Stefania Galassi * Stefano Pro ** Marco Di Capua ** Francesco Randisi * Bruno Bernardi * Daniela Longo *
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1 Stefania Galassi * Stefano Pro ** Marco Di Capua ** Francesco Randisi * Bruno Bernardi * Daniela Longo * Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma * Diagnostica per Immagini Dipartimento di Neuroradiologia ** Servizio di Neurofisiopatologia, Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione L AQUILA 19 settembre 2013
2 SINDROME DI GUILLAIN BARRE (GBS) Poliradicolonevrite infiammatoria acuta demielinizzante, colpisce il midollo spinale e nervi periferici - Malattia rara in età pediatrica - Causa più comune di paralisi flaccida nei bambini - Eziopatogenesi virale /autoimmune - Sintomi :paralisi ascendente +/- ROT - Esami Strumentali : ENG e CSF incidenza di su bambini l anno (USA) media annua nel mondo di 1.3 casi su Urgenza in età pediatrica Approccio multidisciplinare al fine di prevenire complicanze fatali!!
3 TOPOGRAFICA CLASSIFICAZIONE SGB QUALITATIVA 1 : Forme con compromissione delle radici e dei nervi spinali forma inferiore forma superiore forma quadriplegica forma mononevritica (rara) 2 : Forma mista spinale e mesocefalica con grave compromissione al nervo facciale 3 : Forma mesocefalica pura DECORSO 1 : Forme recidivanti - Poplek descrisse 8 episodi in un paziente in 14 anni 2 : Forme ricorrenti (rare) 3 : Forme fulminanti - insorgono in ore circa 4 : Forme protratte la cui evoluzione è lenta DAL 1859 (J.Landry) 1 : Forme Algiche dove il dolore è il segno clinico predominante 2 : Forme Atassiche con grave compromissione alla deambulazione 3 : Forme Pseudomiopatiche dove il disturbo è prevalente alla radice degli arti 4 : Forme con alterazioni simpatiche e trofiche, dove prevalgono segni quali ipotensione marcata, sudorazione profusa o tachicardia 5 : Forme Pseudomiasteniche 6 : Forme con edema papillare (rare) 7 : Forme psichiche (rare) RIDEFINITA COME UN INSIEME DI DISTURBI E MANIFESTAZIONI CLINICHE ETEROGENEE
4 VARIANTI CLINICHE GBS...insieme di sindromi cliniche che si manifestano con poliradicoloneuropatia inafiammatoria acuta/ possibile evoluzione cronica GBS AIDP ALTRE? AMSAN CIDP AMAN MILLER FISHER (MFS) -AMAN: Acute motoneuron axonal neuropathy (axonal) maggiormente bambini e giovani adulti- esordio clinico più grave ++ Asia Target molecolare: gangliosides GM1, GM1b, GD1a e GalNAc-GD1a espressi sull assolemma motorio -AIDP: Acute inflammatory demielinating poliradiculoneuropathy (demielinizzante) bambini e adulti ++ Europa ed America -AMSAN: Acute motoneuron sensory axonal neuropathy (axonal) -CIDP: Cronic inflammatory demielininating polineuropathy -MFS: Miller Fisher syndrome (demielinizzante)
5 30 PAZIENTI TRA GENNAIO ( 7M- 9 AA) STUDI SERIATI CON ENG, CSF E MDC+ SCOPO DELLO STUDIO: Valutare il ruolo della con mezzo di contrasto in questo campione di Pazienti pediatrici al fine di sviluppare un iter diagnostico strumentale di supporto al clinico sia in fase acuta che in fase cronica della malattia MANAGEMENT CLINICO-RADIOLOGICO 30 Pz 4 Pz Esempio (3M, 1F) MDC+ 2 Pz decorso acuto 2 Pz decorso cronico
6 FASE ACUTA PRESENTAZIONE CLASSICA: IPOSTENIA SIMMETRICA ED IPO-AREFLESSIA PARALISI FLACCIDA ASCENDENTE PROGRESSIVA E SIMMETRICA AREFLESSIA SINTOMI PROGRESSIVI MASSIMA ESPRESSIONE A 4 SETT. RACHICENTESI (CSF) Dissociazione albumino citologica ES EMATOCHIMICI ROUTINE ENG/EMG Blocco di conduzione assenza onda F G B S IVIg CORTICOSTEROIDI : effetto combinato di inattivazione del complemento, neutralizzazione di anticorpi idiotipici e di citochine - Se diagnosi clinica certa supportata da EN/EMG/PL (congrui con il sospetto clinico) - Se diagnosi clinica dubbia ( SINTOMI non supportati da ENG-CSF) - Se Pz < 2anni: diagnosi clinica di GBS: sospettare patologia autoimmune!!!! - Se coinvolgimento nervi cranici
7 FRANCESCO 8 AA - QUADRO CLINICO-RADIOLOGICO CLASSICO DI GBS IN FASE IPERACUTA - PRONTO SOCCORSO: IPOSTENIA SIMMETRICA AI 4 ARTI, ROT- ENG e CSF ALL ESORDIO NON DIAGNOSTICI GBS? 0.4 g/kg IVG die x 5gg MDC+ A 5gg dai sintomi: ISPESSIMENTO ED ENHANCEMENT RADICOLARE E DEL CONO MIDOLLARE IN FASE IPERACUTA > SENSIBILE ENG/SCF NB: LA POSITIVITA DEI DATI ENG/CSF IN ACUTO PUO ESSERE ASSENTE!!!
