XLIX Congresso Nazionale Società Italiana Reumatologia Milano, 23 Novembre 2012 La gestione delle malattie rare in reumatologia: ruolo dell infermiere Rossella Neri UO Reumatologia Pisa
Malattie rare Definizione di malattia rara Quante sono Quali problemi Ricerca Diagnosi Terapia Servizi sociosanitari scarse risorse ritardi diagnostici spesso sconosciuta non sempre disponibile
Definizione malattia rara Le malattie rare costituiscono un gruppo numeroso ed eterogeneo di affezioni con diversa patogenesi e variabile espressione clinica Criterio di prevalenza: 5/10.000 (per la Comunità Europea)
Quali criteri? Criterio di prevalenza (per la Comunità Europea 5/10000) Criterio di cronicità gravità clinica onerosità
MALATTIE RARE Dimensione del problema 6000-7000 malattie diverse EUROPA > 25-30 milioni di soggetti ITALIA > 1-2 milioni di soggetti 583 malattie esenti dal ticket
Caratteristiche comuni delle malattie rare Spesso origine genetica Scarsa conoscenza Difficoltà diagnostica Difficoltà percorsi assistenziali Necessità assistenza ultraspecialistica Problematiche terapeutiche assistenziali
Caratteristiche delle malattie rare reumatologiche Epidemiologia Eziologia Patogenesi Impegno d organo Espressione clinica Decorso Disponibilità di farmaci Risposta a terapia Prognosi Giovani/Adulti Sconosciuta Autoimmune Multisistemico Variabile, multiforme Acuto, subacuto, cronico, cronico con riacutizzazioni off label Variabile (spesso buona) Variabile (dipende molto dalla precocità del trattamento)
Il D.M. 279/01 ISTITUZIONE REGOLAMENTO RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare definisce le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie prevede l istituzione di una rete assistenziale dedicata istituisce il Registro nazionale delle malattie rare presso l Istituto Superiore di Sanità RISPOSTA ISTITUZIONALE alle problematiche correlate alle malattie rare, al fine di assicurare specifiche forme di tutela alle persone con malattia rara
Raggruppamenti malattie rare esentate dal D.M. 279/2001 1) Malattie infettive e parassitarie 2) Tumori 3) Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari* 4) Malattie del sangue e degli organi emopoietici 5) Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 6) Malattie del sistema circolatorio * 7) Malattie dell apparato digerente 8) Malattie dell apparato genito-urinario 9) Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 10) Malattie del sistema osteoarticolare e del tessuto connettivo 11) Malformazioni congenite 12) Alcune condizioni morbose di origine perinatale 13) Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti
Principali Malattie rare reumatologiche Arterite a cellule giganti Arterite di Takayasu Connettivite indifferenziata Connettivite mista Crioglobulinemia mista Dermatomiosite Fibrosi retroperitoneale Granulomatosi di Wegener Morbo di Behçet Polimiosite Porpora di Schonlein Henoch Sindrome di Churg-Struass Sindrome di Goodpastrure Sclerosi sistemica Sindrome da anticorpi antifosfolipidi Sindrome di Schnitzler RG0080 RG0090 RMG010 RM0030 RC0110 RM0010 RJ0020 RG0070 RC0210 RM0020 RD0030 RG0050 RG0060 RM0120 RC0220 RC0290
la rete delle malattie rare: i vari modelli Le esenzioni: un labirinto
Il Registro nazionale Istituito con art.3 del DM 279/2001 Scopo Raccogliere dati anagrafici, clinici, strumentali di Pazienti affetti da malattie rare ai fini di contribuire al progresso delle conoscenze su cause e fattori di rischio, aspetti clinici, sviluppo di nuovi approcci terapeutici.
