CASI CLINICI: STIMOLO ALLA INTEGRAZIONE MULTIDISCIPLINARE

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1 Ciclo di incontri scientifici 2013 Meet the Professor Diagnostica Prenatale da Plasma Materno CASI CLINICI: STIMOLO ALLA INTEGRAZIONE MULTIDISCIPLINARE Centro servizi Pievesestina,, 12 Ottobre 2013 Rocca di Lugo (RA) Dr. Vito Ventura Dr.ssa Vania Giuliani Ost.. Francesca Lombardo U.O. Ostetricia e Ginecologia Ambulatorio di Diagnosi Prenatale Ospedale di Lugo (RA)

2 Casistica Amb. Diagnosi Prenatale Invasiva Lugo 25 Inizio attività: 06/2011 Amniocentesi: 143 Villocentesi: g-11 d-11 g-12 d-12 g-13 N villo N amnio Consulenze

3 CVS in relazione all indicazione (01/ /2013) Età materna 208 Precedente gravidanza con anomalia 6 cromosomica Un genitore portatore di anomalia cromosomica o di un disordine genetico puntiforme 2 Identificazioni di alterazioni anatomiche fetali all ecografia 6 Test combinato positivo 9 Nostra esperienza

4 Amniocentesi in relazione all indicazione (01/ /2013) Età materna 73 Precedente gravidanza con anomalia 3 cromosomica Un genitore portatore di anomalia 2 cromosomica o di un disordine genetico puntiforme Identificazioni di alterazioni anatomiche 6 fetali all ecografia CVS positiva o dubbia 3* * 1 sospetto mosaico (45,X0/46,XY) confermato al 7% 1 sospetto 45,XO, non confermato (46,XX) 1 47,XY+18 in grav.singola insorta bigemina, confermato

5 -U.M.: 30/03/2012 Caso 1 N.N.O. - 7^ sett. - 1 colloquio in Consultorio Familiare: anamnesi familiare e personale neg.; per mioma uterino e stato ansioso sarà seguita dal dr. - 12^ sett. - Eco ost.: riscontro di mioma uterino con feto dotato di BCF e MAF e dimensioni corrispondenti. Invio in Osp. per la presenza del mioma uterino - 14^ sett. Eco ost.: mioma sottomucoso di 58 mm feto dotato di BCF e MAF con dimensioni corrispondenti - 17^ sett. Eco ost.: mioma sottomucoso di 65 mm feto dotato di BCF e MAF con dimensioni corrispondenti iperecogenicità, lieve ispessimento ed ipocinesia del VS - 18^ sett. Eco ost. (RA): mioma sottomucoso di 65 mm in corrispondenza dell apice del VS una formazione iperecogena di 4x8 mm restante anatomia regolare. reperti fortemente suggestivi di amartoma cardiaco (rabdomioma? Fibroma?) flussi transvalvolari regolari non segni di scompenso cardiocircolatorio. Invio per ecocardio fetale al Policlinico di BO

6 Caso 1 N.N.O sett. - Consulenza Genetica: rabdomioma porta al sospetto che il feto possa essere affetto da sclerosi tuberosa. Al momento questo appare improbabile e sebbene circa la metà dei casi di sclerosi tuberosa siano dovuti a nuova mutazione abbiamo valutato i consultandi e sono apparsi liberi da sintomatologia specifica non è possibile chiarire questo sospetto con esami di genetica medica in quanto la diagnostica della s.t. richiede troppo tempo Mi riservo di verificare percorribilità di RMN cerebrale suggerisco valutazione del fundus dei consultandi per escludere la presenza di amartomi retinici - 20 sett. Eco. Ost. (BO): fibroma endocavitario di 8 cm morfologia normale ecogenicità diffusa del ventricolo sinistro quadro di difficile interpretazione. A mio parere è difficile che si tratti di sclerosi tuberosa - 20 sett. Ecocardiografia (BO): la parete del VS, soprattutto nella zona apicale, presenta ampie zone iperecogene Tali formazioni non comportano conseguenze emodinamiche Il quadro descritto non è di univoca interpretazione. L ipotesi più probabile rabdomiomi multipli o estese calcificazioni miocardiche esiti di pregressa patologia infettiva (ipotesi meno probabile). RMN con studio del cuore fetale

