Disturbi generalizzati dello sviluppo Autismo

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1 Disturbi generalizzati dello sviluppo Autismo

2 Mi chiamo Christopher John Francis Boone. Conosco a memoria i nomi di tutte le nazioni del mondo e delle loro capitali, e ogni numero primo fino a Di solito le persone mi guardano quando parlano con me. So che stanno tentando di intuire quello che mi passa per la testa, ma sono io invece che non riesco a capire cosa stanno pensando. E come stare in una stanza con un vetro specchiato, uguale a quelli che si vedono nei film di spionaggio. Invece mi piaceva, il fatto che mio padre mi parlasse senza guardarmi. Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, pp.5 e 31

3 Ci metto un sacco di tempo per abituarmi alle persone che non conosco. Per esempio, quando c è una persona nuova che viene a lavorare a scuola non le parlo per settimane. Rimango ad osservarla finché non sono certo di potermi fidare. Poi le faccio delle domande su di lei, sulla sua vita, del tipo se ha degli animali e qual è il suo colore preferito e cosa sa dell Apollo e le chiedo di disegnarmi una piantina della sua casa e voglio sapere che macchina ha, così imparo a conoscerla. Da quel momento in poi non mi preoccupo più se mi capita di trovarmi nella stessa stanza con questa persona e non sono più obbligato a stare all erta. Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, p.48

4 La mia mente funziona come la pellicola di un film. Ecco perché sono bravissimo a ricordare le cose, come le conversazioni che ho trascritto nel libro, cosa indossano le persone o il loro profumo, perché la mia testa possiede una sorta di memoria olfattiva che funziona come una colonna sonora. Quando mi si chiede di ricordare qualcosa io non faccio altro che premere il tasto Riavvolgere e Andare avanti veloce e Pausa come un videoregistratore, o meglio un DVD perché non ho bisogno di riavvolgere tutto il nastro per trovare il ricordo di qualcosa avvenuto tanto tempo prima. E inoltre non ci sono pulsanti, perché è tutto nella mia testa. Se qualcuno mi dice: - Christopher, raccontami com'era tua madre, - io sono in grado di Riavvolgere un'enorme quantità di scene differenti e raccontare esattamente com'era in ognuna di esse. Per esempio potrei tornare indietro al 4 luglio 1992 quando avevo 9 anni Mark Haddon, Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, Einaudi, 2003, p.92

5 Autism epidemic!!!

6 Epidemiologia La prevalenza attuale per lo spettro autistico (ASD), in Europa e Nord America, è del 6 per M:F varia da 2:1 a 6.5:1, anche maggiore nei soggetti ad alto funzionamento cognitivo. Prevalenza per tipo di disturbo dello spettro autistico (ASD) in Canada: - intero spettro: 6,5 per autismo: 2,2 per sindrome di Asperger: 1 per DGS-NAS: 3,3 per (Fombonne E, Zakarian R: Pervasive developmental disorders in Montreal, Quebec, Canada: prevalence and links with immunizations. Pediatrics, 2006; 118(1)

7 DEFINIZIONE L autismo nasce come entità nosografica nel 1943: Leo Kanner, psichiatra austriaco, descrisse 11 bambini con un quadro clinico caratterizzato da un disturbo nel contatto affettivo con la realtà che si traduceva in condotte di evitamento, tendenza all isolamento ed atipie comportamentali (bisogno di immutabilità). La causa del disturbo veniva ricondotta ad un disturbo della relazione con i genitori che venivano descritti come cold intelligent parents

8 Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Spettro Autistico)

9 DSM IV DSM V La prima sostanziale differenza tra le due edizioni del DSM è che nel DSM-IV (APA, 2000) si parlava di Disturbi Pervasivi dello Sviluppo che si distinguevano in: disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e sindrome di Rett. Ora con il DSM-V questi sottotipi sono stati riuniti in un unica categoria denominata Disturbi dello Spettro Autistico (ASD Autism Spectrum Disorders), ad eccezione della sindrome di Rett che è stata posta tra i disturbi neurologici.

10 EZIOPATOGENESI Non c è a tutt oggi un ipotesi unificatrice veramente convincente anche se è assodato che l Autismo è un disturbo di origine neurobiologica.

11 DIAGNOSI Non esiste un marker biologico per l Autismo L unica diagnosi possibile per una malattia neurobiologica è di tipo comportamentale

12 Caratteristiche cliniche dell autismo Deficit dell interazione sociale Deficit della comunicazione Interessi ristretti e stereotipati

13 Deficit sociali La compromissione sociale è precoce, specifica ma spesso sfugge al riconoscimento dei genitori. Il primo sintomo d allarme riferito al pediatra è spesso un ritardo del linguaggio.

