Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull età adulta

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1 Disturbi spettro autistico e ADHD: focus sull età adulta The multistep network diagnostic model Roberto Keller Centro pilota disturbi spettro autistico in età adulta regione Piemonte Dipartimento di salute mentale ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino roberto.keller@aslto2.piemonte.it

2 I disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce e interessamento multisistemico (intestinale, immunitario ) che tendono a permanere lifetime. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a basso funzionamento/maggiore necessità di supporto (con disabilità intellettiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger).

3 ADHD E DISTURBI SPETTRO AUTISTICO Badescu 2016, Barnard-Brak 2016 ; Rommelse 2011 ASD ADHD 30-70% In 50% di adolescenti ASD è presente distraibilità, iperattività ADHD in ASD adulti:40% ADHD in ASD Bb: 30-50% ASD in ADHD adulti: 20% ++ ADHD disattentivo Uso di stimolanti off label in ASD non migliora comunicazione, interazione sociale, iperattività

4 Hartman, Geurts, Franke, Buitelaar, Rommelse Changing ASD-ADHD symptom co-occurrence across the lifespan with adolescence as crucial time window: illustrating the need to go beyond childhood. VI E UNA VARIABILITA NELLA COMORBIDITA CON PICCO MASSIMO IN ADOLESCENZA

5 A review on cognitive and brain endophenotypes that may be common in autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and facilitate the search for pleiotropic genes Nanda N.J. Rommelse,, Hilde M. Geurtsc,, Barbara Franke, Jan K. Buitelaar, Catharina A. Hartman Neuroscience and Biobehavioral Reviews 35 (2011)

6 FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD E ASD Rommelse 2011 ASD caratteristiche core presenti in ADHD MANCANZA DI CONSAPEVOLEZZA DEI SENTIMENTI DEGLI ALTRI Ridotta comprensione delle conseguenze dei propri comportamenti Scarse abilità sociali Riduzione dei livelli di empatia DEFICIT DEL LINGUAGGIO Difficoltà nella pragmatica e nella comunicazione COMPORTAMENTI STEREOTIPATI

7 FENOTIPI COMPORTAMENTALI SIMILI IN ADHD E ASD-2 Rommelse 2011 ADHD caratteristiche core presenti in ASD DEFICIT ATTENTIVI IPERATTIVITA E IMPULSIVITA DEFICIT DI REGOLAZIONE DELLE EMOZIONI

8 ADHD E ASD: e personalità/temperamento ADHD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster B ASD maggiormente associato ai disturbi di personalità di cluster A e C L aumento di harm avoidance in ASD/ADHD neuroticismo affettività negativa è un fattore aspecifico relativo alla psicopatologia e non all associazione dei due disturbi (Rommelse 2011) ; secondo altri autotori invece harm-avoidance e self-directedness sono un endofenotipo comune ASD-ADHD (Sizoo 2015)

9 ADHD E ASD: TIPO COMBINATO In presenza di ADHD+ASD: -Vi sono sintomi associati internalizzanti più gravi - La comorbidità con disturbo oppositivo provocatorio e disturbo della condotta si mostra più grave

10 Associazione di dimensione autistica e ADHD in età adulta in gemelli (selfreport) i comportamenti ripetitivi /interessi ristretti di ASD mostrano la maggiore associazione con la disattenzione e iperattività impulsività di ADHD, con correlazione genetica , senza differenze di genere (Polderman 2014)

11 La mancanza di diagnosi/intervento specifico per l autismo nell adulto è un problema diffuso

12 Autism is our passion. Dal 2009 in Torino, l ambulatorio pubblico per i Disturbi dello spettro autistico della ASL To2 si occupa in modo specifico di diagnosi e orientamento all intervento per persone che soffrono di disturbi dello spettro autistico DI TUTTI I LIVELLI DI GRAVITA e di valutare e orientare anche i disturbi psicopatologici associati (depressione, ansia, psicosi..), ma anche di vederne I TALENTI

13 Problemi specifici di ASD-ADHD in età adulta. COME INDIVIDUARE UN DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO IN ETA ADULTA? The multistep network diagnostic model

14 Step del percorso di diagnosi 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA 3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA

15 Disturbi pervasivi dello sviluppo: il DSM-IV TR : CATEGORIALE Disturbo autistico Disturbo di Rett Disturbo disintegrativo della infanzia Disturbo di Asperger Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti Specificato

16 DSM 5 Si passa da una visione categoriale, con disturbi fra loro bene distinti a una visione dimensionale, di continuum

17 Criteri diagnostici DSM 5 1. Deficit persistente nella comunicazione e interazione sociale in diversi contesti e manifestato da (3/3): - Deficit nella reciprocità socio-emotiva - Deficit nel comportamento comunicativo non verbale utilizzato nella interazione sociale - Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni

18 Criteri diagnostici DSM 5 2. Modalità ristrette, ripetitive di comportamenti, interessi, attività (2/4): - Stereotipie o ripetitività nel linguaggio, movimenti, uso di oggetti - Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza a routine priva di flessibilità, rituali di comportamento verbali o non verbali - Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (tema) - Iper-ipo reattività agli stimoli sensoriali o interesse inusuale verso stimoli sensoriali dell ambiente

19 C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non manifestarsi pienamente sino a che la richiesta sociale va oltre i limiti delle capacità) Per early childood si considera l età di 8 anni e inferiore in modo flessibile/

20 D. I sintomi compromettono nel loro insieme il funzionamento nella vita quotidiana.

21 Funzionamento e Livelli di gravità Livello 1: richiede sostegno Livello 2: richiede un sostegno elevato Livello 3: richiede un sostegno molto elevato

22 Diagnosis of Autism - DSM 5 (N=320 ; 60 % ASD + intellectual disability) 5% 8% 30% 29% 28% Severity level I Severity level II Severity level III No autism Under evaluation

23 Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64 anni che giunge all ambulatorio non ha una diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma di:

24 Disturbo di Asperger F84.5 [299.80] COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE SOCIALE: - comportamenti non verbali (sguardo diretto, mimica, posture e gesti che regolano l interazione sociale - incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo - mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,.. - mancanza di reciprocità sociale o emotiva

25 Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI : - Dedizione anomala per intensità o focalizzazione - Abitudini o rituali rigidi -Manierismi motori stereotipati e ripetitivi - Persistente interesse eccessivo per parti di oggetti

26 Disturbo di Asperger (DSM-IV TR) SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO) NON VI E RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO NON VI E RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER L ETA, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA

27 Interessi speciali in Asperger Parti di oggetti: sensorialità Tipo di oggetti: treni, animali, elettronici, estintori Complessi: storia, entomologia, geografia Una persona, letteratura fantastica, interessi multipli HANNO UNA SCADENZA Le collezioni si mantengono Atwood 2013

28 Step 2. La conoscenza del paziente e la sua storia

29 Step 2. La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro? Chi passa più tempo con lui? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia? E i fratelli?

30 La valutazione dell adulto con sospetto ASD rappresenta un percorso complesso che comincia, quando possibile, da una accurata raccolta anamnestica dei primi anni di vita.come era il paziente da bambino?

31 Peter Uta Frith Peter è il figlio molto amato di una famiglia benestante di Londra. Nei primi anni di vita non alzava gli occhi quando lo chiamavano per nome, non indicava le cose e non guardava gli oggetti su cui gli altri cercavano di richiamare la sua attenzione. Poteva restare assorto per ore a esaminare un mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva a prenderlo non allargava mai le braccia.

32 Peter Uta Frith - 2 Peter era sordo? Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo. Divenne evidente che l udito non solo era del tutto normale ma che anzi era ipersensibile a certi suoni e rumori. Aveva una grande collezione di automobiline che era interessato solo a disporre in lunghe file e a osservare la ruota di una di queste girare.

33 Peter Uta Frith - 3 Ascoltava ripetutamente senza posa le Quattro stagioni di Vivaldi. Per andare in bagno o a letto si dovevano seguire rituali rigidi, altrimenti l intera procedura doveva essere ripetuta da capo. parlare tardi ma Cominciò a il linguaggio non gli aprì le porte della comunicazione. Sembrava che il suo sguardo passasse attraverso le persone.

34 Peter Uta Frith - 4 Lo si vedeva spesso agitare le mani, come una farfalla e guardarle con la coda dell occhio. saltellava e camminava sulle punte. Talvolta per strada Peter era assorbito da se stesso, ostinato e intransigente verso i desideri altrui e in famiglia lo chiamavano il piccolo tiranno. All età di tre anni gli fu diagnosticato l autismo.

35 Peter Uta Frith - 5 Si vide come fosse eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che completava anche con le tessere a testa in giù. seguito la sorella si accorse come avesse memorizzato In tutti i percorsi degli autobus di Londra con relativi numeri e destinazioni. Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una volta che la mamma disse che non aveva più gli occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli sul pavimento.

36 Step 2. L esame psichico diretto Gli obiettivi sono: - valutare la presenza di autismo e - ipotizzare i livelli di funzionamento - valutare l aspetto psicopatologico NB va eseguito in modo a) età specifico b) genere specifico

37 - Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines) -Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo)

38 -È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno -Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo

39 Quali sono le presentazioni cliniche genere specifiche nell età giovane adulta (ad es. nella sindrome di Asperger)?

40 Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell infanzia, le femmine sviluppano una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione.