7 Caso 1 N.N.O sett. RM feto in vivo: l indagine è limitata allo studio dell encefalo: corpo calloso identificabile in tutte le sue porzioni tuttavia la sua lunghezza 17 mm è inferiore a quanto previsto per quest epoca gestazionale Tutta la restante biometria encefalica corrispondente all epoca gestazionale inoltre regolare regressione delle matrici germinative ed aspetto del profilo corticale (eventuali modificazioni correlate con il sospetto clinico avanzato di sclerosi tuberosa compaiono più tardivamente). alcune sequenze della regione cardiaca hanno confermato un disomogeneo ispessimento del versante apicale del VS senza tuttavia aggiungere elementi diagnostici ulteriori a quanto già noto - 20 sett. Valutazione RM dell ecocardiografista: l esame conferma l aspetto a disomogeneità multiple a livello cardiaco non localizzazioni analoghe a livello encefalico. Il quadro è rabdomiomi multipli L assenza di interessamento cerebrale a quest epoca di gravidanza non consente tuttavia di escludere la possibilità di associazione con la sclerosi tuberosa

8 Caso 1 N.N.O sett. Visita oculistica per la coppia: fundus nella norma - 22 sett. Consulenza Genetica: I rabdomiomi multipli sono patologia rara e quindi le casistiche sono scarse Se il rabdomioma singolo nelle diverse casistiche è associato blandamente alla sclerosi tuberosa, i rabdomiomi multipli cardiaci fetali risultano associati a sclerosi tuberosa in queste casistiche ( una trentina di casi) in circa 80% dei casi. I rabdomiomi multipli possono regredire anche nel quadro di una sclerosi tuberosa. in circa 2/3 dei casi la sclerosi tuberosa appare de novo da genitori esenti discusso come la sclerosi tuberosa comporti epilessia in circa il 50% dei casi e ritardo mentale in simile proporzione. Altri elementi tipici sono gli angiolipomi facciali che possono essere trattati - 22 sett. + 3 gg Eco. Ost.: formazioni iperecogene nel contesto della parete del VS più numerose rispetto al controllo precedente. Piccolo focus iperecogeno in corrispondenza dell impianto della valvola tricuspide flussi transvalvolari normali. Non evidenza di anomalie ecograficamente rilevabili nel contesto dell encefalo fetale

9 06/09/2012, 22 sett. Aborto terapeutico. Caso 1 N.N.O. Esame anatomopatologico placenta: trombosi dei vasi coriali all inserzione, da verosimile restringimento da banda amniotica ematoma retroplacentare. Esame autoptico: circonferenza cranica cm 21 con schiacciamento mani torte, maggiormente la destra; piedi torti. Restante esame macroscopico esterno ed interno (sist. respiratorio, sist. cardiovascolare, sist. digestivo, sist. genito-urinario, encefalo) regolare. Diagnosi: feto di sesso maschile con calcificazioni miocardicheepicardiche. Tale reperto può correlarsi a patologia cromosomica (T13), a infezioni intrauterine o ad alterazioni del tessuto miocardico quali emorragie, fibrosi, necrosi. 10/2013: Esame genetico su materiale abortivo per ricerca di mutazione correlata a Sclerosi Tuberosa ancora in corso (Torino)

10 Caso 1 N.N.O. SPUNTI DI RIFLESSIONE - Diagnosi certamente complessa - Mancata assistenza psicologica (tuttora necessaria ed ora finalmente disponibile) - Non sempre adeguata l informazione (addirittura quasi contraddittoria vedi ad es. commento eco 20 sett.) - Non sempre adeguato lo scambio di informazioni tra Colleghi (vedi richiesta es. autoptico) - Risultato dal punto di vista dell interessata: non è stato diagnosticato quello che si ipotizzava (e per cui ha effettuato aborto terapeutico) ed è stata riscontrata patologia non diagnosticata (sosp. ipoplasia del corpo calloso, mani e piedi torti) confusione e attesa del referto dell indagine molecolare in corso

11 Grazie!