I PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 1-7) AA

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1 I PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 1-7) AA Il primo livello di compattazione della molecola di DNA eucariotico consiste nell avvolgimento del DNA attorno agli istoni per formare i nucleosomi: a) vero, se si sta parlando dell eterocromatina costitutiva; b) vero, se si sta parlando del cromosoma X inattivo; c) vero, se il DNA è ipermetilato; d) vero, sempre; e) falso, sempre 2. L eterocromatina costitutiva: a) è la cromatina presente sul cromosoma X inattivato; b) nei mammiferi appare come corpo di Barr; c) è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo; d) è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo; e) si distingue dall eterocromatina facoltativa in base alla diversa colorabilità 3. L eterocromatina facoltativa rappresenta: a) la cromatina presente nei centromeri; b) la cromatina presente nei telomeri; c) la cromatina attiva; d) la cromatina associata alle sequenze satellite; e) la cromatina presente sul cromosoma X inattivato 4. Il passaggio da eterocromatina inattiva ad eucromatina attiva avviene per: a) metilazione DNA e deacetilazione istonica; b) demetilazione DNA e acetilazione istonica; c) acetilazione DNA e demetilazione istonica; d) deacetilazione DNA e metilazione istonica; e) nessuna di queste 5. Quale delle seguenti affermazioni sul cariotipo umano è FALSA? a) i cromosomi sessuali sono diversi nel maschio e uguali nella femmina; b) le coppie di cromosomi sono numerate in ordine di dimensioni crescenti; c) i cromosomi appaiati nel cariotipo sono detti omologhi; d) le varie coppie di cromosomi sono diversi per dimensioni e forma; e) per determinare i cromosomi omologhi si osserva il bandeggio cromosomico 6. L eterocromatina costitutiva rappresenta: a) la cromatina poco colorata nei nuclei in interfase; b) la cromatina presente nelle braccia lunghe dei cromosomi; c) la cromatina presente nei centromeri; d) la cromatina associata alle sequenze satellite; e) la cromatina presente sul cromosoma X inattivato 7. La forte condensazione dell eterocromatina può causare: a) la metilazione; b) lo splicing dell mrna; c) l ubiquitinazione; d) la promozione della trascrizione; e) il silenziamento della trascrizione 8. Quali strutture e sequenze sono presenti sulle braccia corte dei cromosomi acrocentrici? a) sequenze alfoidi, geni enhancer; b) sequenze di regolazione; c) satelliti e geni dell rrna; d) geni per la regolazione della meiosi; e) sequenze di inizio della replicazione 9. Quale delle seguenti procedure implica l utilizzo di Quinacrina fluorescente per l analisi del cariotipo? a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T 10. Quale delle seguenti procedure implica l utilizzo di tripsina e colorazione con Giemsa per l analisi del cariotipo? a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T 11. In cosa consiste la differenza tra cromosomi acrocentrici, metacentrici e submetacentrici? a) tipo di telomeri; b) posizione del centromero; c) tipo di centromero; d) diversa composizione di sequenze nucleotidiche; e) posizione del centromero e composizione in basi del centromero 12. Le tecniche di bandeggio applicate ai preparati cromosomici servono a evidenziare: a) alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi; b) solo alterazioni numeriche; c) solo alterazioni strutturali; d) mutazioni puntiformi; e) il corpo di Barr 13. Quale delle seguenti procedure viene usata come tecnica di routine per l analisi del cariotipo con il microscopio ottico? a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T 14. Quale dei seguenti valori si avvicina di più alla risoluzione raggiunta dal bandeggio cromosomico e dalla microscopia ottica? a) 40 Mb; b) 4 Mb; c) 400 kb; d) 40 kb; e) 4 kb 15. Descrivere come si possono ottenere i cromosomi profasici o prometafasici 16. Quale tra i seguenti NON è un eteromorfismo cromosomico: a) dimensioni del braccio lungo del cromosoma Y (Yq); b) dimensioni dell eterocromatina centromerica; c)

