S.I.E.C - CORSO DI FORMAZIONE IN ECOCARDIGRAFIA PEDIATRICA LEZIONE 9 ANOMALIE DI CONNESSIONE VENTRICOLO-ARTERIOSA:TRASPOSIZIONE SEMPLICE E TRASPOSIZIONE CORRETTA DELLE GRANDI ARTERIE TRASPOSIZIONE CONGENITAMENTE CORRETTA DEI GROSSI VASI La trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi, o doppia discordanza atrioventricolare e ventricolo-arteriosa, è una malformazione rara, responsabile di meno dell 1% di tutte le cardiopatie congenite. La sua incidenza è stima da 2 a 7 casi ogni 100.000 nati vivi con una preponderanza nel sesso maschile. Quadro anatomico La trasposizione congenitamente corretta è caratterizzata da una doppia inversione atrioventricolare e ventricolo-arteriosa: il ventricolo destro, posto posteriormente ed a sinistra, è connesso, tramite la valvola tricuspide, con l atrio di sinistra e con l aorta localizzata anteriormente ed a sinistra dell arteria polmonare; il ventricolo sinistro, posto anteriormente ed a destra, è connesso, tramite la valvola mitrale, con l atrio destro e con l arteria polmonare localizzata posteriormente ed a destra dell aorta. La valvola mitrale è in continuità fibrosa con la valvola polmonare, mentre la tricuspide è separata dalla valvola aortica da un infundibulo ventricolare destro ben evidente. In circa il 20% dei casi è presente destrocardia, mentre un situs inversus atriale è stato dimostrato nel 5% dei pazienti. Particolare, inoltre, è la configurazione del tessuto di conduzione nei cuori con trasposizione congenitamente corretta, che espone questi pazienti ad un elevato rischio di blocco atrio-ventricolare. Nelle condizioni di situs solitus sono presenti due nodi atrioventricolari, uno posteriore, situato di fronte al seno coronarico, al di sopra del corpo fibroso centrale, dal versante destro del setto interatriale, ipo-sviluppato, non connesso con un fascio penetrante, ed un nodo anteriore più grande, localizzato nella parete anterolaterale dell atrio destro, vicino alla continuità fibrosa, tra lembo anteriore della valvola mitrale e cuspide semilunare posteriore della valvola polmonare: esso dà origine al fascio penetrante che corre in maniera superficiale al disotto del piano valvolare polmonare, per un tratto piuttosto lungo prima di dividersi nelle due branche. La particolare posizione sottopolmonare, ed il decorso sottoendocardico, espongono le fibre del fascio comune ad una maggior tensione durante la sistole ventricolare, provocandone una fibrosi cronica, causa di un progressivo blocco atrio-ventricolare Nei casi con associato difetto del setto interventricolare il fascio comune decorre lungo il suo margine supero anteriore. Un siffatto quadro anatomico di trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi isolata è di riscontro assai raro, essendo evidenziabile in meno del 5% circa dei soggetti affetti; nella quasi totalità dei casi è possibile riscontrare la presenza di anomalie cardiache associate, quali soprattutto difetto del setto interventricolare, ostruzione al tratto di efflusso polmonare, displasia e dislocazione della valvola atrio-ventricolare sinistra. L alterata posizione delle cavità ventricolari associata ad una invertita connessione dei grandi vasi comporta, infatti, un alterato allineamento tra i setti interatriale e interventricolare che aumenta in questi cuori il rischio di ostruzione dell efflusso sottopolmonare e di un difetto settale interventricolare da maleallineamento. La comunicazione interventricolare è l associazione più frequente, presente nel 75% dei pazienti con trasposizione corretta: essa può essere localizzata in qualunque tratto del
