TRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIE Trasposizione delle grandi arterie Anatomia Situs solitus Normale concordanza veno-atriale Normale concordanza atrio-ventricolare Discordanza ventricolo-arteriosa (Aorta (anteriore destra) origina dal ventricolo destro Polmonare (posteriore sinistra) origina dal ventricolo sinistro) Trasposizione delle grandi arterie (TGA) Varietà anatomiche A setto interventricolare integro (50%) Dotto di Botallo e Forame ovale pervi Discordanza V-A Con difetto interventricolare (40%) Con difetto interventricolare e stenosi polmonare (7.5%) Con ostruzione sottopolmonare (2.5%) Con difetto interventricolare e coartazione aortica Nelle cardiopatie complesse 1
Varietà anatomiche Incidenza 20-30/100.000 nati vivi Il management, il tipo di correzione, timing chirurgico, il tipo di intervento e la prognosi sono differenti in rapporto alla classe a cui appartiene la TGA!!! 5-7% delle cardiopatie congenite alla nascita 2-4.5% delle cardiopatie congenita in epoca fetale 60-70% dei pazienti è di sesso maschile Van Praagh R., 1991 (Ferencz. et all- 1993) (Lindsey D. Allan et all- JACC 1994) Nelle serie pre-natali: Solo il 3% presenta anomalie cromosomiche Incidenza Eziologia Eccezionale (<10%) l associazione a cromosomopatie e/o malformazioni extracardiache (Eronen et all.- 1997; Allan LD et all 1994) Nelle serie post-natali: Eccezionale la associazione a cromosomopatie ed malformazioni extracardiach Aumentata prevalenza in figli di madri diabetiche Terapia ormonale in gravidanza (Ferencz. et all- 1993) 2
Fisiopatologia Fisiopatologia Gran parte della GS di un ventricolo ritorna allo stesso ventricolo Circolazioni sistemica e polmonare in parallelo Ridotto apporto di O 2 ai tessuti: mixing intracardiaco (Forame ovale, Difetto interatriale, Difetto interventricolare) mixing extracardiaco (Dotto di Botallo, Collettori sistemico-polmonari) Trasposizione delle grandi arterie Clinica A setto interventricolare integro o con piccolo DIV Neonato in prima giornata di vita di peso adeguato per l età gestazionale ma CIANOTICO Con ampia comunicazione interventricolare Lieve cianosi (durante il pianto!!!) Segni di SCOMPENSO dopo 2-6 settimane di vita (tachicardia, tachipnea, mancato accrescimento, sudorazione, epatomegalia) 3
Ispezione: Cianosi Segni Clinici Ascoltazione: Soffio continuo in sede sottoclaveare sx (Dotto di Botallo pervio) II tono aumentato d intensità al II SIS (non è il focolaio polmonare ma aortico!!!) Soffi eiettivi di solito assenti o lievi ECG Normale alla nascita!!! Deviazione assiale destra Ipertrofia ventricolare destra (onda R in V 1 -V 2 + onda S in V 5 -V 6 > 35mm, ST depresso e onde T invertite a branche simmetriche) Ipertrofia biventricolare Onda Q in V 6 nelle forme con ampio DIV Rx Torace: TGA a setto intatto Rx Torace: TGA con ampio DIV 4
Ecocardiogramma Ecocardiogramma 4-camere apicale: normale Proiezioni parasternali: grossi vasi paralleli Color: Presenza di DIV Doppler: Grado di ostruzione sottopolmonare Ecocardiogramma Storia Naturale Senza trattamento ha una mortalità del: - 30% nella prima settimana di vita - 50% entro il primo mese - 70% nei primi sei mesi - 90% entro l'anno 5
Cause di morte Sopravvivenza postnatale anossia infezioni polmonari intercorrenti eventi cerebrovascolari scompenso cardiaco Dipende da : entità mescolamento di sangue tra le circolazioni polmonare e sistemica (funzionanti in parallelo invece che in serie ) attraverso uno shunt bidirezionale (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) Trattamento Interventi Palliativi Iniziali Interventi palliativi : terapia medica, trattamento percutaneo, trattamento chirurgico Interventi correttivi TGA senza DIV e con DIA restrittivo * PGE1 + settostomia atriale percutanea TGA con DIV e Stenosi polmonare severa * Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) 6
Terapia Medica palliativa In prima giornata di vita per mantenere la pervietà del Dotto di Botallo Trattamento percutaneo palliativo: Settostomia interatriale secondo Rashkind Da praticarsi entro 48-72 ore nelle forme a setto intatto e con Forame ovale restrittivo (< 4 mm) PGE 1 : 0.01-0.10 mcg/kg/min Inotropi (dopamina, dobutamina) Correzione dell acidosi metabolica Trattamento chirurgico palliativo: Shunt sistemico-polmonare (Gore-Tex 5 mm) Nelle forme con difetto interventricolare e Stenosi polmonare severa Interventi Correttivi Correzione fisiologica a livello atriale * Intervento Mustard / Senning Correzione anatomica a livello grandi arterie * Inversione arteriosa o switch arterioso Correzione secondo Rastelli / Lecompte * in pz con TGA + DIV + Stenosi polmonare 7
