Assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata ai bambini con malattie rare e croniche complesse

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1 Assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata ai bambini con malattie rare e croniche complesse Giovanni Corsello, Maria Piccione Dipartimento di Promozione della Salute e Materno-Infantile Università di Palermo

2 Le malattie genetiche e le disabilità ad elevata complessità assistenziale Malattie Rare Disabilità Malattie genetiche Malattie Croniche Malattie genetiche e disabilità congenite ad elevata complessità assistenziale Disabilità Congenite Complesse

3 DCC = 5 x su 200 bambini/adolescenti Prevalenza in Italia Su 10 milioni di bambini/adolescenti = bambini/adolescenti con DCC per milione di abitanti

4 Peculiarità del bambino con patologia rara ad alta complessità assistenziale Presa in carico Precoce Globale Estesa alla famiglia Gestione multidisciplinare (dalla interazione alla integrazione) Equipe plurispecialistica Coordinamento pediatrico (patient management) Assistenza in rete Centri nascita, centri di riferimento, pediatria di famiglia e presidi territoriali, assistenza domiciliare, supporto sociopsicologico, consulenza genetica

5 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Comuni ad altre disabilità, più intense Cronicità Rarità Aggravanti cliniche Co-morbidità Specifiche della natura genetica Rilevanza e priorità dei trattamenti sintomatici, psico-sociali, riabilitativi e della prevenzione terziaria

6 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Disabilità cognitiva o fisica Per il bambino condizione esistenziale del tutto peculiare Per i genitori e la famiglia: necessità di adattarsi a realtà nuove e inattese (sostegno alla genitorialità) necessità di acquisire le conoscenze idonee per comprendere bene tutte le peculiarità mediche, psico-sociali ed esistenziale della malattia (empowerment)

7 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Disabilità cognitiva o fisica Per la rete assistenziale: interventi multidisciplinari e multisettoriali continuativi nel tempo vicini alla residenza del bambino integrati con le risorse sociali presa in carico del nucleo familiare nel suo insieme

8 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Rarità (1) Diagnosi è più difficile, e spesso tardiva Assistenza problematica (carenza di linee guida condivise o esperienza clinica consolidata) Adattamento difficile alla malattia sia del bambino che della sua famiglia (difficoltà di condividere la propria storia personale con altri) Necessari centri di riferimento a livello regionale, inter-regionale o nazionale Ricerca carente, e minore speranza nella ricerca (1) Prevalenza nella popolazione generale inferiore ad 1 su persone.

9 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Cronicità L assenza di un trattamento efficace determina la cronicità della condizione Il bambino: non guarisce (1) nei casi migliori ha bisogno di trattamenti prolungati per tutta la vita spesso c è pericolo di morte precoce La famiglia non accetta facilmente la realtà e può essere fuorviata da speranze di guarigione irrealistiche. (1) Anche se talora sono possibili interventi medici o chirurgici in grado di risolvere o alleviare alcuni segni e sintomi

10 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Co-morbidità Il bambino non ha un singolo problema medico, ma ne presenta spesso molteplici Sono necessari interventi medici multispecialistici, più numerosi che in altre disabilità o malattie croniche E necessario un loro coordinamento per non perdere di vista la globalità della persona La presenza di co-morbidità, specifica per ogni condizione, implica programmi di promozione della salute specifici

11 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Origine genetica Senso di colpa riproduttiva, che non favorisce le relazioni sociali intra ed extra-familiari, Timore della ricorrenza familiare, che non favorisce i rapporti di coppia Timore per il bambino della sua riproduzione (e sessualità) in età adulta Ricerca di base fornisce speranze sulla patogenesi, ma a lunga scadenza, e comunque non sulla prevenzione primaria

12 Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Trattamenti prioritari necessari La terapia è il trattamento sintomatico globale che comprende: gli interventi medici di diagnosi precoce (prevenzione terziaria) e di trattamento della co-morbidità i trattamenti riabilitativi le attenzioni psico-sociali indispensabili per un buon inserimento tra i coetanei e nella società, per attuare i diritti fondamentali della persona come diritto allo studio, al lavoro e alla migliore qualità di vita compatibile con la condizione di disabilità Il sostegno alla genitorialità e l empowerment della famiglia per convivere meglio con la realtà esistenziale del proprio caro.

