Agenesia del Dotto Venoso : diagnosi e outcome feto-neonatale di 19 casi
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- Tito Bonetti
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1 U.O. MEDICINA FETALE OSPEDALE DI VENERE - Bari Unità Operativa di Neonatologia e T. I. N. A.O.Universitaria Policlinico Giovanni XXIII Bari Agenesia del Dotto Venoso : diagnosi e outcome feto-neonatale di 19 casi Giovanna Favia Guarnieri Favia Guarnieri Giovanna
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3 Dotto venoso
4 AGENESIA DOTTO VENOSO - Condizione rara Pattern anatomici ed ecografici DRENAGGIO INTRAEPATICO (vena ombelicale drena direttamente nel sistema portale) DRENAGGIO EXTRAEPATICO (vena ombelicale bypassa il fegato e drena direttamente nel cuore, o in vena cava inferiore o in vena iliaca /renale).
5 DRENAGGIO INTRAEPATICO
6 Drenaggio intraepatico I trimestre
7 DRENAGGIO EXTRAEPATICO Vena Cava inferiore
8 DRENAGGIO EXTRAEPATICO Atrio destro VENA ILIACA DESTRA
9 Materiali e Metodi Studio osservazionale 19 FETI - 12 gestanti sottoposte a screening delle aneuploidie a settimane - 3 screening delle malformazioni fetali a settimane - 4 gestanti inviate da altri ospedali per sospetta anomalia fetale Studio ecografico Obiettivo e l outcome feto-neonatale nei casi di agenesia del Dotto Venoso decorso della vena ombelicale il circolo porto-ombelicale presenza/ assenza del Dotto Venoso nei casi in cui il Dotto Venoso era assente: dettagliata valutazione dell anatomia fetale compreso lo studio del cuore mediante ecocardiografia fetale studio del cariotipo fetale. Conferma della diagnosi alla nascita o reperto autoptico
10 SUMMARY OF CLINICAL AND ECHOCARDIOGRAPHIC DATA case Ga wk Referral diagnosis Associated structural abnormality karyotipe Type of umbilical venous dreinage Outcomes 1 34 Cardiomegalia (sospetto scompenso cardiaco) Agenesia del sistema portale nomale vena ombellicale in atrio destro Disfunzione epatica 2 19 Screening II trimestre x malformazioni DIV in malallineamento, DWM, micrognazia Trisomia 18 vena ombelicale in atrio destro IG 3 26 Cardiomegalia ( sospetto scompenso cardiaco) Azygos continuation, cardiomegalia RVP normale vena ombelicale in atrio destro Exitus post 4 13 Screening primo trimestre aneuploidie - normale Vena ombelicale in vena cava inferiore Buono 5 34 Cardiomegalia ( sospetto scompenso cardiaco) Steno insufficienza mitralica Agenesia del sistema portale normale Vena ombelicale in vena cava inferiore (all altezza del vestibolo sottodiaframmatico) Disfunzione epatica Follow up x displasia mitralica 6 13 Screening primo trimestre aneuploidie VENA CAVA SUP SX normale Vena ombelicale in vena cava inferiore buono 7 21 Screening II trimestre per le malformazioni Idronefrosi fetale, azygos cont, persistenza della cava sup sin; Iniziale idrope No cariotipo Vena ombelicale in vena iliaca destra IG 8 21 Screening II trimestre per le malformazioni - normale Vena ombelicale in vena iliaca destra buono 9 12 Screening primo trimestre aneuploidie - NORMALE Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie - No cariotipo Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie - Normale Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie - Normale Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie - Normale Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie - Normale Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneupolidie - Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie persistenza della vena cava superiore NORMALE Drenaggio intraepatico buono Screening primo trimestre aneuploidie Nulla normale Drenaggio intraepatico buono Sospetto Canale atrio ventricolare Canale atrio ventricolare Trisomia 21 Drenaggio intraepatico Exitus post nat ( associata leucemia) Screening primo trimestre aneuploidie NT AUMENTATO e idrope Turner Drenaggio intraepatico IG
11 RISULTATI 19 casi di agenesia del Dotto Venoso: - 8 ( 42%) casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato (3 la vena ombelicale drenava direttamente nel cuore -3 direttamente in vena cava inferiore -2 in vena iliaca destra) - 11 (58%) in cui la vena ombelicale drenava regolarmente nel circolo portale Anomalie fetali (incluse le cromosomopatie ) associate in 7/19 (37%)casi - 3 degli 11 (16%)casi in cui la vena ombelicale drenava nel circolo portale ( 1 caso di trisomia 21 con CAV e un caso di turner - e 1 caso di persistenza della vena cava superiore sinistra) - 5 degli 8 casi(60%) in cui la vena ombelicale bypassava il fegato (1 caso di trisomia 18, 1 caso di ritorno venoso polmonare anomalo e azygos continuation, 1 caso di steno-insufficienza della mitrale e 1 caso di persistenza della vena cava superiore sinistra, idronefrosi, azygos continuation, idrope). Inoltre in 4 degli 8 casi in cui la vena ombelicale bypassava il fegato era presente, al momento della diagnosi o si sviluppava durante il prosieguo della gravidanza, scompenso cardiaco fetale e si evidenziava ecograficamente una significativa alterazione dell anatomia del circolo portale
12 0utcome 3 casi (16%) interruzione della gravidanza perché erano associate altre anomalie fetali. 2 exitus post natali : 1 morì dopo la nascita per una complicanza successiva all intervento legato alla presenza di ritorni venosi anomali polmonari, 1 morì per scompenso cardiocircolatorio in s down con leucemia mieloide. 2 casi viventi con problematiche cliniche di natura epatica. Nei restanti 12 casi, i bambini sono vivi e non mostrano alcuna sintomatologia clinica. In 9 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il pattern ecografico-anatomico è caratterizzato dalla vena ombelicale che non bypassa il fegato (e drena normalmente nel circolo portale). Solo in 3 dei 12 casi senza manifestazioni cliniche il fegato è bypassato
13 Conclusioni Dallo studio si evince che l associazione con altre anomalie è significativa in entrambi i pattern anatomici associati ad agenesia del Dotto Venoso (incluse anomalie cromosomiche). nei casi in cui il reperto è isolato: - Se la vena ombelicale drena regolarmente nel circolo portale la prognosi è buona. - Se la vena ombelicale bypassa il fegato, anche se il reperto è isolato, è significativo il rischio di scompenso cardiaco e di alterazione della funzionalità epatica (Correlazione tra drenaggio extraepatico e alterazione del sistema venoso portale)
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