14/11/13. Rappresentazione schematica di un organismo

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1 14/11/13 introduzione all'epigenetica il libro del mese abbinato a Le Scienze (2011/12/01) L'ultimo mistero dell'ereditarietà, il libro dello scrittore e biologo Richard C. Francis in edicola con "Le Scienze" di dicembre, inedito in Italia, è una delle prime opere divulgative su questa nuova, affascinante materia di studio. Prendendo spunto da casi specifici, Francis illustra quanto siamo riusciti a scoprire sull'epigenetica in questi pochi anni, e quanto ci resta ancora da chiarire sul modo in cui l'ambiente e i nostri comportamenti possono lasciare tracce indelebili sul nostro DNA. "Il potenziale è stupefacente... L'era dell'epigenetica è arrivata", titolava un numero del settimanale "Time" del gennaio Il termine epigenetica si riferisce alla recente scoperta secondo cui lo stress ambientale può avere un impatto così profondo sulla fisiologia di un individuo che le sue modificazioni biologiche possono essere ereditate per generazioni a seguire. Per esempio un recente studio ha dimostrato che gli uomini che iniziano a fumare molto precocemente, durante la pubertà, hanno figli con un'alta incidenza di obesità. E l'obesità potrebbe essere soltanto la punta dell'iceberg. Molti ricercatori ritengono che nell'epigenetica si nasconda la chiave per capire il cancro, l'alzheimer, la schizofrenia e molte altre malattie che colpiscono con estrema frequenza ai giorni nostri. 1

2 Approccio riduzionista: un sistema viene suddiviso in più sottosistemi, fino a scomporlo ai minimi termini; le proprietà osservabili ai livelli inferiori vengono estese ai livelli superiori Approccio sistemico: un sistema viene studiato definendone le proprietà emergenti, come nelle relazioni di una rete; solo in seguito (forse) ne verranno studiati i singoli componenti. I LIVELLI DI ORGANIZZAZIONE ATOMI MOLECOLE ORGANULI CELLULA Organismi pluricellulari Rappresentazione schematica di un organismo Materiali Energia Informazione METABOLISMO + Programma (inf. genetica) Materiali di scarto Energia degradata (entropia) Informazioni diverse da quelle in entrata Un organismo isolato dal suo contesto spazio-temporale non è soggetto vivente, tutt al più un oggetto di studio. Ogni organismo tende a riprodursi per l affermazione nel tempo dei propri geni. 2

3 Rappresentazione schematica dal cromosoma ai nucleotidi Sono passati più di 50 anni dalla scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte di James Watson e Francis Crick. Questa scoperta, insieme alla diffusione della teoria darwiniana dell evoluzione, ha contribuito a rendere di dominio pubblico l idea che il DNA codifica caratteristiche ereditarie. Di per sé un frammento di DNA non ha informazione né per la sua duplicazione né per la sintesi proteica, ma ha bisogno di un contesto in cui questo si realizzi. In altre parole l informazione emerge dal contesto delle relazioni e non è una proprietà intrinseca del singolo elemento chimico, come si deduce, invece, dalla logica del dogma centrale. 3

4 Per J. Monod il Dogma centrale della biologia implica che, dato un particolare DNA, l organismo può assumere una ed una sola configurazione : il DNA, pertanto, è stabile ed assume la natura di un progetto senza errori. Questa visione, come spiega M. Buiatti, ha determinato, a livello concettuale, una netta vittoria della concezione preformista su quella epigenetica.in realtà, basandosi sui dati della Biologia contemporanea, si è visto che il genoma permette un forte livello di ambiguità, in relazione al numero e alle probabilità delle conformazioni che un organismo, con uno specifico DNA, può assumere. DNA E INFORMAZIONE La molecola di DNA è il supporto per l informazione genetica, che è paragonabile, come struttura logica, ad una lingua, con: Un alfabeto (4 lettere) Un dizionario (64 parole, o triplette) Una grammatica (regole per coordinare le parti interne ai geni) Una sintassi (regole di relazione tra le parti, cioè una rete di geni) (cioè le relazioni tra le parti del genoma) 4