14 Autistic Continuum Studio epidemiologico su soggetti autistici ed autistic- like,indipendentemente dal livello intellettivo Il riservato Il passivo L attivo ma bizzarro (Wing e Gould, 1979, Wing 1988)

15 L attenzione condivisa Non esiste un singolo patognomonico deficit di sviluppo o comportamento che sia caratteristico di tutti i bambini con autismo; tuttavia la maggior parte dei bambini presenta un certo grado di compromissione nell attenzione congiunta e nel gioco simbolico. (American Academy of Pediatrics: Technical Report: the Pediatrician s role in the diagnosis and management of Autistic spectrum Disorder in children. Pediatrics 107, 5, 2001). Un deficit nell attenzione condivisa sembra essere la caratteristica più distinguibile nel bambino molto piccolo con ASD. (American Academy of Pediatrics: Clinical Report: Identification and evaluation of children with ASD. Pediatrics 120, 5, 2007)

16 Deficit della comunicazione L assenza di linguaggio non è indicatore specifico di autismo. ASD lievi o con alto livello cognitivo sono spesso verbali anche da piccoli. Alterazioni qualitative del linguaggio: ecolalia, stereotipie verbali, tono monotono, dissociazione tra comprensione e produzione, parole pop-up e parole giganti.

17 Deficit della comunicazione La compromissione del linguaggio, peraltro, non riguarda solo gli aspetti espressivi, ma anche la componente nonverbale e la comprensione. Per quel che riguarda, infatti, la componente non-verbale del linguaggio, raramente vengono usati quei gesti e quelle pantomime che solitamente accompagnano il messaggio verbale per arricchirne il significato

18 Le abilità di gioco nell autismo Mancanza o ritardo del gioco di immaginazione Persistente gioco senso-motorio e/o ripetitivo

19 Comportamenti ripetitivi e stereotipati Stereotipie: comportamenti ripetitivi, non funzionali e atipici: sfarfallare le mani, dondolarsi, girare su se stessi, camminare sulle punte. Non sono specifici dell autismo. Nell ASD in genere non compaiono prima dei 3 anni. Alcuni interessi sono tipici ma è anomalo il grado di coinvolgimento.

20 Comportamenti ripetitivi e stereotipati Nel complesso, due aspetti caratterizzano questo tipo di comportamenti: 1.l'abilità del bambino nel cogliere minime variazioni del set percettivo (accorgersi, ad esempio, che la disposizione dei soldatini è stata alterata o che il cibo ha una consistenza lievemente diversa) 2.le reazioni di profondo disagio quando ciò avviene.

21 Comportamenti ripetitivi e stereotipati Possono cambiare gli interessi, ma l interesse inteso come stato partecipativo e dedizione assorbente non cambia. Ritualizzazione di alcune abituali routine quotidiane, quali il mangiare, il lavarsi, l'uscire, che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili.

22 SINTOMI SENSORIALI Probabilmente dovuti a difficoltà nelle afferenze sensoriali o alla loro integrazione a livello del SNC. Possono interessare tutte le sensibilità: TATTILE VISIVA OLFATTIVA GUSTATIVA UDITIVA PROPRIOCETTIVA

23 Non esistono marcatori neurologici o biochimici, né fattori ereditari univoci che consentano un individuazione oggettiva del disturbo, pertanto la diagnosi avviene in base a criteri comportamentali Il DSM IV-TR inserisce il Disturbo Autistico nella classe generale dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo e nella specifica categoria Indica presenza nel soggetto di una compromissione delle varie funzioni neuropsicologiche, cognitive, interattive

24 A. I sintomi (DSM-IV) Ne sono richiesti sei, di cui almeno: due dall'area 1: Deficit sociale uno dall'area 2: Deficit comunicativo uno dall'area 3: Aree di interessi e gioco

25 1. Interazione sociale A. marcata compromissione nell uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l interazione sociale B. incapacità di sviluppare interazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo C. Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per esempio non mostrare, portare, né richiamare l attenzione su oggetti di proprio interesse) D. Mancanza di reciprocità sociale o emotiva

26 2. Deficit comunicativo A. ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica) B. in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri C. uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico D. mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

27 3. Attività stereotipate ed interessi ristretti (a)dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione (b)sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici (c)manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo) (d)persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

28 B. Età di esordio (DSM-IV) Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (3) gioco simbolico o di immaginazione.

29 C. Diagnosi differenziale (DSM-IV) Sindrome di Rett Mutismo Selettivo Disturbo del linguaggio e disturbo della comunicazione sociale Disabilità intellettiva senza autismo Disordine da movimenti stereotipati Disordine da deficit di attenzione /Iperattività Schizofrenia

