FOCUS: Malattie emorragiche ereditarie rare. Guest Editor Giovanni Di Minno. Editorial Board Flora Peyvandi Cristina Santoro Giancarlo Castaman

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1 Anno 4 Numero 1 Febbraio 2011 Guest Editor Giovanni Di Minno Editorial Board Flora Peyvandi Cristina Santoro Giancarlo Castaman FOCUS: Malattie emorragiche ereditarie rare

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3 Anno 4-1/11 FOCUS: Malattie emorragiche ereditarie rare Guest Editor Giovanni Di Minno Editorial Board Flora Peyvandi Cristina Santoro Giancarlo Castaman

4 INDICE FOCUS: Malattie emorragiche ereditarie rare Introduzione 3 Registri nazionali ed internazionali 5 sulle malattie rare della coagulazione Flora Peyvandi, Andrea Cairo, Roberta Palla, Marzia Menegatti Sintomatologia e manifestazioni cliniche 11 delle malattie emorragiche ereditarie rare Cristina Santoro La terapia delle malattie emorragiche 19 ereditarie rare Giancarlo Castaman Focus Review 30 Focus Emostasi Anno 4 - N. 1 - Febbraio 2011 Direttore responsabile Emilio Polverino Registrazione al Tribunale di Milano al n. 129 del 26/02/2008 Periodico quadrimestrale edito da Alter M&P S.r.l. Piazza San Camillo de Lellis, Milano - Tel Fax Sede e Redazione di Milano 10AP /2011 Stampa Momento Medico S.r.l. - Via Terre Risaie, Salerno

5 Introduzione Malattie emorragiche ereditarie rare In Europa, una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone su abitanti; negli USA, quando colpisce non più di 6/7 persone su Secondo l Organizzazione Mondiale della Sanità, 5000/7000 malattie sono classificabili come rare, ed il numero di persone da esse affette è di circa 30 milioni in Europa e di circa 25 milioni negli Stati Uniti. La rarità di tali patologie comporta limitazioni alla loro conoscenza: minor interesse nella ricerca eziologica e patogenetica; maggiore difficoltà nel descrivere la storia naturale con le sue possibili varianti; minor mercato capace di ammortizzare i costi di una ricerca farmacologica specifica, scarsa o scarsissima diffusione delle conoscenze disponibili nella pratica clinica. Le malattie rare della coagulazione (RBDs: Rare Bleeding Disorders) sono carenze di uno o più fattori della coagulazione (fibrinogeno, FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII o FV+FVIII in combinazione) che rispettano pienamente i criteri suddetti: caratterizzate da ereditarietà autosomica recessiva, hanno una prevalenza (di soggetti presumibilmente omozigoti) variabile da 1 caso su (carenza del FVII) fino ad 1 caso su 2 milioni (carenza di protrombina o di FXIII); mostrano differente gravità di sintomi emorragici e costanti complicanze emorragiche dopo procedure invasive (quando non si instauri adeguata profilassi), e sono difficili da trattare (in quanto poco è noto ai non addetti ai lavori sul loro trattamento). Negli ultimi anni, vi sono stati tentativi di risolvere la mancanza di informazioni concernenti le malattie rare mediante la creazione di registri dedicati ad aspetti importanti (fenotipici e genotipici) di ogni singola carenza. Questa attitudine è però agli esordi nel caso delle RBDs e/o del loro trattamento. Un indicazione sulla prevalenza globale delle RBDs si ricava dal censimento effettuato dalla World Federation of Haemophilia: le carenze di FVII e FXI sembrano essere più prevalenti (frequenza di circa il 34% e 32% delle RBDs totali rispettivamente, seguite da carenza di FV e FX (8%), del fibrinogeno (7.5%) e del FXIII (6%). La carenza combinata di FV+FVIII (2.5%) e quella del FII (2%) sembrano essere le più rare. Tuttavia questo censimento fornisce un indicazione generale sulla diversità di frequenza delle singole carenze, ma non un quadro della loro distribuzione reale nel mondo: è noto infatti che le RBDs raggiungono frequenze più alte, quasi pari a quelle dell emofilia B (1 caso su ), in aree geografiche dove il matrimonio fra consanguinei è frequente (Nord-Africa, Medio- Oriente, sud dell India). Peraltro, i dati disponibili sulla distribuzione dei pazienti affetti da RBDs nei Paesi in via di sviluppo sono limitati, in quanto l eterogeneità biologica e la pre- 3

