Biologia.blu PLUS SCIENZE. Le basi molecolari della vita e dell evoluzione con Biology in English

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1 3 David Sadava Craig H. Heer Gordon H. Orians Wiiam K. Purves David M. Hiis Bioogia.bu PUS e basi moecoari dea vita e de evouzione con Bioogy in Engish SCIENZE

2 David Sadava Craig H. Heer Gordon H. Orians Wiiam K. Purves David M. Hiis Bioogia.bu PUS e basi moecoari dea vita e de evouzione con Bioogy in Engish Edizione itaiana a cura di uciano Cozzi e Maria Cristina Pignocchino

3 Titoo originae: ife: The Science of Bioogy, Eighth Edition First pubished in the United States by Sinauer Associates, Sunderand, MA Pubbicato per a prima vota negi Stati Uniti da Sinauer Associates, Sunderand, MA Copyright 2008 Sinauer Associates, Inc. A Rights Reserved Copyright 2012 Zanichei editore S.p.A., Boogna [6646der] Traduzione: Rossana Brizzi, Monica Carabea, Chiara Defino, Giovanni Defino, Sike Jantra, Patrizia Messeri, Sara Quagiata, Stefania Rigacci, Jacopo Stefani, Massimo Stefani Adattamento: uciano Cozzi, Maria Cristina Pignocchino I diritti di eaborazione in quasiasi forma o opera, di memorizzazione anche digitae su supporti di quasiasi tipo (incusi magnetici e ottici), di riproduzione e di adattamento totae o parziae con quasiasi mezzo (compresi i microfim e e copie fotostatiche), i diritti di noeggio, di prestito e di traduzione sono riservati per tutti i paesi. acquisto dea presente copia de opera non impica i trasferimento dei suddetti diritti né i esaurisce. 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A Rights Reserved Traduzione e adattamento: Giuia Rocco - formicabu sr Redazione: Eena Bacchiega, Enrico Poi Revisione dee animazioni e stesura degi esercizi: Massimo Deavae, orenzo anceotti Progetto esecutivo: Chiaab, Boogna Progetto interfaccia grafica: Chiaab, Boogna Sviuppo software e impaginazione: oop, Boogna; Chiaab, Boogna Produzione audio: Eisabetta Toa formicabu sr Audio in ingese: Ripresa ed editing audio: Marco Boscoo formicabu sr Voce: Rachee Hangseben ezioni interattive: Grafica e reaizzazione tecnica: Nowhere sr Ideazione e supervisione: isa azzarato - formicabu sr Testi: isa azzarato e Giuia Rocco - formicabu sr Viaggio virtuae ne corpo umano: Ideazione e reaizzazione tecnica: RAN Project sr Testi e post produzione: isa azzarato - formicabu sr I sistema nervoso 3D: Ideazione e reaizzazione tecnica: Pasquaino Anziano Supervisione, testi e post produzione: isa azzarato - formicabu sr Fimato: 9.1 Stefan Gottschid/shutterstock, Jon Matthew Jones/Shutterstock

4 David Sadava Craig H. Heer Gordon H. Orians Wiiam K. Purves David M. Hiis Bioogia.bu PUS e basi moecoari dea vita e de evouzione con Bioogy in Engish Edizione itaiana a cura di uciano Cozzi e Maria Cristina Pignocchino SCIENZE

5 SOMMARIO E BASI MOECOARI DEA VITA E DE EVOUZIONE capitoo B2 I inguaggio dea vita capitoo B1 Da Mende ai modei di ereditarietà 1 a prima e a seconda egge di Mende 4 2 e conseguenze dea seconda egge di Mende 8 3 a terza egge di Mende 10 4 Come interagiscono gi aei? 13 PER SAPERNE DI PIÙ I gruppi sanguigni 15 5 Come interagiscono i geni? 16 6 In che rapporto stanno geni e cromosomi? 19 7 a determinazione cromosomica de sesso 22 PER SAPERNE DI PIÙ SUMMING-UP 27 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 28 VERIFICA E TUE ABIITÀ 29 Gi effetti dei geni che si trovano fuori da nuceo 26 1 Come si dimostra che i geni sono fatti di DNA? 34 PER SAPERNE DI PIÙ I virus 37 2 Qua è a struttura de DNA? 38 3 a dupicazione de DNA è semiconservativa 42 SUMMING-UP 48 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 49 VERIFICA E TUE ABIITÀ 50 METTITI AA PROVA 51 BIOOGY IN ENGISH A structure for our times 53 APPROFONDIMENTO a prima scoperta de DNA 54 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 2.1 ANIMAZIONE a dupicazione è semiconservativa 2.2 ANIMAZIONE a poimerizzazione de DNA 2.3 ANIMAZIONE a dupicazione de DNA Summing-up A structure for our times METTITI AA PROVA 30 BIOOGY IN ENGISH The wisdom of the rabbis 32 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 1.1 ATTIVITÀ e eggi di Mende 1.2 ANIMAZIONE assortimento indipendente degi aei 1.3 ANIMAZIONE Aei che non seguono assortimento indipendente Summing-up The wisdom of the rabbis IV Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

6 E BASI MOECOARI DEA VITA E DE EVOUZIONE capitoo B3 I genoma in azione capitoo B4 a regoazione genica in virus e batteri 1 I geni guidano a costruzione dee proteine 56 2 In che modo informazione passa da DNA ae proteine? 58 PER SAPERNE DI PIÙ Acuni virus costituiscono un eccezione a dogma centrae 59 3 a trascrizione: da DNA a RNA 60 PER SAPERNE DI PIÙ Per decifrare i codice genetico, i bioogi hanno usato messaggeri artificiai 63 4 a traduzione: da RNA ae proteine 64 5 Che cosa sono e mutazioni? 69 STORIA DEA SCIENZA a scoperta dee mutazioni 69 SUMMING-UP 75 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 76 VERIFICA E TUE ABIITÀ 77 METTITI AA PROVA 78 BIOOGY IN ENGISH Toxic avenger at the ribosome 80 1 a genetica dei virus 88 2 a ricombinazione genica nei procarioti 92 3 I geni che si spostano: pasmidi e trasposoni 94 PER SAPERNE DI PIÙ Cotivare batteri in aboratorio 96 4 operone e azione de espressione genica nei procarioti 97 PER SAPERNE DI PIÙ Un interruttore per a viruenza 100 SUMMING-UP 101 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 102 VERIFICA E TUE ABIITÀ 103 METTITI AA PROVA 104 BIOOGY IN ENGISH MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 4.1 ATTIVITÀ e caratteristiche dei virus Mutation of a bird virus resuts in human infection ANIMAZIONE operone ac MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 3.1 ANIMAZIONE a trascrizione 3.2 ANIMAZIONE Decifrare i codice genetico 3.3 ANIMAZIONE Protein synthesis 4.3 ANIMAZIONE operone trp Summing-up Mutation of a bird virus resuts in human infection Summing-up Toxic avenger at the ribosome BIOOGY IN ENGISH 81 V Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