setto, ma nella maggior parte dei casi si tratta di un ampio difetto localizzato nella parete posteriore del setto infundibolare del ventricolo sinistro, destroposto, in sede sottopolmonare. L ostruzione all efflusso ventricolare sinistro è presente nel 35-40% dei pazienti: l ostacolo solitamente è localizzato sia a livello valvolare che sottovalvolare e, meno frequentemente, può essere prodotto da un aneurisma del setto membranoso. Anche la presenza di tessuto tricuspidalico accessorio prolassante, attraverso un difetto interventricolare o un anomala inserzione della mitrale e/o della tricuspide può contribuire all ostruzione all efflusso ventricolare sinistro. Quasi costante, nella trasposizione congenitamente corretta, è un certo grado di displasia della valvola atrio-ventricolare sinistro-posta, che tende ad aggravarsi con l età. In una percentuale tra il 15 ed il 45% dei casi, tale valvola può assumere una configurazione tipo Ebstein con dislocazione apicale dei lembi settale o posteriore. Più raramente è presente straddling o overriding attraverso un difetto del setto interventricolare della regione di afflusso. Ecocardiogramma: Il quadro ecocardiografico dei pazienti con trasposizione congenitamente corretta dei grossi vasi non è sempre di facile ed immediata interpretazione, soprattutto se, come accade per i soggetti adulti asintomatici, la diagnosi è inattesa. Poiché il 25% dei pazienti presenta destrocardia o mesocardia è buona norma valutare innanzitutto il situs e la posizione del cuore nel torace, magari avvalendosi anche dell ausilio dell esame obiettivo e delle immagini radiografiche. Successivamente, dalla proiezione sottocostale, movendosi lungo molteplici piani di scansione, è possibile ottenere importanti informazioni sulle connessioni atrio-ventricolari e ventricolo-arteriose, in quanto da tale approccio si possono evidenziare contemporaneamente le camere cardiache ed i grossi vasi. Un primo segno identificativo di discordanza atrio-ventricolare può essere rappresentato da un significativo malallineamento tra il setto intera-atriale e quello atrio-ventricolare. Il piano quattro camere nella proiezione subcostale, con progressive inclinazioni posteroanteriori, permette lo studio sequenziale delle camere cardiache e dei grandi vasi. Partendo dalla posizione più posteriore del piano di sezione e spostandosi anteriormente, si osserva in successione, l atrio morfologicamente sinistro, riconoscibile dall anatomia dell auricola e dal regolare sbocco delle vene polmonari, che si allinea al ventricolo sottostante morfologicamente destro, riconoscibile per la posizione della valvola tricuspide e la trabecola settomarginale. A destra, l atrio morfologicamente destro si allinea con il ventricolo morfologicamente sinistro, riconoscibile dall attacco basale della valvola mitrale e dall assenza di inserzioni cordali sul setto interventricolare. Con minima inclinazione anteriore del piano di sezione si segue l origine, dal ventricolo sinistro, dell arteria polmonare, in continuità fibrosa con la valvola mitrale. Dal ventricolo destro, con ulteriore anteriorizzazione del piano, si vede, anteriormente, l origine dell aorta sorretta dal cono muscolare. La determinazione della morfologia ventricolare è l elemento-chiave per poter stabilire con certezza il tipo di connessione atrio-ventricolare. Il ventricolo morfologicamente destro si distingue, infatti, da quello morfologicamente sinistro per le seguenti caratteristiche: trabecolatura grossolana trabecola setto marginale infundibulo La valvola atrio-ventricolare del ventricolo morfologicamente destro è costituita da tre cuspidi, con inserzione di corde tendinee direttamente sul setto e con dislocazione più apicale rispetto alla valvola atrio-ventricolare del ventricolo morfologicamente sinistro.
