Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile: Dott.ssa Anna Ravani Servizi forniti: prestazioni di genetica molecolare (aggiornamento 20 marzo 2014) Definizione genotipica e diagnosi molecolare sia PRENATALE che POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle seguenti patologie genetiche Attivita diagnostiche (classificate per patologie analizzata) (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni OMIM Prestazioni richieste La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato. NOTA BENE: TARIFFE SECONDO NOMENCLATORE DLE SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi medi di risposta (dall accettazione del campione) Tariffa nuovo nomenclatore (attivo da Gennaio 2013)
Amiotrofia spinale AR SMN1-SMN2 * - MLPA 253300 MLPA (91.30.2): 1 95% 15-20 gg 230,00 ( tariffa comune ) Amiotrofia spinale di Kennedy Androgen Receptor -VNTR 313200 VNTR (91.30.2): 1 99% 15gg 230,00 Angelman-Prader-Willi 15q imprinted region * Profilo A, MPLA 600161 DigDNA (91.36.4):1 MLPA (91.30.2) : 2 Angelman 75% Prader-Willi 98% 20gg 460,00* (tariffa comune ) 15q imprinted region * Profilo B DISOMIA UNIPARENTALE -VNTR 600161 PCR+GEL (91.29.3):8 VNTR (91.30.2):8 INDIVIDUO ANALIZZATO 7gg 1020,00* Atassie KCNA1 (intera codificante,promotori, e regioni regolatrici-utr) 8 frammenti 160120 PCR+gel (91.29.3): 5 Sequenza (91.30.3): 5 98% 30gg 1100,00 Atassie SCA 1 * SCA 2 SCA 3 SCA 6 SCA 7 164400 183090 109150 183086 164500 PCR+gel (91.29.3): 5 VNTR (91.30.2):5 Non nota nella popolazione italiana 30gg 250,00 ciascuno Atassie Friederich * 229300 96% 30gg 250,00
VNTR (91.30.2):1 Charcot Marie Tooth X- linked connessina 32 GJB1 * PCR e sequenze Tutta la regione genomica (promotore,esoni,) 6 frammenti 304040 PCR+gel (91.29.3): 5 Sequenza (91.30.3): 5 99% 15gg 900,00 Charcot-Marie-Tooth AD Chr 17 PMP22 * MLPA DELEZIONE E DUPLICAZIONI PMP22 118220 MLPA (91.30.2) : 1 70% 15-20gg 230,00* Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (HNPP) 162500 70% Gene Huntingtina * (tripletta CAG) -VNTR 143100 PCR +gel (91.20.3):1 VNTR (91.30.2): 1 95% 15gg 250,00 Corea di Huntington Gene Huntingtina * (triplettacag) ESPANSIONE -VNTR -Sequenza 143100 PCR +gel (91.20.3):1 VNTR (91.30.2): 1 Sequenza (91.30.3): 3 95% 15gg 700,00 Delezioni cromosoma Y Cromosoma Y * -PCR multiplex circa 40 delezioni 415000 ExDNA (91.36.5) : 1 PCR +gel (91.29.3) :4 NON NOTA 10gg 155,00*
Disomie uniparentali Chr. 7, 14, 15, VNTR PCR+GEL (91.29.3):8 VNTR (91.30.2):8 Vedi Scheda Patologia 15gg 1020,00 Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) e miopatia di Miyoshi Disferlina Sequenza - 56 esoni Promotore e 5-3 UTR 59 frammenti 603009 Sequenza (91.30.3):56 PCR+gel (91.29.3): 56+ UTR e promotore 98% 90gg 4 livelli parziali da 2000,00 8000,00 DIAGNOSTICA RNA DIAGNOSTICA RNA PROFILO A Distrofina, Brody, Collagene, Caveolina 3, Disferlina, Calpaina, FKRP, ecc. -, sequenza mutazioni note -SINGOLO FRAMMENTO DIAGNOSTICA RNA PROFILO B Distrofina Tutta la regione codificante Tariffa media euro 8000 300377 Sequenza (91.30.3): 1 PCR+gel (91.29.3): 24 Sequenza (91.30.3): 24 400,00 6000 SERCA1 108730 PCR+gel (91.29.3): 4 Sequenza (91.30.3): 8 6000
