Malattie Rare Lazio MALATTIA RARA N. %
|
|
|
- Gennara Romano
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA ,51 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 243 7,25 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE CON ANTICORPI ANTINUCLEARI 205 6,11 LINFOMA DI HODGKIN 127 3,79 ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE PRECOCE 122 3,64 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON 108 3,22 POLIARTRITE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO 104 3,10 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN 83 2,47 ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO 71 2,12 LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA 71 2,12 LINFOMA NON HODGKIN 62 1,85 FEBBRE REUMATICA 58 1,73 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 57 1,70 SARCOMA DI KAPOSI 51 1,52 DISPLASIA CORTICALE FOCALE ISOLATA 43 1,28 MIASTENIA GRAVE 43 1,28 EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DEL NEONATO 41 1,22 CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS 35 1,04 ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE 30 0,89 ASTROCITOMA 23 0,69 SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA LIMITATA 23 0,69 ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE 22 0,66 ASTROCITOMA PILOCITICO 22 0,66 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 20 0,60 RENE POLICISTICO, AUTOSOMICO RECESSIVO 20 0,60 SCLERODERMIA 20 0,60 IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR ,57 PERICARDITE 19 0,57 NEUROBLASTOMA 18 0,54 SARCOIDOSI 18 0,54 SINDROME DI SOTOS 18 0,54 SINDROME DI DUANE 16 0,48 OSTEOSARCOMA 15 0,45 SINDROME DI GORLIN 15 0,45 SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA DIFFUSA 14 0,42 APLASIA MIDOLLARE 13 0,39 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO AUTOSOMICO RECESSIVO 13 0,39 LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE 12 0,36 MALATTIA DI STILL A ESORDIO NELL'ADULTO 12 0,36 1
2 3.354 diagnosi e 447 malattie con scheda aperta al MEDULLOBLASTOMA CLASSICO 12 0,36 OSTEOMIELITE MULTIFOCALE RICORRENTE CRONICA, FORMA GIOVANILE 12 0,36 PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE 12 0,36 ARTRITE PSORIASICA GIOVANILE 11 0,33 EPILESSIA DIPENDENTE DALLA PIRIDOSSINA 11 0,33 EPILESSIA LIMITATA ALLE FEMMINE ASSOCIATA A DEFICIT COGNITIVO 11 0,33 GLIOBLASTOMA 11 0,33 NEUROEPITELIOMA 11 0,33 ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE NON CLASSIFICATA 10 0,30 MEDULLOBLASTOMA 10 0,30 POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E ANTICORPI ANTINUCLEARI 10 0,30 SCLEROSI SISTEMICA 10 0,30 SINDROME DI FANCONI PRIMITIVA 10 0,30 ANGIOITE CUTANEA LEUCOCITOCLASTICA 9 0,27 ANOFTALMIA - MICROFTALMIA ISOLATA 9 0,27 ARTRITE ASSOCIATA A ENTESITE 9 0,27 MALATTIA DI BEHÇET 9 0,27 POLIARTRITE POSITIVA AL FATTORE REUMATOIDE 9 0,27 POLIMICROGIRIA 9 0,27 RABDOMIOSARCOMA 9 0,27 SARCOMA DI EWING 9 0,27 CRANIOFARINGIOMA 8 0,24 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA 8 0,24 LEUCEMIA ACUTA MIELOMONOCITICA 8 0,24 MASTOCITOSI SISTEMICA 8 0,24 MIELODISPLASIA 8 0,24 POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI 8 0,24 SINDROME DA FEBBRE PERIODICA EREDITARIA ASSOCIATA A NALP12 8 0,24 SINDROME DI AICARDI 8 0,24 CITOPENIA REFRATTARIA CON DISPLASIA MULTILINEARE 7 0,21 GANGLIOGLIOMA 7 0,21 LICHEN PIANO PILARE 7 0,21 MALFORMAZIONE ANORETTALE ISOLATA 7 0,21 SINDROME DI GITELMAN 7 0,21 SINDROME DI ONDINE 7 0,21 SINDROME TRAPS 7 0,21 TROMBOCITEMIA ESSENZIALE 7 0,21 2
3 CARCINOMA DELLE CELLULE RENALI 6 0,18 CATARATTA GIOVANILE - MICROCORNEA - GLICOSURIA RENALE 6 0,18 COREA DI SYDENHAM 6 0,18 DISOSTOSI CLEIDOCRANICA 6 0,18 LINFOMA DI BURKITT 6 0,18 LIPOMATOSI MULTIPLA FAMILIARE 6 0,18 MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER 6 0,18 PICNODISOSTOSI 6 0,18 ATRESIA ESOFAGEA 5 0,15 CRIOPIRINIPATIA 5 0,15 EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI 5 0,15 EPILESSIA MIOCLONICA IN ENCEFALOPATIA NON PROGRESSIVA 5 0,15 GERMINOMA DEL SISTEMA NEROVOSO CENTRALE 5 0,15 LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA 5 0,15 ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO 5 0,15 PERICARDITE RICORRENTE IDIOPATICA 5 0,15 SCLERODERMIA LOCALIZZATA 5 0,15 SINDROME DI COSTELLO 5 0,15 SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE 5 0,15 TUMORE A CELLULE GERMINALI MISTE 5 0,15 TUMORE DEL TRONCO CEREBRALE 5 0,15 ACIDURIA MEVALONICA 4 0,12 AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - NEUROPATIA 4 0,12 APLASIA ACUTA ACQUISITA DEGLI ERITROCITI PURI 4 0,12 ASSENZA/IPOPLASIA MONOLATERALE CONGENITA DELLE DITA DELLE MANI, ESCLUSO IL POLLICE 4 0,12 CARCINOMA CORTICO-SURRENALICO CON IPERSECREZIONE DI ALDOSTERONE PURO 4 0,12 EMBRIOPATIA ALCOLICA 4 0,12 EPATOBLASTOMA 4 0,12 EPENDIMOMA 4 0,12 GANGLIONEUROMA 4 0,12 IPEREPLEXIA - EPILESSIA 4 0,12 IPERIMMUNOGLOBULINEMIA D CON FEBBRE PERIODICA 4 0,12 IPEROSSALURIA PRIMITIVA, TIPO 1 4 0,12 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA 4 0,12 LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO, TIPO NODULARE SCLEROSANTE 4 0,12 MALATTIA DI DENT 4 0,12 NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 1 4 0,12 REFLUSSO VESCICO-URETERALE FAMILIARE 4 0,12 3
