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1 Giusy Romano Filippo Dell Apa Specializzandi in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro VEDO COSA MANGI E TI DIRÒ CHI SEI! Danilo, 7 anni Seguito per Stipsi, aftosi, scarso accrescimento Diagnosi di M. celiaca Attualmente a dieta glutine priva Ritardo del linguaggio e difficoltà relazionali Da diversi mesi i genitori si sono accorti che il piccolo mostra DISTENSIONE ADDOMINALE eccessiva, che aumenta dopo i pasti con discomfort e talvolta difficoltà respiratorie persiste STIPSI

2 Distensione addominale eccessiva (e stipsi): a cosa pensereste? Hepatomegaly and Splenomegaly Mass and neoplastic disease Ipotesi diagnostiche Disordini della motilità Sindromi da malassorbimento e da overgrowth batterico Morbo di Hirschprung corto o ultracorto Occlusione intestinale Disturbi funzionali Intestinal obstruction Hirschprung s disease

3 Valutiamo ESAME OBIETTIVO Parametri vitali buoni. Addome disteso, trattabile, non dolente ne dolorabile. Non organomegalia. Ipertimpanismo diffuso. Peristalsi presente. Ispezione della regione anale ed esplorazione rettale nella norma. ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI 1 Emocromo, PCR, VES, calprotectina fecale nella norma Ecografia dell addome distensione meteorica delle anse intestinali Rx Clisma opaco marcata dilatazione del retto-sigma senza brusche variazioni di calibro nella regione retto-sigmoidea. Presenza di grossolani elementi fecali verosimilmente solidi

4 ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI 2 Biopsia rettale a tutto spessore evidenza nella sottomucosa di alcuni fascetti di fibre nervose con circostanti cellule gangliari Rx addome a vuoto non significativi livelli ia, non aria libera. Sovradistensione meteorica di anse dell intestino tenue e del crasso specie ai qq sup. Fecalomi in pelvi Rx transito marcato diffuso meteorismo ileo-colico su tutti i quadranti con regolare opacizzazione di tutti i segmenti analizzati Breath test al Glucosio e Urea breath test negativi

5 A questo punto Trattamento con Macrogol con miglioramento parziale della distensione addominale Presa visione di ATTI DEGLUTITORI A VUOTO Riferita eccessiva FLATULENZA Ricapitolando DISTENSIONE ADDOMINALE, DEGLUTIZIONE DI ARIA, FLATULENZA In assenza di segni/sintomi di ALLARME ed esami eseguiti negativi Qual è la vostra DIAGNOSI?

6 Aerofagia funzionale Disturbo gastrointestinale, dovuto a deglutizione eccessiva e parossistica di aria, tale da determinare distensione gastrica ed intestinale con associati sintomi quali flatulenza, eccessive eruttazioni, dolori addominali. Perché ne parliamo? Disturbo tutt altro che infrequente, ma poco discusso Gestione coinvolge più figure: pediatra di famiglia, specialista, medico di PS Possibili complicanze gravi (volvolo, subocclusione, necrosi e perforazione, difficoltà respiratoria acuta) + Stipsi funzionale Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, et al. Childhood functional gastrointestinal disorders: child adolescent. Gastroenterology 2016

7 20,7% Prevalenza dei FGID nell Area del Mediterraneo nella fascia di età 4-10 anni Il disturbo di più frequente riscontro è la stipsi funzionale (11,7%) seguita dalla sindrome del colon irritabile ( 4%) e dall aerofagia (3,5%) 8,8% Prevalenza dell Aerofagia in bambini con disordini neurologici e neuropsichiatrici Scarpato E, Kolacek S, Jojkic-Pavkov D et al Prevalence of Functional Gastrointestinal Disorders in Children and Adolescents in the Mediterranean Region of Europe. Clin Gastroenterol Hepatol. 2018

8 Criteri di Roma IV per bambini/adolescenti 8

9 Uno sguardo alla fisiopatologia Eccessiva ingestione di aria Eccessiva distensione gastrica rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore reflusso gassoso Il meccanismo dell eccessivo accumulo di aria non è ancora del tutto chiarito Apertura involontaria e parossistica dello sfintere cricofaringeo, seguita da deglutizione ripetuta di aria Durante la notte attenuazione del fenomeno addome piatto al mattino con distensione massima la sera Alcuni bambini non sono in grado di produrre eruttazioni efficaci Stati ansiosi aumentano la frequenza degli atti deglutitori natura comportamentale del disturbo Uso di biberon e ciucciotto, consumo di bevande gassate e di chewing-gum favoriscono deglutizione eccessiva di aria C. Faure, N. Thapar, C. Di Lorenzo Pediatric Neurogastroenterology Gastrointestinal Motility and Functional Disorders in Children- Springer International Publishing 2017

10 Approccio diagnostico-terapeutico Storia * ed Obiettività clinica suggestive? No Osservazione clinica + Indagini aggiuntive ** Diagnosi differenziale Sì Diagnosi in positivo secondo i Criteri di Roma IV COSA PUÒ ESSERE UTILE *Storia: sono comuni tic, disturbi del linguaggio, introversione, contesto familiare ed eventi stressogeni. Possibile negazione di alcuni sintomi! atti deglutitori a vuoto, flatulenza notturna spiccata, eruttazioni frequenti **Indagini aggiuntive: EGDS, ph-impedenzometria, H2 breath test, RX ADDOME gastrectasia e/o distensione gassosa intestinale in assenza di segni di ostruzione GESTIONE in pazienti NEUROLOGICI con sintomi acuti/severi e possibile insorgenza di complicanze: Risperidone, sondino nasogastrico, gastrostomia di urgenza in pazienti CRONICI STABILI: rassicurazione, counseling familiare, consigli alimentari, riabilitazione logopedica, presa in carico NPI

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