ELEMENTI UTILI ALLA VERIFICA DI APPRENDIMENTO AZIENDA SANITARIA DI FIRENZE DISCIPLINA MEDICINA CORSO PER OSS, 201

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5 L indagine medica (o l arte di fare diagnosi) DIAGNOSI (dià, attraverso; gnosis, conoscenza): processo di attribuzione di un fenomeno (o di un gruppo di fenomeni), dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria. In medicina. Serve a riconoscere una malattia (categoria) in base a dei sintomi o dei "segni" (fenomeni), i primi manifestazioni soggettive presenti nel paziente, i secondi evidenti anche al medico. L'insieme dei sintomi e segni di cui alcuni specifici detti patognomonici ed altri più o meno generici, caratterizza il quadro clinico di una sindrome o di una malattia. L'insieme dei metodi di diagnosi si chiama diagnostica. La diagnostica è detta "clinica" (dal greco klìne, letto) quando si basa sull'esame diretto del paziente da parte del medico o "strumentale" quando si avvale di apparecchiature o strumenti particolari (come accade in ecografia, endoscopia, radiologia, ecc.).

6 Procedimento diagnostico - 1 Anamnesi: indagine sulla storia clinica del paziente che viene interrogato direttamente o desunta dal racconto dei familiari. Serve a raccogliere i dati riguardanti i precedenti familiari e personali oltre che quelli fisiologici e patologici sia remoti che recenti. Esame obiettivo: esame del paziente alla ricerca dei sintomi e dei segni presenti. In questa fase il medico si avvale delle classiche manovre di ispezione (di cute, mucose, ecc.), palpazione (dell'addome, ecc.), percussione (del torace, ecc.) e della auscultazione (del cuore, del torace, ecc.). Valutazione del quadro clinico e comparazione analogica dello stesso a quelli di malattie caratterizzate dai medesimi segni e sintomi. Diagnostica differenziale: discriminazione tra le patologie analoghe che vengono progressivamente eliminate in base alla presenza o assenza di altri sintomi e segni. In questa fase risultano determinanti le indagini strumentali.

7 Termoregolazione La termoregolazione è sotto il controllo di centri termoregolatori situati nella regione preottica dell ipotalamo i quali ricevono segnali termici locali (temperatura del sangue circolante) e periferici (termorecettori superficiali e profondi). I neuroni presenti nei centri termoregolatori sono sensibili a variazioni positive o negative della temperatura corporea rispetto alla temperatura di riferimento (37 C). Quando la temperatura si sposta da quella di riferimento vengono innescati processi termogenetici o termodispersivi atti a mantenere l omeostasi.

8 VARIAZIONI FISIOLOGICHE della TEMPERATURA CORPOREA - lieve aumento nel pomeriggio (maggiore attività muscolare); - non differenze di sesso nei bambini (tranne che dopo il menarca) - ovulazione

9 Tipi di febbre Tipi di febbre: il rialzo termico febbrile assume andamenti caratteristici a seconda delle cause. Febbre continua: si mantiene sempre al di sopra dei 37 C nonostante le oscillazioni giornaliere (tifo Salmonella Typhi) Febbre remittente: la temperatura rimane sempre al di sopra di 37 C anche se nel corso della giornata si hanno variazioni molto alte anche un grado- (febbre settica-setticemia)

10 Febbre intermittente: si hanno dei picchi ipertermici alternati a fasi (ore o giorni) di apiressia (assenza di febbre): nella malaria a seconda dell agente eziologico (plasmodium) si ha una febbre quotidiana, terzana (febbre il primo giorno, apiressia il secondo e febbre il terzo) o quartana (febbre il primo giorno, apiressia per due giorni e febbre il quarto)

11 Febbre ondulante: si hanno cicli febbrili e afebbrili che durano vari giorni con passaggio graduale (per crisi) dagli uni agli altri (brucellosi) Febbre ricorrente: come sopra ma il passaggio fra una fase è l altra e per lisi (linfoma di Hodgkin)

12 PRINCIPALI CAUSE DI RIALZO FEBBRILE (in Pediatria) 1) INFEZIONI: batteri, virus, miceti, protozoi, ecc 2) CONNETTIVITI: es. m. reumatica, artrite reumatoide, lupus 3) DISIDRATAZIONE 4) FARMACI : a) a dose normale: sulfamidici, cefalosporine, eritromicina, diuretici, antiaritmici b) a dose eccessiva: atropina, antistaminici, aloperidolo, salicilati 5) TRAUMI ed ematomi 6) DENTIZIONE (?)