4 SINDROME DI COWDEN 4 0,12 SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND 4 0,12 TUMORE OVARICO BENIGNO RARO 4 0,12 TUMORE OVARICO MALIGNO A CELLULE GERMINALI 4 0,12 ACIDOSI TUBULARE RENALE, AUTOSOMICA DOMINANTE 3 0,09 ANEMIA REFRATTARIA 3 0,09 ANEMIA REFRATTARIA CON ECCESSO DI BLASTI 3 0,09 ASTROCITOMA ANAPLASTICO 3 0,09 ASTROCITOMA FIBRILLARE 3 0,09 BLEFAROFIMOSI - EPICANTO INVERSO - PTOSI 3 0,09 CARCINOMA NASOFARINGEO 3 0,09 CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE DELLA TARDA INFANZIA 3 0,09 CONVULSIONI SENSIBILI AL PIRIDOSSALE FOSFATO 3 0,09 DEFICIT CONGENITO DI ANTITROMBINA 3 0,09 DERMATOMIOSITE GIOVANILE 3 0,09 DIFETTO CONGENITO DELLA GLICOSILAZIONE 3 0,09 EPENDIMOMA ANAPLASTICO 3 0,09 IPERTROFIA DEGLI ARTI INFERIORI 3 0,09 IPOCONDROPLASIA 3 0,09 LABIO/PALATOSCHISI 3 0,09 LIPOMATOSI SIMMETRICA FAMILIARE 3 0,09 LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO A ESORDIO PEDIATRICO 3 0,09 MALATTIA DI CASTLEMAN 3 0,09 MALATTIA DI MENKES 3 0,09 MALATTIA DI MILROY 3 0,09 MALATTIA DI SANDHOFF 3 0,09 MASTOCITOSI CUTANEA 3 0,09 MEDULLOBLASTOMA ANAPLASTICO/A GRANDI CELLULE 3 0,09 NEUROPATIA MOTORIA CON BLOCCO DI CONDUZIONE 3 0,09 ORTICARIA PIGMENTOSA 3 0,09 PEMFIGO FOGLIACEO 3 0,09 SINDROME DI LARON 3 0,09 SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON 3 0,09 SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA SPORADICA STEROIDO-RESISTENTE 3 0,09 TRISOMIA 8 IN MOSAICO 3 0,09 TUMORE NEUROEPITELIALE DISEMBRIOPLASTICO 3 0,09 ANOFTALMIA - MICROFTALMIA 2 0,06 ARTERITE DI TAKAYASU 2 0,06 4
5 ASPERGILLOSI 2 0,06 ASSENZA/IPOPLASIA CONGENITA BILATERALE DEI POLLICI 2 0,06 BRACHIDATTILIA DISPLASIA DEI GOMITI E DEI POLSI 2 0,06 CARCINOMA CUTANEO NEUROENDOCRINO 2 0,06 CARCINOMA EPATOCELLULARE 2 0,06 CISTINURIA 2 0,06 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 2 2 0,06 DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MOLTO LUNGA 2 0,06 DISPLASIA IMMUNO-OSSEA DI SCHIMKE 2 0,06 DISPLASIA UNGUEALE 2 0,06 DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE 2 0,06 EMI-IPERTORFIA 2 0,06 FIBROSI RETROPERITONEALE 2 0,06 IMMUNODISREGOLAZIONE - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LEGATA ALL'X 2 0,06 IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 1 2 0,06 LARINGOMALACIA CONGENITA 2 0,06 LEIOMIOMATOSI FAMILIARE 2 0,06 LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE 2 0,06 LEUCEMIA MONOBLASTICA ACUTA 2 0,06 LINFEDEMA - DISTICHIASI 2 0,06 LINFOMA ANAPLASTICO A GRANDI CELLULE 2 0,06 MALATTIA CISTICA DELLA MIDOLLARE RENALE, AUTOSOMICA RECESSIVA 2 0,06 MALATTIA DI CROHN 2 0,06 MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER 2 0,06 MALATTIA DI GORHAM-STOUT 2 0,06 MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG 2 0,06 MALATTIA SCLEROSANTE LEGATA ALLE IMMUNOGLOBULINE G4 2 0,06 MASTOCITOMA CUTANEO 2 0,06 MEDULLOBLASTOMA DESMOPLASTICO/NODULARE 2 0,06 MENINGIOMA 2 0,06 NEUTROPENIA IDIOPATICA DELL'ADULTO 2 0,06 NEVO MELANOCITICO CONGENITO GRANDE 2 0,06 OCULO-AURICULO-VERTEBRAL SPECTRUM 2 0,06 OMOCISTINURIA DA DEFICIT DI METILENE-TETRAIDROFOLATO REDUTTASI 2 0,06 PALATOSCHISI 2 0,06 PIEDE TORTO FAMILIARE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI PITX1 2 0,06 PINEOBLASTOMA 2 0,06 PSEUDOIPOALDOSTERONISMO GENERALIZZATO, TIPO 1 2 0,06 5
6 SARCOMA SINOVIALE 2 0,06 SCLEROSI SISTEMICA LIMITATA 2 0,06 SINDATTILIA SINOSTOSICA MESOASSIALE CON RIDUZIONE DELLE FALANGI 2 0,06 SINDROME DA SINOSTOSI MULTIPLE 2 0,06 SINDROME DA TORTUOSITÁ DELLE ARTERIE 2 0,06 SINDROME DI CANTU 2 0,06 SINDROME DI CRISPONI 2 0,06 SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ 2 0,06 SINDROME DI LIDDLE 2 0,06 SINDROME DI MUENKE 2 0,06 SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA STEROIDO-RESISTENTE CON IALINOSI FOCALE SEGMENTALE, FORMA FAMILIARE 2 0,06 SINDROME SAPHO 2 0,06 SINPOLIDATTILIA, TIPO 1 2 0,06 TRIADE DI CURRARINO 2 0,06 TRISOMIA ,06 TUMORE ENDOCRINO DELL'APPENDICE 2 0,06 TUMORE GLIONEURALE PAPILLARE 2 0,06 TUMORE MISTO DELLE CELLULE GERMINALI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 2 0,06 TUMORI RABDOIDI 2 0,06 VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA IPOCOMPLEMENTEMICA 2 0,06 15Q OVERGROWTH SYNDROME 1 0,03 ACANTHOSIS NIGRICANS 1 0,03 ACIDEMIA GLUTARICA, TIPO 1 1 0,03 ACONDROPLASIA 1 0,03 ACROOSTEOLISI, TIPO AUTOSOMICO DOMINANTE 1 0,03 AGENESIA/IPOPLASIA BILATERALE DEL FEMORE 1 0,03 AGENESIA/IPOPLASIA UNILATERALE DEL FEMORE 1 0,03 ALFA-MANNOSIDOSI 1 0,03 AMELOGENESI IMPERFETTA 1 0,03 AMELOGENESI IMPERFETTA - NEFROCALCINOSI 1 0,03 ANOMALIA DI RIEGER 1 0,03 ANOMALIA PARZIALE DEL RITORNO VENOSO POLMONARE, TIPO CONGENITO 1 0,03 APLASIA CUTANEA CIRCOSCRITTA DEL VERTICE 1 0,03 ARTRITE PIOGENICA - PIODERMA GANGRENOSO - ACNE 1 0,03 ATRESIA COANALE 1 0,03 ATRESIA DEL COLON 1 0,03 ATROFIA MULTISISTEMICA, TIPO CEREBELLARE 1 0,03 6