Tali informazioni, oltre che dalla proiezione sottocostale, possono essere ottenute, e devono quindi essere sempre cercate, anche dalle proiezioni quattro camere apicale e parasternale asse corto. Nella proiezione cinque camere apicale è possibile osservare la continuità fibrosa tra la valvola polmonare ed il lembo anteriore mitralico. Nella maggior parte dei casi i due ventricoli sono orientati in modo da risultare affiancati e le immagini ecocardiografiche che ne derivano possono risultare insolite e creare confusione: ad esempio il piano di scansione parasternale asse lungo può essere più verticale; nella sezione asse corto il setto risulta più verticale, in quanto perpendicolare al piano frontale. Nella trasposizione corretta si osservano, frequentemente, lesioni associate, che vanno attentamente ricercate e descritte in quanto rappresentano, spesso, le principali responsabili del quadro clinico e della prognosi del paziente. Il difetto interventricolare, presente in circa il 60-70% dei casi, è spesso perimembranoso ad estensione posteriore. Proprio per la sua estensione prevalentemente posteriore, tale difetto è spesso parzialmente obliterato da tessuto accessorio del lembo settale tricuspidalico con un certo grado di straddling della valvola AV sinistro-posta. Il difetto interventricolare va rilevato in posizione subcostale con sezioni perpendicolare: asse lungo ed asse corto. Questi piani sono utili sia per la sua localizzazione spesso posteriore ed in regione sottopolmonare, sia per lo studio dei rapporti con le strutture anatomiche adiacenti, vale a dire grandi vasi e valvole atrio-ventricolari. La valvola mitrale, al contrario, è coinvolta nei difetti anteriori. La stenosi polmonare viene meglio studiata in posizione subcostale ed apicale. Le sezioni quattro camere consentono di differenziare la stenosi valvolare dalle più frequenti ostruzioni sottovalvolari, come quelle causate da deviazione posteriore del setto infundibulare, da cercine sottovalvolare muscolare, da tessuto fibroso proveniente dalla mitrale o tricuspide, o infine dal setto membranoso. Per la valutazione della severità della stenosi ci si serve sia dell aspetto morfologico dell ostruzione (grado di restringimento, lunghezza del tratto stenotico) sia dell ausilio del Doppler continuo, tenendo conto dei possibili errori valutativi causati dalla interferenza del rigurgito tricuspidale o dalla comunicazione interventricolare, se presenti. Nella maggior parte dei pazienti si riscontrano anomalie strutturali della valvola tricuspide posta a sinistra. Il reperto più comune è un grado variabile di displasia dei lembi, con conseguente rigurgito. In alcuni casi è dimostrabile un esagerata dislocazione apicale dei lembi (> 8 mm/m 2 ), simile a quanto si osserva nella malattia di Ebstein. Altra frequente anomalia associata è rappresentata dall ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro. Tale condizione può essere causata da diversi possibili meccanismi quali un prominente setto infundibulare, tessuto accessorio a partenza da una delle due valvole AV, o tessuto aneurismatico nel tratto circostante il difetto interventricolare. Tali anomalie sono meglio esaminate dalle proiezioni sottocostali, dove è possibile ottenere anche un adeguato allineamento del segnale Doppler per quantificare l entità dell ostruzione. Trasposizione delle grandi arterie La TGA è una malformazione relativamente frequente ( 5-7% di tutte le cardiopatie congenite) che senza alcun trattamento ha una mortalità del: - 30% nella prima settimana di vita, - 50% entro il primo mese, - 70% nei primi sei mesi e