6 sentazione varia di queste malattie rende difficile un accurata diagnosi. L ondata migratoria di popolazioni da questi Paesi verso l Europa pone problemi clinici e diagnostici poiché la medicina di base, così come quella specialistica non sempre sono preparate ad affrontare il paziente che si presenti con una diatesi emorragica dovuta a queste carenze. Nella documentazione che segue, i dati qui sintetizzati, sono trattati con minuziosità e precisione: il contributo di Peyvandi tratta la problematica dei Registri nazionali ed internazionali sulle malattie rare della coagulazione, quello di Santoro tratta dei fenotipi clinici più comuni. Per quanto concerne il trattamento, il contributo di Castaman prende in considerazione la terapia delle RBDs. Viene chiarito che nei Paesi Occidentali, la disponibilità di concentrati plasmaderivati virus-inattivati di fattori carenti e l uso di plasma fresco congelato virus-inattivato, hanno migliorato in maniera significativa la qualità di vita di questi pazienti, permettendo il trattamento efficace della stragrande maggioranza dei sintomi emorragici, e consentendo la chirurgia e la profilassi in casi selezionati. Nelle donne con poliabortività dovuta ad alcune di queste carenze, la profilassi periodica in corso di gravidanza è sicura ed efficace. Sono anche in corso sperimentazioni cliniche di concentrati di fattori ottenuti con le tecniche del DNA ricombinante. Nell insieme, viene fuori un documento agile e prezioso, utile sia dal punto di vista pratico che conoscitivo, e ricco di importanti spunti di discussione che verosimilmente aumenteranno l attenzione degli esperti a questo problema orfano. Va ad esempio sottolineato che, accanto alle difficoltà di diagnosi, un gran numero di questi pazienti vive in Paesi nei quali non è semplice avere accesso ad un efficace e sicuro trattamento. Lo sforzo futuro dovrà quindi anche essere rivolto a migliorare l attuale diseguaglianza nelle potenzialità di diagnosi, di trattamento e quindi di qualità della vita dei pazienti con RBD. Giovanni Di Minno Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, AOUP Federico II, Napoli 4

7 Registri nazionali ed internazionali sulle malattie rare della coagulazione Flora Peyvandi, Andrea Cairo, Roberta Palla, Marzia Menegatti U.O.S. Dipartimentale per la Diagnosi e la Terapia delle Coagulopatie, Angelo Bianchi Bonomi Hemophilia and Thrombosis Center, Luigi Villa Foundation, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico e Università degli Studi di Milano, Milano Introduzione In Europa, una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone su abitanti, e similmente negli Stati Uniti, quando colpisce non più di persone sull intera popolazione (quindi 1 su 1500) (1,2). Il numero di malattie che coincide con questa definizione è maggiore di 5000/7000 secondo la Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) ed il numero di persone che ne sono affette è di circa 30 milioni in Europa e 25 negli Stati Uniti (3). Le malattie rare della coagulazione (Rare Bleeding Disorders: RBDs) quali carenza di fibrinogeno, protrombina (FII), FV, FVII, FX, FXI, FXIII e carenza combinata dei FV+FVIII con una prevalenza dei soggetti presumibilmente omozigoti che varia da 1 caso su per la carenza del FVII fino ad 1 caso in 2 milioni per la carenza di FII e FXIII (4) rispettano pienamente questo criterio. Queste carenze pur essendo molto rare nella maggior parte delle popolazioni, raggiungono frequenze più alte, quasi pari a quelle dell emofilia B (1 caso su ), in quelle aree geografiche dove il matrimonio fra consanguinei è frequente, come Nord-Africa, Medio-Oriente o il sud dell India (5,6). L ondata migratoria di popolazioni da questi Paesi verso l Europa pone un problema clinico e diagnostico