41 Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri e insoliti rispetto ai maschi. D altra parte, anche se mostrano meno il loro autismo, in realtà le ragazze sentono maggiormente in modo autistico, con probabilmente maggiori alterazioni nella percezione sensoriale. Possono mostrarsi con logorrea o graforrea (deficit della pragmatica del linguaggio) senza saper arrestare il loro discorso come mostrano difficoltà nello spostare l attenzione (o parlano o messaggiano al cellulare ).

42 Peraltro, nonostante la copiata apparenza normotipica, la ragazza con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger, mantiene una severa ingenuità sociale che la espone a rischio di abusi sessuali per la incapacità di riconoscere dei messaggi socialmente evidenti, in particolare non verbali, di inviti sessuali.

43 Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo

44 Test di livello: utile anche per differenziare la valutazione WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e lingua italiana; facile reperibilità Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali e anche di non lingua-cultura italiana; punteggi non corrispondenti alla WAIS; economica Leiter: per soggetti non verbali; costosa TIB: valutazione del livello intellettivo premorboso per valutare deterioramento

45 Strumenti diagnostici specifici Screening:AQ-EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI, STAI Y, Rorschach, Ultrashort Screening List for ADHD in Adults da J.J. Sandra Kooij Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.

46 Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici

47 Autismo Non vi è una lesione cerebrale specifica che causa l autismo ma vi è una alterazione dei circuiti cerebrali in particolare relativi alla cognizione sociale, etc. Concordance of WM and GM in ASD Human Brain Mapping 2013 Cauda, Costa, Palermo, D agata, Diano, Bianco, Duca, Keller

48 Visita genetica medica

49 A Novel 3q29 Deletion Associated With Autism, Intellectual Disability, Psychiatric Disorders, and Obesity Am J Med Genet 2015 Elisa Biamino, Eleonora Di Gregorio, Elga Fabia Belligni, Roberto Keller, Evelise Riberi, Marina Gandione, Alessandro Calcia, Cecilia Mancini,Elisa Giorgio, Simona Cavalieri, Patrizia Pappi, Flavia Talarico, Antonio M. Fea, Silvia De Rubeis, Margherita Cirillo Silengo, Giovanni Battista Ferrero and Alfredo Brusco

50 DISTURBI PSICOTICI in microdelezione 22q11 1:2000/4000 nati vivi 6-12 anni : 2% cardiopatie anomalie palato anni : 10 % ipocalcemia alter. immunitarie anni : 23 % mutaz. de novo 90% ricorrenza 50% anni : 41 % > 36 anni : 42 % SINDROME DI GEORGE

51 DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO nella microdelezione 22q anni : 13% anni : 26 % coinvolgimento del mglur network gene anni : 16 % Wenger 2015

52 DEFICIT ATTENZIONE E IPERATTIVITA - ADHD 37% 6-12 aa, 60 % maschi 23 % aa; 15 % aa 63% disattentivo 6,5% iperattivo-impulsivo nei bambini 30,5 % combinato Schneider 2014

53 5. Step raccolta di informazioni dagli attori e valutazione funzionale del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona

54 6. Il progetto. Principi generali di articolazione dell intervento: INDIVIDUALITA 1. Comunicazione 2. Autonomia 3. Occupazione lavoro ruolo sociale 4. Benessere psicologico 5. Benessere fisico 6. Relazioni sociali 7. Gestione del patrimonio 8. Rispetto di leggi e norme 9. Affettività, sessualità 10. La tecnica come strumento NON FINE

55 I TALENTI DELLA PERSONA AUTISTICA 1. METODICA 2. RESISTENTE ALLA RIPETITIVITA 3. ORDINATA 4. AUTENTICA, LEALE E SINCERA 5. CAPACE DI CONCENTRARSI SU UN COMPITO DEFINITO 6. ATTENTA AI DETTAGLI 7. PRECISA NELLA ESECUZIONE 8. CAPACE DI TROVARE SOLUZIONI NON COMUNI

56 NETWORK MODEL: creazione di una rete territoriale sin dal momento di valutazione diagnostica e formulazione del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona, con interazione continua nel corso dell intervento NPI Psichiatria Ambulatorio Centro Pilota ASD ASL To2 Centri abilitativi esterni, scuola, percorsi lavoro, Associazioni fam. Percorso sociale (IC, UMVD, dove richiesto)

57 7. LA RETE REGIONALE per un progetto sociosanitario ASL PIEMONTESI Referente autismo per il progetto a livello locale FAMIGLIE E ASSOCIAZIONI SCUOLA, UNIVERSITA ASSESSORATO E CONSIGLIO REGIONE PIEMONTE Dgr ; Tavolo Autismo ASL TO 2 CENTRO PILOTA ADULTI: centro di II livello su invio da parte dei CSM del Piemonte CONSORZI E COMUNI: partner SOCIO ASSISTENZIALE

58 Lavorare insieme per costruire opportunità e qualità di vita per le Persone con autismi