5 Struttura dei geni (aspetti grammaticali) L espressione dei geni dipende dal tipo di cellula e di tessuto (cioè cambiano le relazioni) 20 Aprile 09 GENETICA DEI MAMMIFERI Del Dna non si butta via niente Tre studi su Nature Genetics decifrano il modo in cui i geni vengono controllati durante la differenziazione di una cellula. Scoprendo le importanti funzioni del Dna spazzatura Gli elementi ripetuti non sono affatto inerti e la cellula potrebbe aver imparato a vivere in simbiosi con essi, fino ad usarli per autoregolarsi 5

6 Il programma genetico, come un complesso spartito musicale, rimarrebbe muto senza un orchestra di cellule (i musicisti) e di fattori epigenetici (gli strumenti musicali) per poterlo interpretare. L epigenetica cerca di capire come il nostro genoma sia influenzato dai meccanismi che regolano l espressione genica. Come spiega M. Massimi, l epigenetica fornisce anche una spiegazione di come il materiale genetico si adatti ai cambiamenti ambientali. L ambiente può anche provocare cambiamenti epigenetici i cui effetti sono visibili sulle generazioni successive. Studi sui topi hanno dimostrato che il colore del pelo, che può essere marrone, giallo o a chiazze a seconda del grado di metilazione del gene agouti durante lo sviluppo embrionale, è influenzato dalla dieta. Se durante la gravidanza le madri venivano nutrite con supplementi a base di acido folico o vitamina B12, che sono ricchi in gruppi metilici, la progenie aveva soprattutto pelo di colore marrone, mentre le madri nutrite normalmente (senza supplemento) avevano progenie con pelo giallo. Genoma, epigenoma e ruolo degli istoni 6

7 RELAZIONE GENI AMBIENTE Dunque l espressione dei geni dipende anche da segnali che possono arrivare o da altre cellule o dall ambiente esterno (come abbiamo visto nel modello delle reti) La logica (ed economia) della Natura: flusso di energia e ciclo della materia CATENE ALIMENTARI L energia è dunque un flusso continuo che giunge dal Sole e si diffonde attraverso i diversi livelli trofici, mentre la materia (aria, acqua, terra e cibo) viene continuamente riciclata grazie ai CICLI BIOGEOCHIMICI (cicli del carbonio, dell azoto, del fosforo e dell acqua) 7

8 LE BASI DEL CICLO DEL CARBONIO Cicli biogeochimici il ciclo del carbonio Ciclo della materia organica (non si producono rifiuti, ma solo scarti riutilizzati) 8

9 14/11/13 Esempio di ECOSISTEMA La relazione tra ambiente e salute: il ruolo dell inquinamento 9

10 Concetto di salute Non solo assenza di malattia ma benessere psico-fisico (OMS) Malattia Le malattie derivano in gran parte dall alterato equilibrio tra organismo ed ambiente (e dai conseguenti flussi alterati). Perché si sviluppi una malattia occorre non solo un agente patogeno (radiazioni, agenti chimici, fattori biologici batteri, virus ecc.), ma anche una insufficiente reazione di difesa dell individuo (per fattori ambientali, stress, cause genetiche o altro). Tutto ciò che in qualche modo altera il normale equilibrio dell uomo e dell ambiente è di per sé una minaccia alla salute La Prevenzione La salute dipende quindi anche dalle capacità di autodifesa. Prevenzione significa mettere l'individuo in condizione o di non entrare in contato con l agente patogeno o di difendersi, ricordando che le patologie più diffuse nella nostra società, come malattie cardiovascolari e tumori, sono di tipo degenerativo, strettamente legate all'ambiente e ai ritmi di vita: si tratta di malattie molto più facili da prevenire che da curare. 10