13 Quando fare la terapia sintomatica? - nei bambini sani quando la temperatura supera i 38,5-39 C - nei bambini con problemi neurologici e in quelli che hanno già presentato crisi convulsive febbrili già a temperature più basse: 37,5 C

14 Regolazione della glicemia Glicemia = concentrazione plasmatica di glucosio Variazioni fisiologiche della glicemia Aumento post-prandiale Diminuzione con lo sforzo fisico e il digiuno 1 solo ormone ipoglicemizzante: l INSULINA Secreta dalle cellule -pancreatiche Una secrezione basale continua consente l utilizzo periferico del glucosio Picchi di secrezione post-prandiali Numerosi ormoni iperglicemizzanti Consentono di evitare o compensare l ipoglicemia Esempi: glucagone, catecolamine, GH, cortisolo.. Il glucagone favorisce in particolare il rilascio epatico di glucosio durante il digiuno

15 Definizione del diabete mellito Il diabete mellito viene definito dalla presenza di una iperglicemia cronica, secondaria a un difetto di produzione e/o di azione dell insulina. È un disturbo endocrino-metabolico. L iperglicemia cronica induce una serie di complicanze sistemiche che interessano in particolare occhi, reni, sistema cardiovascolare e sistema nervoso. I criteri diagnostici sono stati rivalutati nel 1997 (ADA: American Diabetes Association)

16 Criteri diagnostici (ADA, 1997) Il diabete mellito (DM) può essere definito da uno dei seguenti criteri: In base alla glicemia Glicemia a digiuno > 126 mg/dl Oppure: in presenza di sintomatologia tipica qualsiasi valore di glicemia > 200 mg/dl In base al test di carico orale con glucosio 75 g (= OGTT o curva glicemica con misurazione della glicemia ogni 30 per 2 ore) Glicemia 2 ore dopo carico orale > 200 mg/dl

17 Fattori di rischio per il diabete di tipo 2 Il diabete di tipo 2 è il più frequente (> 90 % dei casi di diabete) Tipicamente caratteristico dell età matura (> 40 anni), interessa pazienti sempre più giovani Fattori di rischio Familiarità ++ (ereditarietà multigenica) Età Obesità Stile di vita: alimentazione e sedentarietà Patologie associate (frequenti) Dislipidemia, sindrome metabolica..

18 Obesità e diabete L obesità viene definita da un body mass index = BMI > 30 kg/m 2 ; interessa circa 20 % della popolazione mondiale (stima del 2003) L obesità viscerale è particolarmente dannosa da un punto di vista metabolico, perché resistente all effetto anti-lipolitico dell insulina aumentata produzione di acidi grassi liberi (NEFA) insulinoresistenza a livello di muscolo e fegato. Il tessuto adiposo non è una semplice riserva di grassi ma un vero organo endocrino le cellule adipose producono varie molecole capaci di indurre insulino-resistenza, in particolare leptina, TNF-, resistina, interleuchina-6 Ciò spiega come l obesità rappresenta un fattore di rischio per il diabete di tipo 2 e perché la riduzione ponderale migliora la glicemia dell obeso.

