Disturbi dello Spettro Autistico: definizione clinica, nosografica e problemi di comorbidità

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1 Disturbi dello Spettro Autistico: definizione clinica, nosografica e problemi di comorbidità

2 DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO Categoria che comprende un gruppo di disturbi che condividono alcuni aspetti generali: una compromissione peculiare delle funzioni comunicative, interattive e immaginative. Hanno un esordio nella prima infanzia e accompagnano il soggetto per tutto il suo ciclo di vita. Hanno un ampia espressione fenotipica.

3 Sono Disturbi Pervasivi dello Sviluppo perché: Compromettono in modo Pervasivo lo Sviluppo di tutte o quasi tutte le funzioni mentali essenziali per il processo evolutivo del bambino. Le disfunzioni di base che caratterizzano il disturbo s inseriscono in un organismo che cresce e: - modellano lo sviluppo mentale, - incidono sulle competenze emergenti, - assumono un peso diverso nell'organizzazione complessiva della persona a seconda della fase dello sviluppo.

4 Autismo Sdr Asperger DPS Sdr Rett DPS nas Dist. Disintegrativo

5 epidemiologia autismo Prevalenza Media : 4.7 su dieci mila : 12.7 su dieci mila Nel 30% dei casi si osserva funzionamento cognitivo nei limiti della norma. Nel restante 70% è presente un ritardo cognitivo di diverso grado: - 30% lieve-medio - 40% grave gravissimo. (Elaborata da Fombonne, 2005)

6 epidemiologia autismo Condizioni mediche associate Nel 5.5% si ritrova associata una condizione medica nota. Tali condizioni sono più frequenti nei casi di ritardo mentale medio/grave (> 16%). (Elaborata da Fombonne, 2005)

7 Epidemiologia ASD Autismo Puro: 4-6 su 10 mila Autismo con RM: 8-12 su 10 mila 12.7 su dieci mila Autismo con/senza RM Autismo Frustro: su 10 mila su dieci mila per i DPS NAS 2.5 su dieci mila per la Sdr Asperger, su dieci mila (Levi, 1993) 35/40 su dieci mila (Elaborata da Fombonne, 2005)

8 AUTISMO (Kanner,1943) autistic disturbances of affective contact. Undici bambini che presentavano caratteristiche cliniche quali: Difficoltà nell interazione, Tendenza all isolamento, Anomalie della comunicazione, Resistenza al cambiamento, livello intellettivo adeguato o isolotti di capacità-abilità Estrema variabilità di presentazione del disturbo

9 AUTISMO A tutt oggi non esiste un marker biologico che permetta la diagnosi di questo disturbo la diagnosi di autismo è basata esclusivamente sulla valutazione di comportamenti.

10 AUTISMO L esordio deve manifestarsi entro i 3 anni di età e prevedere un ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree: a) interazione sociale, b) linguaggio usato nella comunicazione sociale, c) presenza di comport. ristretti e stereotipati. d) gioco simbolico o di immaginazione.

11 DEFICIT e ATIPIE dell INTERAZIONE SOCIALE Deficit del contatto di sguardo. Difficoltà ad apprendere le regole più o meno esplicite di interazione sociale. Quando chiamato non si gira né risponde. Non richiede la partecipazione dell altro nelle sue attività, né lo rende partecipe delle sue attività. Utilizza l altro in maniera strumentale (richiede, non condivide). Non richiede la compagnia di altri bambini, sembra preferire di stare da solo, si isola. Difficoltà a decifrare e interpretare cosa gli altri pensano o sentono.

12 DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE Riguarda sia la comprensione sia la produzione. La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è assente o viene utilizzata in maniera impropria e limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari. Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica. Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal livello di sviluppo. Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per comunicare.

13 DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale. Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico (per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli ambientali, è per molti l unica modalità di utilizzo del codice verbale). Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato. La comprensione è, spesso, più compromessa della produz. La comprensione è contestuale, letterale e legata al concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

14 COMPORTAMENTI, INTERESSI E ATTIVITÀ RISTRETTI, RIPETITIVI E STEREOTIPATI Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali. Sottomissione del tutto rigida ad abitudini o rituali specifici. Preoccupazioni eccessive che assumono l'aspetto di idee ossessive. Intense reazioni di angoscia per cambiamenti anche di poco rilievo nell'ambiente. Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo). Persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

15 i criteri sono stati stabiliti per bambini a partire dai 3 anni e quindi bambini molto piccoli potrebbero non arrivare a soddisfare tutti i criteri necessari per la diagnosi.