30 Compromissione dell interazione sociale nel corso dello sviluppo Nel primo anno di vita: sguardo sfuggente; assenza di sorriso sociale; mancanza di atteggiamenti anticipatori quando si cerca di prenderlo in braccio (tendere le braccia); atipie del dialogo tonico (difficoltà a tenerlo in braccio); inadeguatezza dell attenzione congiunta (difficoltà di richiamare la sua attenzione su un oggetto o un evento interessante) (Mundy, 2003; Mundy, Sigman e Kasari, 1990; Tomasello, 1995). Fra il secondo e il quinto anno di vita: il bambino «si aggira» fra gli altri come se non esistessero; tende a isolarsi; quando chiamato «non risponde»; non richiede la partecipazione dell altro nelle sue attività, né lo rende partecipe delle sue attività (richiamando, ad esempio, l attenzione dell altro su oggetti o eventi interessanti, oppure portando o mostrando oggetti); utilizza l altro in maniera strumentale per l appagamento delle esigenze del momento (senza guardarlo negli occhi gli prende il braccio e lo indirizza verso una cosa, che lui da solo non riesce a prendere). In epoche ancora successive (dal sesto anno di vita in poi), la compromissione dell interazione sociale può continuare a esprimersi con i comportamenti su accennati ovvero, in relazione al conseguimento di un adattamento formale all ambiente, può assumere forme meno esplicite, in cui persiste uno scarso investimento nella relazione con l altro.

31 Compromissione della comunicazione nel corso dello sviluppo Nei primi anni di vita: mancato uso del linguaggio verbale e «disattenzione» nei confronti del linguaggio verbale degli altri («non ci chiama per nome», «non si volta quando chiamato per nome», «non usa le parole per chiedere o indicare»). Non cerca di compensare con modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica. Atipie espressive: es: ecolalia immediata o differita, stereotipie verbali. Dopo il sesto anno di vita, il 50% dei casi riesce ad accedere al linguaggio verbale, che tuttavia risulta inadeguato. Mancato riconoscimento dell altro come partner conversazionale: parla di argomenti a lui favoriti senza preoccuparsi se interessino l interlocutore o se siano pertinenti al discorso. Usa frasi bizzarre, spesso associate in maniera illogica ad alcuni eventi (espressioni idiosincratiche). Non usa gesti per accompagnare il messaggio. Deficit di comprensione: incapacità di riconoscere i motti di spirito, i doppi sensi, le metafore e le locuzioni idiomatiche. Comprensione letterale; disturbo nell area della pragmatica

32 Compromissione della comunicazione nel corso dello sviluppo Deficit nelle capacita narrative: deriva dalla difficolta a tradurre in forma narrativa e convenzionale le proprie esperienze Carenze nell uso di termini affettivi e cognitivi (incapacita ad attribuire stati mentali). Meglio a livello scritto.

33 Frith U. (1998, p. 149)

34 DEFICIT E ATIPIE DELLA COMUNICAZIONE Riguarda sia la comprensione sia la produzione. La comunicazione preverbale (sguardo, mimica, gesti) è assente o viene utilizzata in maniera impropria e limitatamente al soddisfacimento di richieste particolari. Ridotto utilizzo del canale corporeo, della mimica. Mancata acquisizione delle competenze linguistiche previste dal livello di sviluppo. Il linguaggio è utilizzato per richiedere e non per comunicare.

35 DEFICIT E ATIPIE DELLA COMUNICAZIONE Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale. Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico (per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli ambientali, è per molti l unica modalità di utilizzo del codice verbale). Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente inadeguato. La comprensione è, spesso, più compromessa della produz. La comprensione è contestuale, letterale e legata al concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

36 ABILITA PERCETTIVE

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38 Manifestazioni e disturbi associati -Presenza di ritardo mentale (moderato o grave) con discrepanza delle abilità verbali rispetto a quelle di performance. Circa il 50% presenta nei test di QI un punteggio al di sotto di 70 (alcuni hanno punteggi molto alti) Grandi abilità di memorizzazione di dati, attenzione ai particolari. Le consuete misurazioni sono pero inadeguate: Lunghe sedute di test Difficolta nelle abilita attentive e nel controllo di comportamenti non legati al compito

39 Profili disomogenei In alcuni soggetti: isole di speciali abilità, di cui alcune eccezionalmente sviluppate (memoria, talento musicale, abilità matematiche), ma alquanto limitate (Riva et al., 2000) Memoria: ottima quella a breve termine, carente quella semantica, episodica e per fatti recenti Abilità motorie fini: possono essere migliori di quelle più grossolane Profili irregolari: in generale prestazioni migliori ai subtest Disegno con cubi e Ricostruzione di oggetti e peggiori al subtest Comprensione (Baron et al., 1995), ma enorme variabilita individuale (in realtà testa la comprensione sociale)

40 Profili disomogenei Abilita speciali: Musica Arti Calcolo/matematica Abilita meccaniche e spaziali Valorizzarle e sostenerle anche con eventuali programmi educativi Buon livello intellettivo permette di compensare le difficoltà sociali: laurea, buon lavoro, ecc.