Registro Nazionale Malattie Rare (art.3 del DM 279/2001) Obiettivi specifici stimare l incidenza/prevalenza sul territorio nazionale ipotizzare cause e fattori di rischio rilevare i percorsi diagnostici-terapeutici ed i tempi di latenza tra esordio e diagnosi valutare altri indici (mortalità, migrazione sanitaria) Contributo nelle attività di programmazione sanitaria nazionale
Registro Toscano malattie rare F. Bianchi, A. Pierini, F. Pieroni IFC, CNR, Pisa www.rtmr.it
OBIETTIVI DEL REGISTRO Fornire un ampio database per stimare l impatto del fenomeno malattie rare con possibilità di applicazioni pratiche Ricerca epidemiologica e clinica Sanità pubblica
Segnalazione di malattie rare in Toscana (totale: 22.602 pazienti) al 10/4/2012 (43%) (57%) M.R. neurologiche M.R. genetiche M.R. pediatriche M.R. oculistiche
PATOLOGIE REUMATICHE INSERITE IN TOSCANA MALATTIA NUMERO CASI Arterite a cellule giganti 368 Nel RTMR sono stati inseriti globalmente 22602 pazienti, 3394 con patologie reumatologiche. Behçet malattia di 379 Churg-Strauss sindr. di 155 Connettivite mista 123 Connettiviti indifferenziate 676 Crioglobulinemia mista 614 Dermatomiosite 167 Fibrosi retroperitoneale 26 Goodpasture sindr. di 3 Granulomatosi di Wegener 89 Lyme malattia di 11 Policondrite 11 Polimiosite 153 Porpora Henoch-Schonlein 15 Takayasu malattia di 35 Sclerosi sistemica 571 Fascite eosinofile 29 Poliangioite microscopica 27 Kawasaki 18 Poliarterite nodosa 11 Miosite a corpi inclusi 5
Criticità
Latenza esordio-diagnosi 400 350 300 250 200 150 100 50 0 A.Horton M.Be h_ et Churg- Stra uss MCTD UCTD Criogl. DM PM G.Wagen er M.Takayasu max media
Dal medico di medicina generale allo specialista: Sintomi guida al riconoscimento delle malattie rare reumatologiche Segni e sintomi Fenomeno di Raynaud Manifestazioni cutanee Cefalea e parestesie Calo improvviso della vista Manifestazioni articolari Trombosi arteriose e venose ricorrenti Aborti ripetuti e trombofilia Febbre inspiegabile Debolezza muscolare, mialgie, astenia Asma atipica ad insorgenza tardiva Reperti di laboratorio e strumentali Indici aspecifici di flogosi Emocromo Autoanticorpi non-organo specifici Radiografia del torace Marcatori di danno renale
Diagnosi nelle malattie rare reumatologiche SOSPETTO CONFERMA DIAGNOSTICA VALUTAZIONE GLOBALE Accertamenti di secondo livello Informazione Visita specialistica Formazione Accertamenti di primo livello CENTRO DI RIFERIMENTO
Pacchetto diagnostico: una soluzione? Facilità accesso alle strutture Riduzione tempi di attesa Inquadramento della malattia Garanzia di assistenza specialistica multidisciplinare
Definizioni Farmaco registrato: farmaco approvato dalle autorità regolatorie competenti per lo specifico utilizzo Off-label: uso al di fuori delle condizioni previste da scheda tecnica: indicazioni, dose, età e via di somministrazione Farmaco orfano: prodotto che potenzialmente è utile per trattare una Malattia Rara (MR) ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo (TH Altheius)
Indicazioni ufficiali dei farmaci usati nelle malattie rare reumatologiche Biologici Metotresato Leflunomide Immunoglobuline ev Idrossiclorochina Ciclosporina Ciclofosfamide Micofenolato Azatioprina Arterite di Horton NO * ** * NO NO NO NO NO Arterite di Takaiasu NO * ** * NO NO NO NO NO Connettivite indifferenziata NO * ** * NO NO NO NO NO Connettivite mista NO * ** * NO NO NO NO NO Crioglobulinemia mista NO * ** * NO NO NO NO NO Dermatomiosite SI * ** * NO NO NO NO NO Fibrosi retroperitoneale NO * ** * NO NO NO NO NO Granulomatosi di Wegener NO * ** * NO NO NO NO NO Morbo di Behçet NO * ** * NO NO NO NO NO Polimiosite SI * ** * NO NO NO NO NO Porpora di Schonlein Henoch NO * ** * NO NO NO NO NO Sindrome di Churg Strauss NO * ** * NO NO NO NO NO Sindrome di Goodpastrure NO * ** * NO NO NO NO NO Sclerosi sistemica NO * ** * NO NO NO NO NO *L ultima indicazione approvata per il farmaco è genericamente malattie autoimmuni GRAVI (GU 254 del 31 ottobre 2007) **L indicazione ufficiale è trattamento citostatico
Cosa mi serve? assenza di valida alternativa terapeutica sintetica relazione del caso clinico pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale assunzione di responsabilità del medico consenso informato del paziente presentazione alla Commissione Terapeutica Regionale e alla Direzione sanitaria della propria Azienda e approvazione Comitato Etico
Il 20 ottobre 2008, la Giunta Regionale Toscana ha deliberato approvando una lista di medicinali da utilizzare per la cura di malattie reumatologiche, per indicazioni diverse da quelle previste dal provvedimento di autorizzazione all immissione in commercio.
Cosa mi serve? assenza di valida alternativa terapeutica assunzione di responsabilità del medico consenso informato del paziente sintetica relazione del caso clinico pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale presentazione alla Commissione Terapeutica Regionale e alla Direzione sanitaria della propria Azienda e approvazione Comitato Etico
APPROCCIO DI SANITÁ PUBBLICA GLOBALE Evidenziare problematiche assistenziali comuni e progettare interventi di sanità pubblica per gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili, pur salvaguardandone le specificità, considerando tali patologie nella loro totalità e non come singole realtà separate tra loro. Garantire ai pazienti con malattia rara il diritto alla salute, come per tutti gli altri cittadini!
Priorità dei problemi 1) informazione/formazione 2)indagine epidemiologica sul territorio