Le Cardiopatie Congenite
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- Adelaide Castellano
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1 Le Cardiopatie Congenite Cardiopatie con ipoafflusso polmonare Maria Giovanna Russo UOC Cardiologia UOSD Cardiologia Pediatrica AORN dei colli AO Monaldi SUN
2 Cardiopatie Congenite Inquadramento fisiopatologico Ipoafflusso polmonare Fallot, Stenosi Polmonare, C.complesse +SP Iperafflusso polmonare CC DIV, DIA, CAV, PDA, C.complesse Dotto dipendenti St Ao Critica Co Ao severa Atresia aortica (VS ipoplasico) st polm critica fallot severo Atresia polmonare Circolazioni in parallelo TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Polmonare Ostruzione all efflusso sn Stenosi aortica, Coartazione aortica
3 Tetralogy of Fallot Epidemiologia La più comune cardiopatia congenita responsabile di cianosi alla nascita Prevalenza casi per 1000 nati vivi % di tutte le cardiopatie congenite. Incidenza in 10% delle cardiopatie fetali. Etienne-Louis Arthur Fallot ( ) (Ferencz C. et al. Futura; 1997: ) (Allan L. D. et al. J Am Coll Cardiol May; 23(6): )
4 Tetralogy of Fallot Eziologia Fattori ambientali Maternal Diabetes Retinoic Acids in the I trimester Phenylketonuria Fattorii genetici Down Syndrome (8% of Fallot) Di George Syndrome (22q11 microdeletion, 11%) Alagylle Syndrome (mutations in the Jagged1 gene) Marino B. et al. Ann Thorac Surg 2006;81:968 75
5 Tetralogy of Fallot Associazione ad anomalie extracardiache e/ocromosomiche SERIE PRENATALI 20-25% chromosomopathies 22q11 micredeletion (34%) Trisomy 21 (32%) Trisomy 18 (27%) SERIE POSTNATALI 28% chromosomopathies 35% extracardiac malformations Marino B. et al. Ann Thorac Surg 2006;81: Trisomy 13 (7%) 40-45% extracardiac malformations (the most frequent are: onphalocele, aesofageal atresia, e duodenal atresia, ano-rectal atresia) (Rauch A. et al. Am J Hum Genet 1999; 64: )
6 Tetralogy of Fallot Anatomia Deviazione anterosuperiore del setto infundibulare DIV aortic overriding Ostruzione all efflusso del Vdx Ipertrofia del Vdx Jacobs ML. Ann Thorac Surg 2000;69:S77 82
7 Tetralogy of Fallot Howell CE et al. Ann Thorac Surg Sep;50(3):450-7
8 Tetralogy of Fallot Fisiopatologia Le manifeztazioni cliniche dipendono da: Grado di ostruzione all efflusso del Vdx Presenza di Dotto arterioso pervio o fonti di flusso polmonare aggiuntive
9 Tetralogy of Fallot Fisiopatologia Ostruzione all efflusso ventricolare destro Shunt dx>sx ed ipoafflusso polmonare: IPOSSIA 1) Ostruzione moderata: cianosi progressiva 2) Ostruzione DINAMICA: crisi di cianosi Jacobs ML. Ann Thorac Surg 2000;69:S77 82
10 Tetralogy of Fallot Fisiopatologia Ostruzione moderata Ostruzione importante
11 Tetralogy of Fallot Clinica ESAME OBIETTIVO Soffio sistolico rude al II SIS Cianosi Ippocratismo digitale, squatting (era pre-chirurgica) Più forte è il soffio, più lieve è l ostruzione!
12 Tetralogy of Fallot Diagnosi ECG: right ventricular hypertrophy Radiography Coeur en sabot (severe obstruction) Concavity of the left heart border Diminished pulmonary vascularity Absence of the II left arch Involution of the thymus