41 Manifestazioni e disturbi associati - Condizioni mediche associate: disturbi cromosomici (sindrome dell X- fragile), metabolici (fenilchetonuria), disabilità conseguenti a infezioni prenatali (rosolia) o perinatali. -Comportamenti autolesivi, aggressivi, iperattività, ipo/ipersensibilità. Nel 25% dei casi sono presenti anche disturbi epilettici. Decorso: esordio prima dei 3 anni di età. Poco frequente il raggiungimento dell autonomia in età adulta, rara l adeguata interazione sociale, molto prevalente il permanere di interessi ristretti. Miglior predittore: livello intellettivo globale Da adulti: Il 5% e autosufficiente Il 50% non sviluppa l uso del linguaggio (studi più recenti parlano del 25%) Il 50-70% ha difficolta tali da non riuscire ad inserirsi nel contesto sociale

42 Possibili cause Interpretazioni psicoanalitiche Blocco nei normali processi di separazione-individuazione dalla madre. Es. per proteggersi da esperienze che provocano terrore, il bambino si rifugia nelle proprie sensazioni corporee (Tustin, 1992). Bettelheim (1967) madri frigorifero : freddezza emotiva (esperienza nei campi di concentramento; psicoterapia).

43 Possibili cause Interpretazioni cognitive Carenza nella capacità metarappresentazionale (Leslie, 1987), che di solito emerge intorno ai 18 mesi con il gioco di finzione. (ASSENZA DI UNA TEORIA DELLA MENTE) Prestazioni scarse nei compiti dello spostamento inatteso e della falsa credenza (Surian e Frith, 1993).

44 Spostamento inatteso Al bambino viene raccontata una storia i cui protagonisti sono un bambino, di nome Maxi, e la sua mamma. Lo sperimentatore mette in scena una precisa sequenza di azioni: Maxi, in presenza della madre, ripone un pezzo di cioccolata in un determinato armadio della cucina e in seguito si allontana per giocare 1. Durante la sua assenza la mamma, per cucinare, prende il dall armadio dove era stato riposto e lascia la parte armadietto 2. Poi la madre si allontana dalla scena A questo punto Maxi ritorna in cucina Non3. ha assistito allo spostamento (inatteso) della cioccolata e quindi ignora la nuova collocazione Maxi dove cerchera la cioccolata? cioccolato rimanente in un altro

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46 Spostamento inatteso Compito di Sally e Anne di Frith (1989)

47 FALSA CREDENZA DI II ORDINE Comprensione che l azione di una persona può derivare da una credenza che può non corrispondere con il dato di realtà

48 Falsa credenza di primo e secondo ordine nella relazione tra pari Questa è la storia di una sorella e di un fratello: Laura e Gino. Laura e Gino giocano in cameretta. Tutti e due vogliono lo stesso pupazzo e quindi iniziano a bisticciare.

49 Arriva la mamma e dice: Basta litigare! È ora di fare i compiti! Datemi il pupazzo: lo metto nell armadio e lo riprenderete dopo. Laura esce dalla cameretta e va a fare i compiti.

50 Gino rimane in cameretta, prende il pupazzo dall armadio e lo nasconde sotto il letto in modo che la sorella, quando torna, non lo trovi. Ma Laura, che ha finito i compiti, arriva proprio in quel momento vicino alla camera e vede che Gino nasconde il pupazzo sotto il letto. Gino non si accorge che Laura lo vede.

51 Arriva poi una cuginetta e chiede a Laura dov è il pupazzo.

52 Domanda di memoria 1. Laura ha visto Gino spostare il pupazzo? Domanda di realtà 2. Laura in che posto pensa sia il pupazzo? Domanda di falsa credenza di I ordine 3. Gino pensa che Laura l abbia visto mentre spostava il pupazzo? Domanda di falsa credenza di II ordine 4. Gino in che posto pensa che Laura manderà la cuginetta a cercare il pupazzo? Domanda di giustificazione 5. Perché Gino pensa che Laura manderà la cuginetta lì? LA PROVA VIENE NORMALMENTE SUPERATA INTORNO AI 6-7 ANNI

53 La teoria della mente però non spiega comportamenti rigidi e ripetitivi, la presenza di un profilo cognitivo con particolari discrepanze, l attenzione ai particolari

54 Possibili cause Ipotesi di un deficit della coerenza centrale, ovvero elaborazione globale delle informazioni ostacolando l accesso aii significati di piu alto livello (Happè, 1999). COERENZA CENTRALE DEBOLE Gli individui possono collocarsi in punti diversi del continuum che va da una molto forte ad una molto debole coerenza centrale. Coerenza centrale forte: percezione del senso generale di un'esperienza piuttosto che i suoi dettagli. Comprensione sintetica, anziché analitica, di ciò che accade. Le persone con autismo, alla luce di diverse ricerche che Baron Cohen cita nel suo articolo, sembrano essere contraddistinte da una debole coerenza centrale: percepiscono con chiarezza i dettagli di quanto avviene, ma possono avere forti difficoltà a dedurne il senso generale; hanno una fine discriminazione dei dettagli.