7 SOMMARIO capitoo B5 a regoazione genica negi eucarioti capitoo B6 e biotecnoogie 1 I genoma eucariotico è più compesso di queo procariotico a tecnica de DNA ricombinante è aa base dee moderne biotecnoogie Quai sono e caratteristiche dei geni eucariotici? 112 STORIA DEA SCIENZA e biotecnoogie daa preistoria aa fantascienza a regoazione prima dea trascrizione a regoazione durante a trascrizione a regoazione dopo a trascrizione a regoazione genica e o sviuppo embrionae a versatiità de genoma eucariotico: a produzione degi anticorpi 126 PER SAPERNE DI PIÙ SUMMING-UP 129 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 130 VERIFICA E TUE ABIITÀ 131 METTITI AA PROVA 132 Atri meccanismi aumentano a diversità degi anticorpi 128 BIOOGY IN ENGISH Endangered genomes 134 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 5.1 ATTIVITÀ espressione genica negi eucarioti 5.2 ANIMAZIONE o spicing de RNA 5.3 ANIMAZIONE Un particoare tipo di spicing Summing-up Endangered genomes 2 Come si fa a inserire nuovi geni nee ceue? e genoteche e i DNA sintetico 145 PER SAPERNE DI PIÙ I microarray a DNA I sequenziamento de genoma e nuove frontiere dee biotecnoogie 152 PER SAPERNE DI PIÙ SUMMING-UP 155 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 156 VERIFICA E TUE ABIITÀ 157 METTITI AA PROVA 158 BIOOGY IN ENGISH Baby MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 6.1 ANIMAZIONE eettroforesi su ge 6.2 ANIMAZIONE I microarray a DNA 6.3 ATTIVITÀ I vettori di espressione Summing-up Baby 81 APPROFONDIMENTO e biotecnoogie sono sicure per uomo e per ambiente? 154 Gi organismi geneticamente modificati APPROFONDIMENTO Cibo e geni: a nutrigenomica BIOOGY IN ENGISH 161 VI Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

8 E BASI MOECOARI DEA VITA E DE EVOUZIONE capitoo B7 evouzione e i suoi meccanismi capitoo B8 origine dee specie 1 evouzione dopo Darwin: a teoria sintetica I fattori che modificano a stabiità genetica di una popoazione a seezione naturae I fattori che infuiscono sua seezione naturae 176 STORIA DEA SCIENZA a teoria dea pangenesi 177 SUMMING-UP 181 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 182 VERIFICA E TUE ABIITÀ 183 METTITI AA PROVA a teoria evoutiva e i concetto di specie a speciazione può avvenire in diversi modi 190 PER SAPERNE DI PIÙ a speciazione simpatrica segue anche atri meccanismi a speciazione richiede isoamento riproduttivo a macroevouzione e a storia dea vita 198 PER SAPERNE DI PIÙ era dea fiogenesi moecoare Nuove frontiere per evouzione 204 SUMMING-UP 205 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 206 BIOOGY IN ENGISH Snake eats poisonous newt and ives! 186 VERIFICA E TUE ABIITÀ 207 METTITI AA PROVA 208 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 7.1 ANIMAZIONE a seezione naturae 7.2 ANIMAZIONE I costi e benefici de adattamento Summing-up Snake eats poisonous newt and ives! APPROFONDIMENTO Evouzionismo VS creazionismo BIOOGY IN ENGISH Sex stimuates speciation 210 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 8.1 ANIMAZIONE I meccanismi dea speciazione 8.2 ANIMAZIONE I moscerini dee Hawaii Summing-up Sex stimuates speciation VII Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

9 SOMMARIO capitoo B9 evouzione dea specie umana 1 evouzione dei primati a comparsa degi ominidi 215 PARIAMO DI EVOUZIONE uomo di Neandertha 220 PER SAPERNE DI PIÙ a neotenìa può spiegare unicità umana evouzione dea cutura 222 PARIAMO DI EVOUZIONE evouzione umana continua 225 SUMMING-UP 226 VERIFICA E TUE CONOSCENZE 227 VERIFICA E TUE ABIITÀ 228 METTITI AA PROVA 229 BIOOGY IN ENGISH Hobbits of Fores isand 231 APPROFONDIMENTO Evouzionismo e razze 232 MUTIMEDIA ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 9.1 FIMATO Brachiazione e ocomozione cinograda Summing-up Hobbits of Fores isand BIOOGY IN ENGISH 233 STUDENTI IN ABORATORIO 241 GOSSARIO G1 INDICE ANAITICO I1 VIII Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

10 E BASI MOECOARI DEA VITA E DE EVOUZIONE VERIFICA E TUE COMPETENZE I GENOMA DEA MUCCA o zoo dea genomica ha fatto un atro acquisto: a mucca. Dopo i verme, i cane, o scimpanzé e uomo, anche i DNA bovino oggi non ha più segreti. Grazie a un avoro durato sei anni, in cui sono stati coinvoti 300 bioogi di 25 Paesi, è ora possibie conoscere i patrimonio genetico dea mucca (Bos taurus) e capire, per esempio, come aumentare a produzione di carne e di atte. O riconoscere i meccanismi infettivi de prione responsabie dea cosiddetta maattia dea mucca pazza, oppure risovere i probema dee emissioni di gas negi aevamenti, dovuto a una ovvia (e rumorosa) questione digestiva. I genoma dea mucca è stato pubbicato sua rivista Science: i gruppo internazionae di scienziati è composto anche da ricercatori itaiani. I risutato è stata a ettura di geni di cui 80% in comune con a specie umana, più di quei che abbiamo in comune con i topi: ed ecco a prima importante scoperta. Si è poi seguita a sequenza di riarrangiamenti genici egata a secoi di convivenza con gi esseri umani che ne hanno diretto evouzione secondo i propri fini, rendendo a mucca un animae capace di convertire erba (aimento a bassa energia) in atte e carne (ad ata energia). Grazie a questo nuovo avoro dea genetica, è ora possibie pensare di migiorare e tecniche di aevamento per rendere ancora più produttive, iniziando a capire perché esistano varietà che fanno più atte, o carne più magra e così via. Studiando poi i geni egati a immunità e aa digestione, gi scienziati annusano già a possibiità di poter rendere e stae meno inquinanti da punto di vista atmosferico, riducendo a produzione di gas (soprattutto metano) che contribuiscono a effetto serra. eggi i brano e scarica a prova per verificare e tue competenze da sito: ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

11 INTERACTIVE E-BOOK ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu capitoo B1 Da Mende ai modei di ereditarietà A SAGGEZZA DE RABBINO Secondo a egge ebraica, i bambini devono essere circoncisi, ma se i fratei di un neonato sono morti dissanguati in seguito a questo rito, che cosa è giusto fare: rispettare a egge o proteggere i bambino? Duemia anni fa, in Medio Oriente, un rabbino scese di non rispettare a egge per proteggere a vita de bimbo. Aa fine de capitoo scoprirai come, moti secoi dopo, a genetica dimostrò che a sceta di que rabbino era scientificamente corretta otre che saggia. Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

