CASO CLINICO. Diagnosi a sorpresa in pz. con «lievi addominalgie»
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- Aureliana Castellano
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1 Ospedale Policlinico San Martino-IST Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro Clinica Gastroenterologica CASO CLINICO Diagnosi a sorpresa in pz. con «lievi addominalgie» Dott. Afscin Djahandideh Sheijani Tutor: Chiar.ma Prof.ssa Patrizia Zentilin
2 CASO CLINICO ANAMNESI FISIOLOGICA E FAMILIARE D.V Femmina 53 anni Peso 40 kg Altezza 1.60 m Anamnesi familiare: cugino deceduto per AdenoK Gastrico; cugina K Mammella;
3 CASO CLINICO Anamnesi Patologica Remota Tonsillectomia in età infantile. Ernioplastica inguinale destra (10 anni). Appendicectomia (12 anni). Istero-annessectomia per fibroma uterino (45 anni). Asportazione dotto onfalomesenterico (50 anni) Cirrosi Epatica Esotossica(50 anni) Litiasi colecistica. Sindrome Ansioso-Depressiva Anamnesi Epatologica: - 1 episodio di scompenso ascitico -mai EPS - EGDS (2014): varici F1 senza SR (assenti a controllo Endoscopico successivo)
4 Deursil450 R Luvion100 mg x2 Lasix25 mg x 2 Laevolac sciroppo CASO CLINICO Terapia al Domicilio
5 CASO CLINICO ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA Frequenti addominalgiediffuse, sintomi dispeptici (forte componente psico-somatica in pz. affetta da Sd ansioso-depressiva); EGDS (Dicembre 2016): gastrite cronica attiva associata ad infezione da H. Pylori; avviato trattamento eradicante con UBT Negativo a un mese dalla sospensione del trattamento; Persiste sintomatologia addominale dolorosa;
6 CASO CLINICO ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA Giugno 2017 primo accesso in PS per episodio di dolore Colico addominale acuto; ETG-ADDOME: microlitiasidella colecisti, non dilatazione delle VBP. Impostata terapia con Deursil 450RR. Proseguiva monitoraggio Ecografico.
7 CASO CLINICO ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA Ottobre 2017: accede nuovamente al PS: dolore di tipo colico diffuso a tutti i quadranti addominali. EOA:addome teso, poco trattabile, diffusamente dolente, Murphy Neg., BlumbergNeg; RxDiretto Addome: «Distensione gassosa di un'ansa del tenue in sede centro-addominale, in assenza di significativi livelli idroaerei del tenue. Non aria libera addominale»
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9 CASO CLINICO ANAMNESI PATOLOGICA PROSSIMA TC-Addome:«Dilatazione delle anse digiunalie dell'ileo prossimale fino in corrispondenza di un'ansa del tenue localizzata in sede pelvica mediana caratterizzata da pareti ispessite verosimilmente per edema o sofferenza parietale; il tenue distale non è dilatato e presenta pareti regolari.»
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11 CASO CLINICO Intervento chirurgico: resezione di 4 segmenti digiuno-ileali (lungh. Tot 140cm circa);segmento più lungo estremamente convoluto su se stesso ad opera di area biancastra indurita di cm 5x3 circa nel contesto del mesentere Istologico: formazione nodulare costituita da proliferazione di elementi fusocellulari... Lo stroma di tale lesione appare costituito da matrice fibrillare eosinofila Tale proliferazione mostra pattern di crescita infiltrativonei confronti del tessuto adiposo e muscolare liscio circostante. I reperti morfologici ed immunofenotipici(actina ML +, Beta- Catenina +, Actina MS neg, Desminaneg, CD34 neg, CK AE1-AE3 neg, CD68/pgm1 neg, S100 neg) sono coerenti con la diagnosi di FIBROMATOSI DI TIPO DESMOIDE.
12 Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) Tumore benigno; Origine mesenchimale: Miofibrobalsto; casi/ /anno (F:M=2:1) 3% T. dei Tessuti Molli Bassissimo potenziale metastatico; Espansione locale e tendenza a infiltrazione di organi adiacenti;
13 Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) AF sporadico (90-95%): mutazione gene CTNNB1(B-catenina); AF in FAP e Sd. Gardner (5-10%): mutazione gene APC; Ruolo centrale della B-Catenina
14 Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) LOCALIZZAZIONE: MM. Retti Addome(donne fertili, gravidanza, tp anticoncezionale, pregresso intervento ch.), Extra-Addominali(MM Collo e Arti), Intraddominali(85% FAP e Sd. Gardner)
15 Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) Dg: RM, TC, Biopsia, IIC (actina, B-catenina) DD: Abbondante stroma fibroso ricco di collagene; Scarsi fasci di cellule fusate; Nucleo/Citoplasma normale; Basso indice mitotico; AF extra-intestinali: Sarcoma fibroblastico, Sarcoma dibasso grado fibromixoide AF intra-addominali: GIST, IMT, Fibrosi Retroperitoneale
16 TRATTAMENTO: Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) -Chirurgia: resezione R0 (con margini di resezione liberi dalla malattia); frequenti recidive di malattia (difficoltà a ottenere R0); -RadioTp: Trattamento Adiuvante o Trattamento di Prima Linea; -Medico: Terapia Anti-estrogenica: Tamoxifene(AF parete addominale) FANS: Indometacina, Sulindac ChemioTp: Metotrexato, Vincristina/Vinblastina, Doxorubicina Imatinib -Locoregionale: ILP (Isolated LimbPerfusion) per localizzazioni alle estremità e ai cingoli;
17 Tumore Desmoide (Fibromatosi Aggressiva AF) Caratteristiche pz Presenza di sintomi Sede della lesione Infiltrazione di organi vitali/strutture nobili Annals of Oncology, Volume 28, Issue 10, 1 October 2017, Pages
18 CASO CLINICO CONCLUSIONI margini di exeresi intestinali: liberi margine di exeresi profondo (mesentere): infiltrato prevista Colonscopia (associazione con FAP/ Sd. Gardner?); Persiste sintomatologia dolorosa addominale; Seguita da Colleghi Oncologi: ri-stadiazione(tc) e valutazione multidisciplinare Tp. Medica Sistemica (CT o FANS?)
19 Grazie per l attenzione!
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