7 ATROFIA OTTICA AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO CLASSICO 1 0,03 BANDE AMNIOTICHE 1 0,03 BASSA STATURA OSTEODISPLASTICA MICROCEFALICA PRIMITIVA, TIPO 2 1 0,03 BRACHIDATTILIA, TIPO C 1 0,03 CALCIFICAZIONE ARTERIOSA GENERALIZZATA DELL'INFANZIA 1 0,03 CANDLE SYNDROME 1 0,03 CARCINOMA DEL PENE 1 0,03 CARCINOMA DEL PLESSO CORIOIDEO 1 0,03 CARCINOMA EMBRIONALE 1 0,03 CARCINOMA FAMILIARE DELLE CELLULE RENALI 1 0,03 CARCINOMA NEUROENDOCRINO DEL TIMO 1 0,03 CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE CON DIFETTO DI CONDUZIONE DA MUTAZIONE NELLA LMNA 1 0,03 CATARATTA TOTALE CONGENITA 1 0,03 CAVERNOMA CEREBRALE EREDITARIO 1 0,03 CHERATODERMA PALMOPLANTARE EPIDERMOLITICO 1 0,03 CHERATODERMA PALMOPLANTARE NON EPIDERMOLITICO 1 0,03 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 1 1 0,03 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 3 1 0,03 CONGENITAL MYOPATHY WITH INTERNAL NUCLEI AND ATYPICAL CORES 1 0,03 CONVULSIONI BENIGNE INFANTILI FAMILIARI 1 0,03 CORDOMA 1 0,03 CORIORETINOPATIA - MICROCEFALIA, AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,03 DANNO CEREBRALE ISCHEMICO E IPOSSICO NEONATALE 1 0,03 DEFICIT DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI 1 0,03 DEFICIT DI BIOTINIDASI 1 0,03 DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI 1 0,03 DERMATOFIBROSARCOMA DI DARIER-FERRAND 1 0,03 DIFETTI DELLA PARTE TRASVERSALE E TERMINALE DEL BRACCIO 1 0,03 DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA 1 0,03 DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA 1 0,03 DISCONDROSTEOSI 1 0,03 DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA ,03 DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE AUTOSOMICA RECESSIVA 1 0,03 DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE, FORMA DOMINANTE 1 0,03 DISOSTOSI SPONDILOPERIFERICA - CUBITO CORTO 1 0,03 DISPLASIA CRANIOECTODERMICA 1 0,03 DISPLASIA FRONTONASALE 1 0,03 DISPLASIA METAFISARIA SENZA IPOTRICOSI 1 0,03 7
8 DISTONIA MIOCLONICA ,03 DISTRESS RESPIRATORIO ACUTO NEONATALE CON DEFICIT DEL METABOLISMO DEL SURFATTANTE 1 0,03 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULLRICH 1 0,03 DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA, TIPO 1C 1 0,03 DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI, AUTOSOMICA RECESSIVA, TIPO 2A 1 0,03 DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI 2 1 0,03 ELLISSOCITOSI EREDITARIA 1 0,03 EMANGIOMA CAPILLARE, FORMA FAMILIARE 1 0,03 EMANGIOMA CONGENITO NON INVOLUTIVO 1 0,03 EMANGIOMATOSI NEONATALE DIFFUSA 1 0,03 EMBRIOPATIA DA ACIDO VALPROICO 1 0,03 EMBRIOPATIA DA CITOMEGALOVIRUS 1 0,03 EMIMELIA UNILATERALE DELLA TIBIA 1 0,03 ENCONDROMATOSI 1 0,03 EPENDIMOMA MIXOPAPILLARE 1 0,03 EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME 1 0,03 ERITROLEUCEMIA 1 0,03 ETEROTASSIA 1 0,03 FACOMATOSI PIGMENTO-VASCOLARE 1 0,03 FEBBRE BOTTONOSA 1 0,03 FEBBRE RICORRENTE 1 0,03 FEOCROMOCITOMA SPORADICO 1 0,03 FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA EREDITARIO 1 0,03 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1 0,03 FIBROSARCOMA 1 0,03 FIBROSI CONGENITA DEI MUSCOLI EXTRAOCULARI 1 0,03 GASTROSCHISI 1 0,03 GERODERMIA OSTEODISPLASTICA 1 0,03 GLIOMA ANGIOCENTRICO 1 0,03 GLIOMATOSI CEREBRALE 1 0,03 GRANULOMATOSI DI WEGENER 1 0,03 GROWING TERATOMA SYNDROME 1 0,03 IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE T- B+ DA DEFICIT DELLA CATENA GAMMA 1 0,03 INFEZIONI RICORRENTI - SINDROME INFIAMMATORIA DA DIFETTO DEL METABOLISMO DELLO ZINCO 1 0,03 IPERTROFIA EMIFACCIALE 1 0,03 IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL'INFANZIA 1 0,03 IPOGLOSSIA - IPODATTILIA 1 0,03 8
9 IPOMAGNESEMIA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI 1 0,03 IPOPLASIA FOCALE DEL DERMA 1 0,03 LEISHMANIOSI 1 0,03 LEUCEMIA ACUTA MIELOIDE ASSOCIATA A ANOMALIE IN 11Q23 1 0,03 LEUCEMIA MIELOBLASTICA ACUTA LEGGERMENTE DIFFERENZIATA 1 0,03 LICHEN PLANUS PEMFIGOIDE 1 0,03 LINFOMA A CELLULE T, TIPO ENTEROPATIA 1 0,03 LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO 1 0,03 LINFOMA NODALE DI HODGKIN A PREDOMINANZA LINFOCITARIA 1 0,03 LIPOMATOSI ENCEFALO-CRANIO-CUTANEA 1 0,03 LIPOPROTEINOSI 1 0,03 LUPUS DISCOIDE ERITEMATOSO 1 0,03 MACROGLOSSIA DOMINANTE 1 0,03 MALATTIA DA ACCUMULO DEGLI ESTERI DEL COLESTEROLO 1 0,03 MALATTIA DI BLOUNT 1 0,03 MALATTIA DI CASTLEMAN A ESORDIO PEDIATRICO 1 0,03 MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB 1 0,03 MALATTIA DI DENT, TIPO 1 1 0,03 MALATTIA DI DOWLING-DEGOS 1 0,03 MALATTIA DI KIKUCHI-FUJIMOTO 1 0,03 MALATTIA DI KRABBE, FORMA INFANTILE 1 0,03 MALATTIA DI LEGG-CALVÈ-PERTHES 1 0,03 MALATTIA DI TAY-SACHS 1 0,03 MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU 1 0,03 MALATTIA DI WILSON 1 0,03 MALATTIA PEROSISSOMIALE 1 0,03 MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI, TIPO I 1 0,03 MALFORMAZIONE DI EBSTEIN 1 0,03 MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER CON IDROCEFALO 1 0,03 MASTOCITOSI CUTANEA DIFFUSA 1 0,03 MASTOCITOSI SISTEMICA "SMOULDERING" 1 0,03 MEDULLOEPITELIOMA INTRAOCULARE 1 0,03 MICROPENE ISOLATO 1 0,03 MONOSOMIA 13Q14 1 0,03 MONOSOMIA 22Q11 1 0,03 MONOSOMIA X IN MOSAICO 1 0,03 MYH9-RELATED THROMBOCYTOPENIA 1 0,03 NEUROCITOMA CENTRALE 1 0,03 9
