Sclerosi Laterale Amiotrofica: diagnosi, inquadramento e presa in carico nella realtà Sardegna

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1 Sclerosi Laterale Amiotrofica: diagnosi, inquadramento e presa in carico nella realtà Sardegna Dott. Giuseppe Borghero S.C. Neurologia AOU CA Direttore Prof. Giovanni Defazio

2 Storia naturale della malattia

3 Ritardo diagnostico Errori di interpretazione (la diagnosi di SLA viene ritardata): Sindromi canalari (Tunnel carpale) Radicolopatia lombosacrale Radicolomielopatia cervicale Miastenia Patologie del distretto ORL, tiroidee, Reflusso GE Depressione e cambiamenti nel comportamento

4 Mimic ALS disorders Mielopatia cervicale spondilogena Radicolopatia lombo-sacrale Neuropatia motoria multifocale Neuropatie demielinizzanti Miopatia a corpi inclusi e infiammatorie Miastenia Lesioni strutturali base cranica Sindrome crampi-fascicolazioni benigne M. di Kennedy (SBMA), Atrofie muscolari spinali (SMA) Paraparesi spastiche Altre malattie del motoneurone (Atrofie monomieliche, Malattia di Hirayama.. )

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6 Segni e sintomi di esordio Compromissione nella destrezza dei movimenti fini Riduzione della forza muscolare seguita da amiotrofie Cadute ricorrenti Crampi e fascicolazioni seguite da amiotrofie Modificazione della voce e dell eloquio Rallentamento nel pasto, disfagia, episodi di ipertermia Labilità emozionale Calo ponderale importante e ingiustificato Disturbi suggestivi di ipoventilazione polmonare Indebolimento dei muscoli del collo (anteroflessione) Disturbi della sfera cognitiva e/o comportamentale

7 Van Es et al, 2017

8 ALS WITH PARKINSONISM

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10 Confermare la diagnosi di SLA/MND Il sospetto diagnostico va confermato dall esame clinico Criteri di diagnosi Comportamento clinico nel tempo (estensione e progressione) L esame elettrofisiologico Le neuroimmagini Altri accertamenti diagnostici secondo i casi Biomarcatori di diagnosi e progressione

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13 IL bisogno fondamentale del paziente con la SLA è la presa in carico

14 LINEE GUIDA di clinical care per la SLA AAN (American Academy of Neurology). Practice parameter: the care of the patient with ALS. Neurology 1999;52: ABN (Association of British Neurologist ). Guidelines for the management of MND. Exerpta Medica,1999 European ALS Consortium. Good practice in the management of ALS:clinical guidelines.an evidence-based review with good practice points. Amyotroph Lateral Scler 2007; 8(4): AAN (American Academy of Neurology). Practice parameter update: Neurology, 2009; 73: EFNS task force on management ALS. Eur J Neurol 2011;

15 Altri disturbi da trattare nel paziente con SLA Abbondanza di saliva nel cavo orale (scialorrea, drooling) Accumulo di secrezioni dense nelle vie respiratorie Dolore Calo ponderale e il deterioramento dello stato nutrizionale Labilità emozionale e sindrome pseudobulbare Spasmi laringei Reflusso gastro-esofageo Spasticità, crampi, fascicolazioni Blocchi articolari, retrazioni muscolo- tendinee Difficoltà di svuotamento intestinale Depressione, ansia, disturbi comportamentali e/o cognitivi Disturbi del sonno Edemi declivi, trombosi venosa profonda Sensazione cronica di fatica Agitazione, dispnea e dolore in fase terminale Disturbi tardivi ( infezioni, trisma, lesioni trofiche della cute, complicazioni da ridotta motilità oculare,..)

16 Il DOLORE è presente nell 80% dei pazienti. Non raro anche nelle fasi iniziali. Polifattoriale. Spasmi muscolari, contratture, crampi, spasticità, distrofia simpatica riflessa, dolore posturale (cingolo pelvico e scapolare, arto inferiore e superiore, collo per deficit estensori) L ipostenia crescente causa stress sul sistema muscoloscheletrico. Pressione, immobilità, blocchi articolari. Negli stadi avanzati il dolore ad articolazioni e ossa è secondario all atrofia muscolare e alla conseguente perdita dello strato muscolare protettivo. Altre cause: cadute, traumi, ulcere, artriti. Dolore in sede di gastrostomia e di tracheostomia. Il dolore peggiora l umore, la qualità della vita, interferisce con le attività quotidiane e il trattamento riabilitativo. Trattamento multidisciplinare. Farmaci per il controllo del dolore, i crampi, la spasticità. Trattamenti complementari (agopuntura, massaggi).

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