13 Obiettivo Promuovere la salute e il benessere globale del bambino e della sua famiglia, in vista di una vita da adulto la più autonoma e serena possibile, compatibilmente con le sue problematiche biomediche Buona assistenza

14 Principi ispiratori di base Ogni persona ha diritto a: essere assistito da professionisti specialisti sia nelle problematiche dell età evolutiva, dalla nascita all adolescenza, che nell età successive avere la migliore assistenza socio-sanitaria possibile, a prescindere dalla rarità della sua condizione, così come resa disponibile dalle migliori conoscenze biomediche e psicosociali

15 Principi ispiratori di base Ogni famiglia ha diritto a: conoscere nei dettagli le caratteristiche della condizione patologica del proprio figlio e tutte le risorse che possono alleviarla partecipare consapevolmente a tutte le decisioni che riguardano il proprio figlio ricevere un assistenza speciale per superare i momenti di crisi

16 Piano Nazionale Malattie Rare Le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone con MR sono parte integrante dei LEA che il SSN è tenuto a garantire ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie Il SSN deve assicurare standard quantitativi e qualitativi dei servizi e delle prestazioni

17 Gestione integrata delle sindromi e malattie rare Equipe multidisciplinare Ostetrico Pediatra/Neonatologo Genetista per la conferma diagnostica e per la consulenza genetica Chirurgo pediatra Pediatra di famiglia (follow-up integrato tra centro di riferimento e territorio) Specialisti d organo Neuropediatra / Neuropsichiatra infantile Terapisti della riabilitazione Psicologo Assistente sociale

18 La rete La rete orizzontale La rete verticale

19 Collegamento tra rete verticale e rete orizzontale. Centro di riferimento Territorio Specialisti extra-moenia Patient Manager Patient manager Patient manager Case manager Patient manager Patient manager Specialisti intra-moenia Patient manager

20 Managed care (assistenza gestita) Sistema organizzato di assistenza per il raggiungimento di determinati risultati usando risorse appropriate al caso specifico - continuità ed integrazione della risposta assistenziale - controllo dell utilizzazione delle risorse Centro di riferimento pediatrico: Patient manager di quel bambino Equipe multidisciplinare (pediatria, neuropsichiatria infantile, riabilitazione, principali sub-specialità pediatriche e non) Supporto per la famiglia (psicologia, assistenza sociale) Struttura di riferimento sul territorio: Patient manager territoriale Rete di servizi socio-sanitari Associazioni di famiglie

21 Rete assistenziale pediatrica Cure primarie (UCCP) Prevenzione Malattie acute a bassa complessità Continuità assistenziale Patient management territoriale di malattie rare e croniche complesse (presa in carico multidisciplinare) Cure ospedaliere (U.O. Pediatriche + Ospedali Pediatrici di alta qualificazione in rete) Emergenza-urgenza Malattie acute ad alta complessità Terapie intensiva e semintensiva Subspecialità pediatriche Centri di riferimento per patologie croniche complesse e

22 GURS parte I n. 26 del 17/06/2011 art. 2 Ai centri di Riferimento sono attribuiti i seguenti compiti : Assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale del paziente attraverso la stesura del piano assistenziale, Offrire l eventuale consulenza genetica, Definire la diagnosi e la relativa certificazione Offrire il trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto, Partecipare alla definizione dei PDTA (protocolli diagnosticoterapeutici assistenziali) su linee guida internazionali per specifica malattia Partecipare al tavolo tecnico regionale per le malattie rare

23 Art.2 Gestione di un applicativo per il monitoraggio delle malattie rare gestione attività corrente del Registro malattie rare Tenuta a regime del sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare Avere documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni di pazienti e loro familiari (opuscoli informativi) Garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità scientifiche internazionali Progetti di formazione ed aggiornamento specifici per singole malattie rivolte al personale dei centri individuati dall azienda in cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell assistenza (MMG, PLS, specialisti del SSR)

24 D.A. n G.U.R.S 07/09/2012 Art.2 Nel caso di patologie di interesse multispecialistico, ciascun centro di riferimento, sia nella fase diagnostica che nelle fasi successive di assistenza e controllo periodico, mediante procedure formalizzate di collaborazione, deve gestire e coordinare i percorsi assistenziali del paziente presso i vari reparti dello stesso presidio ospedaliero, o anche in strutture logisticamente separate..