10 NEUROCITOMA EXTRAVENTRICOLARE 1 0,03 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO-CHINASI 1 0,03 NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE 1 0,03 OLIGODENDROGLIOMA 1 0,03 ONFALOCELE 1 0,03 ORTICARIA ATIPICA FAMILIARE DA FREDDO 1 0,03 PACHIONICHIA CONGENITA 1 0,03 PAPULOSI ATROFIZZANTE MALIGNA 1 0,03 PAPULOSI LINFOMATOIDE 1 0,03 PARAGANGLIOMA SECERNENTE SPORADICO 1 0,03 PARKINSONISMO A ESORDIO NELLA PRIMA ETÁ ADULTA 1 0,03 PECTUS EXCAVATUM - MACROCEFALIA - DISPLASIA UNGUEALE 1 0,03 PEMFIGO BOLLOSO 1 0,03 PEMFIGO SUPERFICIALE 1 0,03 PEMFIGO VEGETANTE 1 0,03 PITUICITOMA 1 0,03 POLIDATTILIA CENTRALE UNILATERALE DELLE DITA DEI PIEDI 1 0,03 POLIDATTILIA POSTASSIALE, TIPO A 1 0,03 POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA 1 0,03 POROCHERATOSI ATTINICA DISSEMINATA SUPERFICIALE 1 0,03 POROCHERATOSI DI MIBELLI 1 0,03 PSEUDOIPOPARATIROIDISMO, TIPO 1B 1 0,03 PSEUDOPSEUDOIPOPARATIROIDISMO 1 0,03 RABDOMIOSARCOMA EMBRIONALE 1 0,03 RITARDO MENTALE - IPOTRICHIA - BRACHIDATTILIA 1 0,03 SARCOMA A CELLULE FOLLICOLARI DENDRITICHE 1 0,03 SARCOMA PLEOMORFO INDIFFERENZIATO 1 0,03 SCHIZENCEFALIA 1 0,03 SCHWANNOMA BENIGNO 1 0,03 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 1 0,03 SEMINOMA CLASSICO 1 0,03 SINDROME 47,XYY 1 0,03 SINDROME ALG6-CDG 1 0,03 SINDROME ATIPICA DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER 1 0,03 SINDROME AURICOLOCONDILARE 1 0,03 SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARCINOMA ESOFAGEO 1 0,03 SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-SCLERODATTILIA 1 0,03 SINDROME CINCA CON MUTAZIONI DI CIAS1 1 0,03 10
11 SINDROME CONGENITA DA DANNI SIMILI ALLE INFEZIONI PRENATALI 1 0,03 SINDROME CONTRATTURE-ARACNODATTILIA CONGENITA 1 0,03 SINDROME DA BLEFAROFIMOSI, TIPO OHDO 1 0,03 SINDROME DA INSENSIBILITÀ COMPLETA AGLI ANDROGENI 1 0,03 SINDROME DELL'AMARTOMA IPOTALAMICO CONGENITO 1 0,03 SINDROME DI ADAMS-OLIVER 1 0,03 SINDROME DI AICARDI-GOUTITIERES 1 0,03 SINDROME DI ANGELMAN 1 0,03 SINDROME DI BARTH 1 0,03 SINDROME DI BARTTER 1 0,03 SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ 1 0,03 SINDROME DI BUDD-CHIARI 1 0,03 SINDROME DI CLOUSTON 1 0,03 SINDROME DI EVANS 1 0,03 SINDROME DI FINE-LUBINSKY 1 0,03 SINDROME DI HENNEKAM 1 0,03 SINDROME DI HUGHES-STOVIN 1 0,03 SINDROME DI JEUNE 1 0,03 SINDROME DI KOSTMANN 1 0,03 SINDROME DI LARSEN AUTOSOMICA DOMINANTE 1 0,03 SINDROME DI MALPUECH 1 0,03 SINDROME DI MARCUS-GUNN 1 0,03 SINDROME DI MILLER-FISHER 1 0,03 SINDROME DI MORVAN 1 0,03 SINDROME DI MOWAT-WILSON 1 0,03 SINDROME DI OMENN 1 0,03 SINDROME DI OPITZ G/BBB 1 0,03 SINDROME DI PARSONAGE-TURNER 1 0,03 SINDROME DI PIERSON 1 0,03 SINDROME DI PITT-HOPKINS 1 0,03 SINDROME DI PROTEUS 1 0,03 SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI 1 0,03 SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN 1 0,03 SINDROME DI SENIOR-LOKEN 1 0,03 SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG 1 0,03 SINDROME DI SJOGREN A ESORDIO INFANTILE 1 0,03 SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ 1 0,03 SINDROME DI TREACHER-COLLINS 1 0,03 11
12 SINDROME DI WAARDENBURG, TIPO 1 1 0,03 SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH 1 0,03 SINDROME DI ZIMMERMAN-LABAND 1 0,03 SINDROME FLOATING-HARBOR 1 0,03 SINDROME LACRIMO-AURICULO-DENTO-DIGITALE 1 0,03 SINDROME NOONAN-SIMILE CON CAPELLI CADUCI IN FASE ANAGEN 1 0,03 SINDROME OCULO-CEREBRO-FACCIALE, TIPO KAUFMAN 1 0,03 SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 1 1 0,03 SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO ,03 SINDROME PHACE 1 0,03 SINDROME POST-POLIOMIELITICA 1 0,03 SINDROMI INDIFFERENZIATE DEL TESSUTO CONNETTIVO 1 0,03 SINPOLIDATTILIA, TIPO 2 1 0,03 SORDITÁ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO DFNA 1 0,03 SRD5A3-CDG SYNDROME 1 0,03 SUBEPENDIMOMA 1 0,03 TERATOMA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 1 0,03 TETRALOGIA DI FALLOT 1 0,03 TRICOTIODISTROFIA 1 0,03 TRIGONOCEFALIA - BASSA STATURA - RITARDO DELLA CRESCITA 1 0,03 TRISOMIA ,03 TUBULOPATIA PROSSIMALE - DIABETE MELLITO - ATASSIA CEREBELLARE 1 0,03 TUMORE CARCINOIDE E SINDROME CARCINOIDE 1 0,03 TUMORE DESMOPLASTICO A PICCOLE CELLULE ROTONDE 1 0,03 TUMORE DISGERMINALE MALIGNO A CELLULE GERMINALI 1 0,03 TUMORE EPITELIALE BORDERLINE DELL'OVAIO 1 0,03 TUMORE MALIGNO DELLE CELLULE DELLA GRANULOSA 1 0,03 TUMORE TERATOIDE ATIPICO 1 0,03 TUMORE TERATOIDE/RABDOIDE ATIPICO 1 0,03 VASCULOPATIA COLLAGENA CUTANEA 1 0,03 XANTOGRANULOMA NECROBIOTICO 1 0,03 NON BEN SPECIFICATE 12 0,36 TOTALE ,00 12
Malattie Rare Lazio
Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/01 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 2.410 diagnosi e 361 malattie con scheda aperta al 31.12.2013 LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA 418
SIMaRaL 2015 MALATTIA RARA N. %
Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 2.776 diagnosi e 404 malattie con scheda aperta al 31.12.2015. SIMaRaL 2015 Febbre mediterranea
Allegato alla deliberazione della Giunta regionale n. 1359 del 18/5/2007 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE RD0131
LA GIUNTA REGIONALE - visto il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell articolo
Rete Regionale Malattie Rare