19 Le complicanze del diabete La microangiopatia diabetica Alterazioni specifiche del microcircolo retinopatia, nefropatia e neuropatia diabetiche La macroangiopatia diabetica Ateromatosi precoce e diffusa complicanze cardiovascolari Altre complicanze Aumentata sensibilità alle infezioni Cataratta Piede diabetico

20 La microangiopatia diabetica 1. La RETINOPATIA diabetica Retinopatia semplice proliferativa Altre complicanze visive: glaucoma, cataratta.. oftalmopatia diabetica complessa con calo del visus 1. La NEFROPATIA diabetica Glomerulopatia diabetica IRC progressiva Fattori aggravanti: macroangiopatia e ipertensione 1. La NEUROPATIA diabetica Patogenesi mista: microangiopatia + danni metabolici diretti (polioli, alterazioni della mielina )

21 L insufficienza respiratoria cronica Principali cause: I.R. di tipo ostruttivo Patologie a carico delle vie aeree, in particolare a livello bronchiale Esempi: asma, bronchite cronica (causa principale: fumo di sigaretta) I.R. di tipo restrittivo Incapacità del polmone ad espandersi Esempi: patologie del tessuto interstiziale, della pleura, della gabbia toracica I.R. miste Componenti restrittiva e ostruttiva Esempio: l enfisema (secondario a bronchite cronica)

22 Insufficienza respiratoria acuta Cause Infettive Polmoniti di origine virale, batterica, da funghi.. estese, spesso bilaterali Vascolari Embolia polmonare Edema polmonare emodinamico (scompenso cardiaco Sn) Meccaniche Ostacoli sulle vie respiratorie Traumatismi toracici Patologie acute della pleura (pneumotorace, versamenti pleurici ) Tossiche Intossicazione CO Inalazione Neurologiche Centrali: coma, patologia bulbare Neuromuscolari: tetano, curari, miastenia

23 L edema polmonare L edema polmonare emodinamico o classico - è una manifestazione di scompenso cardiaco sinistro E un trasudato che origina dai capillari e interessa progressivamente: Il tessuto interstiziale Gli alveoli (senza alterarne la struttura) Si manifesta con dispnea (di tipo ortopnea) e espettorato schiumoso contenente aria ± emazie Evoluzione: il trattamento del fattore responsabile dello scompenso può portare a regressione completa dell edema

24 Forme cliniche delle cardiopatie ischemiche L angina pectoris Una stenosi moderata può essere asintomatica in condizioni di riposo l ischemia diventa sintomatica in caso di aumentato fabbisogno di O 2 L ischemia è transitoria e reversibile dolore retrosternale intenso, durata < 10 mn L infarto miocardico acuto L occlusione di un arteria coronarica o di una sua branca (trombosi occludente, aneurisma dissecante, spasmo prolungato) determina un ischemia definitiva e irreversibile del territorio miocardico corrispondente con evoluzione spontanea verso la necrosi la zona infartuata diventa funzionalmente inutile.

25 Fattori prognostici nell IMA La gravità dell IMA dipende da vari fattori L estensione In termini di spessore e superficie della zona infartuata La localizzazione Più severi gli infarti anteriori Danno ischemico a carico di strutture specifiche (innervazione, valvole cardiache..) Le condizioni del miocardio restanti Cardiopatia pre-esistente (ischemica o altra) Eventuali condizioni morbosi associate ipertensione, insufficienza respiratoria, anemia..

26 La malattia di Alzheimer: che cosa è. La malattia di Alzheimer è una sindrome a decorso cronico e progressivo causata da un processo degenerativo che distrugge progressivamente le cellule del cervello Provoca un deterioramento irreversibile di tutte le funzioni cognitive superiori, fino a compromettere l'autonomia funzionale nelle attività della vita quotidiana Rappresenta la causa più comune di demenza nei paesi occidentali Il rischio di contrarre la malattia aumenta con l'età L'inizio è generalmente insidioso e graduale e il decorso lento, con una durata media di 8-10 anni dalla comparsa dei sintomi

27 Diagnosi di Demenza Nella diagnosticare di demenza si riscontra: 1. Perdita delle abilità intellettive di gravità tale da interferire con le attività lavorative e sociali 2. Perdita della memoria 3. Almeno una della seguenti alterazioni: perdita del pensiero astratto perdita delle capacità di giudizio perdita di funzioni definite corticali superiori quali: Afasia (l'alterazione o la perdita della facoltà del linguaggio) Aprassia (perdita della capacità di eseguire sequenze motorie apprese con l'esperienza ) Agnosia (perdita della capacità di riconoscere persone o oggetti già noti ed il loro uso appropriato ) Deficit visuospaziali