poiché la medicina di base, così come quella specialistica non sempre sono preparate ad affrontare il paziente che si presenti con una diatesi emorragica dovuta a queste carenze. In particolare, la rarità delle RBDs comporta una serie di limitazioni alla loro conoscenza quali un minor interesse della ricerca eziologica e patogenetica, una maggiore difficoltà nel descrivere la storia naturale con le sue possibili varianti e nel progettare ricerche cliniche, un minore mercato capace di ammortizzare i costi di una ricerca farmacologica specifica e una scarsa o scarsissima diffusione delle conoscenze disponibili nella pratica clinica corrente. I dati disponibili sulla distribuzione dei pazienti affetti da RBDs sono limitati, particolarmente nei Paesi in via di sviluppo, anche perché l eterogeneità biologica e la presentazione varia di queste malattie rende difficile effettuarne un accurata diagnosi. Un indicazione sulla prevalenza globale delle RBDs (Figura 1) si può ottenere sulla base del censimento effettuato dal World Federation of Haemophilia (http://www.wfh.org/2/docs/publications/ Statistics/2008_Global_Survey_Report.pd). Secondo questi dati, le carenze di FVII e FXI sembrano essere le RBDs più prevalenti in tutto il mondo con una frequenza rispettiva di circa il 34% e 32% delle RBDs totali, seguite da carenza di FV e FX (8%), fibrinogeno (7.5%) e FXIII (6%). La carenza combinata di FV+FVIII (2.5%) e quella del FII (2%) sembrano essere le più rare. Tuttavia, questa raccolta di dati a livello globale fornisce un indicazione generale sulla diversità di frequenza delle singole carenze, ma non riesce ancora a fornire un quadro della loro distribuzione reale nel mondo. 5

8 % 32% 25 % % 8% 7.5% 6% 2.5% 2% 0 FVII FXI FV FX Fibrinogeno FXIII FV+FVIII FII Figura 1. Prevalenza di ogni singola RBD secondo il censimento del 2008 effettuato dal WFH. Registri e database esistenti È ormai risaputo che ogni singola carenza può presentare diversi sintomi emorragici dai più leggeri ai più gravi, che possono apparire alla nascita o più avanti nel corso della vita. In alcune carenze l attività coagulante residua è direttamente proporzionale alla probabilità di sviluppare un emorragia, ma questo non è vero per tutte le carenze. Per esempio, alcuni pazienti affetti da carenza di FVII possono avere un attività estremamente bassa o non misurabile e non mostrare alcun sintomo, mentre altri con la stessa attività possono avere sintomi gravi (come il sanguinamento cerebrale) (7,8). L alta variabilità fenotipica delle RBDs è comprovata da alcuni studi che riportano eventi trombotici in pazienti affetti da afibrinogenemia, carenza di FVII e FXI, in particolare in presenza di chirurgia o trattamento, indipendentemente dal livello funzionale residuo della proteina; al contrario, non sono mai stati riportati casi di trombosi, arteriosa o venosa, in pazienti con carenza di FII o FX (9-13). Queste informazioni sono state raccolte negli anni più recenti, grazie all incremento della letteratura scientifica pubblicata su riviste la cui missione è fornire informazioni nel campo dell emostasi. Tuttavia, a causa della rarità delle RBDs, i dati disponibili derivano da piccole coorti di pazienti o case reports, poiché pochi centri hanno la possibilità di seguire e trattare un consistente numero di pazienti e sviluppare una reale conoscenza della malattia. Quindi, anche se in sensibile aumento, la quantità di dati disponibile non è ancora sufficiente e ben organizzata per produrre delle linee guida, basate sull evidenza, che possano aiutare il clinico, integrando la sua esperienza personale con la miglior evidenza clinica esterna derivante dalla ricerca sistematica (raccomandazioni di livello A o B, cioè derivanti da clinical trials controllati o da studi di coorte retrospettivi) (14,15). Negli ultimi anni, vi sono stati tentativi di risolvere questa mancanza di informazione con la creazione di registri nazionali che