Rete Regionale Malattie Rare AI SENSI DEL D.M. 18 MAGGIO 2001 N. 279 Delibera Giunta Regionale Lombarda ll Dicembre 2001 - n. 7/7328 Proposta di revisione ed integrazione elenco malattie rare esentate
Cellule staminali: prospettive terapeutiche
Cellule staminali: prospettive terapeutiche Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (che si trovano nel midollo osseo, nel sangue cordonale o nell embrione durante i suoi primi giorni di esistenza)
Allegato 1: Malformazioni minori escluse
Allegato 1: Malformazioni minori escluse ICD9 7428 Altre anomalie non specificate del sistema nervoso 7436 Anomalie congenite delle palpebre, del sistema lacrimale e dell'orbita 74361 Ptosi congenita 74362
MALATTIE E CONDIZIONI CHE DANNO DIRITTO ALL'ESENZIONE
ALLEGATO A DEFINIZIONE DI MALATTIA 253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 001.253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 414 ALTRE FORME DI CARDIOPATIA ISCHEMICA 002.414 CRONICA 416 MALATTIA CARDIOPOLMONARE CRONICA 002.416
RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009. Gruppo Malattia Presidio di Rete Ruoli AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA
RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, MEDICA CONTROL I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE,
SINONIMI MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
ALLEGATO A TUMORI (cod ICD-9-CM da 140 a 239) - RB E/O GRUPPO RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI SINDROME DI GORLIN-GOLTZ RBG020 COMPLESSO CARNEY DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE NODULARE PIGMENTOSA
AFFEZIONI DEL SISTEMA CIRCOLATORIO CRONICA. (Escluso:.453.0 Sindrome di Budd-Chiari)
Codice esenzione Definizione di malattia Malattia o Condizione DURATA MINIMA DELLA TESSERA DI ESENZIONE 001.253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO ACROMEGALIA E GIGANTISMO 002.414 ALTRE FORME DI CARDIOPATIA ISCHEMICA
TUMORI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE. Dott. Giorgio Trapella Neurochirurgia
TUMORI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE Dott. Giorgio Trapella Neurochirurgia TUMORI CEREBRALI CLASSIFICAZIONE WHO DEI TUMORI DEL SNC Tumori neuroepiteliali Tumori non-neuroepiteliali TUMORI CEREBRALI CLASSIFICAZIONE
PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori
PRESIDI DI RIFERIMENTO REGIONALE (D.G.R. n. 205/2005 D.G.R. n. 395/2004) Tumori Tumore di Wilms RB0010 Pediatria Ospedale Silvestrini Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo
TUMORI DEL SNC SARA VARANESE, MD PHD
TUMORI DEL SNC SARA VARANESE, MD PHD CLINICA I tumori cerebrali intesi come processi espansivi endocranici possono presentare sintomi che possiamo definire: IPERTENSIONE ENDOCRANICA - Papilla da stasi
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
CGH ARRAY CONVULSIONI FAMILIARI BENIGNE INFANTILI-NEONATALI CONVULSIONI NEONATALI FAMILIARI BENIGNE
TEST DIAGNOSTICI ESEGUITI PRESSO LA SC. LABORATORIO GENETICA UMANA E.O. GALLIERA ACONDROPLASIA* ANALISI CROMOSOMICA POSTNATALE ANALISI CROMOSOMICA PRENATALE ANALISI CROMOSOMICA SU BIOPSIA CUTANEA ANALISI
COSA SIGNIFICA: MALATTIA AUTOIMMUNE SISTEMICA? MALATTIA REUMATICA INFIAMMATORIA CRONICA?
COSA SIGNIFICA: MALATTIA AUTOIMMUNE SISTEMICA? MALATTIA REUMATICA INFIAMMATORIA CRONICA? 1 COSA SIGNIFICA MALATTIA AUTOIMMUNE SISTEMICA? Le patologie autoimmuni sistemiche rappresentano condizioni poco
Linfomi e neoplasie emopoietiche
Tumori neuroepiteliali o Gliomi Tumori dei nervi cranici e spinali Tumori delle meningi Linfomi e neoplasie emopoietiche Tumori a cellule l germinali Tumori della regione sellare Metastasi Scaricato da
MALATTIE RARE (MR) IN PROVINCIA DI BERGAMO ANALISI DEI DATI DI ESENZIONE 2014
MALATTIE RARE (MR) IN PROVINCIA DI BERGAMO ANALISI DEI DATI DI ESENZIONE 2014 a cura di Alberto Zucchi Servizio Epidemiologico Aziendale - Dipartimento PAC ASL di Bergamo Premessa Questo report non rappresenta
RETE REGIONALE DELLE MALATTIE RARE
RA0010 HANSEN MALATTIA DI 3 - Nuoro S. Francesco Dermatologia RA0010 HANSEN MALATTIA DI 8 - Cagliari SS. Trinità Dermatologia RA0010 HANSEN MALATTIA DI Sassari Azienda ospedaliero universitaria di SS Clinica
Tabella 1a RTM. Anno 2002. Frequenza assoluta dei casi incidenti di tumore maligno per età e sede. MASCHI.
108 Registro Tumori della provincia di Modena, Anno 2002 Tabella 1a RTM. Anno 2002. Frequenza assoluta dei casi incidenti di tumore maligno per età e sede. MASCHI. ICD-10 Sede 0-4 5-9 10-14 15-19 20-24
Rete Regionale Malattie Rare. AZIENDA OSPEDALIERA SAN LUIGI Offerta assistenziale
Rete Regionale Malattie Rare AZIENDA OSPEDALIERA SAN LUIGI Offerta assistenziale Offerta assistenziale per le singole Malattie Rare dell Azienda Sanitaria Ospedaliera San Luigi Struttura Complessa a Direzione
Gene Mutations and Disease
Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse
Il sistema immunitario: LE MALATTIE CHIARA SARACENI 3B A.S.2011-2012
Il sistema immunitario: LE MALATTIE CHIARA SARACENI 3B A.S.2011-2012 DIFESA DELL ORGANISMO IMMUNITA INNATA IMMUNITA ACQUISITA Immunità innata IMMUNITA ACQUISITA IMMUNITA CELLULO-MEDIATA IMMUNITA UMORALE
COSA E LA REUMATOLOGIA?
