Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI GENETICA UMANA - Via A. Volta 6 Genova tel. 010 5634383 Direttore: Dott. Coviello Patologia OMIM GENE Acondroplasia 100800 FGFR3 Brachicefalia FGFR2+FGFR3 Cardiomiopatia ipertrofica 192600 MYH7,MYBPC3,TNNT 2, ACTC,TPM1,TNNI3,M YL2, MYL3. Convulsioni infantili e Neonatali benigne familiari 121200 607745 KCNQ2,KCNQ3, SCN2A Deficit G6PD 305900 G6PD esone 6 Deficit di PRKAG2 PRKAG2 Discontrosteosi 127300 SHOX Disomia Uniparentale (UPD) Cr 6,7,14,15 Displasia campomelica 211990/114290 SOX9 Pagina 1
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Displasia epifisaria multipla 132400 COMP Displasia mesomelica di Langer 249700 SHOX Displasia ODD 164200 GJA1 (Cx43) Emocromatosi 235200 HFE Epilessia mioclonica Progressiva tipo 1 (Malattia di Unverricht-Lundborg) 244800 CSTB, SCARB2 Epilessia mioclonica progressiva tipo 2 (Malattia di Lafora) 254780 NHLRC1,EPM2A Febbre Mediterranea 249100 MEFV Fibrosi cistica 219700 CFTR FXTAS-Fragile X Tremor Ataxia Syndrome 300623 FMR1 Immune Disregulation Polyendocrinopathy Enteropaty X linked (IPEX) 304790 FOXP3 Insensibilità agli androgeni 300068 HAR Ipoacusia non sindromica 220290 601544 580000 Cx26,Cx30 Ipoacusia x-linked 304400 POU3F4 Ipocondroplasia 146000 FGFR3 Malattia di Crouzon 123500 FGFR2 Pagina 2
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Danon 300257 LAMP-2 Malattia di Fabry 301500 GLA Microdelezioni cr Y AZF Nanismo Tanatoforo 187600/187601 FGFR3 Plagiocefalia FGFR2+FGFR3 Pseudoacondroplasia 177170 COMP Scafocefalia 123100 FGFR3+TWIST1 Sindattilia 186000 HOXD13 Sindrome di Aarskog 305400 FGD1 Sindrome di Angelman 105830 UBE3A Sindrome di Apert 101200 FGFR2 Sindrome di Beare-Stevenson 123790 FGFR2 Sindrome di Bor 113650 EYA1 Sindrome di Boston 604757 MSX2 Sindrome di Dravet 607208 SCN1A+PCDH19 Sindrome di FRAXE 309548 FMR2/AFF2 Pagina 3
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Sindrome di Gilbert 143500 UGT1A1 Sindrome di Greig/ Pallister Hall 175700 146510 Gli3 Sindrome di Jackson-Weiss 123150 FGFR2 Sindrome di Kallmann 147950 FGFR1, KAL1 Sindrome Lacrimo-Auricolo- Dento-Digitale (LADD) 149730 FGFR2 Sindrome di Mowat Wilson 235730 ZFHX1B Sindrome di Muenke 602849 FGFR3 Sindrome di Pendred 274600 SCL26A4 Sindrome di Pfeiffer 101600 FGFR2 Sindrome di Prader Willi 176270 SNRPN Sindrome di Saethre-Chotzen 101400 FGFR3+TWIST1 Sindrome di Sotos 117550 NSD1 Sindrome X Fragile & Primary Ovarian Insufficiency (POI) 300624 FMR1 Talassemia alfa 604131 HBA1,HBA2 Talassemia non alfa 613985 HBB.HBD, HBG1,HBG2 Trigonocefalia 109400 FGFR1+FGFR3 Pagina 4
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Trombosi 188005 FV,FII,MTHFR E.O. GALLIERA - S.C. LABORATORIO DI ISTOCOMPATIBILITA' e IBMDR Via A. Volta 19 tel. 010 5634431 Direttore: Dott.ssa Sacchi Patologia OMIM GENE Malattie Complesse: Diabete, Celiachia, Spondilite anchilosante Tipizzazione geni del sistema HLA IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE - S.S. DIAGNOSTICA MOLECOLARE E MALATTIE EREDITARIE Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362400/010 56362532 Direttore: Prof. Ravazzolo Patologia OMIM GENE Fibrodisplasia Ossificante Progressiva 135100 ACVR1 Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) 209880 PHOX2B Malattia di Alexander 203450 GFAP Pagina 5