comprendessero tutti gli aspetti di ogni singola carenza, dai sintomi alla caratterizzazione fenotipica e genotipica. Raramente si registrano database che raccolgano dati su tutte le RBDs e/o sul trattamento ed il consumo di prodotti terapeutici. Sulla base di questi criteri i database possono essere molto diversi tra loro. Per esempio, vi sono database che sono ospitati e gestiti da centri di rilevanza governativa ad accesso libero come può essere il National Center for Biotechnology Information (NCBI: che al suo interno raccoglie e incrocia banche dati genetiche e proteiche, di descrizione di malattie, nonché su un enorme numero di citazioni bibliografiche. Alla stessa stregua società scientifiche come la Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi 6

9 (International Society on Thrombosis and Haemostasis: ISTH, ospitano sul proprio sito web registri e database specifici della comunità scientifica a cui si rivolgono, ed in questo caso, a quella delle malattie della coagulazione. Tuttavia, non vi è ancora una gestione organica di questo enorme ammontare di dati. Spesso registri di livello nazionale, che si riferiscano a singole carenze della coagulazione o a singoli aspetti delle RBDs (genotipo, fenotipo o trattamento), pur molto ben mantenuti, rischiano di perdere potenzialità ed importanza perché raggiungono con difficoltà l utente finale o contengono numeri limitati e poco utili alla pratica clinica. La necessità di incrementare la quantità e la qualità delle informazioni relative alle RBDs ha quindi portato allo sviluppo di database nazionali ed internazionali basati sulla raccolta di dati anagrafici, genetici, fenotipici, clinici e sul trattamento di ogni singolo paziente. A livello nazionale le informazioni vengono raccolte in registri dedicati principalmente all emofilia A e B e non quindi in network specializzati. Registri nazionali sono ormai presenti in gran parte delle regioni mondo: Australia, Nord e Sud-Africa, Medio-Oriente, Sudamerica, India, Asia, ma particolare attenzione al loro sviluppo è stata osservata principalmente in Europa (ad esempio, Francia: Svizzera: www. aekreg.ch, Regno Unito, Italia Polonia, Repubblica Ceca, Irlanda, questi ultimi non hanno una corrispondente pagina web) e Nord America (Stati Uniti:http:// (16) e Canada: Questi database sono normalmente gestiti e finanziati da organi governativi e l inserimento e l analisi dei dati viene effettuata solamente dal personale addetto e regolarmente registrato. Per dare maggiore forza ai dati contenuti all interno dei vari registri nazionali sono stati sviluppati anche database a livello internazionale che hanno come scopo principale quello di raggruppare ed uniformare tutte le informazioni relative a pazienti provenienti dalle diverse aree geografiche: HemoRec (18), RBDD (www.rbdd.org), EN-RBD (www.rbdd. eu). HemoRec è una piattaforma sviluppata nel 2006 dall Istituto di Biostatistica ed Analisi dell Università di Masaryk in Brno (Repubblica Ceca) contenente dati su 4294 pazienti con emofilia di cui 495 con RBDs in Europa Centro-Orientale: Repubblica Ceca, Slovacchia, Polonia, Serbia, Macedonia, Ungheria, Lituania e Slovenia. Registri dedicati unicamente alla raccolta dati nelle RBDs sono invece il database internazionale RBDD, contenente principalmente dati genetici di pazienti provenienti da tutto il mondo e dati relativi alla frequenza e distribuzione delle RBDs, e quello europeo EN-RBD dove sono invece raccolte informazioni su fenotipo di laboratorio e genotipo, sulle manifestazioni cliniche e sul trattamento di pazienti provenienti da diversi centri europei. Esistono anche database relativi ad alcune singole carenze (FXIII: aspx, FXI: Fibrinogeno: Tali database sono liberamente consultabili in internet, ma le informazioni che contengono sono quasi esclusivamente di tipo genetico e mancano totalmente della parte clinica e di trattamento. Anche per quanto riguarda il FVII è stato creato un database (http://www.targetseven.org/) consultabile on-line per quanto riguarda la parte genetica ma non per quella relativa al trattamento, che è comunque parte integrante del database. Il crescente interesse del mondo scientifico per le RBDs ha portato anche le case farmaceutiche a mostrare maggiore interesse nei confronti di queste patologie e di conseguenza allo sviluppo di nuovi strumenti per l approfondimento delle conoscenze, soprattutto per quanto riguarda il trattamento. A tale scopo, ad esempio, è stato creato nel 2005 un database, Haemostasis Registry (http://www.med. monash.edu.au/epidemiology/traumaepi/haemostasis.html), per ottenere informazioni sulla sicurezza, efficacia, appropriatezza d uso e dosi di FVII ricombinante attivato (rfviia) in pazienti non affetti da emofilia. Iniziative in Europa La frammentazione dell informazione è anche causa diretta degli investimenti limitati che fino ad oggi sono stati effettuati dalle istituzioni pubbliche coinvolte nell ambito sanitario, così come dello scarso interesse economico delle aziende farmaceutiche nella produzione di farmaci per il trattamento delle 7

10 RBDs, che vengono così chiamate orfane. Tutto ciò è avvenuto, fino a tempi recenti, quando la Commissione Europea ha posto le malattie rare come un problema di salute pubblica grave e una priorità nella ricerca sanitaria Europea. Con la Decisione N. 1295/1999/EC del Parlamento Europeo (29 aprile 1999) tra gli obiettivi che la comunità Europea si è posta vi è la promozione dello sviluppo dell informazione sulle malattie rare tramite creazione di database e network sui diversi aspetti delle malattie rare che ne raccolgano principalmente definizione, descrizione, sintomi, cause e dati epidemiologici. All interno del programma di salute pubblica promosso dall agenzia esecutiva (Public Health Executive Agency: PHEA ora Executive Agency for Health and Consumers: EAHC) è stato sviluppato un progetto finanziato dalla Commissione Europea e dal Direttorato generale per la salute ed i consumatori (Directorate-General for Health and Consumers: DG SANCO) (http://ec.europa.eu/phea/documents/2006_health_information.pdf) intitolato Establishment of an European network of the Rare Bleeding Disorders (EN-RBD) che comprendeva originariamente 10 centri europei allo scopo di creare un nuovo ed omogeneo strumento di comunicazione per inserire, gestire, rivedere e revisionare informazioni su pazienti affetti da RBDs (www.rbdd.eu). I dati raccolti riguardavano prevalentemente il fenotipo, il genotipo ed il trattamento (con le sue complicazioni) di pazienti affetti da RBDs, a prescindere dalla gravità della malattia. Ad aprile del 2010 il progetto si è concluso dopo tre anni di raccolta ed analisi dei dati. Lo strumento di analisi si è basato sulla creazione di queries mirate e sulla produzione di report. All interno del database sono stati raccolti dati su 592 pazienti, che, data la rarità delle malattie in oggetto, rappresenta un ragguardevole numero di casi. In questo database la frequenza di ogni singola carenza conferma in linea generale quella riportata dal censimento del WFH precedentemente riportato (18). Inoltre, per la prima volta è stata condotta un analisi statistica che ha permesso di trovare una differenza statisticamente significativa nella proporzione di pazienti con diversi gradi di manifestazioni cliniche (dagli asintomatici a quelli con episodi gravi, quali sanguinamento del sistema nervoso centrale o del cordone ombelicale) e il livello di attività coagulante che definisce la gravità della carenza. È stata anche condotta una analisi sulla varietà dei tipi di sanguinamento presenti in pazienti affetti da diverse carenze con diversi fenotipi di laboratorio che ha rivelato come le carenze più soggette a emorragie gravi siano l afibrinogenemia e la carenza grave di FX e FXIII; mentre i pazienti eterozigoti (con livelli di attività >30%) possono essere soggetti a sanguinamenti minori, quali