A. Dessì, M. Crisafulli, E. Vannelli, V. Fanos * Patologia e Terapia Intensiva Neonatale, Puericultura e Nido, Università degli studi di Cagliari
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- Roberto Negri
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1 L ecografia nella displasia evolutiva dell anca: uno studio di screening sui neonati in Sardegna Ultrasound in developmental dysplasia of the hip: a screening study in Sardinian newborns A. Dessì, M. Crisafulli, E. Vannelli, V. Fanos * Patologia e Terapia Intensiva Neonatale, Puericultura e Nido, Università degli studi di Cagliari * Indirizzo per corrispondenza. Prof. Fanos Vassilios, Patologia e Terapia Intensiva Neonatale, Puericultura e Nido, Università degli Studi di Cagliari, Via Ospedale Cagliari - Italy vafanos@tiscali.it - vafanos@tin.it Traduzione in italiano a cura Dott.ssa Elisa Pagliara Sommario Introduzione: La displasia evolutiva dell anca (DDH) costituisce la deformità più frequente dell apparato locomotore. Lo screening ecografico è la metodica più utilizzata nell identificazione della DDH considerando la brevità del periodo in cui la diagnosi è possibile prima della comparsa dei sintomi clinici. Un intervento terapeutico appropriato precoce può avere un effetto positivo in relazione all evoluzione di tale patologia. Metodi: L esame ecografico, la sua valutazione, la classificazione e la tipizzazione delle anche sono stati effettuati secondo il metodo descritto dal Graf. I pazienti sono stati valutati per mezzo di un analisi retrospettiva volta a identificare i casi di DDH. Tutti i casi sono stati classificati e in base a ciò si è deciso il tipo di trattamento da attuare. Risultati: Complessivamente sono state osservate 145 anche in 122 bambini che presentavano un certo grado di displasia. L età alla diagnosi variava da 14 a 90 giorni con una media di 52 giorni di vita. Un mese dopo la diagnosi ecografica le anche di Tipo 2a, sia bilaterali che unilaterali, sono risultate normali nel 94%. Il restante 6% così come i tipi 2b, 2c, D e 3 sono stati trattati con un divaricatore e la guarigione completa è stata ottenuta dopo due mesi di trattamento. Il tipo 4 è stato monitorato esclusivamente da un chirurgo ortopedico per un trattamento specialistico. Conclusioni: Una volta effettuata l indagine ecografica da operatori esperti si può decidere il tipo di trattamento più adeguato. L ottima prognosi osservata a seguito del trattamento iniziale della DDH sottolinea la necessità di eseguire uno screening dell anca allo scopo di effettuare una diagnosi e un trattamento precoce in questa patologia. Parole chiave: Displasia dell anca; Ecografia; Neonati; Screening; Displasia evolutiva dell anca (DDH) Abstract
2 Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is the most frequent inborn deformity of the locomotor apparatus. Ultrasound screening is frequently used to identify DDH in view of the brevity of the preclinical period during which diagnosis is possible. Appropriate therapeutic intervention during this period can positively affects the evolution of the disorder. Methods: An unselected population of 1158 Sardinian neonates underwent ultrasound examinations of both hips, and findings were classified according to the method described by Graf. Patients were assessed by means of retrospective analysis to reveal cases of congenital dislocation of the hip joint. All cases were classified and treatment outcomes determined. Results: A total of 145 hips requiring treatment were observed in 122 children. Hip dysplasia and/or dislocation were diagnosed between the ages of 14 days and 3 months. One month after diagnosis ultrasound findings were normal in 94% of the infants with at least one hip classified as type 2a. The remaining 6% were classified as types 2b, 2c, D, and 3. All were treated with abduction splints, and normal hip development was observed after one or two months of treatment. Type 4 hips were referred to an orthopedic surgeon for specialist treatment. Conclusions: When performed by skilled operators, ultrasonographic techniques are of considerable value in prescribing treatment for DDH. The satisfactory prognosis associated with early treatment of severe congenital dislocation of the hip joint underlines the advisability of scheduling routine hip screening programs to ensure early diagnosis and effective treatment of the disorder. Key words: Dysplasia of the hip; Ultrasound; Newborn; Screening; DDH Introduzione Il termine displasia evolutiva dell anca (DDH) è usato per descrivere una serie di anormalità comprendenti la forma e/o abduzione dell anca infantile [1]. Quando presente alla nascita, il disordine è comunemente conosciuto come dislocazione congenita dell anca (CDH). Comunque, il termine displasia evolutiva descrive meglio la natura evolutiva della condizione e accentua la necessità di uno stretto controllo attraverso l infanzia, l adolescenza, e durante l età adulta. La DDH rappresenta la più frequente deformità congenita dell apparato locomotore. Tecniche ultrasonografiche permettono una visualizzazione più dettagliata delle caratteristiche anatomiche dell anca che spesso non sono rivelate dall esame radiografico [2]. È un fatto riconosciuto che un trattamento precoce per la displasia dell anca porti a un alta probabilità di successo [3,4]. Idealmente, pertanto, la condizione