16 ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI In più del 50% dei casi i genitori si preoccupano entro il primo anno di vita. In quasi il 90% dei casi i genitori si preoccupano entro il 2 anno di vita. Generalmente viene osservato un ritardo di linguaggio, il disturbo dell interazione e/o si sospetta che il bambino sia ipoacusico.

17 ESORDIO e OSSERVAZIONE DEI SINTOMI Tra i 10 e i 18 mesi è possibile individuare alcuni segni che possono indirizzare a una consultazione (ridotto utilizzo dello sguardo, giochi sociali, scarso interesse per gli altri,scarsa imitazione, ridotta comunicazione non verbale). Fattori che influenzano una segnalazione precoce : Familiarità per disturbi neuropsichiatrici Presenza di altri bambini/fratelli Ritardo cognitivo

18 i criteri diagnostici sono gli stessi, indipendentemente dal fatto che siano applicati a bambini di tre anni o ad adulti di 20 anni, e indipendentemente dal grado di ritardo mentale associato.

19 Livello Cognitivo nei ASD 75% 25% 40 Volkmar et al., 1999 QI 75

20 AUTISMO e RITARDO MENTALE Nel 75% dei casi è associato un RM di grado variabile. La presenza di RM in associazione non permette di spiegare i deficit e le atipie a carico della comunicazione e dello sviluppo sociali. Tali deficit e atipie non sono compatibili con quanto atteso per l età di sviluppo. I soggetti con autismo presentano un profilo cognitivo estremamente disomogeneo. La presenza del RM influisce sulla prognosi.

21 Sintomi specifici o aspecifici? Deficit comunicativo Stereotipie Ecolalie Ritardo sviluppo simbolico Isolamento

22 DIAGNOSI DIFFERENZIALE Altri disturbi generalizzati dello sviluppo Ritardo Mentale Disturbi specifici di linguaggio Mutismo elettivo Schizofrenia Disturbi ansiosi (fobie) Disturbo dell attaccamento reattivo Disturbi della regolazione

23 Nel processo diagnostico si deve sempre considerare: 1. uno stesso sintomo può far parte di quadri diversi 2. l età cronologica del soggetto 3. l età di sviluppo del soggetto Il rapporto tra EC e ES 4. la stabilità e modificabilità del sintomo e del quadro clinico in generale

24 COMORBIDITÀ Disturbi Ossessivo-Compulsivi Disturbi d Ansia e dell Umore Disturbi dell'apprendimento Deficit di Attenzione.

25 AUTISMO: COMORBILITÀ Epilessia:si verifica in circa il 30-40% dei casi, può insorgere in epoca adolescenziale (crisi parziali complesse e tonico-cloniche generalizzate) Patologie di origine genetica (Sclerosi Tuberosa, X fragile) Patologie Metaboliche

26 AUTISMO sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa etiologia (Baird et al., 2003)

27 AUTISMO EZIOPATOGENESI Le cause dell Autismo sono ancora sconosciute. Natura del Disturbo complessi rapporti mente-cervello. L autismo è alla ricerca di una casa nel cervello Isabelle Rapin, 1999

28 EZIOPATOGENESI Studi anatomo patologici: invasivi, + rari Microscopio elettronico : - Alterata Struttura neuronale? - n di dendridi > della norma? - Deficit di pruning? Neurotrasmettitori anomalie quantitative e/o qualitative, a livello: - recettoriale - neurotrasmettitori

29 EZIOPATOGENESI FATTORI CAUSALI: CAUSE GENETICHE Tecniche di indagine: studi sui gemelli, indagini genetiche sui nuclei famigliari; (Autism Genome Project Consortium, 2007) I gemelli monozigoti hanno probabilità maggiori rispetto ai gemelli Eterozigoti di essere entrambi affetti da autismo. genitori di un bambino autistico rischio di avere un altro figlio autistico da 50 a 100 volte > rischio popolazione generale comorbidità con autismo di condizioni patologiche ereditate geneticamente ( Sindrome da X Fragile Sclerosi Tuberosa)

30 EZIOPATOGENESI Modalità di trasmissione genetica sconosciuta Modalità più probabile: Eredita poligenica eterogeneità sintomatologia autistica non c è il gene dell Autismo, ma esistono piuttosto una serie di geni vulnerabilità verso la comparsa del disturbo (Bailey et al.,1996; Szatmari et al., 1998; Folstein et al., 2001).

