medicina classica e molecolare T R O M B O F I L I A Test genetico Trombofilia: un buon percorso diagnostico può proteggere da una cattiva circolazione.
Pensai a quanti luoghi qualcuno ha nel sangue e nessun altro li sa. (Cesare Pavese) COS È LA TROMBOFILIA? La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete fino a ostruirlo in maniera parziale o totale, impedendo così il flusso del sangue. Questo evento prende il nome di trombo. Tale condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico e tromboembolismo venoso, patologie che sono tra le principali cause di morte in occidente. Inoltre numerose complicanze ostetriche dovute ad anomalie del sistema vascolare sono collegate a disordini pro-trombotici: aborto spontaneo, ritardo di crescita uterino, grave preeclampsia (ossia ipertensione materna durante la gravidanza), distacco della placenta.
TROMBOFILIA: L IMPORTANZA DI UN TEST GENETICO Oltre il 5% della popolazione nord-europea presenta delle varianti genetiche su uno dei geni determinanti la predisposizione alla trombosi, Fattore V (variante di Leiden) come marker di valutazione della resistenza alla proteina C reattiva, Fattore II (Protrombina), sul gene MTHFR (Metilen-tetraidrofolato reduttasi) per la valutazione di livelli sierici elevati di omocisteina. Per questo motivo è importante effettuare il Test Genetico Trombofilia per migliorare la gestione del rischio. PROFILO BASE 4 MUTAZIONI PROFILO PLUS FATTORE V DI LEIDEN FATTORE II MTHFR A1298C MTHFR C677T FATTORE V DI LEIDEN FATTORE II MTHFR A1298C MTHFR C677T OMOCISTEINA SIERICA RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA PROTEINA S LIBERA PROTEINA C COAGULATIVA TEMPO DI PROTROMBINA
I VANTAGGI DEI TEST LIFEBRAIN UNIONE DI METODI CLASSICI E MOLECOLARI. Permette la verifica di espressione fenotipica del polimorfismo genico. SCREENING PRESENZA DI ETEROZIGOSI MTHFR. In presenza di livelli elevati di omocisteina sierica, basta un solo tampone. TEST MOLECOLARI CE-IVD. Vengono effettuati con Data Tracking dall estrazione all amplificazione, per medicina difensiva e unicità di risultato. A CHI È RIVOLTO IL TEST Donne in gravidanza per screening rischio trombotico Donne che intendono assumere contraccettivi orali Donne in età avanzata che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva Donne con storie di poliabortività precoce (entro i 3 mesi) Pazienti con storie proprie e/o familiari di tromboflebiti o trombosi venose profonde Pazienti ipertesi Pazienti con livelli sierici di omocisteina elevata Pazienti con colesterolo elevato Pazienti o familiari di pazienti affetti da trombosi venose profonde Pazienti cardiopatici
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