Intervento di Mustard/Senning correzione fisiologica Intervento di Mustard/Senning Sopravvivenza AP Ao vd vs Mortalità precoce: 0-15% Sopravvivenza: 95 % a 1 mese 90 % a 1 anno 86 % a 5 anni 83 % a 10 anni 80 % a 20 anni Moons P et al Heart 2004 Qualità di vita post Correzione Fisiologica Quasi totalità dei soggetti in I-II classe NYHA Test da sforzo: 50% ridotta capacità esercizio Residui/Sequele post Correzione Fisiologica Stenosi vene cave e/o vene polmonari Ostruzione efflusso sottopolmonare Shunt residuo intratriale Insufficienza valvola tricuspide Disfunzione ventricolare destra Aritmie sopraventricolari 8
Correzione Fisiologica Intervento di Switch arterioso correzione anatomica Ao AP Moons P et al Heart 2004 Manovra di Lecompte, 1981 Intervento di switch arterioso Sopravvivenza Mortalità precoce: 2-15% Sopravvivenza: 84 % a 1 mese 82 % a 1 anno 82 % a 3 anni 80 % a 10 anni Intervento di switch arterioso Sopravvivenza Sopravvivenza: 90% a 15 anni Paula Martins and Eduardo Castela Review Orphanet Journal of rare disease 2008 Kirklin et al Circulation 1997 9
Qualità di vita post Correzione Anatomica Quasi totalità dei soggetti (95%) in I classe NYHA (pienamente attivi/senza limitazione) Test da sforzo: 94 % normale capacità esercizio Buona qualità di vita Residui/Sequele post Correzione Anatomica Ostruzione efflusso ventricolare dx Insufficienza neovalvola aortica Disfunzione ventricolare sinistra Coronaropatia (stenosi/occlusione) Aritmie (indotte dall esercizio) Intervento di Rastelli/Lecompte TGA+DIV+Stenosi polmonare Intervento di Rastelli/Lecompte Sopravvivenza Mortalità precoce: 5% Vouhe et al JTCS 1992 10
Qualità di vita post Rastelli/REV Residui/Sequele post Rastelli/REV 98 % in I-II classe NYHA Buona qualità di vita Ostruzione efflusso polmonare (REV) Stenosi condotto (Rastelli) Shunt residuo interventricolare Aritmie (BAV) Tipo di chirurgia I scelta Switch arterioso Procedure alternative -TGA semplice: Switch atriale -TGA con DIV e LVOTO: Rastelli Rev Era 1975 1960 1969 1982 Mortalità precoce 3.8% 16.5% 7% 12.5% Interventi correttivi Sopravvivenza 88% (10 e 15 yrs) 77.7% (10 yrs) 67.2% (30 yrs) 80% (10 yrs) 52% (20 yrs) 84% (5 yrs) Complicanze Stenosi polmonare (3.9%) Insufficienza aortica (3.8%) Lesioni coronariche (2%) Aritmie (47.6-64.3%) Insufficienza tricuspidale (34.9%) Disfunzione ventricolare sistemica (11.5-14.6%) Problemi relativi ai Baffle RVOTO (64%) Aritmie (24%) LVOTO (16%) RVOTO (19%) Reinterventi 4.5-18% 5.1% 44% 10% Ecocardiografia fetale La diagnosi prenatale riduce la mortalità e la morbilità per il trasferimento in utero dei feti con diagnosi di trasposizione dei grossi vasi presso un centro di III livello. Paula Martins and Eduardo Castela (Review, Orphanet Journal of rare disease 2008) 11
TGA Ecocardiografia fetale : 4 camere TGA Ecocardiografia fetale: 4 camere (st. polmonare) TGA Ecocardiografia fetale: efflussi ventricolari TGA Ecocardiografia fetale: efflussi ventricolari 12
TGA Ecocardiografia fetale: TGA con DIV Counseling Il Counseling è una professione d aiuto che, attraverso la relazione tra professionista e cliente (individuo, famiglia o gruppo), mira a facilitare processi di cambiamento ed a migliorare la qualità di vita, valorizzando sia le risorse sia le relazioni con l ambiente circostante. Cecilia Edelstein Il Counseling Sistemico-Pluralista Ed Erickson 2007 Counseling Negli ultimi decenni il rapido progresso scientifico e tecnologico ha permesso di ottenere risultati sempre più soddisfacenti nel campo della diagnostica e della terapia medica e chirurgica. Counseling Tuttavia alla nascita ed allo sviluppo delle cosidette ultraspecializzazioni, come ad esempio la cardiologia fetale e pediatrica, non corrisponde un adeguata preparazione su come gestire correttamente le tecniche sofisticate che abbiamo oggi a disposizione. 13
Counseling E spesso impossibile dare risposte con l accurata PRECISIONE che è giustamente richiesta dai genitori. La prognosi è sempre probabilistica e non specifica di quel neonato L outcome varia anche nell ambito della stessa cardiopatia Esistono ancora controversie sulle linee guida dell attività sportiva per le singole cardiopatie Counseling La severità di una CHD non è sempre proporzionale all infelicità di una famiglia Non comunicare è impossibile. ma comunicare è molto difficile Oltre ai dati della letteratura, è necessario avere una DIRETTA esperienza sul trattamento ed il follow-up delle cardiopatie congenite. Conclusioni La Trasposizione delle grandi arterie è una cardiopatia che attualmente può essere trattata chirurgicamente con una bassa mortalità precoce ed un alta percentuale di sopravvivenza a lungo termine. Nella maggioranza dei casi ciò si associa ad una buona capacità funzionale e senso benessere fisico, cardini fondamentali per una dignitosa qualità di vita 14