Federico Frusone EMATOLOGIA. Vademecum ematologia 1
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1 Federico Frusone EMATOLOGIA [Il Vademecum] Vademecum ematologia 1
2 [Tratto da: Schemi di Ematologia - ] 2 Vademecum ematologia
3 EMOCROMO NORMALE VALORI DI RIFERIMENTO Esame richiesto Valori di riferimento (uomo) Valori di riferimento (donna) Globuli rossi 4,40 6 3,50 5,20 Milioni / μl Emoglobina 13,0 18,0 12,0 16,0 g/dl Ematocrito 42,0 52,0 36,0 48,0 % MCV fl = mm 3 MCH pg MCHC g/dl RDW-CV 11,0 16,0 % Piastrine Migliaia / μl Unità di misura Globuli bianchi 4,30 10,80 Migliaia / mm 3 Neutrofili Linfociti Monociti Eosinofili Basofili 45,0 74,0 40,0 75,0 % 2,0 8,0 1,6 8,1 Migliaia / mm 3 16,0 45,0 20,0 45,0 % 0,7 4,0 0,9 4,0 Migliaia / mm 3 4,0 11,0 3,4 11,0 % 0,2 0,8 0,2 0,8 Migliaia / mm 3 0,0 7,0 % 0,0 0,45 Migliaia / mm 3 0,0 2,0 0,0 1,5 % 0,0 0,2 0,0 0,2 Migliaia / mm 3 Vademecum ematologia 3
4 EMATOPOIESI 4 Vademecum ematologia
5 EMOSTASI SECONDARIA FIBRINOLISI Vademecum ematologia 5
6 PATOLOGIE PIASTRINICHE Piastrinopenie Piastrinopatie Aplasie midollari I gruppo Neoplasie midollari Fibrosi midollare Wiskott-Aldrich II gruppo May-Hegglin Deficit di B12, SMD III gruppo Werlhof IV gruppo CID Splenomegalie V gruppo Emangiomi giganti Glantzmann (deficit di aggregazione piastrinica) Bernard-Soulier (deficit di adesione piastrinica) COAGULOPATIE Coagulopatie congenite Coagulopatie acquisite Emofilia A (riduzione delle concentrazioni di fattore VIII) Emofilia B (riduzione dell'attività del fattore IX) Malattia di Von Willebrand (riduzione delle concentrazioni di fattore di Von Willebrand) Malattia di Von Willebrand acquisita CID (coagulopatia intravasale disseminata) PTT (porpora trombotica trombocitopenica sindrome di Moschowitz) Sindrome uremico-emolitica di Gasser Piastrinosi 6 Vademecum ematologia
7 ANEMIE Patologie caratterizzate da riduzione della quantità totale di Hb circolante nel sangue periferico e all'interno degli eritrociti Anemia lieve: Hb > 10 g/dl Anemia moderata: 8 < Hb < 10 g/dl Anemia grave: Hb < 8 g/dl ANEMIE DEL I GRUPPO (da da ridotta formazione di eritroblasti) ANEMIE DEL II GRUPPO (da ridotta formazione di eritrociti) ANEMIE DEL III GRUPPO (da ridotta sintesi di Hb) ANEMIE DEL IV GRUPPO (da ridotta sopravvivenza degli eritrociti) Anemia di Diamond-Blackfan (eritroblastopenia congenita) Eritroblastopenia acquisita (aplasia pura eritrocitaria) Anemia da insufficienza renale Anemia megaloblastica da carenza di B12 (a. perniciosa) Anemia megaloblastica da carenza di folati β-talassemia Hb Lepore Talassemia δβ α-talassemie Morbo di Cooley (β-talassemia major) Talassemia intermedia Talassemia minor α talassemia 1 o α 0 α talassemia 2 o α + Malattia da HbH Persistenza ereditaria di Hb fetale Anemia sideropenica Anemie da disordine cronico Emoglobinopatie Da alterazioni di membrana eritrocitaria Anemie enzimopeniche Anemie immuni Anemia falciforme Microdrepanocitosi Sferocitosi ereditaria Emoglobinuria parossistica notturna Anemia da deficit di PK Anemia da deficit di G6PDH MEN (malattia emolitica del neonato) MEA da anticorpi caldi MEA da anticorpi freddi Emolisi intravascolare Determina emoglobinuria / emosideruria Presenti schistociti allo striscio periferico Coombs diretto negativo Emolisi extravascolare Determina ittero, splenomegalia, iperbilirubinemia Presenti sferociti allo striscio periferico Coombs diretto positivo Vademecum ematologia 7
