*Patogenesi. *Più comune malattia da accumulo lisosomiale (1:75'000 nati); AR

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2 *Più comune malattia da accumulo lisosomiale (1:75'000 nati); AR *Errore congenito del metabolismo derivante da un deficit di β-glucocerebrosidasi, glicoproteina lisosomiale codificata dal gene GBA1 (cromosoma 1q21-22) *Enzima taglia legame β-glucosilico della glucosilceramide scindendola in glucosio e ceramide *Glucosilceramide si accumula all intermo dei lisosomi (> macrofagi) Lisosoma Normale Lisosoma nella Malattia di Gaucher Normale catabolismo di glucosilceramide a glucosio + ceramide Accumulo di glucosilceramide dovuto a ridotta catabolizzazione a glucosio + ceramide = glucosilceramide = glucosio = ceramide *Patogenesi

3 *Colpisce le viscere, il midollo osseo e le ossa *Convenzionalmente distinta in 3 sottotipi clinici: *Tipo I: senza coinvolgimento neurologico, insorgenza nel bambino e nell adulto (+ diffusa) *Tipo II: con grave e rapida neurodegenerazione, insorgenza neonatale *Tipo III: con neurodegenerazione a decorso progressivo, insorgenza infantile Adulto asintomatico Giovane con forma lieve Bambino Con forma grave *Manifestazione clinica

4 *Le sinucleinopatie (demenza con corpi di Lewy e PD) sono un gruppo di disordini neurodegenerativi caratterizzati dall accumulo di α-sinucleina (proteina coinvolta nella funzione sinaptica) in aggregati insolubili *Recentemente descritto link clinico fra GD e PD: * anche in un sottogruppo di pz GD tipo I: presenza di corpi di Lewy positivi alla α-sinucleina * pz con GD e PD spesso hanno parenti PD eterozigoti mut GBA1 * pz con PD hanno una aumentata incidenza di mut GBA1 rendendo GBA1 più comune fattore di rischio noto per PD ad oggi *Meccanismo che connette le due patologie non è noto ma suggerisce che vi siano interazioni molecolari fra la glucocerebrosidasi mutata e il processamento della α-sinucleina contribuendo così alla patogenesi delle sinucleinopatie

5 *Poiché mut loss-of-function di glucocerebrosidasi causano accumulo α-syn a livello cerebrale in pz GD *Testare effetti biologici della GCasi KD in neuroni * Riduzione del 50% di GCasi nel GC shrna vs scrb * Riduzione sua attività * Incremento GlcCer *GD e PD

6 * Immunofluorescenza di lisati cellulari: incremento di 4 volte di GlcCer in GC shrna vs scrb * Riduzione del tasso proteolitico del 40% delle proteine a lunga vita causata dal silenziamento della glucocerebrosidasi * Livelli proteici di α-syn aumentati di 1.8 volte rispetto a controlli mentre livelli di altre proteine soggette ad aggregazione associate alla malattia (tau) rimangono inalterati *Mutazioni endogene di GCasi influenzano la proteolisi lisosomiale e causano l accumulo preferenziale di α-syn *GD e PD

7 *Determinare l effetto del KD GCasi sulla neurotossicità mediata da α-syn * Ridotta vitalità del 25% in α-syn WT e A53T α-syn correlato a PD * Inalterato nei neuroni che esprimono mut artificiale non polimerizzante Δ71-82 α-syn * Tossicità sembra dipendere da aa della α-syn, regione prevalentemente idrofobica necessaria per la polimerizzazione *Silenziamento di GCasi promuove l accumulo e la neurotossicità della α- syn attraverso meccanismi dipendenti dalla polimerizzazione *GD e PD

8 *Verificare se la deplezione di GCasi e conseguente accumulo di GlcCer agiscano sui livelli di α-syn e sulla formazione di oligomeri in vivo Sferoidi eosinofili = neuroni degeneranti *L estrazione sequenziale in Triton X-100 di α-syn ha mostrato bassi livelli di α-syn in topi WT e livelli più elevati di aggregati di α-syn in topi 4L/PS-NA *GD e PD

9 *Benché molti pz PD idiopatica hanno elevati livelli di α-syn non hanno mutazioni GBA1; ci si attende abbiano fx normale di GCasi lisomiale *Tuttavia recentemente scoperto in S. cerevisae e in linee cellulari che la sovraespressione di α-syn ostacola il traffico proteico tra ER-Golgi (Cooper et al. 2006; Thayanidhi et al. 2010) * Scopo: verificare se α-syn interferisce con maturazione e attività di GCasi lisosomiale * Metodo: sovraespressione α-syn in cell H4 con GCasi WT, misurare MW delle forme ER e post-er in Western- Blot: * GCasi ER migra a 60kDa * GCasi post-er migra >60kDa espressione α-syn ridotta da doxociclina sovraespressione α-syn *GD e PD

10 *E in vivo? * Analizzato materiale corticale di 6 soggetti sani (età aa) privi delle comuni mutazioni in GBA1 * Misurati livelli di α-syn e GCasi post-er/er in western blot * Soggetti 1,2,4,6 livelli α-syn medio-alti vs 3,5 * Enorme differenza nel rapporto post-er/er GCasi correlato ai livelli di α-syn *Variazioni normali dei livelli di α-syn modulano la maturazione ed attività della GCasi lisosomiale in vivo *GD e PD

11 *E in PD? *Si può ipotizzare che la funzione lisosomiale della GCasi sia ridotta nel cervello di pz con PD idiopatica * Riduzione ~40% dei livelli proteici di GCasi nella corteccia di pz PD vs controlli age and post-mortem time-matched * Riduzione di ~50% di attività di GCasi nella frazione lisosomiale vs controlli *Elevati livelli di α-syn osservati in PD e altre sinucleinopatie portano ad una ridotta attività lisosomiale della GCasi WT che può a sua volta condurre ad una ulteriore creazione e stabilizzazione della forma oligomerica della α-syn *GD e PD

12 * 1) l accumulo lisosomiale della glucosilceramide accelera e stabilizza la formazione di oligomeri di α-sinucleina che a loro volta si aggregano in fibrille amiloidi * 2) l accumulo di α-syn blocca il trasporto della glucocerebrosidasi fra ER e Golgi * 3) il decremento della GCasi nel lisosoma fa ulteriormente incrementare l accumulo di GlcCer e la stabilizzazione di oligomeri di α-syn che si traduce in una più forte inibizione del trasporto ER-Golgi in un meccanismo che si autorinforza fino al raggiungimento di una soglia patogenetica oltre la quale si ha neurodegenerazione *Meccanismo patogenetico

13 *La stretta relazione fra GD e PD non può non avere implicazioni sul counseling genetico: * Domande relative a sintomi di PD andrebbero incluse nella valutazione del pz Gaucher (Hruska et al. 2006) * Indagini su parenti affetti da GD andrebbero effettuate in pz con Parkinson (Hruska et al. 2006) * Tuttavia occorre estrema cautela nel riportare quanto accertato al pz data la bassa incidenza combinata delle due patologie * ed il grande rischio di generare allarmismi *La scoperta del loop responsabile del legame fra le due patologie può condurre alla produzione di terapie mirate per rimuovere α-syn in pz GD e incrementare l attività della GCasi in pz PD sporadica può portare ad un beneficio terapeutico * 6.9% di pz PD hanno mut loss-of-function in GBA1 vs 1.3% nei controlli (Sidransky et al. 2009) *Conclusioni

14 *Thank you

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