31 la vulnerabilità genetica può essere definita rispetto: Alla tendenza specifica verso l organizzazione autistica Alla tendenza specifica verso i disturbi neuropsicologici concorrenti Alla scarsa disponibilità/flessibilità dei meccanismi di compenso A fattori singoli o complessi di integrazione cronogenetica Allo stato attuale sono abbastanza evidenti dati a favore di maggiore o minore vulnerabilità in contesti definiti (valutazione ponderata del rischio)

32 EZIOPATOGENESI FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE Assenza di una significativa associazione fra una delle possibili noxae patogene e l autismo (Gillberg et al., 1992). studi che indicano > incidenza di patologie perinatali in popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di controllo: ipotesi: ridotta competenza a nascere nei soggetti con disordini geneticamente determinati > predisposizione sofferenza pre- perinatale (Gillberg, 1992).

33 EZIOPATOGENESI FATTORI CAUSALI: CAUSE ACQUISITE Infezioni pre o perinatali>>>non chiara evidenza causale Complicanze di vaccino anti morbillo-rosoliaparotite>>>non chiara evidenza

34 EZIOPATOGENESI modelli interpretativi clinici patogenesi 1. Teoria Socio-Affettiva 2. Teoria della Mente 3. Coerenza Centrale 4. Funzioni Esecutive

35 Modelli teorici: Deficit Funzioni Esecutive Deficit di Teoria della Mente Deficit di Coerenza Centrale - Capacità di sentire, percepire, agire con/su gli altri. - Capacità di programmare, capire sequenze, mezzi-fini. - Direzionalità, intenzionalità, motivazione - Comprensione di intenzioni, situazioni da integrare con - strumenti, programmi e ruoli in progetti - routine ed emozioni

36 Disturbi Pervasivi dello Sviluppo NAS

37 I disturbi pervasivi atipici Categoria sottosoglia. (1980) Difficoltà a carico dell interazione sociale e della comunicazione associata alla presenza di interessi ristretti e stereotipati. La definizione di questi disturbi prevedeva che la sintomatologia fosse simile a quella dell autismo ma non sufficiente da raggiungere e superare la soglia per poter parlare di autismo.

38 Revisioni del DSM Il termine di autismo atipico è stato sostituito con quello di DPS Non Altrimenti Specificati (DPS NAS) senza, tuttavia, alterarne il concetto generale. (1987) Escono dai DPS nas la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativi dell infanzia e la Sindrome di Rett. (1994)

39 La versione Text Revised del DSM-IV (APA, 2000) DPS NAS utilizzato quando è presente un severo e pervasivo deficit a carico : dell interazione sociale reciproca E a carico della comunicazione verbale e non, associato o meno alla presenza di interessi ristretti e stereotipati.

40 Clinica DPS nas Si caratterizzano per la presenza di sintomi comuni agli altri disturbi pervasivi ma tali sintomi sono o in numero minore o di minore gravità; I bambini con questi quadri clinici presentano una maggiore mobilità e trasformabilità clinica rispetto all autismo; Tendono a persistere nel tempo uno o più nuclei di difficoltà e di atipie soprattutto a carico della social cognition; Gli individui con quadri NAS hanno un funzionamento globale superiore a quello riscontrato nella maggior parte dei casi di autismo;

41 Clinica DPS nas I sintomi, pur sviluppandosi nei primi anni di vita, non sono tali da permettere una diagnosi di autismo o di uno degli altri DPS. Possono essere affiancati da disturbi a carico della comunicazione, del comportamento, della regolazione delle emozioni e dello sviluppo cognitivo.

42 DPS NAS possono essere affiancati da: Disturbi a carico della comunicazione, Disturbi del comportamento, Disturbi della regolazione delle emozioni, Disturbi dello sviluppo cognitivo.

43 ADHD & DPS nas Confusione diagnostica? Unico disturbo? Comorbidità? Nei primi anni di vita, i sintomi sono molto simili nei diversi disturbi dello sviluppo.

44 Punti Critici: La distinzione può essere difficile nelle forme in cui è presente anche un Ritardo delle Acquisizioni. Questi bambini possono sembrare ADHD molto severi e refrattari alla terapia specifica. I casi di DPS ad alto funzionamento possono avere solo una diagnosi di ADHD (Perry, 1998; Roeyers, 1998).