dovrebbe essere diagnosticata entro le prime sei settimane dalla nascita. Negli ultimi anni, l incremento dell uso degli ultrasuoni [5] ha cambiato marcatamente l approccio diagnostico a questo disordine. Oggi, infatti, l ecografia rappresenta il metodo di scelta per lo screening neonatale per la displasia dell anca durante il primo mese di vita [6]. Lo scopo del presente studio era di verificare il ruolo dello screening della popolazione basato sugli ultrasuoni per la DDH per ottenere una diagnosi precoce e del conseguente trattamento. Noi abbiamo valutato anche i fattori di rischio stimati e la valutazione clinica della stabilità dell anca nella diagnosi precoce di dislocazione dell anca. Materiali e metodi Dal 1 Gennaio 2005 al 1 Gennaio 2006 la tecnica degli ultrasuoni è stata usata nello screening di 1158 neonati (586 maschi, 572 femmine) per CDH. Tutti gli esami sono stati eseguiti nell Ambulatorio del Dipartimento del Centro di Prevenzione per la Displasia dell Anca (CPDH) dell Università di Cagliari. La maggior parte dei neonati esaminati (69.8%) veniva dalla nursery dell Ospedale San Giovanni di Dio o dall Unità di Patologia Neonatale dell Università di Cagliari; 19% è stato mandato al CPDH tramite il centralino dell ospedale, mentre il rimanente 12% dai pediatri locali. Per lo scopo del presente studio, il metodo Graf [5-7] è stato usato per classificare le forme di displasia dell anca sulla base delle caratteristiche ecografiche, come mostrato in Tabella 1.
3 Per ogni caso, abbiamo registrato reperti ottenuti dall esame ecografico, età di diagnosi, esito della manovra di Ortolani, e fattori di rischio, i quali includono storia familiare positiva (primo grado); presentazione podalica, oligoidramnios, nascita prematura, parto gemellare, mal posizione in utero, malformazioni, diabete materno, e diminuzione dell abduzione dell anca. I dati sono stati calcolati dai risultati dell analisi retrospettiva. L esame ecografico è stato effettuato da due specialisti nel CPDH usando un Synergy Diasonic scanner equipaggiato con una sonda a 7,5-MHz. Le immagini ecografiche ottenute sono state valutate e classificate in accordo con i metodi descritti da Graf. In ogni esame è stata aggiunta un ulteriore immagine (gli angoli alpha e beta sono stati misurati usando un goniometro), ed è stato previsto un referto scritto che includeva i seguenti elementi: 1. età del paziente; 2. descrizione delle strutture esaminate (testa del femore e cartilagine); 3. tipo di CDH; 4. misure ottenute degli angoli alpha e beta; 5. necessità terapeutiche (necessità di controlli, avvisi terapeutici). Risultati
4 Dei 1158 neonati (2316 anche) che sono stati sottoposti a screening ecografico, 122 (86 femmine e 36 maschi) hanno una o entrambe le anche classificate come tipo 2 a o più alto. La maggior parte delle 145 anche in questo sottogruppo (122/145) sono tipo 2 a (+/-); i rimanenti 23 sono tipo 2 b (n=2); tipo 2 c (n=9); tipo D (n=6); tipo 3 a (n=5); o tipo 4 (n=1) (Fig. 1). Cinquantuno dei 122 neonati affetti hanno un coinvolgimento dell anca destra, 54 hanno un coinvolgimento dell anca sinistra, e gli altri 20 un coinvolgimento bilaterale. 364 dei 1158 neonati hanno almeno uno dei fattori di rischio considerati nel presente studio. Dei 122 pazienti con almeno un anca di tipo 2 a o più alto, 81 non presentano alcun fattore di rischio per CDH, 19 hanno storia di presentazione podalica al momento del parto o durante la gravidanza, 7 hanno parenti di primo grado con CDH, 6 hanno storia di mal posizione in utero, 4 mostrano una minore abduzione, 3 erano prematuri, 1 presenta malformazioni, e 1 ha la madre diabetica. Una manovra di Ortolani positiva è stata osservata in 2 casi, risultati negativi si sono osservati per le anche rimanenti (Fig. 2). L età alla diagnosi comprende dai 14 ai 90 giorni con un età media di 52 giorni. DDH è diagnosticata prima delle 3 settimane di età nel 31,6% dei neonati e tra 3 e le 8 settimane di età nel 68,4%. Il trattamento si inizia al momento della diagnosi. A un mese dalla diagnosi, gli studi ecografici rivelano l evoluzione spontanea verso la normale copertura dell osso nel 94% del tipo di anche Graf 2 a+/2 a (diminuzione della copertura d osso e dell angolo alpha di diagnosticati nei primi tre mesi di vita). Nei rimanenti casi (6%), la copertura d osso era acquisita tramite mezzi di retrazione leggera applicati 24 ore al giorno per 30 giorni. Le anche di tipo 2 b sono state trattate con un retrattore Milgram. Dopo 1 mese dal trattamento, l esame ecografico mostrava un anca matura. Anche tipi 2 c, D e 3 b sono stati trattati con retrattori Milgram, sebbene in questi casi l esamine ecografico dopo un mese rivelava un recupero incompleto. Tutte queste anche hanno mostrato una completa guarigione dopo 2 mesi dal trattamento. Seguendo la conferma ecografica della diagnosi, il singolo paziente con anca tipo 4 è stato monitorato e seguito da un chirurgo ortopedico per il trattamento. Per quanto riguarda il follow-up, tutti i pazienti con anca classificata come tipo 2 a e più alta sono stati sottoposti a controllo ecografico e visita ortopedica ogni 30 giorni fino al completo recupero avvenuto. Immediatamente dopo l applicazione del retrattore Milgram, la corretta posizione della testa femorale è stata verificata tramite un esame radiografico anteriore e posteriore della pelvi.
