CAP 1 STORIA DELL AUTISMO Il termine autismo venne introdotto per la prima volta nel 1911 da uno psichiatra svizzero, E.Bleurer, per rifersi ad una particolare forma di ritiro dal mondo causata dalla schizofrenia. Bleurer, sostenitore della teoria psicoanalitica, propose il termine autismo sottraendo al concetto freudiano di autoerotismo la parola eros: la formula bleureriana di autoerotismo senza eros definisce cosi uno stato psicopatologico di perdita, di privazione, di assenza di scambi con il mondo esterno e pone l accento sull autos, esprimendo ripiegamento su se stessi e isolamento sensoriale. Soltanto nel 1943 il termine autismo venne riproposto da parte di un pedopsichiatra americano, Leo Kanner, attraverso la pubblicazione di un articolo sulla rivista Nervous Child. Kanner fu il primo che adottò il termine autismo per tentare di spiegare una sindrome specifica che osservò in 11 bambini, caratterizzata da gravi turbe del linguaggio e delle relazioni sociali, che chiamò autismo precoce infantile. Kanner descrisse i suoi pazienti come tendenti all isolamento, autosufficienti, felici se lasciati da soli, come in un guscio, con linguaggio assente o ecolalico, paura ossessiva che avvenisse qualche cambiamento nell ambiente circostante, inversione pronominale (tu per riferirsi a loro stessi e io per riferirsi all altro), ritardo mentale generalizzato accanto a specifiche abilità isolate molto sviluppate come memoria di date, costruzioni di puzzle, etc. La conclusione della descrizione kanneriana è : questi bambini sembrano venuti al mondo sprovvisti di quella capacità innata di formare il normale contatto affettivo che è fornito biologicamente, posizione in seguito rivista. Nel 1944 durante la 2 guerra mondiale H.Asperger, un pediatra austriaco con formazione psichiatrica,pubblicò la tesi di dottorato dal titolo Psicopatia Autistica, un lavoro in cui usava anch egli il termine autismo 5
per descrivere 4 bambini da lui osservati con sintomatologia sorprendentemente simile a quella descritta da Kanner. La cosa incredibile è che i due studiosi quasi contemporaneamente ma indipendentemente e senza essere a conoscenza delle ricerche l uno dell altro, usarono il termine autismo preso in prestito da Bleurer per descrivere sindromi simili e per definire un tratto originario non associato alla schizofrenia. I soggetti di Asperger erano caratterizzati da una forma di pensiero concreto, dall ossessione per alcuni argomenti, eccellente memoria, comportamenti eccentrici, linguaggio egocentrico ma non ritardato o deficitario, goffaggine nei movimenti e da gravi difficoltà sociali. Le descrizioni di Asperger hanno in comune con quelle di Kanner l isolamento sociale, le stereotipie e le resistenze ai cambiamenti di routine, tuttavia lo stesso Asparger individuò in seguito tre importanti differenze: 1) i soggetti di Asperger avevano un eloquio scorrevole, quelli di Kanner non parlavano o non lo facevano in maniera comunicativa; 2) Kanner rilevò disturbi di motricità nell esecuzione di movimenti fini mentre Asperger notò difficoltà nei movimenti sia grossolani che complessi ; 3) Asparger definiva i suoi bambini pensatori astratti mentre per Kanner i bambini apprendevano meglio in maniera automatica, quasi meccanica. Attualmente i quadri diagnostici seppur simili si configurano come differenti, vengono distinti in Autismo di Kanner e Sindrome di Asperger e sono fortemente contigui con altre manifestazioni autistiche, all interno di quello che viene definito lo spettro autistico. Il ventennio successivo fu caratterizzato dalla predominanza delle teorie psicodinamiche nello studio dell autismo. Le posizioni che riportano a cause psicogene all origine dell autismo ebbero come punto di riferimento un ripensamento di Kanner : egli notando l elevato livello intellettuale dei genitori dei suoi piccoli pazienti e le difficoltà di relazione che manifestavano con i propri figli, ipotizzò che freddezza, intellettualismo e 6
scarso senso dell umorismo potessero contribuire a determinare l autismo. Kanner non tenne conto che il campione da lui osservato non era rappresentativo: solo genitori appartenenti ad uno status economico e sociale elevato potevano permettersi di rivolgersi ad uno psichiatra, oltretutto di fama come lui. Gli autori di impostazioni psicodinamica, prendendo spunto dalle ossevazioni di Kanner, indagarono l alterazione del rapporto madre-bambino come possibile causa dell autismo. L autore che piu rappresentò tale posizione fu Bruno Betthelheim che nel 1967 pubblicò La fortezza Vuota, un vero e proprio best seller dell epoca. Per Betthelheim il fattore che precipita il bambino nell autismo è il desiderio dei suoi genitori che egli non esista. L autore, riprendendo tesi gia avanzate per la schizofrenia, descrisse l autismo come un meccanismo di difesa estrema : il bambino percependo un desiderio materno reale o immaginario di annullamento nei suoi confronti verrebbe colto dalla paura di annientamento ritirandosi cosi in un isolamento psichico per proteggersi dalle influenze esterne. L idea di inadeguatezza genitoriale di Betthelheim, la cui formazione di psicologo-psichiatra è alquanto dubbia, ha ingiustamente colpevolizzato i genitori e alimentato per decenni lo stereotipo culturale di madrefrigorifero. Negli anni 60 pur restando il modello piu in voga, iniziarono le prime critiche al modello psicodinamico in relazione alle sempre crescenti evidenze cliniche di un substrato biologico nella sindrome autistica. Il primo a sostenere in modo sistematico la base organica della sindrome autistica fu Bernand Rimland, padre di un bambino autistico, fondatore nel 1967 dell Autism Research Institute. Nel 1964 pubblicò Autismo Infantile e, come egli stesso dichiara distrusse la precedente convinzione che l autismo fosse un disordine psicologico, causato da una cattiva madre, disordine che doveva essere trattato con psicoterapia per madre e figlio, 7