45 Modelli Diagnostici Diagnosi nosografica Diagnosi di sviluppo secondo DSM-IV e ICD 10 determinazione del profilo di sviluppo e organizzazione del disturbo.

46 DIAGNOSI OSSERVAZIONE CLINICA ESAME NEUROLOGICO VALUTAZIONE PSICHIATRICA DEL BAMBINO OSSERVAZIONE DI GIOCO Osservazione diretta del bambino Fonti di informazioni diversificate processo diagnostico in più incontri Non avere fretta Diagnosi Differenziale

47 DIAGNOSI Inquadramento nosografico (criteri DSM IV TR) Strumenti specifici di valutazione Valutazione profilo di sviluppo e funzionale Strumentale: identificazione di altre patologie associate all autismo ***** Clinica osservazione del bambino colloqui con i genitori somministrazione test/scale specifiche per Autismo e ASD scale per la valutazione globale

48 OSSERVAZIONE CLINICA e DI GIOCO 1) IDENTIFICAZIONE TRIADE SINTOMATOLOGICA 2) VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI CON SIGNIFICATO DIAGNOSTICO 3) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area percettivo-sensoriale; Area cognitiva; Area interattivo-relazionale 4) VALUTARE IL LIVELLO DI SVILUPPO NELLE LINEE EVOLUTIVE: Area grosso-motoria; Area fine-motoria; Area ludico-simbolica

49 ESAMI STRUMENTALI TAC RMN Indagini metaboliche: Non esistono alterazioni tipiche utili per la diagnosi Quasi sempre negative, tranne nei casi in cui l autismo si associa ad altre patologie (minoranza dei casi) O quando ci siano stati altri eventi concomitanti (Es.Sofferenza perinatale) EEG: spesso presenza di alterazioni talvolta associate ad EPILESSIA

50 TEST E QUESTIONARI SPECIFICI Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord et al., 2000) Adatto all utilizzo a partire dai 2 anni (anche per bambini non verbali), fino all età adulta. L ADOS è basata sull osservazione diretta Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) (Lord et al, 1994) complementare all ADOS. Intervista semistrutturata per genitori, con domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco.

51 Childhood Autism Rating Scale (CARS) (Schopler et al., 1988) valutazione del comportamento autisticoraccogliendo informazioni in contesti vari e da fonti multiple, 15 aree di sviluppo. Uso: dai 2 anni di età. Autism Behavior Checklist (ABC) (Krug, Arid, Almond, 1980) Scala di valutazione: comportamenti "problema", divisi in 5 categorie: linguaggio, socializzazione, uso dell oggetto, sensorialità e autonomia, a partire dai 18 mesi. Gillian Autism Rating Scale (GARS) (Gilliam, 1995). checklist per genitori. Utilità: diagnostica e riabilitativa. Uso: dai dai 3 ai 22 anni)

52 ALTRI STRUMENTI VALUTATIVI Psycho-Educational Profile (PEP-R) (Schopler et al., 1989) scala di valutazione per bambini di età mentale dai 6 mesi ai 7 anni, che permette di ricavare indicazioni mirate all'ottenimento di un profilo di sviluppo dettagliato ed alla pianificazione di un programma di intervento specifico ed individualizzato. Vineland - Adaptive Behavior Scales (VABS) (Sparrow et al., 1984)

53 Modello categoriale vs dimensionale Nei sistemi nosografici di tipo categoriale non vi sono riferimenti ai livelli di gravità dei diversi sintomi. Il modello dimensionale risponde all esigenza di descrivere, secondo un approccio developmental, i DPS. Il modello dimensionale ha il merito di considerare la presentazione del quadro clinico in base alla gravità, e di prevedere la possibilità che esistano delle situazioni cliniche di passaggio o di sovrapposizione.

54 Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) 1979 Wing e Gould Tutti quei disturbi la cui sintomatologia, a diversi livelli di gravità, si caratterizza per un deficit qualitativo a livello comunicativo, sociale e dello sviluppo simbolico. Merito Considerare la presentazione del quadro clinico in base alla gravità (aspetto assente nel modello categoriale), e di prevedere la possibilità che esistano delle situazioni cliniche di passaggio o di sovrapposizione.