5 Discussione L uso routinario di procedure di screening per la DDH è sempre più soggetto a un notevole dibattito. L alta percentuale di miglioramenti spontanei per questa condizione (+80%) ha portato notevole incertezza riguardo l approccio da usare per lo screening dei neonati positivi. Ultime recensioni [8-10] hanno sottolineato l impossibilità di valutare l efficacia attuale dello screening in base ai risultati ottenuti, dovuto alla mancanza di studi di miglioramenti spontanei dell instabilità dell anca e sui risultati funzionali dei trattamenti prescritti. Queste recensioni enfatizzano la necessità di un affidabile dimostrazione dei benefici apportati dalle procedure di screening. È stato sostenuto che, comparato con l esame clinico (basato sulle manovre di Ortolani e Barlow), la tecnica di screening ecografica permette l identificazione di un alto numero di casi di DDH, e questo può incrementare il rischio di trattamento prescritto inutilmente. Comunque, l evoluzione di un caso di displasia non complicata in coxartrosi, o peggio, in una lussazione d anca non trattata, ha implicazioni economiche e sociali considerevoli. Invece, il costo di un programma di screening di massa deve essere analizzato in luce di oneri economici rappresentati da tali casi in termini di ripetute, prolungate ospedalizzazioni, chirurgia, disabilità residua, e programmi di riabilitazione. In Europa, questo tipo di analisi comparativa ha rivelato l opportunità di esecuzione di massa di screening ultrasonoro in bambini piccoli (<3 mesi) [11], considerando che, fino ad oggi negli Stati Uniti autori hanno espresso opinioni contrastanti [12]. I casi inclusi in questo studio (che sono stati osservati tra il 1 Gennaio 2005 e il 1 Gennaio 2006) sono rappresentativi di un campione non selezionato di neonati. Diagnosi precoce è stata raggiunta nel 100% dei casi, durante le prime 2 settimane di vita nel 31,6%. Nella media, la condizione era diagnosticata e il trattamento iniziato quando il neonato aveva raggiunto i 52 giorni di vita. Quest ultimo risultato sottolinea l abilità dei medici nell identificare il disordine: i pediatri e i neonatologi sono referenti per l esame ecografico ai neonati in età precoce. Negli ultimi anni, la diagnosi precoce di CDH in numerose aree ha marcatamente ridotto la necessità di studi di radiologia tradizionale, ma ha anche permesso la diversificazione degli approcci usati per gestire questo disordine e decrementare la durata del trattamento. Ha anche diminuito significativamente l uso della chirurgia per trattare i casi diagnosticati tardivamente e la frequenza di necrosi della testa femorale. Nel presente studio, un totale di 1154 neonati (includente 374 con almeno un fattore di rischio per CDH), sono stati esaminati tramite procedure ecografiche [13]. Alterazioni dell anca sono stati evidenziati in solo 41 (3.6%) dei pazienti. Inoltre, approssimativamente il 67% dei pazienti classificati come tipo 2 A o più alto non presentavano fattori di rischio: i tipi di anca (includenti il tipo 4) si distribuivano equamente. È stato osservato che l incidenza di DDH in Sardegna è più elevata che quella riportata in altre regioni italiane [2]. I risultati ottenuti nel presente studio rilevano come, nella maggioranza dei casi, la presenza di fattori di rischio non è particolarmente significativa e non sufficiente per porre una diagnosi precoce di DDH. In particolare, come precedenti pubblicazioni hanno evidenziato [14], nascite premature e gemellari non sono stati più considerati fattori di rischio per questo disordine. Per molti anni lo screening precoce per CDH in tutte le parti del mondo era basato sulle manovre di Ortolani [15] e Barlow [16]. Comunque, negli ultimi anni, numerose pubblicazioni hanno evidenziato l evoluzione di questo approccio, che è basato sull identificazione di un segno funzionale indiretto invece che sulla valutazione morfologica del substrato anatomopatologico che caratterizza il disordine [17,18]. La manovra di Ortolani è risultata positiva nel 2% dei pazienti esaminati nel presente studio, in particolar modo quelli classificati come tipo 3 e 4. Dovrebbe essere ricordato comunque, che l età media dei neonati valutati in questo studio è di 52 giorni. Perciò è