13 Tetralogy of Fallot Ecocardiografia
14 Tetralogy of Fallot
15 Tetralogy of Fallot
16 Tetralogia di Fallot Cos altro valutare?
17 Tetralogy of Fallot Valutazione angiografica: rami polmonari confluenti, riduttivi all origine
18 Tetralogy of Fallot Associated extracardiac features Valutazione angiografica: arco aortico destro
19 Tetralogy of Fallot Doppio arco aortico
20 Tetralogy of Fallot Natural history 25% death < 1 year 40% death < 3 year 70% death < 10 year 95% death < 40 year Murphy JG et al, N Engl J Med. 1993;329:593-9
21 Tetralogy of Fallot Surgical options PALLIATION: Sistemic-to-pulmonary shunt or PDA stent implantation CORRECTION: Primary correction: 6-12 months Primary correction: <3 months
22 Tetralogy of Fallot Uncertainties & Controversies Palliative procedures: indications Radical surgery: timing and technique Anatomic and functional post- surgical sequelae Re-do timing Arrhythmias and sudden death
23 Tetralogy of Fallot Sistemic-to-pulmonary indications shunt Low weight neonate (<2.5 kg) Co-morbidity Symptomatic Patient (< 3 months) Pulmonary arteries hypoplasia Extracardiac anomalies :
24 Tetralogy of Fallot Post-shunt sequelae Incidence 3-20% Pleuric shedding Peri-shunt compression (shunt hygroma/ subclavian artery aneurysm) Frenic nerve diagfragmatic paralysis X nerve paralysis (vagum) Pulmonary arteries distorsion and/or abnormal growth Al Jubair KA, et al. Cardiol Young 1998
25 Tetralogy of Fallot Interventional catheterism Stent impiantation in patent ductus arteriosus vs Sistemic-to-pulmonary shunt: ADVANTAGES Less invasive More adaptable to patient s weight More homogeneous pulmonary flow
26 Tetralogy of Fallot: radical surgery
27 Tetralogy of Fallot Post-Operatory outcome Early mortality: 1-5%, 6 days Survival: 95%, 1 month 94%, 1 year 91%, 5 years 89%, 20 years TAP: Trans Annular Patch Bacha E. et al, J Thorac Cardiovasc Surg 2001;122:154-61
28 Tetralogy of Fallot Post-Operatory outcome: Indication for reoperation (10-15%; mean f. u ys) Residual right outflow tract obstruction (>40mmHg) (hynfundibulum, pulmonary valve) Pulmonary branches stenosis (>15mmHg) Severe pulmonary valve insufficiency Patch aneurysm Residual VSD Bacha E. et al, J Thorac Cardiovasc Surg 2001;122:154-61
29 Tetralogy of Fallot The Future of TOF correction: percutaneous pulmonary valve implantation
30 Tetralogy of Fallot Percutaneous correction VSD closure by device Valvar conduit in right ventricle outflow tract Bonhoeffer P. et al, Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2006;18(2):122-5
31 Stenosi Polmonare
32 Stenosi valvolare polmonare Anatomia Patologia con ostruzione all efflusso ventricolare destro Congenita Può localizzarsi a diversi livelli Valvolare Sopra-valvolare Infundibolare Rami polmonari
33 Stenosi valvolare polmonare Anatomia Fusione commissurale dei lembi con doming, in genere con anulus normale Displasia della valvola, in genere associata ad ipoplasia dell anulus Dilatazione Ipertrofia del tronco polmonare ventricolare destra (correlata all entità della stenosi)
34 Stenosi valvolare polmonare Epidemiologia La stenosi polmonare valvolare costituisce il 15-20% di tutte le cardiopatie congenite Ricorrenza familiare di cardiopatie congenite (2-3%, spesso SPV) Associazione con sindromi genetiche
35 Stenosi valvolare polmonare Fisiopatologia Le conseguenze emodinamiche dipendono dalla severità della stenosi:
36 Stenosi valvolare polmonare Fisiopatologia Forme critiche Ipoafflusso polmonare (SPV dotto-dipendente) Sovraccarico sistolico del Ventricolo dx - ipertrofia miocardica - fibroelastosi endocardica -insufficienza sistolica/diastolica Shunt dx-sx (DIA/FOP) Dilatazione post-stenotica dell Arteria Polmonare
37 Stenosi valvolare polmonare Presentazione Clinica Soffio sistolico eiettivo al II spazio intercostale sinistro sulla parasternale Sdoppiamento e Riduzione del II tono Click di eiezione (solo nelle forme severe)
38 Stenosi valvolare polmonare Presentazione Clinica Sintomi: Le forme Lievi-moderate sono per lo più asintomatiche Ridotta tolleranza allo sforzo (affaticamento alla suzione) Dispnea Cianosi (solo nelle stenosi soprasistemiche)
39 Stenosi valvolare polmonare Diagnosi Indagini di ausilio nella diagnosi possono essere: Rx Torace: Accentuata prominenza polmonare Dilatazione del tronco dell arteria polmonare Ipodiafania polmonare
40 Stenosi valvolare polmonare Diagnosi ECG: Quadro Onda di ipertofia ventricolare destra T invertita
41 Stenosi valvolare polmonare Diagnosi Proiezione Obliqua destra sottocostale Proiezione Parasternale Asse corto
42 Stenosi Proiezione valvolare polmonare Parasternale Asse Corto
43 Stenosi Terapia: valvolare polmonare Valvuloplastica Percutanea Indicazioni e Tecnica Dotto-dipendenza del circolo polmonare Sovraccarico sistolico del ventricolo dx (segni ECG; gradiente transvalvolare polmonare >60-70 mmhg)
44 Stenosi valvolare polmonare 1/2 Valvuloplastica polmonare
45 VALVULOPLASTICA POLMONARE: 2000/ pz 87 neonati 70 (30 gg-12 mesi) 59 (12 mesi-16 aa) 14 >16 aa Fattibilità: 92,5% Gradiente eco immediato: da a mmhg Gradiente eco f.u. (0-7 aa): mmhg Complicanze maggiori: 1 decesso (0,5%) Cardiologia Pediatrica SUN AO Monaldi - Napoli
46 Stenosi valvolare polmonare Valvuloplastica polmonare Risultati Efficacia immediata: 95-98% Recidiva: 0-10% Complicanze: 0.6% Mortalità: 0.5%
47 Stenosi Terapia: valvolare polmonare Valvulotomia chirurgica Indicazioni Insuccesso della procedura percutanea Grave ipoplasia anulare Stenosi sopra- o sotto-valvolare associata
48 Stenosi valvolare polmonare Storia Dipendono Naturale e Prognosi principalmente da: Severità della stenosi Evolutività della stenosi
49 Atresia polmonare a setto intatto
50 Atresia polmonare a setto intatto Anatomia Malformazione cardiaca nella quale è assente la continuità VD-AP per atresia: Valvolare Infundibulovalvolare.