12 B1 1 a prima e a seconda egge di Mende a genetica è o studio dee eggi e dei meccanismi che permettono a trasmissione dei caratteri da una generazione a atra. Questa discipina è nata come scienza sperimentae nea seconda metà de Ottocento grazie a avoro di Gregor Mende. Prima di aora, gi studi su ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati. 1 I primi studi su ereditarietà si devono a Gregor Mende Gregor Mende ( ) era un monaco agostiniano che viveva a Brno, ne attuae Repubbica Ceca ( figura 1); aveva una soida formazione scientifica ed era in contatto con acuni tra i più importanti bioogi contemporanei. Gi studi su ereditarietà che si svogevano in que periodo avevano portato aa cosiddetta teoria dea mescoanza che si basava su due presupposti fondamentai, di cui uno si è riveato corretto mentre atro errato: 1. i due genitori danno un uguae contributo ae caratteristiche dea proe (presupposto corretto); 2. nea proe i fattori ereditari si mescoano (presupposto errato). Ne Ottocento i naturaisti ritenevano che nee ceue uovo e negi spermatozoi fossero presenti dei fattori ereditari e pensavano che dopo a fecondazione questi fattori si fondessero. Secondo a teoria dea mescoanza, gi eementi ereditari, una vota fusi, non si sarebbero più potuti separare, come due inchiostri di coore diverso. Con i suoi esperimenti Mende ha confermato i primo di questi due presupposti, mentre ha smentito i secondo. opera di Mende è i frutto di un avoro moto rigoroso, basato su esperimenti condotti in condizioni controate e supportato da uno studio intenso dea fisica, dea chimica e dea matematica, otre che di vari aspetti dea bioogia. Tai nozioni fisiche e matematiche hanno fortemente infuenzato i suo impiego di metodi sperimentai e quantitativi neo studio de ereditarietà, esperimenti quantitativi che sono stati a chiave dee sue deduzioni. Mende impiegò ben sette anni per eaborare i principi de ereditarietà nee piante; ne 1865 i suo avoro sfociò in una conferenza pubbica, cui fece seguito ne 1866 un dettagiato resoconto in forma scritta. a pubbicazione comparve su una rivista scientifica distribuita a 120 bibioteche e Mende stesso spedì acuni estratti a vari eminenti studiosi. Tuttavia Figura 1 Gregor Mende e i suo giardino I naturaista Gregor Mende condusse i suoi esperimenti di genetica in un giardino de monastero di Brno, che si trova ne odierna Repubbica Ceca. a sua teoria non incontrò un facie consenso, anzi rimase praticamente ignorata. Uno dei motivi per cui i avoro di Mende ricevette così scarsa attenzione fu che i più autorevoi scienziati de epoca non erano abituati a ragionare in termini matematici, neppure in forma sempice. Un secondo motivo fu che a epoca e tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviuppate. Infatti, a tempo di Mende non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nua dea struttura e dea fisioogia ceuare. A inizio de Novecento, una vota osservato e descritto o svogimento dea meiosi, e scoperte di Mende vennero aa ribata in seguito agi esperimenti condotti separatamente da tre genetisti vegetai: oandese Hugo DeVries, i tedesco Car Correns e austriaco Erich von Tschermak. Tutti e tre eseguirono incroci sperimentai e pubbicarono e oro scoperte ne 1900, ciascuno citando articoo di Mende de Questi scienziati capirono che a teoria proposta da Mende per spiegare i risutati dei suoi incroci trovava una spiegazione materiae nei cromosomi e nea meiosi. I fatto che Mende sia riuscito a raggiungere e sue importanti intuizioni prima dea scoperta dei geni e dea meiosi è ampiamente da attribuire ai suoi metodi sperimentai. I suo avoro è un caso esempare di una combinazione di numerosi fattori: vasta preparazione, sceta fortunata de soggetto sperimentae, esecuzione meticoosa, e interpretazione fantasiosa e tuttavia ogica. 4 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

13 CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ 2 Mende ha introdotto metodi nuovi negi esperimenti su ereditarietà Per i suoi esperimenti Mende scese e piante di piseo. a sua sceta fu dettata da precise ragioni: i pisei sono facii da cotivare, è possibie tenerne sotto controo impoinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente riconoscibii e forme nettamente differenti ne aspetto. Esaminiamo nei dettagi e sue scete. I controo de impoinazione. e piante di piseo studiate da Mende producono organi sessuai e gameti di entrambi i sessi a interno di uno stesso fiore. In assenza di interventi esterni, queste piante tendono ad autoimpoinarsi: organo femminie di ciascun fiore riceve i poine dagi organi maschii deo stesso fiore. autoimpoinazione è un fenomeno naturae di cui Mende si avvase in acuni suoi esperimenti. Egi utiizzò anche una tecnica di fecondazione che si può controare artificiamente: impoinazione incrociata che si ottiene trasportando manuamente i poine da una pianta a atra ( figura 2). impoinazione incrociata permetteva a Mende di stabiire chi erano i genitori dea progenie ottenuta nei suoi esperimenti. a sceta dei caratteri. Mende iniziò a esaminare e diverse varietà di pisei aa ricerca di caratteri e tratti ereditari che presentassero modaità adatte ao studio: si definisce carattere una caratteristica fisica osservabie (per esempio i coore de fiore); i tratto è una forma particoare assunta da un carattere (come i vioa o i bianco per i coore de fiore), mentre un tratto ereditario è queo che si trasmette da genitore a figio. Mende cercò caratteri con tratti aternativi ben definiti, come fiori vioa o fiori bianchi. Dopo un accurata ricerca concentrò gran parte de suo avoro sue sette coppie di caratteri con tratti opposti indicate nea tabea 1 a pagina seguente. a sceta dea generazione parentae. Ne suo progetto di ricerca, Mende stabiì di non partire con incroci casuai; nee piante che scese come generazione di partenza, che chiamiamo generazione parentae, i caratteri dovevano essere ao stato puro: ciò significa che i tratto presceto (per esempio i fiore bianco) dev essere costante per mote generazioni. Mende isoò ciascuno dei suoi ceppi puri incrociando piante soree da aspetto identico o asciando che si autoimpoinassero. In atre paroe, incrocio fra pisei di ceppo puro a fiori bianchi doveva dare origine per varie generazioni sotanto a progenie a fiori bianchi; queo fra piante a fusto ato sotanto a progenie ata, e così via. approccio matematico. Uno dei principai contributi di Mende aa scienza consiste ne anaisi de enorme massa di dati raccoti con centinaia di incroci, che hanno prodotto migiaia di piante, facendo ricorso ae eggi dea statistica e a cacoo dee probabiità. Tai anaisi matematiche hanno messo in uce a interno dei dati schemi ben definiti che gi hanno permesso di formuare e sue ipotesi. Da Mende in poi i genetisti hanno utiizzato a stessa matematica sempice da ui eaborata. GI STRUMENTI DEA RICERCA Anatomia de fiore di piseo (iustrato in sezione ongitudinae) Impoinazione incrociata tra fiori di piseo Pianta parentae 1 I poine viene trasferito dae antere di un fiore vioa ao stigma di un fiore bianco, e cui antere sono state rimosse. 2 I semi vengono fatti germogiare per dare origine a nuove piante di piseo. 3 anaisi dee caratteristiche fisiche (vedi tabea 1) dea discendenza per due generazioni dimostra che i caratteri ereditati derivano da entrambi i genitori. Poine o stigma accogie i poine. e antere a apice degi stami provvedono aa produzione de poine. Gi stami sono gi organi riproduttori maschii. ovario è organo riproduttore femminie. Bacceo (frutto) Pianta parentae Semi di piseo Figura 2 Un incrocio controato fra due piante di piseo Nei primi esperimenti di genetica si utiizzarono e piante, poiché i oro incroci sono facimente controabii. Mende utiizzò per i propri esperimenti piante di piseo odoroso (Pisum sativum). 5 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