25 I patient manager Per gestire una rete così complessa sono necessari due manager (medici di fiducia della famiglia ) in stretto contatto tra loro dotati di strumenti di comunicazione adeguati tra di essi e con la famiglia Identificati nominalmente con la famiglia Patient manager del centro di riferimento Pediatra specialista nel campo o NPI Patient manager del territorio Pediatra di famiglia o altra figura professionale

26 Il piano assistenziale individualizzato (PAI) Basato sulle specificità biomediche della condizione (diagnosi e prognosi) e funzionali del bambino (ICF o simili) Con obiettivi chiari e valutabili Partecipato dalla famiglia e condiviso con essa e tra i vari operatori Globale Multidisciplinare e multisettoriale Integrato

27 Elementi principali del PAI Diagnosi clinica e funzionale Controlli dell accrescimento e sviluppo Interventi di medicina preventiva (prevenzione primaria) tipici dell età evolutiva Trattamento (comprende la riabilitazione e la care ) precoce delle complicanze già presenti Diagnosi e trattamento precoce di eventuali complicanze che possono insorgere ( ) Identificazione precoce, sostegno o trattamento dei problemi psicologici della famiglia e del bambino ( ) ( ) Prevenzione terziaria

28 Elementi principali del PAI Soluzioni pratiche per affrontare certi problemi della quotidianità e i momenti critici Realizzazione di un curriculum scolastico appropriato Partecipazione alle attività ludiche con i coetanei Potenziamento delle abilità del bambino e di autonomia personale Identificazione delle capacità lavorative ed avviamento al lavoro

29 In tutti i casi e per tutti i pazienti sono dunque necessari interventi personalizzati (Piano Assistenziale Individuale, PAI): globale, poiché le persone con malattie rare hanno diritti e bisogni di salute del tutto analoghi a quelli di tutti gli altri bambini ( vaccinazioni, bilanci di salute, interventi anticipati di prevenzione, etc.), multidisciplinare, poiché essi hanno problemi di vario tipo e natura per i quali sono necessarie competenze multispecialistiche (Es.:cardiologia pediatrica, chirurgia pediatrica, immuno-ematologia pediatrica, neuropsichiatria infantile, riabilitazione) e multidisciplinari (Es.: pedagogia, psicologia, assistenza sociale), integrato, poiché il trattamento di queste patologie è medico-clinico da svolgersi in ospedali specializzati e sul territorio, ma anche, (se non prevalentemente in alcune di esse) di interventi sociali, riabilitativi, ed educativi partecipato, tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche con i ragazzi), perché la definizione delle priorità e degli obiettivi assistenziali significativi nel tempo non può prescindere da una continua condivisione e negoziazione con la famiglia e tra gli operatori e i servizi coinvolti

30 Piano Nazionale Malattie Rare Mettere in atto tutte le azioni volte a ridurre il ritardo diagnostico Garantire che tutti gli accertamenti diagnostici siano eseguiti secondo criteri di evidenza scientifica, appropriatezza ed efficacia, sicurezza Consentire presa in carico nell ambito delle reti di assistenza multidisciplinari e multiprofessionali Case management, in continuità assistenziale tra ospedale e territorio Transizione dall età pediatrica all età adulta Sostegno a famiglia e caregivers

31 La rete potenziata Associazioni di Familiari Centro per la Disabilità Patient Manager SIMGePeD

32 Associazioni di familiari Depositari di saperi specifici, professionalmente validi Medicina narrativa Esperienze sul campo Soluzioni nella vita di tutti i giorni Identificazioni di bisogni reali Attività tipiche Advocacy Gruppi di auto-aiuto Ruolo irrinunciabile nella programmazione dell assistenza, formazione e ricerca (modelli customer-oriented)

33 Il Quadrato relazionale del pediatra di fronte alle malattie genetiche ed alle disabilità congenite Famiglia Bambino Associazioni Pediatra Società Malattia

34 Piano Nazionale Malattie Rare la ricerca Promuovere la ricerca multidisciplinare, con aggregazioni nazionali e sovranazionali Costruire un sistema di tracciabilità e di valutazione ex post dei risultati Sviluppare strategie per trasferire i risultati nella pratica clinica e nell assistenza (ricerca traslazionale)

35 Piano Nazionale Malattie Rare la formazione Prevedere conoscenza degli aspetti peculiari delle MR nella formazione di base Orientare la formazione specialistica secondo i contenuti delle MR, tenendo conto dell orientamento delle varie scuole Favorire attivazione di master postspecvialistici multidisciplinari Piani formativi ECM di aziende e società scientifiche inclusivi delle MR

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