quelli mucocutanei e la menorragia, soprattutto dopo trauma o operazioni chirurgiche. Il trattamento d elezione si è rivelato essere ancora quello sostitutivo e le complicanze riportate sono state quasi assenti. In conclusione, il database on-line si è rilevato uno strumento efficace per migliorare la qualità dei dati raccolti e ha dimostrato che uno schema di raccolta comune non può che essere il modo migliore per ottenere dati più accurati e adatti all analisi statistica. Tuttavia, per poter ottenere dati conclusivi sulle manifestazioni cliniche e le conseguenti decisioni terapeutiche è necessario raccogliere una quantità ancora maggiore di dati in modo prospettico. Sulla base di queste conclusioni il database, che si sta per dotare di una nuova pagina per la raccolta di dati prospettici, si sta estendendo, ospitando nuovi partner sia europei che extraeuropei, sia implementandosi con l esistente EMOWEB, rete on-line italiana che fornisce ai medici strumenti che facilitano la gestione di pazienti con coagulopatie. Quest ultima fase è resa possibile anche grazie ad un progetto finanziato dall Istituto Superiore di Sanità Italiano. Iniziative negli Stati Uniti Negli Stati Uniti, da circa 10 anni è stato creato un sistema di sorveglianza sanitaria finanziato dal Centro Controllo e Prevenzione delle Malattie (US Centers for Disease Control and Prevention: CDC) e dal Sistema di Raccolta di Dati Universale (Universal Data Collection: UDC), che raccoglie i dati di pazienti in cura per disordini della coagulazione in una rete di centri di trattamento di più di 125 centri (19). I gruppi di supporto per i pazienti sono stati strumentali per la sensibilizzazione sulle condizioni 8

11 di vita di pazienti affetti da malattie rare. Ad esempio, l organizzazione nazionale per le malattie rare (National Organization of Rare Disorders: NORD) è stato determinante nell approvazione della legge sui farmaci orfani negli Stati Uniti (Orphan Drug Act: ODA)(20). L ODA, approvato nel 1983, stabilisce la portata degli incentivi economici ai produttori farmaceutici per stimolare lo sviluppo di prodotti per un trattamento efficace per le malattie rare. Inoltre, con uno sforzo di collaborazione fra i vari servizi che coinvolgono la comunità dei disordini della coagulazione, rappresentata dalla Fondazione Nazionale di Emofilia (National Hemophilia Foundation: NHF), la Federazione Mondiale dell Emofilia (World Federation of Hemophilia: WFH), il CDC (CDC), la Food and Drug Administration (FDA), l ISTH ed il Network Americano su Trombosi ed Emostasi (American Thrombosis and Hemostasis Network: ATHN) ha portato all istituzione di una rete per affrontare e risolvere problemi di diversa natura legati alle RBDs. Gli obiettivi principali di questa collaborazione sono: 1) stabilire una base di conoscenze affidabile e sufficiente per l identificazione e il trattamento delle RBDs; 2) nuove licenze per i prodotti, attraverso l identificazione del soggetto e l accesso ai dati comparativi storici del trattamento; 3) un efficace database per raccogliere dati sui risultati della ricerca e sulla sorveglianza dei prodotti; e 4) formazione dei pazienti e dei loro medici (21). I gruppi di lavoro statunitensi ed europei, lavorando alla realizzazione dei database nei rispettivi continenti, stanno anche monitorando i rispettivi progressi con l obiettivo di sviluppare uno strumento di raccolta dati comune. Trattamento Il trattamento delle malattie rare della coagulazione è prevalentemente basato sulla sostituzione del fattore carente con prodotti plasmaderivati (22). Nei Paesi occidentali, il paziente affetto da RBDs può ambire a raggiungere una buona qualità della vita, sia in termini di disponibilità, che di sicurezza dei prodotti disponibili per il trattamento. Al contrario, nei Paesi in via di sviluppo le ristrettezze economiche, le risorse di laboratorio limitate e la scarsa disponibilità di prodotti terapeutici, spesso precludono il