14 A PRIMA E A SECONDA EGGE DI MENDE 3 a prima egge di Mende: a dominanza Mende eseguì diverse serie di incroci. Nea prima parte de suo avoro egi decise di considerare ereditarietà di un soo carattere per vota in un grande numero di piantine, e operò ne modo seguente. Per ciascun carattere scese piantine di inea pura per forme opposte de medesimo carattere ed effettuò una fecondazione incrociata: raccose i poine da un ceppo parentae e o mise suo stigma ( organo femminie) dei fiori de atro ceppo, ai quai preventivamente aveva toto e antere (gi organi maschii), in modo che a pianta ricevente non potesse autofecondarsi. e piante che fornivano o ricevevano i poine costituivano a generazione parentae, indicata con P. I semi e e nuove piante da essi prodotte costituivano a prima generazione fiiae o F 1. Gi individui di questa generazione possono esser definiti ibridi in quanto figi di organismi che differiscono per uno o più caratteri. Mende e i suoi aiutanti esaminarono tutte e piante di F 1 per vedere quai caratteri presentavano e poi annotarono i numero di piante di F 1 che mostravano ciascun tratto. I risutati ottenuti nea generazione F 1 possono essere riassunti nea prima egge di Mende, o egge dea dominanza: gi individui ibridi dea generazione F 1 manifestano soo uno dei tratti presenti nea generazione parentae. Mende ripeté 'esperimento per tutti e sette i caratteri dea pianta di piseo presceti. I metodo da ui seguito è iustrato nea figura 3, che prende come esempio i carattere «forma deseme». Mende preevò i poine da una pianta di piseo di un ceppo puro con semi rugosi e o coocò suo stigma dei fiori di un ceppo puro a semi isci. Egi eseguì anche incrocio reciproco, in cui si scambia origine parentae dei due caratteri: preevò i poine da una pianta a semi isci e o coocò sugi stigmi dei fiori di un ceppo a semi rugosi. incrocio fra questi due tipi di piante P produceva in ogni caso una F 1 tutta uniformemente a semi isci; era come se i carattere «seme rugoso» fosse competamente sparito. 4 a seconda egge di Mende: a segregazione a primavera seguente Mende cotivò e piantine dea generazione F 1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu asciata ibera di autoimpoinarsi e produrre i semi di una nuova generazione che chiameremo seconda generazione fiiae o F 2. Di nuovo, furono descritte e contate e caratteristiche di tutte e piante F 2 (vedi tabea 1). In tutti gi incroci eseguiti, Mende notò due dati importanti. 1. I tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nea generazione F 1 ricompariva nea generazione F 2. Per esempio, ne caso de carattere «forma de seme» ricompariva i tratto rugoso che nea generazione F 1, sembrava sparito. Questo fatto portò Mende a concudere che i tratto a seme iscio fosse dominante su queo a seme rugoso, da ui chiamato recessivo. In ognuna dee atre sei coppie di caratteri studiate da Mende, un tratto si dimostrò sempre Fenotipi dea generazione parentae Fenotipi dea generazione F 2 Dominante Recessivo Dominante Recessivo Totae Frequenza seme con buccia iscia x seme con buccia rugosa ,96:1 seme giao x seme verde ,01:1 fiore vioa x fiore bianco ,15:1 bacceo rigonfio x bacceo con strozzature ,95:1 bacceo verde x bacceo giao ,82:1 fiore assiae x fiore terminae ,14:1 fusto aungato x fusto corto ,84:1 Tabea 1 I caratteri sceti da Mende. 6 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

15 CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ dominante su atro; e i tratto recessivo era queo che, in un incrocio fra ceppi puri, scompariva daa generazione F In F 2 i rapporto numerico fra i due tratti era sempre o stesso per ciascuno dei sette caratteri studiati, ed era a incirca 3:1. In atre paroe, tre quarti dea generazione F 2 mostrava i tratto dominante e un quarto i tratto recessivo. Per esempio, incrocio per a forma de seme (vedi figura 3) dava un rapporto di 5474:1850 = 2,96:1. I risutati di F 1 non cambiavano se nea generazione parentae si partiva dagi ibridi reciproci; non aveva importanza quae genitore forniva i poine. I dati ottenuti da Mende smentivano radicamente a teoria dea mescoanza: i tratti dea generazione parentae infatti non si fondevano nea generazione F e nea generazione F 2 ricompariva i tratto recessivo. I tratto «rugoso» per esempio ricompariva nei semi di F 2, dopo essere apparentemente scomparso nei semi di F 1. Come si possono spiegare questi risutati? Che cosa accade a tratto recessivo nea generazione F 1? Perché i tratti recessivi e quei dominanti nea generazione F 2 si manifestano in rapporti sempre costanti? Per rispondere a questi interrogativi Mende propose una teoria che possiamo così riassumere: e unità responsabii de ereditarietà di un particoare carattere si presentano come particee distinte che in ciascun individuo si trovano in coppia; durante a formazione dei gameti tai particee si separano e ogni gamete ne eredita una sotanto. E PAROE Aee deriva da termine originario aeomorfo (da greco aéon, «un atro», e morphé, «forma»), che significava «di forma aternativa». I termine ha un senso quando abbiamo ameno due aei diversi. Secondo questa teoria, gi eementi unitari de ereditarietà si conservano integri in presenza uno de atro. idea di Mende era che ogni pianta di piseo possedesse due eementi («particee») ereditari per ciascun carattere, derivanti ciascuno da un genitore, e che durante a produzione dei gameti, un gamete ricevesse sotanto una di queste unità appaiate. a sua concusione, che costituisce i noccioo de modeo mendeiano de ereditarietà, fu che ogni gamete contiene una soa unità, ma o zigote ne contiene due, perché è i prodotto dea fusione di due gameti. Gi eementi unitari de ereditarietà oggi si chiamano geni e e forme diverse di uno stesso gene sono chiamate aei. a teoria di Mende può essere espressa nea seguente forma, che costituisce a seconda egge di Mende o egge dea segregazione: quando un individuo produce gameti, e due copie di un gene (cioè gi aei) si separano, cosicché ciascun gamete riceve sotanto una copia. 'ESPERIMENTO Semi parentai (P) 1 3 IPOTESI: quando vengono incrociate varietà con tratti differenti, i oro caratteri si fondono nee generazioni successive. e piante P vengono incrociate. Piante parentai Semi F 1 Pianta F 1 Autoimpoinazione dee piante F Viene piantato un seme iscio F 1. Poine Semi F 2 : 3 / 4 dei semi sono isci e 1 / 4 sono rugosi (rapporto 3:1). Pianta di inea pura per i semi isci Maturazione Semi F 2 ottenuti dae piante F 1 METODO RISUTATI Accrescimento Poine Pianta di inea pura per i semi rugosi Accrescimento Tutti i semi F 1 sono isci. CONCUSIONI: ipotesi non è vera; non vi è acun mescoamento irreversibie dei caratteri. Un tratto recessivo può ricomparire nee generazioni successive. Figura 3 Gi incroci di Mende I risutati osservati da Mende nea generazione F 2 (3/4 di semi isci, 1/4 di semi rugosi) furono sempre gi stessi, indipendentemente da quae varietà dea generazione parentae contribuiva con i poine aa formazione dea progenie. FACCIAMO I PUNTO Termini e concetti chiave a. Che cosa significano i termini «dominante» e «recessivo»? b. Quai dati ottenuti per via sperimentae da Mende smentiscono a teoria dea mescoanza? c. Enuncia e spiega brevemente a prima e a seconda egge di Mende. 7 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