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Malattia di Hisrchsprung 142623 RET Neoplasie endocrine Multiple di tipo 2A e 2B (MEN2A e MEN2B); Carcinoma midollare della tiroide sia sporadico che familiare (MTC e FMTC) 171400 162300 155240 RET Oloprosencefalia 142945 SHH Pyogenic steril arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) 604416 PSTPIP1 Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2 611762 NALP12 Sindrome da febbre periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) 142680 TNFRSF1A Sindrome di Holt-Oram 142900 TBX5 Sindrome da Iper-IgD (HIDS) 260920 MVK Sindrome di Muckle-Wells (MWS) 191900 Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular Sindrome (CINCA) 607115 NLRP3 Orticaria da freddo (FCAS) 120100 Sindrome unghia-rotula (Nail-Patella) 161200 LMX1B Pagina 6
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Split-hand/foot malformation mediata da mutazioni di p63 605289 603273 P63 Terapia con tiopurine (indagine farmacogenetica) 187680 TPMT IRCCS G. GASLINI UOSD CENTRO DI DIAGNOSTICA GENETICA E BIOCHIMICA DELLE MALATTIE METABOLICHE Largo G.Gaslini 5 Genova tel. 010 56362792 Responsabile: Dott.ssa Filocamo Patologia OMIM GENE Aspartilglicosaminuria 208400 AGA Austin 272200 SUMF1 Ceroidolipofuscinosi infantile 256730 CLN1 Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita (CLN10) 610127 CTSD Ceroidolipofuscinosi tardo infantile 204500 CLN2 Difetto di LIMP-2 254900 SCARB2 Fabry 301500 GLA Fucosidosi 230000 FUCA1 Pagina 7
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Galattosialidosi 256540 CTSA Gangliosidosi GM1 (1,2,3) 230500 230600 230650 GLB1 Gangliosidosi GM2 (Sandhoff) 268800 HEXB Gangliosidosi GM2 (Tay-Sachs) 272800 HEXA Gangliosidosi GM2 (difetto di attivatore) 272750 GM2A Gaucher (1,2,3) 230800 230900 231000 GBA Gaucher (difetto di Saposina C/D) 610539 PSAP Glicogenosi Ia 232200 G6PC Glicogenosi II (Pompe) 232300 GAA Krabbe 245200 GALC Krabbe da difetto di Saposina A 611722 PSAP Leucodistrofia Metacromatica 250100 ARSA Leucodistrofia Metacromatica (difetto di Saposina B) 249900 PSAP α-mannosidosi 248500 MA2B1 Pagina 8
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) β-mannosidosi 248510 MAMBA Mucolipidosi II III 252500 252600 252605 GNPTAB, GNPTG Mucolipidosi IV 252650 MCOLN1 Mucopolisaccaridosi I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) 607014 607015 607016 IDUA Mucopolisaccaridosi II (Hunter) 309900 IDS Mucopolisaccaridosi III A (Sanfilippo A) 252900 SGSH Mucopolisaccaridosi III B (Sanfilippo B) 252920 NAGLU Mucopolisaccaridosi III C (Sanfilippo C) 252930 HGSNAT Mucopolisaccaridosi III D (Sanfilippo D) 252940 GNS Mucopolisaccaridosi IV A (Morquio A) 253000 GALNS Mucopolisaccaridosi IV B (Morquio B) 253010 GLB1 Pagina 9
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Mucopolisaccaridosi VI (Maroteaux-Lamy) 253200 ARSB Mucopolisaccaridosi VII (Sly) 253220 GUSB Niemann-Pick A/B 257200 607616 SMPD1 Pelizaeus-Merzbacher 312080 PLP1 Pelizaeus-Merzbacher-like-Disease 608804 GJC2 Picnodisostosi 265800 CTSK Prader-Willi 176270 SNRPN Salla 604369 SLC17A5 Schindler 609241 NAGA Sialidosi 256550 NEU1 Sindrome di Angelman 105830 SNRPN Sindrome di Costello 218040 HRAS Wolman 278000 LIPA Pagina 10
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA Viale Benedetto XV 6 Genova tel. 010 3537957- gm@unige.it U.O Centro Aziendale di Coordinamento per le Malattie Rare - Tel. 0103538950 malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich Patologia OMIM GENE Atassia di Friedreich 606829 frataxin Atassia spinocerebellare di tipo 17 607136 TBP Charcot Marie Disease Tipo 1A (dupl17p11 + puntiformi) 118200 PMP22 Charcot Marie Disease Tipo 1B 118200 MPZ Charcot Marie Disease Tipo 1C 601098 LITAF Charcot Marie Disease Tipo 1D 607678 EGR2 Charcot Marie Disease Tipo 2A 609260 MFN2 Charcot Marie Disease Tipo 2A recessiva 605528 LMNA/C Pagina 11