Collagene6A1 120220 PCR+gel (91.29.3): 9 Sequenza (91.30.3): 18 - Collagene6A2 120240 PCR+gel (91.29.3): 8 Sequenza (91.30.3): 12-5 Sequenza (91.30.3): 20 Collagene6A3 120250 0 Sequenza (91.30.3): 16 6000,00 Per tutti e tre i collageni Disferlina 603009 PCR+gel (91.29.3): 4 Sequenza (91.30.3): 8 6000,00 Calpaina 114240 6000,00
-, sequenza Tutta la regione trascritta Distrofie muscolari congenite (Ullrich e Betlem) PROFILO A Col6 A1-35 esoni Col6 A2-28 esoni Col6 A3-44 esoni 120220 120240 120250 PCR+gel (91.29.3): 35 Sequenza (91.30.3):35 PCR+gel (91.29.3): 28 Sequenza (91.30.3):28 PCR+gel (91.29.3): 44 Sequenza (91.30.3):44 Ullrich 85% Bethlem 65-70% 150 gg Divisi i 3 geni in 4 livelli 2X 4500,00 2X6500,00 22000,00 regione genomica (5 e 3 UTR,promotori, esoni alternativi) 122 frammenti Distrofia muscolare congenita 1C Distrofia muscolare dei cingoli 2I Fukutin related protein (FKRP) Tutta la regione genomica Promotore, 5 non tradotto 7 frammenti 606596 sequenza (91.30.3): 5 95% 30gg 850,00 Distrofia muscolare di Emery Dreifuss AD LMNA (tutto il gene 150330 Sequenza (91.30.3): 12 2 Non Nota Nella Popolazione Italiana 20gg 2500,00
Incluse 2 isoforme e UTRs) 17 frammenti Distrofia muscolare di Emery Dreifuss X-linked EMERINA 310300 PCR+gel (91.29.3): 8 Sequenza (91.30.3): 8 98% 15gg 1400,00 Distrofinopatie Distrofina * Profilo A -MLPA 79 ESONI DELEZIONI/DUPLICAZIONI 300377 PCR +gel (91.29.3):2 MLPA (91.30.2). 2 TARIFFA 416.90 Conferma mutazione con PCR o RealTime in numero variabile PCR +gel (91.29.3): Real Time (91.30.3): 75% 20gg 2x230 (460,00) Distrofina * Profilo B -Tutti i 79 esoni 300377 Sequenza (91.30.3):79 PCR+gel (91.29.3): 79 20% 120gg Diviso in 4 livelli 2X 2500,00 2X3000,00 11000,00 (SEQUENZA TOTALE ESONI, 5 E 3UTR, PROMOTORI) SEQUENZA SOLO 79 ESONI (85 frammenti) 8000 Distrofina * 300377 Cariotipo ad alta 2-5% 150 gg 950,00*
Profilo C -CGH-distrofina (tutta la regione genomica 2.6 Mb, delezioni e duplicazioni) risoluzione (91.30.4.9): 4 PROFILO A * CFTR # -Reverse dot blot (36 mutazioni) 219700 RDB (91..30.1): 2 PCR+gel (91.29.3): 2 76% 10gg 280,00 Fibrosi cistica PROFILO B * CFTR # -Reverse dot blot (ulteriori 18 mutazioni) 219700 RDB (91.30.1): 3 PCR+gel (91.29.3): 3 78% 10gg 140,00 PROFILO E * CFTR # -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI 219700 MLPA (91.30.2) : 1 PCR +gel (91.29.3): 1 2% 20gg 230,00 Distonia 1 AD DYT 1 Tutti gli esoni + promotore) 128100 Sequenza (91.30.3): 1 NON NOTA 15gg 1100,00 (8 frammenti) IperCKemia/distrofia muscolare distale,/distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) Caveolina-3 Tutta la regione genomica 2 esoni, 2 introni e promotore 5 frammenti 601253 PCR+gel (91.29.3): 2 Bseq (91.30.3): 2 99% 30gg 470,00 (INTERO GENE) Miopatia Desmina relata DESMIN 125660 0 NON NOTA 30gg
9 esoni Sequenza (91.30.3): 10 2100,00 Miopatia di Brody ATP 2A1 (SERCA 1) 23 esoni 5 e 3 UTR promotore muscolare e cutaneo 27 frammenti 108730 Sequenza (91.30.3): 23 PCR+gel (91.29.3): 23 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 2500,00 2000.00 Miopatia miofibrillare A-CRYSTALLIN (CRYAB) 2 esoni, e 3 UTR 5 frammenti 123590 PCR+gel (91.29.3): 3 Sequenza (91.30.3): 3 NON NOTA 30gg 630,00 Miopatia miofibrillara da Miotilina MYOTILIN 10 esoni Promotore, 3 UTR 13 frammenti 604103 Sequenza (91.30.3): 10 0 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1100,00 1100,00 2200,00 Miopatia SEPN1 relata SEPN1 13 esoni Promoter e 5 UTR 16 frammenti 606210 Sequenza (91.30.3): 13 3 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1400,00 1400,00 2800,00 Miopatia miofibrillare Zasp relata ZASP (LDB3) 16 esoni, e 3 UTR 19 frammenti 605906 Sequenza (91.30.3): 16 6 NON NOTA 30gg Diviso in 2 livelli 1500,00 1500,00