28 Infiammazione acuta Calor Rubor Tumor Dolor Functio laesa

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33 L indagine medica (o l arte di fare diagnosi) DIAGNOSI (dià, attraverso; gnosis, conoscenza): processo di attribuzione di un fenomeno (o di un gruppo di fenomeni), dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria. In medicina. Serve a riconoscere una malattia (categoria) in base a dei sintomi o dei "segni" (fenomeni), i primi manifestazioni soggettive presenti nel paziente, i secondi evidenti anche al medico. L'insieme dei sintomi e segni di cui alcuni specifici detti patognomonici ed altri più o meno generici, caratterizza il quadro clinico di una sindrome o di una malattia. L'insieme dei metodi di diagnosi si chiama diagnostica. La diagnostica è detta "clinica" (dal greco klìne, letto) quando si basa sull'esame diretto del paziente da parte del medico o "strumentale" quando si avvale di apparecchiature o strumenti particolari (come accade in ecografia, endoscopia, radiologia, ecc.).

34 Procedimento diagnostico - 1 Anamnesi: indagine sulla storia clinica del paziente che viene interrogato direttamente o desunta dal racconto dei familiari. Serve a raccogliere i dati riguardanti i precedenti familiari e personali oltre che quelli fisiologici e patologici sia remoti che recenti. Esame obiettivo: esame del paziente alla ricerca dei sintomi e dei segni presenti. In questa fase il medico si avvale delle classiche manovre di ispezione (di cute, mucose, ecc.), palpazione (dell'addome, ecc.), percussione (del torace, ecc.) e della auscultazione (del cuore, del torace, ecc.). Valutazione del quadro clinico e comparazione analogica dello stesso a quelli di malattie caratterizzate dai medesimi segni e sintomi. Diagnostica differenziale: discriminazione tra le patologie analoghe che vengono progressivamente eliminate in base alla presenza o assenza di altri sintomi e segni. In questa fase risultano determinanti le indagini strumentali.

35 Termoregolazione La termoregolazione è sotto il controllo di centri termoregolatori situati nella regione preottica dell ipotalamo i quali ricevono segnali termici locali (temperatura del sangue circolante) e periferici (termorecettori superficiali e profondi). I neuroni presenti nei centri termoregolatori sono sensibili a variazioni positive o negative della temperatura corporea rispetto alla temperatura di riferimento (37 C). Quando la temperatura si sposta da quella di riferimento vengono innescati processi termogenetici o termodispersivi atti a mantenere l omeostasi.

36 VARIAZIONI FISIOLOGICHE della TEMPERATURA CORPOREA - lieve aumento nel pomeriggio (maggiore attività muscolare); - non differenze di sesso nei bambini (tranne che dopo il menarca) - ovulazione

37 Tipi di febbre Tipi di febbre: il rialzo termico febbrile assume andamenti caratteristici a seconda delle cause. Febbre continua: si mantiene sempre al di sopra dei 37 C nonostante le oscillazioni giornaliere (tifo Salmonella Typhi) Febbre remittente: la temperatura rimane sempre al di sopra di 37 C anche se nel corso della giornata si hanno variazioni molto alte anche un grado- (febbre settica-setticemia)

38 Febbre intermittente: si hanno dei picchi ipertermici alternati a fasi (ore o giorni) di apiressia (assenza di febbre): nella malaria a seconda dell agente eziologico (plasmodium) si ha una febbre quotidiana, terzana (febbre il primo giorno, apiressia il secondo e febbre il terzo) o quartana (febbre il primo giorno, apiressia per due giorni e febbre il quarto)

39 Febbre ondulante: si hanno cicli febbrili e afebbrili che durano vari giorni con passaggio graduale (per crisi) dagli uni agli altri (brucellosi) Febbre ricorrente: come sopra ma il passaggio fra una fase è l altra e per lisi (linfoma di Hodgkin)