COSA E LA REUMATOLOGIA? LA REUMATOLOGIA E LA SCIENZA MEDICA CHE STUDIA, DIAGNOSTICA E CURA LE MALATTIE REUMATICHE. LE MALATTIE REUMATICHE SONO QUELLE MALATTIE CHE PROVOCANO DOLORE, INFIAMMAZIONE, LESIONI,
Classificazione WHO. Adenomi ipofisari
I TUMORI CEREBRALI EPIDEMIOLOGIA L incidenza dei tumori cerebrali dipende dallo sviluppo socio-economico dei paesi considerati(10:100.000 Svezia,Usa 2:100.000 Cina, India) anche se alcune differenze non
Diagnosi Acidosi 276.2 Acromegalia 253.0 Adenoma ipofisario 227.3 Adenoma surrenalico 227.0 Alcalosi 276.3 Aldosteronismo glucocorticoide dipendente
Malattia Codice Diagnosi Acidosi 276.2 Acromegalia 253.0 Adenoma ipofisario 227.3 Adenoma surrenalico 227.0 Alcalosi 276.3 Aldosteronismo glucocorticoide dipendente 255.11 Alterazioni della secrezione
ALLEGATO 1 - II parte
CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE - ICD-9-CM MALATTIE E CONDIZIONI CHE DANNO DIRITTO ALL'ESENZIONE DALLA PARTECIPAZIONE AL Codice Definizione di malattia Codice esenzione 394 MALATTIE DELLA
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici
Prevalence distribution of rare diseases 200 80 60 40 Number of diseases 20 00 80 60 40 Maggio 204 May 2009 20 0 0 5 0 5 20 25 30 35 40 45 50 Estimated prevalence (/00000) delle malattie rare: Dati bibliografici
IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA
IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA Rosita Fratto Ecografia nel III trimestre : FINALITA Valutazione della crescita fetale Presentazione fetale Inserzione placentare Valutazione indici biofisici materno-fetali
Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015
Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale
ALLEGATO 1 : EFFETTI BIOLOGICI A LUNGO TERMINE DELLE RADIAZIONI IONIZZANTI
ALLEGATO 1 : EFFETTI BIOLOGICI A LUNGO TERMINE DELLE RADIAZIONI IONIZZANTI Tab.II.: decessi da neoplasia indotta da radiazione (100 REM) su 10.000 individui Organo o tessuto a rischio I.C.R.P. 26 UNSCEAR
LE MALATTIE PEDIATRICHE
LE MALATTIE PEDIATRICHE Malattie infettive Tumori Malattie congenite e ereditarie Paralisi cerebrale infantile Idrocefalo Autismo Disturbi dell età evolutiva 1 LE MALATTIE INFETTIVE Le malattie infettive
Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale
Il feto con una singola anomalia correggibile: problematiche del consiglio prenatale Dr.ssa Maria Segata Centri Medici GynePro, Bologna e Università di Bologna Diagnosi prenatale Anomalia Ecografia esperta
REUMATOLOGIA PER IL PEDIATRA: OGGI
REUMATOLOGIA PER IL PEDIATRA: OGGI A cura di Loredana Lepore, Alberto Tommasini Collana diretta da Franco Panizon Coordinamento redazionale Alessandra Perco Impaginazione F&G Prontostampa s.a.s. Trieste
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO Il lupus eritematoso sistemico Malattia infiammatoria, sistemica, cronica ad eziologia multifattoriale e patogenesi autoimmune. Prototipo delle malattie da immunocomplessi.
D.M. 28 maggio 1999, n.329. (Supplemento Ordinario alla G.U. 25 settembre 1999, n.226.) NOTE ESPLICATIVE
D.M. 28 maggio 1999, n.329. (Supplemento Ordinario alla G.U. 25 settembre 1999, n.226.) Regolamento recante norme di individuazione delle malattie croniche e invalidanti NOTE ESPLICATIVE Novembre 1999
(0,1.37] (1.37,2.84] (2.84,4.7] (4.7,5.43] (5.43,9.75]
![(0,1.37] (1.37,2.84] (2.84,4.7] (4.7,5.43] (5.43,9.75]](/thumbs/37/17775486.jpg "(0,1.37] (1.37,2.84] (2.84,4.7] (4.7,5.43] (5.43,9.75]")
Donne, Malattie infettivo e parassitarie, eta' : Tutte le età (0,1.37] (1.37,2.84] (2.84,4.7] (4.7,5.43] (5.43,9.75] Donne, Tubercolosi, eta' : Tutte le età ( 0 ) ( 0.15 ) Donne, Tubercolosi polmonare,
Anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
1. ARTRITI PRIMARIE E SPONDILO-ENTESOARTRITI
1. ARTRITI PRIMARIE E SPONDILO-ENTESOARTRITI (REUMATISMI INFIAMMATORI ARTICOLARI) 1.1. Artriti croniche primarie dell adulto Artrite reumatoide e forme correlate Artrite reumatoide Sindrome di Felty Sindrome
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
Presentazione progetti di ricerca Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile Studio Epidemiologico su Mucopolisaccaridosi Ricerca Geni Coinvolti in alcune forme di paraplegia spastica ereditaria Screening
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE
TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00
Esenzione ticket. Categorie di persone con Esenzione
Esenzione ticket Riferimenti di legge Il D.M. 329/99 ha in allegato l elenco delle patologie esenti dal pagamento ticket. Il Decreto ministeriale 245/98 è relativo all esenzione ticket per la tutela della
ESTRATTO DAL VERBALE DELLA SEDUTA DEL 09-02-2009 (punto N. 16 ) Delibera N.90 del 09-02-2009 DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE DI
REGIONE TOSCANA GIUNTA REGIONALE ESTRATTO DAL VERBALE DELLA SEDUTA DEL 09-02-2009 (punto N. 16 ) Delibera N.90 del 09-02-2009 Proponente ENRICO ROSSI DIREZIONE GENERALE DIRITTO ALLA SALUTE E POLITICHE
CRNI CORSI RESIDENZIALI DI NEURoIMMUNOLOGIA
CRNI CORSI RESIDENZIALI DI NEURoIMMUNOLOGIA Sesto Corso Autoanticorpi in neurologia: dal laboratorio al letto del paziente Bergamo, 17-20 Marzo 2004 Centro Congressi Giovanni XXIII Questionario valutazione
(0,1.8] (1.8,2.41] (2.41,5.94] (5.94,10.2] (10.2,10.9]
![(0,1.8] (1.8,2.41] (2.41,5.94] (5.94,10.2] (10.2,10.9]](/thumbs/39/18140016.jpg "(0,1.8] (1.8,2.41] (2.41,5.94] (5.94,10.2] (10.2,10.9]")
Uomini, Malattie infettivo e parassitarie, eta' : Tutte le età (0,1.8] (1.8,2.41] (2.41,5.94] (5.94,10.2] (10.2,10.9] Uomini, Tubercolosi, eta' : Tutte le età ( 0 ) ( 1.37 ) Uomini, Tubercolosi polmonare,
Sancta Maria Spes Nostra Ancilla Domini Sedes Sapientiae Ora Pro Nobis Dott. Carmelo Debilio
Dirigente Medicina Interna Specialista in Reumatologia Viale Luigi Einaudi 6 93016 Riesi (Cl) Tel. 0934/922009 Cell. 331/2515580. - www.reumatologiadebilio.de Le Vasculiti Gruppo eterogeneo di malattie
Tumori astrocitici diffusi
Tumori astrocitici diffusi Diagnosi e Grading Principali categorie di neoplasie del SNC Gliomi Neoplasie neuronali Tumori misti glioneuronali Tumori primitivi neuroectodermici Neoplasie delle cellule germinali
ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA
ELENCO DRG AD ALTO RISCHIO DI NON APPROPRIATEZZA IN REGIME DI DEGENZA ORDINARIA Codice Descrizione DRG 006 Decompressione tunnel carpale Allegato 6 A 008 INTERVENTI SU NERVI PERIFERICI E CRANICI E ALTRI
Cellulite...31 Cheloidi...32 Cheratosi attinica...33 Cirrosi epatica...34 Claudicatio intermittens...36 Coagulopatie...37 Coartazione aortica...
