Interpretazione degli esami di screening delle anemie

Paolo Coser

Interpretazione degli esami di screening delle anemie L anemia non sempre si accompagna a riduzione proporzionale e consensuale del numero degli eritrociti, dell Ht e della concentrazione di Hb. Sono pertanto fondamentali i parametri corpuscolari ottenibili dal rapporto Ht/GR x 10 ed Hb/Ht x 100 MCV >95 fl anemia macrocitica MCV 80-95 fl anemia normocitica MCV <80 fl anemia microcitica MCHC <33 g/dl anemia ipocromica MCHC 33-35 g/dl anemia normocromica MCHC >35 g/dl anemia ipercromica

Interpretazione degli esami di screening delle anemie I reticolociti indicano la velocità di produzione eritrocitaria. Essi rappresentano normalmente lo 0,5-2% degli eritrociti circolanti. Il loro numero va calcolato in valore assoluto, correggendolo per la presenza di una eventuale anemia Indice reticolocitario = reticolociti% x Ht 45 reticolociti: iperfunzione midollare (es.anemie emolitiche ) reticolociti: ipofunzione midollare (es.anemie iporigenerative)

Anemia microcitica Anamnesi, Esame obiettivo Anemia microcitica MCV<80fl MCHC<33 g/dl Dosaggio ferro e ferritina Ferro ridotto Ferro normale o aumentato Ferro ridotto Ferritina ridotta Ferritina aumentata Ferritina normale o aumentata ANEMIA TALASSEMIA ANEMIA DA SIDEROPENICA ANEMIA FALCIFORME MAL. CRONICHE

Definizione: ridotta sintesi di emoglobina per carenza di ferro circolante e di deposito Patogenesi: achilia gastrica, malassorbimento del ferro, celiachia, sanguinamento cronico, dieta incongrua, malattie infiammatorie croniche, gravidanza. Laboratorio: Microcitosi, anisocitosi ed ipocromia delle emazie, reticolociti ridotti, midollo ricco con iperplasia eritroide. Lo sviluppo dell anemia con le caratteristiche alterazioni morfologiche ed i sintomi clinici si manifestano solo nello stato avanzato di deplezione marziale

Anemia microcitica Anamnesi, Esame obiettivo Anemia microcitica MCV<80fl MCHC<33 g/dl Dosaggio ferro e ferritina Ferro ridotto Ferro normale o aumentato Ferro ridotto Ferritina ridotta Ferritina aumentata Ferritina normale o aumentata ANEMIA TALASSEMIA ANEMIA DA SIDEROPENICA ANEMIA FALCIFORME MAL. CRONICHE

Anemia normocitica MCV 80-95 fl Anemia normocitica conta reticolciti Anamnesi ed esame obiettivo Incrementata normale o ridotta Osservazione striscio periferico Sferociti Anemia da Anemia da Schistociti emodiluizione ridotta produzione Normale Burr cells An. da emorragia Anemia emolitica Esame midollo Bil., LDH, GOT An. da mal.croniche Aplasia midollare Anemia mieloftisica Mid.normle Mid. Ipoplasico Infiltrazione

Definizione: anemia secondaria a perdita ematica acuta o cronica Etiopatogenesi: neoplasie,ulcere,polipi,angiodisplasie del tratto gastroenterico o delle vie urinarie, emorroidi, meno-metrorragie. Laboratorio: - la perdita acuta ha caratteristiche di laboratorio insignificanti fino a quando non è ripristinato il volume circolatorio. - quando la volemia si è normalizzata compare anemia normocitica-normocromica e reticolocitosi - la perdita cronica causa anemia microcitica ipocromica per deplezione marziale

a.congenite Emoglobinopatie Anemia Test di Coombs Dif. enzimatici Emolitica diretto negativo Dif. di membrana positivo a. acquisite EPN Microangiopatiche Traumatiche Agenti chimici, fisici,microorganismi Test di Coombs indiretto positivo negativo Malattia Reazione Anemia emolitica Anemia emolitica emolitica emolitica da da del neonato trasfusionale anticorpi caldi anticorpi freddi