55 Possibili cause Soggetti con autismo: performances simili in compiti di ripetizione di frasi con sequenze di parole senza senso e frasi sensate Spiega le ripetizioni ossessive di routine anche disfunzionali

56 2) Ipotesi coinvolgimento delle funzioni esecutive (lobi frontali), (Russell, 1998): pianificare ed organizzare l azione, inibire risposte automatiche, anticipare la progressione di un evento. Comportamento simile ai soggetti che hanno lesioni ai lobi frontali Es: WCST Possibili cause (ma spiegazione molto generale, vedi deficit attentzione/iperattvita )

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58 Possibili cause Interpretazioni affettivo-relazionali Accesso limitato al concetto di persona, ovvero nel concepire gli altri come portatori di esperienze soggettive. La causa risiede nella capacità distorta o assente di...intersubjective engagement with others (Hobson, 1990). Il deficit emotivo e la difficoltà nel riconoscimento e nell espressione delle emozioni non e semplice sintomo ma causa stessa del disturbo.

59 Possibili cause Interpretazioni genetiche La presenza di fratelli con disturbo autistico aumenta il rischio di uguale disturbo da 1: a 1: Non vi sono dati certi (mutazione, delezione di specifici geni). Si pensa che la causa sia poligenica (più geni coinvolti). Concordanza in gemelli monozigoti del 70-90% (10% in eterozigoti) Nei monozigoti, anche se uno dei due non ha ASD, in genere ha comunque un disturbo del linguaggio

60 Possibili cause Interpretazioni biologiche Disordine neurologico che danneggia il funzionamento cerebrale. Dati sugli aspetti neurochimici, neuroimmunologici (eziologia virale), neuropatologiche (per es. anomalie del cervelletto, dei lobi temporali, ) Malfunzionamento dei neuroni specchio (che normalmente si attivano quando si compie e quando si vede compiere un azione finalizzata, in corrispondenza di intenzioni diverse servono per comprendere il senso delle azioni altrui) Non è ancora stata riscontrata nessuna anomalia specifica.

61 Non c è nessuna zebra con le strisce esattamente uguali alle altre (G. Gerland, 1999) Esiste un ampia variabilità interindividuale nell area comportamentale, nelle competenze cognitive, nel linguaggio, nei processi di interazione La varietà delle condizioni cliniche crea nel riabilitatore un bisogno di adeguare le strategie in base al profilo clinico funzionale. E fondamentale un lavoro sinergico di tutte le figure a contatto con la persona autistica (e in generale con disabilità) al fine di rilevare le peculiarità ed il funzionamento specifici del singolo individuo per creare le condizioni ottimali per il suo sviluppo.

62 Frith U. (1998, p. 177)

63 Emozioni e comportamento sociale Difficoltà ad andare oltre il superfluo e arrivare all essenziale; ricerca e individuazione ossessiva dei dettagli nello sforzo disperato di capire Ambito emotivo: amplifica tali difficoltà

64 Il dizionario dell autismo: felice/triste La bocca curvata all insù vuol dire felice, quella curvata all ingiù significa triste. Idea astratta di felice e triste Strategie di percezione del volto legate al dettaglio più che alla globalità (Happe,1999) Nell autismo: non ho mai visto una persona felice con la bocca così! focalizzazione su un singolo dettaglio visivo sì, ma quale????

65 La modalità mono di elaborazione delle informazioni Per elaborare le informazioni noi utilizziamo diversi sensi simultaneamente (il tatto, l udito e la vista, ad esempio). In noi tutto avviene contemporaneamente, in maniera automatica, mentre per loro tutto si svolge in modalità «mono»: ascoltare è più facile se nel frattempo non bisogna guardare con attenzione, guardare diventa più facile se contemporaneamente non bisogna ascoltare.

66 Bowlby e l elaborazione della perdita ha identificato quattro fasi di recupero da una perdita prima di ritornare ai precedenti livelli normali di funzionamento: 1. shock 2. protesta 3. disperazione 4. periodo di adattamento Autismo: sequenza applicabile alla perdita di qualsiasi oggetto di attaccamento. Perdite banali possono risultare molto disturbanti

67 Possibili interventi educativi Aumentare prevedibilità e comprensibilità utilizzando routine Strutturare le attività (anche attraverso indicazioni scritte) Motivare l alunno facendo leva sui suoi interessi particolari Interventi sulle emozioni e sui comportamenti (role-play, storie, istruzioni per le regole sociali) Gestire comportamenti aggressivi e ripetitivi in modo proattivo Importanza di osservare il bambino e l ambiente in cui si trova (es. classe). Quando mette in atto quel comportamento? Come rispondono i compagni? Reca fastidio a qualcuno? Reca danno a se stesso? Quali attività catturano la sua attenzione?...

68 Trattamento psicoterapetico: solo per bambini con buone abilita ludiche setting rigoroso coinvolgimento genitori Modificazione del comportamento: rinforzo positivo modellamento punizione e ricopensa per altro comportamento

69 Intervento Educativo Strutturato, il programma TEACCH Ideato e progettato da Eric Schopler negli anni 60, venne sperimentato nella Carolina del Nord per un periodo di 5 anni Il programma ha come fine lo sviluppo del miglior grado possibile di autonomia nella vita personale, sociale e lavorativa, attraverso strategie educative che potenzino le capacità della persona autistica.

