňa 1998 APPENDICOSTOMIA CONTINENTE Colostomia Definitiva RESEZIONE SIGMOIDEA Bowel Management

RIPOSO CONTRAZIONE

Subocclusione da fecaloma Rimozione fecaloma in narcosi

Lavaggio colico e lassativi ad alte dosi per 6 mesi

TRATTAMENTO CONSERVATIVO dei DISTURBI della CONTINENZA 1. TERAPIA DIETETICA 2. TOILET TRAINING 3. CLISTERI / WASHOUTS BOWEL MANAGEMENT 4. TERAPIA FARMACOLOGICA BIOFEEDBACK ANO-RETTALE

BOWEL MANAGEMENT 2-3 aa to clean artificially the colon and keep it quiet and thus clean for the following 24 hours Assenza di evacuazioni spontanee INCONTINENZA (25%) IPOMOTILITA COLICA (STIPSI ± SOILING) Ottenere un evacuazione al giorno (supposte, clisteri, irrigazione colica) Ricca in fibre, liquidi, cibi lassativi OBIETTIVO BM DIETA IPERMOTILITA COLICA (INCONTINENZA VERA) VERA) Ottenere un evacuazione al giorno (supposte, clisteri, irrigazione colica) Stiptizzante (rigida) Lassativi FARMACI Antidiarroici 1. Programma individuale al termine di una settimana di tentativi ed errori 2. Rx-clisma opaco all ingresso (tipo di motilità colica) + Rx diretta addome quotidiana (efficacia della terapia)

BOWEL MANAGEMENT to clean artificially the colon and keep it quiet and thus clean for the following 24 hours CLISTERI EVACUATIVI Tipo (fosfati, soluzione fisiologica), frequenza, modalità e quantità stabiliti c/o tentativi ed errori Catetere di Foley Enema Continence Catheter Peristeen

PROGRAMMA SEDUTE di BFB SEDUTE SUCCESSIVE 1. Imparare a riconoscere e contrarre selettivamente lo sfintere esterno 2. Coordinare percezione dello stimolo defecatorio e risposta contrattile 3. Ridurre progressivamente il volume delle distensioni rettali percepite come stimolo defecatorio efficace 4. Incrementare durata ed ampiezza delle contrazioni 5. Coordinare attività muscolari addome e perineo nelle varie fasi dell atto defecatorio 6. Eventuale riabilitazione con elettrostimolazione endoanale 7. Coinvolgimento del/i genitori nel programma terapeutico

P O S I Z I O N E

VISUALIZZAZIONE BFB manometrica Sistema computerizzato con software per manometria e BFB Polygram Lower GI 6.40 Synectics Medical RIPOSO CONTRAZIONE

VISUALIZZAZIONE BFB elettromiografica

CASISTICA ANALITICA Sesso Età (aa) MAR M. sacrali o intraspinali significative Disturbi della continenza M 10 Fistola retto-bulbare NO Pseudo-Incontinenza M 8 Fistola retto-vescicale NO Pseudo-Incontinenza F 11 Cloaca SI Pseudo-Incontinenza F 16 Fistola retto-vestibolare SI Pseudo-Incontinenza F 9 Cloaca SI Pseudo-Incontinenza F 9 Cloaca SI Pseudo-Incontinenza M 7 Fistola retto-uretrale NO Pseudo- Incontinenza F 13 Fistola perineale NO Pseudo-Incontinenza M 9 Intermedia SI Pseudo-Incontinenza M 9 Fistola retto-bulbare SI Incontinenza vera F 6 Fistola retto-vestibolare NO Incontinenza vera M 9 Fistola retto-uretrale SI Pseudo- Incontinenza F 8 Fistola perineale NO Pseudo- Incontinenza M 8 Fistola retto-bulbare NO Pseudo- Incontinenza F 6 Fistola retto-vestibolare SI Pseudo- Incontinenza M 8 Fistola retto-bulbare NO Pseudo- Incontinenza

FEMMINE CASISTICA 16 pz. F : M = 1 : 1 MASCHI CLOACA 3 FISTULA RETTO-BULBARE 5 FISTOLA RETTO-VESTIBOLARE 3 FISTOLA RETTO-PROSTATICA 2 FISTOLA PERINEALE 2 FISTOLA RETTO-VESCICALE 1 Anomalie sacrali o intraspinali significative Età media all inizio del BFB 8 pz 9,1 aa (range 6 16 aa) PROGRAMMA CONTROLLI POST-BFB Intervista telefonica dopo 1 mese Controllo clinico e strumentale dopo 3, 6, 12 mesi; quindi annuale

CONCLUSIONI La presente esperienza dimostra che il BFB ano-rettale, se applicato come parte di programma terapeutico integrato intensivo, proposto ad un gruppo selezionato di bambini e famiglie motivati, da una équipe coinvolta quotidianamente nella cura dei bambini nati con MAR, consente risultati duraturi nel tempo, con stabile miglioramento della continenza fecale. E nostra impressione che la riabilitazione con BFB, in pazienti selezionati (rigorosi criteri di inclusione), possa occupare un importante ruolo nel trattamento dei disturbi della continenza dei p. operati di MAR, quando le terapie convenzionali non abbiano ottenuto successo, prima di ricorrere a un approccio chirurgico (ACE, resezione sigmoidea, colostomia).

OPZIONI CHIRURGICHE Colostomia definitiva Gracileplastica Sfintere artificiale Lavaggio colico anterogrado (ACE procedure) (Malone procedure, Shandling c-tube)

ACE Procedure: OBIETTIVI Consentire un accesso agevole al colon Effettuare una irrigazione unidirezionale, ottenendo un completo svuotamento colico Ottenere una ragionevole prevedibilità della continenza fecale