6 possibile che la manovra possa ottenere risultato positivo se l esame è eseguito precocemente. Quando un neonato senza fattori di rischio e con segni clinici negativi, presenta un segno clinico positivo per displasia dell anca, invariabilmente conseguirà una diagnosi tardiva [19]. Il proposito è, comunque, quello di diagnosticare il disordine il prima possibile [17]. La nostra esperienza mostra che un trattamento precoce per CDH reso possibile dallo screening tramite ecografia, può portare ad una completa riabilitazione della stabilità dell anca dopo uno o due mesi di trattamento. È noto che le anche di tipo 4 sono raramente osservate alla nascita [16]. Questo indica che il tipo di anca 4 è frequentemente il risultato di un processo displasico più che un disordine congenito. La diagnosi precoce di instabilità dell anca è fondamentale nel prevenire lo sviluppo di DDH. I risultati ottenuti nei pazienti trattati fino ad ora supportano la validità delle affermazioni appena fatte. Infatti la durata del trattamento risulta più breve nei pazienti trattati di minore età (45 giorni), la chirurgia non è richiesta, e in tutti i pazienti le caratteristiche ecografiche forniscono evidenza di normalizzazione dei parametri clinici. In più tutti i neonati iniziano a camminare alla stessa età media (12 mesi), come gli altri bambini senza patologie d anca. Per concludere, in termini di incidenza, evoluzione, e difficoltà di trattamento, la displasia dell anca costituisce una delle patologie ortopediche maggiori. Durante gli ultimi vent anni, l avvento delle tecniche ecografiche ha radicalmente cambiato la prognosi di CDH, e oggi raramente è richiesto il trattamento chirurgico. L ecografia è la sola procedura capace di identificare le anche displasiche e instabili in precoce età così da permettere un trattamento in un tempo adeguato. Per nostra conoscenza, questo è il primo studio nel suo genere. La Sardegna rappresenta un caso speciale dato che la regione è caratterizzata da una segregazione genetica e da un alto numero di malformazioni. Il confronto dei risultati ottenuti nel presente studio con quello pubblicato da De Pellegrin 1979, 1985, 1989 e 1990 mostra chiaramente che lo screening generalizzato alla nascita (1990) [17] indipendentemente dalla presenza o assenza di fattori di rischio e/o segni clinici, è la sola via di raggiungimento di una diagnosi precoce in percentuale del 100%. Infatti le caratteristiche ottenute nel nostro gruppo indicano che lo screening tramite ecografia dovrebbe essere esteso a tutti i neonati di 4-6 settimane di età, anche quando sono mancanti i segni clinici e i fattori di rischio per DDH, con il presupposto di migliorare la diagnosi precoce e il trattamento della patologia. Conflitto di interesse Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse. Bibliografia [1] Dezateux C, Rosendahl K. Developmental dysplasia of the hip. Lancet 2007;5(369): [2] Baronciani D, Atti G, Andiloro F, et al. Screening for developmental Dysplasia of the Hip: from theory to practice. Pediatrics 1997;99(2):E5. [3] American Academy of Pediatrics Committee on quality improvement, subcommittee on Developmental Dysplasia of the Hip. Pediatrics 2000;105: [4] Catteral A. The early diagnosis of congenital dislocation of the hip (editorial). J Bone Joint Surg Br 1994;76: [5] Graf R. The diagnosis of congenital hip joint dislocation by the ultrasonic compound-treatment. Arch Orthop Traumat 1980;97: [6] De Pellegrin M, Tessari L. Early ultrasound diagnosis of developmental dysplasia of the hip. Bull Hospital Joint Dis 1996;54(4): [7] Graf R. Guide to sonography of the infant hip. Stuttgart-New York: George Thieme Verlag, [8] Woolacott NF, Puhan MA, Steurer J et al. Ultrasonography in screening for developmental dysplasia in newborns: systematic review. BMJ 2005;330:1413.
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