8 MARTINA 2AA MILLER FISHER (MFS) Oftalmoplegia Atassia Areflessia Dissociazione Albumino Citologica T1 FS MDC+ III NNCC T1 FS MDC+ VI NNCC Prognosi favorevole, talvolta non necessita di terapia (IVG)
9 ALDIN 7 M. FOLLOW-UP AD 1 ANNO POLIRADICOLONEVRITE AD EVOLUZIONE CRONICA SEVER COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) 1 giorno PS: ENG negativa encefalo e midollo spinale dopo somministrazione e.v. di mdc: ispessimento ed impregnazione dell emergenza dei NNCC III-V, del chiasma ottico e delle radici della cauda equina. A 10 gg da IVG SINTOMI INVARIATI: -ENG non suggestiva per poliradicolonevrite -Reperti CHIASMA invariati.inizia plasmaferesi 70 gg ENG/+ A 21 gg IVG SINTOMI INVARIATI ENG+ (ASSENZA ONDA F) + VIDEAT IMMUNOLOGICO (PATOLOGIA AUTOIMMUNE?) INDAGINI GENETICHE: MUTAZIONI ISOMORFICHE DEL GENE RAG1+ + CORTISONE ASSENZA ONDA F V N.C. III N.C. CRONODISPERSIONE T1 MDC+ 1gg: ENG/EMG/CSF- POLIRADICOLONEVRITE ACUTA? 0.4 g/kg IVG die x 5gg +
10 ALESSANDRO 9AA -EVOLUZIONE CRONICA DELLA GBS CIDP (polineuropatia infiammatoria cronica demielinizzante) CIDP: disordine autoimmune raro in età pediatrica, affezione del sistema nervoso periferico - forme progressive (RP) o recidivante (RR). Deficit sensitivo-motorio simmetrico Alterazioni sostanza bianca (diagnosi differenziale con adem/sm). Ispessimento ed enhancement dei nervi cranici e spinali Demielinizzazione mul,focale FLAIR DWI TSE T2 pesata ispessimento NNCC superiori cervicali T1 mdc+ ISPESSIMENTO ED ENHACEMENT V NNCC FLAIR IX-XI NNCC -Magnetic Resonance imaging findings in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with intracranial findings and enhancing, thickened cranial and spinal nerves HA Kale et al Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy -Vanesse M. Handb. Clin. Neurol. 2013;112:
11 Enhancement radicolare (BEE) Ispessimento e spessore cono midollare No enhancement (nelle fasi precoci) II. Radici anteriori>posteriori (++) III. Radici anteriori e posteriori (+++) PATTERN DIFFUSO IV e V. Solo radici anteriori (++), solo radici posteriori (+) Revisione della lettaratura ultimi 20 anni : -PATTERN ENHANCEMENT RADICOLARE /grado clinico? con dati ENG? - MECCANISMO ENHANCEMENT,enhancement indice della severità del decorso clinico? -DIFFONDERE POSSIBILI VARIANTI CLINICHE GBS in età pediatrica al fine di attuare una tempestiva diagnosi riducendo la morbidità NENHANCEMENT QUASI SEMPRE CORRELATO AI SINTMI CLINICI NELLO STADIO PRECOCE ( DATI NON MANIFESTI SE IVG!!) Nerve root Enhancement on spinal MRI in Pediatric Guillain Barrè Syndrome - Pediatric Neurology - Vol.3 n , Sarah B. et al. Investigation of suspected Guillain Barrè syndrome in childhood: What is the role for gadolinium enhanced magnetic resonanca imaging of the spine? - Journal of Pediatrics and Child Health Nicholas S. et al. MR Imaging in Guillain Barrè syndrome - Y. Utsumi et al - Pediatric Radiology 1997 Magnetic resonace imaging of childhood Guillain Barrè syndrome - -Child s Nervosus System, 2010 Ali Yikilmaz et al.
12 30 PZ 4 CASI : SPECCHIO DELLE POSSIBILI PRESENTAZIONI CLINICO/RADIOLOGICHE GBS FLOWCHART DIAGNOSTICA DI AUSILIO PER IL CLINICO
13 FLOWCHART DIAGNOSTICA GBS GBS 30 PZ PRESENTAZIONE CLINICA CLASSICA (26 Pz) PRESENTAZIONE CLINICA DUBBIANPN SUPPORTATA DA CSF/ENG/ VARIANTI SELEZIONATE (4 Pz) Forme demielinizzanti AIDP Forme assonali AMAN AMSAN MFS FASE IPERACUTA CIDP DECORSO CRONICO ALTRE (SCID) DECORSO CRONICO NNCC ENG
14 GRAZIE!
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