16 B1 2 e conseguenze dea seconda egge di Mende Grazie aa teoria di Mende, a genetica ha sviuppato un inguaggio e un metodo di avoro che consentono di descrivere e spiegare in modo sempice e chiaro i meccanismi di trasmissione dei geni da una generazione a atra. 5 Prevedere i genotipo: i quadrato di Punnett In tutti i testi di bioogia gi aei vengono rappresentati con un ettera: una ettera maiuscoa se aee è dominante, a stessa ettera minuscoa se si tratta de aee recessivo de medesimo gene. Per esempio aee per i seme iscio è indicato con a ettera, mentre aee per i seme rugoso è rappresentato con a ettera. insieme degi aei che determinano un carattere è detto genotipo, mentre a caratteristica osservabie che essi determinano è detta fenotipo. Se i due aei de genotipo sono uguai, individuo è omozigote. Per esempio, una pianta di piseo con genotipo è omozigote dominante e avrà fenotipo «seme iscio», mentre una pianta con genotipo è omozigote recessiva e avrà fenotipo «seme rugoso». Se i due aei sono diversi, come ne fenotipo, individuo è eterozigote. Ne esempio eterozigote ha fenotipo dominante perché domina su. In generae, un aee è recessivo se non si manifesta ne fenotipo de eterozigote. «Seme iscio» e «seme rugoso» sono quindi due fenotipi che risutano da tre possibii genotipi: i fenotipo «seme rugoso» è i prodotto de genotipo, mentre i fenotipo «seme iscio» è prodotto dai due genotipi e. In che modo i modeo mendeiano di ereditarietà spiega i rapporti numerici fra i tratti riscontrati nee generazioni F 1 e F 2? Proviamo a utiizzare a simboogia che abbiamo appena descritto per rappresentare gi incroci di Mende. Nea generazione parentae i due genitori sono entrambi omozigoti: i genitore puro con semi isci ha genotipo, mentre i genitore con semi rugosi ha genotipo. I genitore produce gameti con i soo aee, mentre i genitore produce gameti con i soo aee. Poiché a generazione F 1 eredita un aee da un genitore e un aee da atro, tutte e piante F 1 hanno genotipo e fenotipo dominante «seme iscio» ( figura 4). Vediamo come è composta a generazione F 2 : metà dei gameti prodotti daa generazione F 1 porta aee e atra metà porta aee. Poiché e piante e e piante producono entrambe semi isci, mentre e piante producono semi rugosi, nea generazione F 2 ci sono tre modi di ottenere una pianta con semi isci E PAROE Genotipo deriva da greco génos, «genere», e týpos, «tipo» anche in itaiano, e si riferisce agi aei presenti ne individuo studiato. Fenotipo deriva invece da greco pháinein, «apparire», e si riferisce ae caratteristiche determinate da genotipo. Omozigote deriva da greco hómos, «uguae», e zygón, «coppia», ed è contrapposto a eterozigote (héteros, «diverso» in greco). 8 e uno soo di ottenere una pianta con semi rugosi. Questo suggerisce un rapporto 3:1, vicino ai vaori trovati sperimentamente da Mende in tutti e sette i caratteri confrontati (vedi tabea 1). Per prevedere e combinazioni aeiche risutanti da un incrocio è possibie usare i quadrato di Punnett, un metodo ideato ne 1905 da genetista ingese Reginad Crunda Punnett. Questo sistema ci assicura che, ne cacoo dee frequenze genotipiche attese, stiamo considerando tutte e possibii combinazioni gametiche. Un quadrato di Punnett ha questo aspetto: Gameti femminii Gameti maschii a grigia riporta ungo un ato tutti i possibii genotipi de gamete maschie e ungo atro tutti i possibii genotipi de gamete femminie; ricorda che sia i gameti maschii sia quei femminii sono ceue apoidi. a grigia si competa mettendo in ogni quadrato i genotipo dipoide derivante da ciascuna combinazione gametica (vedi figura 4). Ne nostro esempio, per riempire i quadrato a estrema destra, occorre inserire aee proveniente da gamete femminie e aee proveniente da gamete maschie, ottenendo. 6 I fenotipi dei semi compaiono in un rapporto di 3:1. 1 Una pianta omozigote dominante per aee responsabie dei semi isci viene incrociata con una pianta omozigote recessiva per aee dei semi rugosi. Generazione parentae (P) Generazione F 1 Gameti Generazione F 2 Gameti femminii Gameti 2 I gameti parentai si uniscono e danno origine ae piante dea generazione F 1, tutte caratterizzate da genotipo e da fenotipo semi isci. Gameti maschii 3 e piante eterozigoti F 1 producono gameti apoidi e si riproducono per autoimpoinazione. 5 4 I gameti maschii e femminii prodotti dae piante F 1 sono indicati a esterno de quadrato di Punnett. e differenti combinazioni di aei derivanti da ciascun genitore producono nea generazione F 2 due diversi fenotipi di semi. Figura 4 a spiegazione di Mende sui meccanismi de ereditarietà Mende ipotizzò che ereditarietà dipendesse da fattori portati da ciascun genitore che non si mescoano nea progenie. Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

17 CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ 6 Aei e cromosomi: e basi moecoari de ereditarietà Oggi sappiamo che i geni sono tratti di DNA contenuti nei cromosomi. Più precisamente, un gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso de cromosoma, detto ocus (a purae oci), e che codifica un preciso carattere. Mende ha eaborato a sua egge dea segregazione senza conoscere cromosomi e meiosi: oggi possiamo immaginare a disgiunzione dei differenti aei di un gene come a separazione dei cromosomi durante a meiosi I ( figura 5). E PAROE ocus è i vocaboo atino che significa «uogo», ma i primi genetisti o scesero come termine tecnico per indicare a precisa posizione di un gene ne cromosoma. Genitori dipoidi 1 Questo sito su cromosoma corrisponde a ocus de gene con gi aei e per a forma de seme. 2 Prima dea meiosi, ciascun cromosoma omoogo si dupica. Cromosomi omooghi Interfase meiotica 7 Mende sottopose e proprie ipotesi aa verifica de testcross Per verificare ipotesi che nea generazione F 1 a seme iscio esistessero due possibii combinazioni aeiche ( e ), Mende eseguì un testcross ( figura 6), ovvero un incrocio di controo che permette di scoprire se un individuo che mostra un carattere dominante è omozigote o eterozigote. In un testcross individuo sotto anaisi viene incrociato con un individuo omozigote per i carattere recessivo, una condizione facie da riconoscere perché corrisponde sempre a un fenotipo recessivo. Per i gene responsabie dea forma de seme, omozigote recessivo utiizzato è. A inizio individuo da sottoporre a controo sarà indicato come _, perché ancora non conosciamo a natura de secondo aee. e possibiità sono due: 1. se individuo sotto anaisi è un omozigote dominante (), tutta a proe de incrocio di controo sarà e mostrerà i carattere dominante, ovvero seme iscio; 2. se individuo sotto anaisi è un eterozigote (), aora circa metà dea proe sarà eterozigote () e mostrerà i carattere dominante, ma atra metà sarà omozigote () e mostrerà i carattere recessivo. I risutati confermarono a seconda possibiità: ipotesi di Mende dunque consentiva di prevedere i risutati de testcross. 4 Aa fine dea meiosi II ogni gamete apoide contiene un membro di ogni coppia di cromosomi omooghi e dunque un aee per ogni coppia di geni. 3 A termine dea meiosi I i due aei segregano in due diverse ceue figie. Quattro gameti apoidi Figura 5 a meiosi spiega a segregazione degi aei Sebbene Mende non conoscesse esistenza dei cromosomi e dea meiosi, oggi sappiamo che ogni coppia di aei si trova sui cromosomi omooghi e che pertanto tai aei segregano durante a meiosi. Meiosi I Genitore dipoide Meiosi II 'ESPERIMENTO Semi isci di cui si vuoe determinare i genotipo. Se a pianta da esaminare è omozigote _ METODO RISUTATI Semi rugosi di genotipo noto (omozigote recessivo). Se a pianta da esaminare è eterozigote Gameti Figura 6 Omozigote o eterozigote? I genotipo di un individuo con fenotipo dominante può essere determinato incrociandoo con un omozigote recessivo e osservando i fenotipo dea progenie (o testcross). aora tutta a progenie manifesta i fenotipo dominante (semi isci). aora metà dei semi ottenuti da incrocio sono rugosi, atra metà isci. FACCIAMO I PUNTO Termini e concetti chiave a. Che cosa significano i termini «dominante» e «recessivo»? b. Quai dati ottenuti per via sperimentae da Mende smentiscono a teoria dea mescoanza? c. Enuncia e spiega brevemente a prima e a seconda egge di Mende. 1.1 ATTIVITÀ e eggi di Mende ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu 9 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