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Charcot Marie Disease Tipo 2F 606595 HSPB1 Charcot Marie Disease Tipo 2J, 2I 607677 607736 MPZ Charcot Marie Disease Tipo 4A, 2K, AR- CMT2K 214400, 607831 GDAP1 Charcot Marie Disease Tipo 4C 601596 KIAA1985/SH3TC2 Charcot Marie Disease Tipo 4J 611228 FIG4 Charcot Marie Disease legata all'x 302800 GJB1 Charcot Marie Disease con glomerulosclerosi focale Insufficienza renale con glomerulosclerosi 601314 HISTIDINE TRIAD NUCLEOTIDE- BINDING PROTEIN 1; HINT1 Corea di Huntington 143100 Huntigtin IT15 Demenza frontotemporale familiare 138945 GRN Distal Hereditary Motor Neuropathy 608634, 158590, 613376, 600794 HSPB1, HSBP8, BSCL2 Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Polsies- HNPP (delezione 17p11 + puntiformi) 162555 PMP22 HSAN tipo IIA 201300 WNK1/HSN2 Malattia di Kennedy 313200 AR Pagina 12
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Neuropatia amiloidotica familiare 105210 TTR Sclerosi laterale amiotrofica familiare 105400, 608030, 611228, 164015 SOD1, FUS, FIG4, MATR3 Sclerosi laterale amiotrofica familiare/demenza frontotemporale familiare 105550, 612069 C9ORF72 TDP43 Von Hippel-Lindau 193300 VHL AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco Patologia OMIM GENE Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio 114480 BRCA1, BRCA2 Cancro gastrico Diffuso ereditario 137215, 192090 CDH1 Poliposi adenomatosa familiare (FAP) 171500 APC Poliposi giovanile 174900 SMAD4, BMPR1A Pagina 13
Dipartimento Ligure di Genetica (DLG) Mutyh-associated polyposis (MAP) 608456 MUTYH Sindrome di Lynch 120435 MLH1, MSH2, MSH6, MSI (instabilità Microsat) Sindrome LI FRAUMENI 151623 P53 Pagina 14
STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG IRCCS G. GASLINI SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362532 Direttore: Prof. Ravazzolo PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMOPATIE SINDROMI MALFORMATIVE RITARDO MENTALE MALATTIE MONOGENICHE MALATTIE COMPLESSE AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - U.O. COMPLESSA GENETICA MEDICA Viale Benedetto XV 6 Genova tel. 010 3537957- gm@unige.it - malattierare@hsanmartino.it Direttore: Prof.ssa Mandich PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ATASSIA DI FRIEDREICH NEUROPATIA EREDITARIA CON SUSCETTIBILITA' ALLA PARALISI DA COMPRESSIONE (HNPP) CHARCOT MARIE DISEASE (CMT) NEUROPATIE EREDITARIE SENSITIVO AUTONOMICHE (HSAN) HNPP NEUROPATIE MOTORIE DISTALI (DHMN) NEUROPATIE AMILOIDOTICA FAMILIARE Pagina 15
STRUTTURE DI GENETICA CLINICA afferenti al DLG COREA DI HUNTINGTON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA FAMILIARE DEMENZA FRONTOTEMPORALE FAMILIARE MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI HUNTINGTON NEUROFIBROMATOSI SCLEROSI TUBEROSA CONNETTIVOPATIE (MARFAN, EHLERS-DANLOS) DEFICIT DI A-1-ANTITRIPSINA VON HIPPEL-LINDAU FORME MONGENICHE DI DIABETE (MODYS) AZIENDA OSPEDALIERA S. MARTINO IST - S.S. CENTRO TUMORI EREDITARI Largo R. Benzi 10 Genova tel. 010 5600220 Responsabile: Dott.ssa Varesco PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE TUMORI EREDITARI DEL COLONRETTO (CRC) TUMORI EREDITARI DELLA MAMMELLA (CAMA) TUMORI EREDITARI GINECOLOGICI ALTRI TUMORI EREDITARI Pagina 16