- 90% entro l'anno. L'incidenza di questa malattia è di 20-30 per 100.000 nati vivi, ed ha una predisposizione per il sesso femminile (60-70%). La D-Trasposizione è una condizione in cui esiste una concordanza atrio ventricolare ed una discordanza ventricolo arteriosa. Questo significa che l'atrio destro è connesso con il ventricolo destro sottostante (concordanza atrio ventricolare) mentre il ventricolo destro è connesso con l'aorta, (discordanza ventricolo arteriosa). Ugualmente il ventricolo sinistro, che sottende all'atrio sinistro (concordanza atrioventricolare) è collegato con l'arteria polmonare (discordanza ventricolo arteriosa). In questa forma di Trasposizione, comunemente chiamata anche trasposizione semplice, generalmente c'è un cono sottoaortico o una struttura infundibulare che invece manca sotto alla polmonare. Inoltre c'è discontinuità tra le strutture mitro-aortica e continuità mitro-polmonare. In pratica l'opposto di quello che esiste nel cuore normale. Comunemente l'aorta e la polmonare sono di uguali dimensioni. Spazialmente l'aorta è anteriore e destra mentre la polmonare è posteriore e sinistra. Nel 77% dei casi le coronarie, in questa forma di Trasposizione, sono statisticamente normali. Nel 99% dei casi i "facing sinuses" cioè i due seni di valsalva dell'aorta che guardano la polmonare danno origine alle due coronarie. Nel 68% dei casi la coronaria sinistra che si origina dal "facing sinus" anteriore sinistro, da origine alla discendente anteriore ed alla circonflessa; la coronaria destra origina dal facing sinus posteriore destro. Talvolta la circonflessa non è rappresentata individualmente ma al suo posto ci sono un numero imprecisato di rami che irrorano il territorio miocardico di sua competenza. Nel 20% dei casi la circonflessa nasce come ramo della coronaria destra e passa dietro l'arteria polmonare. Nel 4,5 % dei casi c'è una coronaria destra unica. Nel 1,5% dei casi è la coronaria sinistra ad essere unica. Nel 3% le coronarie sono invertite. Nel 2% sono intramurali e gli osti sono generalmente iuxtacommissurali; ci possono essere due osti distinti nel seno coronarico destro, oppure un ostio coronarico singolo destro o sinistro. Classificazione anatomo-patologica: - TGA a setto intatto - TGA + DIV - TGA + DIV + ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro. TGA con ostruzione efflusso sistemico: D-TGA con difetto interventricolare In circa il 40 % dei casi di D-TGA è presente un difetto interventricolare ed ogni tipo di difetto può essere presente: perimembranoso, muscolare, subaortico, tipo canale ed anche difetti multipli.. D-TGA con DIV ed ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro L'emodinamica e la sintomatologia di questa complessa forma di D-TGA, presente nel 5-10% dei casi, dipende dalla grandezza del DIV e dal grado di ostruzione all'efflusso ventricolare sinistro. (Stenosi val.polm., ring fibroso, aneurisma setto membranoso, attacco anomalo valvola mitrale, deviazione post.sett infundibulare) Considerazioni chirurgiche
Trasposizione semplice La redirezione dei flussi a livello atriale fu proposta ed effettuata da Mustard e Senning e consiste nella creazione di un tunnel intraatriale fatto in modo tale da redirezionare il sangue venoso sistemico verso la mitrale e quello polmonare verso la tricuspide. In pratica con questa opzione, pur spinto dai ventricoli sbagliati, sia il sangue venoso che quello ossigenato arrivano alla meta giusta (riparazione fisiologica). All'intervento di Mustard si preferisce oggi l'intervento di Jatene (riparazione anatomica) che prevede lo switch sia delle grandi arterie che delle coronarie. Si transecano aorta e polmonare e si staccano le due coronarie assieme a due ampi bottoni di parete aortica. L'arteria polmonare ( manovra di Lecompte ) viene portata davanti all'aorta. I bottoni coronarici vengono suturati sulle corrispondenti incisioni eseguite nella neo radice aortica (ex polmonare). Si ricostruisce la radice della neopolmonare (ex aorta) con un ampio patch di pericardio. Quindi i monconi prossimali e distali dell'aorta e della polmonare vengono rianastomizzati termino terminalmente. In questo modo il ventricolo sinistro viene riconnesso all'aorta e quello destro alla polmonare e tranne che per le due valvole aortica e polmonare c'è un completo e normale ripristino delle strutture cardiache. Questo tipo di intervento deve essere effettuato durante il periodo neonatale quando ancora il ventricolo sinistro "preparato" dalle alte resistenze polmonari, può essere utilizzato con successo