18 B1 3 a terza egge di Mende A questo punto dea propria ricerca Mende proseguì affrontando un nuovo interrogativo: come si comportano negi incroci due coppie diverse di geni se e consideriamo congiuntamente? In questo paragrafo vedremo come sia riuscito a trovare a souzione. 8 a terza egge di Mende: assortimento indipendente Consideriamo un individuo eterozigote per due geni (Gg), ne quae gi aei e G provengano daa madre mentre gi aei e g provengano da padre. Quando questo organismo produce i gameti, gi aei di origine materna ( e G) devono per forza finire insieme in uno stesso gamete e quei di origine paterna ( e g) in un atro, oppure un gamete può ricevere un aee materno e uno paterno ( e g, come pure e G)? Per rispondere a questa domanda, Mende progettò un atra serie di esperimenti. Cominciò con dei ceppi di piseo che differivano per due caratteristiche de seme: a forma e i coore. Un ceppo parentae puro produceva sotanto semi isci e giai (GG), mentre atro produceva sotanto semi rugosi e verdi (gg). Da incrocio fra questi due ceppi si otteneva una generazione F 1 nea quae e piante avevano tutte genotipo Gg. Poiché gi aei e G sono dominanti, i semi erano tutti isci e giai. Mende continuò esperimento fino aa generazione F 2 compiendo un incrocio diibrido (ovvero un incrocio fra individui che sono tutti doppiamente eterozigoti) fra piante di F 1 ; in pratica, si imitò a asciare che e piante di F 1 si autoimpoinassero. Secondo Mende, (che, come dobbiamo ricordare, non aveva mai sentito parare di cromosomi o di meiosi), esistevano due diversi modi in cui tai piante doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti. 1. Gi aei e potevano conservare a reazione che avevano nea generazione parentae (cioè essere associati). In questo caso e piante F 1 avrebbero prodotto due soi tipi di gameti (G e g) e a progenie di F 2 risutante da autoimpoinazione avrebbe dovuto essere composta da piante con semi isci e giai e da piante con semi rugosi e verdi, con un rapporto 3:1. Se questo fosse stato i risutato, non ci sarebbe stata ragione di pensare che a forma e i coore de seme fossero regoati da due geni diversi, dato che i semi isci sarebbero stati sempre giai e quei rugosi sempre verdi. 2. Gi aei e si potevano distribuire in modo indipendente da come si distribuivano G e g (cioè i due geni potevano essere indipendenti). In questo caso a F 1 avrebbe prodotto in ugua misura quattro tipi di gameti: G, g, G e g. Daa combinazione casuae di questi gameti si sarebbe generata una F 2 con nove genotipi differenti. a progenie di F 2 avrebbe uno fra tre genotipi possibii per a forma (, e ) e uno fra tre genotipi possibii per i coore (GG, Gg e gg) che, combinati fra oro, danno nove genotipi. I fenotipi corrispondenti sarebbero stati quattro: iscio giao, iscio verde, rugoso giao e rugoso verde. Se inserisci questi dati in un quadrato di Punnett, puoi prevedere che questi quattro fenotipi si sarebbero presentati nei rapporti numerici di 9:3:3:1 ( figura 7). Gi incroci diibridi di Mende confermarono a seconda previsione: in F 2 comparvero infatti quattro fenotipi differenti in un rapporto di 9:3:3:1. In una parte dea progenie e caratteristiche parentai si presentarono in combinazioni inedite (iscio con verde e rugoso con giao), che prendono i nome di fenotipi ricombinanti. Questi risutati indussero Mende aa formuazione di quea che è nota come terza egge di Mende o egge de assortimento indipendente dei caratteri: durante a formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono uno indipendentemente Generazione parentae (P) Generazione F 1 Quando e piante F 1 si riproducono per autoimpoinazione, i gameti si combinano in modo casuae e producono a generazione F 2, caratterizzata da quattro fenotipi in rapporto 9:3:3:1. Generazione F 2 Gameti femminii g G Gg Gg G g Gameti G g GG gg GG G Gg Gg Gg GG gg GG gg G Gg Gg Gg gg g GG gg g Gameti maschii G Gg Figura 7 assortimento indipendente e sedici possibii combinazioni gametiche di questo incrocio diibrido danno origine a nove diversi genotipi. Poiché e G sono rispettivamente dominanti su e g, i nove genotipi determinano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. Questi risutati iustrano che i due geni segregano indipendentemente uno da atro. g 10 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

19 CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ da atro. In atre paroe, considerando i due geni A e B, a separazione degi aei de gene A è indipendente daa separazione degi aei de gene B. Oggi sappiamo che questa egge non è universamente vaida come a egge dea disgiunzione; essa infatti si appica ai geni posizionati su cromosomi distinti, ma non sempre a quei coocati su uno stesso cromosoma, come vedremo nee prossime pagine. A ogni buon conto, non si sbagia dicendo che durante a formazione dei gameti i cromosomi si riassortiscono uno indipendentemente da atro, e che così fanno due geni quasiasi situati su coppie di cromosomi omooghi distinti ( figura 8). 9 Gi aberi geneaogici umani rispettano e eggi di Mende In che modo e eggi di Mende si appicano aa specie umana? Mende ha eaborato e sue eggi eseguendo moti incroci programmati e numerosi conteggi dea proe. Né una né atra procedura è appicabie agi esseri umani, perciò a genetica umana può contare sotanto sue geneaogie: aberi geneaogici che mostrano a comparsa di determinati fenotipi (e aei) in più generazioni di individui imparentati. Dato che a nostra specie produce una proe moto meno numerosa dee piante di piseo, negi aberi geneaogici umani i rapporti numerici fra i fenotipi dea proe non sono così netti come quei osservati da Mende. Per esempio, quando un uomo e una donna entrambi eterozigoti (poniamo, Aa) hanno figi, ogni figio ha una probabiità de 25% di essere omozigote recessivo (aa). Se questa coppia dovesse avere dozzine di figi, un quarto di essi sarebbe omozigote recessivo (aa), ma a proe di un unica coppia moto probabimente è troppo scarsa per mostrare a proporzione esatta di un quarto. In una famigia con due figi, per esempio, ciascuno di essi potrebbe facimente essere aa (come pure Aa o AA). Come si fa per sapere se tanto a madre quanto i padre sono portatori di un aee recessivo? a genetica umana parte da presupposto che gi aei responsabii di fenotipi anomai (come e maattie genetiche) siano rari a interno dea popoazione. Ciò significa che se acuni membri di una data famigia presentano un aee raro, è atamente improbabie che una persona esterna aa famigia che entri a farne parte per matrimonio sia anch essa dotata deo stesso aee raro. Genitore dipoide Gg 1 Quando gi omooghi si appaiano in corrispondenza dea piastra metafasica durante a meiosi I, a destinazione degi aei e G G g g G G 2 non infuisce su quea degi aei G e g. g g 3 si assortisce con G si assortisce con a meiosi prosegue 4 e si assortisce con g. g e con G. con uno dei due orientamenti. G g g G 1.2 ANIMAZIONE assortimento indipendente degi aei (2' 30") ebook.scuoa.zanichei.it/sadavabioogiabu G G g g Quattro gameti apoidi G, g, g, G g g G G Figura 8 a meiosi provvede a assortimento indipendente degi aei Oggi sappiamo che gi aei di geni diversi segregano indipendentemente gi uni dagi atri durante a metafase I dea meiosi. Di conseguenza, un genitore con genotipo Gg può produrre gameti con quattro genotipi diversi. 11 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