Strutture non afferenti al DLG IRCCS G. GASLINI - LABORATORIO CENTRALE DI ANALISI Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362832 Direttore: Dott. Tripodi Patologia OMIM GENE Anemia emolitica da deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo): dosaggio G6PDH 305900 G6PD Galattosemia classica: screening deficit GALT 230400 GALT Glicogenosi epatiche tipo III e tipo IX : dosaggio glicogeno eritrocitario 232400 300798 AGL e PHKA2 Porfiria (dosaggio porfirine urinarie e plasmatiche) Vari geni coinvolti Screening nel I trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Screening nel II trimestre gravidanza per aneuploidie fetali Marcatori su sangue materno Deficit FXI 612416 FXI Emofilia A 306700 FVIII Pagina 17
Strutture non afferenti al DLG Emofilia B 306900 FIX Studio inattivazione della X 313700 HUMARA (AR) Trombofilie eredo familiari Fattore V Leiden 612309 FV Trombofilie eredo familiari Fattore II 176930 FII Trombofilie eredo familiari- MTHFR 607093 MTHFR Von Willebrand 193400 VWF Deficit combinato di FV+FVIII (F5F8D) 601567-613625 LMAN1 - MCFD2 IRCCS G. GASLINI - U.O.S.D. EMATOLOGIA CLINICA E DI LABORATORIO- Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 0105636 3530 Responsabile: Dott. Dufour PATOLOGIE OMIM GENE Neutropenia congenita severa (SCN1) Neutropenia congenita severa (SCN3) 202700 ELA2 610738 HAX1 Pagina 18
Strutture non afferenti al DLG Neutropenia congenita severa (SCN4) 612541 G6PC3 Neutropenia congenita severa X- linked 300299 WAS Neutropenia ciclica 162800 ELA2 Tombocitopenia amegacariocitica congenita 604498 MPL Anemia aplastica 614743 TERC Discheratosi congenita autosomica dominante 1 Insufficienza midollare Telomerocorrelata Discheratosi congenita autosomica dominante 2 Discheratosi congenita autosomica recessiva 4 Discheratosi congenita X-linked Discheratosi congenita autosomica dominante 3 Sindrome di Revesz Discheratosi congenita autosomica recessiva 1 Discheratosi congenita autosomica recessiva 2 Discheratosi congenita autosomica recessiva3 Poichiloderma con neutropenia 127550 TERC 614742 TERT 613989 TERT 613989 TERT 305000 DKC1 613990 TINF2 268130 TINF2 224230 NOP10 613987 NHP2 613988 WRAP53 604173 C16orf57 IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010.56362604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra Patologia OMIM/MIM GENE Pagina 19
Strutture non afferenti al DLG Cavernomatosi multipla 116860 KRIT1, CCM2, CCM3 Difetti del tubo Neurale 600145 601634 182940 600533 VANGL1,VANGL2 Difetti del tubo Neurale: Polimorfismi di geni del metabolismo del folato 601634 MTHFR C667T,MTHFR A1298C, CBS 884ins68bp; RFC1 A80G, MTHFD1 G1958A Neurofibromatosi 2 101000 NF2 Sindrome di Currarino 176450 HLXB9 Trasmissione tumorale verticale (madre-feto) mediante PCR quantitativa DYS14 sul crom.y, DXS6803 e GATA165B12 sul crom. X Tumori cerebrali-somatica 147700, 137800, 260500, 137800, 151623 IDH1, IDH2, TP53 Tumori gliali-somatica 164757, 613344 BRAF V600E, KIAA1549/BRAF Tumore Raboide Familiare 609322 INI1 IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI FISIOPATOLOGIA DELL'UREMIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362275 Direttore: dott. Ghiggeri Patologia OMIM GENE Pagina 20