70 Intervento Educativo Strutturato, il programma TEACCH Per formulare un buon programma educativo è necessario disporre di: 1) una diagnosi corretta 2) la valutazione del livello di sviluppo nelle differenti aree, come imitazione, motricità fine e globale, coordinazione oculo-manuale, capacità cognitive, comunicazione, percezione. Il profilo di sviluppo ottenuto sarà il punto di partenza per costruire il programma educativo, cioè per determinare i tipi di attività da proporre attraverso l'individuazione delle "emergenze". Le aree in cui si riscontra il maggior numero di emergenze sono da preferire nella scelta dei compiti da proporre. 3) un programma educativo individualizzato, che tenga conto non solo di questi elementi, ma anche delle priorità della famiglia e dell ambiente di lavoro, in modo da affrontare innanzi tutto ciò che appare più urgente, e delle predisposizioni del bambino, in modo da aumentare la motivazione e rendere l apprendimento più gradevole possibile.

71 Intervento Educativo Strutturato, il programma TEACCH Terapie individualizzate e mirate in base all area da sviluppare, effettuate in diversi contesti: Strutturazione dello spazio Strutturazione del tempo Strutturazione del materiale Rinforzo Aiuto fisico o visuale Generalizzazione del comportamento Interventi coordinati scuola-famiglia

72 Attivazione Emotiva con Reciprocità Corporea AERC Scopo: stimolare un canale comunicativo altamente emozionale L A.E.R.C. è un trattamento-protocollo educativo ideato dal professore Michele Zappella, psichiatra e studioso della sindrome autistica. Egli si ispira alla holding (abbraccio) di derivazione americana ha tratto ispirazione per un approccio educativo che fa dell area emotiva il canale di avvio di un percorso di educazione del bambino autistico alla vita sociale ed emotiva. Il lavoro del professore M. Zappella, si focalizza sui principi dell attivazione emotiva e della reciprocità corporea con le figure genitoriali. Il trattamento vero e proprio implica la messa in atto, da parte del terapeuta, di un processo interattivo molto intenso col bambino, cui devono assistere e partecipare i genitori stessi, basato sulla ATTIVAZIONE EMOTIVA.

73 Attivazione Emotiva con Reciprocità Corporea AERC Scopo: stimolare un canale comunicativo altamente emozionale Importanza della motivazione (sia a interagire che a collaborare) Rapporto faccia a faccia Giochi fisici Utilizzo di altre metodologie: ad es. TEACCH, Storie Sociali Collaborazione scuola-famiglia Particolarmente adatto con bambini autistici con buone capacità esecutive

74 Comunicazione Aumentativa Alternativa Potenziare l intersoggettività e la comunicazione non verbale Aumentativa = aumentare e supportare il linguaggio Alternativa = utilizzare altri codici comunicativi Può avvalersi di modalità diverse; assistita/non assistita; senza/bassa/alta tecnologia Parte dalla valutazione funzionale

75 Strategie comportamentali, Applied Behavior Analysis - ABA Insegnamento di competenze attraverso tecniche specifiche: utilizzare l ambiente circostante come stimolo e rinforzo Task analysis Prompts & fading (esagerazione di alcune caratteristiche fisiche dello stimolo discriminativo) Modelli competenti Rinforzi positivi Favorire generalizzazione e mantenimento

76 Uno strumento specifico: la storia sociale Una breve storia scritta in un modo e in una forma specifici. Descrive quello che succede in una specifica situazione sociale. Racconta cose ovvie per la maggior parte di noi, ma che non lo sono per chi ha dei problemi di comprensione sociale. Descrive quello che la gente fa, perché lo fa e quali sono le comuni reazioni a questi comportamenti. Le storie sociali sono state sviluppate da Carol Gray per essere usate con bambini con disturbi dello spettro autistico.

77 Obiettivi Le storie sociali sono spesso usate per sviluppare dei comportamenti appropriati. L obiettivo è quello di insegnare la competenza sociale, non un apprendimento automatico; si cerca di descrivere piuttosto che dare ordini.

78 Competenze specifiche da sviluppare Fornire un feedback positivo al soggetto, consentendogli di riconoscere le sue abilità e il suo comportamento appropriati. Aiutarlo ad essere pronto per una nuova esperienza. Aiutarlo ad abituarsi a una situazione, e a reagire ad essa in maniera appropriata. Aiutare a prevenire le reazioni estreme che scaturiscono da una mancanza di comprensione sociale. Fornire dei suggerimenti su quali sono i comportamenti socialmente appropriati in determinate situazioni.