8 NEOPLASIE LINFOIDI Leucemie: neoplasie linfoidi che si presentano con un interessamento diffuso del midollo osseo e che sono accompagnate frequentemente da un alto numero di cellule neoplastiche nel sangue periferico. Linfomi: proliferazioni linfoidi che si presentano come masse tissutali distinte. 8 Vademecum ematologia
9 Neoplasie dei precursori B Neoplasie delle cellule B periferiche Neoplasie dei precursori T Neoplasie delle cellule T/NK periferiche Linfoma di Hodgkin Leucemia/linfoma linfoblastico dei precursori B (pro-b, pre-b) Leucemia linfocitica cronica / linfoma a piccoli linfociti Leucemia prolinfocitica a cellule B Linfoma linfoplasmacitico (macroglobulinemia di Waldeström) Linfoma della zona marginale nodale e splenico Linfoma della zona marginale extranodale (linfoma MALT) Linfoma mantellare Linfoma follicolare Leucemia a cellule capellute (tricoleucemia) Plasmocitoma / mieloma plasmacellulare Leucemia diffuso a grandi cellule B Linfoma di Burkitt Linfoma delle cavità sierose Leucemia / linfoma linfoblastico dei precursori T Leucemia prolinfocitica a cellule T Leucemia a linfociti grandi e granulari Micosi fungoide / sindrome di Sézary Linfoma a cellule T periferiche, non specificato Linfoma a grandi cellule anaplastico Linfoma angioimmunoblastico a cellule T Linfoma a cellule T associato a enteropatia Linfoma panniculitico a cellule T Linfoma epatosplenico a cellule T γδ Leucemia / linfoma a cellule T dell'adulto Linfoma a cellule NK/T nasal type Leucemia a cellule NK Sclerosi nodulare Cellularità mista Sottotipi classici Ricco di linfociti Deplezione linfocitaria A prevalenza linfocitaria Stadiazione di Ann Arbor Interessamento di 1 singola regione linfonodale (I) o Stadio I di 1 singolo organo extralinfatico (IE) Interessamento di 2 o più regioni linfonodali sullo stesso lato del diaframma (II) o Stadio II con estensione ad un organo extra-linfatico dallo stesso lato del diaframma (IIE) Interessamento di regioni linfonodali da entrambi i lati del diaframma (III) inclusa la milza Stadio III (IIIS) e/o interessamento del solo organo o sito extralinfatico contiguo (IIIE) Interessamento diffuso di 1 o più organi extralinfatici, con o senza interessamento linfonodale Stadio IV (malattia diffusa extranodale) A Assenza di sintomi sistemici Presenza di sintomi sistemici (febbre significativa, sudorazione notturna e/o inspiegabile B perdita di peso > 10% del peso corporeo normale Vademecum ematologia 9
10 LEUCEMIA LINFOIDE ACUTA L1 L2 L3 Blasti piccoli e omogenei (nei bambini) Blasti eterogenei per dimensioni e caratteristici (negli adulti) Blasti grandi con citoplasma basofilo e ipervacuolato (fase leucemica del linfoma di Burkitt) LEUCEMIA LINFOIDE CRONICA LLC tipica Origina da una cellula B memoria Post-centro germinativo CD38- Rara anomalia del p53 Prognosi buona (aspettativa di vita: 10 anni) Classificazione LLC atipica Origina da una cellula B naive Pre-centro germinativo CD38+ Frequente anomalia del p53 Prognosi cattiva Stadio 0 Stadiazione RAI Solo linfocitosi midollare (> 30-40%) e nel sangue periferico (> 10000/dl) Sopravvivenza > 10 anni Stadio 1 Linfocitosi, l+ linfoadenomegalia Sopravvivenza intorno a 7 anni Stadio 2 Stadio 3 Linfocitosi, spleno-epatomegalia, con o senza linfoadenopatia Linfocitosi + anemia (Hb < 11 g/dl) + splenomegalia, con o senza linfadenopatia Sopravvivenza intorno a 7 anni Sopravvivenza di 1,5 4 anni Stadio 4 Linfocitosi trombocitopenia (piastrine < /dl) Sopravvivenza di 1,5 anni Stadio A Stadio B Stadio C Stadiazione Binet Interessamento < 3 aree linfoidi Interessamento > 3 aree linfoidi, aumento dei CD8, diminuzione dei CD4 Anemia (Hb < 10g/dl) + piastrinopenia (< /dl) 10 Vademecum ematologia