3 indice Acromegalia... 1 Actinomicosi... 2 Addison: malattia di -... 144 ADH: sindrome da inappropriata secrezione di -... 197 Alcolismo... 3 Alzheimer: malattia di -... 145 Anafilassi... 4 Anemia falciforme...
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2
LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione
Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees
WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ FEBBRE REUMATICA
WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ FEBBRE REUMATICA Febbre reumatica Malattia infiammatoria acuta sistemica che si manifesta 2-4 settimane dopo un'infezione faringea da streptococco b-emolitico del gruppo A E'
RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM n.279/2001
ALLEGATO 1 RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NEL DM n.279/2001 RA0010 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE HANSEN MALATTIA DI RA0020 MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE MALATTIA DI RA0030
Difetti genetici(14) Sebbene l agenesia sacrale è sporadica e comunemente correlata al diabete materno, in letteratura, è stata riportata anche una
Agenesia del sacro Dr.ssa Roberta Granese Dipartimento di Scienze Ginecologiche,Ostetriche e Medicina della Riproduzione,Policlinico Universitario "G. Martino", Messina, Italia. Introduzione: Nel 1852,
La Calcolosi Urinaria
La Calcolosi Urinaria le calcolosi più frequenti sono a contenuto calcico ( 5-10% ) CALCIO FOSFATO ( 70-80% ): OSSALATO quelle meno frequenti sono: STRUVITE: associati a infezione urinaria (5-10%) ACIDO
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE - ICD-9-CM MALATTIE E CONDIZIONI CHE DANNO DIRITTO ALL'ESENZIONE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO
253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 001.253.0 ACROMEGALIA E GIGANTISMO 394 MALATTIE DELLA VALVOLA MITRALE 002.394 AFFEZIONI DEL SISTEMA CIRCOLATORIO 395 MALATTIE DELLA VALVOLA AORTICA 002.395 AFFEZIONI DEL
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento;
DGR 2725 DD 12.9.2003 LA GIUNTA REGIONALE PREMESSO che con deliberazione G.R. n. 3277 del 27 settembre 2002 sono stati individuati i Presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi delle
PENSIAMO IL BAMBINO CRONICO. Analisi di esperienze nel territorio bolognese
RI-PENSIAMO PENSIAMO IL BAMBINO CRONICO FORLI,, 20 Novembre 2004 Analisi di esperienze nel territorio bolognese Assistenza Domiciliare ad Alta intensità Dott.. Sandra Sandri PREMESSA A differenza dell
REGIONE PIEMONTE BU38 22/09/2011
REGIONE PIEMONTE BU38 22/09/2011 Codice DB2005 D.D. 20 luglio 2011, n. 544 Attestati di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria per patologie croniche e invalidante - D.M. 329/99 e s.m.i..
Le neoplasie dello stomaco Definizione etiopatogenetica
Le neoplasie dello stomaco Definizione etiopatogenetica Nelle forme avanzate della malattia compaiono alterazioni epiteliali precancerose -DISPLASIA: : Variazioni di dimensioni, forma e orientamento delle
Ipotalamo ed ipofisi anteriore o adenoipofisi
Ipotalamo ed ipofisi anteriore o adenoipofisi i Ormoni dell ipofisi anteriore, organi bersaglio ed effetti fisiologici Vie di segnale intracellulare coinvolte negli effetti mediati dagli ormoni ipotalamo-ipofisari
Artrite Idiopatica Giovanile
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Artrite Idiopatica Giovanile Versione 2016 2. DIVERSI TIPI DI AIG 2.1 Esistono diversi tipi di questa malattia? Esistono diverse forme di AIG. Si distinguono
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici. Agosto 2008 Numero 2. Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati
I Quaderni di collezione Malattie Rare rphanet Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi www.orphanet.it Agosto 2008 2 Method E stata effettuata
05/02/2015. Anatomia patologica del rene e vie urinarie. Anatomia. Roberto Caronna. roberto.caronna@uniroma1.it
Dipartimento di Scienze Chirurgiche Sezione di Chirurgia Interdisciplinare «F. Durante» UOC di Chirurgia Generale N Corso di Laurea Infermieristica J Anatomia patologica del rene e vie urinarie Anatomia
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) www.fisiokinesiterapia.biz Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) La più grave fra le malattie che colpiscono il motoneurone: sclerosi atrofia gliotica laterale cordoni
I Quaderni di Orphanet
200 180 160 140 Prevalence distribution of rare diseases I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare Number of diseases 120 100 80 60 40 Maggio 2011 May 2009 2 20 0 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Estimated
CASO CLINICO. Resezione chirurgica e esame istologico: glioblastoma multiforme
CASO CLINICO Bambina di 8 anni Manifestazione acuta: linguaggio incomprensibile e sguardo fisso per 10 minuti collasso di 30 secondi con attacco epilettico generalizzato tonico-clonico vomito e stato di
Indice. Prefazione Presentazione dell edizione italiana
00 Crawford I-XIV 5-07-2004 14:35 Pagina V Indice Prefazione Presentazione dell edizione italiana XI XIII 1. Cardiopatia ischemica 1 Aneurisma del ventricolo sinistro 3 Angina pectoris instabile 4 Angina
Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: HAYEK JOUSSEF Qualifica: DIRIGENTE MEDICO AOUS Insegnamento: NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SSD: MED/39 Anno III o Descrivere l approccio clinico-strumentale al bambino con deficit intellettivo isolato
Regione Lombardia. (Intestazione dell Ente)
All ASL di BRESCIA Regione Lombardia. (Intestazione dell Ente) CERTIFICAZIONE ai sensi dell art. 4, comma 1 del Decreto Ministero Sanità 28 maggio 1999, n. 329 Regolamento recante norme di individuazione
Principali patologie renali -Pielonefrite acuta e cronica -Glomerulonefrite acuta e cronica -Sindrome nefrosica -Insufficienza renale reversibile e irreversibile -Calcolosi renale Pielonefrite acuta Da
Capitolo primo - Neonatologia Capitolo secondo - Malattie dell'apparato digerente Capitolo terzo - Malattie del fegato
INDICE GENERALE Capitolo primo - Neonatologia Profilassi delle malattie dell'infanzia.................................. 1 Età neonatale.................................................... 14 Affezioni
Malformazioni fetali