51 Atresia polmonare a setto intatto Anatomia Anomalie associate Anomalie della valvola tricuspide Anomalie coronariche Circolazione coronarica dipendente dal Ventr. destro
52 Atresia polmonare a setto intatto Eziologia ed Epidemiologia Processo infiammatorio prenatale Fattori Genetici?? Cardiopatia congenita rara 0.08 x 1000 nati vivi 1-3% di tutte le cardiopatie congenite
53 Atresia polmonare a setto intatto Fisiopatologia Ridotta perfusione polmonare VD ipertrofico e riduttivo Mixing intracardiaco a livello del DIA Flusso polmonare Dotto dipendente
54 Atresia polmonare a setto intatto Fisiopatologia DI Dotto: DIA: A: Dotto: shu n n t sn --dx shu ntt dxdx-sn sn shu shu nt sn dx
55 Atresia polmonare a setto intatto Clinica Esame obiettivo: Soffio sistolico sul focolaio tricuspide Rullio tricuspidalico (IT severe) Soffio continuo del Dotto Epatomegalia se DIA restrittivo
56 Atresia polmonare a setto intatto Clinica Sintomi: Dopo la chiusura del dotto Cianosi Ipossia Tachipnea (Acidosi respiratoria) Dispnea (Acidosi respiratoria)
57 Atresia polmonare a setto intatto Diagnosi Rx Torace Lieve ingrandimento ombra cardiaca Ipodiafania polmonare Cardiomegalia (Se IT severa) ECG: Basso voltaggio derivazioni destre Dominanza Anomalie sinistra ST-T
58 Atresia polmonare a setto intatto Diagnosi Ecocardiografia 2D color Doppler Valutazione anatomica Morfologia e dimensione del Ventricolo destro (bi-tripartito) Misurazioni della Valvola Tricuspide (Z-value) -(differenza tra diametro Tricuspide calcolato e il valore medio di normalità per quella BSA diviso il numero di deviazioni standard da tale valore di normalità)
59 Atresia polmonare a setto intatto Diagnosi Ecocardiografia 2D color Doppler Proiezione Obliqua destra sottocostale Proiezione Apicale 4-camere
60 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Medica Pervietà dotto: Infusione ev di Prostaglandine E1 Ipossia e Acidosi: HCO3 e O2 terapia in maschera
61 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Medica Intervento chirurgico/emodinamico Perforazione con radiofrequenza Valvulotomia Shunt sistemico-polmonare Anastomosi cavo-polmonare
62 Atresia polmonare a setto intatto Terapia In relazione alla eterogeneità morfologica dell APSI, non esiste una visione univoca circa la migliore opzione terapeutica. La valutazione della volumetria VD uno degli obiettivi primari dello studio Ecocardiografico al fine di valutare la possibilità correzione biventricolare. o meno di
63 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Emodinamica Valvulotomia polmonare con RF: Indicazioni e Tecnica APSI con presenza di infundibolo polmonare (ventricolo dx bi/tripartito) Perforazione con sonda a RF (potenza 5 W, intensità 150 V, durata <1 sec) Posizionamento di guida in arteria polmonare Valvuloplastica polmonare progressiva
64 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Emodinamica
65 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Emodinamica
66 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Chirurgica La terapia chirurgica deve essere eseguita in base alla morfologia ventricolare.
67 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Chirurgica Palliativo: Intervento di Shunt sistemico-polmonare. Può rendersi necessario dopo RF o dopo valvulotomia chirurgica
68 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Chirurgica Intervento di Glenn: Classico o Bi-direzionale Dopo intervento di shunt S/P Glenn Classica
69 Atresia polmonare a setto intatto Terapia Intervento di Fontan Chirurgica
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