79 Presentazione della storia Scrivania vuota, adulto in posizione defilata Adattare le modalità alle esigenze del soggetto (chi preferisce leggere da solo, utilizzo di pc ) Sviluppo di routine, lavoro a casa e a scuola, contingenza Costruire storie avvincenti e affermative Capire quando è il momento di smettere con una storia

80 Compatibilità con caratteristiche dell autismo Forniscono informazioni visive/sono arricchite da illustrazioni Sono stabili Sono adattabili: per ogni soggetto, in ogni situazione Usano un linguaggio appropriato al soggetto Tengono conto della teoria della mente Tengono conto della teoria della coerenza centrale Meglio con Asperger (ok lettura e scrittura)

81 Un caso Rowe: Giorgio si rifiutava di entrare nella mensa per mangiare assieme agli altri alunni. Quali pensate siano le cause di questo malessere? Come fareste per trovarle? Fasi di indagine : Individuare l obiettivo: raccolta di informazioni dagli adulti che si occupavano di lui; individuare le esatte reazioni al momento della mensa: cosa fa e cosa dice Giorgio? Osservazione diretta e dettagliata del tempo subito precedente al pranzo e dell arrivo alle porte della mensa. Intervista sul suo modo di vedere la sala da pranzo della scuola. Richiesta a Giorgio di disegnare il momento del pranzo Problema: la mensa è molto rumorosa e alcuni bambini masticano il cibo con la bocca aperta.

82 La storia LA STORIA DEL PRANZO DI GIORGIO Prima di pranzo in genere io sono in cortile. La signora della mensa mi dice quando è ora di andare a mangiare il pranzo. Prendo il mio contenitore del pranzo e poi vado fi no alla mensa. Quando entro nella mensa per pranzare ci sono molte persone lì. In genere non ci sono solo i miei compagni di classe. Un adulto di solito mi dice dove sedermi. Ci sono molti bambini nella mensa che stanno mangiando il loro pranzo. Ai bambini in genere piace parlare quando stanno mangiando. Ci sono molti bambini in mensa che parlano e mangiano allo stesso tempo. Se i bambini fanno troppo rumore un adulto dice loro di parlare più piano. A volte i bambini si dimenticano di chiudere la bocca mentre mangiano. Cercherò di stare calmo e tranquillo se vedo dei bambini che aprono la bocca mentre stanno mangiando. Cercherò di mangiare il mio pranzo e di non preoccuparmi del modo in cui gli altri bambini lo mangiano. Rowe (1998)

83 Una situazione in cui può essere utile una storia sociale Massimiliano aveva 14 anni e uno spiccato interesse per i piccoli oggetti e per le cose degli altri. Sembrava non padroneggiare pienamente il concetto di «proprietà personale» e regalava tutte le sue cose. Contemporaneamente, prendeva qualunque cosa fosse lasciata in giro, appropriandosi regolarmente delle cose degli altri. Questo suo comportamento gli stava creando dei problemi con i suoi compagni.

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85 Una ricerca su autismo e comprensione delle emozioni I bambini con autismo competenti verbalmente (HFA e Asperger) evidenziano: scarse abilità pragmatiche e difficoltà nella comprensione di molti aspetti non letterali del linguaggio ma buone abilità fonologiche, sintattiche e semantiche mancanza di teoria della mente e di comprensione del comportamento sociale

86 Soggetti con autismo competenti verbalmente POPOLAZIONE ADATTA ALLO STUDIO DELLA RELAZIONE TRA LA PRAGMATICA DELLA COMUNICAZIONE E LA COMPRENSIONE DELLE EMOZIONI

87 Obiettivi indagare i legami tra abilità pragmatiche e livello di comprensione delle emozioni in soggetti a sviluppo atipico, con diagnosi di autismo ad alto funzionamento o Asperger Ipotesi Ipotizziamo che una più elevata competenza pragmatica sia legata ad una migliore comprensione delle emozioni. Ci attendiamo di verificare l ipotesi e di poter ottenere indicazioni specifiche per pianificare training ad hoc.

88 Metodo Partecipanti: 8 bambini con disturbi dello spettro autistico, età media 6,67 anni Età Sesso Diagnosi 6,03 M HFA 8,10 M HFA 5,01 M HFA 7,05 M HFA 6,08 M Asperger 7,01 M Asperger 6,09 M Asperger 8,06 F Asperger

89 Strumenti Prove CPM di Raven (Progressive Matrici Colore, 1984) In una fase preliminare, allo scopo di selezionare ed includere nella ricerca solo i soggetti con uno sviluppo cognitivo nella norma T.E.C.: Test di Comprensione delle Emozioni (Pons ed Harris, 2000, versione italiana O. Albanese P. Molina, 2008) Per la valutazione del livello di comprensione delle emozioni. Tale strumento permette di valutare contemporaneamente nove componenti di comprensione delle emozioni in bambini dai 3 agli 11 anni (min 0; max 9).

