Dott. Anna Spasiano UOSD Malattie rare del globulo rosso AORN Cardarelli - Napoli. Caso clinico: Osteopatia in Drepanocitosi
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1 Dott. Anna Spasiano UOSD Malattie rare del globulo rosso AORN Cardarelli - Napoli Caso clinico: Osteopatia in Drepanocitosi
2 SITE Tutorial Diagnostic Work-Up of Hemoglobinopathies Diagnostica e processo decisonale nelle emoglobinopatie Self-evaluation session-1 Sessione di Autovalutazione-1 Speaker: Dr. Anna Spasiano
3 Caso-1 HbS/HbS LG: anno di nascita 1981: I diagnosi nel 1986 a San Felice a Cancello e confermata il 10/3/1994 con HbA2 1.5% HbF 27 % e HbS 75%. Sordomuta dalla nascita Seguita dalla nostra struttura dal 20/5/2004: riferiva all anamnesi: 1-2 episodi di crisi falciformi/aa (risolti con idratazione, fans e antibiotico) 1/1994 ricovero per febbre reumatica? 1 m con febbre alta e artralgie diffuse e impedimento alla deambulazione--> diaminocillina e ASA x 3mesi colecistectomia 15/3/1994 complicata da episodio vasocclusivo polmonare con ARDS (sottoposta a 4 emotrasfusioni) 26/4/1995 ricovero per infarto splenico 11/7/2002 ricovero per "Orticaria Acuta + febbre e dolori all avvio di T con DFO"
4 20/5/2004: HbA2 :1.9%, HbF: 22%, HbS :73% Ferritinemia: 857 ng/ml LDH: 480 UI/l Hb 9.8 g/dl - WBC PLT Splene dismorfico, disomogeneo, diametri ai limiti (DL 117 mm), Volume 294 cc Eco cardio e spirometria nella norma SQUID 3/2005 LIC 2.5 5/11/2007 MOC: osteopenia vertebrale (T score -1.1), femore sx ( -0.4) 1/2009: Primo riscontro di cisti renali. Clearance creatinina ok, ma non eseguita proteinura 24 h 10/2009 ECD transcranico: parametri nella norma 6 e 12/2010 ricoveri per crisi falciformi con dolori e a dicembre necessità trasfusionale x emolisi. Precedenti crisi gestite per lo più al domicilio
5 Ricovero in area critica dal 27/2/2011 al 8/4/2011 per: Tromboembolia polmonare bilaterale da trombosi profonda e successiva MOF Q1: Ora cosa faresti??????? Continua osservazione Avvia HU Avvia salassotrasfusioni
6 Avvia salassotrasfusioni nel marzo 2011
7 10/2010 riscontro di proteinuria in range nefrosico avvia ACE inibitore aggiunge deltacortene 12.5 mg il 23/2/11 (3.68g/die) Ricovero dal 27/2/2011 al 8/4/2011per: "Tromboembolia polmonare bilaterale e trombosi profonda e MOF 18/5/2011: sindrome nefrosica con 5,8 g proteinuria die avvio T steroidea (medrol 16 mg) e prosegue Triatec e rapida riduzione proteinuria (1.6 g dopo 1 mese) e poi progressiva ulteriore riduzione. Sospensione medrol nel 5/2012
8 1/2012 lamenta dolore spalla dx 4/2012 RM: Nell'ambito della spongiosa subcondrale della testa omerale si osserva inoltre un'area ovalare di circa 27x9mm riferibile a focolaio di osteonecrosi. Segni di infarto osseo si osservano anche a livello del terzo medio omerale. Sofferenza ischemica della spongiosa ossea della glena e del corpo scapolare 9/2012 RM evoluzione del quadro osservato nell'esame RM del 20/4/2012. In particolare si osserva un appiattimento della superficie articolare della testa omerale ed un ulteriore asottigliamento della glena scapolare, con rimaneggiamento del relativo spazio articolare. I reperti sono secondari all'alterazione osteonecrotica della testa già precedentemente descritta ed evoluta in crollo subcondrale
9 Q1: Ora cosa faresti??????? Continua osservazione Onde urto Protesi
10 Mai eseguite le onde urto prescritte ad aprile Valutata per protesi di spalla in altro presidio e non eseguito per rischio anestesiologico 15/5 e 31/5/13 infiltrazioni endoarticolare di Condrotide (polinucleotidi favorenti normalizzazione viscosità liquido sinoviale) rieducazione motoria Candidata a protesi di spalla 12/2/2015 : I rilievo di deficit vit D (6.10 ng/ml) Di base 21/2/15 : MOC quadro di regolare mineralizzazione
11 Caso-2 HbS/HbS BI: anno di nascita I trasfusione a 5 anni. Trasfusioni regolari dai 5 ai 17. I crisi falciforme a circa 18 anni. 1-2 crisi/anno HU dal 2000 x 2 anni e sospeso per ulcera arti inferiori; poi ripreso x 1 anno e ancora ulcera. Durante terapia con HU : numero crisi falciformi (1-2/anno) Prosegue con salassotrasfusioni regolari Hb 8 g/dl HbF: 22% WBC 9000 LDH1300 U/l 10/ 06 : I riscontro di Processo degenerativo articolare scapolo-omerale 16/4/13 RM: Reperto di osteonecrosi asettica di entrambe le teste omerali, con secondario rimodellamento artrosico dell'articolazione gleno-omerale, più marcato sul versante omerale. A dx il quadro di grado più severo per grossolana osteofitosi infero-mediale dell'omero ed iniziale slargamento ad assottigliamento glenoideo. 7/5/2013 Protesi di spalla dx
12 Quadro Moc: 16/5/2005 e 26/5/2008 T score v -2.6, femore dx -2.5 (femore sx non valutabile per protesi anca sx su base traumatica) assume colecalciferolo (vit. D3) e alendronati dal 3/7/2008 al 7/2012 7/5/2012 T score v -2, (femori non valutabili per protesi bilaterale su base traumatica) 8/7/15 T score v -2,3 e 12/1/17 T score v -2.1 ripreso colecalciferolo il 15/2/2016
13 Discussione Complicanze osteo-articolari nella SCD possono essere suddivise in forme acute e croniche. Le forme acute sono legate a VOCs con ostenecrosi ossea, osteomielite e artrite settica. Le forme croniche sono rappresentate da osteonecrosi, osteopenia / osteoporosi 2 casi con stessa conclusione : necrosi testa omerale. Nel primo caso uso di cortisone necessario per altra complicanza Referencess
14 Standard of care HU: induttore di gamma-catene globiniche, per aumento quota di HbF intraeritrocitaria e riduzione di polimerizzazione dell HbS. Dose di 10 mg/kg/die da aumentare di 5 mg/kg/die fino al raggiungimento del beneficio clinico o la massima dose tollerata - max 35 mg/kg/die Regime trasfusionale cronico: per prevenire eventi acuti cerebrali come lo stroke o dopo la documentazione di uno stroke. Mantenere HbS circa 30% (30-50%) Istruire il pz : evitare Trigger, riconoscere primi segni di crisi con avvio rapido, al domicilio di idratazione e terapia di supporto (FANS, antibiotici), allertando il centro di riferimento, e autovalutazione per necessità ricovero in PS Referencess
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