11 MIELOMA MULTIPLO Stadiazione di Durie-Salmon Stadio I (tutti i criteri seguenti) II III (uno o più criteri seguenti) A (I-III) B (I-III) Criteri Hb > 10 g/dl Calcemia < 12 mg/dl RX dello scheletro normale o con lesione ossea solitaria Bassa produzione della componente M (IgG < 5 g/dl, IgA < 3 g/dl, catene leggere urinarie < 4 g/24h) Casi che non rientrano né nello stadio I, né nello stadio III Hb < 8,5 g/dl Calcemia > 12 mg/dl Lesioni osteolitiche avanzate Elevata produzione di componente M (IgG > 7 g/dl, IgA > 5 g/dl, catene leggere urinarie > 12 g/24h) Presenza di insufficienza renale Assenza di insufficienza renale Vademecum ematologia 11
12 NEOPLASIE MIELOIDI CLASSIFICAZIONE WHO Leucemia mieloide acuta Sindromi mielodisplastiche Sindromi mieloproliferative croniche LMA con ricorrenti riarrangiamenti cromosomici (M0-M7) LMA con displasia multilineare (M0-M7) LMA collegata alla terapia (M0-M7) LMA non altrimenti specificata (M0-M7) Anemia refrattaria (AR) Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD) MDS isolata a sindrome del 5q - isolata MDS inclassificabile (MDS-U) Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS) Citopenia refrattaria con displasia multilineare e sideroblasti ad anello (RCMD-RS) Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 (RAEB-1) Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2 (RAEB-2) Leucemia acuta mieloide (AML), ex anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (RAEB-T) Leucemia mieloide cronica (CML) Leucemia mielomonocitica cronica Policitemia vera (malattia di Vaquez) Trombocitemia essenziale Mielofibrosi primitiva LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA M0 M1 M2 M3 LMA minimamente differenziate Mieloblastica senza maturazione Mieloblastica con maturazione 2-3% Classificazione FAB Blasti privi di marker citologici e citochimici Prognosi infausta 18,00% Blasti (tipo I e II) > 90% CD13, CD33, MPO7 35,00% Promielocitica tipica 9,00% Microgranulare 1,00% Blasti (tipo I e II) < 90% PMC, MC, MMC, PMN > 10% Monociti < 20% Blasti ipergranulati tipo promielociti, con corpi di Auer Blasti con nuclei fogliacei bilobati o multilobati, con fini granuli CD13, CD33, MPO7 t(8;21) CD13, CD33, MP07 Provoca CID M4 Mielomonoblastica 20,00% Blasti (tipo I e II) e altre cellule granulocitarie più mature < 80% M5 Monoblastica 7,00% Monoblasti > 80% M6 Eritroblastica 3,00% M7 Megacarioblastica 1,00% Eritroblasti = 50% dei blasti Blasti > 30% delle cell eritroidi Blasti (tipo I e tipo linfoide) > 30%, marcata mielofibrosi CD13, CD33, CD14 Inv (16) eosinofilia CD14, CD13, CD33 Molto invasiva CD42 CD41 Fibrosi midollare 12 Vademecum ematologia
13 SINDROMI MIELODISPLASTICHE Anemia refrattaria (RA) Classificazione FAB Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello** (RARS) Anemia refrattaria con eccesso di blasti (RAEB) Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (RAEB-T) Leucemia mielomonocitica cronica (CMML) Anemia refrattaria (RA) Classificazione WHO Citopenia refrattaria con displasia multilineare (RCMD) SMD associata a delezione del 5q isolata* SMD inclassificabile (SMD-U) Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (RARS) Citopenia refrattaria con displasia multilineare e sideroblasti ad anello (RCMD-RS) Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1 (RAEB-1) Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2 (RAEB-2) Leucemia acuta mieloide (LAM) (inclusa fra le sindromi mieloproliferative) DIAGNOSI DIFFERENZIALE Vademecum ematologia 13
14 14 Vademecum ematologia
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