20 Come interagiscono gi aei? Ne corso de Novecento, e conoscenze ne campo dea genetica si sono sviuppate ampiando e in parte modificando e teorie di Mende. Oggi sappiamo che mutazioni danno origine a nuovi aei; perciò a interno di una popoazione possono esistere mote varianti aeiche per un unico carattere. Inotre gi aei spesso non mostrano i rapporto sempice di dominanza e recessività. Esistono poi casi in cui un singoo aee determina contemporaneamente più tratti de fenotipo e mutazioni danno origine a nuovi aei I diversi aei di uno stesso gene esistono perché i geni sono soggetti a mutazioni. Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, può dare origine a un nuovo aee. e mutazioni, che studieremo ne capitoo B3, sono fenomeni casuai; copie diverse di E PAROE I termine mutazione ne inguaggio comune è sinonimo di cambiamento, ma a mutazione genetica è un tipo di modificazione particoare, che deve essere stabie ed ereditario. Nei casi più sempici, una mutazione è dovuta a un cambiamento chimico di una singoa base azotata de DNA. Poimorfico deriva da greco poýs, «moto» e morphé, «forma». I termine indica quindi che i gene in questione si può trovare in diverse forme aeiche. uno stesso aee possono andare incontro a cambiamenti differenti. I genetisti definiscono sevatico que particoare aee di un gene che in natura è presente nea maggior parte degi individui. Esso dà origine a un carattere (o fenotipo) atteso, mentre gi atri aei de gene, detti aei mutanti, producono un fenotipo diverso. aee sevatico e gi aei mutanti occupano o stesso ocus e vengono ereditati secondo e regoe stabiite da Mende. Un gene i cui ocus è occupato da aee sevatico in meno de 99% dei casi (e negi atri casi da aei mutanti) è detto poimorfico. 12 Moti geni presentano aei mutipi: a poiaeia In una specie, a seguito di mutazioni casuai, possono esistere più di due aei di un certo gene (anche se ogni individuo dipoide ne contiene sotanto due, uno di origine materna e atro di origine paterna). Questa condizione prende i nome di poiaeia ed è assai frequente in natura. CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ Per esempio, i coore de manto nei conigi è determinato da un unico gene di cui conosciamo quattro aei. Poiché ogni individuo ne possiede sotanto due, tra i conigi sono diffusi numerosi genotipi e fenotipi. Un conigio provvisto de aee C (abbinato a uno quasiasi dei quattro possibii) è grigio scuro, mentre un conigio cc è abino. e coorazioni intermedie sono i risutato dee diverse combinazioni aeiche riportate nea figura 10. esistenza dea poiaeia accresce i numero di fenotipi possibii. Negi esempi considerati da Mende erano presenti sotanto una coppia di aei ( e ) e due possibii fenotipi (corrispondenti uno a oppure a e atro a ) per ciascun carattere. I quattro aei de gene per i coore de manto de conigio producono invece cinque fenotipi differenti. 13 Nea dominanza incompeta, gi eterozigoti presentano un fenotipo intermedio a queo dei genitori Nee singoe coppie di aei studiate da Mende, gi eterozigoti () mostravano dominanza competa, cioè esprimevano sempre i fenotipo. Moti geni, però, hanno aei che non sono né dominanti né recessivi uno rispetto a atro: gi eterozigoti, infatti, presentano un fenotipo intermedio. Per esempio, varietà pure di bocche di eone a fiori rossi incrociate con varietà a fiori bianchi, in F 1 danno tutti fiori rosa. Questo risutato a prima vista pare in contrasto con e teorie di Mende, perché sembrerebbe che i caratteri si mescoino perdendo a oro identità. Per dimostrare che è possibie spiegare i fenomeno in termini di genetica mendeiana è sufficiente asciare che bocche di eone rosa di F 1 si autoimpoinino; e piante F 2 risutanti producono fiori con un rapporto di 1 rosso: 2 rosa: 1 bianco ( figura 11). Chiaramente e particee ereditarie, cioè i geni, non si sono mescoati, tanto che nea generazione F 2 si sono riassortiti rispettando i rapporti previsti daa seconda egge di Mende. Quando gi eterozigoti mostrano un fenotipo intermedio fra queo dei due omozigoti, si dice che i gene segue a regoa dea dominanza incompeta; in atre paroe, nessuno dei due aei è dominante. Figura 10 a trasmissione ereditaria de coore de peo nei conigi Esistono quattro diversi aei de gene che codifica i coore de peo di questi conigi nani. e diverse combinazioni di due aei assortiti a caso danno origine ae diverse coorazioni degi animai. Possibii genotipi CC, Cc ch, Cc h, Cc c ch c ch c ch c h, c ch c c h c h, c h c cc Fenotipi Grigio scuro Cincià Grigio chiaro Estremità scure Abino 13 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

21 A TERZA EGGE DI MENDE 10 e maattie genetiche possono essere dovute ad aei dominanti o recessivi È frequente che i genetisti umani vogiano sapere se un particoare aee raro, responsabie di un fenotipo anomao, è dominante o recessivo. Nea figura 9A puoi vedere un abero geneaogico che mostra o schema di trasmissione ereditaria di un aee dominante. e caratteristiche chiave da ricercare in una simie geneaogia sono e seguenti: ogni persona maata ha un genitore maato; circa metà dei figi di un genitore maato è maata; i fenotipo compare con a stessa frequenza nei due sessi. Confronta questo schema con a figura 9B, che mostra invece a trasmissione ereditaria di un aee recessivo: e persone maate hanno due genitori di soito sani; nee famigie copite daa maattia, circa un quarto dei figi di genitori sani è maato; i fenotipo compare con a stessa frequenza nei due sessi. Negi aberi geneaogici che mostrano a trasmissione eredita- ria di un fenotipo recessivo non è raro trovare un matrimonio fra parenti. Questo fatto è una conseguenza dea rarità degi aei recessivi che danno origine a fenotipi anomai. Perché due genitori fenotipicamente normai abbiano un figio maato (aa) è necessario che siano entrambi eterozigoti (Aa). Se un determinato aee recessivo è raro nea popoazione in generae, a probabiità che due coniugi siano entrambi portatori di que aee sarà moto bassa. Se però que aee è presente in una famigia, due cugini potrebbero condividero (vedi figura 9B). Infatti gi studi su popoazioni isoate per motivi cuturai (per esempio a causa dea reigione) e geografici (come e popoazioni insuari) hanno portato un contributo importante aa genetica umana, poiché gi individui di questi gruppi tendono a sposarsi fra oro. Dato che anaisi dee geneaogie trova i suo principae impiego nee vautazioni ciniche e nea consuenza a pazienti con anomaie ereditarie, di soito viene eseguita su una soa coppia di aei per vota. Tuttavia, se considerassimo due diverse coppie di aei, vedremmo rispettato anche assortimento indipendente, otre aa segregazione degi aei. (A) Ereditarietà dominante Generazione I (genitori) Generazione II Generazione III Generazione I (genitori) Generazione II Figio maggiore (B) Ereditarietà recessiva Fratei Figio minore 1 Uno dei genitori è eterozigote 2 3 3Entrambi questi cugini sono eterozigoti.... e aee recessivo viene trasmesso a metà dea progenie fenotipicamente normae. Ogni individuo affetto daa maattia possiede un genitore affetto daa maattia. Circa 1 / 2 dei figi (di entrambi i sessi) di un genitore affetto daa maattia o sono a oro vota. Femmina Sano Figura 9 anaisi degi aberi geneaogici e ereditarietà dei caratteri (A) Questo abero geneaogico si riferisce a una famigia in cui acuni individui sono affetti daa corea di Huntington, una maattia provocata da un aee dominante. Chi eredita aee è affetto daa maattia. (B) Questo abero geneaogico si riferisce a una famigia portatrice de aee per abinismo, un tratto recessivo: gi eterozigoti non manifestano i fenotipo abino, ma possono trasmettere aee ai propri figi. e persone affette da abinismo devono ereditare aee da due genitori eterozigoti o (raramente) da un genitore eterozigote e da uno omozigote. In questa famigia i genitori eterozigoti sono cugini, ma o stesso risutato potrebbe verificarsi da unione di due individui non imparentati. Maato Eterozigote (fenotipo sano) Generazione III Maschio Unione Generazione IV 4 unione di individui eterozigoti recessivi può dare origine a figi omozigoti recessivi (affetti daa maattia). Unione fra consanguinei FACCIAMO I PUNTO Termini e concetti chiave a. Come si costruisce i quadrato di Punnett ne caso di genitori diibridi? Quante righe e quante coonne avrà? b. Quai risutati si ottengono in un testcross effettuato per verificare i genotipo di una piantina a semi giai e isci? c. In che modo a meiosi spiega i risutati e i imiti dea terza egge di Mende? 12 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