3000,00 Polineuropatia/cardiopatia Amiloidotica familiare TTR (transtiretina) (4 esoni) 176300 PCR+gel (91.29.3): 4 Sequenza (91.30.3): 4 99% 15gg 800,00 Sclerosi laterale amiotrofica SOD-1 (5 esoni) 147450 PCR+gel (91.29.3): 5 Sequenza (91.30.3): 5 98% 20gg 1000,00 Sindrome di Martin Bell (FRAXA) PROFILO A * FMR1 (fragile mental # retardation 1 gene) -analisi di frammenti -espansione triplette 309550 PCR +gel (91.29.3):1 VNTR (91.30.2):1 97% 10gg Diviso in 2 livelli Base - 230,00 Approfondimento 414,00 PROFILO B * FMR1 (fragile mental # retardation 1 gene) - MS-MLPA -analisi di frammenti regione genomica espansione triplette(anche alleli mutati) Analisi di metilazione 309550 ExDNA (91.36.5): 2 PCR +gel (91.29.3):2 VNTR (91.30.2)::2 DigDNA (91.36.4):1 MLPA (91.30.2) : 2 98% 20gg 670,00
Sindrome di Rett PROFILO A MeCP2 (methyl-binding protein 2) PICCOLE MUTAZIONI, DELDUP 4 frammenti e MLPA 300005 PCR+gel (91.29.3): 4 Sequenza (91.30.3): 4 70% 25gg 1100,00 (INCLUDE SEQUENZA E MLPA) Sordita non sindromica Connessina 26 GJB2* Tutta la regione genomica 121011 PCR+gel (91.29.3):3 Sequenza (91.30.3):3 98% 15 gg 440,00 Sordità non sindromica connessina 30 GJB6 * -PCR+gel Tutta la codificante 2 frammenti 604418 PCR+gel (91.29.3):2 Non Nota Nella Popolazione Italiana 15gg 160,00 Talassemie alfa Profilo A Geni alfa globinici delezioni, mutazioni puntiformi più frequenti, triplo alfa -Reverse Dot Blot 2 RDB 141800 PCR+gel (91.29.3):3 RDB (91.30.1): 2 15gg 600,00 Profilo B Geni alfa globinici (8 ESONI INLCUSI GENI DI FUSIONE) degli esoni e introni fiancheggianti 11 frammenti 141800 PCR+gel (91.29.3): 2 Sequenza (91.30.3): 6 Se presente gene di fusione aggiungere Sequenza (91.30.3): 3 98% 40gg 1100,00
Geni alfa -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI 141800 MLPA (91.30.2) : 1 PCR +gel (91.29.3): 1 80% 15gg 230,00 Talassemia beta e emoglobinopatie Profilo A # Beta globina 7 frammenti Promotore, 5 e 3 UTR 141900 ExDNA PCR+gel (91.29.3): 4 Sequenza (91.30.3): 4 98% 10gg 800,00 Profilo B # Beta globina -Reverse dot blot (RDB) (incluse analisi delezioni e riarrangiamenti) 141900 ExDNA RDB (91.30.1): 1 PCR+gel (91.29.3): 1 92% 7gg 350,00 Profilo C # Beta globina -MLPA DELEZIONI/DUPLICAZIONI 141900 ExDNA MLPA (91.30.2) : 1 PCR +gel (91.29.3): 1 80% 30gg 230,00 Talassemia Delta Delta regione codificante 142000 ExDNA PCR+gel (91.29.3): 2 Sequenza (91.30.3): 2 98% 15gg 450,00
Analisi geni gamma globinici geni Agamma e Ggamma globinici : (2 GENI, 6 ESONI, 5, 3 UTR, PROMOTORE) 12 FRAMMENTI 142250 ExDNA PCR+gel (91.29.3): 6 Sequenza (91.30.3): 6 99% 15gg 1100,00 Carcinoma ereditario della mammella BRCA1 113705 ExDNA MLPA (91.30.2) : 1 PCR+gel (91.29.3): 22 Sequenza (91.30.3): 22 99% 30gg 1600,00 (da nomenclatore tariffario regionale) 230,00 (concordati ) Carcinoma ereditario della mammella BRCA2 600185 ExDNA MLPA (91.30.2) : 1 PCR+gel (91.29.3): 27 Sequenza (91.30.3): 27 MLPA(91.30.2) 99% 30gg 1900,00 (da nomenclatore tariffario regionale) 230,00 (Concordati )