2 variazioni del numero dei geni ribosomiali nei satelliti dei cromosomi acrocentrici; d) dimensioni del braccio corto del cromosoma X (Xp); e) costrizioni secondarie soggette a rottura 17. L effetto mutageno delle radiazioni ionizzanti: a) è limitato alle cellule del tessuto cutaneo; b) riguarda sia le cellule germinali quanto quelle somatiche; c) è limitato alle cellule germinali; d) consiste nell induzione di aberrazioni cromosomiche ma non di mutazioni puntiformi; e) consiste nell induzione di lesioni che non possono essere riparate 18. Quale tra i seguenti è un agente mutageno fisico? a) il fumo; b) l acido nitroso; c) le radiazioni; d) gli analoghi delle basi; e) agenti intercalanti 19. La principale fonte di radiazioni ionizzanti cui siamo sottoposti come popolazione è costituita da: a) radiodiagnostica; b) impianti termonucleari; c) esperimenti nucleari bellici; d) radioterapia; e) radiazioni naturali 20. Descrivere i metodi descritti a lezione per determinare se una sostanza chimica è mutagena 21. Quali di queste affermazioni sulle mutazioni somatiche NON è corretta? a) si esauriscono con l'individuo; b) possono determinare la trasformazione neoplastica; c) determinano mosaicismo; d) sono ereditarie; e) sono tutte corrette 22. Quali tipi di mutazioni puntiformi possono essere introdotti da errori nella replicazione del DNA? a) solo le transizioni; b) solo le transversioni; c) qualsiasi tipo di mutazione puntiforme; d) solo delezioni e inserzioni; e) solo mutazioni introniche 23. Che cosa si intende per mutazione germinale: a) una mutazione avvenuta in una cellula somatica; b) una mutazione che avviene nello zigote; c) una mutazione che altera la funzionalità dei gameti; d) una mutazione in una cellula che darà origine ai gameti; e) una mutazione che non può essere trasmessa alla generazione successiva 24. La sintesi di una proteina anomala può derivare dalla presenza di una mutazione: a) nei siti di splicing; b) sinonima; c) di stop; d) sono corrette la risposta a e la risposta c; e) sono corrette le risposte a, b, c 25. Le seguenti motivazioni per cui una mutazione del DNA può NON avere alcun effetto fenotipico sono tutte esatte, tranne una. Quale? a) una mutazione può avvenire in un introne; b) il codice genetico è degenerato; c) il codice genetico è senza virgole; d) una mutazione può causare la sostituzione di un aminoacido in un dominio della proteina non essenziale per la funzione; e) una mutazione può causare la sostituzione di un aminoacido funzionalmente simile 26. In quale caso le mutazioni missenso hanno un fenotipo più grave delle mutazioni di stop? a) proteine con nuova funzione; b) proteine con acquisto di funzione; c) proteine con perdita di funzione; d) proteine multimeriche; e) tutte le precedenti 27. Quale tipo di mutazione aumenta all aumentare dell età paterna? a) mutazione da delezione; b) mutazione da inversione; c) mutazione da duplicazione; d) mutazione da espansione; e) mutazione puntiforme 28. Una mutazione silente può portare a: a) una proteina diversa che è il risultato di uno scivolamento del registro di lettura; b) l utilizzo di un diverso trna durante la traduzione; c) una sostituzione aminoacidica; d) una alterazione dei livelli di espressione del gene; e) una proteina con alterata funzionalità 29. L aploinsufficienza descrive una situazione in cui una sola copia funzionale del gene non è sufficiente affinché si abbia uno sviluppo normale: a) vero, e il genotipo è omozigote; b) vero, e determina un fenotipo recessivo; c) falso perché l imprinting comporta che sia sempre un solo allele ad esprimersi; d) falso perché l imprinting comporta che siano entrambi gli alleli ad esprimersi; e) vero, e determina un fenotipo dominante 30. Le mutazioni che generano proteine che hanno un attività biochimica del tutto assente sono chiamate: a) con perdita di funzione; b) dominanti negative; c) polimorfismi; d) eteromorfismi; e) dominanti 31. Un allele nullo può essere dominante su uno funzionante a causa: a) della perdita di funzione; b) della codominanza; c) della dominanza incompleta; d) dell aploinsufficienza; e) della penetranza incompleta

3 32. Una mutazione che porta all assenza di proteina può: a) essere una mutazione frameshift; b) aver interessato la regione del promotore del gene; c) essere una mutazione non senso; d) avere interessato siti di modificazione post-traduzionale importanti per la stabilità della proteina; e) tutte le risposte sono corrette 33. Una mutazione non senso può: a) causare una sostituzione aminoacidica; b) cambiare le dimensioni di una proteina; c) far revertire una mutazione silente; d) generare una proteina con sequenza aminoacidica diversa per scivolamento del registro di lettura; e) generare una proteina con alterati livelli di espressione 34. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) è causata da: a) errore post-traduzionale; b) delezione di tre basi nel DNA; c) inserzione di tre basi nel DNA; d) inserzione di una singola base nel DNA; e) un errore nella trascrizione del DNA 35. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) tenderà a produrre: a) una proteina con una sequenza diversa; b) una riduzione quantitativa della proteina; c) un effetto solo in omozigosi; d) una proteina con effetto dominante; e) sarà letale 36. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) tenderà a produrre: a) la mancata aggregazione dei ribosomi; b) un mrna più corto; c) un mrna più lungo; d) una proteina non funzionante; e) nessuna risposta è corretta 37. Una mutazione di stop tenderà a produrre: a) un fenotipo dominante; b) una proteina tronca; c) la mancata aggregazione dei ribosomi; d) un mrna più corto; e) nessuna risposta è corretta; 38. Quale dei seguenti tipi di mutazione non può aver luogo nella sequenza di un promotore? a) indotta; b) delezione; c) transversione; d) transizione; e) missenso 39. Elencare le cause per cui alcune mutazioni puntiformi sono silenti, cioè non causano alterazioni nella proteina 40. La causa di grandi delezioni o duplicazioni di interi geni è dovuta a: a) errori nella sintesi del DNA; b) errori nel riparo del DNA; C) errori nella sintesi e nel riparo del DNA; d) presenza di sequenze ripetute; e) tutte le risposte sono corrette 41. La diversità genetica dei gameti prodotti dopo la meiosi, rispetto alle cellule progenitrici, è dovuta a: a) crossing-over tra cromosomi omologhi; b) assortimento indipendente dei cromosomi omologhi; c) dimezzamento del numero dei cromosomi; d) le risposte corrette sono a e b; e) tutte le risposte sono corrette 42. In quale stadio del ciclo cellulare la cellula replica il proprio DNA? a) citodieresi; b) profase; c) fase S; d) metafase; e) fase G1 43. In quale fase rimangono bloccati tutti gli ovociti primari durante l ovogenesi? a) profase I; b) profase II, c) metafase I; d) metafase II; e) anafase I 44. Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene: a) 23 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi; b) 46 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi; c) 46 cromatidi, 23 centromeri, 46 cromosomi; d) 46 cromatidi, 46 centromeri, 46 cromosomi; e) 46 cromatidi, 46 centromeri, 23 cromosomi 45. I cromosomi omologhi presentano: a) identica sequenza di nucleotidi del DNA; b) identica sequenza di geni; c) diversa sequenza di geni; d) diversa modalità di associazione degli istoni; e) identica sequenza di alleli 46. Una cellula con dieci paia di cromosomi si divide per mitosi. Quanti cromosomi avrà ciascuna cellula figlia? a) venti paia; b) dieci; c) cinque; d) cinque paia; e) venti 47. Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatogonio? a) 2 miliardi; b) 46; c) 23; d) 10 milioni; e) 20 milioni 48. Nell ovocita umano la meiosi II si completa: a) nel feto; b) subito dopo la fecondazione; c) al momento della pubertà; d) appena prima dell ovulazione; e) durante l ovulazione

4 49. La ricombinazione meiotica (crossino-over) implica la rottura e la riunione di molecole di DNA tra: a) zigoti maschili e femminili; b) cromatidi fratelli omologhi; c) gameti paterni e materni; d) cromosomi non omologhi; e) cromatidi omologhi non fratelli 50. Elencare le cause di diversità genetica nei gemelli monozigoti 51. Descrivere le conseguenze genetiche della meiosi 52. La legge dell assortimento indipendente: a) spiega le osservazioni della F2 nell incrocio monoibrido; b) spiega le osservazioni della F2 nell incrocio diibrido; c) spiega le differenze tra caratteri dominanti e recessivi; d) riguarda la trasmissione dei caratteri associati (linked); e) spiega le osservazioni della F1 nell incrocio diibrido 53. Quale aspetto del comportamento dei cromosomi omologhi spiega la legge di Mendel della segregazione? a) il crossing-over tra i cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi; b) il movimento dei cromatidi fratelli ai poli opposti durante l anafase II della meiosi; c) il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante l anafase I della meiosi; d) la replicazione dei cromosomi prima della meiosi; e) il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante la profase I della meiosi 54. L idea che differenti coppie di alleli siano trasmesse alla progenie in maniera autonoma è il principio di Mendel detto: a) purezza dei gameti; b) segregazione; c) assortimento indipendente; d) concatenazione; e) dominanza 55. L idea che, per ogni particolare carattere, la coppia di alleli di ciascun genitore si separi e solo un allele da ciascun genitore sia trasmesso ai figli è il principio di Mendel detto: a) segregazione; b) ibridizzazione; c) fecondazione; d) assortimento indipendente; e) dominanza 56. In un incrocio mendeliano monoibrido, quale generazione è sempre completamente eterozigote? a) la generazione F1; b) la generazione F2; c) quella risultatnte dall incrocio Aa x aa; d) la generazione P; e) quella risultante dall incrocio Aa xaa 57. In un incrocio mendeliano monoibrido, quale generazione è sempre completamente omozigote? a) la generazione F2; b) la generazione P; c) quella risultante dall incrocio AA x Aa; d) la generazione F1; e) quella risultante dall incrocio AA x aa 58. Quali tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb? a) A,a,B,b; b) Ab,ab; c) Aa,Bb,AB,ab; d) AB,Ab,aB,ab; e) AA,aa,BB,bb 59. In un incrocio AAbb x aabb, quale sarà la frequenza degli individui AaBB? a) 1/16; b) 0; c) 1/8; d) 1/4; e) 1/2 60. La progenie F1 di un incrocio monoibrido mostrerà il/i genotipo/i: a) AA e Aa; b) Aa e aa; c) AA, Aa, aa; d) AA; e) Aa 61. La progenie F2 di un incrocio monoibrido mostrerà il/i genotipo/i: a) AA e Aa; b) Aa e aa; c) AA, Aa, aa; d) AA; e) Aa 62. Se il 50% della progenie di un test cross mostra il fenotipo recessivo aa, allora il genitore a genotipo sconosciuto ha: a) un genotipo eterozigote Aa; b) un genotipo omozigote AA; c) un alta frequenza di ricombinazione; d) un genotipo sconosciuto; e) alleli identici aa 63. Quale dei seguenti avrà un fenotipo diverso dagli altri? a) Rr; b) rr; c) rr; d) RR; e) sono tutti uguali 64. La probabilità che si verifichi uno qualunque di due eventi che si escludono a vicenda è data da: a) la frequenza di ricombinazione; b) la legge dell assortimento indipendente; c) la regola del prodotto; d) la legge della segregazione; e) la regola della somma 65. La probabilità che due o più eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data da: a) la regola della somma; b) la legge dell assortimento indipendente; c) la regola del prodotto; d) la legge della segregazione; e) la frequenza di ricombinazione

5 RISPOSTE 1. d) vero, sempre 2. c) è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo; 3. e) la cromatina presente sul cromosoma X inattivato 4. b) demetilazione DNA e acetilazione istonica 5. b) le coppie di cromosomi sono numerate in ordine di dimensioni crescenti 6. c) la cromatina presente nei centromeri 7. e) il silenziamento della trascrizione 8. c) satelliti e geni dell rrna 9. c) Bandeggio Q 10. b) Bandeggio G 11. b) posizione del centromero 12. a) alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi 13. b) Bandeggio G 14. b) 4 Mb 15. Descrivere come si possono ottenere i cromosomi profasici o prometafasici 16. d) dimensioni del braccio corto del cromosoma X (Xp) 17. b) riguarda sia le cellule germinali quanto quelle somatiche 18. c) le radiazioni 19. e) radiazioni naturali 20. Descrivere i metodi descritti a lezione per determinare se una sostanza chimica è mutagena 21. d) sono ereditarie 22. c) qualsiasi tipo di mutazione puntiforme 23. d) una mutazione in una cellula che darà origine ai gameti; 24. d) sono corrette la risposta a e la risposta c 25. c) il codice genetico è senza virgole 26. d) proteine multimeriche 27. e) mutazione puntiforme 28. b) l utilizzo di un diverso trna durante la traduzione 29. e) vero, e determina un fenotipo dominante 30. a) con perdita di funzione 31. d) dell aploinsufficienza 32. e) tutte le risposte sono corrette 33. b) cambiare le dimensioni di una proteina 34. d) inserzione di una singola base nel DNA 35. a) una proteina con una sequenza diversa

6 36. d) una proteina non funzionante; 37. b) una proteina tronca 38. e) missenso 39. Elencare le cause per cui alcune mutazioni puntiformi sono silenti, cioè non causano alterazioni nella proteina 40. d) presenza di sequenze ripetute 41. d) le risposte corrette sono a e b 42. c) fase S 43. a) profase I 44. b) 46 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi 45. b) identica sequenza di geni 46. e) venti 47. b) b) subito dopo la fecondazione 49. e) cromatidi omologhi non fratelli 50. Elencare le cause di diversità genetica nei gemelli monozigoti 51. Descrivere le conseguenze genetiche della meiosi 52. b) spiega le osservazioni della F2 nell incrocio diibrido 53. c) il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante l anafase I della meiosi 54. c) assortimento indipendente 55. a) segregazione 56. a) la generazione F1 57. b) la generazione P 58. d) AB,Ab,aB,ab 59. b) e) Aa 61. c) AA, Aa, aa 62. a) un genotipo eterozigote Aa 63. c) rr 64. e) la regola della somma 65. c) la regola del prodotto