40 PRINCIPALI CAUSE DI RIALZO FEBBRILE (in Pediatria) 1) INFEZIONI: batteri, virus, miceti, protozoi, ecc 2) CONNETTIVITI: es. m. reumatica, artrite reumatoide, lupus 3) DISIDRATAZIONE 4) FARMACI : a) a dose normale: sulfamidici, cefalosporine, eritromicina, diuretici, antiaritmici b) a dose eccessiva: atropina, antistaminici, aloperidolo, salicilati 5) TRAUMI ed ematomi 6) DENTIZIONE (?)

41 Quando fare la terapia sintomatica? - nei bambini sani quando la temperatura supera i 38,5-39 C - nei bambini con problemi neurologici e in quelli che hanno già presentato crisi convulsive febbrili già a temperature più basse: 37,5 C

42 Regolazione della glicemia Glicemia = concentrazione plasmatica di glucosio Variazioni fisiologiche della glicemia Aumento post-prandiale Diminuzione con lo sforzo fisico e il digiuno 1 solo ormone ipoglicemizzante: l INSULINA Secreta dalle cellule -pancreatiche Una secrezione basale continua consente l utilizzo periferico del glucosio Picchi di secrezione post-prandiali Numerosi ormoni iperglicemizzanti Consentono di evitare o compensare l ipoglicemia Esempi: glucagone, catecolamine, GH, cortisolo.. Il glucagone favorisce in particolare il rilascio epatico di glucosio durante il digiuno

43 Definizione del diabete mellito Il diabete mellito viene definito dalla presenza di una iperglicemia cronica, secondaria a un difetto di produzione e/o di azione dell insulina. È un disturbo endocrino-metabolico. L iperglicemia cronica induce una serie di complicanze sistemiche che interessano in particolare occhi, reni, sistema cardiovascolare e sistema nervoso. I criteri diagnostici sono stati rivalutati nel 1997 (ADA: American Diabetes Association)

44 Criteri diagnostici (ADA, 1997) Il diabete mellito (DM) può essere definito da uno dei seguenti criteri: In base alla glicemia Glicemia a digiuno > 126 mg/dl Oppure: in presenza di sintomatologia tipica qualsiasi valore di glicemia > 200 mg/dl In base al test di carico orale con glucosio 75 g (= OGTT o curva glicemica con misurazione della glicemia ogni 30 per 2 ore) Glicemia 2 ore dopo carico orale > 200 mg/dl OGTT = Oral Glucose Tolerance Test

45 Fattori di rischio per il diabete di tipo 2 Il diabete di tipo 2 è il più frequente (> 90 % dei casi di diabete) Tipicamente caratteristico dell età matura (> 40 anni), interessa pazienti sempre più giovani Fattori di rischio Familiarità ++ (ereditarietà multigenica) Età Obesità Stile di vita: alimentazione e sedentarietà Patologie associate (frequenti) Dislipidemia, sindrome metabolica..

46 Obesità e diabete L obesità viene definita da un body mass index = BMI > 30 kg/m 2 ; interessa circa 20 % della popolazione mondiale (stima del 2003) L obesità viscerale è particolarmente dannosa da un punto di vista metabolico, perché resistente all effetto anti-lipolitico dell insulina aumentata produzione di acidi grassi liberi (NEFA) insulinoresistenza a livello di muscolo e fegato. Il tessuto adiposo non è una semplice riserva di grassi ma un vero organo endocrino le cellule adipose producono varie molecole capaci di indurre insulino-resistenza, in particolare leptina, TNF-, resistina, interleuchina-6 Ciò spiega come l obesità rappresenta un fattore di rischio per il diabete di tipo 2 e perché la riduzione ponderale migliora la glicemia dell obeso.