Anemie Emolitiche Coombs negative Tests laboratorio Anemie emolitiche congenite: Valutazione striscio sangue periferico, Hb elettroforesi, Dosaggio G6PD, Dosaggio PK, Test autoemolisi, Resistenze globulari, valutazione qualitativa membrana cellulare in citofluorimetria ( EMA 5 ), etc. Anemie emolitiche acquisite Coombs negative: Valutazione striscio sangue periferico: anemie microangiopatiche (TTP,HUS),Traumatiche (Marcia, Protesi valvolari), microorganismi (malaria ) Valtazione CD 55 e CD 59 su Neutrofili, Monociti ed Eritrociti, CD 16 sui Neutrofili e CD 14 sui Monociti in citofluorimetria: (Emoglobinuria Parossistica Notturna)

a.congenite Emoglobinopatie Anemia Test di Coombs Dif. enzimatici Emolitica diretto negativo Dif. di membrana positivo a. acquisite EPN Microangiopatiche Traumatiche Agenti chimici, fisici,microorganismi Test di Coombs indiretto positivo negativo Malattia Reazione Anemia emolitica Anemia emolitica emolitica emolitica da da del neonato trasfusionale anticorpi caldi anticorpi freddi

RUOLO DELLE CITOCHINE INFIAMMATORIE NELL ANEMIA DELLE MALATTIE CRONICHE IL-1 TNF IFNgamma? ALTRI? IFNbeta? MEDIATORI? Produzione di Progenitori Liberazione del Fe eritropoietina eritroidi reticoloendoteliale Effetti positivi Anemia delle Effetti negativi malattie croniche

Anemia normocitica MCV 80-95 fl Anemia normocitica conta reticolciti Anamnesi ed esame obiettivo Incrementata normale o ridotta Osservazione striscio periferico Sferociti Anemia da Anemia da Schistociti emodiluizione ridotta produzione Normale Burr cells An. da emorragia Anemia emolitica Esame midollo An. da mal.croniche Aplasia midollare Anemia mieloftisica Mid.normle Mid. Ipoplasico Infiltrazione

Diminuita produzione: 1. Alterazione primitiva ( quantitativa e/o qualitativa) dei progenitori emopoietici: -Azione di citostatici -Infiltrazione midollare -Mielodisplasie 2. Mancanza di fattori essenziali per l eritropoiesi ( Fe, B12, Folati ): -Emorragie -Malassorbimento 3. Ridotta produzione renale di eritropoietina

Aumentata perdita: Emorragie Emolisi: -danno meccanico -anticorpi caldi e freddi Spesso l anemia è multifattoriale Anemia delle malattie croniche

Esame obiettivo Anemia macrocitica MCHC Dosaggio Vit B 12 ( MCV >95fl ) (>35 g/dl) e folati Carenza di B12 Carenza di Folati Vit B12 e Folati normali ANEMIA MACROCITICA O MEGALOBLASTICA Esame midollare Midollo ricco, displastico normale SINDROME MIELODISPLASTICA EPATOPATIA/FARMACI P.Coser.BZ

Definizione: Macrocitosi o megaloblastosi delle cellule midollari e del sangue periferico. Etiopatogenesi: Carenza di folati e/o B12 per achilia gastrica, gastrectomia, ca dello stomaco, ca del tenue, sindrome dell ansa cieca, resezione intestinale estesa, terapia con Methotrexate, elmintiasi ( botriocefalo ), celiachia, gravidanza. Laboratorio: Emazie macrocitiche o megaloblastiche, reticolociti ridotti, spesso leuco-piastrinopenia, granulociti ipersegmentati, piastrine piccole, midollo ipercellulare con megaloblastosi mieloide,più marcata per le filiere eritroidi con blocco maturativo basofilo, aumento dell LDH e della bilirubina indiretta per lisi intramidollare

Esame obiettivo Anemia macrocitica MCHC Dosaggio Vit B 12 ( MCV >95fl ) (>35 g/dl) e folati Carenza di B12 Carenza di Folati Vit B12 e Folati normali ANEMIA MACROCITICA O MEGALOBLASTICA Esame midollare Midollo ricco, displastico normale SINDROME MIELODISPLASTICA EPATOPATIA/FARMACI P.Coser.BZ

- La valutazione dell emocromo, associato a pochi esami orientativi utilizzati in base al tipo di anemia micro-normo-macrocitica ( Sideremia, Ferritina, Reticolociti, Coombs, Dosaggio B12 e Folati) ci indirizzano verso la maggior parte delle anemie che potranno poi essere confermate da specifici esami mirati - Altre anemie peraltro rare, come anemie da disordini endocrini, anemie diseritropoietiche congenite, anemie da agenti fisici e chimici, da porfiria, da deficit nutrizionale, da infezioni batteriche, verranno dagnosticate in base a dati laboratoristici specifici emergenti in base ai dati clinici.