a sopportare la circolazione sistemica e quindi potrà svolgere il lavoro per il quale è stato adibito. Problemi specifici del postoperatorio - Aritmie( legate al trasferimento delle arterie coronarie) - Bassa gittata ( sia su base ischemica ma anche perché il ventricolo sinistro non era preparato a sufficienza per sostenere una gittata sistemica) - Stenosi sopra aortica e soprapolmonare( dovuta allo switch delle grandi arterie, alla destroposizione tra aorta e polmonare o per la non corretta ricostruzione dell'arteria polmonare. - Difetti residui ( DIA o DIV ) Trasposizione con difetto interventricolare La presenza del difetto interventricolare contribuisce a mantenere il ventricolo sinistro preparato a sostenere la circolazione sistemica. Ugualmente per evitare la malattia ostruttiva polmonare, le infezioni, lo scompenso cardiaco, la programmazione dell'intervento chirurgico è prevista nel periodo neonatale. Il
bendaggio dell'arteria polmonare va limitato ai casi di difetti interventricolari multipli per permettere al paziente di crescere ed eventualmente favorire la chiusura spontanea dei difetti interventricolari accessori.. TGA a setto interventricolare intatto + ostruzione all'efflusso Nei neonati con TGA e gradiente tra ventricolo sinistro ed arteria polmonare dovrebbe essere preso in considerazione un intervento secondo Mustard o Senning. Se la risoluzione dell'ostruzione è possibile ci si regola come nella TGA semplice. Se è impossibile da rimuovere bisogna considerare l'impiego di un condotto ventricolo sinistro arteria polmonare. Se è difficile od improbabile eliminare l'ostruzione o si aspetta che il paziente cresca o è necessario prima dello switch atriale pensare ad uno shunt sistemico polmonare associato se necessario ad una ampia atrioseptectomia Trasposizione + Difetto interventricolare + ostruzione all'efflusso Anche se il trattamento convenzionale per questi neonati prevede inizialmente uno shunt sistemicopolmonare se l'ostruzione è limitata è preferibile la rimozione della stenosi, chiusura del difetto interventricolare e switch arterioso. Se la stenosi è diffusa o c'è una stenosi valvolare polmonare è preferibile una soluzione secondo "Rastelli". In questi casi il difetto intervetricolare non viene chiuso ma viene utilizzato per connettere il ventricolo sinistro all'aorta con un largo tunnel. Il DIV deve essere di dimensioni adeguate a permettere un flusso verso il ventricolo sinistro non restrittivo. In caso contrario è necessario ampliare il difetto prima di procedere alla tunnelizzazione. L'arteria polmonare viene legata o sezionata per togliere la connessione con il ventricolo sinistro e la continuità ventricolo destro arteria polmonare viene ripristinata con un condotto valvolato extracardiaco. Un interessante alternativa alla correzione secondo Rastelli è la REV. I vantaggi della REV sono l'applicabilità a pazienti più piccoli ed evitare l'impiego di condotti extracardiaci protesici. Incisione ventricolare destra alta; incisione ed asportazione radicale del setto outlet a creare una cavità ventricolare destra non ostruttiva; creazione di un tunnel corto tra ventricolo sinistro ed aorta; chiusura dell'orifizio dell'arteria polmonare e reimpianto dell'arteria polmonare transecata e d anteriorarizzata (manovra di Lecompte ) alla breccia ventricolare destra senza impiego di condotto protesico. Quando alla Trasposizione+Difetto interventricolare si accompagna una diffusa ipoplasia
dell'arco aortico, l'approccio proposto da Damus-Kaye Stansel diventa l'opzione chirurgica di scelta. Transezione della arteria polmonare, chiusura della biforcazione ed anastomosi termino laterale tra moncone polmonare ed aorta ascendente. - Chiusura transventricolare del DIV. In circostanze normali la pressione in aorta è più alta che quella del ventricolo destro e questo dovrebbe essere sufficiente per mantenere la valvola aortica chiusa ed evitare che il sangue dal ventricolo destro si mescoli con quello aortico. La continuità tra ventricolo destro ed arteria polmonare viene ristabilita con un condotto valvolato.