90 T.E.C.: Test di Comprensione delle Emozioni Consiste in un libro illustrato con una semplice vignetta nella parte alta di ciascuna pagina, sotto alla quale sono rappresentati, tramite espressioni facciali, quattro esiti emotivi. L adulto mostra al bambino un immagine il cui protagonista ha il viso lasciato in bianco, raccontando contemporaneamente la relativa storia. Dopo che ha ascoltato la storia, al bambino viene chiesto di attribuire un emozione al personaggio principale, indicando una delle quattro possibili risposte rappresentate in basso. La risposta del bambino deve necessariamente essere di tipo non verbale, anche se può essere accompagnata dalla verbalizzazione.

91 3. A.P.L. Medea (Abilità Pragmatiche nel Linguaggio) (Lorusso, 2009) Per valutare in modo completo le competenze pragmatiche in età evolutiva dai 5 ai 14 anni. Si compone di 5 subtest: -capacità di comprendere il significato metaforico (min 0; max 16) -capacità di fare inferenze su contenuti non espliciti (min 0; max 14) - capacità di comprendere e rispettare la struttura dialogica di una conversazione (min 0; max 12) - capacità di comprendere il significato di particolari espressioni nell interazione (min 0; max 10) - capacità di utilizzare competenze legate alla teoria della mente (min 0; max 15)

92 Risultati Tutti gli 8 soggetti hanno ottenuto prestazioni nella norma alle matrici di Raven, pertanto sono stati tutti inclusi nello studio. Range centili tra 50 e 95

93 Punteggi Comprensione delle emozioni Comprensione delle emozioni TEC HFA HFA HFA HFA 8,1 Asp Asp Asp Asp 5,01 6,03 7,05 6,08 6,09 7,01 8,06 7 Soggetti 5 4 9

94 Punteggi Abilità pragmatiche (totale) APL totale HFA 5,01 HFA 6,03 HFA 7,05 HFA 8,1 Asp 6,08 Asp 6,09 Asp 7,01 Asp 8,06 Soggetti

95 Comprensione delle emozioni e competenze pragmatiche (correlazioni non parametriche, Rho di Spearman) Comprensione emozioni APL totale.821* Metafore.684 Significato implicito.540 Fumetti.356 Situazioni.696 Gioco colori.578 * Livello di significatività: 0.05

96 Discussione (1) I punteggi di comprensione delle emozioni dei bambini HFA/Asperger sono in generale molto al di sotto della media rispetto ai pari età con sviluppo tipico (campione normativo TEC), tranne per i due bambini con Asperger di 6.08 e 8.06 anni. Non si evidenziano effetti significativi dovuti all età

97 Discussione (2) I punteggi relativi alle abilità pragmatiche sono generalmente nella media o al di sopra della media dei pari età con sviluppo tipico (campione normativo APL), tranne per il bambino HFA di 8.10 anni. Anche rispetto ai singoli subtest, tutti i bambini ottengono punteggi superiori alla media. Nessun effetto dell età

98 Discussione (3) La capacità di comprendere le emozioni e le abilità pragmatiche (come punteggio globale) sono fra loro positivamente correlate, confermando il legame emerso in soggetti con sviluppo tipico (Farina, Albanese e Pons, 2007). Emerge una differenza significativa legata al tipo di diagnosi, soprattutto in riferimento alle abilità pragmatiche, a favore dei soggetti con diagnosi di Asperger rispetto agli HFA

99 Implicazioni I bambini dimostrano buone competenze a livello pragmatico, ma medio basse per quanto riguarda la comprensione delle emozioni. Le due dimensioni risultano tuttavia correlate. Pensiamo che un training sugli aspetti pragmatici della comunicazione possa essere d aiuto anche per sviluppare competenze di comprensione delle emozioni. Le differenze riscontrate tra HFA e Asperger ci hanno portato a progettare training diversi in base alla diagnosi; suddivisione in 2 gruppi di lavoro

100 Fase attuale Training sulla pragmatica utilizzando materiale semplificato tratto dal percorso Parliamone (Santoro, Mazzotta, Lorusso, 2009). 5 incontri in piccoli gruppi. Re-test successivo al training.

101 SINDROME DI RETT malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1/ La RTT classica è caratterizzata da sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita e, successivamente, perdita della motricità grossolana e fine già acquisita, perdita della capacità di interagire e socializzare e comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La scoliosi è presente in molti pazienti attorno ai 25 anni. L'evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili e sono state osservate diverse varianti atipiche.

102 La forma classica in cui le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Tra i 6 ed i 24 mesi si evidenzia un arresto dello sviluppo seguito da una fase regressiva in cui si perdono le abilità precedentemente acquisite. Variante a linguaggio conservato in cui il decorso clinico è più favorevole; vengono recuperate le capacità verbali e, parzialmente, l uso delle mani. Variante con convulsioni ed esordio precoce in cui le crisi epilettiche si manifestano prima del periodo di regressione Forme cosiddette a fruste in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati La variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita della bambina La variante a regressione tardiva che si osserva molto raramente