55 distaccati Mancata ricerca di contatto sociale a meno di non dover soddisfare i propri bisogni; le difficoltà nell interazione sociale reciproca sono evidenti nel gruppo dei pari. E presente un importante disturbo della comunicazione non verbale e verbale. Il contatto di sguardo è evitante. Sono assenti i gesti comunicativi, la mimica facciale appropriata, l attenzione condivisa e il gioco simbolico. Sono presenti comportamenti stereotipati

56 Passivi il Il gruppo degli individui passivi, pur presentando importanti difficoltà nell interazione sociale ha, al contrario del gruppo precedente, una maggiore accettazione di un contatto sociale proveniente dall esterno. Un altra caratteristica di questo gruppo è rappresentata da buone capacità imitative di modelli presentati dall altro, e da uno sviluppo maggiore delle capacità comunicative

57 Attivi ma bizzarri Sviluppa comportamenti sociali ma atipici e unidirezionali. Storia di ritardo di linguaggio, ma acquisisce competenze linguistiche superiori a quelle osservate nei due gruppi precedenti. La comunicazione è orientata a soddisfare i propri bisogni piuttosto che a condividere o commentare qualcosa. La produzione verbale è caratterizzata da numerose frasi ripetitive, stereotipate o limitate a pochi specifici interessi. Frequenti sguardo evitante, l assenza o atipia dei gesti comunicativi e la presenza di goffagine motoria.

58 Prognosi: Legata a: - tipologia di DPS - gravità autismo - eventuale RM - comorbidità

59 per fare una terapia efficace è necessario: A) Conoscere: il tipo clinico il profilo di sviluppo le caratteristiche personali le potenzialità spontanee la variabilità dei comportamenti del bambino vs tutti i singoli interagenti B) Valutare regolarmente la prognosi a breve e lungo termine..e.. l efficacia rispetto agli obiettivi dichiarati rispetto ai tempi medi

60 terapia Gli individui con ASD hanno una estrema eterogeneità interattiva, neuropsicologica, comportamentale, emozionale. Un intervento terapeutico precoce è fondamentale ma, altrettanto importante, è un intervento che consideri l evoluzione del disturbo autistico. La finalità principale dell intervento deve essere quella di favorire lo sviluppo maturativo e l adattamento attivo dell individuo autistico all ambiente. Il bambino autistico può e deve capire come si fanno cose diverse con persone diverse.

61 terapia La terapia non può prescindere da una approfondita conoscenza delle caratteristiche clinico-comportamentali dell autismo e dell individuo e deve essere condotta a diversi livelli, ed è, quindi, molto importante il coinvolgimento delle diverse figure di riferimento che ruotano intorno all individuo. Gli obiettivi terapeutici devono essere realistici, e riconsiderati regolarmente al fine di evitare interventi non mirati al singolo bambino e alla specifica fase evolutiva in cui si trova.

62 modello comportamentale Ha come obiettivo principale quello di modificare il comportamento, attraverso metodiche quali le sollecitazioni, la riduzione delle sollecitazioni, il modellamento, l adattamento e il rinforzo. Questo approccio terapeutico permette all individuo l acquisizione di diverse abilità, tuttavia il rischio è un apprendimento di tipo condizionato. L individuo con autismo, infatti, acquisisce una serie di abilità ma non la capacità di estenderle a situazioni simili ma differenti (difficoltà a generalizzare), ovvero si apprende il comportamento e non la strategia.

63 modello comportamentale I risultati migliori si osservano negli individui con autismo nelle forme pure, e quindi con un buon funzionamento cognitivo, o nei casi in cui è presente una buonacapacità imitativa. Il rischio è una passivizzazione degli apprendimenti superiori e una tendenza ad acquisire comportamenti, capacità e competenze, in modo ecoico senza che l individuo si senta realmente parte attiva. Questo modello terapeutico può essere utile nell aiutare l individuo nell acquisizione di diverse autonomie, ma dovrebbe essere comunque sempre supportato da altri interventi.

64 modello cognitivo Permette l acquisizione di strategie e di stabilire delle relazioni tra piano e programma. A tale proposito, è fondamentale mostrare progressivamente il maggior numero di variabili, in modo da favorire una stratificazione gerarchica tra piano e controllo di quest ultimo. Questo approccio è centrato sull utilizzo di un linguaggio interattivo (verbi, metazione, affetti e scambio interattivo verbale) e, pertanto, è importante la conoscenza del livello di sviluppo dell individuo, del profilo funzionale e, ovviamente, della comprensione verbale per poter progettare un intervento realistico. E necessario, inizialmente, valutare cosa sa fare l individuo, quindi fornire variazioni e variabilità al piano, attraverso un gioco interattivo.

