Comunicare la sindrome di Klinefelter. Quando, come, a chi? L età adulta

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Vanessa Bello
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1 Seminario di approfondimento: Comunicare la sindrome di Klinefelter. Quando, come, a chi? L età adulta Dott. Enrico Grosso - SC Genetica Medica U Dott.ssa Giovanna Motta SC Endocrinologia U AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

Enrico Grosso - SC Genetica Medica U Dott.

2 Seminario di approfondimento: Comunicare la sindrome di Klinefelter. Quando, come, a chi? Caso clinico L età adulta La sindrome di Klinefelter nell adulto: il genetista La sindrome di Klinefelter nell adulto: l endocrinologo

3 Claudio 37 aa. Impiegato, sposato da 1 anno. 1 visita andrologica Inviato dal Curante in visita c/o Ambulatorio Andrologia per ricerca di prole. APP: Ricerca di prole da circa 1 anno. Compagna di 32 anni, in buona salute, valutazioni ginecologiche di norma. Ha effettuato, su indicazione del Curante, due esami del liquido seminale con riscontro in entrambi i casi di azoospermia. Agli esami ormonali prescritti: T tot 3,94 ng/ml di norma, LH 23 mui/ml, FSH 45 mui/ml, elevate Anamnesi fisiologica: non fumo di sigaretta, non uso di droghe. Scarsa attività fisica. APR: nulla di significativo. Normale sviluppo puberale. Sovrappeso da qualche aa..

Ha effettuato, su indicazione del Curante, due esami del liquido seminale con riscontro in entrambi i casi di azoospermia.

4 Anamnesi sessuologica: di norma Non disturbi dell erezione, né turbe dell eiaculazione. Desiderio sessuale presente. Erezioni spontanee al risveglio presenti e valide. Terapia in atto: nessuna. EO generale PAO 140/90 mmhg, FC 64 bpm R. Peso 100 Kg statura 188 cm. BMI 28 Kg/m^2 con adiposità prevalentemente viscerale. EO andrologico: testicoli di ridotto volume e aumentata consistenza, 5 cc bilateralmente. Pene normo-conformato. Normale androgenizzazione cutanea. Azoospermia + ipotrofia testicolare? Si richiede CONSULENZA GENETICA per sospetta disgenesia gonadica. Da rivedere con esiti c/o Ambulatorio di Andrologia.

BMI 28 Kg/m^2 con adiposità prevalentemente viscerale. EO andrologico: testicoli di ridotto volume e aumentata consistenza, 5 cc bilateralmente.

6 Quali sono le motivazioni dell invio? - richiesta del Medico inviante ( sospetta anomalia genetica in soggetto con azoospermia ) Qual è il sospetto clinico? Il paziente è consapevole ed è stato informato sul percorso diagnostico?

genetica in soggetto con azoospermia ) Qual è il sospetto

7 Quali sono le aspettative del paziente? - non so perché sono qui - so già tutto da Internet - ho paura di sentirmi dire che non avrò mai figli - ho paura di sentirmi dire che avrò una brutta malattia/un tumore/ecc.

8 Obiettivi della consulenza genetica - supporto alla diagnosi clinica - eventuale formulazione di altre ipotesi diagnostiche - condivisione con il paziente della diagnosi e del suo significato

9 Prima del test... - anamnesi familiare e personale - dati clinici (visita) - condivisione delle ipotesi diagnostiche - proposta del/dei test (cariotipo...)

11 Prima del test... - raccolta del CONSENSO INFORMATO: - consenso al trattamento dati - consenso all analisi - consenso alla condivisione dell informazione con familiari, medico curante... - conservazione del campione biologico

13 Dopo il test... nuovo appuntamento per discutere dell esito: - (i tempi non sono brevissimi) - (potrebbe non essere gradito un nuovo appuntamento) - (non si comunica il referto al telefono)

14 Dopo il test... - che cosa significa il cromosoma X soprannumerario? - posso essere ancora fertile? - quali opzioni riproduttive? - quali esami e visite necessari? - rischi per i familiari?

16 2 visita andrologica Il signor Claudio torna c/o Nostro Ambulatorio con esito della visita genetica e del cariotipo: 47 XXY : S. Klinefelter Ruolo del medico specialista endocrinologo 1)COSA comunicare? Quali sono le più frequenti domande/paure a cui dare risposta dopo la diagnosi? Quali sono gli aspetti patologici principali della SK? 2)COME comunicare?

Klinefelter Ruolo del medico specialista endocrinologo 1)COSA comunicare?