Strutture non afferenti al DLG Analbuminemia Bisalbuminemia 10360 ALB Coenzyme Q10 Deficiency 607426 COQ2, PDSS2 Denys-Drash Syndrome (DDS) Frasier Syndrome Nephrotic Syndrome, early onset withdiffuse mesangial sclerosis 194080 136680 256370 WT1 Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJNN1) Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD2) Glomerulocystic Kidney disease with Hyperuricemia 162000 603860 137920 UMOD Nephronophthisis type 1 256100 NPHP1 Nephrotic Syndrome Steroid Resistant (NSR1) Nephronophthisis type 1 (NPH1) Joubert Syndrome Type 4 (JBTS4) 600995 256100 609583 NPHS2 Papillorenal Syndrome 120330 PAX2 Renal Cyst and diabetes syndrome 137920 HNF1B IRCCS G. GASLINI CLINICA PEDIATRICA LABSIEM Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362248 010 387496 Direttore: Prof. Lorini Patologia OMIM GENE Diabete neonatale 600937 KCNJ11 Mody 2 125851 GCK Mody 3 142410 189907 HNF1a, HNF1b Wolfram 606201 WFS1 Pagina 21
Strutture non afferenti al DLG Acidosi oraganiche: HMG-CoA lyase deficiency 246450 HMGCL 3 methylcrtonyl-coa Lyase deficiency 609010 609014 MCCC1, MCCC2 (in corso di caratterizzazione) FIGLU 229100 FTCD Difetti di β-ossidazione mitocondriale: Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency 231680 ETFDH, ETFA, ETFB Medium-Chain Acyl-Coenyme A Deydrogenase (MCAD) 607008 ACADM Difetti di metabolismo e trasporto aminoacidi: PKU 261600 PAH Hyperphenylalaninemia 261600 PAH Cystinuria 220100 SLC3A1, SLC7A9 (non caratterizzato) Difetti di sintesi e trasporto della creatina: difetto di AGAT 612718 GATM Dfetto di GAMT 612736 GAMT Difetto di CrTr 300352 SLC6A8 Fibrosi Cistica 219700 CFTR Malattie perossisomiali: Pagina 22
Strutture non afferenti al DLG Peroxisome biognesis deficiency Adrenoleucodystrophy - XALD / AMN Patologia legata a diversi difetti genetici. Difettto genetico non caratterizzato 300100 ALD IRCCS G. GASLINI LABORATORIO DI PATOLOGIA MUSCOLARE E NEUROGENETICA - Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010 56362912 Direttore: Prof. Minetti Responsabile: Dott. Zara Patologia OMIM GENE Atrofia muscolare spinale (tipo I- IV) Atrofia ottica di Leber 253300 253550 253400 271150 535000 SMN1 Ricerca delle mutazioni mt.3460 G>A, mt.11778 G>A, mt.14484 T>C Cardioencefalomiopatia infantile fatale 604377 SCO2 Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena media 201450 ACADM Deficit di acil-coa deidrogenasi a catena molta lunga 201475 ACADVL Deficit di acil-coa ossidasi 264470 AOX Deficit di carnitine palmitoil transferase I 255120 CPT1 Deficit di carnitina palmitoil transferasi II (letale, infantile, ad esordio tardivo) 608836 600649 255110 CPT2 Deficit di piruvato decarbossilasi Sindrome di Leigh X-linked 312170 308930 PDH/A1 Pagina 23
Strutture non afferenti al DLG Deficit GLUT1 606777 612626 SLC2A1 Deficit MCT8 300523 MCT8 Distrofia muscolare congenita 607855 LAMA2 Distrofia muscolare congenita di Fukuyama, Sindrome di Walker-Warburg, Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2M 253800 236670 253800 FKTN, DAG1 Distrofia muscolare congenita tipo 1D 608840 LARGE Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1A 604103 MYOT Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C 607801 CAV3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1C "Rippling muscle" disease cardiomiopatia ipertrofica familiare 607801 606072 192600 CAV3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 1E #601419 DES Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2A 114240 CAPN3 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2B 253601 DYSF Pagina 24