22 COME INTERAGISCONO GI AEI? 14 Nea codominanza si esprimono entrambi gi aei di un ocus Tavota i due aei di un ocus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negi eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabie ne sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani (che costituisce anche un caso di poiaeia). I primi tentativi di trasfusione provocavano spesso a morte de paziente. A inizio de Novecento, o scienziato austriaco Kar andsteiner provò a mescoare i gobui rossi di un individuo con i siero (i iquido emesso da sangue dopo a coaguazione) di un atro individuo, e trovò che sotanto certe combinazioni sono compatibii; nee atre, i gobui rossi si aggutinano, cioè si riuniscono in piccoe masse, che finiscono per danneggiare a circoazione. aggutinazione dei gobui rossi si verifica perché acune proteine presenti ne siero, dette anticorpi, reagiscono con e ceue estranee. Gi anticorpi si egano a moecoe, gi antigeni, situate sua superficie dee ceue estranee. a compatibiità sanguigna dipende da una serie di tre aei (I A, I B e i) di uno stesso ocus posto su cromosoma 9, che determinano i tipo di antigeni sua superficie dei gobui rossi. e varie combinazioni di questi aei producono nea popoazione quattro diversi fenotipi: i gruppi sanguigni A, B, AB e 0 ( figura 12). I fenotipo AB, che si riscontra ne- Generazione parentae (P) Quando inee pure a fiori rossi vengono incrociate con inee pure a fiori bianchi, tutti gi individui dea generazione F 1 formano fiori rosa. Generazione F 1 e piante eterozigoti di bocca di eone producono fiori rosa (un fenotipo intermedio) dato che aee responsabie per a formazione dei fiori rossi presenta una dominanza incompeta su aee per i fiori bianchi. Generazione F 2 In seguito a autoimpoinazione dee piante F 1, a discendenza F 2 produce fiori bianchi, rosa e rossi in rapporto 1:2:1. Rr rr rr Bianco RR Rosso Rr Rr Rr Rr rr Rosa Rosa Rr RR Rosa Rr Bianco 1 / 1 4 Bianco 1 / 2 Rosa 1 / 4 Rosso 1 / 2 Rosa / 2 Bianco incrocio di prova conferma che e piante a fiori rosa sono eterozigoti. Figura 11 a dominanza incompeta è in accordo con e eggi di Mende Quando nessuno dei due aei per un carattere è dominante su atro, negi eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio rispetto a queo dei due genitori. Nee generazioni successive i tratti dea generazione parentae ricompaiono nee oro forme originarie, come previsto dae eggi mendeiane. rr gi individui a genotipo I A I B, è un esempio di codominanza: questi individui infatti producono antigeni dea superficie ceuare tanto di tipo A quanto di tipo B. 15 a peiotropia: un singoo aee può avere effetto su più caratteri fenotipici I principi di Mende si ampiarono uteriormente quando fu scoperto che un singoo aee può infuenzare più di un fenotipo. Un aee che abbia più effetti fenotipici distinti è detto peiotropico. Un comune esempio di peiotropia riguarda aee responsabie dea coorazione de peo dei gatti siamesi, con e estremità più scure de resto de corpo; o stesso aee è responsabie anche dei caratteristici occhi strabici dei siamesi ( figura 13). Entrambi questi effetti, fra i quai non sembra esserci acun rapporto diretto, derivano da una stessa proteina prodotta sotto infuenza di tae aee. Tra i geni che hanno un azione peiotropica ci sono quei responsabii di mote maattie umane caratterizzate da un quadro cinico compesso con moti sintomi differenti, come per esempio a fenichetonuria (PKU). a fenichetonuria è causata da un aee recessivo che rende inattivo enzima che cataizza a conversione de amminoacido feniaanina in tirosina. In presenza de aee recessivo, a feniaanina che entra ne corpo umano con i cibo non viene degradata ma si accumua ne organismo; in queste condizioni viene convertita in un composto tossico, acido fenipiruvico, che Ceue de gruppo sanguigno A B AB 0 Genotipo I A I A o I A i O I B I B o I B i O I A I B i O i O Anticorpi prodotti Anti-B Anti-A Né anti-a né anti-b Sia anti-a sia anti-b Reazione in seguito a aggiunta di anticorpi Anti-A Anti-B E PAROE Peiotropìa deriva da greco pêion, «più», e trépein, «vogere», che in campo scientifico prende però i significato di «muovere».a I termine indica quindi un unica causa, un unico gene, che controa, che fa muovere più caratteri fenotipici. I gobui rossi che non reagiscono con gi anticorpi rimangono uniformemente sospesi. I gobui rossi che reagiscono con gi anticorpi si aggutinano. Figura 12 e reazioni dei gruppi sanguigni AB0 sono importanti nee trasfusioni di sangue Questo schema mostra i risutati dea mescoanza di gobui rossi di tipo A, B, AB e 0 con siero contenente anticorpi anti-a o anti-b. Seguendo e singoe coonne, puoi notare che ognuno dei tipi di sangue, quando viene mescoato separatamente con siero contenente anti-a o anti-b, dà origine a un unico abbinamento di risutati. Individui con sangue appartenente a gruppo 0 sono donatori universai, poiché e ceue 0 non reagiscono né con gi anticorpi A né con quei B. Gi individui di gruppo sanguigno AB sono riceventi universai, poiché non producono nessuno dei due tipi di anticorpi. 14 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione

23 CAPITOO 1 DA MENDE AI MODEI DI EREDITARIETÀ PER SAPERNE DI PIÙ I GRUPPI SANGUIGNI Gi esseri umani hanno diversi gruppi sanguigni che dipendono daa presenza, sua superficie dei gobui rossi, di due antigeni diversi: chi possiede antigene A ha gruppo sanguigno A; chi possiede antigene B appartiene a gruppo B; chi presenta entrambi gi antigeni ha gruppo sanguigno AB (i cosiddetti riceventi universai); infine, se i gobui rossi non presentano nessuno dei due antigeni, gi individui appartengono a gruppo 0 (i cosiddetti donatori universai). Gi antigeni A e B derivano da un gicoipide dea membrana pasmatica dei gobui rossi che viene modificato chimicamente ad opera di due enzimi: enzima A aggiunge una moecoa di N-aceti-gucosammina a «gicoipide base» trasformandoo ne antigene A; enzima B aggiunge una moecoa di gaattosio a «gicoipide base» trasformandoo ne antigene B. Ne ocus che controa i gruppo sanguigno, aee IA codifica per enzima A; aee IB codifica per enzima B; aee i non codifica per nessun enzima. e trasfusioni È fondamentae conoscere a compatibiità tra i gruppo sanguigno de donatore e queo de ricevente prima di effettuare una trasfusione di sangue. attraverso i sangue raggiunge i cerveo, impedendone i normae sviuppo e provocando ritardo mentae. a PKU è un esempio in cui una mutazione a carico di un soo gene provoca effetti motepici a iveo de intero organismo; ciò dipende sia daa compessità dee interazioni geniche a interno dea ceua, sia da atri fattori come a quantità di fenianina che si introduce con a dieta, a concentrazione de acido fenipiruvico ne sangue e azione su sistema nervoso centrae. Figura 13 Un esempio di peiotropia I gatti di razza siamese presentano una caratteristica coorazione de peo più scura ae estremità, ciò è dovuto a un aee peiotropico. FACCIAMO I PUNTO Termini e concetti chiave a. Che cosa si intende per aee sevatico? b. Fai un esempio di poiaeia. c. Spiega che cos è a peiotropia utiizzando come esempio a PKU. d. Come vengono ereditati i gruppi sanguigni nea specie umana? e. Quai caratteristiche contraddistinguono ereditarietà dei gruppi sanguigni? 15 Sadava, Heer, Orians, Purves, Hiis BIOOGIA.BU PUS Zanichei 2012 e basi moecoari dea vita e de evouzione