65 modello cognitivo All interno di questo modello si deve inserire un approccio di tipo neurocognitivo, integrato ed interattivo, fondato su: Un lavoro specifico sullo sviluppo della CV intesa come capacità di essere attento al linguaggio dell altro, di comprenderne non solo il significato letterale ma anche le intenzioni, gli affetti e la tonalità. Un lavoro mirato a favorire la comparsa di modalità comunicative, che non utilizzi un linguaggio troppo, o troppo poco, elevato ma che consideri il reale livello di sviluppo dell individuo. L introduzione di un terzo elemento che permetta una maggiore rappresentazione di spazi, affetti e persone al fine di ridurre, per quanto possibile, la confusione esistente tra mondo interno ed esterno. La conoscenza delle diverse fasi dello sviluppo della permanenza sull oggetto attraverso un lavoro sull interazione madre-bambino, mirato e congruente.

66 terapia farmacologica Ad oggi non esiste una terapia farmacologica specifica per la cura dell autismo, pertanto i farmaci possono essere utilizzati su alcuni aspetti comportamentali, al fine di migliorare la qualità della vita degli individui con autismo e di agire da supporto ad un intervento riabilitativo. I farmaci vengono, generalmente, somministrati: A) per ridurre o migliorare sintomi comportamentali, quali isolamento, iperattività, stereotipie, rituali, etc., e come conseguenza possono favorire un aumento delle capacità di concentrazione e delle competenze interattive sociali; B) per migliorare la percezione delle oscillazioni emotivo/affettive (ansia e tristezza), lo sviluppo dell esplorazione, intenzione e direzionalità e per ridurre alcuni aspetti confusivi.

67 terapia farmacologica A tale proposito, vengono utilizzate diverse classi di farmaci quali:i neurolettici, gli SSRI, i noradrenergici, gli antiepilettici con funzione di stabilizzatori dell umore. MA la scelta del farmaco non si deve basare solo sui comportamenti o sintomi, ma deve prendere in considerazione i diversi nuclei psicopatologici, le competenze emergenti e i sintomi bersaglio. Una terapia farmacologica può essere di supporto in una particolare fase dello sviluppo dell individuo con autismo e, in una fase successiva, potrà non essere più utile; pertanto, è importante pensarla, sempre e comunque, legata ed integrata ad un intervento riabilitativo mirato.

68 Conclusioni I modelli terapeutici non devono, e non possono, essere applicati in modo indiscriminato ad ogni individuo con autismo e in ogni fascia di età. L approccio migliore è quello che integra i diversi modelli, sfruttandone i punti di forza, attraverso: la conoscenza della storia naturale dell autismo, delle caratteristiche specifiche dell individuo e la formulazione di obiettivi specifici, graduali e differenziati per livelli e fase evolutive.

69 SINDROME DI ASPERGER Prevalenza: 2,5 casi su 10 mila Atipie dell interazione sociale, comportamenti, attività, interessi ristretti e stereotipati Inoltre può essere presente: un ritardo dello sviluppo motorio e/o goffagine motoria; quadri neuropsicologici del DANV.

70 SINDROME DI ASPERGER Si differenzia dall autismo perché: a) non è presente ritardo mentale associato b) non vi è un ritardo del linguaggio clinicamente significativo nei primi anni c) QIV>QIP d) Prognosi migliore La diagnosi differenziale dovrebbe essere fatta, oltre che con l autismo ad alto funzionamento, con i disturbi di personalità e in particolare con quello Schizoide.

71 DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL INFANZIA (Heller nel 1908) Prevalenza: 0,1 0,6 casi su 10 mila Sviluppo normale fino a tre anni Perdita delle competenze precedentemente acquisite: - Area comunicativa - Area sociale/interattiva - Area immaginativa/simbolica Tale perdita è totale, continua e si associa a deterioramento cognitivo, comportamenti simil autistici. Si può associare, o meno, a danno neurologico evidente. La prognosi è peggiore rispetto all autismo.

72 SINDROME DI RETT (Rett, 1966) Incidenza: 1 su 15 mila Colpisce > le femmine Diagnosi clinica e diagnosi genetica (70%) Sviluppo apparentemente normale nei primi sei mesi Microcrania Acquisita Perdita progressiva delle abilità manuali (aprassia) Presenza di movimenti stereotipati Difficoltà nella motricità grossolana (atassia) Grave ritardo cognitivo (Andamento caratterizzato da alternanza di fasi)

73 grazie