Malformazioni fetali Indagine morfologica precoce Via transaddominale Sonde a elevata risoluzione Via transvaginale Epoca gestazionale 11-14 settimane Translucenza nucale Indagine morfologica precoce Strutture
Alopecia areata Associazione con altre patologie immunologiche e non. Aurora Parodi Di.S.E.M. Sezione di Dermatologia Università di Genova
Alopecia areata Associazione con altre patologie immunologiche e non Aurora Parodi Di.S.E.M. Sezione di Dermatologia Università di Genova L Alopecia Areata (AA) è una malattia infiammatoria cronica a probabile
I tumori della testa e del collo in prossimità di aree sensibili: progressi in neurochirurgia
I tumori della testa e del collo in prossimità di aree sensibili: progressi in neurochirurgia Lorenzo Genitori U.O.C di Neurochirurgia Coordinamento Regionale Ospedale Pediatrico Anna Meyer Policlinico
SÜDTIROLER OPERATIVE EINHEITEN FÜR DIE DIAGNOSE UND AUSSTELLUNG DES PERSÖNLICHEN THERAPIEPLANES
Hautkrankheiten und en des Unterhautgewebes (Kindesalter und Erwachsene) en des Knochen- und Muskelsystems sowie des Bindegewebes (Erwachsene) Dermatologie Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo
Classificazione WHO 1999 neoplasie della vescica 1998 neoplasie della pelvi e dell uretere*
Classificazione WHO 1999 neoplasie della vescica 1998 neoplasie della pelvi e dell uretere* Tumori primitivi e metastasi Istogenesi Morfologia * Le neoplasie che originano dalla pelvi renale e dall uretere
Parte I Cenni di immunologia 1
P00Cap00-Patologia 13-01-2009 11:30 Pagina V Autori Nota dell editore Presentazione Introduzione XI XIII XV XVII Parte I Cenni di immunologia 1 1 Immunologia e immunopatologia 3 La difesa contro le aggressioni:
ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni TIPOLOGIA CAMPIONE 1 Acondroplasia
ATTESO che il medesimo provvedimento regionale stabilisce i criteri per detto riconoscimento;
DGR 2725 DD 12.9.2003 LA GIUNTA REGIONALE PREMESSO che con deliberazione G.R. n. 3277 del 27 settembre 2002 sono stati individuati i Presidi regionali per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi delle
LE SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE
LE SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE LE SPONDILOARTRITI SIERONEGATIVE Definizione Gruppo di affezioni infiammatorie caratterizzate dall interessamento preferenziale della membrana sinoviale e delle entesi
5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
Traffico intenso dalla cresta neurale
Ovary/testis Traffico intenso dalla cresta neurale MODULAZIONE NEUROENDOCRINA / EPITELIALE Ruolo pacemaker Fenotipo epiteliale Fenotipo neuroendocrino Fenotipo neuroectodermico Da Hofsli 2006 Incidenza
I Quaderni di Orphanet
200 180 160 140 Prevalence distribution of rare diseases I Quaderni di Orphanet Collezione Malattie Rare Number of diseases 120 100 80 60 40 Novembre 2009 May 2009 2 20 0 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
LINEA PROGETTUALE 4. Valutazione degli effetti sulla salute nella popolazione oggetto di indagine. Studio di coorte sulla popolazione residente
LINEA PROGETTUALE 4 Valutazione degli effetti sulla salute nella popolazione oggetto di indagine AZIONE 1 Studi epidemiologici sulla popolazione residente Studio di coorte sulla popolazione residente Allegato
Terapie Standard - Sangue Cordonale
La tua salute futura è nelle tue mani 01 02 03 04 Terapie Standard - Sangue Cordonale Sperimentazioni Cliniche con il Sangue Cordonale Terapia genica per i disordini ereditari utilizzano il sangue cordonale
GESTIONE TELESOCCORSO Linea Vita
GESTIONE TELESOCCORSO Linea Vita SCHEDA SANITARIA La presente scheda deve essere compilata a discrezione del medico curante che dovrà indicare le patologie che ritiene opportuno segnalare nel caso di attivazione
Modulo 2. Diagnostica per immagini APPROFONDIMENTO
Modulo 2 Diagnostica per immagini APPROFONDIMENTO Istotipi Eventuale meno sottotitolo frequenti Carcinoma neuroendocrino a grandi cellule Neoplasia maligna a grandi cellule caratterizzata da un pattern
Meeting Internazionale: EDEMA DELLA PAPILLA OTTICA
Meeting Internazionale: EDEMA DELLA PAPILLA OTTICA Le forme procrastinabili: i tumori C. Mosci*, F.B.Lanza* * S.C. Oculistica Oncologica, Ospedali Galliera, Genova EDEMA PAPILLARE: CAUSE NEOPLASTICHE 1)
Roma 23 settembre 2014
Roma 23 settembre 2014 Dr.sa Valentina Di Mattei Università Vita Salute San Raffaele Ospedale San Raffaele Prof. Fabio Madeddu Università Milano Bicocca Area Counselling Ospedaliero Area counselling ospedaliero
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C
LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,
Cap 2 - Principali tipi di cancro
Cap 2 - Principali tipi di cancro PRINCIPALI TIPI DI CANCRO Ogni cellula presente nell organismo può potenzialmente andare incontro a mutazioni e diventare cancerosa, dando origine a moltissime varianti
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici
Prevalence distribution of rare diseases 200 180 160 140 Number of diseases 120 100 80 60 40 Maggio 2014 May 2009 2 20 0 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 Estimated prevalence (/100000) delle malattie rare:
PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA
PROTOCOLLI DI IDONEITÀ ALLA GUIDA Malattie neurologiche Patologia Patente A-B Patente C-D-E Accertamenti Idoneità Non idoneità Idoneità Non idoneità Paraplegia spastica da: Lesione midollare Sclerosi multipla
ASSISTENZA. Le Malattie Rare nel Distretto di Poggiardo dell ASL di Lecce
ASSISTENZA Le Malattie Rare nel Distretto di Poggiardo dell ASL di Lecce Poter gestire e aggiornare il Registro delle MR anche a livello distrettuale può consentire, attraverso l applicazione di analisi
Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Le malattie autoimmuni endocrine possono essere isolate o frequentemente associate ad altre patologie autoimmuni
VARIAZIONI CODICI ICD9-CM
1997 2002 Var.% DIAGNOSI 11.493 11.745 +2.19 INTERVENTI 3.543 3.582 +1.10 TOTALE 15.036 15.327 +1.94 Diagnosi Interventi Nuovi codici Nuove descrizioni Diagnosi Capitoli Nuovi Nuove Codici codici descrizioni
Allegato B Strutture di riferimento dell area vasta interregionale per le malattie rare per gruppi di patologie di cui al D.M. 279/2001 1 GRUPPO Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia Regione Veneto Provincia