Strutture non afferenti al DLG Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2C 253700 SGCG Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2D 608099 SGCA Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E 604286 SGCB Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2F 601287 SGCD Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2H 254110 TRIM32 Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2J 608807 TTN Distrofia muscolare di Duchenne/Becker 310200 300376 DMD, NF1 Distrofia muscolare di Emery- Dreifuss 310300 181350 EMD, LMNA Distrofia muscolare spina rigida 602771 SEPN1 Encefalopatia epilettica infantile tipo 3 609304 SLC25A22 Encefalopatia epilettica infantile tipo 4 612164 STXBP1 Pagina 25
Strutture non afferenti al DLG Epilessia piridossino-dipendente 266100 ALDH7A1 Eukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation; LBSL 611105 DARS Glicogenosi cardiaca Sindrome di Wolff-Parkinson-White 261740 194200 PRKAG2 Glicogenosi Ixa 306000 PHKA2 Glicogenosi Ixb 261750 PHKB Glicogenosi Ixc 306000 PHKG2 Glicogenosi muscolare X-linked 300559 PHKA1 Glicogenosi tipo III 232400 AGL Glicogenosi tipo IV 607839 GBE1 Glicogenosi tipo V 232600 PYGM Glicogenosi tipo VI 232700 PYGL Glicogenosi tipo VII 232800 M-PFK Glicogenosi tipo X 261670 PGAM Glicogenosi tipo XI 612933 LDH-A Ipoplasia pontocerebellare tipo 2A 277470 TSEN54 Pagina 26
Strutture non afferenti al DLG Ipoplasia pontocerebellare tipo 2C 612390 TSEN34 Ipoplasia pontocerebellare tipo 2B 612389 TSEN2 Ipoplasia pontocerebellare tipo 6 611523 RARS2 Leukodistrofia con ipomielinizzazione tipo 5 610532 HCC Malattia di Chanarin-Dorfman 275630 CGI-58 Malattia di Danon 300257 LAMP2 Miopatia a corpi inclusi 600737 GNE Miopatia con accumulo di lipidi neutri 610717 ATGL Miopatia da deficit di mioadenilato deaminasi 102770 AMPD1 Miopatia di Bethlem Distrofia muscolare di Ullrich 158810 254090 COL6A1 Miopatia nemalinica 161800 ACTA1 Mitocondriopatie MTATP6,MTATP8, MTCO1, MTCO2, MTCO3 Muscl-Eye-brain disease 253280 POMGnT1 Neurofibromatosi tipo I 162200 NF1 Neuropatia giganto-assonale 256850 GAN Sindrome di Leigh 256000 SURF1, COX15, SDHA Pagina 27
Strutture non afferenti al DLG Spinal muscular atrophy,distal 604320 SMARD1 AZIENDA OSPEDALIERA SAN MARTINO IST LABORATORIO DI GENETICA DEI TUMORI EREDITARI RARI Viale Benedetto XV 6 Genova tel. 010 3538982-010 3538949 - giovanna.bianchi@unige.it Responsabile: Dott.ssa Bianchi Scarrà Patologia OMIM GENE Birt-Hogg-Dubè 135150 BHD Carcinoma renale papillifero 164860 c-met Cilindromatosi 132700 CYLD GIST 606764 C-KIT - PDGFRA Melanoma ereditario 155600 CDKN2A-CDK4 Peutz-Jeghers 175200 STK11 Poliposi Giovanile 174900 BMPR1A-SMAD4 Sindrome di Cowden 158350 PTEN Sindrome di Gorlin 109400 PTCH -SUFU Sindrome MEN1 131100 MEN1 Pagina 28
Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG E.O. GALLIERA - S.S.D. GENETICA MEDICA - Via A. Volta 6 Genova tel. 010 5634374 Responsabile: Dott.ssa Faravelli PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE ANOMALIE CROMOSOMICHE/ CROMOSOMOPATIE RM DI NDD SINDROMI (DOWN, X FRAGILE, DISTROFINOPATIE, ECC ) MALFORMAZIONI FIBROSI CISTICA ONCOLOGICA FARMACI IN GRAVIDANZA ABORTI IRCCS G. GASLINI U.O. NEUROCHIRURGIA Largo G. Gaslini 5 Genova tel. 010.56362604 Direttore: Dott. Cama Responsabile: Dott.ssa Capra PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE MALFORMAZIONI DELL'SNC E DISMORFOSMI ASSOCIATI TUMORI CEREBRALI IN SINDROMI Pagina 29
Strutture di Genetica Clinica non afferenti al DLG SINDROMI TUMORALI P.O.S. ANDREA ASL 5 LA SPEZIA AMBULATORIO GENETICA MEDICA Via Veneto 197 - La Spezia tel. 0187 533493 Responsabile: Dott.ssa Rosaia De Santis PREVALENZA DELLE PATOLOGIE CLINICHE SEGUITE CROMOSOMICHE MONOGENICHE MALFORMAZIONI ESPOSIZIONE A TERATOGENI Pagina 30