raggiungimento di un livello accettabile delle cure e della qualità di vita. Anche se in ritardo rispetto agli Stati Uniti, nel 1999 l Unione Europea ha adottato un regolamento che consente alle aziende, che fanno ricerca nell area delle malattie rare, di avere alcune agevolazioni. Il Regolamento UE ha consentito, dal 2001 ad oggi, di ottenere l approvazione di 18 farmaci orfani, molti dei quali destinati al trattamento dei tumori, di malattie autoimmunitarie e metaboliche. Negli Stati Uniti l introduzione di una normativa ad hoc (Orphan Drug Act, che risale al 1983) ha fortemente incentivato l impegno delle imprese nel campo delle malattie rare. Dal 1983 ad oggi sono quasi 300 i farmaci approvati dalla FDA, con un incremento del numero dei medicinali disponibili per il trattamento delle malattie rare mai registrato nel passato. Sul fronte italiano, la programmazione nazionale e regionale degli interventi, volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e la sorveglianza delle stesse è assegnata all ISS che cura il registro nazionale delle malattie rare. Nell ambito della sorveglianza dei farmaci l ISS, insieme al Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute, esegue l analisi della variabilità, temporale e territoriale, della distribuzione e dell utilizzo dei farmaci dalla quale sia possibile trarre elementi utili per la pianificazione di un uso più razionale delle risorse. Conclusioni In conclusione, negli ultimi anni ci sono stati sforzi profusi da parte del WFH e di altri gruppi, prevalentemente europei e statunitensi, per aumentare la conoscenza sulle RBDs. Tuttavia, ottenere informazioni specifiche da ogni singolo paziente è ancora problematico, principalmente a causa della difficoltà di raggiungere tutti i Paesi in modo omogeneo, particolarmente quelli in via di sviluppo, dove si ha la maggior frequenza di pazienti affetti. Inoltre, in questi Paesi, a causa delle risorse limitate, la priorità non è rappresentata da queste malattie che, seppur invalidanti e a rischio di vita, rappresentano una minoranza, così i pazienti a volte non superano l infanzia o non sono del tutto diagnosticati 9

12 o trattati. Quindi, lo sviluppo di registri nazionali, seguito dalla loro unificazione ed integrazione è fortemente necessario per sviluppare linee d azione comuni in risposta alle esigenze del paziente affetto da malattie rare della coagulazione. Ringraziamenti Siamo particolarmente grati a tutti i pazienti che si sono resi disponibili ed ai medici che hanno contribuito alla raccolta dei dati per lo sviluppo del database sulle malattie rare della coagulazione (RBDD: inoltre vorremmo ringraziare tutti i partner coinvolti nel progetto EN-RBD (www.rbdd.eu/partners.htm), il World Federation of Haemophilia, per i suoi continui sforzi volti alla raccolta annuale dei dati a livello globale e tutti coloro che hanno già aderito al nascente Registro Nazionale Italiano per le malattie rare della coagulazione. Inoltre, vogliamo ringraziare l Istituto Superiore di Sanità Italiano (www.iss.it) che permette la prosecuzione di questi studi grazie al Progetto ISS, Establishment of a European network of rare bleeding disorders (conv. 526D/29), determinazione n del 18/06/2007 (www.rbdd.it, pagina in costruzione). Parte di questa articolo deriva dal progetto Establishment of a European Network of Rare Bleeding Disorders (EN-RBD) finanziato dalla UE, nell'ambito del Public Health Programme. Bibliografia 1. Council recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases. Official Journal of the European Union. C 151/02, pag 7 (http://eur-lex.europa.eu/lexuriserv/lexuriserv.do?uri=oj:c:20 09:151:0007:0010:EN:PDF); 2. Rare Disease Act of 2002; gov/cgibin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws &docid=f:publ ]. 3. Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet Jun 14;371(9629): Peyvandi F, Duga S, Akhavan S, Mannucci PM. 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