17 Cosa comunicare il contesto clinico Infertilità Sintomi legati al calo del testosterone Diagnosi fatta in età pediatrica dai Nostri Colleghi presa in carico Ambulatorio Andrologia Parenti e/o partners accompagnatori Presa in carico da altra sede

pediatrica dai Nostri Colleghi presa in carico Ambulatorio

18 Cosa comunicare di cosa ci occupiamo? Infertilità Ambulatorio Andrologia calo del testosterone: ipogonadismo Presa in carico e follow up

19 Percorso assistenziale c/o SCDU Endocrinologia Città della Salute e della Scienza Torino a) Soggetti con ridotti livelli di testosterone circolante in terapia sostitutiva con testosterone In occasione del primo accesso si informa circa la possibilità di effettuare ricerca/recupero di spermatozoi a livello testicolare mediante TESE e eventualemente si invia in consulenza uro-andrologica specifica. - Controllo basale di esami ematochimici e ormonali + controllo basale di DEXA ed eventuali successivi controlli a mesi se osteopenia/osteoporosi - controllo a mesi dall inizio della tx sostitutiva di emocromo e testosterone totale (+ se età superiore a 50 anni controllo di PSA) Successivamente controllo annuale di emocromo e testosterone totale (+ b) Soggetti con normali livelli di testosterone circolante In occasione del primo accesso si informa circa la possibilità di effettuare ricerca/ recupero di spermatozoi a livello testicolare mediante TESE e eventualemente si invia in consulenza uro-andrologica specifica. Controllo annuale di esami ematochimici e ormonali Per tutti i soggetti a) e b) viene considerata la possibilità di: - consulenza psicologica

20 COME Comunicare Comunicare Dare informazioni Obiettivo della comunicazione medico-paziente: rendere consapevole il paziente del proprio stato di salute/ malattia....il problema non è il COSA le difficoltà nascono proprio sul COME comunicare

paziente del proprio stato di salute/ malattia.

21 UNA COMUNICAZIONE EFFICACE ED EQUILIBRATA È CONSIDERATA STRUMENTO INDISPENSABILE PER UN ASSISTENZA COMPLETA da parte del medico. COMUNICAZIONE primo aco terapeudco La comunicazione è fa/a di: Informazioni + rielaborazione delle informazioni La consapevolezza della propria condizione è complessa e può essere considerata il risultato di un'elaborazione personale delle informazioni e comunicazioni (incluso quelle non- verbali) ricevute da medici, infermieri, famigliari, dello status emo>vo personale, dell influenza della famiglia, ecc.

22 Perché una buona comunicazione è importante? rende il sogge/o consapevole delle proprie eventuali problema:che e di cosa esse comportano evita incomprensioni/ansie/preoccupazioni eccessive da parte di chi riceve le informazioni consente di partecipare a=vamente al percorso diagnos:co- terapeu:co perme/e al medico di riconoscere gli sta: di disagio emozionale e rispondere in modo appropriato

23 Fattori che influenzano la comunicazione medico-paziente Fattori legati al medico Fattori legati al paziente Altri fattori

24 Fattori legati al medico Sapere tecnico-specialistico - Buona conoscenza degli strumenti diagnostici- terapeutico (aggiornamento medico, frequente per limitare l errore) - Linguaggio utilizzato Spesso terminologia complicata, difficilmente comprensibile Sapere comunicativo- relazionale - Capacità di ascolto Esiste il rischio che il medico per fattori esterni non ascolti e non permetta al paziente di raccontare la propria storia - Comunicazione verbale e non verbale - EMPATIA

25 COMUNICAZIONE NON- VERBALE IL CONTATTO FISICO LO SGUARDO L ESPRESSIONE FACCIALE E MIMICA LA VOCE ALTRI INDICI: Gestualità delle mani e degli arti, Postura, Collocazione spaziale es. distanza e barriere fisiche COMUNICAZIONE VERBALE - APERTURA STILE NON DIRETTIVO - ASCOLTO ATTIVO - EMPATIA Esplicitare Comprendere Rispettare Aiutare

26 Empatia «Si intende la capacità di comprendere lo stato d'animo e la situazione emotiva di un'altra persona, in modo immediato e talvolta senza far ricorso alla comunicazione verbale». Freud (1921), ha approfondito lo studio della dinamica soggiacente all empatia. Descrive questa capacità di immedesimazione come una sorta d'intuizione, che consente l'accesso agli ambiti della vita psichica altrui, di per sé estranei alla propria esperienza.

27 Fattori legati al paziente Background e status emotivo Cosa sa già e cosa non sa ancora? Informazioni già note Aspettative del pz circa il percorso diagnostico terapeutico (spesso basate sulle esperienze passate) Presenza di familiari/accompagnatori durante la visita

28 Altri fattori esterni Ambiente e privacy Tempo Internet-web

29 In conclusione... gli ingredienti A buona informazione: costruire una chiara sequenza di INFORMAZIONI sulla base del contesto clinico B buona comunicazione - lasciare il TEMPO di comprendere e di domandare (Fase di rielaborazione) - Affrontare le reazioni dell interessato e della famiglia - affrontare le necessità/bisogni dell interessato

30 Grazie per l attenzione.

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