47 Le complicanze del diabete La microangiopatia diabetica Alterazioni specifiche del microcircolo retinopatia, nefropatia e neuropatia diabetiche La macroangiopatia diabetica Ateromatosi precoce e diffusa complicanze cardiovascolari Altre complicanze Aumentata sensibilità alle infezioni Cataratta Piede diabetico

48 La microangiopatia diabetica 1. La RETINOPATIA diabetica Retinopatia semplice proliferativa Altre complicanze visive: glaucoma, cataratta.. oftalmopatia diabetica complessa con calo del visus 1. La NEFROPATIA diabetica Glomerulopatia diabetica IRC progressiva Fattori aggravanti: macroangiopatia e ipertensione 1. La NEUROPATIA diabetica Patogenesi mista: microangiopatia + danni metabolici diretti (polioli, alterazioni della mielina )

49 L insufficienza respiratoria cronica Principali cause: I.R. di tipo ostruttivo Patologie a carico delle vie aeree, in particolare a livello bronchiale Esempi: asma, bronchite cronica (causa principale: fumo di sigaretta) I.R. di tipo restrittivo Incapacità del polmone ad espandersi Esempi: patologie del tessuto interstiziale, della pleura, della gabbia toracica I.R. miste Componenti restrittiva e ostruttiva Esempio: l enfisema (secondario a bronchite cronica)

50 Insufficienza respiratoria acuta Cause Infettive Polmoniti di origine virale, batterica, da funghi.. estese, spesso bilaterali Vascolari Embolia polmonare Edema polmonare emodinamico (scompenso cardiaco Sn) Meccaniche Ostacoli sulle vie respiratorie Traumatismi toracici Patologie acute della pleura (pneumotorace, versamenti pleurici ) Tossiche Intossicazione CO Inalazione Neurologiche Centrali: coma, patologia bulbare Neuromuscolari: tetano, curari, miastenia

51 L edema polmonare L edema polmonare emodinamico o classico - è una manifestazione di scompenso cardiaco sinistro E un trasudato che origina dai capillari e interessa progressivamente: Il tessuto interstiziale Gli alveoli (senza alterarne la struttura) Si manifesta con dispnea (di tipo ortopnea) e espettorato schiumoso contenente aria ± emazie Evoluzione: il trattamento del fattore responsabile dello scompenso può portare a regressione completa dell edema

52 Forme cliniche delle cardiopatie ischemiche L angina pectoris Una stenosi moderata può essere asintomatica in condizioni di riposo l ischemia diventa sintomatica in caso di aumentato fabbisogno di O 2 L ischemia è transitoria e reversibile dolore retrosternale intenso, durata < 10 mn L infarto miocardico acuto L occlusione di un arteria coronarica o di una sua branca (trombosi occludente, aneurisma dissecante, spasmo prolungato) determina un ischemia definitiva e irreversibile del territorio miocardico corrispondente con evoluzione spontanea verso la necrosi la zona infartuata diventa funzionalmente inutile.

53 Fattori prognostici nell IMA La gravità dell IMA dipende da vari fattori L estensione In termini di spessore e superficie della zona infartuata La localizzazione Più severi gli infarti anteriori Danno ischemico a carico di strutture specifiche (innervazione, valvole cardiache..) Le condizioni del miocardio restanti Cardiopatia pre-esistente (ischemica o altra) Eventuali condizioni morbosi associate ipertensione, insufficienza respiratoria, anemia..

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55 Diagnosi di Demenza Nella diagnosticare di demenza si riscontra: 1. Perdita delle abilità intellettive di gravità tale da interferire con le attività lavorative e sociali 2. Perdita della memoria 3. Almeno una della seguenti alterazioni: perdita del pensiero astratto perdita delle capacità di giudizio perdita di funzioni definite corticali superiori quali: Afasia (l'alterazione o la perdita della facoltà del linguaggio) Aprassia (perdita della capacità di eseguire sequenze motorie apprese con l'esperienza ) Agnosia (perdita della capacità di riconoscere persone o oggetti già noti ed il loro uso appropriato ) Deficit visuospaziali

56 Infiammazione acuta Calor Rubor Tumor Dolor Functio laesa

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