dando inizio e forma ad una nuova corrente di pensiero, l aproccio organicista. Negli anni 70 avvengono le modificazioni più importanti e significative per il progresso nella comprensione del disturbo autisco. Per quanto riguarda la classificazione nel 1972 Michael Rutter, clinico e ricercatore inglese, affermò la completa distinzione tra schizofrenia e autismo tramite un articolo sul The Journal of Autism and Childhood Schizophrenia. Ma è con i lavori del 1978 che Rutter da una definizione criteriale dell autismo specificando e formalizzando ma sostanzialmente confermando l idea kanneriana originale di disturbo della socializzazione innato. I sintomi tipici secondo Rutter comprendono: un incapacita a sviluppare rapporti sociali, una particolare forma di ritardo nello sviluppo del linguaggio con presenza di ecolalia e inversione pronominale e vari fenomeni rituali e compulsivi. Il cambiamento di percezione sull autismo ha risvolti anche dal punto di vista diagnostico: nelle prime due versioni del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-I 1952, DSM-II 1968) l autismo compariva ancora come schizofrenia infantile ed è soltanto nel 1980,nella terza versione, che l autismo viene formalmente distinto dalle psicosi ed inserito nel capitolo dedicato ai Disturbi Generali Dello Sviluppo sfatando l idea della responsabilità dei genitori con l origine del disturbo stesso. 8
1 Nel frattempo uno studio epidemiologico di Wing e Gould del 1979 (la corte di Camberwell) su bambini con particolari esigenze educative di una zona di Londra influenzerà fortemente la concezione dell autismo nei decenni successivi. Wing e Gould dimostrarono un associazione non casuale fra tre domini sintomatologici operazionalmente definibili, la celebre triade : 1)disturbo qualitativo delle capacità di interazione sociale; 2)disturbo qualitativo delle capacità comunicative; 1 Illustrazione di M.Rimband, figlio di Bernard, stimato disegnatore e pittore. 9
3) repertorio ristretto e ripetitivo d interessi ed attività. Queste tre aree sintomatiche potevano combinarsi in vario modo determinando variazioni piu o meno gravi di un continuum, lo spettro dei disturbi autistici. I criteri di Wing e Gould impronteranno tutte le successive definizioni del DSM : nel DSM-III-R del 1987 i criteri diagnostici vengono ridefiniti ed allargati sulla base della triade. Queste tre aree sintomatiche non contengono nulla di nuovo rispetto alle descrizioni precedenti di Kanner e Rutter alla base del DSM III ma rappresentano il tentativo di oggettivare su basi epidemiologiche e operazionali criteri che prima erano prettamente di intuizione psicologica. Tutt oggi i manuali diagnostici piu utilizzati basano i criteri di riconoscimento su indicatori comportamentali in quanto l eziologia dell autismo rimane ancora incerta e per lo piu sconosciuta. 10
CAP 2 CRITERI DIAGNOSTICI ED EPIDEMIOLOGIA Approfondire i dettagli riguardanti i criteri diagnostici dell autismo può sembrare superfluo ma è necessario per cercare di definire la patologia da un punto di vista oggettivo: diagnosticare o meno l autismo dipende in gran parte dal livello di utilizzo dei criteri diagnostici comunemente accettati dai clinici. Attualmente La maggior parte delle diagnosi sono basate sul : -Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders («Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali») noto con l acronimo DSM, giunto alla sua IV edizione, redatto dall' American Psychiatric Association (APA). - International Classification of Diseases, noto come ICD, giunto alla sua 10 versione, stilata dall'organizzazione mondiale della sanità (OMS- WHO). 2.1 -La classificazione americana del DSM IV (1994) per i disturbi dell infanzia: Il DSM é una classificazione diagnostica e statistica che riguarda soprattutto i disturbi mentali dell'adulto e ha una parte dedicata a quelli che insorgono nell'infanzia e nell'adolescenza. Le psicosi dell infanzia sono definite sotto la categoria Disturbi generalizzati dello sviluppo, che comprende: - Disturbo autistico - Disturbo di Asperger - Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza - Disturbo di Rett 11
- Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato Le caratteristiche di definizione del disturbo autistico del DSM-III-R sono mantenute nel DSM-IV, ma ci furono importanti modifiche : I criteri diagnostici furono ridotti da 16 a 12 aumentandone la chiarezzae migliorandone l utilità clinica; fu aumentata la compatibilità con i criteri diagnostici per la ricerca dell ICD-10; la definizione dei casi fu ristretta per una maggiore conformità con il giudizio clinico, con il DSM-III e con l ICD-10. Fu stabilita una età di esordio anche prima dei 3 anni viene inclusa la sindrome di Asparger, escusa nella terza versione. I criteri diagnostici per il Disturbo autistico, secondo il DSM IV sono: Un totale di 6 (o più) voci da 1), 2), e 3), con almeno 2 da 1), e uno ciascuno da 2) e da 3): A. 1) Compromissione qualitativa dell interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti: a) marcata compromissione nell uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l interazione sociale; b) incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo; c) mancanza di ricerca spontanea nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per. es. non mostrare, portare, nè richiamare l attenzione su oggetti di proprio interesse); d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva; 2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno uno dei seguenti: 12
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica); b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri; c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico; d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo; 3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti: a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti; B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: interazione sociale, 2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o gioco simbolico o di immaginazione. C. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della fanciullezza. 13